ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EISENMENGER

Transcript

1 ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EISENMENGER Ειδική κατηγορία ασθενών µε ειδικά προβλήµατα και διλήµµατα στην αντιµετώπισή τους ΜΑΡΙΑ ΠΑΠΑΦΥΛΑΚΤΟΥ ΩΝΑΣΕΙΟ ΚΑΡΔΙΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ 14 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2013 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

2 Atlanta Down Syndrome Project ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Το σύνδροµο Down (DS) είναι η πιο συχνή αυτόσωµη χρωµοσωµική ανωµαλία µε συχνότητα ~1.1 στις 1000 γεννήσεις Ο επιπολασµός των συγγενών καρδιοπαθειών στον πληθυσµό µε DS 40-60% - Κοινό κολποκοιλιακό κανάλι 45% - Έλλειµµα µεσοκοιλιακού διαφράγµατος 35% - Μεµονωµένο δευτερογενές µεσοκολπικό έλλειµµα 8% - Μεµονωµένος ανοικτός βοτάλειος πόρος 7% - Τετραλογία Fallot 4% - Άλλες βλάβες 1% - Πρόπτωση µιτροειδούς βαλβίδας 46% - Ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας 17%

3 ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN Εκτίµηση Καρδιολογική Οφθαλµολογική Ακουολογική Πρόληψη Παχυσαρκίας Περιοδοντικών παθήσεων Παρακολούθηση Κοιλιοκάκης Θυρεοειδικής λειτουργίας Επαγρύπνιση Αρθρίτιδα Ατλαντοαξονική αστάθεια Σακχαρώδη διαβήτη Λευχαιµία Αποφρακτική άπνοια ύπνου Σπασµοί Άλλα θέµατα υγείας Σεξουαλικότητα & αναπαραγωγική ικανότητα Δερµατολογικά προβλήµατα Προβλήµατα συµπεριφοράς Νευρολογικές διαταραχές American Academy of Pediatrics Down s Syndrome Medical Interest Group

4 DS ΚΑΙ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ 1 Οι µηχανισµοί που συµβάλλουν στην ανάπτυξη ΠΥ είναι πολυπαραγοντικοί Φυσιολογικές και ανατοµικές µεταβολές στην πνευµονική κυκλοφορία: Μειωµένος αριθµός αναπνευστικών κυψελίδων Λεπτός µέσος χιτώνας πνευµονικών αρτηριολίων Επανειληµµένες λοιµώξεις αναπνευστικού (κυψελιδικός υποαερισµός) Χρόνια απόφραξη ανώτερων αναπνευστικών οδών Αποφρακτική άπνοια ύπνου % (vs 3% γενικό παιδιατρικό πληθυσµό) - Υποτονία ανώτερων αναπνευστικών µυών - Υπερτροφία αδενοειδών εκβλαστήσεων κ φαρυγγικών αµυγδαλών - Μακρογλωσσία - Λαρυγγοµαλακία Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση Συγγενής διαφραγµατοκήλη

5 DS ΚΑΙ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ 2 Επιπλέον, η εµφάνιση εµµένουσας πνευµονικής υπέρτασης είναι υψηλότερη στο DS κατά 5.2% συγκριτικά µε τα νεογνά χωρίς DS. Μπορεί να σχετίζεται µε την πιθανή υποπλασία των πνευµόνων στο DS ΠΥ αναπτύσσεται γρηγορότερα σε παιδιά µε DS και συγγενή καρδιοπάθεια (ΣΚ) 90% παιδιών µε DS και ΣΚ έχει ΠΥ vs 40% παιδιών χωρίς DS µε ΣΚ Θεωρητικά, η αυξηµένη συχνότητα AVCD στο DS, µπορεί να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη ΠΥ, µερικώς λόγω µειωµένης λειτουργικότητας της αριστερής κοιλίας ή υψηλής τελοδιαστολικής πίεσης στην αριστερή κοιλία από ανεπάρκεια της κοινής κολποκοιλιακής βαλβίδας [vs µελέτη M. D Alto et al, Int J Card 2011: 12 pts µε AVCD (7 DS, 5 non- DS), 38 ± 13 y, PWP < 15 mmhg]

6 Πρωτόκολλο διαχείρισης ΠΥ σε παιδιά µε DS Hawkins et al., Eur J Pediatr 2011;170:

