ΚΛΑΙΚΗ ΚΤΣΣΑΡΟΓΕΝΕΣΙΚΗ Χρωμοςωμικι ανάλυςθ αμνιακοφ υγροφ (καρυότυποσ και PCR) Χρωμοςωμικι ανάλυςθ CVS (καρυότυποσ και PCR) Χρωμοςωμικι ανάλυςθ εμβρυϊκοφ αίματοσ (καρυότυποσ και PCR) Χρωμοςωμικι ανάλυςθ προϊόντων αποβολισ - POC (καρυότυποσ και PCR) Χρωμοςωμικι ανάλυςθ περιφερικοφ αίματοσ Χρωμοςωμικι ανάλυςθ περιφερικοφ αίματοσ ηεφγουσ Χρόνοσ Απάντθςθσ ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΤΣΣΑΡΟΓΕΝΕΣΙΚΗ Array-CGH (DNA microarrays) ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΣΙΚΗ Προγεννθτικόσ ζλεγχοσ χρωμοςωμάτων και μικροελλειπτικά ςφνδρομα Μοριακόσ ζλεγχοσ οικογενοφσ μεςογειακοφ πυρετοφ (MEFV) Μοριακόσ ζλεγχοσ HLA B27 Ζλεγχοσ Κυςτικισ Ίνωςθσ (Μεταλλαγι ΔF508) Ζλεγχοσ Κυςτικισ Ίνωςθσ (75% των μεταλλαγϊν-cf29) Ζλεγχοσ Κυςτικισ Ίνωςθσ (99% των μεταλλαγϊν-sequencing) Ζλεγχοσ β' μεςογειακισ αναιμίασ Ζλεγχοσ δρεπανοκυτταρικισ αναιμίασ Μοριακόσ ζλεγχοσ κρομβοφιλίασ ανά μετάλλαξθ-πολυμορφιςμό με RealTime PCR Μοριακόσ ζλεγχοσ κρομβοφιλίασ 4 μεταλλαγϊν-πολυμορφιςμϊν Μοριακόσ ζλεγχοσ κρομβοφιλίασ 12 μεταλλαγϊν-πολυμορφιςμϊν Μοριακόσ ζλεγχοσ μικροελλείψεων χρωμοςϊματοσ Υ Ζλεγχοσ πατρότθτασ και/ι ςυγγενικϊν ςχζςεων Μοριακόσ ζλεγχοσ κονεξίνθσ για βαρθκοΐα (35delG) Υπερχολθςτερολαιμία (LDLR sequencing) Μοριακόσ ζλεγχοσ υποχονδροπλαςίασ Μοριακόσ προεμφυτευτικόσ ζλεγχοσ (ανά περιςτατικό) Ακλθτικό γονίδιο, μοριακόσ ζλεγχοσ ACTN3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑ Μοριακι ανίχνευςθ και ταυτοποίθςθ του ιοφ τθσ γρίπθσ Η1Ν1 4-5 θμζρεσ 1-2 θμζρεσ Αυκθμερόν
Ανίχνευςθ κυτταρομεγαλοϊοφ (CMV) Ποςοτικοποίθςθ κυτταρομεγαλοϊοφ (CMV) (Real Time PCR) Ανίχνευςθ Toxoplasma gondii Ανίχνευςθ ιοφ τθσ ερυκράσ (Rubella) Ανίχνευςθ Παρβοϊοφ 19 Ανίχνευςθ HHV6 Ανίχνευςθ HHV8 Ανίχνευςθ ερπθτοϊϊν HSV1 Ανίχνευςθ ερπθτοϊϊν HSV2 Ανίχνευςθ και τυποποίθςθ HPV Ποιοτικόσ προςδιοριςμόσ ιοφ θπατίτιδασ Β (HBV) Ποςοτικόσ προςδιοριςμόσ ιοφ θπατίτιδασ Β (HBV) Ποιοτικόσ προςδιοριςμόσ ιοφ θπατίτιδασ C (HCV) Ποςοτικόσ προςδιοριςμόσ ιοφ θπατίτιδασ C (HCV) Ποιοτικόσ προςδιοριςμόσ HIV-RNA Ποςοτικόσ προςδιοριςμόσ HIV-RNA Ανίχνευςθ Mycoplasma pneumoniae Ανίχνευςθ Mycoplasma hominis Ανίχνευςθ Chlamydia pneumoniae Ανίχνευςθ Chlamydia trachomatis Ανίχνευςθ Ureaplasma urealyticum Ανίχνευςθ EBV Ανίχνευςθ M. tuberculosis Ανίχνευςθ Listeria Πακζτο για ταυτόχρονθ ποιοτικι ανίχνευςθ HPV υψθλοφ και χαμθλοφ κινδφνου HSV 1,2 Chlamydia trachomatis Neisseria gonorrheia Trepanoma pallidum 4-5 θμζρεσ 4-5 θμζρεσ ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ποραδικόσ Καρκίνοσ Μοριακόσ ζλεγχοσ κωδικονίων 12, 13 γονιδίου K-ras Μοριακόσ ζλεγχοσ BRCA 1 πλιρθσ ανάλυςθ γονιδίου Μοριακόσ ζλεγχοσ BRCA 2 πλιρθσ ανάλυςθ γονιδίου Μοριακόσ ζλεγχοσ BRCA 1-2 πλιρθσ ανάλυςθ γονιδίου Μοριακόσ ζλεγχοσ ζκφραςθσ HER2/neu με F.I.S.H. 30 θμζρεσ 30 θμζρεσ 35 θμζρεσ 5-6 θμζρεσ
ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ Ανίχνευςθ μεταλλαγϊν του παράγοντα πιξθσ αίματοσ V (FV-Leiden) Ανίχνευςθ μεταλλαγϊν του παράγοντα πιξθσ αίματοσ II (προκρομβίνθ) Ανίχνευςθ μεταλλαγϊν του παράγοντα πιξθσ αίματοσ XIII Ανίχνευςθ μεταλλαγϊν του β-ινωδογόνου Ανίχνευςθ μεταλλαγϊν του γονίδιου τθσ ομοκυςτεϊναιμίασ (5,10-MTHFR) Μοριακόσ ζλεγχοσ PAI-1 (αναςτολζασ ενεργοποιθτι πλαςμινογόνου) Μοριακόσ ζλεγχοσ κρομβοφιλίασ 4 μεταλλαγϊν-πολυμορφιςμϊν Μοριακόσ ζλεγχοσ κρομβοφιλίασ 12 μεταλλαγϊν-πολυμορφιςμϊν ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΣΙΚΗ Μεταλλαγζσ EGFR (εξϊνια 18-24) και ανταπόκριςθ ςτο iressa Μεταλλαγζσ KRAS για ανκεκτικότθτα ςτουσ anti-egfr παράγοντεσ Ζκφραςθ γονιδίου TS για ανταπόκριςθ ςτο 5-FU Ζκφραςθ γονιδίου ERCC1 για ανκεκτικότθτα ςτισ πλατίνεσ Ζκφραςθ γονιδίου RRM1 για ανκεκτικότθτα ςτο gemcitabine Γονιδιακι επζκταςθ EGFR για ανταπόκριςθ ςε erlotibin και gefitinib Γονιδιακι επζκταςθ HER2/neu με FISH για ανταπόκριςθ ςτο herceptin BCR-ABL Πακζτο Α: ERCC1, TS, KRAS Πακζτο Β: EGFR, ERCC1, RRM1, KRAS 5-6 θμζρεσ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΗΜΑΣΑ ApoE Αγγειοταςίνθ Αγγειοταςινογόνο AGT-M235T/T174M ΜΟΡΙΑΚΗ ΝΕΤΡΟΛΟΓΙΑ SMA- Νωτιαία μυατροφία με PCR Μυοπάκεια τθσ ακτίνθσ (ACTA-1) Νόςοσ Alzheimer πρϊιμθσ ζναρξθσ τφπου 1 (APP) Νόςοσ Alzheimer πρϊιμθσ ζναρξθσ τφπου 3 (PSEN1) Νόςοσ Alzheimer πρϊιμθσ ζναρξθσ τφπου 4 (PSEN2) Πολυνευροπάκεια αμυλοειδοφσ (TTR, transthyretin) Πλάγια μυοτροφικι ςκλιρυνςθ (SOD1)
Οικογενισ πλάγια μυοτροφικι ςκλιρυνςθ (ANG, angiogenin) Πλάγια μυοτροφικι ςκλιρυνςθ τφπου 4 (SETX, senataxin) Αταξία με απραξία οφκαλμοκίνθςθσ (APTX, aprataxin) Αυτιςμόσ - φυλοςφνδετοσ [NLGN3, NLGN4, (neuroligin)] Νόςοσ βαςικϊν γαγγλίων ενιλικθσ ζναρξθσ (FTL, ferritin light chain)) Μυϊκι δυςτροφία Becker (DMD, dystrophine) Νόςοσ Charcot Marie Tooth (PMP22, peripheral myelin protein) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 1D (EGR2, early growth response) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2A (MFN2, mitofusin 2) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2B (RAB7, ras-associated protein) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2B1 (LMNA, lamin A/C) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2D (GARS, glycyl t-rna synthetase) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2E (NEFL, neurofilament protein) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2I &2J (MPZ, myelin protein zero) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 2K (CDAP1, ganglioside induced differentiation associated protein 1) Νόςοσ Charcot Marie Tooth (CJB1, Connexin 32) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 4D (NDRG, NMYC-downstrean regulated genes) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 