16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών δεδοµένων. Οι πληροφορίες σε αυτό το φυλλάδιο έχουν γραφτεί από την Οµάδα Γενετικού Ενδιαφέροντος, Εθνική Συµµαχία Οργανώσεων Ασθενών του Ηνωµένου Βασιλείου που παρέχει υποστήριξη σε παιδιά, οικογένειες και άτοµα πάσχοντα από γενετικές ασθένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Μάρτιος 2009 Υποστήριξη από την EuroGentest, µε χρηµατοδότηση από ευρωπαϊκό πρόγραµµα EU-FP6 µε αριθµό συµβολαίου 512148 Εικονογράφηση: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες
2 15 Έλεγχος φορέων Οι πληροφορίες σε αυτό το φυλλάδιο αφορούν άτοµα τα οποία σκέφτονται να υποβληθούν ή έχουν ήδη κάνει γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς. ίνει και πληροφορίες για το τι σηµαίνει «φορέας», πως µπορεί κάποιος να µάθει εάν είναι φορέας και δίνει πρακτικές πληροφορίες για την αντιµετώπιση των αποτελεσµάτων γενετικού ελέγχου. Οι περισσότερες πληροφορίες έχουν συγκεντρωθεί µετά από συζητήσεις µε άτοµα που έκαναν τον γενετικό έλεγχο για να δουν εάν είναι φορείς. Ελπίζουµε να σας φανεί χρήσιµο. Ποιος είναι φορέας? Για να κατανοήσουµε την έννοια του ποιος είναι φορέας πρέπει πρώτα να καταλάβουµε τις έννοιες γονίδια και χρωµοσώµατα Γονίδια και χρωµοσώµατα Το σώµα µας αποτελείται από εκατοµµύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν µια ολοκληρωµένη σειρά από γονίδια. ιαθέτουµε λοιπόν χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή µας και τον τρόπο που δουλεύει το σώµα µας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά µας, όπως το χρώµα των µατιών, την οµάδα αίµατος και το ύψος.
14 Περισσότερες πληροφορίες Σ.Ι.Γ.Ε. Συνδεσµος Ιατρικων Γενετιστων Ελλαδας Για περισσοτερες πληροφορίες στο θέµα τον συλλόγων ασθενών: http://www.sige.gr/newgr/ Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net EuroGentest Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr 3 Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε νηµατοειδείς δοµές που ονοµάζονται χρωµοσώµατα. Τα περισσότερα κύτταρα διαθέτουν 46 χρωµοσώµατα. Κληρονοµούµε τα χρωµοσώµατά µας από τους γονείς µας, 23 από τη µητέρα και 23 από τον πατέρα µας, και ως εκ τούτου έχουµε δύο οµάδες 23 χρωµοσωµάτων ή 23 «ζεύγη». Τα χρωµοσώµατα είναι φτιαγµένα από γονίδια, εποµένως κληρονοµούµε δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτός είναι ο λόγος που έχουµε συχνά παρόµοια χαρακτηριστικά µε τους γονείς µας. Τα χρωµοσώµατα και τα γονίδια φτιάχνονται από µια χηµική ουσία που λέγεται DNA. Αλλαγές σε γονίδια και χρωµοσώµατα ονοµάζονται µεταλλάξεις, και ο καθένας µας είναι φορέας µερικών µεταλλάξεων. Όµως επειδή έχουµε δύο αντίγραφα από τα περισσότερα γονίδια, το φυσιολογικό αντίγραφο αντισταθµίζει το µεταλλαγµένο. Φορέας εποµένως σηµαίνει ότι δεν νοσείς αλλά έχεις ένα µεταλλαγµένο αντίγραφο από κάποιο ζεύγος γονιδίων. Το να είσαι φορέας συνήθως δεν επηρεάζει την υγεία σου. Το να είσαι φορέας δηµιουργεί µόνο πρόβληµα εάν προκαλέσει την γέννηση απογόνων µε κάποια γενετική κληρονοµούµενη πάθηση. Πότε συµβαίνει να κάνουµε παιδιά µε κάποια γενετική πάθηση εάν είµαστε φορείς? Υπάρχουν τρεις περιπτώσεις που εάν είµαστε φορείς µπορεί να κάνουµε παιδιά που νοσούν 1. Αυτοσωµικά υπολειπόµενα νοσήµατα Για τα αυτοσωµικά υπολειπόµενα νοσήµατα, υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσουµε παιδιά που νοσούν εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιας µετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει 25% πιθανότητα (1 στα 4) κάθε παιδί να κληρονοµήσει ένα αντίγραφο του µεταλλαγµένου γονιδίου από κάθε γονέα και να νοσήσει. Περιπτώσεις κοινών νοσηµάτων που κληρονοµούνται µε αυτό τον τρόπο είναι η β-μεσογειακή Αναιµία, Κυστική Ίνωση, ρεπανοκυτταρική Αναιµία, η νόσος
