ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. ΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ
ΠΟΙΟΤΙΚΟ ΓΝΩΡΙΣΜΑ ποσοστό φυτών % Χρώμα άνθους: ΑΑ κόκκινο, aa άσπρο, Αa ρόζ Ρ ΑΑ Ρ x F 75 aa 5 5 Αa Αa AA, Aa, aa / (καμία επίδραση από το περιβάλλον και σαφής διαχωρισμός γενοτυπικών και φαινοτυπικών κλάσεων) /
ποσοστό φυτών % ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο Ρ Ρ x 8 ΑΑBB 75 5 5 F
ΑaBb Γενότυποι ( =9) ΑΑΒΒ ΑΑΒb ΑAbb ΑaΒΒ ΑaΒb Αabb aaββ aaβb Γενότυποι ( =9) ΑΑΒΒ () ΑΑΒb, ΑaΒΒ + () ΑAbb, ΑaΒb, aaββ ++ (6) Αabb, aaβb + () () 6 6
ποσοστό φυτών ποσοστό φυτών % ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο Ρ Ρ x 8 ΑΑBB 75 5 5 F 6/6 F ( γονιδιακές θέσεις καθιστούν την κληρονομικότητα του γνωρίσματος λίγο πολύπλοκη συγκριτικά με αυτά που ελέγχονται από μια θέση, δηλ. 5 αντί για φαινότυπους) /6 /6 8 AABB =9 γενότυποι 6 AABb AaBB AΑbb 5
6,!!! k n k n k n n n! πχ στην αυτογονιμοποίηση του ΑaBb:!!! 6!!!!!!... 6 Ο αριθμός των γενοτύπων (φαινοτύπων) στην F που έχουν συγκεκριμένο αριθμό γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα είναι ν+ ενώ η συχνότητά τους προκύπτει από τους διωνυμικούς συντελεστές της ταυτότητας (α+β) ν, όπου ν ο συνολικός αριθμός των αλληλόμορφων, δηλ
Οι διωνυμικοί συντελεστές της ταυτότητας (α+β) ν διώνυμο του Newton 5 5 5 66 95 79 9 79 95 66 9 6 6 9 7
ποσοστό φυτών % ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle Ρ Ρ x ΑΑBBCC cc 75 5 5 A, B, C τόνους κόκκινο, a, b, c τόνους κόκκινο F Cc 8
9 γαμέτες n = =8 γενότυποι n = =7 ΑαΒβΓγ Α Α Α Α α α α α Β Β β β Β Β β β Γ γ Γ γ Γ γ Γ γ ΑΑ ΑΑ ΑΑ ΑΑ ΑΑ ΑΑ ΑΑ ΑΑ ΑΑ Αα Αα Αα Αα Αα Αα Αα Αα Αα αα αα αα αα αα αα αα αα αα ΒΒ ΒΒ ΒΒ Ββ Ββ Ββ ββ ββ ββ ΒΒ ΒΒ ΒΒ Ββ Ββ Ββ ββ ββ ββ ΒΒ ΒΒ ΒΒ Ββ Ββ Ββ ββ ββ ββ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ ΓΓ Γγ γγ 8 σύνολο 6
ποσοστό φυτών ποσοστό φυτών % ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle Ρ Ρ x ΑΑBBCC cc 75 5 5 A, B, C τόνους κόκκινο, a, b, c τόνους κόκκινο F Cc /6 5/6 F (με αύξηση του αριθμού των γονιδίων αυξάνεται ο αριθμός των γενοτυπικών και φαινοτυπικών κλάσεων, καθιστώντας σταδιακά δυσχερή την ταύτιση φαινοτύπου με το γενότυπο και την μεταβλητή συνεχή) 6/6 /6 =7 γενότυποι 6 5 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα
ποστοστό φυτών ποσοστό φυτών % ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle Ρ Ρ x ΑΑBBCCDD ccdd 75 5 5 A, B, C τόνους κόκκινο, a, b, c τόνους κόκκινο F CcDd Η συνεχής μεταβλητή στα ποσοτικά γνωρίσματα ακολουθεί την κανονική τιμή με το μέσο όρο της κατανομής να αντιστοιχεί στον μέσο αριθμό γονιδίων με συμβολή στο γνώριισμα 8 7 56 6 5 8 8 =8 γενότυποι 8 7 6 5 5 6 7 8 9 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα
ποστοστό φυτών 6/6 /6 /6 /6 5/6 6/6 /6 8 7 56 6 5 8 8 F 6 5 8 7 6 5 5 6 7 8 9 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα ν= ν=6 ν=8 Χρήσιμες παρατηρήσεις Η υπόθεση της κανονικής κατανομής ισχύει με την προϋπόθεση ότι οι γονιδιακές θέσεις είναι ασύνδετες και η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων είναι αθροιστική. Η συχνότητα των φαινοτυπικών κλάσεων διαφοροποιείται αν στην αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων υπάρχει κυριαρχία, ή επίσταση. Με συνδεδεμένες γονιδιακές θέσεις ο αριθμός των γενοτύπων και φαινοτύπων παραμένει ο ίδιος όχι όμως η συχνότητά τους που εξαρτάται από την απόσταση σύνδεσης. Σε περίπτωση στενής σύνδεσης δεν γίνεται ανταλλαγή και δεν προκύπτουν οι γενότυποι νέοσυνδυασμοί. Το εύρος των φαινοτυπικών κλάσεων διευρύνεται με αύξηση του αριθμού των γονιδιακών θέσεων (πολύ-γονιδιακά γνωρίσματα). Το περιβάλλον ασκεί επίδραση σε κάθε θέση και η δράση είναι αθροιστική και περισσότερο αισθητή στα πολυγονιδιακά ποσοτικά γνωρίσματα. Μεγάλο φάσμα φαινοτυπικών κλάσεων και μεγάλη επίδραση του περιβάλλοντος καθιστούν τα πολυ-γονιδιακά γνωρίσματα συνεχή μεταβλητή.
ποσοστό φυτών ποστοστό φυτών ποσοστό φυτών ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο 6/6 F /6 /6 AABB AABb AaBB AΑbb H επίδραση της κυριαρχίας (έστω Β>b) 7 F 6/66 5 /6 /6 /6 /6 AABB AABb AaBB AΑbb 5 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα (κεφαλαία)
ποσοστό φυτών ποστοστό φυτών ποσοστό φυτών ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο 6/6 F /6 /6 AABB AABb AaBB AΑbb H επίδραση της επίστασης (έστω a>β) 6 5/65 /6 F /6 /6 AABB AABb AaBΒ 5 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα (κεφαλαία)
ποσοστό φυτών ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle 6/6 F A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο H επίδραση της σύνδεσης (έστω Α και Β θέσεις απέχουν μονάδες ανταλλαγής) /6 /6 A B a b ομόπλευρη διάταξη AABB AABb AaBB AΑbb γαμέτες, ΑΒ, Ab, ab, ab, ΑΒ AABB (,6) AABb (,) AaBB (,) (,6), Ab AABb (,) AAbb (,) (,) (,), ab AaBB (,) (,) (,) (,), ab (,6) (,) (,) (,6) 5
ποστοστό φυτών ποσοστό φυτών ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle 6/6 F A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο H επίδραση της σύνδεσης (έστω Α και Β θέσεις απέχουν μονάδες ανταλλαγής) /6 /6 A B a b ομόπλευρη διάταξη AABB AABb AaBB AΑbb 6% 5 F 5 6% 5 5 AABB AABb AaBΒ 5 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα (κεφαλαία) 6
ποσοστό φυτών ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο 6/6 F H επίδραση στενής σύνδεσης /6 /6 A B a b ομόπλευρη διάταξη AABB AABb AaBB AΑbb γαμέτες,5 ΑΒ,5 ab,5 ΑΒ AABB (,5) (,5),5 ab (,5) (,5) 7
ποστοστό φυτών ποσοστό φυτών ΠΟΣΟΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ πείραμα Nielsson-Ehle A, B τόνους κόκκινο, a, b τόνους κόκκινο 6/6 F H επίδραση στενής σύνδεσης /6 /6 A B a b ομόπλευρη διάταξη AABB AABb AaBB AΑbb 6 5% 5 F 5% AABB 5 αριθμός γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα (κεφαλαία) 8
