1
Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται τα γονίδια. Τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε δυο κατηγορίες, τα αυτοσωμικά που είναι κοινά και στα δυο φύλα και στα φυλετικά που είναι υπεύθυνα για τον καθορισμό του φύλου. Στα θηλαστικά, τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι το Χ και το Υ. Στον άνθρωπο συγκεκριμένα, άτομα θηλυκού φύλου έχουν 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ ενώ άτομα αρσενικού φύλου έχουν 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. 2
Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα «τοποθετήσει» το θηλυκό, το χρωμόσωμα W, με τις πιθανότητες να είναι 50/50. 3
Ένα καλό παράδειγμα αποτελούν τα ψάρια παλιάτσοιclown fish, τα οποία ξεκινούν τη ζωή τους όλα αρσενικά. Αλλά μπορούν καθώς ωριμάζουν να μετατραπούν σε θηλυκά. Τα ψάρια αυτά ζουν σε μικρές ομάδες με αυστηρά οργανωμένη ιεραρχία. Μόνο το κυρίαρχο θηλυκό και αρσενικό αναπαράγονται. Όταν το κυρίαρχο θηλυκό πεθάνει, τότε αυτόματα το κυρίαρχο αρσενικό μετατρέπεται σε θηλυκό και τη θέση του παίρνει ένα άλλο αρσενικό. 4
Σε κάποια έντομα όπως τα μυρμήγκια και τις μέλισσες το φύλο καθορίζεται από το αν το ωάριο που θα δώσει το νέο οργανισμό θα γονιμοποιηθεί ή όχι. Στα μυρμήγκια, τα αρσενικά δεν έχουν πατέρα και στη μεγάλη τους πλειοψηφία είναι εργάτες και στρατιώτες. Ένας μικρός αριθμός είναι αρσενικά που μπορούν να γονιμοποιήσουν τη μια και μοναδική βασίλισσα. Η βασίλισσα αφού έρθει σε επαφή με ένα γόνιμο αρσενικό, αποθηκεύει το σπέρμα. Αν χρησιμοποιήσει τα σπερματοζωάρια, τότε οι διπλοειδείς οργανισμοί που προκύπτουν είναι θηλυκού γένους. Αντιθέτως, αν γεννήσει αυγά χωρίς να τα γονιμοποιήσει, τότε ο οργανισμός που θα δημιουργηθεί θα είναι απλοειδής και αρσενικός. Αυτός ο τρόπος αναπαραγωγής ονομάζεται απλοδιπλοειδισμός και συναντάται εκτός από τα μυρμήγκια, στις μέλισσες και τις σφήκες. 5
Η πρώτη ερώτηση που κάνουμε όλοι όταν μια γυναίκα είναι έγκυος. Στα θηλαστικά γενικά, το θηλυκό άτομο έχει δυο χρωμοσώματα Χ ενώ το αρσενικό ένα Χ και ένα Υ. Στον άνθρωπο, το φύλο καθορίζεται από τον αρσενικό γαμέτη, το σπερματοζωάριο το οποίο μπορεί να φέρει το Χ ή το Υ χρωμόσωμα. Έτσι ο οργανισμός που θα προκύψει θα είναι γένους θηλυκού αν το σπερματοζωάριο κουβαλά το χρωμόσωμα X και γένους αρσενικού αν κουβαλά το χρωμόσωμα Y. 6
7
8
Αίτια για τη σύνδρομο της Androgen Insensitivity Syndrome: το οποίο σε ελεύθερη μετάφραση σημαίνει έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Εμείς θα αναφερόμαστε σε αυτό ως AIS. Το σύνδρομο AIS οφείλεται σε διάφορες γενετικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ. Οι ανωμαλίες αυτές καθιστούν τον οργανισμό ανίκανο να ανταποκριθεί στις ορμόνες υπεύθυνες για την εμφάνιση των ανδρικών χαρακτηριστικών. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε δυο μορφές Πλήρες AIS ατελές AIS Το σύνδρομο επηρεάζει την εξέλιξη του φύλου πριν τη γέννηση και κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Τα επηρεαζόμενα άτομα είναι γενετικά γένους αρσενικού με χρωμοσώματα XY, αλλά επειδή το σώμα τους δεν αντιδρά σε κάποιες αντρικές ορμόνες (androgens) έχουν περισσότερα θηλυκά χαρακτηριστικά ή χαρακτηριστικά και από τα δύο φύλα. 9