4 Tay Sachs. Περισσότερες πληροφορίες για αυτά τα νοσήµατα θα βρείτε στο φυλλάδιο Αυτοσωµατική Υπολειπόµενη κληρονοµικότα. 2. Φυλοσύνδετα νοσήµατα Για αυτές τις περιπτώσεις εάν µία γυναίκα είναι φορέας υπάρχει 50% κίνδυνος (1 στα 2) να αποκτήσει γιους που νοσούν. Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα (1 στα 2) οι κόρες της να είναι φορείς. Ένας άνδρας φορέας φυλοσύνδετου νοσήµατος που ο ίδιος νοσεί εάν αποκτήσει κόρες θα είναι φορείς όµως οι γιοι δεν θα είναι φορείς. Περισσότερες πληροφορίες για αυτά τα νοσήµατα θα βρείτε στο φυλλάδιο Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Κοινά νοσήµατα που κληρονοµούνται µε αυτό τον τρόπο είναι το σύνδροµο εύθραυστου Χ, Μυϊκή δυστροφία Duchenne και αιµορροφιλία. 3. Χρωµοσωµικές αναδιατάξεις Εάν κάποιο άτοµο είναι φορέας κάποιας χρωµοσωµικής αναδιάταξης (όπως ισοζυγισµένης µετάθεσης) υπάρχει αυξηµένος κίνδυνος µία εγκυµοσύνη να καταλήξει σε αποβολή, ή ένα παιδί να γεννηθεί µε νοητική υστέρηση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Περισσότερες πληροφορίες για αυτές τις καταστάσεις θα βρείτε στα φυλλάδια Χρωµοσωµικές αλλαγές και χρωµοσωµικές αναδιατάξεις. Θα µπορούσα να είµαι φορέας? Υπάρχουν πολλοί λόγοι που θα µπορούσατε να έχετε αυξηµένο κίνδυνο να είσαστε φορείς κάποιού γενετικού νοσήµατος ή χρωµοσωµικής αναδιάταξης. Κάποιος στην οικογένεια σου πάσχει από αυτοσωµικό υπολειπόµενο νόσηµα, φυλοσύνδετο νόσηµα ή χρωµοσωµική αναδιάταξη Κάποιος στην οικογένεια σου είναι φορέας αυτοσωµικού υπολειπόµενου νοσήµατος, φυλοσύνδετου νοσήµατος ή χρωµοσωµικής αναδιάταξης 13 Θα ήταν χρήσιµο να έχεις πληροφορίες από σύµβουλο γενετικής για να δείξεις στο οικογενειακό περιβάλλον για να κατανοήσουν καλύτερα τι σηµαίνει να είσαι φορέας, και το ότι το να είσαι φορέας είναι καθαρά ένα τυχαίο γεγονός. Άλλες πηγές υποστήριξης Σύµβουλοι γενετικής και άλλοι επιστήµονες υγείας (όπως ψυχολόγοι) έχουν πείρα στο να βοηθήσουν άτοµα να ξεκαθαρίσουν τα αισθήµατά τους όταν πάρουν τα θετικά αποτελέσµατα ελέγχου. Είναι οι καλύτερες πηγές στήριξης και πληροφόρησης. «Μετά την συνάντηση µου µε τον σύµβουλο γενετικής, αισθάνθηκα ηρεµία γιατί δεν είχα καταλάβει ότι υπήρχε η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου (τροφοβλάστη και αµνιακό υγρό), οπότε ήταν πολύ καλό να µάθω τις επιλογές µου από κάποιο ειδικό.» (φορέας Tay Sachs) Μερικοί βρίσκουν ότι η επικοινωνία µε οµάδα στήριξης ασθενών βοηθάει. Οι οµάδες αυτές µπορεί να δώσουν πληροφορίες για τα πρακτικά θέµατα και τα συναισθήµατα που προκαλούνται όταν µάθει κάποιος ότι είναι φορέας. Πολλές οργανώσεις διαθέτουν ιστοσελίδες και γραµµή βοήθειας για περαιτέρω πληροφορίες και συµβουλές. Μπορούν να φέρουν σε επαφή άτοµα και οικογένειες µε την ίδια πάθηση. Μπορεί επίσης να έχουν οµάδες συζήτησης µέσω των οποίων τα µέλη να επικοινωνούν και µε ηλεκτρονικό ταχυδροµείο (email). «Έχουµε πάρει πολλές πληροφορίες από τις οµάδες στήριξης ασθενών, µερικές φορές υπήρχε η δυνατότητα επικοινωνίας µέχρι αργά την νύχτα, οπότε µπορούσες να τους µιλήσεις οποιαδήποτε ώρα, να σου στείλουν πληροφορίες ταχυδροµικά, να µιλήσουν στα σχολεία...» (φορέας εύθραυστου Χ)
