2

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΜΕΑΣ ΑΙΣΘΗΤΗΡΙΩΝ ΟΡΓΑΝΩΝ Α ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΓΕΩΡΓΙΑ ΗΣ ΠΑΝΕΠ. ΕΤΟΣ 2007-2008 ΑΡΙΘΜ. ΙΑΤΡΙΒΗΣ «Η ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΠΑΡΑΜΕΤΡΩΝ ΤΗΣ ΟΠΤΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΗ ΨΥΧΟΚΙΝΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΠΑΙ ΙΩΝ ΜΕ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ» ΝΙΚΟΛΑΟΥ Β. ΚΟΖΕΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΥ ΟΦΘΑΛΜΙΑΤΡΟΥ Ι ΑΚΤΟΡΙΚΗ ΙΑΤΡΙΒΗ ΥΠΟΒΛΗΘΗΚΕ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΥ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ 2007 1

2

Τριµελής επιβλέπουσα επιτροπή Νικόλαος Γεωργιάδης, Καθηγητής Οφθαλµολογίας Βάγια Μόσχου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Οφθαλµολογίας ηµήτριος Ζαφειρίου, Επίκουρος Καθηγητής Παιδατρικής-Αναπτυξιολογίας Επταµελής επιτροπή Νικόλαος Γεωργιάδης, Καθηγητής Οφθαλµολογίας Βάγια Μόσχου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Οφθαλµολογίας ηµήτριος Ζαφειρίου, Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής-Αναπτυξιολογίας Βασιλική ρόσου-αγακίδου, Καθηγήτρια Νεογνολογίας Ιωάννης Τσίκουλας, Καθηγητής Παιδιατρικής-Αναπτυξιολογίας Ελευθέριος Κοντόπουλος, Καθηγητής Παιδιατρικής Βασιλική Σούµπαση-Γρίβα, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Νεογνολογίας 3

4

Περιεχόµενα Πίνακες και διαγράµµατα 5 Συντµήσεις και ακρωνύµια 11 Εισαγωγή 13 Γενικό Μέρος Κεφάλαιο 1 ο : Όραση και ανάπτυξη 19 1.1 Όραση 21 1.2 Ανάπτυξη της όρασης 23 1.3 Όραση και ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού 27 Αφύπνιση και ενεργητικότητα 28 Οπτική επαφή και δεσµός 28 Επικοινωνία 28 Κινητική ανάπτυξη 29 Χωρικές παράµετροι Προσανατολισµός 29 Ισορροπία 29 Μάθηση από µιµητισµό 29 Ανάπτυξη του λόγου 30 Κεφάλαιο 2 ο : Εκτίµηση της αναπτυσσόµενης όρασης 31 2.1 Γενικά 33 Οπτική συµπεριφορά 33 Προσήλωση Παρακολούθηση 33 Εκτίµηση της αισθητηριακής λειτουργίας 33 Εκτίµηση της διόφθαλµης λειτουργίας 36 Eκτίµηση της θέσης των µατιών / οφθαλµοκινητική ικανότητα 36 Κεφάλαιο 3 ο : Εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) 39 3.1 Ορισµός 41 3.2 Επιδηµιολογία 41 5

3.3 Αιτιολογία 42 3.4 Μορφές εγκεφαλικής παράλυσης 46 3.5 Κλινικά χαρακτηριστικά 47 3.6 ιάγνωση 55 3.7 Συνοδά προβλήµατα στην εγκεφαλικής παράλυσης 61 3.8 Θεραπευτικές παρεµβάσεις στα παιδιά µε εγκεφαλικής παράλυσης 65 Κεφάλαιο 4 ο : Τρόποι εκτίµησης της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού 69 4.1 Γενικά 71 4.2 Ανασκόπηση των πιο γνωστών αναπτυξιακών δοκιµασιών 72 Σκοπός 77 Ειδικό Μέρος Κεφάλαιο 5 ο : Ασθενείς Μέθοδοι 81 5.1 Εκτίµηση της αναπτυξιακής ηλικίας 86 5.2 Κατάταξη της λειτουργικής αδρής κινητικής κατάστασης του παιδιού 88 5.3 Εκτίµηση οπτικής λειτουργίας (Κλινικές µέθοδοι) 91 5.4 Εκτίµηση οπτικής λειτουργίας (Παρακλινικές µέθοδοι) 99 5.5 Εκτίµηση ηλεκτροεγκεφαλογραφήµατος (ΗΕΓ) και ακουστικών προκλητών δυναµικών (ΑΠ ) 108 5.6 Εκτίµηση τω ασθενών µε µαγνητική τοµογραφία εγκεφάλου (MRI) 109 Κεφάλαιο 6 ο : Στατιστική ανάλυση 111 Κεφάλαιο 7 ο : Αποτελέσµατα 115 Κεφάλαιο 8 ο : Συζήτηση 173 Κεφάλαιο 9 ο : Συµπεράσµατα 187 Περίληψη 191 Summary 193 Βιβλιογραφία 195 Παράρτηµα 221 6

Πίνακες Πίνακας 1 Αίτια και παράγοντες κινδύνου ΕΠ Πίνακας 2 Κατάταξη της ΕΠ Πίνακας 3 Ορόσηµα της αδρής κινητικότητας φυσιολογικών παιδιών ηλικίας 6 µηνών µέχρι 5 ετών Πίνακας 4 Βλάβες του εγκεφάλου που µπορεί να συµβούν κατά την διάρκεια της κύησης Πίνακας 5 Κατάταξη αδρής κινητικότητας (GMFCS) Πίνακας 6 Συνθήκες καταγραφής ΗΑΓ και Οπτικών προκλητών δυναµικά (ΟΠ ) στη µελέτη Πίνακας 7 Φυσιολογικές τιµές ηλεκτροαµφιβλη/τος (ΗΑΓ) Πίνακας 8 Φυσιολογικές τιµές ΟΠ ΙΛ Πίνακας 9 Ακουστικά προκλητά δυναµικά (ΑΠ ) Πίνακας 10 Κατάταξη των 80 παιδιών ως προς τον τύπο της ΕΠ Πίνακας 11 Πίνακας 12 Πίνακας 13 Πίνακας 14 Κατάταξη των 80 παιδιών προς το περιγεννητικό τους ιστορικό Αποτελέσµατα Mαγνητικής τοµογραφίας εγκεφάλου στα 80 παιδιά της µελέτης Αποτελέσµατα αναπτυξιακής δοκιµασίας Griffiths στα 80 παιδιά της µελέτης Μακρινή οπτική οξύτητα παιδιών µε ΕΠ 7

Πίνακας 15 Πίνακας 16 Πίνακας 17 Πίνακας 18 Πίνακας 19 Πίνακας 20 Πίνακας 21 Πίνακας 22 Πίνακας 23 Πίνακας 24 Πίνακας 25 Πίνακας 26 Πίνακας 27 Πίνακας 28 Πίνακας 29 Πίνακας 30 Πίνακας 31 Πίνακας 32 Πίνακας 33 Πίνακας 34 Κοντινή οπτική οξύτητα (ΚΟΟ) Ευαισθησία αντιθέσεων (εα) Χρωµατική αντίληψη (χα) Περιφερική όραση (ΠΟ) ιόφθαλµη όραση Κινήσεις αργής ακολουθίας (ΚΑΑ) Σακκαδικές κινήσεις (ΣΚ) ιαθλαστικές ανωµαλίες Γενικός είκτης Οπτικής Λειτουργίας (Γ ΟΛ) Σχέση αναπτυξιακής ηλικίας (ΑΗ) & διάγνωσης GMFCS & διάγνωση Αναπτυξιακή ηλικία & Μακρινή οπτική οξύτητα (ΜΟΟ) Μακρινή οπτική ικανότητα και GMFCS Μακρινή οπτική ικανότητα / ΑΗ & GMFCS Μακρινή οπτική ικανότητα και ευρήµατα από τη µαγνητική εγκεφάλου Κοντινή οπτική οξύτητα και ευρήµατα από τη µαγνητική εγκεφάλου Αναπτυξιακή ηλικία & Κοντινή οπτική οξύτητα (ΚΟΟ) GMFCS & ΚΟΟ ΚΟΟ / ΑΗ & GMFCS Αναπτυξιακή ηλικία & ευαισθησία αντιθέσεων (εα) 8

Πίνακας 35 Πίνακας 36 Πίνακας 37 Πίνακας 38 Πίνακας 39 Πίνακας 40 Πίνακας 41 Πίνακας 42 Πίνακας 43 Πίνακας 44 Πίνακας 45 Πίνακας 46 Πίνακας 47 Πίνακας 48 Πίνακας 49 Πίνακας 50 Πίνακας 51 Πίνακας 52 Πίνακας 53 Πίνακας 54 Πίνακας 55 Πίνακας 56 Πίνακας 57 Πίνακας 58 Πίνακας 59 Πίνακας 60 Πίνακας 61 Πίνακας 62 Πίνακας 63 Πίνακας 64 Πίνακας 65 Πίνακας 66 GMFCS & ευαισθησία αντιθέσεων Ευαισθησία αντιθέσεων / ΑΗ & GMFCS Αναπτυξιακή ηλικία & χρωµατική αντίληψη GMFCS & χρωµατική αντίληψη Χρωµατική αντίληψη / ΑΗ & GMFCS Αναπτυξιακή ηλικία & περιφερική όραση GMFCS & περιφερική όραση περιφερική όραση / ΑΗ & GMFCS Αναπτυξιακή ηλικία & διόφθαλµη συνεργασία GMFCS & διόφθαλµης συνεργασίας ιόφθαλµη συνεργασία / ΑΗ & GMFCS Αναπτυξιακή ηλικία & κινήσεις αργής ακολουθίας GMFCS & κινήσεις αργής ακολουθίας ΚΑΑ / ΑΗ & GMFCS Αναπτυξιακή ηλικία & σακκαδικές κινήσεις GMFCS & σακκαδικές κινήσεις Σακκαδικές κινήσεις / ΑΗ & GMFCS ιαθλαστικές ανωµαλίες & αναπτυξιακή ηλικία ιαθλαστικές ανωµαλίες & GMFCS Γενικός δείκτης οπτικής λειτουργίας & αναπτυξιακή ηλικία Γενικός δείκτης οπτικής λειτουργίας & αναπτυξιακή ηλικία Γενικός δείκτης οπτικής λειτουργίας / ΑΗ & GMFCS ΗΑΓ & GMFCS ΟΠ & GMFCS MRI & µακρινή οπτική ικανότητα ΑΠ & µακρινή οπτική ικανότητα ΑΠ & µακρινή οπτική ικανότητα MRI & διόφθαλµη συνεργασία MRI & κινήσεις αργής ακολουθίας MRI & σακκαδικές κινήσεις MRI & γενικός δείκτης οπτικής λειτουργίας ΑΠ & γενικός δείκτης οπτικής λειτουργίας 9