Γενικά συμπεράσματα: Ποιοτικά είναι τα γνωρίσματα που οφείλονται σε λίγες γονιδιακές θέσεις των οποίων η δράση δεν επηρεάζεται από το περιβάλλον Ποσοτικά είναι τα γνωρίσματα που οφείλονται σε πολλές γονιδιακές θέσεις των οποίων η δράση επηρεάζεται από το περιβάλλον Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των γονιδιακών θέσεων που ελέγχουν ένα ποσοτικό γνώρισμα τόσο μεγαλύτερη είναι η επίδραση από το περιβάλλον Η παραλλακτικότητα που δημιουργείται από το περιβάλλον είναι τυχαία, ακολουθεί κανονική κατανομή και τείνει να εξαφανίσει τις διαφορές μεταξύ των φαινοτυπικών κλάσεων Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει σαφής διάκριση μεταξύ των γνωρισμάτων, αλλά μια συνεχής διαβάθμιση γνωρισμάτων όπου ο βαθμός επηρεασμού από το περιβάλλον κυμαίνεται από % Όσο μεγαλύτερη είναι η επίδραση από το περιβάλλον τόσο μικρότερο ποσοστό, του φαινοτύπου αντιπροσωπεύεται από το γενότυπο γεγονός που δυσχεραίνει την επιλογή των υπέρτερων γενοτύπων. Αντικειμενική αξιολόγηση των γενοτύπων για ποσοτικά γνωρίσματα επιτυγχάνεται υπό την επίδραση του περιβάλλοντος. 9
Διαφάνεια. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ Με την παραδοχή της αθροιστικής δράσης των αλληλόμορφων, σε ένα τυπικό ποιοτικό γνώρισμα που ελέγχεται από μια γονιδιακή θέση η διασταύρωση δύο ομοζύγωτων γονέων θα δώσει στην F ένα ετεροζύγωτο γενότυπο και στην F τους δύο ομοζύγωτους (5% τον καθένα) και τον ετεροζύγωτο σε ποσοστό 5%. Συνεπώς, στα ποιοτικά γνωρίσματα δεν ασκείται καμία επίδραση από το περιβάλλον και υπάρχει σαφής διαχωρισμός γενοτυπικών και φαινοτυπικών κλάσεων, καθιστώντας το ως μια ασυνεχή μεταβλητή Διαφάνεια Με την αύξηση των γονιδιακών θέσεων που εμπλέκονται στον έλεγχο του γνωρίσματος, αυτό αποκτά σταδιακά το χαρακτήρα του ποσοτικού γνωρίσματος. Στο πείραμα των Nielsson-Ehle που αφορούσε το χρώμα του ενδοσπερμίου στους σπόρους σιταριού, έστω ότι οι εμπλεκόμενες γονιδιακές θέσεις είναι δύο, σε κάθε θέση υπάρχει ένα αλληλόμορφο με συμβολή δύο τόνων κόκκινου στο χρώμα (Α και Β) ενώ τα αντίστοιχα αλληλόμορφα τους (a και b) δεν έχουν συμβολή. Ο Ρ γονέας έχει γονίδια με συμβολή στο χρώμα (ΑΑΒΒ), δηλ. 8 τόνους έντονου κόκκινου. Ο Ρ γονέας έχει γονίδια με καμιά συμβολή () και είναι λευκός. Στην F ο γενότυπος των απογόνων είναι ετεροζύγωτος (διυβρίδιο) και έχει δύο γονίδια με συμβολή, δηλ τόνους ενδιάμεσου κόκκινου (ροζ). Διαφάνεια Η αυτογονιμοποίηση του διυβριδίου δίνει στην F εννέα γενότυπους, που με βάση τον αριθμό των γονιδίων με συμβολή στο χρώμα κατατάσσονται σε πέντε ομάδες (,,,, συμβάλλοντα γονίδια με συχνότητα - σε σύνολο 6 -,, 6,,, αντίστοιχα. Διαφάνεια 5 Το ιστόγραμμα των παραπάνω κλάσεων στην F είναι συμμετρικό, δηλ. /6 με 8 τόνους κόκκινου, /6 με 6 τόνους κόκκινου, 6/6 με τόνους κόκκινου, /6 με τόνους κόκκινου και /6 χωρίς χρώμα, προσομοιάζοντας την κανονική κατανομή.
