FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)
|
|
- Πρίσκα Κομνηνός
- 7 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις όπου δεν είναι εύκολη η ταυτοποίηση μικρών χρωμοσωμάτων αγνώστου προελεύσεως (ssmcs) με την κλασική κυτταρογενετική. FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). H Fish είναι μία τεχνική που επιτρέπει την ανίχνευση αλληλουχιών του DNA σε μεταφασικά χρωμοσώματα ή σε πυρήνες. Η συγκεκριμένη τεχνική χρησιμοποιεί αλληλουχίες του DNA που υβριδοποιούν με ολόκληρο το χρωμόσωμα ή με κάποιο τμήμα αυτού. Καμία. Σε ασθενείς με πυρετό ή κοινό κρυολόγημα να αποφεύγεται η λήψη αίματος. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). Aνακινήστε ελαφρά και διατηρήστε στους 8 βαθμούς Κελσίου. Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 48 ώρες. Παραδείγματα Μικροελλειπτικών συνδρόμων 1.Μονοσωμία 1p36 σύνδρομο (OMIM ) Συχνότητα: 1/5.000 γεννήσεις. Η έλλειψη στην περιοχή 1p36 είναι από τα πιο συχνά σύνδρομα δημιουργώντας μια ποικιλία δυσμορφικών χαρακτηριστικών και διανοητικής καθυστέρησης. Τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν υποτονία, χαμηλό ύψος, προεξέχων μέτωπο, βραχυκεφαλία, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, μικροφθαλμία, κοντό λαιμό και στένωση πνευμονικής αορτής. Επίσης, ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει κρυπτορχιδισμό και υποθυρεοειδισμό. 2. Σύνδρομο Angelman (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman είναι η σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, η απουσία ομιλίας και προβλήματα στην κίνηση. Επίσης χαρακτηριστική είναι η στάση των άκρων, που εμφανίζουν κλίση προς τα έξω. Στο 50-75% των ασθενών με σύνδρομο Angelman παρατηρείται έλλειψη μητρικών αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q13, το 2-4% παρουσιάζει πατρική δισωμία (UPD15) στην ίδια περιοχή, και επίσης μπορεί να παρατηρηθούν μεταλλαγές στο imprinting centre ή μεταλλαγές στο γονίδιο UBE3A. Η παρούσα εξέταση μπορεί να διαγνώσει την πρώτη κατηγορία δηλαδή την έλλειψη αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q Σύνδρομο DiGeorge (OMIM ) 1 / 8
2 Συχνότητα: 1/4.000 γεννήσεις. Το παραπάνω σύνδρομο προκαλείται από έλλειψη στην περιοχή 22q11.2. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υποπλασία του θύμου αδένα, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, υπο-ασβεστιαιμία και συγγενείς καρδιοπάθειες. Περίπου 200 διαφορετικά κλινικά συμπτώματα συνδέονται με την έλλειψη στο 22q Σύνδρομο Miller-Dieker (OMIM ) Συχνότητα: 1/ έως 1/ γεννήσεις. Αυτό το σύνδρομο οφείλεται σε έλλειψη γονιδίων στην περιοχή p13.3 του χρωμοσώματος 17. Χαρακτηρίζεται από λυσεγκεφαλία, διαταραχές στην ανάπτυξη, επιληψία και σοβαρά προβλήματα διατροφής. Σχεδόν 100% των ασθενών παρουσιάζουν ελλείψεις στην περιοχή 17p13.3 του γονιδίου LIS1. 5. Σύνδρομο Prader-Willi (OMIM ) Συχνότητα: 1/ έως 1/ γεννήσεις. Tο σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα σχετικά συχνό δυσμορφικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πολυφαγία, μικρό μέγεθος άκρων, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμό και διανοητική καθυστέρηση. Σε 70-75% των ασθενών παρατηρείται έλλειψη πατρικών αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q13, το 20% παρουσιάζει μητρική δισωμία (UPD15) στην ίδια περιοχή και επίσης μπορεί να παρατηρηθούν μεταλλαγές στο imprinting centre (πολύ σπάνια). Η παρούσα εξέταση μπορεί να διαγνώσει την πρώτη κατηγορία δηλαδή την έλλειψη αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q Σύνδρομο Smith-Magenis (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Η ενδιάμεση έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p11.2 είναι η αιτία του συνδρόμου αυτού. Τυπικά χαρακτηριστικά είναι οι ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου, βραχυδακτυλία, χαμηλό ανάστημα και υποτονία κατά την βρεφική ηλικία. Διανοητική καθυστέρηση, καθυστέρηση ομιλίας, ψυχοκινητικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς είναι από τα συχνότερα κλινικά στοιχεία που συναντάμε σε παιδιά που πάσχουν από το Smith-Magenis syndrome. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τη βραχνή φωνή, συγγενείς καρδιοπάθειες, σκολίωση και ανωμαλίες των νεφρών. 7. Σύνδρομο Williams-Beuren (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Το σύνδρομο Williams-Beuren δημιουργεί ανωμαλίες στην ανάπτυξη και συνδέεται με δυσμορφίες, καρδιοπάθειες (70% των περιπτώσεων), διανοητική καθυστέρηση (τεστ IQ ανάμεσα στο 55-60) και χαρακτηριστική συμπεριφορά. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια μικροέλλειψη του χρωμοσώματος 7, στην περιοχή 7q Εκτός από το χαρακτηριστικό προσωπείο (μεγάλο στόμα και χείλη, επίπεδη μύτη, υποπλασία της γνάθου, μακριές βλεφαρίδες), τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν στένωση αορτής και περιφεριακή πνευμονική στένωση. Στην υπεύθυνη περιοχή είναι γνωστά σήμερα 16 γονίδια που σχετίζονται με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Τον πιο σημαντικό ρόλο παίζουν το ELN (γονίδιο για την ελαστίνη) που συνδέεται με δυσμορφίες και προβλήματα των αγγείων, LIMK1 που συνδέεται με προβλήματα προσανατολισμού και γενικότερα απώλεια συγκέντρωσης και το STX1A. 2 / 8
3 8. Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (WHS) συνδυάζει ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο (μικροκεφαλία, υπερτελορισμό, φαρδιά μύτη, δυσπλαστικά αυτιά, μικρογναθία), διανοητική καθυστέρηση, συγγενείς καρδιοπάθειες και ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα και στους νεφρούς. Η αιτία του συνδρόμου είναι η έλλειψη της ζώνης 4p16.3. Στο 5-13% των περιπτώσεων η έλλειψη μπορεί να οφείλεται στον μη σωστό διαχωρισμό μιας μετάθεσης των γονέων. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις η έλλειψη είναι de novo ή οφείλεται σε μετάθεση de novo (1,6%). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ Ο χρωμοσωμικός έλεγχος από αμνιακό υγρό (16η-18η εβδομάδα της κύησης) εφαρμόζεται σε περιστατικά με συγκεκριμένες ενδείξεις όπως: * Προχωρημένη ηλικία της μητέρας (τουλάχιστον 35 ετών κατά την αναμενόμενη ημερομηνία τοκετού). * Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία. * Ύπαρξη δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε έναν από τους δύο γονείς. * Αυξημένη αυχενική διαφάνεια. * Υπερηχογραφικά ευρήματα (υπερηχογενές έντερο, IUGR κτλ.). * Αυξημένες τιμές βιοχημικών δεικτών (A test, Papp-A). Συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για τουλάχιστον 60 διαφορετικά σύνδρομα. Οι ανωμαλίες αυτές απαντούν στο 0,7% περίπου των νεογέννητων βρεφών, στο 2% περίπου όλων των κυήσεων, σε γυναίκες άνω των 35 ετών. 1) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 47,ΧΧΥ 47,ΧΥΥ 45,Χ 47,ΧΧΧ 2) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 21 Τρισωμία 18 Τρισωμία 13 Σπανιότερες τρισωμίες 3) Δομικές ανωμαλίες Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις 3 / 8
4 Μεταθέσεις κατά Robertson Ελλείψεις Marker χρωμοσώματα Καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων (in situ, flask). Χρώση GTG. Μετά από συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό. 20 ml αμνιακού υγρού σε αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου universal ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΙΣΤΩΝ (πχ. βιοψία δέρματος) Καλλιέργεια του ιστού. Χρώση GTG. Το δείγμα τοποθετείται σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό (παρέχεται από το εργαστήριο). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΥΕΛΟΥ Κυτταρογενετική στις Κακοήθειες Οι κακοήθειες είναι ένα από τα πλέον συνηθισμένα και σοβαρά προβλήματα που έχει να αντιμετωπίσει η κλινική ιατρική. Οι στατιστικές δείχνουν ότι οι κακοήθειες, σε όλες τις μορφές τους, προσβάλλουν περισσότερο από το 1/3 του πληθυσμού, ευθύνονται για το 20% των θανάτων και στις αναπτυγμένες χώρες απορροφούν τουλάχιστον το 10% των συνολικών δαπανών για ιατρική περίθαλψη. Οι κυτταρογενετικές αλλαγές αποτελούν τεκμήριο για την ύπαρξη κακοηθειών είναι πολύ πιο συνήθεις σε μεταγενέστερα και πιο κακοήθη ή μεταστατικά στάδια. Οι δομικές μεταλλάξεις είναι ένας μόνον από αρκετούς μηχανισμούς που μπορούν να επάγουν την ενεργοποίηση των ογκογονιδίων. Οι χρωμοσωμικές μεταθέσεις είναι ένας συνήθης μηχανισμός για την ενεργοποίηση πρωτοογκογονιδίων σε πολλές κακοήθειες. Ένα σημαντικό εύρημα που ενοποιεί την Κυτταρογενετική με την Μοριακή Γενετική του καρκίνου είναι το ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ένα πρωτοογκογονίδιο ενεργοποιείται μέσω κάποιας χρωμοσωμικής μετάθεσης. Δύο πολύ γνωστά παραδείγματα, τα δύο πρώτα στα οποία κλωνοποιήθηκαν τα σημεία θραύσης της μετάθεσης, είναι η μετάθεση των χρωμοσωμάτων 8 και 14, στο λέμφωμα Burkitt, και η μετάθεση μεταξύ 9 και 22 που παρατηρείται στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML). 4 / 8
5 Καλλιέργεια 2h, 24h 48h και FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). Χρώση GTG. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ Ο χρωμοσωμικός έλεγχος περιφερικού αίματος εφαρμόζεται σε περιστατικά με συγκεκριμένες ενδείξεις όπως: * Προβλήματα αμέσως μετά τη γέννηση (δύσμορφο προσωπείο, ασαφή γεννητικά όργανα, πολλαπλές διαμαρτίες). * Προβλήματα κατά την πρώιμη αύξηση και ανάπτυξη (δύσμορφο προσωπείο, ασαφή γεννητικά όργανα, πολλαπλές διαμαρτίες, χαμηλό ανάστημα, νοητική υστέρηση, προβλήματα αναπτυξιακής εξέλιξης). * Ζευγάρια με καθ έξιν αποβολές. * Ζευγάρια που πρόκειται να ακολουθήσουν πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης. * Αμηνόρροια * Ολιγοσπερμία, αζωοσπερμία. * Προβλήματα στειρότητας. * Οικογενειακό ιστορικό (γονείς φορείς δομικών ανακατατάξεων). 1) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 21 Τρισωμία 18 Τρισωμία 13 2) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 47,ΧΧΥ 47,ΧΥΥ 45,Χ 47,ΧΧΧ 3) Δομικές ανωμαλίες Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις Μεταθέσεις κατά Robertson Ελλείψεις (πχ. σ. Cri du chat) 5 / 8
6 Καλλιέργεια των λεμφοκυττάρων για 72h ύστερα από προσθήκη θυμιδίνης για υψηλής ευκρίνειας χρωμοσώματα. Χρώση GTG. Καμία. Σε ασθενείς με πυρετό ή κοινό κρυολόγημα να αποφεύγεται η λήψη αίματος. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΡΟΙΟΝΤΟΣ ΑΠΟΒΟΛΗΣ Το 50%-60% όλων των αποβολών που σημειώνονται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συνηθέστερη αιτία αυτόματων αποβολών είναι η δημιουργία de novo αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα τρισωμιών των 13, 14, 15, 16, 18, 21 και 22 όπως και της μονοσωμίας Χ. 1) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 45,Χ 2) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 13 Τρισωμία 14 Τρισωμία 15 Τρισωμία 16 Τρισωμία 18 Τρισωμία 21 Τρισωμία 22 3) Δομικές ανωμαλίες Ελλείψεις Marker χρωμοσώματα Καλλιέργεια του εμβρυικού ιστού. Χρώση GTG. Σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό (παρέχεται από το εργαστήριο). 6 / 8
