Π ε ρ ι ε χ ό µ ε ν α

Π ε ρ ι ε χ ό µ ε ν α ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ... 7 ΠΡΟΛΟΓΟΣ Γ ΕΚΔΟΣΗΣ... 11 ΠΡΟΛΟΓΟΣ Β ΕΚΔΟΣΗΣ... 13 ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Β ΕΚΔΟΣΗΣ... 15 ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΚΑΙ ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Α ΕΚΔΟΣΗΣ... 17 1. Ιστορικό Κλινική εξέταση ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ... 35 ΛΗΨΗ ΙΣΤOΡΙΚOΥ... 35 Συλλογή των πληροφοριών και στοιχείων που σχετίζονται µε το πρόβληµα του παιδιού... 37 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ... 38 Επισκόπηση όλων των συστηµάτων... 39 Τι θα επισκοπήσετε... 39 Δέρµα... 39 Νύχια... 39 Πρόσωπο, κεφάλι, τράχηλος... 39 Γλώσσα, χείλη, στοµατική κοιλότητα... 39 Άκρα... 39 Θώρακας... 39 Κοιλιά... 40 Εξέταση αναπνευστικού συστήµατος... 40 Ψηλάφηση... 40 Ακρόαση... 40 Τι θα ακούσετε... 40 Επίκρουση... 41 Εξέταση καρδιαγγειακού συστήµατος... 41 Ψηλάφηση του σφυγµού... 41 Εξέταση της καρδιάς... 41 Εξέταση κοιλιάς... 43 Ψηλάφηση... 43 Ακρόαση... 43 Επίκρουση... 43 Εξέταση του ήπατος... 43 Εξέταση του σπλήνα... 43 Εξέταση των νεφρών... 44 Εξέταση της περιγεννητικής χώρας... 44 Εξέταση ορθού... 44 Εξέταση νευρικού, ανάπτυξης... 45 Τι θα εξετάσετε... 45 Εξέταση µυών και αρθρώσεων... 46 Ειδικότερα εξετάζονται... 46 Εξέταση του τραχήλου... 47 Εξέταση του επιπολής λεµφικού συστήµατος... 47 Εξέταση των µατιών... 47 Εξέταση του φάρυγγα και των αυτιών... 47 Διεθνή εργαλεία εκτίµησης του ασθενούς (assessment tools)... 48 ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ ΔΕΔOΜΕΝΩΝ... 48 Βιβλιογραφία... 50 2. Αύξηση Ανάπτυξη ΑΥΞΗΣΗ... 53 Νεογνό... 54 Βρέφος... 55 Παιδί... 56 ΑΝΑΠΤΥΞΗ... 56 Τοµείς της ανάπτυξης... 56 Βασικές αρχές της ανάπτυξης... 57 Επιβράδυνση της ανάπτυξης... 57 Χάσµα στην ανάπτυξη... 57 Πρώιµη διάγνωση των αναπτυξιακών διαταραχών µε ανιχνευτικά αναπτυξιακά tests (ποιοτικά tests)... 57 Tests Ερωτηµατολόγια για γονείς... 57 Tests για τα ίδια τα παιδιά... 63 Εκτίµηση της ανάπτυξης και των αναπτυξιακών διαταραχών µε ποσοτικά αναπτυξιακά tests... 64 Εφαρµογή των tests σε µια χώρα... 64 ΜΑΘΗΣΙΑΚΑ ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ... 64 Σχολική αποτυχία... 64 19

Β Α Σ Ι Κ Η Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ι Κ Η Μαθησιακές δυσκολίες... 65 ΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΚΑΙ ΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ... 66 Όραση... 66 Ανιχνευτικά tests για την εκτίµηση της όρασης STYCAR... 66 Διαταραχές της όρασης... 67 Ακοή... 68 Ανιχνευτικά tests για την εκτίµηση της ακοής... 68 Διαταραχές της ακοής... 69 ΛΟΓΟΣ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΛΟΓΟΥ... 69 Διαταραχές του λόγου από διαταραχές της ακοής... 69 Διαταραχές του λόγου από διαταραχές του ΚΝΣ... 69 Διαταραχές του λόγου από διαταραχή των φωνητικών οργάνων... 70 Διαταραχές του λόγου από αντίξοο περιβάλλον... 70 Βιβλιογραφία... 70 3. Παιδί & Περιβάλλον ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤOΥ ΠΕΡΙΒΑΛΛOΝΤOΣ ΣΤΗΝ ΥΓΕΙΑ ΤOΥ ΠΑΙΔΙOΥ... 73 ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ ΤOΥ ΓΙΑΤΡOΥ ΣΤΗΝ ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤOΥ ΠΕΡΙΒΑΛΛOΝΤOΣ... 73 Παρέµβαση στο οικογενειακό περιβάλλον... 74 Ατυχήµατα... 74 Δηλητηριάσεις... 74 ΚΑΚΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΑΡΑΜΕΛΗΣΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ... 75 Παρέµβαση στο κοινωνικό και οικολογικό περιβάλλον... 78 ΤΑ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ ΤOΥ ΠΑΙΔΙOΥ... 79 Βιβλιογραφία... 80 4. Γενετική ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ... 83 ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚA ΝΟΣHΜΑΤΑ... 83 Συχνά χρωµοσωµικά νοσήµατα στην παιδιατρική... 88 Σύνδροµο Down (τρισωµία 21)... 88 Σύνδροµο Patau (τρισωµία 13)... 89 Σύνδροµο Edwards (τρισωµία 18)... 90 Σύνδροµο Τurner (45,X)... 91 Σύνδροµο Klinefelter (47,XXY)... 92 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΑΤΩΝ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ... 93 Σύνδροµο DiGeorge/υπερώιο-καρδιο-προσωπικό σύνδροµο (del 22q11)... 93 Σύνδροµο Prader-Willi/ Σύνδροµο Angelman (15q11-q13)... 94 Σύνδροµο Williams (7q1.23)... 95 Σύνδροµο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)... 95 Σύνδροµο Cri du chat (5p15.2-15.3)... 95 Σύνδροµο Smith-Magenis (17p11.2)... 95 Σύνδροµο Beckwith-Wiedemann (BWS) (11p15.5)... 95 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ... 96 ΠΡΟΤΥΠΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ... 97 Μονογονιδιακά νοσήµατα... 97 Άτυπες µορφές κληρονοµικότητας... 101 Πολυπαραγοντικά νοσήµατα... 102 ΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ... 102 ΓΕΝΕΤΙΚΑ TESTS ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ... 105 Τύποι των γενετικών tests... 105 Ιδιαιτερότητες στα παιδιά... 107 ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ... 107 Βιβλιογραφία... 108 5. Κληρονοµικά µεταβολικά νοσήµατα Κλινικός έλεγχος... 111 Νεογνική-βρεφική ηλικία... 111 Νηπιακή ηλικία... 115 Παιδική-σχολική ηλικία-έφηβοι... 116 Εργαστηριακός έλεγχος... 116 α) Εξετάσεις από το αίµα... 117 Εξετάσεις από τα ούρα... 118 Εγκεφαλονωτιαίο υγρό... 119 Απεικονιστικός έλεγχος... 119 Ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις... 119 Αίµα... 119 Oύρα... 119 Εγκεφαλονωτιαίο υγρό... 119 Ενζυµικός προσδιορισµός σε κύτταρα του αίµατος ή σε υλικό βιοψίας διαφόρων ιστών... 119 Ανάλυση γενετικού υλικού... 119 Ταξινόµηση Θεραπεία Πρόληψη... 119 Βιβλιογραφία... 120 6. Νεογνολογία ΤΟ EΜΒΡΥΟ ΩΣ ΑΣΘΕΝHΣ... 123 Διαγνωστικές µέθοδοι στην ιατρική εµβρύου... 123 Διαγνωστικές επεµβατικές µέθοδοι... 123 20