4F (EGR, PRX, MPZ, PMP22) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 4A Νόςοσ Charcot Marie Tooth 4A (GDAP1, ganglioside induced differentiation) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 1F (NEFL, neurofilament protein) Νόςοσ Charcot Marie Tooth 1C (LITAF, liposaccharide induced TNFa) Μυϊκι δυςτροφία Duchenne (DMD, dystrophin) Προοδευτικι δυςτονία με θμεριςια διακφμανςθ (GCH1, GTP-cyclohydrolase) Μυϊκι δυςτροφία Emery Dreyfuss - αυτοςωμικι (LMNA, lamin A/C) Μυϊκι δυςτροφία Emery Dreyfuss - φυλοςφνδετθ (EMD, emerin) Καλοικθσ νεογνικι επιλθψία τφπου 1 (KCNQ2) Νυχτερινι επιλθψία τφπου 1 (CHRNA4, cholinergic receptor) Νυχτερινι επιλθψία τφπου 3 (CHRNB2) Επειςοδιακι αταξία τφπου 1 με μυοκυμίεσ (KCNA1, voltage gated potassium) Επειςοδιακι αταξία τφπου 2 με νυςταγμό (CACNA1A, voltage gated calcium channel) Μυοκλωνικι προοδευτικι επιλθψία Unverrich Lundborg (CSTB, cystatin B) Οικογενισ παραπλθγικι θμικρανία τφπου 2 (ATP1A2) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 1 - φυλοςφνδετθ (L1CAM) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 2 - φυλοςφνδετθ (PLP1, proteolipid protein 1)) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 3 - αυτοςωμικι επικρατισ (SPG3A, atlastin) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 4 - αυτοςωμικι επικρατισ (SPG4, spastin) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 6 - αυτοςωμικι επικρατισ (NIPA) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 7 - αυτοςωμικι υπολειπόμενθ (SPG7, paraplegin)
Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 10 - αυτοςωμικι επικρατισ (KIFSA, kinesin) Οικογενισ ςπαςτικι παραπλθγία 17 (BSCL2, seipin) Αταξία Freidreich (FRDA, frataxine) Μετωποκροταφικι άνοια με κετικότθτα ςτθ Ubiquitin (GRN, granulin) Γιγαντοκυτταρικι αξονικι νευροπάκεια (GAN, gigaxonin) Χορεία Huntington (HD, huntingtin) Λευκοεγκεφαλοπάκεια με εξαφάνιςθ τθσ λευκισ ουςίασ (EIF2B1, eukaryotic translation initiation factor) Λευκοεγκεφαλοπάκεια με εξαφάνιςθ τθσ λευκισ ουςίασ (EIF2B2) Λευκοεγκεφαλοπάκεια με εξαφάνιςθ τθσ λευκισ ουςίασ (EIF2B3) Λευκοεγκεφαλοπάκεια με εξαφάνιςθ τθσ λευκισ ουςίασ (EIF2B4) Λευκοεγκεφαλοπάκεια με εξαφάνιςθ τθσ λευκισ ουςίασ (EIF2B5) Άνοια Lewy body (SNCA, a-synuclein) Εκφυλιςμόσ τθσ ωχράσ κθλίδασ (PRPH2, peripherin 2) Μθ ειδικι νοθτικι ςτζρθςθ - φυλοςφνδετθ (ARX, PQBP1, JARID1C, TM4SF2, FACL4, DLG3, FTSJ1, ZNF41) Φλοιονωτιαία αταξία με επιλθψία (C10ORF2) Σφνδρομο Dravet (SCN1A, sodium channel neuronal type 1) Σπαςτικι παραπλθγία - αυτοςωμικό επικρατζσ (HSPDI, heat shock 60) Νωτιαία μυϊκι ατροφία (SMN1, survival motor neuron protein) Φλοιονωτιαία αταξία τφπου 8 (ATXN80S, ataxin 8 opposite strand) Φλοιονωτιαία αταξία τφπου 10 (ATXN10) Φλοιονωτιαία αταξία τφπου 12 (PPP2R2B) Φλοιονωτιαία αταξία