ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται ότι προέρχονται από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων. Σιωπηλές: Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ' ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Ουδέτερες: Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις θεωρούνται επιβλαβείς, επειδή έχουν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό. Πολλές όμως δεν είναι επιβλαβείς και χαρακτηρίζονται ως ουδέτερες. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος μπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στην στερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. Β2. α. Σύνδρομο Down. β. Τρισωμία 13. γ. Τρισωμία 18 δ. Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) ε. Φαινυλκετονουρία (PKU) Στα 4 πρώτα η διάγνωση γίνεται με προγεννητικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών) και μελέτη του καρυοτύπου. Στην Φαινυλκετονουρία με βιοχημική διαδικασία όπου εξετάζονται τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα ή με μοριακή διάγνωση, ανάλυση δηλαδή της αλληλουχίας των βάσεων του DNA. Β3. Παρατηρούμε ότι έχει γίνει στο 18 ο νουκλεοτίδιο από το 5 άκρο αντικατάσταση αυτού που έχει αζωτούχο βάση G με νουκλεοτίδιο που έχει αζωτούχο βάση Α. Υγιές άτομο: 5...GGACUACAUGGAAUUUU G GGGGCGCACGUCG...3 Άτομο που ασθενεί: 5... GGACUACAUGGAAUUUU A GGGGCGCACGUCG...3 Επειδή δεν μας δίδεται η αλληλουχία των κωδικονίων ούτε η θέση του μηνύματος έναρξης ή λήξης και αφού δεν έχουμε το πλήρες ώριμο mrna αλλά τμήμα του, δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν η πρώτη βάση του τμήματος αυτού θα είναι η 1 η ή 2 η ή 3 η βάση του αντίστοιχου κωδικονίου στο οποίο θα ανήκει. Έτσι έχουμε 3 περιπτώσεις: α. Η πρώτη βάση είναι και η πρώτη βάση του κωδικονίου οπότε τα κωδικόνια έχουν ως εξής: 5... GGA-CUA-CAU-GGA-AUU-UUG- GGG-GCG-CAC-GUC-G...3 Υγιές 5... GGA-CUA-CAU-GGA-AUU-UUA- GGG-GCG-CAC-GUC-G...3 Ασθενές. Στην περίπτωση αυτή δεν έχουμε αλλαγή ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα 1

οπότε αυτή η περίπτωση απορρίπτεται διότι το κανονικό mrna έχει το UUG που κωδικοποιεί την Λευκίνη και προκύπτει το συνώνυμό του UUA. β. Η πρώτη βάση είναι και η δεύτερη βάση του κωδικονίου οπότε τα κωδικόνια έχουν ως εξής: 5... GG-ACU-ACA-UGG-AAU-UUU-GGG-GGC-GCA-CGU-CG...3 Υγιές 5... GG-ACU-ACA-UGG-AAU-UUU-AGG-GGC-GCA-CGU-CG...3 Ασθενές. Στην περίπτωση αυτή έχουμε αλλαγή ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα της γλυκίνης με αργινίνη. γ. Η πρώτη βάση είναι και η τρίτη βάση του κωδικονίου οπότε τα κωδικόνια έχουν ως εξής: Υγιές άτομο: 5...G-GAC-UAC-AUG-GAA-UUU-UGG-GGG-CGC-ACG-UCG...3 Άτομο που ασθενεί: 5... G-GAC-UAC-AUG-GAA-UUU-UAG-GGG-CGC-ACG-UCG...3 Στην περίπτωση αυτή προκύπτει μήνυμα λήξης και εάν το AUG που υπάρχει είναι και το μήνυμα έναρξης τότε έχουμε πρόωρη λήξη της μετάφρασης οπότε δεν παίρνουμε καθόλου το ένζυμο ADA, γεγονός που παρατηρούμε στα ασθενή άτομα, οπότε αποτελεί την πιο πιθανή περίπτωση για την παραπάνω ασθένεια. Β4. Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μας βοηθά: Στον όσο το δυνατόν πιο έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα άτομα που εξετάζονται. Στον εντοπισμό των φορέων γενετικών ασθενειών. Στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους μιας οικογένειας στην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένεια. Παρ' ότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, υπάρχουν ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Σ' αυτές περιλαμβάνονται: Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών. Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω. Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές. Θέμα Γ: Γ1. α. Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι η λήψη χοριακών λαχνών. Πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα). β. Γνωρίζουμε ότι η αιμορροφιλία οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο (συμβολίζω Χ α ) και το αλληλόμορφό του επικρατές (συμβολίζω Χ Α ) ελέγχει τη κανονική πήξη του αίματος. Η μητέρα αφού φέρει μια φορά το Χ α και έχει σύνδρομο triplox θα έχει γονότυπο Χ Α Χ Α Χ α ενώ ο σύζυγός της αφού είναι φυσιολογικός με κανονική πήξη αίματος θα έχει γονότυπο Χ Α Υ. 2

Διασταύρωση: Φαινότυποι: triplox Κανονικό Φυσιολ. Κανονικό Γονότυποι : Χ Α Χ Α Χ α Χ Α Υ Γαμέτες : 2/6 Χ Α, 2/6 Χ Α Χ α, 1/6 Χ Α Χ Α, 1/6 Χ α ½ Χ Α, ½ Υ Απόγονοι : 2/6 Χ Α 2/6 Χ Α Χ α 1/6 Χ Α Χ Α 1/6 Χ α ½ Χ Α 2/12 Χ Α Χ Α 2/12 Χ Α Χ Α Χ α triplox Κανον. 1/12 Χ Α Χ Α Χ Α triplox Κανον. 1/12 Χ Α Χ α ½ Υ 2/12 Χ Α Υ 2/12 Χ Α Χ α Υ Klinefelter Κανον. 1/12 Χ Α Χ Α Υ Klinefelter Κανον. 1/12 Χ α Υ Φυσιολ. Αιμορ. Φαινοτυπική Αναλογία Απογόνων: 3/12 Φυσιολογικό Κανονική πήξη 3/12 triplox Κανονική πήξη 2/12 Φυσιολογικό Κανονική πήξη 3/12 Klinefelter Κανονική πήξη 1/12 Φυσιολογικό Αιμορροφιλικό Απάντηση: Η συνολική πιθανότητα που έχει η γυναίκα να κυοφορεί φυσιολογικό παιδί χωρίς αιμορροφιλία, είτε αγόρι ή κορίτσι, είναι 5/12 ή 41,67%. Γ2. α. Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) οφείλεται στην έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5. Το σύνδρομο ονομάζεται έτσι, γιατί το κλάμα των νεογέννητων που πάσχουν μοιάζει με το κλάμα της γάτας (cri-du-chat). Τα άτομα που πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζουν διανοητική καθυστέρηση. β. Στην γυναίκα παρόλο που παρουσιάζεται μετατόπιση τμήματος του 5 χρωμοσώματος στο 10, αυτή εμφανίζει φυσιολογικό φαινότυπο διότι στην ίδια δεν παρατηρείται απώλεια γενετικού υλικού. γ. Συμβολίζουμε με Α το φυσιολογικό 5 χρωμόσωμα και με α το 5 χρωμόσωμα στο οποίο λείπει το τμήμα που έχει μετατοπιστεί στο 10, με Β το φυσιολογικό 10 χρωμόσωμα και με β το 10 χρωμόσωμα που φέρει το τμήμα του 5 χρωμοσώματος. Η μητέρα λοιπόν θα έχει καρυότυπο ΑαΒβ ενώ ο πατέρας ΑΑΒΒ. 3

Διασταύρωση: Πατρικά άτομα: ΑαΒβ ΑΑΒΒ Γαμέτες: ΑΒ, Αβ, αβ, αβ ΑΒ Θέμα Δ: Απόγονοι: 1 ΑΑΒΒ, 1 ΑΑΒβ, 1 ΑαΒΒ, 1 ΑαΒβ Φαινότυποι: 1 Φυσιολ., 1 μη Φυσιολ., 1 cri-du-chat, 1 Φυσιολ. Παρατηρούμε ότι μπορεί να προκύψει παιδί με σύνδρομο «φωνής της γάτας» από το παραπάνω ζευγάρι εάν γονιμοποιηθεί ωάριο της μητέρας αβ με φυσιολογικό γαμέτη του πατέρα. Δ1. Γνωρίζουμε ότι η αιμορροφιλία οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο (συμβολίζω Χ α ) και το αλληλόμορφό του επικρατές ελέγχει την φυσιολογική πήξη του αίματος (συμβολίζω Χ Α ). Ο άνδρας αφού πάσχει από αιμορροφιλία και είναι ημίζυγος (έχει μια φορά το γονίδιο) θα έχει γονότυπο Χ α Υ. Το παιδί αφού πάσχει από Kleinefelter θα έχει γονότυπο ΧΧΥ και για να είναι αιμορροφιλικό θα πρέπει και στα δύο Χ χρωμοσώματα να φέρει το υπολειπόμενο γονίδιο, να έχει δηλαδή γονότυπο Χ α Χ α Υ. Προφανώς δεν μπορεί να έχει κληρονομήσει και τα 3 χρωμοσώματα από τον πατέρα του, οπότε το ένα Χ α