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Θεραπευτικές µέθοδοι στην ιατρική εµβρύου... 123 ΜΑΙΕΥΤΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΚΑΙ ΝOΣΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΠOΥ ΕΠΗΡΕΑΖOΥΝ ΤO ΕΜΒΡΥO... 127 Πολύδυµες κυήσεις... 127 Νεογνά µικρά για την ηλικία κύησης... 128 Νεογνά µεγάλα για την ηλικία κύησης... 130 Νεογνά διαβητικής µητέρας (ΝΔΜ)... 130 Ρευµατικές παθήσεις κατά την εγκυµοσύνη... 131 Φάρµακα κατά τη διάρκεια της κύησης... 132 ΠΡOΣΑΡΜOΓΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΕΞΩΜΗΤΡΙΑ ΖΩΗ... 134 Προσαρµογή του αναπνευστικού... 134 Ενδοµήτρια λειτουργία του πνεύµονα... 134 Φυσιολογία των πνευµόνων µετά τη γέννηση... 134 Προσαρµογή του κυκλοφορικού... 135 Εµβρυϊκή κυκλοφορία... 135 Κυκλοφορία µετά τη γέννηση... 136 ΑΝΑΖΩOΓOΝΗΣΗ ΝΕOΓΝOΥ... 136 Ποιά νεογέννητα δεν χρειάζονται αναζωογόνηση.. 136 Το χρυσό λεπτό της προσαρµογής... 136 Αρχικά βήµατα αναζωογόνησης... 137 Φροντίδα µετά την αναζωογόνηση... 140 Apgar score... 140 ΝΕOΓΝΙΚO ΙΣΤOΡΙΚO ΚΑΙ ΚΛΙΝΙΚH ΕΞEΤΑΣΗ... 140 Δέρµα... 142 Κεφάλι... 143 Τράχηλος Αυχένας Κόρµος Άκρα... 143 Aρχέγονα αντανακλαστικά... 146 Βιοχηµικό screening test (Guthrie test)... 149 KAKΩΣΕΙΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΤΟΚΕΤΟ... 149 Κακώσεις µαλακών ιστών... 149 Εξωκρανιακές κακώσεις... 149 Κατάγµατα... 149 Νευρολογικές βλάβες... 150 ΠΡΟΩΡΑ ΝΕΟΓΝΑ... 151 Προβλήµατα των προώρων νεογνών... 151 Αναπνευστικά προβλήµατα νεογνών... 154 Σύνδροµο αναπνευστικής δυσχέρειας... 154 Σύνδροµα διαφυγής αέρα... 155 Άπνοιες της προωρότητας... 156 Βρογχοπνευµονική δυσπλασία... 157 ΝΕOΓΝΙΚOΣ ΙΚΤΕΡOΣ... 159 Εγκεφαλοπάθεια από χολερυθρίνη, πυρηνικός ίκτερος... 160 Αιτίες υπερχολερυθριναιµίας στα νεογνά... 160 Φυσιολογικός νεογνικός ίκτερος... 160 Παθολογικός νεογνικός ίκτερος... 160 Παθολογικές αιτίες έµµεσης υπερχολερυθριναιµίας... 160 Αιτίες άµεσης υπερχολερυθριναιµίας... 162 Εργαστηριακή εκτίµηση νεογνικού ίκτερου... 162 Αντιµετώπιση νεογνικού ίκτερου... 162 ΜΕΤΑΒOΛΙΚΑ ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ ΝΕΟΓΝΩΝ... 164 Υπογλυκαιµία νεογνού... 164 Νεογνική υπασβεστιαιµία... 165 ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΝΕΟΓΝΟΥ... 165 Συγγενείς και περιγεννητικές λοιµώξεις... 165 Συγγενής ερυθρά... 167 Συγγενής λοίµωξη από τον ιό των µεγαλοκυτταρικών εγκλείστων... 167 Συγγενής λοίµωξη από τον ιό ανεµευλογιάςζωστήρα... 168 Συγγενής λοίµωξη από ιό parvo B19... 169 Συγγενής λοίµωξη από τον ιό του απλού έρπητα.. 169 Ηπατίτιδες... 170 Λοίµωξη από τον ιό της επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας (HIV)... 170 Συγγενής σύφιλη... 171 Συγγενής φυµατίωση... 172 Συγγενής τοξοπλάσµωση... 172 Νεογνικές λοιµώξεις... 173 Νεογνική σήψη... 173 Εντοπισµένες λοιµώξεις... 174 ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΑ ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ ΣΕ ΤΕΛΕΙOΜΗΝΑ ΝΕOΓΝΑ... 175 Αναπνευστική δυσχέρεια καρδιακής αιτιολογίας... 177 Oι συχνότερες αναπνευστικές παθήσεις τελειόµηνου... 177 Παροδική ταχύπνοια νεογνών (ΠΤΝ)... 177 Σύνδροµο Αναπνευστικής Δυσχέρειας (ΣΑΔ)... 178 Συγγενής διαφραγµατοκήλη... 178 Σύνδροµο εισρόφησης µηκωνίου (ΣΕΜ)... 178 Πνευµοθώρακας... 179 Νεογνική πνευµονία... 180 ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ... 180 Ενδοκοιλιακή αιµορραγία... 180 Νεογνικοί σπασµοί... 182 Περιγεννητική ασφυξία και υποξαιµική-ισχαιµική εγκεφαλοπάθεια... 184 Περικοιλιακή λευκοµαλάκυνση... 186 Νευροαναπτυξιακή εξέλιξη των προώρων... 187 ΑΙΜΑΤOΛOΓΙΚΑ ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ ΤOΥ ΝΕOΓΝOΥ... 187 Αναιµία νεογνού... 187 Πολυερυθραιµία... 189 Αιµορραγική διάθεση νεογνού... 189 Αιµορραγική νόσος του νεογνού... 189 Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη... 189 Θροµβοπενία... 190 21

Β Α Σ Ι Κ Η Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ι Κ Η ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ... 191 Συγγενείς διαµαρτίες... 191 Κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες... 191 Ατρησία οισοφάγου... 191 Απόφραξη εντέρου... 192 Oµφαλοκήλη, κήλη οµφαλίου λώρου, εξώµφαλος... 192 Γαστρόσχιση... 194 Νεκρωτική εντεροκολίτιδα... 194 Βιβλιογραφία... 196 7. Διατροφή και διαταραχές της θρέψης ΔΙΑΤΡΟΦΗ... 199 Σηµασία της σωστής διατροφής... 199 Ιδιαιτερότητες της βρεφικής-παιδικής ηλικίας στη διατροφή... 199 Επιπτώσεις του πρώιµου υποσιτισµού στη µετέπειτα ζωή... 200 Γραµµική αύξηση των πληθυσµών... 200 Ασθένειες στην ενήλικη ζωή... 200 Διατροφή βρέφους ηλικίας 0-6 µηνών... 200 Μητρικό γάλα και θηλασµός... 200 Τροποποιηµένα γάλατα... 205 Διατροφή βρέφους ηλικίας 6-12 µηνών... 206 Γάλα... 206 Εισαγωγή συµπληρωµατικών τροφών... 207 Ειδικά θεραπευτικά γάλατα... 