Διαφάνεια 6 Στη διαφάνεια δίνεται η ανάπτυξη της ταυτότητας (α+β) ν, όπου ν ο συνολικός αριθμός γονιδίων στο γενότυπο, οι διωνυμικοί συντελεστές (κίτρινη επισήμανση) δίνουν τη συχνότητα (αριθμό) γονιδίων με συμβολή στο γνώρισμα. Επίσης δίνεται η εξίσωση υπολογισμού του διωνυμικού συντελεστή (ο συμβολισμός n! σημαίνει n παραγοντικό και προσδιορίζεται πολλαπλασιάζοντας όλους του ακέραιους έως το n) Ως παράδειγμα δίνεται η ανάπτυξη της ταυτότητας για το προηγούμενο παράδειγμα με δύο γονιδιακές θέσεις (τέσσερα γονίδια) και επιβεβαιώνεται η συμμετρική συχνότητα,, 6,, που δόθηκε στην προηγούμενη διαφάνεια. Διαφάνεια 7 Για διευκόλυνση δίνεται το διώνυμο του Νεύτωνα για διάφορες τιμές ν από έως 9 (κόκκινο πλαίσιο), ενώ έχουν προστεθεί οι συχνότητες για ν =,,. Διαφάνεια 8 Στο πείραμα των Nielsson-Ehle προσθέτουμε μια τρίτη γονιδιακή θέση και η διασταύρωση ομοζύγωτων γονέων δίνει τριυβρίδιο Διαφάνεια 9 Η αυτογονιμοποίηση του τριυβριδίου σε ένα σύνολο 6 απογόνων δίνει 7 διαφορετικούς γενότυπους Διαφάνεια Αν ανατρέξουμε στο διώνυμο του Νεύτωνα για ν=6 βλέπουμε ότι οι γενότυποι αυτοί κατατάσσονται σε 7 φαινοτυπικές κλάσεις ( έως 6 συμβάλλοντα γονίδια) με συχνότητα σε σύνολο 6 πάλι συμμετρική:, 6, 5,, 5, 6,, και το ιστόγραμμα να εξακολουθεί να προσομοιάζει την κανονική κατανομή.
Διαφάνεια Η αύξηση του αριθμού των γονιδιακών θέσεων σε τέσσερις δεν αλλάξει την τελική εικόνα της κανονικής κατανομής, με 8 διαφορετικοί γενότυποι να κατατάσσονται σε 9 κλάσεις ( έως 8 συμβάλλοντα γονίδια) και συμμετρική συχνότητα: σε σύνολο 56 ατόμων η συχνότητα είναι, 8, 8, 56, 7, 56, 8, 8, (βλ διώνυμο Νεύτωνα) Διαφάνεια Η υπόθεση της κανονικής κατανομής ισχύει με την παραδοχή της αθροιστικής δράσης και ότι οι γονιδιακές θέσεις είναι ασύνδετες. Διαφάνεια Αν για παράδειγμα σε διυβρίδιο σε μια από τις γονιδιακές θέσεις υπάρχει κυριαρχία, η συχνότητα από,, 6,, διαφοροποιείται σε, 6,,,. Διαφάνεια Αν για παράδειγμα σε διυβρίδιο υπάρχει επίσταση έστω a>b, η συχνότητα από,, 6,, διαφοροποιείται σε,, 5,,. Διαφάνεια 5-6 Αν για παράδειγμα σε διυβρίδιο υπάρχει σύνδεση με μονάδες ανταλλαγής και ομόπλευρη διάταξη η συχνότητα είναι μεν συμμετρική (6%, 6%, 6%,6%,6%) όχι όμως με κανονική κατανομή. Διαφάνεια 7-8 Αν μάλιστα στο διυβρίδιο υπάρχει στενή σύνδεση που αποκλείει την ανταλλαγή, χάνονται οι κλάσεις με και συμβάλλοντα γονίδια και η συχνότητα γίνεται ίδια με αυτή για μια γονιδιακή θέση (βλ διαφάνεια )