Πίνακας 67 Eπιληψία & γενικός δείκτης οπτικής λειτουργίας 10

ιαγράµµατα ιάγραµµα 1 ιάγραµµα 2 ιάγραµµα 3 ιάγραµµα 4 ιάγραµµα 5 ιάγραµµα 6 ιάγραµµα 7 ιάγραµµα 8 ιάγραµµα 9 ιάγραµµα 10 ιάγραµµα 11 ιάγραµµα 12 ιάγραµµα 13 ιάγραµµα 14 ιάγραµµα 15 ιάγραµµα 16 ιάγραµµα 17 ιάγραµµα 18 Σχέση µακρινής οπτικής ικανότητας και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση µακρινής οπτικής ικανότητας και GMFCS Σχέση κοντινής οπτικής ικανότητας και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση κοντινής οπτικής ικανότητας και GMFCS Σχέση ευαισθησίας αντιθέσεων και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση ευαισθησίας αντιθέσεων και GMFCS Σχέση χρωµατικής αντίληψης και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση χρωµατικής αντίληψης και GMFCS Σχέση περιφερικής όρασης και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση περιφερικής όρασης και GMFCS Σχέση διόφθαλµης συνεργασίας και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση διόφθαλµης συνεργασίας και GMFCS Σχέση κινήσεων αργής ακολουθίας και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση Κινήσεων αργής ακολουθίας και GMFCS Σχέση σακκαδικών κινήσεων και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση σακκαδικών κινήσεων και GMFCS Σχέση γενικού δείκτη οπτικής λειτουργίας και αναπτυξιακής ηλικίας Σχέση γενικού δείκτη οπτικής λειτουργίας και GMFCS 11

12

Συντµήσεις & Ακρωνύµια ΑΠ ΑΗ ΑΠ ΑτΠ BO BI Ν D Dsph Dcyl εα Εκ(cm) ΕΠ ΗΕΓ ΗΑΓ ΚΑΑ ΚΝΣ ΚΟΟ Μ(m) ΜΟΟ MRI OKN ΟΠ αναπτυξιακό πηλίκο αναπτυξιακή ηλικία ακουστικά προκλητά δυναµικά αµφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας base out (βάση έξω) base in (βάση έσω) πρισµατική διοπτρία δείκτης νοηµοσύνης διοπτρία σφαιρική διοπτρία κυλινδρική διοπτρία ευαισθησία αντιθέσεων εκατοστό εγκεφαλική παράλυση ηλεκτροεγκεφαλογράφηµα ηλεκτροαµφιβληστροειδογράφηµα κινήσεις αργής ακολουθίας κεντρικό νευρικό σύστηµα κοντινή οπτική οξύτητα µέτρο µακρινή οπτική οξύτητα µαγνητική τοµογραφία οπτικοκινητικός νυσταγµός οπτικά προκλητά δυναµικά 13

ΠΚΛ ΠΟ Σ ΣΤ SD secs χα περικοιλιακή λευκοµαλακία περιφερική όραση σπαστική διπληγία σπαστική τετραπληγία standard deviation δευτερόλεπτα χρωµατική αντίληψη άρρεν θήλυ 14

Εισαγωγή Ο όρος εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) χαρακτηρίζει µια εγκεφαλική βλάβη του αναπτυσσόµενου εγκεφάλου, µη εξελισσόµενη, που εκδηλώνεται µε κινητικές διαταραχές, µε ή χωρίς νοητική υστέρηση (ΝΥ) ή σπασµούς. Η εγκεφαλική βλάβη µπορεί να συµβεί κατά τη προ-, περι- ή άµεση µεταγεννητική περίοδο. 1,2,3 Όλα τα παιδιά εµφανίζουν δυσκολίες στον έλεγχο του µυϊκού τους τόνου, ωστόσο η πλειοψηφία τους εµφανίζει και άλλες αναπηρίες (αισθητηριακές, κινητικές, νοητικές, µαθησιακές κλπ). 4 Η βαρύτητα των προβληµάτων και η κλινική εικόνα εξαρτώνται από τις περιοχές του αναπτυσσόµενου εγκεφάλου που βλάπτονται, τη χρονική περίοδο που έλαβε χώρα το γεγονός αυτό καθώς και την έκταση της βλάβης. 5-10 Ο εγκέφαλος του παιδιού µε ΕΠ συνεχίζει να αναπτύσσεται και να ωριµάζει, παρά την ύπαρξη των εγκεφαλικών δυσλειτουργιών. 1,11 Η αύξηση του αριθµού τεχνητών µεθόδων γονιµοποίησης και η βελτίωση των συνθηκών κατά τη προ- και περιγεννητική περίοδο (εγκυµοσύνη, τοκετός, υπηρεσίες των µονάδων εντατικής νοσηλείας νεογνών), έχουν αυξήσει θεαµατικά το ποσοστό επιβίωσης των προώρων νεογνών. υστυχώς όµως, τα νεογνά αυτά εµφανίζουν αυξηµένη συχνότητα εγκεφαλικών βλαβών. 12,13 Σήµερα, υπολογίζεται ότι στις αναπτυγµένες χώρες το ποσοστό των παιδιών µε ΕΠ κυµαίνεται µεταξύ 1.2 2.5 παιδιά ανά 1000 γεννήσεις ζώντων. 14,3 Το οπτικό σύστηµα αποτελεί το βασικότερο κανάλι πληροφόρησης του εγκεφάλου για ότι συµβαίνει γύρω µας κατά τη διάρκεια της ζωής. Το σύστηµα αυτό αντιπροσωπεύεται κατά 90% στο ΚΝΣ, ενώ το 40% της εγκεφαλικής ουσίας εµπλέκεται σε οπτικές διεργασίες. Η όραση, λοιπόν, µέσω των πολυπληθών της συνδέσεων σε φλοιϊκό και υποφλοιϊκό επίπεδο, επηρεάζει σηµαντικά την ανάπτυξη πολλών άλλων λειτουργιών, συµπεριφορών και δεξιοτήτων (ψυχοκινητική ανάπτυξη). 15 Παράλληλα, η µεγάλη αντιπροσώπευση του οπτικού συστήµατος στο ΚΝΣ το κάνει ευάλωτο σε περιπτώσεις εγκεφαλικών βλαβών. Η εκτίµηση της οπτικής λειτουργίας σε παιδιά µε εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) είναι µια δύσκολη και σύνθετη διαδικασία. Η ωρίµανση του οπτικού τους 15

συστήµατος µπορεί να εµφανίζει καθυστέρηση ή να µείνει στάσιµη για µικρά ή µεγάλα διαστήµατα ή ακόµη να ακολουθήσει µια µη φυσιολογική πορεία ωρίµανσης. Στη τελευταία αυτή περίπτωση, µε βάση όσα προαναφέρθηκαν, µπορεί να επηρεάσει δυσµενώς τη γενικότερη ψυχοκινητική ανάπτυξη ενός παιδιού µε ΕΠ. Κατά καιρούς έχουν µελετηθεί διάφορες παράµετροι της οπτικής λειτουργίας σε οµάδες παιδιών µε ΕΠ, κυρίως η οπτική οξύτητα, η περιφερική όραση, η ύπαρξη στραβισµού ή νυσταγµού, η οπτική αντίληψη, η οφθαλµοκινητική συµπεριφορά καθώς και η κινητική ανάπτυξη των παιδιών αυτών. 8,9,10,14 Ωστόσο, δεν έχει εκτιµηθεί η οπτική λειτουργία σφαιρικά ούτε έχει διερευνηθεί η σχέση οπτικής και ψυχοκινητικής ανάπτυξης των παιδιών µε ΕΠ, ιδιαίτερα στα πρώτα σηµαντικά χρόνια της ζωής τους. Σκοπός της παρούσας ερευνητικής µελέτης ήταν η σφαιρική εκτίµηση της οπτικής λειτουργίας (αισθητηριακής και οφθαλµοκινητικής), µέσα από κλινικές και παρακλινικές προσεγγίσεις (δοκιµασίες), σε συγκεκριµένο δείγµα παιδιών µε ΕΠ, καθώς και η συσχέτιση των παραπάνω οπτικών παραµέτρων µε άλλες σηµαντικές παραµέτρους της ψυχοκινητικής ανάπτυξης των παιδιών αυτών και τα νευροαπεικονιστικά ευρήµατα των εγκεφαλικών βλαβών τους. Η διδακτορική διατριβή απαρτίζεται από το Γενικό και το Ειδικό µέρος. Στο Γενικό µέρος γίνεται αναφορά στην οπτική λειτουργία, την ανάπτυξή της, το ρόλο της στη γενικότερη ανάπτυξη ενός παιδιού, στις µεθόδους εκτίµησης των οπτικών παραµέτρων. Στην ίδια ενότητα προσεγγίζεται η εγκεφαλική παράλυση, ορισµόςσυχνότητα-επιδηµιολογία, αιτιολογία και παράγοντες κινδύνου, διάγνωση - διαφορική διάγνωση, απεικονιστικές εξετάσεις στην ΕΠ, συνοδά προβλήµατα και οπτικές δυσλειτουργίες στην ΕΠ, παρεµβάσεις στην ανάπτυξη των παιδιών µε ΕΠ. Τέλος, αναπτύσσονται οι αναπτυξιακές δοκιµασίες (τεστ) και ιδιαίτερα το Griffiths τεστ που χρησιµοποιήθηκε στη παρούσα µελέτη. Στο Ειδικό µέρος γίνεται αναφορά στο δείγµα της µελέτης, περιγράφονται οι µέθοδοι που εφαρµόσθηκαν, τα αποτελέσµατα και η στατιστική τους επεξεργασία. Ακολουθεί η συζήτηση, τα συµπεράσµατα, η περίληψη στα ελληνικά και στα αγγλικά, καθώς και η βιβλιογραφία. Στο σηµείο αυτό θα ήθελα να εκφράσω την ευγνωµοσύνη µου στον Καθηγητή Οφθαλµολογίας κ. Νικόλαο Γεωργιάδη τόσο για την ανάθεση της εργασίας αυτής, όσο και για τη συµβολή του, ως επιβλέποντος, στην εκπόνηση αυτής της µελέτης. 16

