ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΟΣΤΙΚΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΚΛΙΝΙΚΟ-ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΑΙ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ Μαρία Λ Καφετζή Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών Επιμελήτρια Α, Βιοχημικό-Ορμονολογικό Εργαστήριο Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών, Π&Α Κυριακού
Μεταβολικές διαταραχές των οστών στα παιδιά Διαταραχές επιμετάλλωσης Οστεοπόρωση Ραχίτιδα Υποφωσφατασία Διαταραχές παραθυρεοειδών αδένων 1 ο παθής 2 ο παθής Σιτιογενής Γενετικές μορφές
Εργαστηριακή διερεύνηση των μεταβολικών διαταραχών των οστών Βασικό σκελετικό προφίλ εξετάσεων Εξειδικευμένο σκελετικό προφίλ εξετάσεων
Βασικό σκελετικό προφίλ εξετάσεων Πρωινές μετρήσεις στον ορό του ασθενούς: Ca P Mg Κρεατινίνη Λευκώματα-αλβουμίνη ALP γgt 25(OH)D 1,25(OH)2D: μέτρηση σε: ΧΝΑραχίτιδες γενετικής αιτιολογίας Μέτρηση στο πλάσμα: ΡΤΗ Σε δείγμα 2 ης πρωινής ούρησης: Μέτρηση κλασμάτων: Ca/κρεατινίνη Ρ/κρεατινίνη
Οδηγίες λήψης δειγμάτων Ο μικρός ασθενής νηστικός από τις 10:00μ.μ. το προηγούμενο βράδυ Απόρριψη του 1 ου πρωινού ούρου στις 06:00 π.μ. Μέχρι τις 06:00 π.μ. μπορεί να πιει νερό Ο ασθενής θα ξυπνήσει στις 08:00-09:00 π.μ. οπότε και θα συλλεγεί το 2 ο πρωινό δείγμα ούρων και θα ακολουθήσει η αιμοληψία
Ιδιαιτερότητες μέτρησης της παραθορμόνης Δεν έχει καθοριστεί ποιό είναι το καλύτερο δείγμα για τη μέτρησή της Έχει όμως επικρατήσει η μέτρησή της σε πλάσμα που βρίσκεται σε πάγο Η εξέταση θα πρέπει να γίνεται αμέσως, διότι λόγω της ευαισθησίας του το μόριο καταστρέφεται
Ιδιαιτερότητες της ALP Πολλά εργαστήρια ΔΕΝ έχουν κφ τιμές παιδιών Αναφέρουν τις κφ τιμές των ενηλίκων Ή ΔΕΝ έχουν κατώτερες κφ τιμές Υπάρχει απόκλιση 30-70% της μέτρησης του ίδιου δείγματος σε διαφορετικά εργαστήρια, λόγω διαφορετικής μεθόδου Η μέτρηση της ALP και των λοιπών εξετάσεων ΠΡΕΠΕΙ να γίνεται στο ίδιο εργαστήριο κατά την παρακολούθηση του ασθενούς
Αξιολόγηση της ALP ALP υψηλή: υπάρχει ηπατική δυσλειτουργία ; Δεν είναι απαραίτητη η μέτρηση των κλασμάτων διότι: Το σκελετικό κλάσμα >> του ηπατικού στην παιδική ηλικία ΔΕΝ προβλέπεται η πληροφορία αυτή να αλλάξει τη διάγνωση και τη θεραπεία Μεγαλύτερη αξία έχει η συνεκτίμηση των υπολοίπων παραμέτρων του βασικού σκελετικού προφίλ τα ευρήματα από την κλινική εξέταση το ιστορικό καταγμάτων (#) ή οστικού άλγους, που κατευθύνουν προς τα επόμενα βήματα διερεύνησης Συχνή παγίδα: η ενασχόληση με τις τιμές ALP και όχι με τις τιμές, οι οποίες όμως μπορεί να είναι ενδεικτικές λ.χ. υποφωσφατασίας
Συστάσεις για την εκτέλεση των εργαστηριακών εξετάσεων Μολονότι ΔΕΝ υπάρχει ομοφωνία θεωρείται καλή πρακτική σε παιδιά με πολλούς παράγοντες κινδύνου για το οστό, να γίνεται εργαστηριακός έλεγχος σε ετήσια βάση Όλες οι εξετάσεις, για να είναι αξιόπιστες, θα πρέπει να γίνονται τουλάχιστον έξι εβδομάδες μετά από κάταγμα και μία εβδομάδα μετά από λοίμωξη