Το σύνδρομο αυτό μπορεί να περάσει από τη μητέρα στο παιδί ή να εμφανιστεί μετά από μια αυθόρμητη μετάλλαξη. Προσβάλλει ένα στους 20.000 αλλά φυλετικές ανωμαλίες εμφανίζονται μόνο σε 1 στους 2000. Άτομα με πλήρες Androgen Insensitivity Syndrome έχουν κοντό κόλπο (τυφλό κόλπο) και δεν έχουν τράχηλο ή μήτρα. Σε κορίτσια που γεννιούνται με Androgen Insensitivity Syndrome γίνεται νωρίς κατά τη βρεφική ακόμα ηλικία, εγχείρηση αφαίρεσης εσωτερικών όρχεων λόγω του μεγάλου κινδύνου για εμφάνιση καρκίνου των όρχεων. 9
10
Η κύρια αιτία για την εμφάνιση του συνδρόμου είναι μεταλλάξεις στον υποδοχέα ανδρογόνων του οποίου το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Πιο συγκεκριμένα στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος στη θέση 12 Οι διαφορετικοί τύποι μπορούν να προκληθούν από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων. Η μετάλλαξη μπορεί να αφορά ένα ή περισσότερα αμινοξέα. Περίπλοκες μεταλλάξεις έχουν σαν αποτέλεσμα την πλήρη απώλεια ευαισθησίας αφού έχουν σαν αποτέλεσμα δραστικές αλλαγές στη δομή της πρωτεΐνης. 11
12
Το γονίδιο SRY που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ είναι υπεύθυνο για τη διαφοροποίηση των γονάδων σε όρχεις ή ωοθήκες. Η έκφραση του γονιδίου είναι απαραίτητη για τη διαμόρφωση των όρχεων. Σε αντίθετη περίπτωση, εκεί δηλαδή που το γονίδιο δεν εκφράζεται, τα γεννητικά όργανα διαφοροποιούνται σε ωοθήκες. 13
Στο χρωμόσωμα Υ υπάρχουν ελάχιστα γονίδια και είναι όλα συνδεδεμένα κυρίως με την εμφάνιση των αρσενικών χαρακτηριστικών. Το γονίδιο SRY βρίσκεται στο κοντό σκέλος του χρωμοσώματος Υ. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SRY έχει φανεί ότι δεσμεύεται στο DNA και ελέγχει τη διαφοροποίηση των κυττάρων στην περιοχή των γεννητικών οργάνων σε όρχεις. 14
Τα δυο φυλετικά χρωμοσώματα έχουν μια ψευδοαυτοσωμική/όμοια περιοχή με την οποία τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται κατά τη διάρκεια της πρόφασης της πρώτης μειωτικής διαίρεσης και όπου μπορεί να εμφανιστεί το φαινόμενο της χιασματυπίας. Το γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Υ βρίσκεται ακριβώς κάτω από αυτή τη περιοχή και γι αυτό είναι δυνατόν να γίνουν μεταλλάξεις στο γονίδιο λόγω λαθών κατά τη διαδικασία της χιασματυπίας. 15
Στο σύνδρομο Swyer τα άτομα έχουν θηλυκό φαινότυπο και έχουν φυσιολογική μήτρα και σάλπιγγες παρόλο που έχουν αρσενικά φυλετικά χρωμοσώματα (σωστός αριθμός και μορφή των χρωμοσωμάτων στο κύτταρο): XY. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται όταν το γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Y είτε έχει χαθεί είτε έχει μεταλλαχθεί με αποτέλεσμα να μην μπορεί να ξεκινήσει η διαφοροποίηση των γεννητικών οργάνων. Για το λόγο αυτό τα άτομα αυτά αναπτύσσονται σαν γυναίκες. 16
Γυναίκες με σύνδρομο Swyer (χρωμοσώματα ΧΥ) εμφανίζουν χαρακτηριστικά όπως: Έχει σχεδόν τον ίδιο φαινότυπο με άτομα που έχουν το σύνδρομο Turner 45,Χ. 17
Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια σπάνια ανωμαλία στα φυλετικά χρωμοσώματα. Συνήθως προκαλείται κατά τη χιασματυπίας στα σπερματοκύτταρα των όρχεων, όπου το τμήμα του χρωμοσώματος Υ που περιλαμβάνει το αντρικό (SRY) γονίδιο, μετατοπίζεται στο χρωμόσωμα X με αποτέλεσμα ένα άντρα με χρωμοσώματα 46, XX. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται περίπου 4 ή 5 φορές στις 100.000 γεννήσεις. 18
Άντρες με χρωμοσώματα ΧΧ εμφανίζουν χαρακτηριστικά όπως: 19
Είναι σημαντικό να καταλάβουν οι ακροατές ότι όλα τα έμβρυα ξεκινούν το ίδιο και μετά τις πρώτες εβδομάδες στη παρουσία του χρωμοσώματος Υ και των γονιδίων σε αυτό ξεκινά η διαφοροποίηση του φύλου. Και τα γονίδια στα χρωμοσώματα καθορίζουν αν θα είμαστε άντρες ή γυναίκες. 20
21
22