Διερεύνηση Αναιμιών Δρ Ελισάβετ Ι. Γρουζή Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Ν. Υ. Αιμοδοσίας Α.Ο.Ν.Α. «Ο Άγιος Σάββας»
Αρνητική δήλωση συμφερόντων με τους χορηγούς
Τι είναι η Αναιμία; Σημαντικά αξιώματα Η αναιμία δεν είναι αυτόνομη νόσος Αποτελεί κλινικό σύμπτωμα νόσου Απαιτείται διερεύνηση για υποκείμενη νόσο! Ο πυρετός παραμένει χωρίς διερεύνηση; Η διάγνωση δεν είναι απλή!! Μπορεί όμως να γίνει Η θεραπεία της εξαρτάται από την αιτία
Ορισμός Αναιμίας Ελάττωση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών (RBC) και ανάλογη μείωση της ικανότητας μεταφοράς Ο2 Αποτελεί τη συχνότερη αιματολογική διαταραχή με διαφορά Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για όλους τους γιατρούς να την εκτιμήσουν να βρουν την αιτία της να την θεραπεύσουν
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ RBC, Hb, Ht και ΔΕΚ, ΣΕ ΛΕΥΚΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΣΤΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΤΗΣ ΘΑΛΑΣΣΑΣ Παράμετρος Άνδρες Γυναίκες Ερυθρά Αιμοσφαίρια (x1012/l) 4.4-5.9 4.4-5.9 3.8-5.2 Αιμοσφαιρίνη (gr/dl) 14.0-18.0 12.0-16.0 Αιματοκρίτης (%) 40-52 35-47 Δικτυοερυθροκύτταρα (%) (x109/l) 0.8-2.5 18-158 0.8-4.0 18-158 Γενικά, αναιμία ονομάζουμε τη μείωση της τιμής της Ηb, του Ht ή και των ερυθρών, σε συγκεκριμένο όγκο αίματος > 10% σε σχέση με τις μέσες τιμές για το φύλο, την ηλικία, τη φυλή και το υψόμετρο διαβίωσης των ασθενών
Δυσαρμονία μεταξύ αιματοκρίτη και μάζας ερυθρών αιμοσφαιρίων Οι παραπάνω τιμές δεν ανταποκρίνονται στην ολική μάζα των ερυθρών αιμοσφαιρίων διότι δεν βρίσκονται σε γραμμική συσχέτιση με την ολική ποσότητα του αίματος στον οργανισμό: Σε καταστάσεις μεγάλης αιμορραγίας, οι τιμές των RBC, Ht και Hb μπορεί να παραμένουν, σε αρχική φάση, φυσιολογικές Ομοίως, όταν ο όγκος του πλάσματος ελαττωθεί οι παραπάνω παράμετροι εμφανίζονται αυξημένοι (αιμοσυμπύκνωση) Άλλες περιπτώσεις δυσαρμονίας μεταξύ RBC και Ht κύηση υπερυδάτωση από παρεντερική χορήγηση υγρών καρδιακή ανεπάρκεια, υπερσπληνισμός νεφρική ανεπάρκεια, κίρρωση ήπατος πρόσφατη αιμορραγία
Πρώτη ερώτηση Η έναρξη της Αναιμίας Οξεία vs Χρόνια Σημαντικά σημεία Αιμοδυναμική σταθερότητα Προηγούμενη γενική αίματος Εμφανής απώλεια αίματος
Πρώτα βήματα στη διαφορική διάγνωση της Αναιμίας 1 Γενική αίματος 2 Ιστορικό 3 Αντικειμενική εξέταση
Ταξινομήσεις Αναιμίας Αιτιολογική Αυξημένη απώλεια RBCs λόγω αιμορραγίας Οξεία / Χρόνια απώλεια αίματος (μεθαιμορραγική) Αυξημένη καταστροφή RBCs Αιμόλυση (μειωμένη επιβίωση RBCs) Πλημμελής παραγωγή RBCs Υποπλαστική, ανεπάρκεια μυελού Με βάση τους ερυθροκυτταρικούς δείκτες Μικροκυτταρική Ορθοκυτταρική Μακροκυτταρική Εμφανίζουν σταθερά διαγνωστικές μεταβολές