Ευχαριστώ θερµά την Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Οφθαλµολογίας κ. Βάγια Μόσχου για τις υποδείξεις και το ενδιαφέρον της ως µέλους της Τριµελούς Συµβουλευτικής Επιτροπής. Θα ήθελα να εκφράσω τις θερµές µου ευχαριστίες στον Επίκουρο Καθηγητή Παιδιατρικής κ. ηµήτριο Ζαφειρίου ως µέλους της Τριµελούς Συµβουλευτικής Επιτροπής, για τις πολύτιµες συµβουλές και υποδείξεις του, το ενδιαφέρον και τη προσπάθειά του τόσο για τη συλλογή του υλικού, όσο και για την πορεία µελέτης και ολοκλήρωση της παρούσας διατριβής. Θεωρώ υποχρέωσή µου να ευχαριστήσω την Καθηγήτρια κ. Φλωρεντία Κανακούδη-Τσακαλίδου, ιευθύντρια της Α Παιδιατρικής Κλινικής του ΑΠΘ, την Καθηγήτρια κ. Παπασταύρου- Μαυρουδή, ιευθύντρια της Γ Παιδιατρική Κλινικής του ΑΠΘ, τον Καθηγητή κ. Ιωάννη Τσίκουλα, ιευθυντή του Κέντρου Αναπτυξιακής Παιδιατρικής Α. Φωκάς, τον Καθηγητή παιδονευρολογίας κ. Ελευθέριο Κοντόπουλο, τον κ. Αλέξανδρο Ανδρέου, ιευθυντή της Νεογνολογικής Κλινικής ΕΣΥ του Ιπποκράτειου Νοσοκοµείου Θεσσαλονίκης, για τη βοήθειά τους στη συλλογή του υλικού της µελέτης, καθώς και την επιµελήτρια της Α Παιδιατρικής κλινικής του ΑΠΘ κ. Ευθυµία Βαργιάµη, για την ανεκτίµητη βοήθειά της στην αναπτυξιακή αξιολόγηση των παιδιών της µελέτης. Ιδιαίτερα θα ήθελα να ευχαριστήσω την ιευθύντρια της Α Νεογνολογικής κλινικής του ΑΠΘ, καθηγήτρια κ. Βασιλική ρόσου- Αγακίδου και την Αναπληρώτρια καθηγήτρια Νεογνολογίας κ. Βασιλική Σούµπαση Γρίβα, για τις πολύτιµες υποδείξεις τους κατά την εκπόνηση της διατριβής αυτής. Τέλος, θα ήθελα να ευχαριστήσω το επιστηµονικό προσωπικό του Ιδρύµατος Αποκατάστασης Παιδιών µε εγκεφαλικές βλάβες (ΕΛΕΠΑΠ Θεσσαλονίκης) και το επιστηµονικό προσωπικό του Κέντρου αναπτυξιακής παιδιατρικής Α. Φωκάς, για τη βοήθειά τους στη πορεία της µελέτης, καθώς και όλους τους γονείς και τα παιδιά που συνεργάστηκαν για την ολοκλήρωση της µελέτης. 17

18

ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ 19

20

Κεφάλαιο 1: Όραση και ανάπτυξη 21

22

1.1 Όραση Ο άνθρωπος διαθέτει ένα εξαιρετικά πολύπλοκο οπτικό σύστηµα, που του επιτρέπει να ταξινοµεί και να κατανοεί τα πολύπλοκα στοιχεία του περιβάλλοντος. Η όραση, περισσότερο από κάθε άλλη αίσθηση, µας πληροφορεί µε λεπτοµέρεια για ότι συµβαίνει πέρα από το σώµα µας. Το οπτικό σύστηµα πληροφορεί τον εγκέφαλο µέσω της ηλεκτροµαγνητικής ακτινοβολίας, χρησιµοποιώντας υψηλής εξειδίκευσης όργανα. Η επεξεργασία της οπτικής πληροφορίας γίνεται σε διαδοχικά στάδια. Τα είδωλα από το περιβάλλον αποτελούνται από φωτόνια, τα οποία κατευθύνονται στους φωτοϋποδοχείς του αµφιβληστροειδή χιτώνα µε τη βοήθεια των διαθλαστικών µέσων των µατιών. Εκεί συλλαµβάνονται από τους φωτοϋποδοχείς (κωνία και ραβδία), όπου µε φωτοχηµικές διεργασίες η ηλεκτροµαγνητική ενέργεια µετατρέπεται σε βιοηλεκτρική. Με τη µορφή αυτή διασχίζει τον αµφιβληστροειδή και προσεγγίζει τα γαγγλιακά του κύτταρα, διαµέσου των οριζοντίων, διπόλων και αµακρόϊνων κυττάρων. Στο επίπεδο των γαγγλιακών κυττάρων και διαµέσου των νευριτών τους, οι οποίοι σχηµατίζουν το οπτικό νεύρο, η βιοηλεκτρική ώση διατρέχει τα κανάλια του οπτικού συστήµατος (οπτικό νεύρο, οπτικό χίασµα, οπτική ταινία, έξω γονατώδη σώµατα, οπτική ακτινοβολία) φθάνοντας στον οπτικό φλοιό, όπου γίνεται η τελική ολοκλήρωση της οπτικής πληροφορίας. 16 Ενώ πολλά είναι γνωστά για τον τρόπο που το φώς φθάνει και συλλαµβάνεται από τον αµφιβληστροειδή και στη συνέχεια µετατρέπεται σε βιοηλεκτρική ενέργεια (νευρική ώση), λίγα είναι γνωστά για τον τρόπο µε τον οποίο ο εγκέφαλος ερµηνεύει αυτές τις νευρικές ώσεις. 17,18 Νευροανατοµικές και νευροφυσιολογικές µελέτες έχουν δείξει την ύπαρξη πολυπληθών συνδέσεων µεταξύ του οπτικού συστήµατος και άλλων τµηµάτων του εγκεφάλο. 19,20 Οι πιο σηµαντικές εγκεφαλικές συνδέσεις του οπτικού συστήµατος είναι: Με τον υποθάλαµο (το οπτικό σύστηµα συµµετέχει στον ορµονικό έλεγχο) Με το εγκεφαλικό στέλεχος (ελέγχει τις οφθαλµικές κινήσεις και συµµετέχει σε µηχανισµούς ισορροπίας και κινητικού ελέγχου κλπ) Με τον εγκεφαλικό φλοιό (επεξεργασία των οπτικών ειδώλων µε τη συµµετοχή υψηλών νοητικών διεργασιών και κέντρων µνήµης κλπ) 21,22,23 23

Με τις συνδέσεις του αυτές, το οπτικό σύστηµα καλείται να υπηρετήσει δύο διαφορετικές και διακριτές λειτουργίες: Τη συµµετοχή του στο σχεδιασµό δράσης του ανθρώπου στο περιβάλλον Τη συµµετοχή του στην ερµηνεία του κόσµου που µας περιβάλλει. 24,25,26,27 Νευροανατοµικά και Νευροφυσιολογικά στοιχεία του οπτικού συστήµατος Τα νευρικά στοιχεία του αµφιβληστροειδή σχηµατίζουν τρείς στιβάδες: (ι) την έξω στιβάδα, που βρίσκεται σε άµεση σχέση µε το µελάχρουν επιθήλιο και αποτελείται από τους φωτοϋποδοχείς- κωνία και ραβδία. Τα κωνία, ανέρχονται σε περίπου 7.000.000 και είναι τοποθετηµένα στο κέντρο της ωχράς, λειτουργούν σε έντονο φώς και αποτελούν τη βάση για τη κεντρική λεπτοµερή και έγχρωµη όραση, ενώ τα ραβδία, που είναι περίπου 120.000.000 και κατανέµονται στον υπόλοιπο περιφερικό αµφιβληστροειδή, εξυπηρετούν την εξερεύνηση χαµηλών επιπέδων φωτός. (ιι) τη µέση στιβάδα, που περιλαµβάνει τα οριζόντια, δίπολα και αµακρόϊνα κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά µεταβιβάζουν τα βιοηλεκτρικά δυναµικά προς τα γαγγλιακά κύτταρα, αφού προηγουµένως επιφέρουν ενίσχυση, αναστολή ή αποδυνάµωσή τους. (ιιι) την εσωτερική στιβάδα, που περιλαµβάνει τα γαγγλιακά κύτταρα και τις ίνες τους που σχηµατίζουν το οπτικό νεύρο. Οι ίνες των γαγγλιακών κυττάρων που σχηµατίζουν το οπτικό νεύρο στον άνθρωπο υπολογίζονται σε 1.000.000. Με την είσοδό τους στη κρανιακή κοιλότητα, τα δύο οπτικά νεύρα χιάζονται και δηµιουργούν το οπτικό χίασµα. Οι οπτικές ταινίες αποτελούν την προς τα πίσω συνέχεια του οπτικού συστήµατος. Αυτές περνούν γύρω από τον υποθάλαµο και πλαγίως του εγκεφαλικού στελέχους, για να συναντήσουν τελικά τα έξω γονατώδη σώµατα. Παράλληλα, παράπλευροι κλάδοι τους κατευθύνονται στο ανώτερο τετράδυµο και στις προτετραδυµικές περιοχές. Οι τελευταίες αυτές συνδέσεις ρυθµίζουν οπτικές αντανακλαστικές λειτουργίες και έχουν άµεση σχέση µε τις οφθαλµικές κινήσεις. Τα έξω γονατώδη σώµατα, στα οποία καταλήγουν οι ίνες των οπτικών ταινιών, βρίσκονται στην κατώτερη και πλάγια πλευρά του θαλάµου. Απαρτίζονται από δύο πυρήνες, ένα κοιλιακό και ένα ραχιαίο, που αποτελούνται από 6 στρώµατα: τα στρώµατα 1 και 2 είναι τα µεγαλοκυτταρικά στρώµατα, τα στρώµατα 3-6 είναι τα 24