ΑΣΚΗΣΕΙΣ. Η διασταύρωση ενός σαλιγκαριού με καφέ κέλυφος με ένα σαλιγκάρι που είχε κίτρινο κέλυφος έδωσε απογόνους που όλοι είχαν ροζ κέλυφος. Όταν σαλιγκάρια με ροζ κέλυφος διασταυρώθηκαν μεταξύ τους στους απόγονους το 5% είχαν καφέ, το 5% ροζ και το5% κίτρινο κέλυφος. Σε ποια κατηγορία θα κατατάσσατε το χρώμα του κελύφους στο σαλιγκάρι, στα ποιοτικά ή στα ποσοτικά και γιατί;. Στο μήκος σπάδικα του καλαμποκιού εμπλέκονται τρεις ασύνδετες γονιδιακές θέσεις με τα αλληλόμορφα τους να αλληλεπιδρούν με αθροιστική δράση. Τα γονίδια A, B, C συμβάλλουν το καθένα στο μήκος με 5 εκ. ενώ τα αντίστοιχα αλληλόμορφα a, b, c με εκ. το καθένα. Διασταυρώνονται δύο φυτά ομοζύγωτα (ΑΑccCC x cc) και η F αυτογονιμοποιείται. α) Ποιο είναι το μήκος σπάδικα στους δύο γονείς και στην F; β) Πόσοι διαφορετικοί γενότυποι θα προκύψουν στην F; γ) Ποιες διαφορετικές φαινοτυπικές κλάσεις θα προκύψουν στην F και με ποια συχνότητα; δ) Να κατασκευαστεί το ιστόγραμμα των φαινοτυπικών κλάσεων στην F.. Ετεροζύγωτος γενότυπος για τέσσερις ασύνδετες γονιδιακές θέσεις αυτογονιμοποιείται. Τα αλληλόμορφα σε όλες τις θέσεις αλληλεπιδρούν με αθροιστική δράση και σε κάθε θέση υπάρχει ένα αλληλόμορφο με συμβολή στο γνώρισμα (ισόποση) και ένα αλληλόμορφο που δεν συμβάλλει. α) Πόσοι διαφορετικοί γενότυποι θα προκύψουν; β) Πόσες φαινοτυπικέςς κλάσεις θα προκύψουν; γ) Να υπολογιστούν οι διωνυμικοί συντελεστές που αντιστοιχούν στις συχνότητες των φαινοτυπικών κλάσεων.. Στο διυβρίδιο DdEe ισχύει D>d και E+e. Αν οι γονιδιακές θέσεις είναι ασύνδετες και τα γονίδια D και E έχουν ισόποση συμβολή στο γνώρισμα ενώ τα d και e δεν έχουν συμβολή, ποια είναι η συχνότητα των φαινοτυπικών κλάσεων μετά την αυτογονιμοποίηση; 5. Στο διυβρίδιο GgNn ισχύει G+g και N+n, ενώ το n ασκεί επίσταση στο G (n>g). Αν οι γονιδιακές θέσεις είναι ασύνδετες και τα γονίδια G και N έχουν ισόποση συμβολή στο γνώρισμα ενώ τα g και n δεν έχουν συμβολή, ποια είναι η συχνότητα των φαινοτυπικών κλάσεων μετά την αυτογονιμοποίηση; 6. Στο διυβρίδιο RrTt οι δύο γονιδιακές θέσεις είναι συνδεδεμένες (απόσταση μονάδες αναλλαγής) και η διάταξη ετερόπλευρη. Αν τα γονίδια R και T έχουν ισόποση συμβολή στο γνώρισμα ενώ τα r και t δεν έχουν συμβολή, ποια είναι η συχνότητα των φαινοτυπικών κλάσεων μετά την αυτογονιμοποίηση; 7. Στο διυβρίδιο PpQq οι δύο γονδιακές θέσεις είναι στενά συνδεδεμένες και η διάταξη ετερόπλευρη. Αν τα γονίδια P και Q έχουν ισόποση συμβολή στο γνώρισμα ενώ τα p και q δεν έχουν συμβολή, ποια είναι η συχνότητα των φαινοτυπικών κλάσεων μετά την αυτογονιμοποίηση;