Οι 3 βασικές μετρήσεις 1 η εξέταση Παράμετρος Φ.Τ. Εύρος A. RBC count (RCC) 5 million 4 to 5.7 B. Hemoglobin 15 g% 12 to 17 C. Hematocrit (PCV) 45 38 to 50 Εμπειρικός κανόνας A x 3 = Β Β x 3 = C Ισχύει κατά προσέγγιση Αν όχι παραπέμπει σε μικρο ή μακρο ή υποχρωμία
Αναιμία 2 η εξέταση ΠΟΣΟΣΤΟ ΔΙΚΤΥΟΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ % Νεαρά RBC που περιέχουν RNA Εξακολουθούν να συνθέτουν Hb έως ότου το πρωτόπλασμα κορεσθεί Με έμβιες χρώσεις (στίλβον κυανούν του κρεζυλίου) εμφανίζουν δίκτυο κυανομέλανου χρώματος Φυσιολογικές τιμές ΔΕΚ <2% Απόλυτος αριθμός ΔΕΚ (ARC), ΦΤ=25-75 Χ 10⁹/ L Δείκτης παραγωγής ΔΕΚ (RPI) > 2 : αποτελεσματική δικτυοερυθροποίηση
Αναιμία Hb% < 12, Hct < 38% Ελαττωμένη παραγωγή RBC Αυξημένη καταστροφή RBC Υποπλαστική Αναιμία Αιμολυτική Αναιμία RPI <2 RPI>2 Modified from www.drsarma.in
3 η εξέταση- Ερυθροκυτταρικοί Δείκτες Μέση περιεκτικότητα Αιμοσφαιρίνης (Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH) Μέσος Όγκος Ερυθρών (Mean Corpuscular Volume, MCV) Μέση Πυκνότητα Αιμοσφαιρίνης (Mean Corpuscular Hemoglobin Concetration, MCHC) Hb (gr/dl) x 10 RBC / mm 3 x 10 12 Ht (%) x 1000 RBC / mm 3 x 10 12 Hb (gr/dl) x 100 Hτ (%) 27-34 pg (Καθορίζει την ποσότητα Hb/RBC) 82-101 fl (δείκτης εκτίμησης όγκου RBC) 31-36 gr/dl (περιεκτικότητα Hb)
Διερεύνηση Αναιμίας - MCV MCV Υπόχρωμη Μικροκυτταρική (MCV<80, MCH<26, MCHC <32) Ορθόχρωμη Ορθοκυτταρική (MCV 80-95, MCH 26-32, MCHC 32-36) Ορθόχρωμη Μακροκυτταρική (MCV>95, MCH>32, MCHC 32-36) Σιδηροπενική Αναιμία (IDA) Αναιμία Χρόνιας Νόσου σε προχωρημένα στάδια Σιδηροβλαστικές Αναιμίες Μεσογειακά Σύνδρομα Οξεία απώλεια αίματος Αιμόλυση Απλαστικές Αναιμίες Αναιμία Χρονίας Νόσου στα πρώτα στάδια Αναιμία κύησης Αιμοσφαιρινοπάθειες Συγγενείς δυσερυθροποιητικές αναιμίες Ι και ΙΙ Μεγαλοβλαστικές Αναιμίες Ηπατική νόσος Δυσερυθροποητικές αναιμίες Σιδηροβλαστικές Αναιμίες Οξεία αιμόλυση Υποθυρεοειδισμός Modified from www.drsarma.in
4 η εξέταση- Εύρος κατανομής του όγκου των ερυθρών (RDW, Red cell Distribution Withd) Δείκτης ανισοκυττάρωσης
Μέσος Όγκος Ερυθρών (MCV, Mean Cell Volume ) Το μέγεθος των RBC μετράται έμμεσα από το MCV και το RDW (Red cell Distribution Width) MCV Μικροκυτταρικές Ορθοκυτταρικές Μακροκυτταρικές < 80 fl 80-100 fl > 100 fl < 6.5 µ 6.5-9 µ > 9 µ Modified from www.drsarma.in