7 ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ Ο χρωμοσωμικός έλεγχος από χοριακές λάχνες (10η-12η εβδομάδα της κύησης) εφαρμόζεται σε περιστατικά με συγκεκριμένες ενδείξεις όπως: * Προχωρημένη ηλικία της μητέρας (τουλάχιστον 35 ετών κατά την αναμενόμενη ημερομηνία τοκετού). * Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία. * Ύπαρξη δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε έναν από τους δύο γονείς. * Αυξημένη αυχενική διαφάνεια * Αυξημένες τιμές βιοχημικών δεικτών (Papp-A). Συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για τουλάχιστον 60 διαφορετικά σύνδρομα. Οι ανωμαλίες αυτές απαντούν στο 0,7% περίπου των νεογέννητων βρεφών, στο 2% περίπου όλων των κυήσεων, σε γυναίκες άνω των 35 ετών. 1) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 47,ΧΧΥ 47,ΧΥΥ 45,Χ 47,ΧΧΧ 2) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 21 Τρισωμία 18 Τρισωμία 13 3) Δομικές ανωμαλίες Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις Μεταθέσεις κατά Robertson Ελλείψεις Marker χρωμοσώματα Καλλιέργεια χοριακών λαχνών (in situ, flask). Χρώση GTG. Μετά από συνεννοήσεως με το θεράποντα ιατρό mg ιστού χοριακών λαχνών σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό (παρέχεται από το εργαστήριο). 7 / 8
8 ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Ο τελομεριδιακός έλεγχος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανακατατάξεων είναι ένα σημαντικό εργαλείο της Μοριακής Κυτταρογενετικής. Στο μεγαλύτερο ποσοστό των μεταθέσεων συμμετέχουν οι άκρες των χρωμοσωμάτων. Ανεξαρτήτως από το μέγεθος της ανακατάταξης η μέθοδος αυτή μπορεί να το διαγνώσει λόγω της υψηλής ευκρίνειας. Η περιοχή γύρω από τα τελομερή είναι πλούσια σε γονίδια για το λόγο αυτό έχει σημαντικό ρόλο στην ανάλυση γενετικών ασθενειών. Έχει αποδειχτεί ότι οι ανακατατάξεις των τελομερών είναι υπεύθυνες για το 7,4% των παιδιών με διανοητική καθυστέρηση. Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις Ελλείψεις FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). H Fish είναι μία τεχνική που επιτρέπει την ανίχνευση αλληλουχιών του DNA σε μεταφασικά χρωμοσώματα ή σε πυρήνες. Η συγκεκριμένη τεχνική χρησιμοποιεί αλληλουχίες του DNA που υβριδοποιούν με ολόκληρο το χρωμόσωμα ή με κάποιο τμήμα αυτού. Καμία. Σε ασθενείς με πυρετό ή κοινό κρυολόγημα να αποφεύγεται η λήψη αίματος. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin) 8 / 8
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ
Διαβάστε περισσότεραΣύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά
Διαβάστε περισσότεραΚυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας
Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Διαβάστε περισσότεραΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής
ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από
Διαβάστε περισσότεραΗ Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες
Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan
Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές
Διαβάστε περισσότεραΕργασία στη Βιολογία
Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες
Διαβάστε περισσότεραΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται
Διαβάστε περισσότεραΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότεραcell-free DNA στο μητρικό αίμα
cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην
Διαβάστε περισσότεραΝικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο
Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης
ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος
Διαβάστε περισσότεραΚαρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι
Διαβάστε περισσότεραΤαυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου
Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται
Διαβάστε περισσότεραΠαραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.
ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωμικές ανωμαλίες
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 ο : Μεταλλάξεις
Βιολογία Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 ο : Μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Α Να γράψετε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις A1 έως A5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα
Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',
Διαβάστε περισσότεραΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.
ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)
Διαβάστε περισσότεραΤµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!
Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής
Διαβάστε περισσότεραΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού
Διαβάστε περισσότεραΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ
ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Μπορούν τα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης να χαρακτηριστούν ως πολλαπλά αλληλόμορφα; Τα γονίδια που ελέγχουν την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
Διαβάστε περισσότεραprenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ
ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου
Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Στα χρωμοσώματα ενός ανθρώπινου σωματικού κυττάρου στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης υπάρχουν: Α. 23 μόρια DNA Β. 92 μόρια DNA Γ. 46 μόρια DNA Δ.
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ
ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες
Διαβάστε περισσότεραΗ ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές
Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη
Διαβάστε περισσότεραΑπαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις
Απαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. β Α4. δ Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως μια πρωτεΐνη, την αιμοσφαιρίνη. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης
Διαβάστε περισσότεραΙατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου
Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση
Διαβάστε περισσότεραΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού
ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό
Διαβάστε περισσότεραΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο I. Μεταλλάξεις Εκπαιδευτικοί στόχοι: Μετά την ολοκλήρωση της µελέτης αυτού του κεφαλαίου ο µαθητής θα πρέπει
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ
ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:
Διαβάστε περισσότεραΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αποτελώντας βασική πηγή της γενετικής ποικιλότητας, οι μεταλλάξεις τροφοδοτούν την εξελικτική αλλαγή
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αποτελώντας βασική πηγή της γενετικής ποικιλότητας, οι μεταλλάξεις τροφοδοτούν την εξελικτική αλλαγή Τι είναι οι μεταλλάξεις; o Οι μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, οι οποίες
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΜελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh
Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access
Διαβάστε περισσότεραΟδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.
Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr
Διαβάστε περισσότεραΒ. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό
Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα
Διαβάστε περισσότεραΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών
Διαβάστε περισσότεραΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011
ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραcytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ
cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ Δομη χρωμοσωμάτων Χρωμοσωμικες ανωμαλίες (chromosomal abnormalities)- παραδειγματα Καρυότυποι (φυσιολογικοί-παθολογικοί) Χρωμοσωμικες ανωμαλίες και κλινικες καταστασεις Οι
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία. Δ ΚΥΚΛΟΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΤΙΚΩΝ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΟ Προτεινόμενα Θέματα Γ ΓΕΛ. Μάρτιος προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α
Βιολογία προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση. Α1.Σε ένα σωματικό κύτταρο ανθρώπου στο στάδιο της μετάφασης υπάρχουν: α. 4 γονίδια για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης β. 8 γονίδια για
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός
Διαβάστε περισσότεραΓενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.
12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London
Διαβάστε περισσότεραΕργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.
Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B
Βιολογία προσανατολισμού Α. 1. β 2. γ 3. δ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ Α B1. 4,1,2,6,8,3,5,7 ΘΕΜΑ B B2. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Η γενετική καθοδήγηση είναι.υγιών απογόνων. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Παρ ότι γενετική καθοδήγηση
Διαβάστε περισσότεραΟξεία μυελογενής λευχαιμία
Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης
Διαβάστε περισσότερα«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα»
«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Τι είναι Μετάλλαξη» Γενικά με τον όρο μετάλλαξη ονομάζουμε τις αλλαγές στο γενετικό υλικό, το DNA δηλαδή ενός ζωντανού οργανισμού και πρόκειται
Διαβάστε περισσότεραΓυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη
Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ 19-6-2019 ΘΕΜΑ Α Α1. - α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. α1 αντιθρυψίνη-εμφύσημα Πρωτεΐνη επιθηλικών κυττάρων κυστική ίνωση Απαμινάση της αδενοσίνης Ανοσολογική
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Κανάρη 36, Δάφνη Τηλ. 210 9713934 & 210 9769376 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Γ. Α2. Γ. Α3. Α. Α4. Β. Α5. Δ. ΘΕΜΑ Β 1. Οι σωστές απαντήσεις είναι: A. Βιβλίο
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΜίτωση - Μείωση και φυλετικοί βιολογικοί κύκλοι Γ. Παπανικολάου MD, PhD
Μίτωση - Μείωση και φυλετικοί βιολογικοί κύκλοι Γ. Παπανικολάου MD, PhD Ομοιότητα και διαφορά Κληρονομικότητα: η μεταβίβαση χαρακτηριστικών από τη μια γενιά στην άλλη Ποικιλία: εκτός από την ομοιότητα
Διαβάστε περισσότεραΑ. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ.