Εξειδικευμένο οστικό προφίλ: δείκτες εναλλαγής του οστού Δείκτες σχηματισμού των οστών Δείκτες οστικής απορρόφησης Μέτρηση στον ορό Μέτρηση στα δεύτερα πρωινά ούρα Μέτρηση στον ορό (btrap)
Ενδείξεις μέτρησης εξειδικευμένου οστικού προφίλ Δεν υπάρχουν ενιαίες παιδιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες για τη μέτρηση των δεικτών οστικού μεταβολισμού Διαγνωστικά δεν έχουν αξία Η μέτρησή τους στα παιδιά γίνεται ΜΟΝΟ για ερευνητικούς σκοπούς Κλινική ένδειξη: στις ελάχιστες περιπτώσεις που δίνονται διφωσφονικά σε εξειδικευμένα κέντρα, μόνο όταν είναι αυξημένος ο οστικός μεταβολισμός
Μέτρηση του εξειδικευμένου οστικού προφίλ στην Ελλάδα Στο εργαστήριο μεταβολισμού των οστών στα παιδιά με αντίστοιχες φυσιολογικές τιμές Στον Τομέα Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μετάλλων του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, στο Nοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» Δρ Άρτεμις Δουλγεράκη, Παιδίατρος, MD, PhD, MRCPCH, Διευθύντρια του Τομέα Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μετάλλων, Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Δείκτες σχηματισμού των οστών Μέτρηση στον ορό Καρβοξυ-τελικού προπεπτιδίου του προκολλαγόνου τύπου Ι (PICP, procollagen type I carboxy terminal propeptide) Οστεοκαλσίνης (OC, osteocalcin): προϊόν των οστεοβλαστών
Δείκτες οστικής απορρόφησης η ανθεκτική στο τρυγικό άλας όξινη φωσφατάση (bone TRAP, tartate resistant acid phosphatase): προϊόν των οστεοκλαστών το κλάσμα δεοξυπυριδινολίνη/κρεατινίνη ούρων
Μεταβολικές διαταραχές των οστών στα παιδιά Διαταραχές επιμετάλλωσης Οστεοπόρωση Ραχίτιδα Υποφωσφατασία Διαταραχές παραθυρεοειδών αδένων 1 ο παθής 2 ο παθής Σιτιογενής Γενετικές μορφές
Ραχίτιδα Ανεπαρκής επιμετάλλωση της αυξητικής πλάκας με Ca και Ρ και αρχιτεκτονική καταστροφή αυτής της δομής επομένως αναφέρεται αποκλειστικά στον αναπτυσσόμενο σκελετό
Ραχίτιδα Ασβεστιοπενική Φωσφοροπενική Σιτιογενής (έλλειψη D) Γενετική Χ- συνδεόμενη Pαιμία κληρονομική Pαιμική ραχίτιδα διατροφική στέρηση Ρ ανεπάρκεια 1-α υδροξυλάσης ανεπάρκεια 25 υδροξυλάσης κληρονομική αντίσταση στη βιταμίνη D
Ανεπάρκεια βιταμίνης D στα παιδιά: μέτρηση 25(ΟΗ)D 2016 Global Consensus recommendations Επάρκεια βιταμίνης D: 20-100 ng/ml (50-250 nmol/l) Ανεπάρκεια βιταμίνης D: 12-20 ng/ml (30-50 nmol/l) Βαριά έλλειψη βιταμίνης D: <12 ng/ml (<30 nmol/l) Συστάσεις 2011 της Παιδιατρικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας Ανεπάρκεια βιταμίνης D: <30 ng/dl Βαριά έλλειψη βιταμίνης D: 20 ng/dl Μεγαλύτερη πιθανότητα να χαρακτηριστεί ένας ασθενής ως ανεπαρκής
Κλινικές εκδηλώσεις της ραχίτιδας Ανάλογα με τη σοβαρότητα: το παιδί μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να παρουσιάζεται με διάφορους βαθμούς πόνου ή ευαισθησίας κινητική καθυστέρηση μειωμένη ανάπτυξη αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις Στα βρέφη, μπορεί να εκδηλώνεται με: καθυστερημένη σύγκλειση των πηγών του κρανίου κρανιόφθιση προπέτεια του μετώπου διόγκωση των πλευροχονδρικών συνδέσμων πλάτυνση των καρπών και των αστραγάλων κυρτά πόδια βλαισό ή ραιβό γόνατο