RDW στους διάφορους τύπους αναιμίας Τύπος Αναιμίας Μικροκυτταρική (MCV<80 fl) Ορθοκυτταρική (MCV 80-99 fl) Μακροκυτταρική (MCV>100 fl) Φυσιολογικό Αναιμία Χρονίας Νόσου Ετερόζυγη α- ή β- ΜΑ Ετερόζυγη αιμοσφαιρινοπάθεια Ε Οξεία απώλεια αίματος Αναιμία Χρονίας Νόσου Αναιμία ΧΝΑ Απλαστική αναιμία Ηπατοπάθειες Αλκοολισμός RDW Αυξημένο Σιδηροπενική Αναιμία Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία Ομόζυγη β-μα Ανεπάρκεια Fe-B12-FA (αρχικά στάδια) Δρεπανοκυτταρική Αναιμία Ηπατοπάθειες Μυελοδυσπλασία Ανεπάρκεια B12-FA Αυτοάνοση ΑΑ Ηπατοπάθειες Μυελοδυσπλασία Αιματολογία στην κλινική πράξη. Γ. Πάγκαλης, 2008
Διερεύνηση Αναιμίας-5 ο βήμα επίχρισμα αίματος Έχουν όλα τα ερυθρά το ίδιο μέγεθος; Έχουν όλα τα ερυθρά το ίδιο δισκοειδές σχήμα; Υπάρχει ανισοχρωμία (περιεκτικότητα Hb); Έχουν όλα τα ερυθρά το ίδιο χρώμα; Υπάρχουν ερυθροκυτταρικά έγκλειστα; Υπάρχουν ενδοερυθροκυτταρικά παράσιτα; Ποιος είναι ο αριθμός και η μορφολογία των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων;
Υπόχρωμες Μικροκυτταρικές Αναιμίες (MCV<80, MCH<26, MCHC <32) Σιδηροπενική Αναιμία (Iron Deficiency Anaemia, IDA) Ανεπαρκής πρόσληψη Fe με τις τροφές Ανεπαρκής απορρόφηση Fe (γαστρεκτομή, αχλωρυδρία, κοιλιοκάκη) Αυξημένες ανάγκες σε σίδηρο (κύηση, θηλασμός, παιδική ηλικία) Απώλειες σιδήρου (από γαστρεντερικό, ουρογεννητικό, αιμοδοσία) Αναιμία χρονίας νόσου σε προχωρημένα στάδια Χρόνιες φλεγμονές, Λοιμώξεις, Κακοήθη νεοπλάσματα, Κολλαγονώσεις Σιδηροβλαστικές αναιμίες Κληρονομικές, Επίκτητες πρωτοπαθείς (όπως RAS, συχνά μακροκυτταρική), Επίκτητες δευτεροπαθείς (δηλητηρίαση με φάρμακα) Μεσογειακά Σύνδρομα
Υπόχρωμες Μικροκυτταρικές Αναιμίες (MCV<80, MCH<26, MCHC <32) Μεσογειακά Σύνδρομα Ελάσσονες ΜΑ Ετεροζυγώτες α, β, δβ(f), Lepore, διπλοί ετεροζυγώτες α+ βμα Διαφορετικός βαθμός μικροκυττάρωσης ανάλογα με την ένταση της διαταραχής σύνθεσης των αλύσεων β 0, β +, α1, α2 Ενδιάμεσες ΜΑ Συνήθως πρόκειται για ομοζυγώτες β +, διπλοί ετεροζυγώτες ελαφρών γόνων β-μα, ομοζυγώτες δβ (F), μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία β/s, αιμοσφαιρινοπάθεια Η Μικροκυττάρωση με εκσεσημασμένη μικροποικιλοκυττάρωση και εμπύρηνα ερυθρά Μείζονες ΜΑ Ομοζυγώτες ή διπλοί ετεροζυγώτες βαρέων γόνων β-μα, ομοζυγώτες δβ(lepore) Συνήθως η εικόνα δεν είναι μικροκυτταρική λόγω των υπερμεταγγίσεων
Διαφορική διάγνωση μικροκυτταρικών αναιμιών με βάση τα εργαστηριακά ευρήματα Νοσολογική οντότητα Αριθμός RBCs Σίδηρος ορού Φερριτίνη TIBC Κορεσμός Tf stfr Σίδηρος μυελού Σιδηροπενική αναιμία Ετερόζυγη β- ή α- μεσογειακή αναιμία κ.φ. ή κ.φ. κ.φ. κ.φ. ή κ.φ. Σιδηροβλαστική αναιμία Αναιμία χρονίας νόσου κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ. ή κ.φ.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης Υγρή χρωματογραφία σε στήλη υψηλής πίεσης Ηλεκτροφόρηση