7 DS ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EISENMENGER Οι ασθενείς µε DS και ΣΚ που έχουν γεννηθεί τη δεκαετία 70 συνήθως δεν έχουν χειρουργηθεί. Σύνδροµο Eisenmenger (ES): συµπεριλαµβάνει όλες τις αναστοµώσεις συστηµατικής και πνευµονικής κυκλοφορίας οφειλόµενες σε µεγάλα ελλείµµατα που οδηγούν σε σοβαρή αύξηση των πνευµονικών αγγειακών αντιστάσεων και έχουν ως αποτέλεσµα ανάστροφη (πνευµονική προς συστηµατική) ή αµφίδροµη διαφυγή. Συνυπάρχουν κυάνωση, ερυθροκυττάρωση και συµµετοχή πολλών οργάνων. Συχνότητα ES: 1% των ασθενών µε ΣΚ

8 ΓΕΝΙΚΑ Προσδόκιµο επιβίωσης για DS στις ΗΠΑ µέση ηλικία θανάτου: 25 έτη έτη 1997 Τα παιδιά µε SD/ΣΚ έχουν 10 φορές περισσότερη ιατρική φροντίδα από τα παιδιά µε SD Υπάρχουν ελάχιστες µελέτες για τη φροντίδα των ενήλικων µε DS/ΣΚ

9 ΝΟΣΗΛΕΙΑ ΚΑΙ ΘΝΗΤΟΤΗΤΑ ΣΤΙΣ ΗΠΑ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ DS ΚΑΙ ΣΚ 1 Παρά - τον υψηλό επιπολασµό ΣΚ σε DS, - το σταθερό αριθµό γεννήσεων µε DS - το υψηλότερο ποσοστό νοσηλείας ενηλίκων µε DS, το ποσοστό των εισαγωγών στο νοσ/µείο ασθενών µε DS/ΣΚ µειώθηκε από 15.2 % σε 8.5 % (~44 %) Αριθµός εισαγωγών στο νοσ/µείο ενηλίκων ασθενών µε ΣΚ, ηλικίας ετών, µε και χωρίς SD, από το Baraona et al., Am J Cardiol 2013; article in press

10 Καρδιολογικοί παράγοντες νοσηρότητας σε DS/ΣΚ & non-ds/σκ Μη καρδιολογικοί παράγοντες νοσηρότητας σε DS/ΣΚ & non-ds/σκ 2 - Οι λοιµώξεις αναπνευστικού συνδέονται µε υψηλή θνητότητα σε DS/ΣΚ. - Η λευχαιµία, η άνοια, ο υποθυρεοειδισµός και η κυάνωση δεν σχετίζονται µε ενδονοσοκοµειακή θνητότητα σε DS/ΣΚ. - Η λευχαιµία σχετίζεται µε ενδονοσοκοµειακή θνητότητα σε non-ds/σκ.

11 Ενδονοσοκοµειακή θνητότητα σε DS/ΣΚ & non-ds/σκ Συχνότητα καρδιολογικών επεµβάσεων κατά τη διάρκεια της νοσηλείας σε DS/ ΣΚ & non-ds/σκ 3 - Η θνητότητα κατά τη διάρκεια της νοσηλείας ήταν πιο συχνή σε DS/ΣΚ, νεαρής ηλικίας, τόσο στους άντρες, όσο και στις γυναίκες. - Οι γυναίκες µε DS είχαν υψηλότερο κίνδυνο θανάτου συγκριτικά µε τις non-ds. - Αν και οι DS ήταν λιγότερο πιθανό να υποβληθούν σε καρδιολογική επέµβαση, ο κίνδυνος θνητότητας ήταν ο ίδιος σε DS/ΣΚ & non-ds/σκ.