Κλινική εικόνα ραχίτιδας
Βιοχημικά ευρήματα της ραχίτιδας Τύπος Ca P ALP PTH 25 (OHD) 1,25 (OH)2 D Ca ούρων Από ανεπάρκεια D ή κφ ή κφ ή ή κφ* ή κφ Caπενική ραχίτιδα Pπενική ραχίτιδα Ανεπάρκεια 1-α-υδροξυλάσης Ανεπάρκεια 25-υδροξυλάσης Κληρονομική αντίσταση στη D X-συνδεδεμένη υποφωσφαταιμία Κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα με υπερασβεστιουρία ή κφ κφ ή κφ κφ ή κφ κφ κφ κφ ή ήπια κφ κφ ή κφ ή κφ ή κφ Διατροφική στέρηση Ρ ή κφ ή ή κφ κφ ή κφ
Υποφωσφατασία Πολύ σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος, που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της επιμετάλλωσης των οστών εξαιτίας της χαμηλής δραστηριότητας του ιστικού μη ειδικού ισοενζύμου της ALP (TNSALP) η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική: υπολειπόμενη επικρατούσα χαρακτηρίζεται από ευρέος φάσματος βαρύτητα και μπορεί να είναι θανατηφόρα στην ενδομήτριο ζωή ή να μην εκδηλώνεται μέχρι τα μέσα της ενήλικης ζωής
Διάγνωση της υποφωσφατασίας Όταν επίμονη υποφωσφατασία ταιριάζει με: το ιατρικό ιστορικό τη φυσική εξέταση τις εργαστηριακές εξετάσεις ρουτίνας τα ακτινολογικά ευρήματα Ο βαθμός της υποφωσφατασίας και της συσσώρευσης του υποστρώματος της TNSALP γενικά αντανακλά τη σοβαρότητα της νόσου
Νεανική νόσος του Paget Είναι εξαιρετικά σπάνια, σε αντίθεση με αυτή των ενηλίκων που είναι σαφώς συχνότερη Παρόλα αυτά από τις σκελετικές διαταραχές είναι η συχνότερα αναφερόμενη στη βιβλιογραφία (80 περιστατικά) Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TNFRSF11B, το οποίο κωδικοποιεί την οστεοπροτεγερίνη Η απώλεια της δράσης της OPG οδηγεί σε γενικευμένη, υπερβολικά γρήγορη εναλλαγή του οστού
Κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Paget επιδεινούμενες σκελετικές διαταραχές που αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία εξωσκελετικές διαταραχές απώλεια ακοής αμφιβληστροειδοπάθεια ασβέστωση των αγγείων σχηματισμό εσωτερικών ανευρυσμάτων της καρωτίδας
Εργαστηριακά ευρήματα της νόσου του Paget Η διάγνωση της νόσου σε παιδί που ΔΕΝ αναπτύσσεται με φυσιολογικό ρυθμό ή έχει σκελετικές ανωμαλίες ή/και ήπιας φόρτισης # βασίζεται αρχικά στα επίπεδα της ALP Δεν υπάρχει συσχέτιση της σοβαρότητας του φαινότυπου με τα επίπεδα της ALP Τα επίπεδά της είναι > κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και ελαττώνονται μετά Η κυκλοφορούσα οστεοπροτεγερίνη: 0 ως >κφ όρια σε ασθενείς με τη «βαλκανική» μετάλλαξη Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από ανάλυση των μεταλλάξεων του TNFRSF11B γονιδίου
Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός Αυτόνομη έκκριση της PTH, ανεξαρτήτως των επιπέδων του Ca, είτε λόγω υπερπλασίας των παραθυρεοειδών αδένων είτε λόγω αδενώματος Σπάνια κατάσταση στα παιδιά αντίθετα με τους ενήλικες Επίπτωση άγνωστη Περιστασιακά οδηγεί σε συμπτωματική υπερασβεστιαιμία στα παιδιά, ενώ στους ενήλικες είναι πολύ πιο συχνή αιτία υπερασβεστιαιμίας