IDA-Αιμοδιάγραμμα www.drsarma.in
Ετερόζυγη β-μα Σιδηροπενική Αναιμία Ομόζυγη β-μα
Δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες στο μυελό Prussian Blue Stain www.drsarma.in
Μακροκυττάρωση-Μακροκυτταρική αναιμία Μακροκυττάρωση Μορφολογική διαταραχή των ερυθρών Αύξηση MCV >100 Συναντάται στο 3% του γενικού πληθυσμού Μακροκυτταρική αναιμία Αύξηση του MCV με ταυτόχρονη μείωση επιπέδων αιμοσφαιρίνης Διακρίνεται σε μεγαλοβλαστική και μη μεγαλοβλαστική
Μακροκυτταρικές Αναιμίες Μεγαλοβλαστικές έλλειψη Β12 και φυλλικού οξέος Μη μεγαλοβλαστικές Ηπατοπάθεια-Αλκοολισμός Μεταβολικές διαταραχές - Υποθυρεοειδισμός Δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου Ι ΜΔΣ- Διήθηση μυελού-λοιμώξεις Αυξημένη ερυθροποίηση Αυξημένη καταστροφή RBC Φάρμακα (κυτταροστατικά-υδροξυουρία, ανοσοκατασταλτικά, αντιεπιληπτικά, αντιρετροϊκή θεραπεία)
Αναιμία με MCV >100 Οι μακροκυτταρικές αναιμίες είναι συχνά ασυμπτωματικές έως και με Hb 6 gr MCV >110 fl Συνήθως πάντα υπάρχει ανεπάρκεια Β12 ή φυλλικού MCV 100-110 fl Πρέπει να αναζητηθούν άλλες αιτίες μακροκυττάρωσης
Β12 και φυλλικό οξύ Εμπλέκονται στη σύνθεση πουρίνης και πυριμιδίνης και συνεπώς στη σύνθεση DNA και RNA Πηγή Β12: κρέας, ψάρια, γαλακτοκομικά Πηγή φυλλικού οξέος: φρούτα, λαχανικά, ήπαρ Εξάντληση αποθεμάτων Β12 έως και 4 χρόνια, ενώ φυλλικού σε 3 μήνες Απορροφώνται στον ειλεό
Αίτια μεγαλοβλαστικής αναιμίας ΑΤΡΟΦΙΚΗ ΓΑΣΤΡΙΤΙΔΑ ΓΑΣΤΡΙΤΙΔΑ ΗΡ (+) Κακοήθης αναιμία (Αναιμία Biermer) Peak age 60 έτη Θ/Α 1.6:1 Αυτοάνοσα νοσήματα, θυρεοειδοπάθειες, λέυκη, ΣΔ Διαταραχή έκκρισης ή λειτουργίας ενδογενούς παράγοντα (IF), παρουσία αντισωμάτων έναντι IF/B12 90% ανεύρεση αντισωμάτων κατά των τοιχωματικών κυττάρων του επιθηλίου του στομάχου ατροφική γαστρίτιδα Εναρκτήριο γεγονός Helicobacter Pylori
Συμπτώματα μεγαλοβλαστικής αναιμίας Συμπτώματα αναιμία Αδυναμία, εύκολη κόπωση, δύσπνοια Λεμονοκίτρινη χροιά δέρματος Υπικτερική χροιά στους επιπεφυκότες Ακαθόριστα επιγαστρικά ενοχλήματα, δυσφαγία, διάρροια Γλωσσα ερυθρά, λάμπουσα και λεία, ευαίσθητη στο ζεστό και στο ξινό με αίσθημα καύσους Νευρολογικές διαταραχές (επί έλλειψης Β12)
Μεγαλοβλαστική αναιμία από έλλειψη φυλλικού Χρόνιος αλκοολισμός Διαταραχή της απορρόφησής του (όχι σε κατανάλωση μπύρας) Ατροφία γαστρικού βλεννογόνου Τοξική βλάβη μυελού Πτωχή δίαιτα
Μεγαλοβλαστική αναιμία -Αιμοδιάγραμμα www.drsarma.in
