ΦΑΣΜΑ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ Πάολα Νικολαίδου και Χρήστος Χριστοφή
Ορισμός Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, στο πλαίσιο της οποίας η γνωσιακή δυσλειτουργία είναι κλειδί για την κατανόηση της συμπεριφοράς,ενώ από αιτιολογικής πλευράς οι γενετικοί παράγοντες έχουν την προτεραιότητα. Bail & Rutter 1996
Επιδημιολογικά δεδομένα? Δραματική Αύξηση Περιστατικών 1980 1:2500 Wing (1979) 2005 1:150 1.2 % πιο πρόσφατες μελέτες Αγόρια : Κορίτσια 4 : 1 Κύπρος: 4,500-5,000 Λόγοι Πού Ευθύνονται για την Αύξηση: Αύξηση Προδιαθεσικών Παραγόντων Περισσότερη Ευαισθητοποίηση Διεύρυνση Διαγνωστικών Κριτηρίων
Ο αυτισμός μπορεί να συνυπάρχει με άλλα σύνδρομα ή και ιατρικές καταστάσεις, που η διάγνωσή τους μπορεί να έχει προηγηθεί. Χρειάζεται παρακολούθηση για το ενδεχόμενο, κατά την αναπτυξιακή πορεία, να αναδειχθούν και ιδιαιτερότητες που παραπέμπουν στο φάσμα του αυτισμού. Μελέτες συνιστούν ανάλογη παρακολούθηση για παιδιά με ακραία προωρότητα.
DSM-V: ΔΑΦ Ο γενικός όρος «Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές» (ΔΑΔ) αντικαταστάθηκε από τον όρο «Διαταραχη Αυτιστικού Φάσματος» (ΔΑΦ). Η ΔΑΦ θεωρείται τώρα ως μία διαγνωστική κατηγορία με μία ομάδα συμπτωμάτων. Οι διαγνωστικές υποκατηγορίες (Αυτισμός, Σύνδρομο Άσπεργκερ, Παιδική Αποδιοργανωτική Διαταραχή και ΔΑΔ-μη άλλως προσδιοριζόμενη) επαλειφθήκαν και το Σύνδρομο Rett θεωρήθηκε ως ξεχωριστή διαταραχή και εξαλείφθηκε από υποκατηγορία της αυτιστικής διαταραχή.
DSM-V: ΔΑΦ Τριάδα συμπτωμάτων έχει αντικατασταθεί από 2 ομάδες: 1) κοινωνικη επικοινωνία 2) στερεοτυπικές, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, δραστηριότητες και ενδιαφέροντα Οι δυσκολίες στην κοινωνική επαφή και στην επικοινωνία ενοποιήθηκαν σε μία ομάδα προβλημάτων στην κοινωνική επικοινωνία.
Η βαρύτητα εκδη λωσης συμπτωμάτων χωρίζεται σε τρεις υποκατηγορίες Επίπεδο 3 «Ανάγκη ιδιαίτερης ενισχυμένης υποστήριξης» (σοβαρές δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση και την ευελιξία), Επίπεδο 2 «Ανάγκη ενισχυμένης υποστήριξης» (αξιοσημείωτες δυσκολίες) Επίπεδο 1 «Ανάγκη υποστήριξης» (δυσκολίες στα παραπάνω)
Διαταραχη Κοινωνικη ς Επικοινωνίας» (ΔΚΕ) Πιθανόν το πλέον αμφιλεγόμενο ζήτημα σχετικά με αυτές τις αλλάγες αφορά τα άτομα που δεν παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενες και στερεοτυπικές συμπεριφορές, τα οποία πλέον λαμβάνουν τη διάγνωση «Διαταραχη Κοινωνικη ς Επικοινωνίας» η οποία δεν συγκαταλέγεται στο Φάσμα του Αυτισμού.
DSM-V: ΔΑΦ και ΔΚΕ Υπερευαισθησία και υποευαισθησία σε αισθητηριακά ερεθίσματα αποτελεί μέρος των επαναλαμβανόμενων και στερεοτυπικών συμπεριφορών. Αν το παιδί παρουσιάζει δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία αλλά δεν εμφανίζει στερεοτυπικές και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, δραστηριότητες και ενδιαφέροντα θα λαμβάνει την διάγνωση «Διαταραχη Κοινωνικη ς Επικοινωνίας». Το DSM-5 ορίζει ότι τα συμπτώματα θα πρέπει να έχουν εμφανιστεί μέχρι την ηλικία των 3 ετών κατά την πρώιμη παιδική ηλικία αλλά οι σχετιζόμενες λειτουργικές διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν αργότερα.