Κλινική εικόνα πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού Μελέτη στη Γαλλία με 55 περιστατικά: Τα κλινικά σημεία κατά την έναρξη σχετίζονταν συνήθως με νεφρολιθίαση Οστικός πόνος Αρθροπάθεια Μυϊκοί πόνοι προκαλούσαν διαταραχές στο βάδισμα
Εργαστηριακά ευρήματα πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού Η υπερασβεστιαιμία, κατά την έναρξη, ήταν σταθερό χαρακτηριστικό με μέση τιμή Ca 12,8 mg/dl PTH πλάσματος: συχνά, αλλά μερικές φορές κφ Η υπερασβεστιουρία ήταν συχνή (71%) Νεφρασβέστωση στο 20% Νεφρική ανεπάρκεια στο 5% H οστική συμμετοχή είναι γενικά συχνή στα παιδιά ΛΟΓΩ του υψηλού % της οστικής εναλλαγής
Μεταβολικές διαταραχές των οστών στα παιδιά Διαταραχές επιμετάλλωσης Οστεοπόρωση Ραχίτιδα Υποφωσφατασία Διαταραχές παραθυρεοειδών αδένων 1 ο παθής 2 ο παθής Σιτιογενής Γενετικές μορφές
Οστεοπόρωση Ι Διαταραχή της μικροαρχιτεκτονικής του οστού, το οποίο είναι πορώδες με χαμηλή οστική πυκνότητα και επιρρεπές σε αυτόματο #, λόγω μεγάλης ευθραυστότητας Η οστεοπόρωση συνήθως συμβαίνει, όταν η απορρόφηση του οστού είναι > από τη δημιουργία του Στα παιδιά μιλάμε για οστεοπόρωση, όταν συνυπάρχουν κατάγματα μαζί με χαμηλή οστική πυκνότητα. Η παρουσία χαμηλών μετρήσεων και μόνο δεν αρκεί, ώστε να τεθεί η διάγνωση
Οστεοπόρωση ΙΙ Πρωτοπαθής (ιδιοπαθής: γενετικής αιτιολογίας) Δευτεροπαθής Φλεγμονώδη νοσήματα Νευρομυϊκές διαταραχές Εγκεφαλική παράλυση Λευχαιμία Υπογοναδισμός Ψυχογενής ανορεξία Μεταμόσχευση συμπαγών οργάνων
Πρωτοπαθής οστεοπόρωση Ατελής οστεογένεση Η ατελής οστεογένεση είναι κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού με πολλές κλινικές μορφές Συχνότητα: μία στις 20.000 γεννήσεις περίπου Στο 90% των περιπτώσεων η διάγνωση επιβεβαιώνεται μοριακά Οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1, COL1A2 (γονίδια που κωδικοποιούν τις α-1 και α-2 αλυσίδες του κολλαγόνου τύπου Ι) Η διάγνωση της νόσου είναι κλινική
Κλινικές εκδηλώσεις της ατελούς οστεογένεσης πολλά ή άτυπα κατάγματα (#) κοντό ανάστημα σκολίωση μπλε σκληρός χιτώνας του οφθαλμού απώλεια ακοής οπαλιοειδή δόντια που φθείρονται γρήγορα αυξημένη χαλαρότητα συνδέσμων και δέρματος οστά εντός των ραφών του κρανίου εύκολος μωλωπισμός ανεπάρκεια των βαλβίδων της καρδιάς συχνές κήλες νεφρασβέστωση λόγω υπερασβεστιουρίας στις βαριές περιπτώσεις
Εργαστηριακά ευρήματα της ατελούς οστεογένεσης Ι Οι βιοχημικές παράμετροι είναι συνήθως κφ Μπορεί να παρατηρηθούν: Αυξημένα επίπεδα ALP μετά από κάταγμα Υπερασβεστιουρία της οποίας το μέγεθος αντανακλά τη σοβαρότητα της νόσου Χαμηλότερα επίπεδα δεικτών σχηματισμού των οστών (C-τελικό προπεπτίδιο τύπου Ι προκολλαγόνο) Υψηλότερα επίπεδα δεικτών απορρόφησης των οστών (C-τελοπεπτίδιο τύπου Ι κολλαγόνο), ειδικά στα βαρέως πάσχοντα άτομα