Μορφολογικά ευρήματα Αίματος σε Μεγαλοβλαστική αναιμία Μακροκύτταρα Πολύτμητα ουδετερόφιλα (>5% έχουν >5 λοβούς και >1% έχουν 6 λοβούς) Λευκοπενία ή/και θρομβοπενία Βασεόφιλη στίξη Σωμάτια Howell -Jolly
Μορφολογικά ευρήματα Μυελού Έλλειψη Β12 ή/και φυλλικού οξέος Κυτταροβριθής με υπερπλασία ερυθράς σειράς λόγω βραδείας ωρίμανσης και καθυστερημένης απόδοσης στην περιφέρεια Ερυθροβάστες με διαταραχή ωρίμανσης πυρήνα πρωτοπλάσματος ορθοκυτταρικούπολυχρωματόφιλου ερυθροβλάστη, γιγάντια μεταμυελοκύτταρα, ραβδοπύρηνα, μεγαλύτερα μεγακαρυοκύτταρα Μη αποδοτική αιμοποίηση και αυξημένη καταστροφή ερυθρών στην περιφέρεια
Μεγαλοβλαστική Αναιμία Επίχρισμα Μυελού www.drsarma.in
Μεγαλοβλαστική Αναιμία Επίχρισμα Μυελού www.drsarma.in
Ορθόχρωμες Ορθοκυτταρικές Αναιμίες Οξεία αιμορραγία Αναιμία χρονίας νόσου Αναιμία CKD Αναιμία ασθενών MΕΘ Αιμόλυση αυξημένη καταστροφή ερυθρών Σιδηροπενική αναιμία στα αρχικά στάδια Αιμοσφαιρινοπάθειες Πρωτοπαθείς διαταραχές μυελού Συνδυασμένες ανεπάρκειες αιματινικών παραγόντων Κύηση
Αίτια αναιμίας χρονίας νόσου (αναιμία της φλεγμονής) Οξείες λοιμώξεις (βακτηριακές, ιογενείς, μυκητιασικές) Χρόνιες λοιμώξεις (υποξεία βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα, πνευμονικό απόστημα, φυματίωση, οστεομυελίτιδα, χρόνιες ουρολοιμώξεις, HIV, κα) Κακοήθη νοσήματα Χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα (ρευματοειδής αρθρίτιδα, αγγειίτιδα, ΣΕΛ, λοιπές κολλαγονώσεις, ηπατίτιδα, βαριά τραύματα, εγκαύματα) Ποικίλα αίτια (αλκοολική ηπατίτιδα, ισχαιμική καρδιοπάθεια, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, υποθυρεοειδισμός, χρόνιος υποσιτισμός
Παθοφυσιολογία αναιμίας χρονίας νόσου Κατανομή Fe Αναιμία Χρονίας Νόσου Φυσιολογική κατανομή Ιστοί 500 mg Αποθήκες 2500 mg 1 mg Ερυθροκύτταρα 1100 mg Απορρόφηση <1 mg/dl Απέκκριση <1 mg/dl Ιστοί 500 mg Αποθήκες 1000 mg 3 mg Απορρόφηση <1 mg/dl Απέκκριση <1 mg/dl Ερυθροκύτταρα 2300 mg
Παθοφυσιολογία αναιμίας χρονίας νόσου IL-1, IL-6, IL-10, TNF, INF-α, INF-β Αναστολή αιμοποίησης Διαταραχή απορρόφησης Fe προς ερυθροποίηση Ανεπαρκής δράση EPO Μείωση χρόνου ζωής RBC
Διάγνωση αναιμίας χρονίας νόσου Χαρακτηριστικά μειωμένης παραγωγής RBC Δείκτης φλεγμονής ΔΕΚ Fe ορού Τρανσφερρίνη φερριτίνη
Μοντέλο εψιδίνης κύρια δράση η αναστολή της έκκρισης του σιδήρου από τα εντεροκύτταρα και τα μακροφάγα
Αναιμία Χρονίας Νόσου Η ΕΨΙΔΙΝΗ Μπλοκάρει την ΦΕΡΡΟΠΟΡΤΙΝΗ Φερροπορτίνη: επιτρέπει την μεταφορά σιδήρου από το ώριμο εντεροκύτταρο στην πυλαία κυκλοφορία