µικροκυτταρικά στρώµατα. Οι άξονες των κυττάρων του ραχιαίου πυρήνα σχηµατίζουν την οπτική ακτινοβολία. Παράπλευροι κλάδοι των αξόνων που ξεκινούν το µεγαλοκυτταρικό τµήµα καταλήγουν στο ανώτερο τετράδυµο, ενώ υπάρχουν συνδέσεις µε το οπίσθιο άκρο του οπτικού θαλάµου, τους πλάγιους, κοιλιακούς και ενδοπετάλιους πυρήνες. Το άνω τµήµα της οπτικής ακτινοβολίας περνά γύρω από το έξω τοίχωµα της οµόπλευρης πλάγιας κοιλίας του εγκεφάλου και το ινιακό κέρας, για να καταλήξει στο επάνω χείλος της πληκτραίας σχισµής. Το κάτω τµήµα της οπτικής ακτινοβολίας περνά µέσα από το κροταφικό κέρας της πλάγιας κοιλίας και το ινιακό κέρας, πριν καταλήξει στο κάτω χείλος της πληκτραίας σχισµής. 28 Οπτικά ερεθίσµατα µπορεί να φθάσουν στο φλοιό διαµέσου µιας δευτερεύουσας οπτικής οδού, στην οποία παρεµβάλλεται το προσκεφάλαιο ή ο έξω οπίσθιος πυρήνας. Το προσκεφάλαιο προβάλλεται σε µεγάλες περιοχές στο φλοιό, συµπεριλαµβανοµένων των ινιακών, βρεγµατικών και κροταφικών περιοχών. Η οργάνωση του οπτικού φλοιού είναι σε στήλες, οργάνωση που χαρακτηρίζει και άλλες αισθητικές περιοχές. 29 1.2 Ανάπτυξη της όρασης Η όραση αναπτύσσεται µε γρήγορους ρυθµούς, ιδιαίτερα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Η περίοδος αυτή ανάπτυξής της χαρακτηρίζεται σαν κρίσιµη ή ευαίσθητη περίοδος. Είναι η περίοδος κατά την οποία το οπτικό σύστηµα ωριµάζει (µόνιµη συναπτογένεση). Η φυσιολογική ωρίµανση των συνάψεων απαιτείται για την οµαλή µεταφορά των οπτικών πληροφοριών σε κέντρα του εγκεφάλου. Ποικίλες ανατοµικές και φυσιολογικές παράµετροι επηρεάζουν την ανάπτυξη της όρασης ενός βρέφους. Εµπλέκονται όχι µόνο η ωρίµανση του µατιού, αλλά και η ανάπτυξη και ωρίµανση του ΚΝΣ. Η όραση ενός µωρού αποτελεί την πιο σηµαντική πηγή πληροφόρησής του για το νέο του περιβάλλον και µια πολύ σηµαντική παράµετρο για τη γενικότερη ανάπτυξή του. Η γενική ανάπτυξη ενός βρέφους µπορεί να επηρεαστεί σοβαρά όταν η οπτική του αντίληψη είναι σοβαρά µειωµένη. 30 Το οπτικό σύστηµα δεν είναι εντελώς ώριµο κατά τη γέννηση. Η προγεννητική ανάπτυξη του µατιού και του εγκεφάλου είναι πιο προχωρηµένη σε σχέση µε άλλα συστήµατα. Στις 6 εµβρυϊκές εβδοµάδες οι οφθαλµικές δοµές και η διαφοροποίηση 25

του εγκεφάλου έχουν αναπτυχθεί αρκετά καλά. Επίδραση τερατογόνων παραγόντων κατά τη περίοδο αυτή οδηγούν σε οφθαλµικές δυσπλασίες. Κατά τη γέννηση, η προσθιοπίσθια διάµετρος του µατιού είναι στο 70% του αντιστοίχου του ενηλίκου, ο όγκος του µατιού στο 50% του ενηλίκου και τα πρόσθια µόρια του µατιού περισσότερο ανεπτυγµένα από τα οπίσθια µόρια του. Οι έσω στιβάδες του µατιού συνεχίζουν επίσης να αναπτύσσονται και να ωριµάζουν και µετά τη γέννηση. Ο περιφερικός κροταφικός αµφιβληστροειδής δεν αγγειώνεται ολοκληρωτικά πριν τη 44 εµβρυϊκή εβδοµάδα. Η οπτική θηλή δεν έχει το τελικό της µέγεθος κατά τη γέννηση, ενώ η επίδραση κάποιου τερατογόνου παράγοντα κατά τις πρώτες 6-10 εµβρυϊκές εβδοµάδες οδηγεί σε σοβαρή υποπλασία του Παράλληλα µε το µάτι ωριµάζει και το ΚΝΣ. Στο επίπεδο του οπτικού φλοιού, οι επικρατούσες οπτικές στήλες συνεχίζουν να σχηµατίζονται µέχρι και 6 εβδοµάδες µετά τη γέννηση. 31 Ωστόσο, µεταβολές στις συνάψεις του οπτικού φλοιού συµβαίνουν µέχρι και τον 8 ο µήνα µετά τη γέννηση. H µυελινοποίηση των οπτικών οδών δεν ολοκληρώνεται πριν από το δεύτερο χρόνο της ζωής. Ο έλεγχος των οφθαλµικών κινήσεων, επίσης, επηρεάζεται από την ανάπτυξη των υπερπυρηνικών κέντρων των οφθαλµικών κινήσεων (παρεγκεφαλίδα, εγκεφαλικό στέλεχος και αιθουσαίο σύστηµα). 32 Η ανάπτυξη φυσιολογικής οπτικής λειτουργίας απαιτεί παράλληλη φυσιολογική αισθητηριακή και κινητική ανάπτυξη του οπτικού συστήµατος. Oι Dubowitz και συν 1983 33 συµπεραίνουν ότι κατά την πρώιµη νεογνική περίοδο, υποφλοιϊκές περιοχές µπορεί να παίζουν σηµαντικό ρόλο στην οπτική συµπεριφορά. Ο πρώτος χρόνος της ζωής αποτελεί µια πολύ δυναµική περίοδο ανάπτυξης της όρασης. Κάθε παθολογία που µπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξή της κατά τη περίοδο αυτή µπορεί να έχει δυσµενείς µακροχρόνιες συνέπειες. Το οπτικό σύστηµα ωριµάζει τουλάχιστον κατά τη πρώτη δεκαετία, περίοδο κατά την οποία το οπτικό σύστηµα παρουσιάζει µια πλαστικότητα. Κατά τη περίοδο των τριών πρώτων µηνών της ζωής, επέρχονται σηµαντικές αλλαγές στην οπτική ικανότητα και συµπεριφορά των βρεφών. Γρήγορη ανάπτυξη της οπτικής οξύτητας, της ευαισθησίας αντιθέσεων, της εκτέλεσης κινήσεων αργής ακολουθίας, εµφάνιση συµµετρικού οπτικοκινητικού νυσταγµού και ίσως των διαδικασιών διόφθαλµης όρασης, συµβαίνουν περίπου παράλληλα. Η οπτική οξύτητα και η ευαισθησία αντιθέσεων είναι µειωµένα στα βρέφη, επειδή η ωχρά κηλίδα δεν τελείως ανατοµικά ανεπτυγµένη κατά τη γέννηση. 26

Το νεογνό µπορεί να αντιληφθεί οπτικά µόνο πληροφορίες µεγάλης αντίθεσης, αλλά αυτό είναι σηµαντικό για την έναρξη της οπτικής του επικοινωνίας. Γρήγορα, όµως, οι λειτουργίες αυτές βελτιώνονται. Η πορεία ανάπτυξης της οπτικής οξύτητας αποτέλεσε και αποτελεί αντικείµενο ποικίλων µελετών. Για το σκοπό αυτό, έχουν χρησιµοποιηθεί διάφορες µέθοδοι, κλινικές και παρακλινικές (αδρές κλινικές δοκιµασίες, ψυχοφυσιολογικές δοκιµασίες, ηλεκτροφυσιολογικές τεχνικές). Κάθε µια από τις παραπάνω τεχνικές οδήγησε σε διαφορετικές καµπύλες ανάπτυξης, µε κύρια διάσταση µεταξύ κλινικών και ηλεκτροφυσιολογικών µελετών. Όλες, όµως, συµπεραίνουν ότι η ανάπτυξη της όρασης είναι ραγδαία και ολοκληρώνεται κατά την προσχολική περίοδο. 30 Το ίδιο συµβαίνει και µε τις περισσότερες οπτικές παραµέτρους. Για παράδειγµα, η λειτουργία της προσαρµογής και της σύγκλισης αναπτύσσεται κατά τους πρώτους 6 µήνες της ζωής, όπως και η ικανότητα της στερεοσκοπικής όρασης, που είναι αποτέλεσµα κατάκτησης της διόφθαλµης µονής όρασης. Η διόφθαλµη µονή όραση αναπτύσσεται όταν τα δύο µάτια χρησιµοποιούνται το ίδιο και τα είδωλά τους συγχωνεύονται σε ένα. Αν και η λειτουργία αυτή αντιπροσωπεύει το υψηλότερο επίπεδο όρασης, κάποιος µπορεί να έχει καλή όραση χωρίς αυτή να είναι διόφθαλµη. Ο ρόλος των οφθαλµικών κινήσεων και ιδιαίτερα των µικροκινήσεων είναι καθοριστικός στη φυσιολογία της όρασης. Η αποτελεσµατική οπτική αντίληψη βασίζεται στην ακρίβεια των οφθαλµικών κινήσεων. Η ελάχιστη διαταραχή τους µπορεί να δηµιουργήσει σοβαρές διαταραχές στη συµπεριφορά των ανθρώπων. Τα µάτια κινούνται διαρκώς. Κινούνται όταν παρακολουθούν ένα κινούµενο στόχο αλλά ακόµη και όταν παρακολουθούν έναν ακίνητο στόχο. Η απουσία κίνησης των µατιών ισοδυναµεί µε εγκεφαλικό θάνατο. Τα µάτια κινούνται από 6 ζεύγη οφθαλµικών µυών που νευρώνονται από τους πυρήνες τριών εγκεφαλικών συζυγιών. Οι οφθαλµικές κινήσεις είναι ακριβείς και λεπτές και στην οργάνωσή τους συµµετέχουν τόσο οι πυρήνες των οφθαλµοκινητικών νεύρων όσο και άλλοι συµπληρωµατικοί, ο φλοιός, το αιθουσαίο όργανο και οι αιθουσαίοι πυρήνες, ο γεφυρικός και ο µεσεγκεφαλικός δικτυωτός σχηµατισµός, η έσω επιµήκης δεσµίδα, η παρεγκεφαλίδα, ο θάλαµος, τα βασικά γάγγλια, το τετράδυµο πέταλο, µε άλλα λόγια το σύνολο του εγκεφάλου σε µια θαυµαστή συνεργασία. Ο βασικός ρόλος των οφθαλµικών κινήσεων είναι η διατήρηση του ειδώλου του οπτικού στόχου στην περιοχή της ωχράς. Οι οφθαλµικές κινήσεις µπορούν να ταξινοµηθούν σε 4 µεγάλες κατηγορίες: 27