Κάθε διάγνωση συνοδεύεται από «επιμέρους δείκτες» έτσι παρέχεται μια πιο πλη ρης εικόνα για τις δυσκολίες και ικανότητες κάθε ατόμου: Νοητική υστέρηση, επιληψία ή κάποια άλλη ιατρική κατάσταση. Αλλοι δείκτες δηλώνουν πότε εμφανίστηκαν τα αυτιστικά συμπτώματα. Εάν το παιδί φαινόταν να αναπτύσσεται κανονικά και μετά παλινδρόμησε.
DSM-V (7 κριτήρια-2 ομάδες -5/7) (Ι) Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε πληθώρα πλαισίων (3/3) (ΙΙ) Περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες (2/4)
Συνέπειες Αρκετές περιπτώσεις που έπαιρναν άλλες ή ασαφείς διαγνώσεις, διαγιγνώσκονται τώρα προσφορότερα στο πλαίσιο του φάσματος του αυτισμού. Αυξημένες ανάγκες σε παροχές υπηρεσιών και εξειδικευμένα στελέχη, αλλαγή επιδημιολογικών δεδομένων, αυξημένες διαγνωστικές δυσκολίες.
Διαφορικη Διάγνωση 1. Νοητική Υστέρηση 2. Διαταραχές λόγου (Ειδική Γλωσσική Διαταραχή) 3. Αναπτυξιακή διαταραχή συντονισμού 4. Επιλεκτική (ή Εκλεκτική) Αλαλία 5. Σύνδρομο Landau-Kleffner 6. Παιδική ψύχωση ή Σχιζοφρένεια 7. Καθυστέρηση που οφείλεται σε περιβαλλοντική ένδεια
Αναπτυξιακη διερεύνηση και ανίχνευση
Αναπτυξιακη διερεύνηση και ανίχνευση Η έγκαιρη αναγνώριση των αναπτυξιακών διαταραχών είναι κρίσιμη. Είναι αναπόσπαστη λειτουργία των παιδιατρικών επαγγελματιών πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας. Η AAP συνιστά να ενσωματωθεί η αναπτυξιακή παρακολούθηση σε κάθε επίσκεψη προληπτικής φροντίδας για παιδιά. Η έγκαιρη αναγνώριση των αναπτυξιακών προβλημάτων θα πρέπει να οδηγήσει σε περαιτέρω αναπτυξιακή και ιατρική αξιολόγηση, διάγνωση και θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της έγκαιρης αναπτυξιακής επέμβασης.
Όλα τα παιδιά θα πρέπει να παρακολουθούνται για αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αναπηρίες κατά τη διάρκεια επισκέψεων του παιδιού στους 9, 18, 24 ή 30 μήνες Μπορεί να απαιτείται πρόσθετος έλεγχος εάν ένα παιδί διατρέχει υψηλό κίνδυνο για αναπτυξιακά προβλήματα λόγω πρόωρου τοκετού, χαμηλού βάρους γέννησης ή για άλλους λόγους. Επιπλέον, όλα τα παιδιά θα πρέπει να υποβάλλονται σε ειδικη εξέταση για ΔΑΦ στην ηλικία των: 18 μηνών 24 μηνών Μπορεί να απαιτείται πρόσθετη εξέταση εάν ένα παιδί βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο για ΔΑΦ (π.χ. έχοντας μια αδελφή, αδελφό ή άλλο μέλος της οικογένειας με ΔΑΦ) ή εάν υπάρχουν συμπεριφορές σχετικές με ΔΑΦ.
Έγκαιρη διάγνωση- ΔΑΦ Υπάρχουν ακράδαντες αποδείξεις μέσω πολλών ερευνών ότι η έγκαιρη διάγνωση σε περιπτώσεις ΔΑΦ και συνεπώς η έγκαιρη παρέμβαση, παρέχουν σημαντική βοήθεια όσον αφορά τις κοινωνικές ικάνοτητες και αλληλεπιδράσεις του παιδιού, καθώς και γενικότερα την σφαιρική ανάπυξή του.