207 Γάλα σόγιας... 208 Προβλήµατα σίτισης στον πρώτο χρόνο της ζωής... 208 Υποσιτισµός... 208 Υπερσιτισµός... 208 Αναγωγές και έµετοι... 208 Χαλαρές ή διαρροϊκές κενώσεις... 209 Δυσκοιλιότητα... 209 Κωλικοί... 209 Πυλωρική στένωση... 210 Διατροφή κατά το 2 ο έτος της ζωής... 211 Διατροφή µετά το 2 ο έτος της ζωής... 211 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΘΡΕΨΗΣ... 212 Στασιµότητα βάρους... 212 Ανεπάρκεια θρεπτικών συστατικών (κυρίως πρωτεϊνών)... 215 Eκτίµηση θρέψης... 215 Συνέπειες διαταραχών θρέψης λόγω ελαττωµένης πρόσληψης θρεπτικών συστατικών... 216 Αντιµετώπιση διαταραχών θρέψης λόγω ε λατ - τωµένης πρόσληψης θρεπτικών συστατικών... 217 Ανεπάρκεια βιταµινών... 218 Ανεπάρκεια βιταµίνης Α Ξηροφθαλµία... 218 Ανεπάρκεια βιταµίνης C Σκορβούτο... 218 Ανεπάρκεια βιταµίνης D Ραχίτιδα... 218 Ανεπάρκεια βιταµίνης Κ Αιµορραγική διάθεση... 218 Τερηδόνα... 218 Βιβλιογραφία... 219 8. Υγρά και ηλεκτρολύτες Οξεοβασική ισορροπία ΥΓΡΑ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ... 225 Κατανοµή, σύνθεση και διακίνηση των υγρών του σώµατος... 225 Ενδοκυττάριο και εξωκυττάριο υγρό... 225 Σύνθεση των υγρών του σώµατος... 226 Ωσµωτικότητα του πλάσµατος... 226 Φυσιολογικές ανάγκες σε υγρά και ηλεκτρολύτες... 227 Φυσιολογικές απώλειες και φυσιολογικές ανάγκες... 227 Διαταραχές υγρών και ηλεκτρολυτών... 227 Αφυδάτωση... 227 Βασικές αρχές στην αντιµετώπιση της αφυδάτωσης... 230 Το νάτριο και οι διαταραχές του... 231 Κάλιο και διαταραχές του καλίου... 233 Το ασβέστιο και οι διαταραχές του ασβεστίου... 235 O φωσφόρος και οι διαταραχές του φωσφόρου.. 236 Το µαγνήσιο και οι διαταραχές του µαγνησίου... 237 ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ... 237 Σχέση ph, PCO 2 και HCO 3... 237 Προσέγγιση των διαταραχών της οξεοβασικής ισορροπίας... 237 Μεταβολική οξέωση... 238 Χάσµα ανιόντων και µεταβολική οξέωση... 238 Μεταβολική αλκάλωση... 239 Αναπνευστική οξέωση... 239 Αναπνευστική αλκάλωση... 239 Βιβλιογραφία... 240 9. Aνοσιακό σύστηµα Ανοσοανεπάρκειες ΕΙΣΑΓΩΓΗ... 243 Βασικά στοιχεία που συνθέτουν το ανοσιακό σύστηµα... 245 22

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Φάσεις της ανοσιακής απάντησης... 247 Φάση αναγνώρισης του αντιγόνου από τη φυσική ανοσία... 247 Δραστική φάση της φυσικής ανοσίας (φάση εξουδετέρωσης του σήµατος κινδύνου/ αντιγόνου)... 250 Μείζον σύστηµα ιστοσυµβατότητας (MHC)... 254 Αντιγονοπαρουσιαστικά κύτταρα... 255 Φυσικά κυτταροκτόνα κύτταρα (Natural Killer ή NK cells)... 257 Ειδική ανοσία (Adapative Immunity)... 258 B κύτταρα (CD19+ λεµφοκύτταρα)... 259 Τ κύτταρα (CD3+ λεµφοκύτταρα)... 262 ΝΚΤ κύτταρα (Natural Killer T cells)... 263 Ωρίµανση/διαφοροποίηση των B και T κυττάρων της ειδικής ανοσίας... 263 Φάση της αναγνώρισης της ειδικής ανοσίας... 266 Δραστική φάση της ειδικής ανοσίας... 267 Μνηµονικά Τ κύτταρα... 271 Επικουρικά µόρια (accessory molecules) Μόρια προσκόλλησης (adhension molecules) Συνδιεργετικά µόρια (costimulatory molecules)... 273 Δραστικά µόρια της ειδικής ανοσίας... 275 Φυσιολογική έκβαση της ανοσιακής απάντησης... 277 Η ΚΑΤOΨΗ ΤOΥ ΑΝOΣΙΑΚOΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤOΣ ΣΤA ΝΕOΓΝA, ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡA ΠΑΙΔΙA... 278 Εµβρυϊκή και νεογνική ηλικία... 278 Βρεφική ηλικία... 281 Παιδική ηλικία... 282 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤOΥ ΑΝOΣΙΑΚOΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤOΣ... 282 Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες... 283 Δευτεροπαθείς ή επίκτητες ανοσοανεπάρκειες... 285 Κλινικά χαρακτηριστικά των ανοσοανεπαρκειών... 286 Διαγνωστική προσέγγιση των ανοσοανεπαρκειών.. 288 ΣΥΧΝOΤΕΡΕΣ ΑΝOΣOΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ... 291 Φυλοσύνδετη αγαµµασφαιριναιµία... 291 Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (CVID: Common Variable Immunodeficiency)... 292 Βαριά συνδυασµένη ανοσοανεπάρκεια... 293 Χρόνια κοκκιωµατώδης νόσος... 295 ΣΥΝΔΡOΜO ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝOΣOΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (ACQUIRED IMMUNODEFICIENCY SYNDROME Ή AIDS) ΣTA ΠAIΔIA... 296 Ταξινόµηση σταδίων ασθένειας σύµφωνα µε τον Παγκόσµιο Oργανισµό Υγείας... 299 ΑΥΤOΦΛΕΓΜOΝΩΔΗ ΝOΣΗΜΑΤΑ... 301 Κρυοπυρινοπάθειες (CAPS, Cryopyrin-associated periodic syndromes)... 302 Oικογενής Μεσογειακός Πυρετός (Familial Mediterranean Fever ή FMF)... 303 Περιοδικός πυρετός, αφθώδης στοµατίτιδα, φαρυγγίτιδα και λεµφαδενοπάθεια ή σύνδροµο PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis Syndrome)... 304 Βιβλιογραφία... 305 10. Eµβόλια Εµβολιασµοί ΕΝΕΡΓΗΤΙΚΗ ΑΝΟΣΟΠΟΙΗΣΗ... 309 Εµβόλια (Vaccines)... 309 Συζευγµένα εµβόλια (conjugated vaccines)... 310 Συνδυασµένα (πολυδύναµα) εµβόλια (combined vaccines)... 311 Βασικές ιδιότητες ενός εµβολίου ώστε να είναι κατάλληλο για χρήση... 311 Παράγοντες που συµβάλλουν στο µέγιστο της απόδοσης ενός εµβολίου... 312 ΕΜΒOΛΙΑΣΜOΙ... 313 Ηλικία έναρξης εµβολιασµών... 313 Πρόγραµµα εµβολιασµών... 315 Αντενδείξεις των εµβολιασµών... 322 Aπόλυτες αντενδείξεις... 322 Ειδικότερες αντενδείξεις... 322 Καταστάσεις που δεν αποτελούν αντένδειξη εµβολιασµών... 323 Ανεπιθύµητες ενέργειες των εµβολιασµών... 323 Τοπικές αντιδράσεις... 323 Γενικές αντιδράσεις... 323 Εγκεφαλίτιδα ή εγκεφαλοµυελίτιδα... 323 Αλλεργικές αντιδράσεις... 323 ΠΑΘΗΤΙΚΗ ΑΝOΣOΠΡOΦΥΛΑΞΗ... 324 Ενδείξεις για τη χορήγηση της ανθρώπινης ανοσοσφαιρίνης... 325 Ανεπιθύµητες αντιδράσεις στη χορήγηση ανθρώπινης ανοσοσφαιρίνης... 326 Ειδικές (υπεράνοσες) ανοσοσφαιρίνες... 326 Ενδείξεις για τη χορήγηση ειδικών αντισωµάτων που προέρχονται από τον ορό ορισµένων ζώων (ανοσοοροί)... 327 Βιβλιογραφία... 328 11. Λοιµώξεις ΙΔΙΑΙΤΕΡOΤΗΤΕΣ ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΛOΙΜΩΞΕΩΝ... 331 Tρόποι µετάδοσης λοιµωδών νοσηµάτων... 333 23

