ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα της γενετικής πληροφορίας ενός ατόμου συμβαίνουν κατά: Α. την αμοιβαία μετατόπιση Β. την αναστροφή Γ. τον διπλασιασμό Δ. την αντικατάσταση βάσης 2. Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα: Α. κάθε ασθενής γονέας γεννά έναν τουλάχιστον ασθενή απόγονο Β. ασθενείς απόγονοι είναι δυνατό να προκύψουν από υγιείς γονείς Γ. ετερόζυγοι για την ασθένεια γονείς έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν ασθενή απόγονο Δ. κάθε ασθενής απόγονος έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα 3. Εάν από τη διασταύρωση μαύρου σκύλου με λευκό προκύπτουν απόγονοι που όλοι είναι γκρι, τα γονίδια για το χρώμα των σκύλων είναι: Α. ατελώς επικρατή Β. συνεπικρατή Γ. πολλαπλά αλληλόμορφα Δ. επικρατή Σελίδα 1 από 8
4. Με τη βοήθεια καρυότυπου δεν είναι δυνατό να ανιχνευθεί: Α. η δρεπανοκυτταρική αναιμία Β. η τρισωμία 18 Γ. το σύνδρομο "φωνή της γάτας" Δ. η αμοιβαία μετατόπιση 5. Οι γαμέτες που προκύπτουν από τη μειωτική διαίρεση έχουν: Α. τα μισά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων σε σχέση με τα σωματικά Β. ένα διπλασιασμένο χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων Γ. μία χρωματίδα από κάθε χρωμόσωμα Δ. μία χρωματίδα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Να εξηγήσετε ποια γονίδια ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα και για ποιο λόγο τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel. Όπως στο σχολικό, σελίδα 77, "Είναι γνωστό που γίνονται." Β. Να γράψετε τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου με σύνδρομο cri-du-chat και ενός ατόμου με σύνδρομο Turner. Όπως στο σχολικό, σελίδα 97, "Τα άτομα που πάσχουν και είναι στείρα." και "Η έλλειψη διανοητική καθυστέρηση." Γ. Να εξηγήσετε πώς δρουν τα θνησιγόνα γονίδια. Όπως στο σχολικό, σελίδα 76, "Τα γονίδια μέχρι τη γέννηση." Σελίδα 2 από 8
Δ. Το αλληλόμορφο γονίδιο για το λευκό λίπος των κουνελιών είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, ενώ το αλληλόμορφο για το κίτρινο λίπος είναι επικρατές. Ένα κουνέλι έχει κίτρινο λίπος. Να εξηγήσετε με τις κατάλληλες διασταυρώσεις πώς θα εξακριβωθεί ο γονότυπος του κουνελιού. Επιτελείται διασταύρωση ελέγχου. Έστω Α το αλληλόμορφο για το κίτρινο λίπος και α για το λευκό. Το κουνέλι με το κίτρινο λίπος έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα. Η εξακρίβωση του γονότυπου του θα γίνει μετά τη διασταύρωσή του με κουνέλι που έχει λευκό λίπος. Υπάρχουν δύο περιπτώσεις: P: ΑΑ αα Γαμέτες: Α α F: Αα (όλοι οι απόγονοι έχουν κίτρινο λίπος) P: Αα αα Γαμέτες: Α, α α F: Αα, αα (οι μισοί απόγονοι έχουν κίτρινο λίπος και οι υπόλοιποι λευκό) Ε. Από γονείς με ομάδα αίματος Α και φυσιολογική όραση γεννήθηκε παιδί με ομάδα 0 και μερική αχρωματοψία στο πράσινο -κόκκινο. Να γράψετε και να αιτιολογήσετε τον γονότυπο της μητέρας, του πατέρα και του παιδιού. Το παιδί έχει γονότυπο ii για τη 0 ομάδα αίματος, συνεπώς οι γονείς ομάδας Α έχουν αμφότεροι γονότυπο Ι Α i. Η μερική αχρωματοψία οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο, έστω Χ δ. Συνεπώς, ο πατέρας έχει γονότυπο Χ Δ Υ και η μητέρα Χ Δ Χ δ. Το παιδί, που απαραίτητα είναι αγόρι αφού έχει μερική αχρωματοψία, έχει γονότυπο Χ δ Υ. Συνολικά: Μητέρα - Ι Α i Χ Δ Χ δ, Πατέρας - Ι Α i Χ Δ Υ, Παιδί ii Χ δ Y. Σελίδα 3 από 8
ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Στο γενεαλογικό δένδρο απεικονίζεται η κληρονομικότητα της νόσου Wilson, μίας μεταβολικής γενετικής ασθένειας κατά την οποία συσσωρεύεται χαλκός στους ιστούς με αποτέλεσμα την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων και διαταραχών της λειτουργίας του ήπατος. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Λαμβάνοντας υπόψη τις πληροφορίες από το γενεαλογικό δένδρο, να απαντήσετε στις ερωτήσεις και σε κάθε περίπτωση να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας: i. Ποιος είναι ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου Wilson; ii. Αφού συμβολίσετε κατάλληλα το γονίδιο, να γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων του δένδρου. iii. Ποια είναι η πιθανότητα το άτομο 8 να είναι φορέας της εν λόγω ασθένειας; ΜΟΝΑΔΕΣ 16 (6+8+4) i. Δεδομένου ότι υγιείς γονείς (όπως οι 3 και 4), γεννούν παιδί με την ασθένεια (όπως ο 7), η πάθηση κληρονομείται με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Αυτό συμβαίνει διότι το αλληλόμορφο για την πάθηση υπάρχει στους γονότυπους των γονέων αλλά δεν εκφράζεται και κατ αυτόν τον τρόπο συμπεριφέρονται τα υπολειπόμενα γονίδια. Επίσης, η πάθηση δεν μπορεί να οφείλεται σε φυλοσύνδετο γονίδιο, διότι η πάσχουσα 2 γέννησε υγιή γιό (τον 5), γεγονός που δεν θα συνέβαινε στην περίπτωση που το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο. Στην περίπτωση που ήταν φυλοσύνδετο, η πάσχουσα 2 θα είχε γονότυπο Χ α Χ α (όπου Χ α το υποτιθέμενο για την πάθηση αλληλόμορφο), και ο γιός της θα είχε γονότυπο Χ Α Υ, κάτι που αποκλείεται, καθώς τα αρσενικά άτομα κληρονομούν το Χ Σελίδα 4 από 8
χρωμόσωμα από τη μητέρα τους. Συνεπώς, η κληρονομικότητα της ασθένειας είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. ii. Έστω Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο και α το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την ασθένεια. Τα άτομα 2,7,9 έχουν γονότυπο αα, διότι είναι ασθενείς. Οι γονείς του 7 και του 9 είναι απαραίτητα φορείς, δηλαδή έχουν γονότυπο Αα, διότι γέννησαν ασθενές παιδί. Συνεπώς, τα άτομα 3,4,5,6 έχουν γονότυπο Αα. Η 8 μπορεί να έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα, διότι είναι υγιές άτομο που γεννήθηκε από γονείς φορείς. Επίσης, ο 1 μπορεί να έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα, διότι είναι υγιής. iii. Η πιθανότητα να είναι φορέας η 8 προκύπτει από τη διασταύρωση των γονέων της: P: Αα Αα Γαμέτες: Α, α Α, α F: ΑΑ, Αα, Αα, αα Δεδομένου ότι η γυναίκα αυτή έχει υγιή φαινότυπο, η πιθανότητα να είναι φορέας είναι 2/3. Η πιθανότητα αυτή απορρέει από τον μηχανισμό με τον οποίο συμβαίνει η μείωση, η δημιουργία γαμετών και των ζυγωτών, που περιγράφονται στον 1 ο νόμο του Μέντελ, σύμφωνα με τον οποίο: Κατά τον σχημαστισμό γαμετών διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα αλληλόμορφα γονίδια σε ίση αναλογία και οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των γονέων. Β. Αιμοσφαιρίνη αιμοσφαιρινοπάθειες: i. Να αναφέρετε τη δομή της αιμοσφαιρίνης και τη σύσταση των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών του ανθρώπου. ii. Να γράψετε τα χαρακτηριστικά των ομόζυγων για τη β-θαλασσαιμία. iii. Να γράψετε τα χαρακτηριστικά των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 (3+3+3) i. Όπως στο σχολικό, σελίδα 93, "Τα ερυθρά αιμοσφαίρια της HbF." ii. Όπως στο σχολικό, σελίδα 93, "Μία από τις σοβαρότερες μερικώς τη λειτουργία της HbA." iii. Όπως στο σχολικό, σελίδα 90, "Τα ετερόζυγα άτομα από 3.000 m." ΚΑΙ σελίδα 93, "Η συχνότητα αναπαραγωγής." Σελίδα 5 από 8