Ερεθίσματα μειωμένης παραγωγής εψιδίνης: 1. αναιμία 2. υποξία 3. δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη σιδήρου Ερεθίσματα αυξημένης παραγωγής εψιδίνης: 1. φλεγμονή 2. περίσσεια σιδήρου στο σώμα
Αιμολυτικές αναιμίες Αυξημένη καταστροφή RBC Βράχυνση του χρόνου επιβίωσης των RBC (φυσιολογικός χρόνος ζωής 120 ημέρες) Στα αρχικά στάδια της αιμόλυσης η αναιμία μπορεί να αντιρροπείται λόγω ερυθροβλαστικής υπερπλασίας του μυελού, που είναι δυνατό να αυξήσει το φυσιολογικό ρυθμό παραγωγής των ΕΑ 6 έως 8 φορές
Από παθοφυσιολογική άποψη η αιμόλυση διακρίνεται σε: Εξωαγγειακή αιμόλυση Ενδοαγγειακή αιμόλυση Ανάλογα με τη διάρκεια της διακρίνεται σε: Οξεία αιμόλυση Χρόνια αιμόλυση
Εξωαγγειακή αιμόλυση Τα ερυθρά καταστρέφονται στα μακροφάγα κυρίως του σπληνός και του ήπατος, και δευτερευόντως στα μακροφάγα του μυελού. Αντίθετα στη φυσιολογική αιμόλυση τα γηρασμένα ερυθρά καταστρέφονται κυρίως στο μυελό και δευτερευόντως στο σπλήνα και ήπαρ Ενδοαγγειακή αιμόλυση Τα ερυθρά καταστρέφονται στην κυκλοφορία και η αιμοσφαιρίνη που απελευθερώνεται στο πλάσμα αποβάλλεται από τους νεφρούς ή καταβολίζεται κυρίως από το σπλήνα και δευτερευόντως από το ήπαρ
Γλυκερόλη, λιπαρά οξέα, αμινοξέα, μονοσάκχαρα Μεμβράνη σίδηρος RBC σφαιρίνη Δέσμευση με τρανσφερίνη αίμη αμινοξέα Χολερυθρίνη
Αιμολυτικές Αναιμίες Αυξημένη καταστροφή RBC Κλινική εικόνα Αυξημένη αντισταθμι-στική ερυθροποιία Υποκείμενη νόσος Βαρύτητα αναιμίας Χρονική διάρκεια
Η οξεία αιμόλυση είναι συνήθως ενδοαγγειακή Η κλινική εικόνα είναι βαριά Η εγκατάσταση της αναιμίας συνοδεύεται από ωχρότητα, αδυναμία, κακουχία, ταχυκαρδία, καταπληξία Ενίοτε εμφανίζονται ρίγος, πυρετός, έμετοι, κεφαλαλγία και οσφυαλγία Συνήθως υπάρχει ολιγουρία με σκοτεινόχρωμα ούρα, που μπορεί να εξελιχθεί σε ΟΝΑ και ΔΕΠ Ο ίκτερος εμφανίζεται κάπως καθυστερημένα, ενώ σπληνομεγαλία συνήθως υπάρχει όταν συμβαίνει οξεία αιμόλυση σε έδαφος χρόνιας
Η χρόνια αιμόλυση είναι συνήθως εξωαγγειακή Τα κλινικά ευρήματα είναι αναιμία, ωχρότητα δέρματος και βλεννογόνων, ταχυκαρδία, εύκολη κόπωση, τάση προς λιποθυμία, δύσπνοια στην κόπωση, προκάρδιοι παλμοί, ίκτερος με υπέρχρωση ούρων χωρίς αποχρωματισμό κοπράνων, σπληνομεγαλία με ή χωρίς ηπατομεγαλία Στις χρόνιες αιμολυτικές αναιμίες παρατηρούνται σκελετικές παραμορφώσεις και χολολιθίαση
Αιμολυτικές Αναιμίες Αυξημένη καταστροφή RBC Εργαστηριακά ευρήματα Αυξημένη αντισταθμι-στική ερυθροποιία ενδοαγγειακή εξωαγγειακή Υποκείμενη νόσος