(ι) ταχείες (σακκαδικές, µικροσακκαδικές, ταχεία φάση νυσταγµού) (ιι) βραδείες (κινήσεις αργής ακολουθίας, κινήσεις σύγκλισης απόκλισης) (ιιι) κινήσεις συγκράτησης του βλέµµατος (οπτικοκινητικός νυσταγµός, αιθουσαίος νυσταγµός) (ιν) κινήσεις κατά τη προσήλωση του βλέµµατος σε κάποιο στόχο (τρόµος, µικροµετατοπίσεις) Οι σακκαδικές κινήσεις (ΣΚ) είναι ταχείες και κατά κανόνα εκούσιες κινήσεις, αλλά µπορεί να είναι και ακούσιες. Σκοπός τους είναι η ταχεία τοποθέτηση του οπτικού στόχου στην ωχρά κηλίδα. Είναι εξ αρχής προγραµµατισµένες (κατεύθυνση, εύρος, διάρκεια, ταχύτητα), ενώ ανάλογα µε τις συνθήκες µπορούν να επαναπροσδιοριστούν. Η ταχύτητά τους δεν είναι σταθερή καθ όλη τη διάρκεια της κίνησης. Το εύρος των σακκαδικών κινήσεων µπορεί να κυµανθεί µεταξύ 80 και 800 µοιρών ανά δευτερόλεπτο. Γενικότερα, αποτελούν ένα εξαιρετικά ευαίσθητο δείκτη της λειτουργικής κατάστασης του ΚΝΣ. Οι κινήσεις αργής ακολουθίας είναι αργές κινήσεις που η ταχύτητά τους δεν υπερβαίνει τις 25 ο 35 ο / sec. Σκοπός τους είναι να τοποθετούν και να διατηρούν τον κινούµενο οπτικό στόχο στην περιοχή της ωχράς. Οι κινήσεις αυτές είναι δυνατό να επηρεαστούν από νευρολογικές παθήσεις. Ο οπτικοκινητικός νυσταγµός (ΟΚΝ) ενεργοποιείται όταν ένα οπτικό πεδίο συνεχώς αλλάζει και παρέχει την εντύπωση ότι κινείται. Σκοπός του ΟΚΝ είναι η συγκράτηση του οπτικού στόχου στην περιοχή της ωχράς όταν υπάρχουν τέτοιες συνθήκες. Ο αιθουσαίος νυσταγµός εµφανίζεται όταν το άτοµο αναγκάζεται σε γωνιακή επιτάχυνση. Σκοπός είναι η διατήρηση του οπτικού στόχου σταθερά στην ωχρά. Στις κινήσεις προσήλωσης του βλέµµατος ανήκει µια οµάδα µικροκινήσεων (µικρής διάρκειας 15-100 msec), µικρού µεγέθους λιγότερο από 1 λεπτό της µοίρας και µεγάλης συχνότητας 30-150 Hz. Και οι κινήσεις αυτές µπορούν να επηρεαστούν σε διάφορες νευρολογικές παθήσεις. Η ικανότητα προσήλωσης και παρακολούθησης ενός οπτικού στόχου υπάρχουν από τη γέννηση ακόµη, αλλά ο έλεγχος των οφθαλµικών κινήσεων είναι αργός και ανακριβής. Επίσης, οι σακκαδικές κινήσεις που δίνουν τη δυνατότητα µεταφοράς της ωχράς κηλίδας από ένα οπτικό στόχο σε άλλον, είναι πολύ αργές στο νεογνό, αλλά αναπτύσσονται γρήγορα κατά τους πρώτους 6 µήνες της ζωής. Η αίσθηση του χρώµατος δηµιουργείται από το µονοχρωµατικό φως ή από τη µείξη µονοχρωµατικών ακτινοβολιών. Η αίσθηση του χρώµατος έχει 3 χαρακτήρες: (ι) το κυρίως χρώµα, (ιι) τον κορεσµό και (ιιι) τη φωτεινότητα. Τα χρώµατα του 32 28

ορατού φάσµατος διακρίνονται από 4 χρωµατικές περιοχές, µέσα σε µια συνεχόµενη µετάπτωση χρωµάτων: ερυθρό 670 nm, κίτρινο 585 nm, πράσινο 540 nm και µπλέ 480 nm. Η αντίληψη των χρωµάτων (χα) αναπτύσσεται πολύ νωρίς στη ζωή (περίπου το δεύτερο µήνα µετά τη γέννηση). Αρχικά, τα νεογνά προτιµούν το κόκκινο και το κίτρινο χρώµα. Μη φυσιολογική αντίληψη των χρωµάτων µπορεί να οφείλεται σε συγγενή (γονιδιακά κληρονοµούµενα) ή επίκτητα αίτια (θολώσεις των θλώντων µέσων, βλάβες του αµφιβληστροειδή ή του οπτικού νεύρου, βλάβες του ΚΝΣ κλπ). Η περιφέρεια του αµφιβληστροειδή δεν λειτουργεί κατά τη νεογνική περίοδο. Για το λόγο αυτό, το βρέφος αρχικά εστιάζει µόνο σε στόχους του κεντρικού οπτικού του πεδίου. Από την ηλικία των τριών µηνών το βρέφος αντιδρά σε περιφερικά ερεθίσµατα µέσα στις 60 µοίρες και σε ηλικία 6 µηνών µέσα σε 180 µοίρες. Τέλος, η διαθλαστική ικανότητα του µατιού επίσης µεταβάλλεται στα χρόνια της ανάπτυξης. Στη πλειοψηφία τους τα παιδιά γεννιούνται µε χαµηλού βαθµού υπερµετρωπία, κατά µέσο όρο + 2 διοπτρίες (SD 2.75 διοπτρίες), µε ένα εύρος διακύµανσης µεταξύ -7 και +11 διοπτριών. Ωστόσο, υπάρχει µια προοδευτική αλλαγή µε τη αύξηση της ηλικίας, προς µείωση της υπερµετωπίας (εµµετρωποίηση). Επίσης, υψηλό ποσοστό αστιγµατισµού αναφέρεται σε παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, ο οποίος όµως µειώνεται γρήγορα. 30 1.3 Όραση και ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού Η σοβαρά µειωµένη οπτική λειτουργία όσο πρωϊµότερα εµφανίζεται τόσο περισσότερο επηρεάζει τη γενικότερη ανάπτυξη ενός παιδιού. Από την άλλη πλευρά, η ύπαρξη έστω και µιας υπολειπόµενης οπτικής λειτουργίας βοηθά σηµαντικά την ανάπτυξη πολλών νοητικών λειτουργιών. Οι πιο σηµαντικοί τοµείς ανάπτυξης που επηρεάζονται πρώιµα από τη µειωµένη οπτική λειτουργία είναι : η ενεργητικότητα και επικοινωνία, η ανάπτυξη συναισθηµατικών δεσµών, η ισορροπία και ο κινητικός έλεγχος, η χωρική αντίληψη, η αντίληψη της εικόνας κ.ά. 34,35,36,38 Αφύπνιση και ενεργητικότητα Η όραση αποτελεί παράγοντα κλειδί για την αφύπνιση και την ενεργητικότητα ενός παιδιού. Όταν ένα παιδί έχει ανοιχτά τα µάτια του, συνεχώς οπτικές 29

πληροφορίες φθάνουν στο δικτυωτό του σχηµατισµό, τον ενεργοποιούν και αυτός µε τη σειρά του ενεργοποιεί το φλοιό που αφυπνίζει και ενεργοποιεί το παιδί. Όταν τα οπτικά ερεθίσµατα είναι µειωµένα, η αφύπνιση και ενεργοποίηση µένει σε χαµηλά επίπεδα, όπως και όλες οι υπόλοιπες εγκεφαλικές λειτουργίες. Το παιδί δείχνει νωχελικό και υποτονικό. 37,34 Οπτική επαφή και δεσµός Η οπτική επαφή και ο οπτικός δεσµός αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια των πρώτων κιόλας εβδοµάδων της ζωής και αποτελούν µια από τις ωραιότερες εµπειρίες των γονιών. Όταν η επαφή αυτή δεν αναπτύσσεται, η σχέση παιδιού γονιού µπορεί να διαταραχθεί πολύ σοβαρά. 34 Επικοινωνία Η όραση αποτελεί την πιο αποτελεσµατική οδό επικοινωνίας και µάθησης κατά τη διάρκεια όλης της ζωής. Παιδιά µε σοβαρά προβλήµατα όρασης στερούνται τόσο την οπτική επικοινωνία όσο και ένα µεγάλο όγκο γνώσεων που φυσιολογικά αποκτούν µέσω του µιµητισµού. Το παιδί, επίσης, αντιµετωπίζει προβλήµατα ενσωµάτωσης µε άλλα συνοµίληκά του, διότι δεν µπορεί να ακολουθήσει τις δραστηριότητές τους. Αυτό µπορεί να οδηγήσει στην αποµόνωσή του και σε ότι αυτό συνεπάγεται σε ψυχολογικό επίπεδο. 34 Κινητική ανάπτυξη Η κινητική ανάπτυξη χρησιµοποιεί την οπτική πληροφόρηση σαν µια κύρια οδηγό δύναµη και ερέθισµα. Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη παιδιών µε σοβαρά προβλήµατα όρασης παρατηρείται πάντοτε, ακόµη και όταν δεν συνυπάρχει κάποιο νευρολογικό πρόβληµα. Σοβαρά προβλήµατα όρασης µπορούν να προκαλέσουν διαταραχή σε οπτικοχωρικές λειτουργίες και στην ανάπτυξη της προσαρµογής. 35,36 30