Απαντήσεις: βιολογια κατευθυνσης 24/02/2013 ΘΕΜΑ 1 ο Α. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ. ΘΕΜΑ 2 ο Α. Σελ 69 σχολικού βιβλίου: «Το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα... έως και σελ 70 σχολικού..των αποτελεσμάτων».
Διαβάστε περισσότεραΛίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες
Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Αιματολογικές νεοπλασίες είναι τα είδη καρκίνου που επηρεάζουν το αίμα, το μυελό των οστών και τους λεμφαδένες. Δεδομένου ότι και τα τρία είναι άρρηκτα συνδεδεμένα
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1
Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004
ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ
ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΟ ΕΝΙΑΙΟ ΛΥΚΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΜΑΚΕΔΟΝΙΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ 1. σε σωματικό κύτταρο οργανισμού που βρίσκεται στη φάση κυτταρικής διαφοροποίησης συνέβη
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1.β, Α2.γ, Α3.β, Α4.γ, Α5β. Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες
Διαβάστε περισσότεραΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης
Διαβάστε περισσότεραΛίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση
Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. ζ στ α
Διαβάστε περισσότεραΣτα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα
1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΕΠΤΑ (7)
ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΕΠΤΑ (7) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΠΛΗΡΕΙΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α Α2. β
Διαβάστε περισσότερα2 η ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΔΟΣ. Ημερομηνία: Τρίτη 30 Μαΐου 2019 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ
ΤΑΞΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Ημερομηνία: Τρίτη 30 Μαΐου 2019 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΘΕΜΑ Α ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Στις ημιτελείς προτάσεις Α1 Α4 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β
ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΡΙΤΗ 21 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: BΙΟΛΟΓΙΑ (ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ)
Διαβάστε περισσότεραΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ Μ.Δ.Ε
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ονΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΞΕΡΩ Τι είναι γονίδιο, τι είναι χρωμόσωμα, τι είναι γενετικό υλικό. Τα είδη των χρωμοσωμάτων και τα είδη των γονιδίων. Τι είναι γενετικός κώδικας τις ιδιότητές του
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο. 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β
ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΠΑΝΕΛΛΑ ΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3.
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία
Διαβάστε περισσότερα«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ
«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Μια εργασία των: Μακρυδάκη Ελευθερία Μπούρλα Ελένη Τμήμα: Γ 3 Ημερομηνία: 27/1/2015 Γενικά με
Διαβάστε περισσότεραΕνδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019
Ενδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019 Θέμα Α Α1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β Θέμα Β Β1. 1 ζ 2 στ 3 α 4 ε 5 β 6 δ Β2. Η DNA πολυμεράση μπορεί να προσδεθεί μόνο σε δίκλωνες δομές και
Διαβάστε περισσότεραscreening πρωτου τριμηνου
Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο
Διαβάστε περισσότεραβ) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού
ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.
Διαβάστε περισσότεραΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ο Mendel καλλιέργησε 28.000 φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας Λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel 1. Μελέτησε μία ή δύο
Διαβάστε περισσότεραΒοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα
Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,
Διαβάστε περισσότεραΈντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης
Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες
Διαβάστε περισσότερα3. Σχ. Βιβλίο σελ «το βακτήριο Αgrobacterium.ξένο γονίδιο» Και σελ 133 «το βακτήριο Bacillus.Βt».
2 ο Διαγώνισμα Βιολογίας Γ Λυκείου Θέμα Α 1. Α 2. Β 3. Β 4. Α 5. C Θέμα Β 1. Σελ 40 «τα ριβοσώματα μπορούν..πρωτεινών» Και σελ 39 «ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός πρωτείνη». 2. Σελ 98 «η φαινυλκετονουρία.φαινυλαλανίνης»
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014
ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:
Διαβάστε περισσότερα