Εργαστηριακά ευρήματα που οφείλονται στην αυξημένη καταστροφή των RBC Αναιμία ορθόχρωμη ορθοκυτταρική ποικίλης βαρύτητας Μείωση χρόνου επιβίωσης RBCs ( 51 Cr) Μορφολογικές αλλοιώσεις RBCs σφαιροκύτταρα σχιστοκύτταρα εκκεντροκύτταρα ελλειπτοκύτταρα στοματοκύτταρα δρεπανοκύτταρα Μείωση των απτοσφαιρινών Αύξηση γαλακτικής δεϋδρογενάσης (LDH) Αυξημένος καταβολισμός της αίμης αύξηση της IBIL και TBIL αύξηση της ενδογενούς παραγωγής CO αυξημένη απέκκριση ουροχολινογόνου Σημεία ενδοαγγειακής αιμόλυσης αιμοσφαιριναιμία αιμοσφαιρινουρία αιμοσιδηρινουρία μεθαιμοσφαιριναιμία μείωση αιμοπηξίνης αύξηση μεθαιμολευκωματίνης
Εργαστηριακά ευρήματα αυξημένης ερυθροποίησης Αίμα δικτυοερυθροκυττάρωση πολυχρωματοφιλία μακροκυττάρωση βασεόφιλη στίξη ερυθροβλάστες ενίοτε λευκοκυττάρωση ή θρομβοκυττάρωση Μυελός των οστών υπερπλασία της ερυθρά σειράς Σιδηροκινητική αυξημένη διακίνηση σιδήρου στο πλάσμα (ΡΙΤ-plasma iron turnover) αυξημένη διακίνηση σιδήρου στα ερυθρά (EIT-erythrocyte iron turnover)
Ανοσολογικές και ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση των ΑΑ Άμεση Coombs (Direct Coombs, DAT) Έμμεση Coombs Τίτλος ψυχροσυγκολλητινών Δοκιμασία Donath-Landsteiner Δοκιμασία Ham Δοκιμασία σουκρόζης Ηλεκτροφόρηση Hb Μέτρηση G-6PD Έγκλειστα πριν και μετά επώαση Έλεγχος για ασταθή Hb ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ ΓΙΑ ΡΝΗ Αντίσταση των RBCs σε υπότονα διαλύματα Ακτινολογικός οστικός έλεγχος Υπερηχογραφικός έλεγχος για χολολιθίαση
Ταξινόμηση αιμολυτικών αναιμιών ανάλογα με τη θέση καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων Εξωαγγειακή αιμόλυση Αιμόλυση μέσω ανοσολογικού μηχανισμού από IgG αυτοαντισώματα ή φάρμακα Ανεπάρκειες ερυθροκυτταρικών ενζύμων Διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης Διαταραχές της μεμβράνης Αναιμίες με σωμάτια Heinz Υπερσπληνισμός Ενδοαγγειακή αιμόλυση Αιμόλυση από ασύμβατη μετάγγιση Προσθετικές βαλβίδες ή άλλες προθέσεις Αιμολυτικές αναιμίες από φάρμακα ή λοιμώξεις Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία, θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο Αιμοσφαιρινουρία από βάδιση Ασταθείς αιμοσφαιρίνες
Ταξινόμηση αιμολυτικών αναιμιών με βάση ερυθροκυτταρικά ή εξωερυθροκυτταρικά αίτια Διαταραχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων Διαταραχές της μεμβράνης (συγγενής σφαιροκυττάρωση, ελλειπτοκυττάρωση, στοματοκυττάρωση) Ανεπάρκειες ερυθροκυτταρικών ενζύμων Διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία Εξωερυθροκυτταρικές διαταραχές Μηχανικά αίτια (αιμοσφαιρινουρία από βάδιση, από τεχνητές βαλβίδες, ανευρύσματα, αιμαγγειώματα, μικροαγγειοπάθειες) Χημικά ή φυσικά αίτια (φάρμακα, μέταλλα, εγκαύματα) Λοιμώξεις Άνοσοι αιμολυτικές αναιμίες (παρουσία αυτό-αλλοαντισωμάτων) Υπερσπληνισμός
