Κλινική εικόνα και πρώιμη ανίχνευση Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος:νεώτερα δεδομένα Κλινική εικόνα και πρώιμη ανίχνευση Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος: νεώτερα δεδομένα Κατερίνα Καραïβάζογλου, Παιδοψυχίατρος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Πατρών Τα τελευταία 20 χρόνια έχει παρατηρηθεί μια ιδιαίτερη άνθιση στον τομέα της έρευνας σχετικά με τη Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) που έχει τροποποιήσει και διευρύνει τις γνώσεις μας τόσο όσον αφορά την αιτιοπαθογένεια όσο και την κλινική εικόνα της νόσου. Το αυξημένο αυτό ενδιαφέρον για τη ΔΑΦ οδήγησε σε ευρείας κλίμακας επιδημιολογικές και κλινικές μελέτες που ανέδειξαν την αυξημένη συχνότητα της διαταραχής και το σημαντικό αντίκτυπό της στην ποιότητα ζωής των ατόμων και των οικογενειών τους και στα συστήματα δημόσιας υγείας παγκοσμίως.με βάση λοιπόν τα νεότερα ερευνητικά δεδομένα, η τελευταία αναθεώρηση του DSM (DSM-V, 2013) αντικατέστησε τον παλαιότερο όρο Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές με τον όρο Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος και τροποποίησε σημαντικά τα διαγνωστικά κριτήρια. Η ΔΑΦ είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που απαντάται σε ποσοστό 0,6-1,2% του γενικού πληθυσμού και χαρακτηρίζεται από σημαντικά ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία και από την παρουσία επαναλαμβανόμενων και στερεότυπων μοτίβων ενδιαφερόντων, ενασχολήσεων και συμπεριφορών. Τα παιδιά με ΔΑΦ δεν παίρνουν πρωτοβουλία να προσεγγίσουν άλλα άτομα, δυσκολεύονται να αρχίσουν ή να διατηρήσουν τη συζήτηση και να μοιραστούν τα ενδιαφέροντά τους
και εμφανίζουν σημαντικά ελλείματα στη χρήση και κατανόηση της εξωλεκτικής επικοινωνίας όπως η βλεμματική επαφή, οι χειρονομίες και οι εκφράσεις προσώπου. Τα παιδιά αυτά δυσκολεύονται να προσαρμοστούν σε κοινωνικά πλαίσια, να ενταχθούν σε ομάδα συνομηλίκων, να συνάψουν φιλικές σχέσεις, να συμμετέχουν σε φανταστικό παιχνίδι. Μπορεί να εμφανίζουν στερεοτυπίες στην κίνηση, την ομιλία και τη χρήση αντικειμένων, να δυσκολεύονται με τις αλλαγές, να προσκολλώνται σε ρουτίνες και τελετουργίες και να εμφανίζουν εμμονικές ή ασυνήθιστες ενασχολήσεις και ενδιαφέροντα. Κατά κανόνα αντιλαμβάνονται το περιβάλλον με διαφορετικό τρόπο από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης και είτε αδιαφορούν είτε εμφανίζουν υπερβολική ευαισθησία στα αισθητηριακά ερεθίσματα με συνοδά προβλήματα στη συμπεριφορά τους όπως απόσυρση ή εκρήξεις θυμού. Τα συμπτώματα αυτά εκδηλώνονται από τα πρώτα χρόνια ζωής και μπορεί να συνοδεύονται από διαταραχές της συγκέντρωσης, της διάθεσης, του λόγου και των γνωστικών λειτουργιών. Τα συμπτώματα ακολουθούν μια χρόνια πορεία και η παρουσία τους επιδρά δυσμενώς στη λειτουργικότητα των ασθενών και διαταράσσει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Η αναπτυξιακή φύση της διαταραχής έχει ωθήσει τους ερευνητές στο να αναζητήσουν τα πρόδρομα σημεία της και να χαρτογραφήσουν την αναπτυξιακή πορεία των συμπτωμάτων. Η κλινική πράξη και τα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι η διαταραχή μπορεί πλέον να ανιχνευθεί με έγκυρο τρόπο από το 2 ο έτος ζωής, ενώ υπάρχουν αρκετές μελέτες που εντοπίζουν ήπιες αλλά σημαντικές αναπτυξιακές παρεκκλίσεις ήδη από το 2 ο μισό του πρώτου έτους. Οι προσπάθειες αξιόπιστης ανίχνευσης της ΔΑΦ σε πρώιμα στάδια συνδέονται άμεσα με τη δυνατότητα παρέμβασης και κατ επέκταση με τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση της νόσου. Η τρέχουσα βιβλιογραφία δείχνει ότι η εντατική και έγκαιρη παρέμβαση πριν τα 3 έτη οδηγεί σε καλύτερη σχολική προσαρμογή και γενικότερη ψυχοκοινωνική λειτουργικότητα. Για το λόγο αυτό, στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες εφαρμόζονται