12 Παρά το γεγονός ότι οι καρδιολογικές & καρδιοχειρουργικές επεµβάσεις είναι λιγότερες σε DS/ΣΚ (~ 70%), οι ασθενείς αυτοί έχουν σχεδόν 2/πλάσια πιθανότητα θανάτου κατά τη διάρκεια της νοσηλείας τους. Αν αυτό οφείλεται στην ανοµοιότητα της διαχείρισης & αντιµετώπισης των ασθενών µε DS/ΣΚ, στις ειδικές ανάγκες ιατρικής περίθαλψης & στις ψυχοκοινωνικές προοπτικές αυτών των ασθενών ή αποτελεί ανεξάρτητο παράγοντα του DS στη φυσική πορεία της ΣΚ, µένει να διευκρινιστεί. Η πεποίθηση ότι ο περιεγχειρητικός κίνδυνος είναι αυξηµένος σε DS/SK, δεν βασίζεται σε µελέτες. 4

13 Αξιοπιστία δοκιµασίας βαδίσµατος για 6 λεπτά (6MWT) σε DS 1 4 δοκιµασίες (t), σε χρονικό διάστηµα 2 εβδ., 2 δοκιµαστικές στα πλαίσια εκµάθησης από τα άτοµα µε DS. Σηµαντική διαφορά στη συνολική απόσταση µεταξύ των t1/t2 & t3/t4 (p<0.001). Το επίπεδο της διανοητικής ανικανότητας (ID) δεν επηρέασε την αξιοπιστία της δοκιµασίας µετά τις πρώτες 2 εκπαιδευτικές. Casey et al., Arch Phys Med Rehabil 2012 Ο βαθµός της ID, όπως και ο δείκτης µάζας σώµατος (BMI) ήταν αντιστρόφως ανάλογα της απόστασης που διανύθηκε.

14 2 Μέση απόσταση σε DS: 304m- 465m (t3 & t4) σε non-ds: 350m-700m Η διαφορά αυτή ίσως να οφείλεται στο ότι τα άτοµα µε DS έχουν ελαττωµένη φυσική δραστηριότητα και µειωµένη σταθερότητα σώµατος κατά το βάδισµα, πιθανόν λόγω χαλαρότητας των αρθρώσεων, µυϊκής υποτονίας και ελλειµµάτων στην παρεγκεφαλίδα. Οι ερευνητές αυτής της µελέτης συνιστούν τουλάχιστον 2 εκπαιδευτικές δοκιµασίες, ώστε να θεωρηθεί το 6MWT αξιόπιστο µέτρο για τη λειτουργική ικανότητα άσκησης των ατόµων µε DS. Σύµφωνα µε τις κατευθυντήριες οδηγίες της Αµερικάνικης Εταιρείας Θώρακα για την εκτέλεση του 6MWT δεν προβλέπονται εκπαιδευτικές δοκιµασίες. (American Thoracic Society statement. Guidelines for the six-minute walk test. Am J Respir Crit Care Med 2002;166:111-7)

15 Αξιοπιστία 6MWT σε DS & ΣΚ/ES Σε ασθενείς µε DS & ΣΚ/ES, η δοκιµασία έχει σχέση µε τη διανοητική ικανότητα, παρά µε τη σοβαρότητα της καρδιακής νόσου. Η επανάληψη της δοκιµασίας την ίδια ηµέρα σε 14 ασθενείς µε ES έδειξε, είτε ή στην απόσταση που διανύθηκε. Δεν αποτελεί έγκυρη δοκιµασία για τη λειτουργική ικανότητα άσκησης των ατόµων µε DS. Χρειάζονται µελέτες για να ερευνηθούν άλλοι παράµετροι που θα µπορούσαν να αξιολογήσουν τη λειτουργική κατάσταση των ασθενών µε DS ή τροποποιήσεις στο 6MWT, ώστε να ισχύει και για τον πληθυσµό αυτό. Vis et al., Arch Phys Med Rehabil 2009;90:1423-7

16 ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ BOSENTAN ΣΕ DS/ES Οι κατευθυντήριες συστάσεις της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας/Ευρωπαϊκής Πνευµονολογικής Εταιρείας το 2009 για τη θεραπεία της ΠΑΥ/ES µε τη χορήγηση bosentan ισχύουν για τους ασθενείς χωρίς DS. Γνωρίζοντας τους περιορισµούς που υπάρχουν στη διενέργεια του 6MWT και στη χρήση του ερωτηµατολογίου για την ποιότητα ζωής των ασθενών µε DS, χρειάζεται επιφύλαξη για τα τελικά συµπεράσµατα στη θεραπεία των DS/ES µε bosentan. Μελέτες έχουν αναδείξει παρόµοια θεραπευτικά αποτελέσµατα του bosentan, σε ασθενείς µε ή χωρίς DS.