Β Α Σ Ι Κ Η Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ι Κ Η ΕΞΑΝΘΗΜΑΤΙΚΑ ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 333 Ανεµευλογιά... 334 Ιλαρά... 337 Ερυθρά... 338 Αιφνίδιο εξάνθηµα... 339 Λοιµώδες ερύθηµα (5 η νόσος)... 339 ΜΗ ΕΞΑΝΘΗΜΑΤΙΚΑ ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 339 Παρωτίτιδα... 339 Κοκκύτης... 340 Λοιµώδης µονοπυρήνωση... 341 ΑΛΛΑ (ΛΙΓΟΤΕΡΟ ΣΥΧΝΑ) ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 342 Τέτανος... 342 Πολιοµυελίτιδα... 342 Διφθερίτιδα... 343 ΑΛΛΕΣ ΣΥΧΝΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ.. 343 Απλός έρπητας... 343 Νόσος από κυτταροµεγαλοϊό... 344 ΛOΙΜΩΞΕΙΣ ΑΠO ΕΝΤΕΡOΪOΥΣ... 344 ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΙΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ... 345 Σταφυλοκοκκικό σύνδροµο ζεµατισµένου δέρµατος (SSSS, νόσος του Ritter στα νεογνά)... 346 ΣΤΡΕΠΤΟΚΟΚΚΙΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ... 346 Oστρακιά... 346 Πυοδερµία και ερυσίπελας... 347 Φλεγµονή των µαλακών µορίων (κυτταρίτιδα)... 347 Φλεγµονή των µαλακών µορίων του οφθαλµικού κόγχου... 347 ΠΝΕΥΜΟΝΙΟΚΟΚΚΙΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ... 348 ΒΑΚΤΗΡΙΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΣΗΨΗ ΣΕ ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑ... 348 ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΟΚΟΚΚΙΚΗ ΛΟΙΜΩΞΗ/ ΝΟΣΟΣ... 349 ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΑΠΟ ΑΙΜΟΦΙΛΟ ΤΗΣ ΙΝΦΛΟΥΕΝΖΑΣ... 350 ΑΛΛΕΣ ΛOΙΜΩΞΕΙΣ... 351 Λοιµώξεις από χλαµύδια... 351 Λοιµώξεις από µυκόπλασµα της πνευµονίας... 351 Νόσος από αµυχή γάτας (µπαρτονέλωση)... 351 Ρικετσιώσεις... 351 Λεπτοσπείρωση... 351 Βρουκέλλωση (µελιταίος πυρετός)... 352 Σαλµονελλώσεις... 352 Σύφιλη... 353 Νόσος Lyme (µπορελλίωση)... 353 Mυκητιάσεις... 354 Λεϊσµανίαση... 354 Τοξοπλάσµωση... 355 Ελονοσία... 356 Eχινοκοκκίαση... 357 ΠΥΡΕΤOΣ ΑΓΝΩΣΤΗΣ ΑΙΤΙΑΣ ΚΑΙ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ... 357 ΛOΙΜΩΞΕΙΣ ΤOΥ ΚΕΝΤΡΙΚOΥ ΝΕΥΡΙΚOΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤOΣ... 358 Μηνιγγίτιδα... 358 Ιογενής µηνιγγίτιδα Άσηπτη µηνιγγίτιδα... 358 Βακτηριακή µηνιγγίτιδα... 359 Εργαστηριακή διερεύνηση µηνιγγίτιδας... 361 Θεραπεία µηνιγγίτιδας... 361 Εγκεφαλικό απόστηµα... 363 Εγκεφαλίτιδα... 363 ΦΥΜΑΤΙΩΣΗ... 364 Διάγνωση... 365 Βιβλιογραφία... 369 12. Νοσήµατα αναπνευστικού ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚOΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤOΣ... 373 Λαρυγγοµαλάκυνση... 373 Αγγειακός δακτύλιος... 373 Συγγενής διαφραγµατοκήλη... 374 Συγγενές λοβώδες εµφύσηµα... 374 Βρογχογενείς κύστεις... 375 Συγγενής κυστική αδενοµατοειδής δυσπλασία... 375 Πνευµονικό απόλυµα... 376 Σύνδροµο δυσκινησίας κροσσών... 376 KYΣTIKH INΩΣH... 377 ΛOΙΜΩΞΕΙΣ ΑΝΩΤΕΡOΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚOΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤOΣ... 381 Κοινό κρυολόγηµα (οξεία ρινίτιδα, οξεία ρινοκολπίτιδα)... 381 Oξεία φαρυγγίτιδα (οξεία φαρυγγοαµυγ δα λί τι δα, οξεία αµυγδαλίτιδα)... 382 Μέση ωτίτιδα... 385 ΛOΙΜΩΞΕΙΣ ΛΑΡΥΓΓΑ ΚΑΙ ΤΡΑΧΕΙΑΣ... 389 Oξεία λαρυγγίτιδα ή οξεία λαρυγγοτραχειίτιδα ή οξεία λαρυγγοτραχειοβρογχίτιδα ή ιογενές croup... 389 Σπασµωδική ή υποτροπιάζουσα λαρυγγίτιδα (σπασµωδικό ή υποτροπιάζον croup)... 392 Oξεία επιγλωττίτιδα... 392 ΛOΙΜΩΞΕΙΣ ΚΑΤΩΤΕΡOΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚOΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤOΣ... 393 Βρογχίτιδα... 393 Oξεία βρογχιολίτιδα... 394 Πνευµονία... 398 Πλευριτική συλλογή υγρού (πλευρίτιδα)... 404 BPOΓXIKO AΣΘMA... 405 ΧΡΟΝΙΟΣ ΒΗΧΑΣ... 405 ΞΕΝΟ ΣΩΜΑ ΣΤΟΥΣ ΑΕΡΑΓΩΓΟΥΣ... 412 Βιβλιογραφία... 414 24

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 13. Νοσήµατα κυκλοφορικού 14. Νοσήµατα πεπτικού ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙOΠΑΘΕΙΕΣ... 419 Εµβρυϊκή κυκλοφορία Μεταβολές της κυκλοφορίας µε τη γέννηση... 420 Κλινικοεργαστηριακός έλεγχος καρδιαγγειακού... 422 Φυσική εξέταση... 422 Εργαστηριακός έλεγχος... 425 Θεραπεία παθήσεων καρδιαγγειακού... 426 ΣYΓΓENEIΣ MH KYANΩTIKEΣ KAPΔIOΠAΘEIEΣ... 426 Mεσοκολπική επικοινωνία... 426 Μεσοκοιλιακή επικοινωνία... 428 Ανοικτός αρτηριακός πόρος... 430 Στένωση της αορτής... 432 Στένωση του ισθµού της αορτής... 434 Στένωση της πνευµονικής... 436 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΥΑΝΩΤΙΚΕΣ ΚΑΡΔΙOΠΑΘΕΙΕΣ... 438 Τετραλογία του Fallot... 438 Πλήρης µετάθεση των µεγάλων αρτηριών... 440 ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ... 442 Φλεβοκοµβική ταχυκαρδία... 443 Φλεβοκοµβική βραδυκαρδία... 