Εργαστηριακά ευρήματα της ατελούς οστεογένεσης ΙΙ Η διακύμανση των τιμών των δεικτών εναλλαγής του οστού σχετίζεται με: τη βαρύτητα της νόσου την αγωγή που ακολουθείται την παθογόνο μετάλλαξη Στις ήπιες μορφές η διαταραχή του κολλαγόνου είναι ποσοτική, οπότε το PICP συνήθως είναι χαμηλό Στις βαριές μορφές μπορεί να είναι κφ, επειδή η διαταραχή του κολλαγόνου είναι ποιοτική Σε κάθε περίπτωση, οι δείκτες οστικού μεταβολισμού ΔΕΝ μπορούν να θέσουν τη διάγνωση ατελούς οστεογένεσης
Δευτεροπαθής οστεοπόρωση Καταστάσεις που προκαλούν 2παθή οστεοπόρωση στα παιδιά: στον γυναικείο υπογοναδισμό στον ανδρικό υπογοναδισμό στις λευχαιμίες
Κλινικές εκδηλώσεις της δευτεροπαθούς οστεοπόρωσης Ι Αυτόματα # των μακρών οστών # των σπονδύλων: σημαντικά και πολύ σπάνια στα παιδιά Αναμένονται πιο συχνά στη χρόνια λήψη γλυκοκορτικοειδών Η κορτιζόνη προσβάλλει συχνότερα τα σπονδυλικά σώματα, που αποτελούνται κυρίως από σπογγώδες οστό, το οποίο είναι πιο ενεργό μεταβολικά από το φλοιώδες Δεδομένης της αναλγητικής δράσης των γλυκοκορτικοειδών, η διάγνωση των σπονδυλικών # απαιτεί επαγρύπνηση και περιοδικό ακτινολογικό έλεγχο, επειδή σε σημαντικό βαθμό μπορεί να είναι ασυμπτωματικά Μπορεί να εκδηλώνονται έμμεσα με: στασιμότητα ύψους απώλεια ύψους κύφωση
Κλινικές εκδηλώσεις της δευτεροπαθούς οστεοπόρωσης ΙΙ Μη σπονδυλικά #: # σε θέσεις άλλες από τη ΣΣ Μικρού τραύματος # στην παιδική ηλικία παρατηρούνται συχνότερα: στο μηριαίο την κνήμη τον πήχη τον βραχίονα τα πόδια τους αστραγάλους # του ισχίου είναι σπάνια στα παιδιά υποδηλώνουν σοβαρή υποκείμενη νόσο λευχαιμία διαταραχές μεταβολισμού του Ca και του P, που προκαλούν ραχίτιδα
Εργαστηριακός έλεγχος της οστεοπόρωσης Απορροφησιομετρία ακτίνων Χ διπλής ενέργειας: μέτρηση οστικής πυκνότητας Προτιμώμενες θέσεις: οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης (ΟΜΣΣ) όλο το σώμα εκτός από το κεφάλι Υπολογισμός φαινομενικής οστικής πυκνότητας (bone mineral apparent density, BMAD σε g/cm 3 ): προσαρμογή για το ύψος ή τον όγκο του οστού του παιδιού αποφυγή της υπερδιάγνωσης της οστεοπόρωσης (παιδί με κοντό ανάστημα μπορεί να θεωρηθεί ψευδώς ότι έχει χαμηλή οστική πυκνότητα) Η BMAD είναι η πιο ακριβής μέθοδος πρόβλεψης σπονδυλικών #, αλλά έχει επικρατήσει η διόρθωση βάσει ύψους (Ht-age), σύμφωνα με τις οδηγίες της ISCD
Εργαστηριακός έλεγχος οστεοπόρωσης Ακτινογραφία Σ.Σ. : # σπονδύλων θέτουν τη διάγνωση οστεοπόρωσης, ΑΚΟΜΑ ΚΑΙ ΟΤΑΝ η οστική του πυκνότητα είναι φυσιολογική, σύμφωνα με τις παιδιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες του International Society of Clinical Densitometry ΠΡΟΣΟΧΗ: το πρόσφατο σπονδυλικό # μπορεί να προκαλέσει ψευδώς αυξημένη οστική πυκνότητα των οσφυϊκών σπονδύλων στην οξεία φάση
Γυναικείος υπογοναδισμός στα παιδιά Καταστάσεις που προκαλούν ανεπάρκεια οιστρογόνων (ανεπάρκεια της υπόφυσης ή των γονάδων): Θαλασσαιμία Το σύνδρομο Turner Η ακτινοβολία και η χημειοθεραπεία Η καθυστερημένη εφηβεία μπορεί να θεωρηθεί ως προσωρινός γυναικείος υπογοναδισμός και ως ευάλωτη φάση για το οστό Το μεγαλύτερο % καταγμάτων παρατηρείται στα κορίτσια ηλικίας 11 ετών, το οποίο ξεπερνιέται μόνο από τις γυναίκες ηλικίας πάνω από 85 ετών!!!