Πρώιμοι δείκτες ΔΑΦ στην ηλικία των 12 μηνών 1. Φτωχικη βλεμματικη επαφη - οπτικη παρακολούθηση 2. Ήσυχο βρέφος-φτωχικά λεκτικά βαβίσματα (babbling) 3. Φτωχικη ικανότητα μίμησης 4. Φτωχικός προσανατολισμός στο όνομα του 5. Μη αναγνώριση φωνη ς της μητέρας 6. Φτωχικές κοινωνικές δεξιότητες κοινωνικά παιχνίδια με γονείς, ενδιαφέρον, στοργη, κοινωνικό χαμόγελο 7. Μη τυπικές αισθητηριακές συμπεριφορές/ενδιαφέροντα 8. Αποφυγη οπτικη ς προσοχη ς Zwaigenbaum et al. Int J of Dev Neurosci (2005): 23:143-152
Πρώιμοι δείκτες ΔΑΦ στην ηλικία των 12-24 μηνών 1. Όχι ψέλλισμα (babbling) σε ηλικία 12 μηνών 2. Όχι χειρονομίες π.χ. υπόδειξη με τον δείκτη (pointing) ή να κάνει γεια σε ηλικία 12 μηνών 3. Μη ανταπόκριση στο όνομα του σε ηλικία 12 μηνών 4. Όχι λέξεις σε ηλικία 16 μηνών 5. Όχι φράσεις 2 λέξεων (εκτός ηχολαλίας ή στερεοτυπιών λόγου) σε ηλικία 24 μηνών 6. Απώλεια λόγου η κοινωνικών δεξιοτη των 7. Φτωχη κοινωνικό-συναισθηματικη αλληλεπίδραση με άλλα άτομα
Διερεύνηση και διάγνωση Γενετικός έλεγχος (καρυότυπος,frag. X, DNA) π.χ Νοητ.Ι, Δυσ.Χαρ, Οι. Ισ. Μεταβολικός έλεγχος σε παρουσία ενδεικτικών κλινικών ευρημάτων ΗΕΓ εαν παρουσιάσουν κλινικές κρίσεις ή αν υπαρχει υποψία υποκλινικών κρίσεων η/ και ιστορικό παλινδρόμησης. Δεν υπάρχουν κλινικά στοιχεία που να υποστηρίζουν νευροαπεικόνιση (MRI). Ανεπαρκείς αποδείξεις για την ανίχνευση μαλλιών, αντισωμάτων, δοκιμές αλλεργίας (ιδιαίτερα τροφικές αλλεργίες για γλουτένη, καζεΐνη, επίπεδα βιταμινών).
Εγκαιρη διάγνωση- Διαγνωστικό εργαλείο ελέγχου M-CHAT R/F Το Μ-CHAT R/F χρησιμοποιείται ως εργαλείο ελέγχου για περιπτώσεις ΔΑΦ, και θεωρείται μία αξιόπιστη και αποτελεσματική μέθοδος αφού συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση, καλύτερη αντιμετώπιση και συνεπώς καλύτερη πρόοδο του παιδιού σε όλους τους νευροαναπτυξιακούς τομείς.
Σχόλια γονιών για την έγκαιρη διάγνωση
Διαγνωστικό εργαλείο M-CHAT R/F Το AAP συστήνει την χρήση του εργαλείου M-CHAT R/F στους 18 και στους 24 μήνες. Το ερωτηματολόγιο (M-CHAT R/F) εμπεριέχει είκοσι ερωτήσεις.
MCHAT R/F
Αποτελέσματα στο MCHAT R/F MCHAT R/F < 3 Φυσιολογικό MCHAT R/F 3-8 οριακό αποτέλεσμα (ερωτηματολόγιο Follow up) το οποίο αναλύει την κάθε ερώτηση σε περισσότερο βάθος για αποφυγή μη ακριβών αποτελεσμάτων. Τα πιθανά περιστατικά θα παραπέμπονται στον ειδικό γιατρό (παιδονευρολόγο, αναπτυξιολόγο, παιδοψυχίατρο) στις ΦΑΔ για αξιολόγηση και διάγνωση. MCHAT R/F > 8 Άμεση παραπομπή
Έγκαιρη Διάγνωση και Παρέμβαση Ώστε να αναγνωριστούν οι ανάγκες του κάθε παιδιού ξεχωριστά. Αποτελείται από ένα εξατομικευμένο και περιεκτικό πρόγραμμα φροντίδας που περιλαμβάνει: Λογοθεραπεία Εργοθεραπεια Ψυχολογική και συμπεριφορική θεραπεία που συμπεριλαμβάνει (ΑΒΑ, γονική εκπαίδευση) Δημιουργία ειδικών εκπαιδευτικών προγραμμάτων (TEEACH).
Πλεονεκτη ματα του προγράμματος της Έγκαιρης Παρέμβασης Θα εφοδιάσει το παιδί με οδηγίες ανάλογα με τις δυνατότητες του για να μπορέσει να μάθει νέες δεξιότητες, να βελτιώσει την συμπεριφορά του και να αποκαταστήσει αδυναμίες. Θα εφοδιάσει την οικογένεια με πληροφορίες που θα την βοηθήσει να καταλάβει καλύτερα τις ανάγκες και τις συμπεριφορές του παιδιού. Θα προσφέρει οικονομικούς πόρους, υποστήριξη και εκπαίδευση στις οικογένειες. Θα βελτιώσει την έκβαση του παιδιού σε όλους τους τομείς.
2017 Παγκύπριο διεθνές πρόγραμμα ανίχνευσης ΔΑΦ στα παιδιά Χρήση του εργαλείου ΜCHAT R/F από τους παιδιάτρους (παροχείς υγείας του παιδιού) στην ηλικία των 18 και 24 μηνών. Εισαγωγή του ανιχνευτικού εργαλείου MCHAT R/F στο βιβλιάριο υγείας του παιδιού.
Πρώιμοι δείκτες
Σας ευχαριστούμε