Χωρικές παράµετροι Προσανατολισµός Εάν δεν υπάρχει αρκετή όραση ώστε να εντοπίζει το παιδί τα χέρια του, τότε δεν τα γνωρίζει και δεν τα ενεργοποιεί. Παράλληλα, δεν αναπτύσσει και το κινητικό σύστηµα των άνω άκρων κατάλληλα. Ακόµη, η πτωχή του όραση δεν του επιτρέπει να εντοπίζει πράγµατα γύρω του, ώστε να οργανώνει δεξιότητες λεπτών κινήσεων. Το ίδιο ισχύει και για την αδρή κινητικότητα, εάν το παιδί δεν µπορεί να εκτιµήσει το χώρο στον οποίο καλείται να κινηθεί και να δραστηριοποιηθεί. 39,36 Ισορροπία Η ισορροπία συνήθως κατακτιέται µε τη συµµετοχή τριών αισθητηριακών πηγών, της αιθουσαίας, της ιδιοδεκτικής-κιναισθητικής και της οπτικής. Εάν η οπτική πηγή δεν τροφοδοτεί τα κινητικά κέντρα µε την πρέπουσα πληροφόρηση, τότε θα πρέπει οι άλλες δύο να καλύψουν το κενό µέσω εκπαίδευσης. 34,40 Μάθηση από µιµητισµό Τα παιδιά χωρίς πρόβληµα όρασης µαθαίνουν πολλά ενδιαφέροντα πράγµατα, πολλές δεξιότητες και συµπεριφορές απλά και µόνο βλέποντας και επαναλαµβάνοντας. Τα παιδιά µε σοβαρό πρόβληµα όρασης στερούνται όλα αυτά, µε αποτέλεσµα να παρουσιάζουν καθυστερήσεις σε ποικίλα αναπτυξιακά πεδία. 36 Ανάπτυξη του λόγου Ο λόγος δεν σχετίζεται µόνο µε το γραπτό λόγο, που προφανώς σε παιδιά µε σοβαρό πρόβληµα όρασης και αυτός είναι προβληµατικός, αλλά σχετίζεται και µε τον προφορικό λόγο, που σε ένα µεγάλο βαθµό βασίζεται και σε µίµηση εκφράσεων του προσώπου. Τη µάθηση των εκφράσεων αυτών τη στερείται ένα τέτοιο παιδί, ενώ συχνό είναι το φαινόµενο της ηχολαλίας (επανάληψη λέξεων). 36 31

32

Κεφάλαιο 2: Εκτίµηση της αναπτυσσόµενης όρασης 33

34

2.1 Γενικά H όραση αποτελεί τo πιο σηµαντικό κανάλι επικοινωνίας και µάθησης. Για το λόγο αυτό, η µη φυσιολογική πορεία ανάπτυξής της θα πρέπει να ανιχνεύεται πρώιµα, ώστε να αντιµετωπίζεται κατάλληλα. Η όραση, όµως, είναι µια σύνθετη λειτουργία, µε αισθητηριακό, κινητικό και αντιληπτικό χαρακτήρα. Μια πλήρης αξιολόγησή της, λοιπόν, θα πρέπει να εκτιµά όλες τις παραπάνω παραµέτρους. Πέρα, όµως, από την οργανική προσέγγιση, εκείνο που έχει επίσης αξία είναι η λειτουργική εκτίµησή της, δηλαδή, ο τρόπος µε τον οποίο η όραση επηρεάζει άλλους βασικούς τοµείς ανάπτυξης, µερικοί από τους οποίους είναι : Η επικοινωνία Ο προσανατολισµός και η κίνηση Οι καθηµερινές δραστηριότητες Η εκπαίδευση κ.ά. Κατά την αρχική εκτίµηση, θα πρέπει να καταγράφεται µε προσοχή η οπτική συµπεριφορά του παιδιού, δηλαδή, εάν το παιδί έχει αναπτύξει οπτικό δεσµό µε τους γονείς και εάν µπορεί να επικοινωνήσει οπτικά µε το περιβάλλον του. Ακόµη, µέχρι ποια απόσταση αντιλαµβάνεται το περιβάλλον του και µπορεί να αναγνωρίσει τα πρόσωπα των οικείων του. Σηµαντικός είναι και ο τρόπος µε τον οποίο προσηλώνει σε ένα οπτικό στόχο, όπως και ο τρόπος που τον παρακολουθεί όταν αυτός κινείται. 41 Εκτίµηση της αισθητηριακής λειτουργίας Η οπτική οξύτητα αποτελεί τη κύρια παράµετρο εκτίµησης της οπτικής λειτουργίας. Εκφράζει την ικανότητα διάκρισης οπτικών στόχων στο χώρο και είναι φυσιολογική όταν υπάρχει ικανότητα διάκρισης οπτικής γωνίας 1 λεπτού του κύκλου. Όπως προαναφέρθηκε, η οπτική οξύτητα βελτιώνεται µετά τη γέννηση και κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής. Η παρακολούθηση της εξέλιξής της γίνεται µε διάφορους τρόπους, µε γνώµονα επιλογής των δοκιµασιών την αναπτυξιακή 35

ηλικία του κάθε παιδιού. Παρακάτω θα περιγραφούν ορισµένες από τις µεθόδους που είναι οι περισσότερο αποδεκτές επιστηµονική κοινότητα. Ο κλινικός ιατρός, όµως, θα πρέπει να έχει πάντοτε υπ όψη του ότι η οπτική οξύτητα από µόνη της δεν αντιπροσωπεύει τη λειτουργική κατάσταση της οπτικής λειτουργίας. 33,42,43 Η εκτίµηση της οπτικής οξύτητας κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, περίοδο κατά την οποία η συνεργασία του παιδιού δεν είναι ικανοποιητική, µπορεί να γίνει µε τους παρακάτω τρόπους: * Οπτικά προκλητά δυναµικά ινιακού λοβού (ΟΠ ): Γίνεται καταγραφή ηλεκτρικών σηµάτων από την περιοχή του οπτικού φλοιού κατόπιν ερεθισµού της οπτικού οδού µε συγκεκριµένα οπτικά ερεθίσµατα. Τα ερεθίσµατα αυτά µπορεί να είναι φωτεινά σήµατα (flash) ή συγκεκριµένα σχήµατα. Με τη σταδιακή ελάττωση του µεγέθους των ερεθισµάτων µπορεί να γίνει εκτίµηση της ικανότητας οπτικής ανάλυσης του µατιού. * Εκλυση οπτικοκινητικού νυσταγµού (ΟΚΝ): Μια σειρά από συγκεκριµένου µεγέθους οπτικοί στόχοι (κινητοί µε συγκεκριµένη ταχύτητα και φορά) εµφανίζονται στο οπτικό πεδίο του εξεταζόµενου. Το µάτι παρακολουθεί τον κινούµενο στόχο και καταγράφεται το µέγεθος του τελευταίου στόχου που γίνεται αντιληπτός από τον εξεταζόµενο. * Μέθοδος της εξαναγκασµένης προτίµησης προσήλωσης : Αυτή βασίζεται στο γεγονός ότι τα βρέφη προτιµούν να προσηλώνουν σε ενδιαφέροντες και πολύπλοκους στόχους παρά σε µονότονους. Ο εξεταστής παρουσιάζει δύο στόχους συγχρόνως, από την ίδια απόσταση και µε την ίδια φωτεινότητα. Ο ένας στόχος είναι µια λευκή σελίδα, ενώ ο άλλος ένα διάγραµµα µε εναλλασσόµενες µαύρες και άσπρες γραµµές που το µέγεθός τους ελαττώνεται βαθµιαία, ή αντί γραµµών, ασπρόµαυρα τετραγωνάκια. Αυτή η δοκιµασία συγκεντρώνει και τις περισσότερες προτιµήσεις των ερευνητών. Η εκτίµηση της οπτικής οξύτητας κατά τη διάρκεια του 2 ου και 3 ου χρόνου, µπορεί να γίνει µε δοκιµασίες σύγκρισης ή αναγνώρισης των συµβόλων, όπως: * Το Kay picture το οποίο είναι φτιαγµένο σύµφωνα µε τις αρχές του Snellen, περιέχει βαθµονοµηµένες εικόνες που αντιπροσωπεύουν συγκεκριµένες οπτικές οξύτητες. Ο εξεταζόµενος καλείται να ονοµάσει την εικόνα που του επιδεικνύεται ή να την αναζητήσει πάνω σε µια κάρτα αναφοράς που κρατάει. Στην ίδια κατηγορία και µε τις ίδιες αρχές είναι φτιαγµένα και άλλες δοκιµασίες, όπως: Sonksen Silver acuity system, Ffookes symbols, Lea s pictures, NK test, VFA-K test κ.ά. 36