συστηματικά προγράμματα πρώιμης ανίχνευσης των αυτιστικών συμπτωμάτων τόσο στο γενικό πληθυσμό όσο και σε ομάδες υψηλού κινδύνου όπως τα αδέρφια παιδιών με ΔΑΦ και τα πρόωρα βρέφη με στόχο να αυξηθεί το ποσοστό των παιδιών που θα δεχθούν παρέμβαση. Ένα σημαντικό εύρημα από τις πρόσφατες προοπτικές μελέτες παιδιών υψηλού κινδύνου για ΔΑΦ είναι ότι τα βρέφη που αργότερα θα διαγνωσθούν με τη διαταραχή δε διαφέρουν στην αναπτυξιακή τους πορεία από τα βρέφη τυπικής ανάπτυξης κατά τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Ωστόσο μετά τους 6 μήνες, αναδύονται οι πρώτες παρεκκλίσεις τόσο σε επίπεδο οργάνωσης και λειτουργίας του εγκεφάλου όσο και σε επίπεδο συμπεριφοράς με ελλείμματα στην ανάπτυξη του λόγου, της κοινωνικής επικοινωνίας, της κίνησης, της αυτορρύθμισης και των εκτελεστικών λειτουργιών. Πιο συγκεκριμένα, τα βρέφη που αργότερα θα εμφανίσουν τη διαταραχή, μετά το πρώτο 6μηνο και ιδιαίτερα μετά τους 12 μήνες, χρησιμοποιούν λιγότερο τις χειρονομίες και τη βλεμματική επαφή, ενδιαφέρονται λιγότερο για τα ανθρώπινα πρόσωπα και ανταποκρίνονται λιγότερο στο όνομά τους. Επιπρόσθετα εξερευνούν το περιβάλλον με άτυπο τρόπο, εμφανίζουν μεγαλύτερη δυσφορία σε αισθητηριακά ερεθίσματα, ανακουφίζονται δυσκολότερα όταν κλαίνε, παράγουν λιγότερα φωνήματα και λέξεις, υστερούν στην κατανόηση του λόγου, τείνουν να προσηλώνονται σε βαρετά, μη κοινωνικά ερεθίσματα, είναι πιο δύσκολο να μετατοπισθεί η προσοχή τους σε κάτι άλλο και δυσκολεύονται γενικότερα να ρυθμίσουν τη συναισθηματική και σωματική τους δραστηριότητα. Τα ελλείμματα αυτά αφορούν μια γενικότερη αναπτυξιακή καθυστέρηση του παιδιού και δε θεωρούνται ειδικά για την εμφάνιση ΔΑΦ. Ωστόσο ο εντοπισμός τους και η πρώιμη παρέμβαση φαίνεται ότι μπορούν να τροποποιήσουν σημαντικά τη φυσική πορεία της νόσου. Εν κατακλείδι, οι γνώσεις και οι αντιλήψεις μας για τη ΔΑΦ έχουν εμπλουτισθεί τα τελευταία χρόνια με βάσει επιστημονικά τεκμηριωμένα ερευνητικά δεδομένα που έχουν αναδείξει την εξαιρετικά κρίσιμη σημασία της πρώιμης διάγνωσης και
παρέμβασης. Σε αντίθεση με την παλαιότερη αντίληψη, η διάγνωση της διαταραχής μπορεί και οφείλει να γίνεται από το 2 ο έτος ζωής με έγκυρα και σταθμισμένα εργαλεία και να ξεκινά εντατική και συστηματική παρέμβαση προτού να εγκατασταθούν οι συμπεριφορικές διαταραχές και οι δευτερογενείς επιπλοκές της νόσου (κοινωνική απομόνωση, στιγματισμός, σχολική αποτυχία, εξουθένωση της οικογένειας). Είναι σαφές ότι απαιτείται περαιτέρω συστηματική έρευνα με στόχο να εντοπισθούν πιο ειδικοί νευροβιολογικοί και συμπεριφορικοί δείκτες της διαταραχής, με απώτερο στόχο να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα των θεραπευτικών στρατηγικών και να βελτιωθεί η βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Βιβλιογραφία American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of MentalDisorders, 5th ed. American Psychiatric Association, Washington, DC. Elsabbagh Μ, Divan G, Koh YJ et al (2012). Global Prevalence of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders. Autism Research 5: 160 179 Garcı a-primo P, Hellendoorn A, Charman T et al (2014). Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe. Eur Child Adolesc Psychiatry 23:1005 1021 Emily J.H. Jonesa, Teodora Gligaa, Rachael Bedfordc, Tony Charmanb, Mark H. Johnsona (2014). Developmental pathways to autism: A review of prospective studies of infants at risk. Neuroscience and Biobehavioral Reviews 39:1 33
Szatmari P, Georgiades S, et al, Pathways in ASD Study Team. Developmental trajectories of symptom severity and adaptive functioning in an inception cohort of preschool children with autism spectrum disorder. JAMA Psychiatry 2015 Mar;72(3):276-83.