το έχει κληρονομήσει από την μητέρα του η οποία αφού είναι φυσιολογική θα φέρει και το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο και θα έχει γονότυπο Χ Α Χ α. Για την προέλευση των χρωμοσωμάτων υπάρχουν 2 περιπτώσεις: α. Να έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση στην μητέρα κατά την Μείωση ΙΙ οπότε δεν αποχωρίστηκαν οι αδελφές χρωματίδες του Χ α χρωμοσώματος και προέκυψε ωάριο με 2 Χ α χρωμοσώματα. Αυτό γονιμοποιήθηκε από φυσιολογικό γαμέτη του άνδρα ο οποίος έφερε το Υ χρωμόσωμα οπότε προέκυψε παιδί Χ α Χ α Υ, το οποίο πάσχει από σύνδρομο Kleinefelter και είναι και αιμορροφιλικό. (Να γίνει το κατάλληλο διάγραμμα). β. Να έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση στον άνδρα κατά την Μείωση Ι οπότε δεν αποχωρίστηκαν τα φυλετικά χρωμοσώματα και προέκυψε γαμέτης με Χ α Υ. Αυτός γονιμοποίησε φυσιολογικό ωάριο της μητέρας το οποίο έφερε το Χ α χρωμόσωμα οπότε προέκυψε παιδί Χ α Χ α Υ το οποίο πάσχει από σύνδρομο Kleinefelter και είναι και αιμορροφιλικό. (Να γίνει το κατάλληλο διάγραμμα). Δ2. Γνωρίζουμε ότι η αιμορροφιλία οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο (συμβολίζω Χ β ) και το αλληλόμορφό του επικρατές ελέγχει την φυσιολογική πήξη του αίματος (συμβολίζω Χ Β ). Ο άνδρας αφού πάσχει από αιμορροφιλία και είναι ημίζυγος (έχει μια φορά το γονίδιο) θα έχει γονότυπο Χ β Υ. Αφού το κοριτσάκι πάσχει από αιμορροφιλία θα έχει γονότυπο Χ β Χ β και το ένα Χ β το έχει κληρονομήσει από την μητέρα του η οποία εφόσον είναι φυσιολογική, θα φέρει και το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο Χ Β και θα έχει γονότυπο Χ Β Χ β. Το κοριτσάκι έχει σύνδρομο Down και βαριά κώφωση οπότε θα φέρει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 στα οποία θα φέρει το υπολειπόμενο γονίδιο για την κώφωση α δηλαδή θα έχει γονότυπο ααα. Δε μπορεί το κοριτσάκι να έχει κληρονομήσει και τα 3 χρωμοσώματα 21 από τον ίδιο γονέα, άρα και οι 2 γονείς φέρουν το α αλληλόμορφο γονίδιο και αφού έχουν φυσιολογική ακοή θα είναι ετερόζυγοι με γονότυπο Αα. 4

Από τα ανωτέρω προκύπτει ότι ο γονότυπος των γονέων είναι: Αα Χ Β Χ β και Αα Χ β Υ. Για να προκύψει κοριτσάκι με σύνδρομο Down έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση είτε στον άνδρα είτε στην γυναίκα. α. Στην γυναίκα έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση κατά την Μείωση ΙΙ οπότε δεν αποχωρίστηκαν οι αδελφές χρωματίδες του χρωμοσώματος 21 που έφερε το υπολειπόμενο γονίδιο α, οπότε προέκυψε ωάριο αα. Αυτό έφερε επίσης το Χ β, δηλαδή το ωάριο αυτό έφερε συνολικά ααχ β. Αυτό γονιμοποιήθηκε από φυσιολογικό γαμέτη του άνδρα που έφερε τα γονίδια αχ β οπότε προέκυψε κορίτσι αααχ β Χ β το οποίο έχει σύνδρομο Down, έχει κώφωση και είναι και αιμορροφιλικό (ευτυχώς δεν έχει τίποτα άλλο ). (Να γίνει το κατάλληλο διάγραμμα). β. Στον άνδρα έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση κατά την Μείωση ΙΙ οπότε δεν αποχωρίστηκαν οι αδελφές χρωματίδες του χρωμοσώματος 21 που έφερε το υπολειπόμενο γονίδιο α, οπότε προέκυψε γαμέτης αα. Αυτός έφερε επίσης το Χ β, δηλαδή ο γαμέτης αυτός έφερε συνολικά ααχ β. Αυτός γονιμοποίησε φυσιολογικό ωάριο της γυναίκας που έφερε τα γονίδια αχ β οπότε προέκυψε κορίτσι αααχ β Χ β το οποίο έχει σύνδρομο Down, έχει κώφωση και είναι και αιμορροφιλικό. (Να γίνει το κατάλληλο διάγραμμα). Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος 5