Δασική Γενετική Τα πειράματα του Mendel Χειμερινό εξάμηνο 2014-2015
Παράδοξο... Οι απόγονοι μοιάζουν στους γονείς τους Δεν είναι όμως ακριβώς ίδιοι, ούτε με τους γονείς τους, ούτε μεταξύ τους Κληρονομικότητα Ποικιλότητα Η αρμονία των δύο αυτών εννοιών είναι η βάση της ζωής 09/01/15 2
Μενδελικό γονίδιο Ως τώρα, το γονίδιο θεωρούνταν ως ένα τμήμα του DNA Το 1865, ο Mendel απέδειξε την ύπαρξη των γονιδίων (στοιχείων) χωρίς να γνωρίζει ούτε τη μοριακή δομή του DNA, ούτε καν την ύπαρξή του Σημαντικό στοιχείο ήταν η δυνατότητα μεταφοράς των γονιδίων σαν αδιαίρετα στοιχεία και η έκφραση των φαινοτύπων με βάση τα γονίδια αυτά 09/01/15 3
Μειωτικός διαχωρισμός χρωμοσωμάτων Στη μείωση, κάθε ένας από τους 4 απλοειδείς γαμέτες λαμβάνει ένα χρωμόσωμα: Α/Α ομοζυγωτό: Όλοι οι γαμέτες παίρνουν το Α χρωμόσωμα Α/α ετεροζυγωτό: Οι μισοί γαμέτες παίρνουν το χρωμόσωμα Α Οι μισοί γαμέτες παίρνουν το χρωμόσωμα α α/α ομοζυγωτό: Όλοι οι γαμέτες λαμβάνουν το χρωμόσωμα α 09/01/15 4
Μειωτικός διαχωρισμός χρωμοσωμάτων Ο ακριβής διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση δίνει συγκεκριμένες αναλογίες στους απογόνους 09/01/15 5
Τα πειράματα του Mendel 09/01/15 6
Εγγενής πολλαπλασιασμός Εγγενής πολλαπλασιασμός = ένας νέος οργανισμός αρχίζει τη ζωή του από ένα γονιμοποιημένο ωάριο, το ζυγώτη Αγενής πολλαπλασιασμός δεν περιλαμβάνει την ανακατανομή του γενετικού υλικού, ούτε την ύπαρξη φύλων 09/01/15 7
Εγγενής πολλαπλασιασμός Πολλά φυτά που αναλόγως τις περιβαλλοντικές και πληθυσμιακές συνθήκες πολλαπλασιάζονται και με τους δύο τρόπους (π.χ. φυτά του γένους Iris) Εξελικτικά πλεονεκτήματα ο εγγενής πολλαπλασιασμός είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνος για την ανακατανομή της γενετικής πληροφορίας και τη διατήρηση της γενετικής ποικιλότητας 09/01/15 8
Ο Mendel Ο Gregor Mendel γεννήθηκε το 1822 στην Αυστρία Σπούδασε Φυσική και Μαθηματικά και έζησε στο μοναστήρι του Brünn Μέσα από τα αποτελέσματα διασταυρώσεων μπιζελιού ανακάλυψε την ύπαρξη των γονιδίων και διατύπωσε τους νόμους της κληρονομικότητας Η δημοσίευσή του το 1866 δεν έγινε γνωστή Πέθανε το 1884 Η εργασία του ανακαλύφτηκε από τους Carl Correns, Hugo de Vries και Erich von Tschermak το 1900. Ο πατέρας της Γενετικής (πειραματική επιστήμη) 09/01/15 9
Διασταυρώσεις φυτών Χιλιάδες χρόνια πριν τον Mendel, οι γεωργοί και κτηνοτρόφοι διασταύρωναν τα φυτά και τα ζώα για την επίτευξη πιο παραγωγικών υβριδίων. Οι κανόνες της κληρονομικότητας τους ήταν άγνωστες. Η έρευνα του Mendel κατέληξε σε συμπεράσματα που αφορούν την κληρονομικότητα όλων των εγγενώς πολλαπλασιαζόμενων οργανισμών, ακόμα και των ανθρώπων. 09/01/15 10
Το μπιζέλι Φυτό που αυτοδιασταυρώνεται εύκολα λόγω της μορφολογίας του άνθους του Ο Mendel επέλεξε να εργαστεί με 7 χαρακτηριστικά που κληρονομούνται με «ακέραιο» τρόπο από τη μία γενιά στην άλλη 09/01/15 11
Pisum sativum το χρώμα των ανθών είναι μωβ ή άσπρο, η θέση των ανθών είναι κατακόρυφη ή λοξή, το μήκος του βλαστού είναι μεγάλο ή μικρό, το σχήμα του καρπού είναι στρογγυλό ή μακρουλό το χρώμα του καρπού είναι κίτρινο ή πράσινο το σχήμα του κυπέλλου είναι λείο ή τραχύ το χρώμα του κυπέλλου είναι κίτρινο ή πράσινο 09/01/15 12
Χαρακτήρες που μετρήθηκαν 09/01/15 13
Αποτελέσματα των πειραμάτων Κατά τη σταυρογονιμοποίηση φυτών που έχουν κίτρινο και πράσινο χρώμα καρπού, ο Mendel ανακάλυψε ότι όλα τα φυτά της πρώτης γενιάς (f1) είχαν κίτρινο χρώμα. Η δεύτερη γενιά (f2) όμως, που προέκυπτε από την αυτογονιμοποίηση της f1 εμφάνιζε σταθερά μια αναλογία στο χρώμα του καρπού 3:1 κίτρινου προς πράσινο 09/01/15 14
09/01/15 15
09/01/15 16