τφπου 14 (PRKCG, protein kinase C) Φλοιονωτιαία αταξία τφπου 17 (TBP, tata box binding protein) Φλοιονωτιαία αταξία - αυτοςωμικό υπολειπόμενο (SETX, senataxin) Φλοιονωτιαία αταξία - αυτοςωμικό επικρατζσ (SCA 1,2,3,6 repeats in 4 genes) Μυοπάκεια UDD (TTN, titin) CADASIL (ATP7B) Νόςοσ Wilson (NOTCH3) Παρκινςονιςμόσ τφπου 1 (SNCA, a-synuclein) Παρκινςονιςμόσ τφπου 2 - αυτοςωμικό υπολειπόμενο (PARK2, Parkin) Παρκινςονιςμόσ τφπου 4 - αυτοςωμικό επικρατζσ (SNCA) Παρκινςονιςμόσ τφπου 6 - αυτοςωμικό υπολειπόμενο (PINKI) Παρκινςονιςμόσ τφπου 7 - αυτοςωμικό υπολειπόμενο (DJ1)
ΑΙΜΑΣΟΛΟΓΙΚΑ ΟΓΚΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΗΜΑΣΑ FISH Καρυότυποσ Καρυότυποσ και 4 ή περιςςότερα FISH ΛΕΤΧΑΙΜΙΕ - (ε μυελό των οςτών ι περιφερικό αίμα εφ όςον υπάρχουν βλάςτεσ) Ενδεικτικό Πακζτο: 1 inv(16) CBFB 1 FIP1L1/PDGFRα MLL q23 TEL/PDGFRβ t(9;22) DF BCR/ABL 9p24.1 JAK2 5q22 APC 4q12 FIP1L1/PDGFRα 9p21.3 CDKN2A 4q32 TCL1 12q13 ATF1 t(8;21) AML/ETO t(15;17) PML;RARa RARa break apart t(12;21) ES TEL/AML1 TEL/ETV6 11q23 MLL inv(16) CBFB IGH/MYC t(8;14) 4q12 CHIC2 CEP 7 CEP 5 CEP 8 5q32 TEL/PDGFRβ Μυελοδυςπλαςτικά φνδρομα Πακζτο A: 5q31 EGR1 5q33-34 CSF1R Καρυότυποσ Πακζτο B: 1 FISH (πχ το EGR1) και Καρυότυποσ 5q31 EGR1 4q12 CHIC2 CEP 7 4q12 FIP1L1/PDGFRα 5q33-34 CSF1R 5q32 TEL/PDGFRβ CEP 5 12q13 ATF1 7q31/CEP 7 5q22 APC CEP 8
Λεμφώματα τα λεμφώματα με διικθςθ: ε δείγμα μυελοφ των οςτών ι περιφερικοφ αίματοσ γίνεται καρυότυποσ και FISH. Δεν χρειάηεται πακολογοανατομικό παραςκεφαςμα IGH break apart Ανάλογα με τον ιςτολογικό τφπο του Λεμφϊματοσ. t(14;18) IGH/BCL2 (MALT1) IGH break apart IGH/MALT1 AP12/MALT1 t(11;18) 3q27 BCL6 ALK 2p23 IGH/MYC t(8;14) BCL1/IGH t(11;14)(q13;q32) t(11;14) IGH/CCND1 18q21 MALT break apart PROBE SET Χρόνια Λεμφογενισ Λευχαιμία Πακζτο: Πολλαπλό Μυζλωμα Πακζτο με cig FISH: 1. del13q14 2. CEP12 3. ATM (11q22) 4. del P53 (17p13) p53 1. p53 2. 13q14 3. IGH break apart 13q14&q34 t(14;16) IGH/MAF 19q13.32/p53 MM p53 1p36&1q21 t(11;14)igh/ccdn IGH break apart 1q21&8p21 t(4;14) IGH/FGFR3
τερεοί Όγκοι Her2-neu plus cent 17 7p12 EGFR/CEP 7 22q12 EWS1 12q13-14 GLI FKHR break apart 18q12 SYT 12q13 CHOP 12q13-15 MDM2 16p11 FUS 19q13.32 MM 1p36 microdeletion SRD + con1 Top2A/17q21.1780+Her-2 neu Εξετάςεισ με Real Time PCR PML-RAR (translocation) t(15;17) για Οξεία Προμυελοκυτταρική Λευχαιμία AML-ETO (rearrangement) t(8;21) για Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία Μ2 INV16 (inversion) 16 για Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία Μ 4 Ε 0 ABL1 BCR-ABL και όλα τα break points t(9;22) για τθ διάγνωςθ και μοριακι παρακολοφκθςθ τθσ Χρόνιασ Μυελογενοφσ Λευχαιμίασ JAK2 V617F προςδιοριςμό τησ μετάλλαξησ V617F του γονιδίου Janus kinase 2 (JAK 2) για τη διάγνωςη Μυελοϋπερπλαςτικών ςυνδρόμων