443 Αναπνευστική αρρυθµία... 444 Συχνές αρρυθµίες της παιδικής ηλικίας... 444 Πρώιµες υπερκοιλιακές συστολές (PAC s)... 444 Πρώιµες κοιλιακές συστολές (PVC S)... 444 Ταχυδυσρυθµίες... 445 Παροξυντική (παροξυσµική) υπερκοιλιακή ταχυκαρδία (ΠΥΤ)... 445 Κοιλιακή ταχυκαρδία (ΚΤ)... 445 Κολποκοιλιακός αποκλεισµός (κ-κ αποκλεισµός)... 446 Σπάνιες αρρυθµίες της παιδικής ηλικίας... 447 Aρρυθµιογόνος µυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας... 447 Σύνδροµο µακρού QT... 447 Σύνδροµο Brugada... 447 ΛOΙΜΩΔΗΣ (ΣΗΠΤΙΚΗ) ΕΝΔOΚΑΡΔΙΤΙΔΑ... 447 ΜΥOΚΑΡΔΙΤΙΔA... 450 ΠΕΡΙΚΑΡΔΙΤΙΔΑ... 450 ΜΥOΚΑΡΔΙOΠΑΘΕΙΕΣ... 451 Υπερτροφική µυοκαρδιοπάθεια... 452 Διατατική µυοκαρδιοπάθεια... 453 Αρρυθµιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας... 454 Περιοριστική µυοκαρδιοπάθεια... 455 ΠΡOΠΤΩΣΗ ΜΙΤΡOΕΙΔOΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ... 455 APTHPIAKH YΠEPTAΣH... 456 Βιβλιογραφία... 462 παθησεισ ΓασΤΡεΝΤεΡιΚΟΥ... 467 ΕΜΕΤOΙ... 467 Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση... 468 ΕΠΙΜOΝO ΚΛΑΜΑ... 469 Κολικοί βρεφικής ηλικίας... 469 OΞΥΣ ΚOΙΛΙΑΚOΣ ΠOΝOΣ... 469 Oξεία σκωληκοειδίτιδα... 470 Oξεία παγκρεατίτιδα... 471 Μη ειδικός κοιλιακός πόνος και µεσεντέρια λεµφαδενίτιδα... 471 Εγκολεασµός... 471 Μεκέλειος απόφυση... 472 Ανώµαλη ή ατελής περιστροφή του εντέρου... 472 ΧΡOΝΙOΣ Ή ΥΠOΤΡOΠΙΑΖΩΝ ΚOΙΛΙΑΚOΣ ΠOΝOΣ... 472 Γαστρίτιδα και πεπτικό έλκος... 473 Χρόνια παγκρεατίτιδα... 474 OΞΕΙΑ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΤΙΔΑ... 474 Σύνδροµο µετά από γαστρεντερίτιδα... 476 ΣΥΝΔΡOΜO ΔΥΣΑΠOΡΡOΦΗΣΗΣ... 477 Κοιλιοκάκη ή εντεροπάθεια από υπερευαισθησία στη γλουτένη... 477 Τροφική αλλεργία... 480 Σπανιότερες αιτίες δυσαπορρόφησης... 482 Σπάνιες διαταραχές µεταφοράς θρεπτικών συστατικών... 482 Χρόνια µη ειδική διάρροια... 482 ΦΛΕΓΜOΝΩΔΗΣ ΝOΣOΣ ΤOΥ ΕΝΤΕΡOΥ... 483 Nόσος του Crohn... 483 Ελκώδης κολίτιδα... 485 ΔΥΣΚOΙΛΙOΤΗΤΑ... 486 παθησεισ ηπατοσ... 488 ΧOΛOΣΤΑΣΗ... 488 ΣΥΝΔΡOΜO ΝΕOΓΝΙΚΗΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ... 491 Ιδιοπαθής νεογνική ηπατίτιδα... 491 Ανατοµικά αίτια... 491 Γενετικά και µεταβολικά αίτια... 493 Λοιµώδη αίτια... 495 Τοξικά αίτια... 495 ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΗΠΑΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ... 495 ΝOΣOΣ WILSON... 495 ΟΞΕΙΑ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑ... 496 Hπατίτιδες που µεταδίδονται µε την εντεροστοµατική οδό... 497 Ηπατίτιδα Α... 497 Ηπατίτιδα Ε... 498 25

Β Α Σ Ι Κ Η Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ι Κ Η Ηπατίτιδες που µεταδίδονται παρεντερικά... 498 Ηπατίτιδα Β... 498 Ηπατίτιδα C... 500 Ηπατίτιδα G... 500 OΞΕΙΑ ΗΠΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ... 500 ΧΡΟΝΙΑ ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΗΠΑΤΟΣ... 501 Χρόνια Ηπατίτιδα Β... 502 Ηπατίτιδα D... 502 Χρόνια Ηπατίτιδα C... 502 ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΧΡΟΝΙΑ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑ... 503 ΚΙΡΡΩΣΗ ΗΠΑΤΟΣ... 503 ΠΥΛΑΙΑ ΥΠΕΡΤΑΣΗ... 504 Βιβλιογραφία... 506 15. Νοσήµατα ουροποιητικού ΝΕΦΡΙΚH ΛΕΙΤΟΥΡΓIΑ ΚΑΙ EΛΕΓΧΟΣ ΝΕΦΡΙΚHΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓIΑΣ... 509 Νεφρική διήθηση και σωληναριακή επαναρρόφηση... 509 Νεφρογένεση, παραγωγή ούρων και ωρίµανση της νεφρικής λειτουργίας... 509 Εκτίµηση της νεφρικής λειτουργίας... 510 Aξιολόγηση της ουρίας και της κρεατινίνης του ορού... 510 Ρυθµός σπειραµατικής διήθησης (GFR)... 510 Χρήσιµα στοιχεία σχετικά µε τις µεταβολές του GFR στα παιδιά... 511 Η έννοια της κάθαρσης και η εξίσωση κάθαρσης της κρεατινίνης... 511 ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΚΑΙ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΟΥ ΝΕΦΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑΡΙΟΥ... 511 Λειτουργίες του νεφρικού σωληναρίου... 511 Νοσήµατα του νεφρικού σωληναρίου... 512 Άποιος διαβήτης... 512 Nεφρική σωληναριακή οξέωση... 514 Σύνδροµο Bartter και σύνδροµο Gitelman... 515 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ OΥΡOΦOΡΩΝ OΔΩΝ... 516 Συγγενείς ανωµαλίες των νεφρών... 516 Νεφρική αγενεσία... 516 Εκτοπία... 517 Πεταλοειδής νεφρός... 517 Υποπλαστικός νεφρός... 517 Δυσπλαστικός νεφρός... 517 Πλειοκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (multicystic dysplastic kidney: MCDK)... 517 Συγγενείς ανωµαλίες των ουροφόρων οδών... 518 Αποφρακτική ουροπάθεια-υδρονέφρωση... 518 Κυστεοουρητηρική παλινδρόµηση... 520 Διπλό πυελοκαλυκικό σύστηµα και ουρητηροκήλη... 520 Mεγαουρητήρας... 521 Σύνδροµο prune-belly... 521 ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚH ΥΔΡΟΝEΦΡΩΣΗ... 521 ΚΛΗΡΟΝΟΜIKEΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ... 523 Πολυκυστικοί νεφροί κληρονοµούµενοι µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα... 523 Πολυκυστικοί νεφροί κληρονοµούµενοι µε τον αυτοσωµατικό επικρατούντα χαρακτήρα... 524 Νεφρονόφθιση... 524 OΥΡOΛOΙΜΩΞEIΣ ΚΥΣΤΕOOΥΡΗΤΗΡΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡOΜΗΣΗ... 525 Παρακολούθηση παιδιών µε υποτροπιάζουσες ουρολοιµώξεις και νεφρικές ουλές ή κυστεο - ου ρητηρική παλινδρόµηση... 529 Ασυµπτωµατική µικροβιουρία... 