ΘΕΜΑ 4 Ο Φυσιολογικό γονίδιο που ανιχνεύεται στο Χ χρωμόσωμα του ανθρώπου κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα, τμήμα της οποίας είναι: trp his ala tyr phe ile Κατόπιν γονιδιακής μετάλλαξης μίας βάσης, η αλληλουχία των αντίστοιχων αμινοξέων τροποποιείται ως εξής: trp pro arg ile leu ser Α. Συμβουλευόμενοι τον γενετικό κώδικα (στο τέλος των εκφωνήσεων) να περιγράψτε έναν πιθανό μηχανισμό μετάλλαξης που μπορεί να δικαιολογήσει τη σύνθεση της νέας αλυσίδας. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Τα αμινοξέα της φυσιολογικής πρωτεΐνης κωδικοποιούνται από τα κωδικόνια: trp his ala tyr phe ile UGG CAU G CU U AU U UU A UU CAC G CC UAC U UC A UC G CA A UA G CG Τα αμινοξέα της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης κωδικοποιούνται από τα κωδικόνια: trp pro arg ile leu ser UGG CCU CGU AUU UUA UCU CCC CGA AUC UUG UCC CCA CGG AUA CUU UCA CCG CGC CUG UCG AGA CUA AGU AGC CUC AGC Σελίδα 6 από 8
Συγκρίνοντας τις δύο αλληλουχίες και αναζητώντας τα κωδικόνια της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης στη φυσιολογική αλληλουχία, είναι φανερό ότι συνέβη έλλειψη της βάσης Α από το 2 ο κωδικόνιο. Β. Ποια είναι η αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων της κωδικής αλυσίδας του DNA, η οποία κωδικοποιεί τη συγκεκριμένη αλληλουχία των αμινοξέων στη φυσιολογική πρωτεΐνη; Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 5' TGG CAC GCG TAT TTT ATC 3' Γ. Ποιοι παράγοντες του περιβάλλοντος είναι δυνατό να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο DNA των οργανισμών; ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Όπως στο σχολικό, σελίδα 92, "Πολλοί τύποι ευρύτατα." Δ. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο ευθύνεται για την εμφάνιση της υπολειπόμενης ασθένειας του κυαμισμού. Από φυσιολογικό πατέρα και μητέρα φορέα της ασθένειας, γεννήθηκε άτομο με σύνδρομο Klinefelter και κυαμισμό. i. Να προτείνετε έναν μηχανισμό ο οποίος να εξηγεί τη γέννηση του ατόμου. (Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης). ii. Να περιγράψετε τις μεθόδους με τις οποίες είναι δυνατή η απομόνωση κυττάρων για τον προγεννητικό έλεγχο και τη διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών που χαρακτηρίζουν το άτομο αυτό. Σελίδα 7 από 8 ΜΟΝΑΔΕΣ 13 (7+6) i. H ασθένεια κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, όπως συνάγεται από τα δεδομένα του ζητήματος. Έστω Χ λ το φυλοσύνδετο γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια. Η μητέρα έχει γονότυπο Χ Λ Χ λ, ο πατέρας Χ Λ Υ και το πάσχον παιδί με Klinefelter Χ λ Χ λ Υ. Προφανώς το παιδί αυτό κληρονόμησε από τον πατέρα το Υ χρωμόσωμα και από τη μητέρα δύο φορές το Χ λ χρωμόσωμα., κάτι που μπορεί να ερμηνευτεί ως αποτέλεσμα του μη διαχωρισμού των αδελφών χρωματίδων του Χ λ χρωμοσώματος της μητέρας κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση. ii. Αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών και σε κάθε περίπτωση στη συνέχεια
καρυότυπος για την ανίχνευση της χρωμοσωμικής του ανωμαλίας και ανάλυση DNA ή βιοχημικές μέθοδοι για τη διάγνωση της γονιδιακής του μετάλλαξης. Για την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη χοριακών λαχνών γράφουμε ό,τι στο σχολικό, σελίδες 99-100, "Με την αμνιοπαρακέντηση στη δρεπανοκυτταρική αναιμία." Σελίδα 8 από 8