Για τις ηλικίες µεταξύ 3 και 6 ετών, η εκτίµηση της οπτικής οξύτητας γίνεται µε δοκιµασίες αναγνώρισης σύµφωνα µε τις αρχές του Snellen, όπως µε το Sheridan-Gardiner test. Πρόκειται για δοκιµασία αναγνώρισης γραµµάτων που αντιπροσωπεύουν συγκεκριµένες οπτικές οξύτητες από συγκεκριµένες αποστάσεις. Στην ίδια φιλοσοφία κινούνται και άλλες δοκιµασίες όπως το Cambridge acuity cards, Lea s symbols, NK test, VFA-K test κ.ά. Τα παιδιά άνω των 6 ετών αξιολογούνται µε δοκιµασίες των ενηλίκων. Για την εκτίµηση της κοντινής οπτικής οξύτητας υπάρχουν αντίστοιχες µε τις παραπάνω δοκιµασίες, όπως: Kay near test, Lea near test, Bernell near vision test, VFA-K test κ.ά. 46 Η ικανότητα εντόπισης στόχων χαµηλής αντίθεσης, αποτελεί ένα σηµαντικό παράγοντα της οπτικής λειτουργίας. Η εκτίµηση της ευαισθησίας αντιθέσεων από τη βρεφική ακόµη ηλικία, βοηθά στην παρακολούθηση της εξέλιξής µε την ηλικία, αλλά και στην οργάνωση προγραµµάτων θεραπευτικής παρέµβασης. Η ικανότητα αυτή µπορεί να εκτιµηθεί τόσο σε βρέφη ( Ηeidi contrast faces, VFA-K test), όσο και σε µεγαλύτερα παιδιά µε λεπτοµερέστερες δοκιµασίες. Η εκτίµηση της χρωµατικής αντίληψης είναι επίσης εφικτή από τη βρεφική ακόµη ηλικία, ενώ πιο ακριβής εκτίµησή της γίνεται σε µεγαλύτερες ηλικίες. Χρησιµοποιούνται δοκιµασίες όπως VFA-K test, ΗRH, HRR, Ishihara, City University test, Farnsworth κ.ά. Η λειτουργική εκτίµηση της περιφερικής όρασης, µπορεί να γίνει είτε µονόφθαλµα ή διόφθαλµα. Συνήθως ακολουθείται η µέθοδος αντιπαράθεσης ή αναγνώρισης του οπτικού στόχου σε διάφορα σηµεία της περιφέρειας. Έχουν περιγραφεί διάφορες µέθοδοι, όπως η µέθοδος Atkinson, το VFA-K test κ.ά. Προσαρµογή: Μαζί µε τη σύγκλιση αποτελούν µέρος του αντανακλαστικού εστιασµού και διάκρισης κοντινών οπτικών στόχων. 47 37

Εκτίµηση της διόφθαλµης λειτουργίας Ικανότητα συγχώνευσης ειδώλων: Η ικανότητα αυτή εκτιµάται στη βρεφική ηλικία µε το τεστ πρισµάτων 10 ή 20 διοπτριών, ενώ υπάρχουν και άλλα τεστ για µεγαλύτερα παιδιά (πχ. Worth 4 dots, NYSOA test κ.ά.). Στερεοσκοπία : Είναι παρούσα σε βρέφη από 4 µηνών, αλλά πολλές φορές είναι δύσκολο να αποδειχθεί. Οι δοκιµασίες είναι περισσότερο αξιόπιστες από την ηλικία των 3-4 ετών. οκιµασίες που συνήθως χρησιµοποιούνται είναι: Lang. Εκτιµά στερεο-οξύτητα από 1200 550 sec τόξου και απευθύνεται σε βρέφη 8-30 µηνών. ΤΟΝ. Εκτιµά στερο-οξύτητα από 2000-15 sec τόξου και απευθύνεται σε παιδιά άνω των 30 µηνών. Frisby Wirt fly (Titmus). Εκτιµά στερεο-οξύτητα µέχρι και 40 sec τόξου. Για την αξιολόγηση συνολικά της διόφθαλµης όρασης, θα πρέπει να εκτιµηθούν: * η οπτική οξύτητα, µε τις δοκιµασίες που έχουν ήδη περιγραφεί * η θέση των µατιών * η κινητικότητα των µατιών * η ικανότητα συγχώνευσης των ειδώλων * η ύπαρξη στερεοσκοπικής όρασης 48 Eκτίµηση της θέσης των µατιών / οφθαλµοκινητική ικανότητα Προσήλωση : Στην ηλικία των 3 µηνών το βρέφος µπορεί να προσηλώνει και να επαναπροσηλώνει µε ακρίβεια. Το σακκαδικό σύστηµα επαναπροσήλωσης έχει ταχύτητα 700 ο / sec. Στραβισµός : Για την εκτίµηση του στραβισµού χρησιµοποιούνται ποικίλες δοκιµασίες, από τις οποίες οι συχνότερες είναι: * Hirschberg test: Βασίζεται στην ασυµµετρία της θέσης των κερατοειδικών 38

φωτεινών αντανακλάσεων. Ένα χιλιοστό µετατόπιση της αντανάκλασης από το κορικό πεδίο αντιστοιχεί σε γωνία στραβισµού περίπου 22 πρισµατικών διοπτριών. * Krimsky test: Εφαρµόζεται όπως και το προηγούµενο, µε τη διαφορά ότι για τη µέτρηση της γωνίας χρησιµοποιείται σειρά πρισµάτων µε σταδιακά αυξανόµενη δύναµη, για την ακριβέστερη εκτίµηση της γωνίας. * Cover test: Αποκαλύπτει την φανερή και τη λανθάνουσα γωνία στραβισµού και αποτελεί το ακριβέστερο και πιο αξιόπιστο τεστ. Ωστόσο, απαιτεί τη καλή συνεργασία του εξεταζόµενου. 49 Οφθαλµοκινητική ικανότητα * Κινήσεις αργής ακολουθίας : Αν και είναι παρούσες κατά τη γέννηση (µη βουλητικές), γίνονται βουλητικές κατά τους τρείς πρώτους µήνες της ζωής. Είναι αργές κινήσεις µε ταχύτητα 30 ο / sec. Εκτιµούνται µε τη χρήση ενός οπτικού στόχου που κινείται σε συγκεκριµένες διαδροµές. * Σακκαδικές κινήσεις: Είναι γρήγορες κινήσεις και σκοπό έχουν τη γρήγορη µεταφορά της προσήλωσης σε έναν νέο στόχο. Η ταχύτητά τους είναι περίπου 700 ο / sec. Η εκτίµησή τους γίνεται µε τη χρήση δύο ή περισσοτέρων στόχων, οι οποίοι ενεργοποιούνται σταδιακά, και παρατηρείται η ταχύτητα και ακρίβεια προσήλωσης κάθε φορά. * Οι κινήσεις κλίσης των οπτικών αξόνων: Σε αυτές περιλαµβάνονται η σύγκλιση, η απόκλιση και η κυκλοτερής κλίση, κινήσεις που αποσκοπούν στη διατήρηση της προσήλωσης σε έναν στόχο που κινείται από και προς τον παρατηρητή. Η ταχύτητα των κινήσεων αυτών είναι 20 ο / sec και ολοκληρώνονται κατά τους 6 µήνες της ζωής. Οι διαταραχές των οφθαλµικών κινήσεων δεν είναι σπάνιες. Αυτές µπορεί να εκδηλωθούν µε νυσταγµό, βλεµµατικές παραλύσεις, οφθαλµοκινητική απραξία, διαταραγµένες κινήσεις αργής ακολουθίας κλπ. 44,45 39

40

Κεφάλαιο 3: Εγκεφαλική παράλυση 41

42

3.1 Ορισµός Η εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) είναι µία µόνιµη διαταραχή της στάσης και της κίνησης του ανθρώπινου σώµατος που προκαλείται από µη εξελισσόµενη ανωµαλία ή βλάβη του αναπτυσσόµενου κεντρικού νευρικού συστήµατος, πριν, κατά ή 3 χρόνια µετά τη γέννηση. 50 Ο γενικός όρος ΕΠ περιλαµβάνει σύνδροµα και παθολογικές καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από πυραµιδική ή εξωπυραµιδική σηµειολογία. 51 Η φυσική πορεία µίας βλάβης που συµβαίνει κατά την προγεννητική ή περιγεννητική περίοδο περιλαµβάνει ποικίλες διεργασίες, όπως: προοδευτική ατροφία, επαναγλοίωση και σχηµατισµό παθολογικών κοιλοτήτων στις περιοχές της νέκρωσης, οι οποίες ολοκληρώνονται κατά τη µεταγεννητική περίοδο. 52 Έτσι, παρόλο που η αρχική βλάβη δεν µεταβάλλεται, η κλινική εικόνα της ΕΠ µεταβάλλεται, όπως για παράδειγµα οι αλλαγές που παρατηρούνται στον τόνο και τη λειτουργικότητα των µυών κατά τη βρεφική περίοδο. Για το λόγο αυτό, η διάγνωση του τύπου αλλά και της βαρύτητας της ΕΠ µερικές φορές δεν είναι σαφής µέχρι την ηλικία των 3-4 ετών. 53,54,55,56,57 3.2 Επιδηµιολογία Αν και σε πολλές µελέτες έχουν γίνει προσπάθειες προσέγγισης της συχνότητας της ΕΠ, λίγες είναι οι εµπεριστατωµένες στατιστικά µελέτες που αναφέρονται σε συγκεκριµένα ποσοστά. Σύµφωνα µε αυτές, η συχνότητα της ΕΠ υπολογίζεται περίπου στα 2,5 παιδιά / 1000 γεννήσεις ζώντων. 58 Σε χώρες µε υψηλό κοινωνικο-οικονοµικό επίπεδο, τα ποσοστά αυτά παρουσιάζονται µειωµένα, όπως στη Σουηδία, όπου το ποσοστό από 2,2% στην περίοδο 1954-1958 µειώθηκε σε 1,4% στην περίοδο 1967-1970. 59,60 Η µεγαλύτερη µείωση σηµειώθηκε µεταξύ των νεογνών µε βάρος γέννησης κάτω από 2000g η οποία οφειλόταν στις καλύτερες συνθήκες µεταφοράς και νοσηλείας των προώρων νεογνών σε µονάδες εντατικής νοσηλείας. 61,. 62,63,64 3.3 Αιτιολογία Σαν αίτια της ΕΠ αναφέρονται πολλά, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις µόνο παράγοντες κινδύνου µπορεί να αναγνωριστούν και όχι συγκεκριµένα αίτια. 65 Οι παράγοντες αυτοί κινδύνου µπορούν να δράσουν στην προγεννητική, 43