530 ΚΥΣΤΕΟΟΥΡΗΤΗΡΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΗΣΗ... 530 ΑΙΜΑΤOΥΡΙΑ... 531 ΠΡΩΤΕΪΝOΥΡΙΑ... 534 ΝΕΦΡΩΣΙΚO ΣΥΝΔΡOΜO... 535 Oρισµοί... 535 ΣΠΕΙΡΑΜΑΤOΝΕΦΡΙΤΙΔΕΣ... 539 Oξεία µεταστρεπτοκοκκική σπειραµατονεφρίτιδα... 539 Άλλες λιγότερο συχνές σπειραµατονεφρίτιδες... 542 OΞEIA NEΦPIKH ANEΠAPKEIA... 543 OΥΡΑΙΜΙΚO-ΑΙΜOΛΥΤΙΚO ΣΥΝΔΡOΜO... 546 Τυπικό: (D+) HUS... 546 Άτυπο: (D-) HUS... 546 XPONIA NEΦPIKH ΝOΣOΣ... 547 ΝΥΧΤΕΡΙΝΗ ΕΝOΥΡΗΣΗ... 549 ΛΕΙΤOΥΡΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΚΥΣΤΗΣ... 550 ΛΙΘΙΑΣΗ ΤΟΥ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ (ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ Ή ΟΥΡΟΛΙΘΙΑΣΗ)... 550 Μεταβολικές διαταραχές νεφρολιθίασης... 553 Βιβλιογραφία... 554 16. Νοσήµατα αίµατος ANAIMIEΣ... 559 Σιδηροπενική αναιµία... 561 Αιµοσφαιρινοπάθειες... 561 Μεσογειακά σύνδροµα... 562 β-μεσογειακή αναιµία... 562 26

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ α-μεσογειακή αναιµία... 564 Δρεπανοκυτταρική νόσος (αιµοσφαιρινοπάθεια S)... 564 Ενζυµoπάθειες ερυθροκυττάρων... 566 Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της φωσφορικής 6-γλυκόζης (G6PD)... 566 Μεµβρανοπάθειες ερυθροκυττάρων... 566 Κληρονοµική σφαιροκυττάρωση... 566 Άνοση αιµολυτική αναιµία... 567 Αυτοάνοση αιµολυτική αναιµία... 567 Απλαστική αναιµία... 568 Επίκτητη απλαστική αναιµία... 568 Αναιµία της χρόνιας νόσου... 568 ΚΛΗΡOΝOΜOΥΜΕΝΑ ΣΥΝΔΡOΜΑ ΜΥΕΛΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ... 569 Αναιµία Fanconi (FA)... 569 Συγγενής δυσκεράτωση... 570 AIMOPPAΓIKEΣ ΔIAΘEΣEIΣ... 571 Διαταραχές αιµοπεταλίων... 571 Άνοση θροµβοπενία (immune thrombocytopenia, ITP)... 571 Κληρονοµική ανεπάρκεια παραγόντων πήξης... 572 Αιµορροφιλία... 572 Νόσος von Willebrand... 572 ΔΙΑΧΥΤΗ ΕΝΔΑΓΓΕΙΑΚΗ ΠΗΞΗ... 573 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΥΚOΚΥΤΤΑΡΩΝ... 574 Oυδετεροφιλία... 575 Oξεία ουδετεροφιλία... 575 Χρόνια ουδετεροφιλία... 576 Λευχαιµοειδείς αντιδράσεις... 576 Oυδετεροπενία... 576 Eιδικά ουδετεροπενικά σύνδροµα... 577 Συγγενής ακοκκιοκυτταραιµία (σ. Kostmann)... 577 Σύνδροµο Shwachman-Diamond... 578 Κυκλική ουδετεροπενία... 578 Oυδετεροπενία από φάρµακα... 578 Μεταλοιµώδης ουδετεροπενία... 579 Χρόνια καλοήθης ουδετεροπενία... 579 Αυτοάνοση ουδετεροπενία... 579 Oυδετεροπενία σχετιζόµενη µε ανοσολογικές διαταραχές... 580 Ισοάνοση νεογνική ουδετεροπενία... 580 Ηωσινοφιλία... 580 Βιβλιογραφία... 582 17. Κακοήθη νοσήµατα KΑΚOΗΘΗ ΝOΣΗΜΑΤΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ... 585 ΛΕΥΧΑΙΜΙΕΣ... 589 Oξεία µυελογενής λευχαιµία... 595 ΙΣΤΙOΚΥΤΤΩΣΗ ΑΠO ΚΥΤΤΑΡΑ LANGERHANS (LCH)... 595 ΛEMΦΩMATA... 597 Μη Hodgkin λεµφώµατα (ΜΗΛ)... 598 Λέµφωµα Burkitt... 598 Λεµφοβλαστικό ΜΗΛ... 598 ΜΗΛ από µεγάλα κύτταρα... 599 Νόσος του Hodgkin... 599 ΠPΩTOΠAΘEIΣ OΓKOI TOY KENTPIKOY NEYPIKOY ΣYΣTHMATOΣ (ΚΝΣ)... 601 Αστροκύτωµα... 603 Μυελοβλάστωµα... 603 Eπενδύµωµα... 604 Γλοίωµα του εγκεφαλικού στελέχους... 604 Γλοίωµα του οπτικού νεύρου... 605 Κρανιοφαρυγγίωµα... 605 OΓKOI TOY NΩTIAIOY MYEΛOY... 605 OΓKOΣ TOY WILMS (NEΦPOBΛAΣTΩMA)... 606 NEYPOBΛAΣTΩMA... 608 PETINOBΛAΣTΩMA... 611 ΣAPKΩMATA TΩN MAΛAKΩN MOPIΩN... 611 Ραβδοµυοσάρκωµα... 612 KAKOHΘH NEOΠΛAΣMATA TΩN OΣTΩN... 613 Oστεοσάρκωµα... 613 Σάρκωµα Ewing... 614 OΓKOI AΠO ΓENNHTIKA KYTTAPA (GERM CELL)... 615 OΓKOI ΤOΥ HΠATOΣ... 616 ΛΕΜΦΑΔΕΝOΠΑΘΕΙΕΣ... 617 Τραχηλική λεµφαδενοπάθεια... 617 METAMOΣΧΕΥΣΗ ΑΙΜΟΠΟΙΗΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ... 619 Βιβλιογραφία... 622 18. Νοσήµατα ενδοκρινών ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΥΞΗΣΗ... 625 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΥΞΗΣΗΣ... 631 Κοντό παιδί... 631 Ψηλό παιδί... 634 ΦΥΣΙOΛOΓΙΚΗ ΕΦΗΒΕΙΑ... 636 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΕΦΗΒΕΙΑΣ... 637 Πρώιµη ήβη... 637 Εφηβική γυναικοµαστία... 640 Καθυστέρηση της ήβης... 640 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΗ... 641 Υποθυρεοειδισµός... 641 Συγγενής υποθυρεοειδισµός... 641 Επίκτητος υποθυρεοειδισµός... 643 27

Β Α Σ Ι Κ Η Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ι Κ Η Υπερθυρεοειδισµός... 644 Νόσος του Graves... 644 Νεογνικός υπερθυρεοειδισµός... 644 Βρογχοκήλη... 644 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ ΑΔΕΝΩΝ... 645 Υποπαραθυρεοειδισµός... 645 Υπερπαραθυρεοειδισµός... 646 ΡΑΧΙΤΙΔΑ... 647 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ... 648 Ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων... 648 Συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων... 650 Σύνδροµο Cushing... 651 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ... 652 ΥΠOΓΛΥΚΑΙΜΙΑ... 657 ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ... 660 Βιβλιογραφία... 664 19. Νοσήµατα νευρικού ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ... 667 Συγγενείς δυσπλασίες από καταστροφή ιστού... 667 Πορεγκεφαλία... 667 Σχιζεγκεφαλία... 668 Δυσραφίες... 668 Ανεγκεφαλία... 668 Εγκεφαλοκήλη... 668 Δισχιδής ράχη... 668 Διαστηµατοµυελία... 669 Συριγγοµυελία... 670 Oλοπροσεγκεφαλία... 670 Δυσπλασία Arnold-Chiari... 670 Διαταραχές µετανάστευσης των νευρικών κυττάρων... 670 Δυσπλασίες της παρεγκεφαλίδας... 671 Δυσπλασία τύπου Dandy-Walker... 671 Σύνδροµο Joubert... 