Τα πειράματα του Mendel Η κληρονόμηση κάθε χαρακτηριστικού καθορίζεται από συγκεκριμένα «στοιχεία» (που αργότερα ονομάστηκαν γονίδια), που περνάνε στους απογόνους αμετάβλητα Ένα άτομο κληρονομεί ένα γονίδιο από κάθε γονέα για κάθε χαρακτήρα Ένα χαρακτηριστικό μπορεί να μην φαίνεται (εκφράζεται) σε ένα άτομο, αλλά μπορεί να μεταφερθεί στην επόμενη γενιά 09/01/15 17
Τα γονικά φυτά ήταν όλα ομοζυγωτά για όλα τα γνωρίσματα (καθαρές σειρές) Τα φυτά που προέκυψαν στην f1 γενιά ήταν όλα ετεροζυγωτά, αφού κληρονόμησαν ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα Τα φυτά της γενιάς f1 κληρονόμησαν ένα αλληλόμορφο Y (κίτρινο) από τον ένα γονέα και ένα αλληλόμορφο G (πράσινο) από τον άλλον. Όταν τα φυτά της f1 διασταυρώνονται, έχουν ίση πιθανότητα να περάσουν το αλληλόμορφο Y ή G σε κάθε τους απόγονο 09/01/15 18
Σχέσεις αλληλομόρφων Σε καθένα από τα 7 χαρακτηριστικά που εξέτασε ο Mendel, μία μορφή ήταν κυρίαρχη πάνω στην άλλη Η κυρίαρχη μορφή έκρυβε την ύπαρξη του αλληλόμορφου της άλλης μορφής σε ετεροζυγωτούς γενότυπους Όμως το κυρίαρχο αλληλόμορφο δεν επηρεάζει την ύπαρξη του υποτελούς Και τα δύο αλληλόμορφα περνούν στην επόμενη γενιά χωρίς μεταβολές 09/01/15 19
Συμπεράσματα 09/01/15 20
Συμπεράσματα Η ύπαρξη των γονιδίων: κληρονομικοί παράγοντες για κάθε χαρακτήρα Τα γονίδια βρίσκονται σε ζεύγη: σε κάθε φυτό, τα γονίδια βρίσκονται σε δύο αντίγραφα (αλληλόμορφα) Η αρχή του διαχωρισμού: τα μέλη των ζευγαριών χωρίζονται στους γαμέτες σε ίσες αναλογίες Περιεχόμενο γαμετών: κάθε γαμέτης μεταφέρει ένα από τα στοιχεία αυτά (αλληλόμορφο). Τυχαία σύζευξη: η ένωση των γαμετών από τους γονείς είναι τυχαία 09/01/15 21
Θανατηφόρα γονίδια θανατηφόρα γονίδια στις περισσότερες περιπτώσεις είναι υποτελή και μπορούν να υπάρχουν σε ετεροζυγωτή κατάσταση. Μεσογειακή αναιμία Pinus radiata, χρυσοκίτρινες κοτυληδόνες και βελόνες 09/01/15 22
Πιθανότητα κληρονόμησης Ανάλυση των γενοτύπων των ατόμων σε αλληλόμορφα Υπολογισμός των πιθανοτήτων εμφάνισης των γενοτύπων των απογόνων ύστερα από μια διασταύρωση. Το τετράγωνο του Punnett, όπου αναγράφονται όλοι οι δυνατοί συνδυασμοί που προκύπτουν από μία διασταύρωση. 09/01/15 23
Τοποθετούμε τους γενότυπους των γονέων που διασταυρώνονται Υπολογίζουμε όλους τους δυνατούς συνδυασμούς και μετράμε τη συχνότητα εμφάνισής των Πιθανότητα 1 / 4 σε κάθε τετραγωνάκι 09/01/15 24
Παράδειγμα Η μεσογειακή αναιμία ελέγχεται από ένα γονίδιο. Οι ετεροζυγωτοί φορείς της ασθένειας (Aa) είναι γεροί, αλλά μεταφέρουν την ασθένεια στον γενότυπό τους και έχουν πιθανότητα να την κληρονομήσουν. Αν παντρευτούν δύο φορείς, ποια η πιθανότητα να έχουν άρρωστα παιδιά με γενότυπο aa; 09/01/15 25
Ασκήσεις Pinus radiata υποτελές αλληλόμορφο (κ) δίνει χρυσοκόκκινες κοτυληδόνες μη βιώσιμοι απόγονοι. (Κ) = κανονικές βελόνες. Από διασταύρωση δύο ετεροζυγωτών ατόμων, ποια αναλογία απογόνων θα φτάσει σε αναπαραγωγική ηλικία και σε ποια αναλογία γενοτύπων; 09/01/15 26
Ασκήσεις Caragana arborescens υποτελές αλληλόμορφο δίνει κλαίουσα μορφή. Οι απόγονοι ενός κανονικού και ενός δέντρου με κλαίουσα μορφή δίνουν μόνον κανονικούς απογόνους. Ποιοι γενότυποι φαινότυποι θα εμφανιστούν στην f2 γενιά; Αν ένας άντρας υγιής παντρευτεί γυναίκα φορέα της μεσογειακής αναιμίας, τι πιθανότητα υπάρχει να γεννηθεί άρρωστο παιδί; 09/01/15 27
Ασκήσεις Αν βρεθεί το φάρμακο της μεσογειακής αναιμίας και με τη χορήγησή του θεραπευτούν οι ασθενείς, οι φορείς της ασθένειας θα μεταδίδουν την ασθένεια στους απογόνους; Φυτό με ροζ λουλούδια αυτογονιμοποιήθηκε και έδωσε 400 απόγονους. 200 είχαν ροζ λουλούδια, 100 λευκό και 100 κόκκινο. Ποιος ο γενότυπος του αρχικού φυτού; 09/01/15 28