Ταξινόμηση αιμολυτικών αναιμιών με βάση την παρουσία ή όχι αντισωμάτων που προκαλούν την αιμόλυση Με τη μεσολάβηση αντισωμάτων (θετική Coombs) Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία από φάρμακα Αιμολυτική αναιμία από ασύμβατη μετάγγιση Αιμολυτική νόσος των νεογνών Χωρίς τη μεσολάβηση αντισωμάτων (αρνητική Coombs) Ανεπάρκειες ερυθροκυτταρικών ενζύμων Διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης Διαταραχές της μεμβράνης Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία Υπερσπληνισμός Νοσήματα με υπερπλασία του ΔΕΣ
Ταξινόμηση αιμολυτικών αναιμιών με βάση κληρονομικούς παράγοντες Επίκτητες Άνοσες ΑΑΑ (από θερμά αντισώματα, από ψυχρά αντισώματα, παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία από ψύχος, από φάρμακα), αιμολυτικές αντιδράσεις από ασύμβατη μετάγγιση αίματος, αιμολυτική νόσος των νεογνών Μη άνοσες Βλάβη μεμβράνης (παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία) Τοξικά αίτια (φάρμακα, χημικά, δηλητήρια, λοιμώξεις) Μηχανικά αίτια (παλαιού τύπου τεχνητές βαλβίδες καρδιάς, ανευρύσματα, εγκαύματα, αιμοσφαιρινουρία από βάδιση) Ειδικές μορφές (μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία στα πλαίσια θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας, ουραιμικού αιμολυτικού συνδρόμου, κολλαγονώσεων, κακοηθειών, φαρμάκων, κ.α) Συγγενείς Διαταραχές της μεμβράνης (σφαιροκυττάρωση, ελλειπτοκυττάρωση, ωοκυττάρωση ΝΑ Ασίας, στοματοκυττάρωση, ακανθοκυττάρωση, πυροποικιλοκυττάρωση) Διαταραχές από ανεπάρκεια ερυθροκυτταρικών ενζύμων (ανεπάρκειες: G6PD, πυρουβικής κινάσης, 5-νουκλεοτιδάσης) Διαταραχές ποιοτικές ή ποσοτικές της αιμοσφαιρίνης (θαλασσαιμικά σύνδρομα, δρεπανοκυτταρική νόσος, αιμοσφαιρινοπάθεια C, ασταθείς αιμοσφαιρίνες, κ.α.)
Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία θερμού τύπου
Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία από ψυχρού τύπου Ig-M αντίσωμα
Σχιστοκύτταρα Κατακερματισμένα, κρανοκύτταρα, τριγωνικά RBC 1. MAHA (ΤΤΡ/HUS) 2. Προσθετικές βαλβίδες 3. Ουραιμία 4. MAHA - κακοήθεια
Πολυχρωματοφιλία - Σφαιροκυττάρωση
Ελλειπτοκυττάρωση
Στοχοκύτταρα 1. Θαλασσαιμικά σύνδρομα 2. Αιμοσφαιρινοπάθεια D Disease 3. Ηπατική νόσος 4. Μετά σπληνεκτομή
Δακρυοκύτταρα 1. Μυελοϊνωση 2. Διήθηση μυελού 3. Θαλασσαιμία
Εχινοκύτταρα ομοιόμορφες προσεκβολές > 10 1. Ουραιμία 2. Πεπτικό έλκος 3. Ca ΓΕΣ 4. Ανεπάρκεια ΡΚ 5. Έγκαυμα 6. ΚΠ bypass
Δρεπανοκύτταρα - SS
Ευχαριστώ πολύ για την προσοχή σας