περιγεννητική ή µεταγεννητική περίοδο της ζωής, ενώ πολύ συχνά συνυπάρχουν περισσότεροι του ενός αιτιολογικοί παράγοντες. 65,66 Παρά τις σύγχρονες διαγνωστικές προσεγγίσεις, η αιτία της ΕΠ µπορεί να τεκµηριωθεί µόνο στο 50 75% των περιπτώσεων. Από αυτές, περίπου το 5-10% των περιπτώσεων µπορεί να αποδοθεί σε περιγεννητική υποξία, ενώ το υπόλοιπο ποσοστό σε παράγοντες κινδύνου που εµφανίστηκαν κατά την προγεννητική, περιγεννητική και µεταγεννητική περίοδο. 65,66,67 Οι πιο συχνοί από αυτούς τους παράγοντες είναι η προωρότητα και το µικρό βάρος γέννησης (SGA). 68 Πρόσφατα, οι ενδοµήτριες λοιµώξεις, η µητρική υπερπυρεξία και η παρουσία θροµβοφιλικών παραγόντων (θροµβοφιλία) έχουν επίσης αναγνωριστεί σαν σηµαντικοί παράγοντες κινδύνου. 69 Προγεννητικοί παράγοντες: Στους προγεννητικούς παράγοντες περιλαµβάνονται επιπλοκές της κύησης που µπορούν να προκαλέσουν βλάβη στον αναπτυσσόµενο εγκέφαλο. Κυριότεροι προγεννητικοί παράγοντες κινδύνου είναι: * Συγγενείς λοιµώξεις (τοξοπλάσµωση, ερυθρά, κυτταροµεγαλοϊός, έρπης, σύφιλη). Πρόκειται για µικροοργανισµούς οι οποίοι µπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο ΚΝΣ του εµβρύου. Οι νευρολογικές επιπλοκές µετά από συγγενή λοίµωξη εξαρτώνται περισσότερο από την ηλικία του εµβρύου και το στάδιο ανάπτυξης του ΚΝΣ, παρά από τη λοιµογόνο δύναµη του ίδιου του µικροοργανισµού. Οι λοιµώξεις αυτές είναι συνήθως ασυµπτωµατικές για τη µητέρα, αλλά µπορούν να προκαλέσουν σοβαρές βλάβες στο έµβρυο, όπως οφθαλµολογικά προβλήµατα, µαθησιακές δυσκολίες, ΕΠ. Ωστόσο, κάποιοι µικροοργανισµοί, όπως οι ιοί parvo, HIV και ανεµευλογιάς, αν και µπορούν να επηρεάσουν την οργανογένεση, δεν έχουν συνδεθεί µε αυξηµένο ποσοστό εµφάνισης ΕΠ. 70 *Τερατογόνοι παράγοντες (αλκοόλη, φάρµακα, ακτινοβολία). Η επίδραση τερατογόνων παραγόντων κατά τη διάρκεια της κύησης µπορεί να οδηγήσει σε όψιµη εµφάνιση ΕΠ. 71 * Συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου (αγενεσία µεσολοβίου, δυσπλασία Chiari, δυσπλασία Dandy-Walker, συγγενής υδροκέφαλος, πρωτοπαθής µικροκεφαλία, παχυγυρία, µικρογυρία, αγυρία). * Μητρική νοητική υστέρηση *Μητρικός υπερθυρεοειδισµός ή επιληψία * Τοξιναιµία κύησης 44

* Αιµορραγίες κύησης * Υποσιτισµός-υποθρεψία * Χρωµοσωµικές ανωµαλίες * Προδροµικός πλακούντας αποκόλληση πλακούντα * Οικογενειακό ιστορικό ΕΠ ή επιληψίας 72 * Πολλαπλή κύηση: Η συχνότητα της ΕΠ είναι αυξηµένη κατά 3-4 φορές σε πολλαπλές κυήσεις. 73 Νεογνά που γεννιούνται µετά από εξωσωµατική γονιµοποίηση έχουν αυξηµένο κίνδυνο ΕΠ, λόγω αυξηµένου ποσοστού πολλαπλών κυήσεων, χαµηλού βάρους γέννησης και προωρότητας. 74 Η συχνότητα της ΕΠ στη δίδυµη κύηση ανέρχεται στο 7,3/1000 γεννήσεις ζώντων, ενώ αυξάνεται σε 28/1000 στην τρίδυµη κύηση. 75 * Υποξία του εµβρυϊκού εγκεφάλου είναι ένας ακόµη παράγοντας κινδύνου. Αυτή µπορεί να οφείλεται σε ελαττωµένη µητρική παροχή αίµατος τις τελευταίες εβδοµάδες της κύησης, σε δευτεροπαθείς ανωµαλίες του πλακούντα ή σε υπέρταση της κύησης. 76 Γενικά, οι προγεννητικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για το µεγαλύτερο ποσοστό ΕΠ. Περιγεννητικοί παράγοντες: *Προωρότητα ή χαµηλού βάρους γέννησης νεογνά (SGA): Η προωρότητα αποτελεί τον κυριότερο περιγεννητικό παράγοντα κινδύνου, ιδιαίτερα σε νεογνά χαµηλού βάρους γέννησης για την ηλικία κύησης. 77 Επιδηµιολογικές µελέτες έδειξαν ότι σπαστική τετραπληγία συναντάται σε πάνω από 20% των προώρων νεογνών, ενώ σε SGA νεογνά µε επιπλοκές όπως ενδοκράνια αιµορραγία (ΙΙΙ ή ΙV βαθµού) ή περικοιλιακή λευκοµαλακία (ΠΚΛ), παρατηρούνται 66, 67 συχνότερα κινητικά προβλήµατα. *Ανοξία: Παραµένει βασικός παράγοντας κινδύνου κατά τη διάρκεια της περιγεννητικής περιόδου. Μελέτες έδειξαν ότι σε τελειόµηνα νεογνά µε σαφές ιστορικό περιγεννητικής ασφυξίας η ΕΠ είναι συχνότερη. 78 * Ενδοκράνιες αιµορραγίες * Τραύµα τοκετού * Νεογνικό shock * Περιγεννητικές λοιµώξεις (σήψη ή λοίµωξη ΚΝΣ) 45

* Υπερχολυρεθριναιµία *Υπογλυκαιµία Μεταγεννητικοί παράγοντες: Πολλοί παράγοντες που εµφανίζονται κατά τα 3 πρώτα χρόνια της ζωής ευθύνονται για ΕΠ. Οι κυριότεροι είναι: * Τραύµατα ΚΝΣ * Λοιµώξεις ΚΝΣ * Ενδοκράνιες αιµοραγίες * Επίκτητη εγκεφαλοπάθεια * Νεογνικοί σπασµοί * Σηψαιµία * Υδροκέφαλος 79 Ωστόσο, σε ένα ποσοστό 20-30% η αιτία παραµένει άγνωστη. 66,67 (Πίνακας 1) 46

Πίνακας 1. Αίτια και παράγοντες κινδύνου ΕΠ Προγεννητικοί παράγοντες Περιγεννητικοί παράγοντες Άλλοι παράγοντες Μεταγεννητικοί παράγοντες Συγγενείς λοιµώξεις Προωρότητα ή SGA Ενδοκράνιες αιµορραγίες Τραύµατα ΚΝΣ νεογνά Τερατογόνοι παράγοντες Ανοξία Τραύµα τοκετού Λοιµώξεις ΚΝΣ Συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου Προδροµικός πλακούντας, αποκόλληση πλακούντα Νεογνικό shock Περιγεννητικές λοιµώξεις (σήψη ή λοίµωξη ΚΝΣ) Ενδοκράνιες αιµοραγίες Επίκτητη εγκεφαλοπάθεια Μητρικός υπερθυρεοειδισµός ή επιληψία Υπερχολυρεθριναιµία Νεογνικοί σπασµοί Μητρική νοητική υστέρηση Σηψαιµία Τοξιναιµία κύησης Υδροκέφαλος Υποσιτισµός-υποθρεψία Αιµορραγίες κύησης Χρωµοσωµιακές ανωµαλίες Οικογενειακό ιστορικό ΕΠ ή επιληψίας Πολλαπλή κύηση 47

3.4 Μορφές ΕΠ Κατά καιρούς, ποικίλες ταξινοµήσεις της ΕΠ έχουν προταθεί. Οι περισσότερες από αυτές βασίζονται σε κλινικά κριτήρια παρά σε αιτιολογικά ή νευροανατοµικά ευρήµατα. Η ταξινόµηση που βασίζεται στον ορισµό της ΕΠ, ως µη εξελισσόµενης βλάβης του ανώριµου εγκεφάλου κάτω από την ηλικία των 3 χρόνων µε εξαίρεση των κακοηθειών του ΚΝΣ και των νευροεκφυλιστικών νοσηµάτων, εστιάζεται σε τραυµατικά κυρίως αίτια που έλαβαν χώρα κατά τη διάρκεια της πρώιµης ωρίµανσης του ΚΝΣ. Η ηλικία των 3 ετών έχει επιλεγεί λόγω του ότι µέχρι τότε έχει ολοκληρωθεί η ωρίµανση των ¾ του εγκεφάλου. Αλλοι συγγραφείς προτιµούν σαν ηλικιακό όριο τα 8-9 χρόνια, εξαιτίας της συνεχιζόµενης πλαστικότητας του εγκεφάλου. Πολλές κατατάξεις της ΕΠ σκοπό έχουν να περιγράψουν την κινητική αναπηρία από πλευράς φυσιολογίας, τοπογραφίας, αιτιολογίας και λειτουργίας (Πίνακας 2). Ωστόσο, η συχνότερα χρησιµοποιούµενη κατάταξη είναι ένας συνδυασµός φυσιολογικής και τοπογραφικής περιγραφής. Η πλέον αποδεκτή κλινική κατάταξη της ΕΠ είναι: α. σπαστική ηµιπληγία β. σπαστική τετραπληγία γ. σπαστική διπληγία δ. αταξική ΕΠ ε. µικτή µορφή ΕΠ Γενικότερα, η ΕΠ ταξινοµείται ανάλογα µε τον αριθµό των προσβεβληµένων άκρων, ενώ τα κυριότερα κλινικά σηµεία είναι η σπαστικότητα, η υποτονία, η δυστονία, η αταξία, η αθέτωση ή ο συνδυασµός των παραπάνω. Πολλοί συγγραφείς υποστηρίζουν ότι στην περιγραφή της ΕΠ θα πρέπει να αναφέρεται και η βαρύτητά της. Έτσι, ως ήπια ΕΠ χαρακτηρίζεται εκείνη που η συµπτωµατολογία της δεν προκαλεί περιορισµό της καθηµερινής δραστηριότητας. Ως µέτρια ΕΠ χαρακτηρίζεται εκείνη που η συµπτωµατολογία της προκαλεί περιορισµό της καθηµερινής δραστηριότητας και απαραίτητη χρήση ναρθήκων και άλλων υποστηρικτικών µέσων, ενώ τέλος ως σοβαρή ΕΠ χαρακτηρίζεται εκείνη που η συµπτωµατολογία της προκαλεί σοβαρό περιορισµό της δραστηριότητας. 50,58,80,81 48