671 Απλασία και υποπλασία της παρεγκεφαλίδας... 671 Μικροκεφαλία... 671 Μεγαλοκεφαλία... 671 Υδροκέφαλος... 672 ΝΕΥΡΟΔΕΡΜΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (ΦΑΚΩΜΑΤΩΣΕΙΣ).. 675 Νευροϊνωµάτωση... 675 Oζώδης σκλήρυνση... 677 Σύνδροµο Sturge-Weber... 680 ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 681 Νοσήµατα που οφείλονται σε βλάβες των προσθίων κεράτων του νωτιαίου µυελού... 681 Νωτιαία µυϊκή ατροφία... 681 Πολιοµυελίτιδα... 683 Εγκάρσια µυελίτιδα... 683 Περιφερικές νευροπάθειες... 684 Κληρονοµικές κινητικο-αισθητικές νευροπάθειες.. 684 Oξεία µεταλοιµώδης πολυριζονευρίτιδα (σ. Guillain-Barre GBS)... 685 Ιδιοπαθής παράλυση προσωπικού νεύρου (παράλυση Bell)... 685 Μαιευτική παράλυση βραχιόνιου πλέγµατος... 686 Νοσήµατα νευροµυϊκής σύναψης... 686 Νεανική Βαριά Μυασθένεια (Myasthenia Gravis)... 686 Παροδική νεογνική µυασθένεια... 687 Συγγενή µυασθενικά σύνδροµα... 688 Νοσήµατα µυών... 688 Μυϊκές δυστροφίες... 688 Μυϊκή Δυστροφία Duchenne... 688 Μυϊκή δυστροφία Becker... 690 Προσωπο-ωµο-βραχιόνιος µυϊκή δυστροφία (Landouzy-Dejerine)... 691 Ζωνιαίες µυϊκές δυστροφίες (limb girdle muscular dystrophies LGMDs)... 691 Συγγενείς µυϊκές δυστροφίες... 691 Μυοτονική δυστροφία... 692 Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss... 693 Συγγενείς µυοπάθειες... 693 Μεταβολικές µυοπάθειες... 693 Φλεγµονώδεις µυοπάθειες... 694 ΑΓΓΕΙΑΚΑ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΑ ΕΠΕΙΣΟΔΙΑ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ... 694 ΕΓΚΕΦΑΛΙΚH ΠΑΡAΛΥΣΗ... 696 ΑΚΟYΣΙΕΣ ΚΙΝHΣΕΙΣ... 701 Αταξία... 701 Χορειοαθέτωση... 702 Δυστονίες... 702 Τρόµος... 703 Τικς... 703 ΚΕΦΑΛΑΛΓΙΑ... 703 Χρόνιες κεφαλαλγίες... 704 Ηµικρανία... 704 Κεφαλαλγία τύπου τάσεως... 704 Χρόνια καθηµερινή κεφαλαλγία... 704 Δευτεροπαθείς κεφαλαλγίες... 705 ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΣΠΑΣΜΟΙ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ... 706 Επιληψία... 706 28

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Σηµαντικότερα επιληπτικά σύνδροµα σε βρέφη και παιδιά... 711 Βρεφικοί σπασµοί, σύνδροµο West... 711 Βαριά µυοκλονική επιληψία των βρεφών (σύνδροµο Dravet)... 712 Σύνδροµο Lennox-Gastaut... 712 Τυπικές αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας (Petit-mal)... 712 Καλοήθης εστιακή επιληψία µε κεντροκροταφικές αιχµές (Ρολάνδειος επιληψία)... 713 Πρώιµη καλοήθης παιδική επιληψία µε ινιακές εκφορτίσεις (τύπου Panayiotopoulos)... 714 Εφηβική µυοκλονική επιληψία... 715 Πυρετικοί σπασµοί... 715 Βιβλιογραφία... 716 20. Ρευµατικά νοσήµατα ΓΕΝΙΚΑ... 719 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΩΝ ΕΚΔΗΛΩΣΕΩΝ ΜΗ ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΟΥΣ Ή ΜΗ ΟΡΓΑΝΙΚΗΣ ΑΙΤΙΑΣ... 724 Πόνοι αύξησης (Growing pains) ή οξείς, καλοήθεις, νυχτερινοί, υποτροπιάζοντες πόνοι των κάτω άκρων... 724 Σύνδροµο υπερεκτασιµότητας των αρθρώσεων.. 725 ΝΕΑΝΙΚΗ ΙΔΙOΠΑΘΗΣ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ (ΝΙΑ) (JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS, JIA)... 725 Κλινικές µορφές της ΝΙΑ... 728 ΓΕΝΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΜΟΡΦΩΝ ΤΗΣ ΝΙΑ... 735 Δοσολογία φαρµάκων που χρησιµοποιούνται στη ΝΙΑ... 736 Προτεινόµενα θεραπευτικά σχήµατα από την Επιτροπή εµπειρογνωµόνων του ACR (A me rican College of Rheumatology)... 738 Παρακολούθηση της ασφάλειας των συνθετικών και βιολογικών DMARDS σε ασθενείς µε NIA... 740 ΝΕΑΝΙΚOΣ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚOΣ ΕΡΥΘΗΜΑΤΩΔΗΣ ΛΥΚOΣ (JUVENILE SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS ή SLE)... 740 ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤOΜΥOΣΙΤΙΔΑ (JUVENILEDERMATOMYOSITIS, JDM)... 744 ΣΚΛΗΡOΔΕΡΜΑ (ΣΔ)... 750 Εντοπισµένο σκληρόδερµα (localized scleroderma)... 750 Συστηµατικό σκληρόδερµα (Systemic scleroderma)... 751 ΡΕΥΜΑΤΙΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ... 753 ΣΥΝΔΡOΜΑ ΑΓΓΕΙΙΤΙΔΑΣ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ... 757 ΠΟΡΦΥΡΑ HENOCH-SCHÖNLEIN... 758 ΝΟΣΟΣ KAWASAKI (ΝΚ Ή ΒΛΕΝΝΟΓΟΝΟ- ΔΕΡΜΑΤΙΚΟ, ΛΕΜΦΑΔΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ)... 759 OΖΩΔΗΣ ΠΟΛΥΑΡΤΗΡΙΤΙΔΑ... 769 Βιβλιογραφία... 771 21. Οστά Αρθρώσεις ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΒΑΔΙΣΗΣ ΣΤΑΣΗΣ... 775 Ραιβογονία... 775 Ραχίτιδα... 777 Βλαισογονία... 778 Βάδιση µε έσω στροφή στα κάτω άκρα... 778 Βάδιση µε έξω στροφή στα κάτω άκρα... 779 Βάδιση στις µύτες των ποδιών (Δακτυλοβάµονες toe walkers)... 779 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤOΥ ΠOΔΙOΥ ΣΤΗΝ ΝΕOΓΝΙΚΗ ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ... 780 Ραιβοιπποποδία... 780 Συγγενές ραιβό µετατάρσιο... 780 Νεογνική βλαισότητα άκρου ποδός... 780 Κάθετος αστράγαλος... 781 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤOΥ ΙΣΧΙOΥ... 781 Αναπτυξιακή δυσπλασία ισχίου... 781 Παροδική υµενίτιδα ισχίου... 783 Oστεοχονδρίτιδα της µηριαίας κεφαλής... 783 Επιφυσιολίσθηση άνω µηριαίας επίφυσης... 784 OΣΤΕOΧOΝΔΡΙΤΙΔΕΣ... 786 Oστεοχονδρίτιδα πτέρνας (νόσος Sever)... 786 Oστεοχονδρίτιδα κνηµιαίου κυρτώµατος (νόσος Osgood Schlatter)... 786 Oστεοχονδρίτιδα µηριαίου κονδύλου... 786 Χονδροπάθεια επιγονατίδας... 786 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΣΠOΝΔΥΛΙΚΗΣ ΣΤΗΛΗΣ... 787 Σκολίωση... 787 Κύφωση... 788 Σπονδυλόλυση Σπονδυλολίσθηση... 788 Σπονδυλοδισκίτιδα... 789 OΓΚOΙ ΤΩΝ OΣΤΩΝ... 790 Καλοήθεις όγκοι οστών... 790 Oστεοειδές οστέωµα... 790 Μονήρης-ανευρυσµατική κύστη οστών... 791 Ινώδες έλλειµµα φλοιού, µη οστεοποιούµενο ίνωµα... 791 Εξοστώσεις... 791 Νόσος των πολλαπλών εξοστώσεων... 792 Ινώδης δυσπλασία... 792 Κακοήθεις όγκοι οστών... 793 29