Ανδρικός υπογοναδισμός στα παιδιά Οι πιο σοβαρές μορφές οστεοπόρωσης στους άντρες, που προκαλούνται από τις ορμόνες του φύλου, οφείλονται στην έλλειψη γυναικείων ορμονών Η πρώιμη φάση της εφηβείας: ευάλωτη φάση για τα αγόρια, καθώς η πάχυνση του φλοιού στη μετάφυση της κερκίδας ξεπερνιέται από την ανάπτυξη κατά μήκος, οδηγώντας στο μέγιστο % καταγμάτων στους εφήβους ηλικίας 14 ετών Η καθυστερημένη εφηβεία στα αγόρια δεν είναι γνωστό να σχετίζεται με κατάγματα Ο ανδρικός υπογοναδισμός (υποφυσιακός γοναδικός) προκαλεί οστεοπόρωση επίσης στους άντρες, αλλά η επίδρασή του είναι πολύ μικρότερη από αυτή των χαμηλών επιπέδων οιστρογόνων και δεν έχει μελετηθεί καλά
Λευχαιμίες στα παιδιά Η νοσηρότητα του σκελετού: επιπλοκή της οξείας λεμφογενούς λευχαιμίας (ΟΛΛ) κατά τη διάγνωση στη διάρκεια της θεραπείας μετά το πέρας της θεραπείας Λόγω των μοντέρνων θεραπειών που οδηγούν συχνά στη θεραπεία της νόσου, η ΟΛΛ: παροδική απειλή για την υγεία των οστών Ορισμένα παιδιά εμφανίζουν μόνιμες σκελετικές ανωμαλίες, τονίζοντας τη σημασία αναγνώρισης του κινδύνου μακροπρόθεσμων επιπλοκών και εφαρμογής κατάλληλης θεραπείας και στρατηγικών πρόληψης
Σκελετικές ανωμαλίες στη λευχαιμία διαφάνεια των μεταφύσεων από έντονη οστεόλυση σκληρυντικές γραμμές της μετάφυσης # των άκρων, τα οποία είναι εμφανή στην α/α στο 75% των παιδιών η επίπτωση της οστεοπόρωσης, που εκδηλώνεται ως χαμηλής φόρτισης οστεοπορωτικά #, κυμαίνεται από 3-10% σε διάφορες αναδρομικές και προοπτικές μελέτες σπονδυλικά # συμβαίνουν ακόμα συχνότερα (επίπτωση 16%)
Αρνητικοί προγνωστικοί παράγοντες για την επαναφορά της BMD μετά τη θεραπεία της ΟΛΛ Ακτινοβολία κρανίου και σπονδυλικής στήλης Υπογοναδισμός χωρίς θεραπεία Ανεπάρκεια βιταμίνης D Υποφωσφατασία Χαμηλά επίπεδα της δεσμευτικής πρωτεΐνης 3 της IGF-Ι Μικρή σωματική δραστηριότητα
Ευχαριστίες Δρ Άρτεμις Δουλγεράκη, Παιδίατρος, MD, PhD, MRCPCH, Διευθύντρια του Τομέα Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μετάλλων, Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Συνοψίζοντας Ο εργαστηριακός έλεγχος γίνεται σε αίμα και 2 α πρωινά ούρα Όλες οι εξετάσεις θα πρέπει να γίνονται τουλάχιστον έξι εβδομάδες μετά από κάταγμα και μία εβδομάδα μετά από λοίμωξη Υποφωσφατασία: χαμηλή ALP Υποφωσφαταιμία: χαμηλός Ρ Μέτρηση 1,25 (ΟΗ)2 D: ΧΝΑ-ραχίτιδες γενετικής αιτιολογίας Αξιολογούμε και τις χαμηλές τιμές ALP (υποφωσφατασία, δ.δ.: κοιλιοκάκη, υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια Zn και βαριά δυστροφία) Στις Caπενικές ραχίτιδες: Ca ορού συνήθως κφ ή ηπίως, ΡΤΗ: Στις Ρπενικές ραχίτιδες: Ρ ορού:, ΡΤΗ: κφ Στα παιδιά μιλάμε για οστεοπόρωση, όταν συνυπάρχουν κατάγματα μαζί με χαμηλή οστική πυκνότητα. Η παρουσία χαμηλών μετρήσεων και μόνο δεν αρκεί, ώστε να τεθεί η διάγνωση Ατελής οστεογένεση: η διάγνωση της νόσου είναι κλινική - οι βιοχημικές παράμετροι είναι συνήθως κφ Στα κορίτσια ηλικίας 11 ετών παρατηρείται το μεγαλύτερο % καταγμάτων, το οποίο ξεπερνιέται μόνο από γυναίκες ηλικίας > 85 ετών