Β Α Σ Ι Κ Η Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ι Κ Η Oστεοσάρκωµα... 793 Σαρκωµα Ewing... 793 Λευχαιµία Λέµφωµα... 793 Ραβδοµυοσάρκωµα... 793 ΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ... 793 OΣΤΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ... 794 Αχονδροπλασία... 794 Υποχονδροπλασία... 795 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία... 795 Σύνδροµο Marfan... 796 Ατελής οστεογένεση... 796 ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΟΣΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ... 798 Oστεοµυελίτιδα... 798 Σηπτική αρθρίτιδα... 799 Βιβλιογραφία... 800 22. Νοσήµατα δέρµατος ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΠΙΛΟΙ... 803 Ιχθυασιοειδείς δερµατοπάθειες... 803 Κοινή ιχθύαση... 803 Φυλοσύνδετη ιχθύαση... 803 Φυλλώδης ιχθύαση (µη ποµφυλυγώδης συγγενής ιχθυασιοειδής ερυθροδερµία)... 804 Επιδερµολυτική υπερκεράτωση (ποµφολυγώδης συγγενής ιχθυασιοειδής ερυθροδερµία)... 804 Βρέφος κολλωδίου... 804 Συγγενής ποµφολυγώδης επιδερµόλυση... 804 Συγγενείς αγγειακές βλάβες... 805 Επιπολής αιµαγγειώµατα (µοροειδή-strawberry).. 805 Oµαλά αιµαγγειώµατα (Salmon patch)... 806 Oµαλά επίπεδα αιµαγγειώµατα (Port-wine stain και σύνδροµα)... 806 Σπίλοι... 807 Μελανινοκυτταρικοί σπίλοι... 807 Αχρωµικός σπίλος... 807 Σµηγµατικός σπίλος... 807 Μογγολοειδείς κηλίδες... 807 ΛOΙΜΩΞΕΙΣ ΔΕΡΜΑΤOΣ... 808 Λοιµώξεις από ιούς... 808 Μυρµηκίες... 808 Μολυσµατική τέρµινθος... 809 Απλός έρπης... 809 Παιδική ροδάνθη... 810 Λοιµώδες ερύθηµα (Πέµπτη νόσος)... 811 Λοιµώξεις από κόκκους... 811 Μολυσµατικό κηρίο... 811 Σταφυλοκοκκικό αποφολιδωτικό δερµατικό σύνδροµο (SSSS)... 811 Λοιµώξεις από µύκητες... 812 Δερµατοφυτία τριχωτού κεφαλής... 812 Δερµατοφυτία ψιλού δέρµατος-πτυχώνονύχων... 812 Καντιντιάσεις... 813 Ποικιλόχρους πιτυρίαση... 814 Λοιµώξεις από παράσιτα... 814 Ψώρα... 814 Φθειρίαση... 815 ΕΚΖΕΜΑ/ ΔΕΡΜΑΤΙΤΙΔΑ... 816 Δερµατίτιδα εκ σπαργάνων... 816 Ατοπική δερµατίτιδα... 816 Σµηγµατορροϊκή δερµατίτιδα... 819 ΦΛΕΓΜOΝΩΔΗ ΚΑΙ ΑΥΤOΑΝOΣΑ ΝOΣΗΜΑΤΑ... 819 Ακµή... 819 Λεύκη... 820 Ψωρίαση... 820 Ροδόχρους πιτυρίαση... 822 Γυροειδής αλωπεκία... 822 ΔΙΑΦOΡΑ ΝOΣΗΜΑΤΑ... 823 Νεογνική αλωπεκία... 823 Ιδρώα... 824 Κεγχρία... 824 Τριχοτιλλοµανία... 824 Πυογόνο κοκκίωµα... 824 Βιβλιογραφία... 825 23. Αλλεργικά νοσήµατα Αναφυλαξία... 829 Κνίδωση... 831 Αγγειοοίδηµα... 833 Ατοπική δερµατίτιδα... 834 Αλλεργική ρινίτιδα... 834 Αλλεργία σε έντοµα... 835 Ανεπιθύµητες αντιδράσεις σε τροφές... 836 Ανεπιθύµητες αντιδράσεις σε φάρµακα... 838 Βιβλιογραφία... 839 24. Διαταραχές συµπεριφοράς και συναισθήµατος ΠΑΡΑΓOΝΤΕΣ ΠOΥ ΠΡOΚΑΛOΥΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦOΡΑΣ... 843 Oργανικά αίτια... 843 Λειτουργικά (ψυχολογικά) αίτια... 843 30

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΧΡOΝΙΚΗ ΤΑΞΙΝOΜΗΣΗ ΤΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦOΡΑΣ... 844 ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΙΚOΝΕΣ ΤΩΝ ΣΗΜΑΝΤΙΚOΤΕΡΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦOΡΑΣ... 844 Κολικοί... 844 Προβλήµατα σίτισης... 844 Άρνηση λήψης τροφής Έµετοι... 844 Προβλήµατα ύπνου... 845 Άρνηση κατάκλισης... 846 Αφυπνίσεις κατά τη διάρκεια της νύχτας... 846 Ανήσυχος ύπνος... 846 Παραϋπνίες (Parasomnias)... 847 Κρίσεις κατακράτησης αναπνοής... 847 Νευρικές κρίσεις ή εκρήξεις οργής... 848 Διαταραχές tics στην παιδική ηλικία... 848 Θηλασµός δαχτύλου... 849 Oνυχοφαγία... 849 Τριχοτιλλοµανία... 849 Νυχτερινή ενούρηση... 849 Εγκόπριση... 849 Σχολική δυσπροσαρµογή... 850 Διαταραχή ελλειµµατικής προσοχής µε υπερκινητικότητα... 851 Διαταραχές στον άξονα της πρόσληψης του φαγητού (βουλιµία-ανορεξία)... 852 Νευρογενής ανορεξία... 852 Βουλιµία... 852 ΔΙΑΤΑΡΑΧEΣ ΣΤΟ ΦAΣΜΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟY... 853 Βιβλιογραφία... 855 Πνευµατικό χάρισµα (το χαρισµατικό ή προικισµένο παιδί)... 862 Συναισθηµατική νοηµοσύνη... 862 Εκτίµηση νοηµοσύνης... 863 Βιβλιογραφία... 863 26. Ατυχήµατα Δηλητηριάσεις ΑΤΥΧΗΜΑΤΑ... 867 Τροχαία ατυχήµατα... 867 Πολυτραυµατίας... 867 Kρανιοεγκεφαλική κάκωση... 868 Έγκαυµα... 870 ΔHΛHTHPIAΣEIΣ... 873 Βιβλιογραφία... 878 27. Επείγουσα Παιδιατρική ΤO ΒΑΡΕΩΣ ΠΑΣΧΟΝ ΠΑΙΔΙ... 881 Καρδιoαναπνευστική ανακοπή... 881 Αναπνευστική ανεπάρκεια... 884 Απόφραξη αεραγωγoύ από ξένo σώµα... 885 ΚΥΚΛOΦOΡΙΚΗ ΚΑΤΑΠΛΗΞΙΑ... 887 Υπooγκαιµικό shock... 888 Καρδιoγενές shock... 888 Shock ανακατανoµής... 889 ΚΩΜΑ... 890 ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ (STATUS EPILEPTICUS)... 892 Βιβλιογραφία... 893 25. To παιδί µε ειδικές ανάγκες ΑΤΟΜΟ ΜΕ ΕΙΔΙΚΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ... 859 Αντιµετώπιση των AMEA... 859 Νοητική υστέρηση... 860 28. Φυσιολογικές τιµές εργαστηριακών παραµέτρων Βιβλιογραφία... 898 31