12 ελεγχθούν εάν το επιθυµούν. Είναι χρήσιµη πληροφορία εάν θέλουν να κάνουν παιδιά.» (φορέας Κυστικής ίνωσης) Για µερικά άτοµα το να µοιραστούν την πληροφορία µε την υπόλοιπη οικογένεια µπορεί να είναι θετική εµπειρία. Φέρνει τα µέλη της οικογένειας πιο κοντά, και µπορεί να είναι και παράγοντας στήριξης. Για άλλους πάλι υπάρχει κάποια δυσκολία για την αποκάλυψη των αποτελεσµάτων στο οικογενειακό περιβάλλον, και η εµπειρία µπορεί να προκαλέσει άγχος. «Έχεις την αίσθηση ότι φέρνεις καταστροφικά νέα στην οικογένεια κάποιου άλλου και αυτό µε επηρέασε αρνητικά, γιατί σαν νύφη δεν θα ήθελες να το κάνεις αυτό...» (φορέας αιµορροφιλίας) Για τον παππού, γιαγιά, µπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολο. εν θέλουν να αποδεχτούν ότι η µετάλλαξη στο γονίδιο είναι κάτι που αυτοί µετέδωσαν στις επόµενες γενεές. Μπορεί να αισθανθούν ενοχές. Πρέπει να είσαι προετοιµασµένος για τέτοιες αντιδράσεις. «Η µητέρα µου µίλησε στην γιαγιά και αυτή απάντησε «αποκλείεται να προήλθε από εµένα», Οπότε το µπλόκαρε τελείως, είπε «εγώ δεν έφερα τίποτα στην οικογένεια». (φορέας εύθραυστου Χ) «Ήταν συντετριµµένη. Αισθανόταν ενοχές. Της είπα ότι απλά συνέβη, δεν ήταν δικό σου το λάθος» (φορέας Κυστικής ίνωσης µε παιδί που πάσχει) Έχετε ένα παιδί µε αυτοσωµικό υπολειπόµενο νόσηµα, φυλοσύνδετο νόσηµα ή χρωµοσωµική αναδιάταξη Ανήκεις σε κάποια εθνική οµάδα που µπορεί να σηµαίνει ότι έχεις αυξηµένη πιθανότητα να είσαι φορέας κάποιου γενετικού νοσήµατος. Παραδείγµατα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιµία που είναι πιο κοινή στους Αφρικάνους, β µεσογειακή αναιµία που είναι πιο κοινή σε Μεσογειακούς πληθυσµούς και νόσος Tay Sachs στους Εβραίους Ashkenazi. Αυτές οι περιπτώσεις είναι πιο κοινές στις παραπάνω εθνικές οµάδες χωρίς όµως να αποκλείεται να βρεθούν και σε άλλες. Ακόµη και εάν δεν συντρέχουν οι παραπάνω λόγοι, µπορεί κάποιος να αποφασίσει να κανει έλεγχο για να διαπιστώσει εάν είναι φορέας κάποιου αυτοσωµικού υπολειπόµενου νοσήµατος. Σε αυτές τις περιπτώσεις τα αποτελέσµατα του ελέγχου θα σας βοηθήσουν να µάθετε εάν οι απόγονοί σας έχουν αυξηµένη πιθανότητα να νοσήσουν. Πως µπορώ να µάθω εάν είµαι φορέας Εάν νοµίζεις ότι υπάρχει πιθανότητα να είσαι φορέας κάποιου γενετικού νοσήµατος θα πρέπει να το συζητήσεις µε τον οικογενειακό σου γιατρό. Ο γιατρός θα σε παραπέµψει σε ένα γενετικό σύµβουλο, ο οποίος θα σου πάρει οικογενειακό ιστορικό και θα ρωτήσει για κληρονοµούµενες παθήσεις στην οικογένειά σου. Θα εξηγήσει τι σηµαίνει να είσαι φορέας και τις επιπτώσεις της γνώσης αυτής. Πρέπει να ξέρουµε ότι ο γενετικός έλεγχος είναι εθελοντικός- δεν πρέπει να αισθανθούµε πίεση ότι πρέπει να κάνουµε τον έλεγχο ιδιαίτερα εάν δεν θα έχει κάποια χρησιµότητα για σένα. 5
6 Εάν αποφασίσεις να προχωρήσεις στον γενετικό έλεγχο και ο ειδικός έχει αποφανθεί ότι συντρέχει σηµαντικός λόγος να τον κάνεις, θα σου προσφερθεί η δυνατότητα να τον κάνεις. Ο έλεγχος θα δείξει εάν υπάρχει µετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο ή χρωµόσωµα που σηµαίνει ότι είσαι φορέας. Ο έλεγχος συνήθως γίνεται σε δείγµα αίµατος ή µερικές φορές σε δείγµα από σάλιο. Το δείγµα θα σταλεί σε ένα εργαστήριο για τον έλεγχο. Περισσότερες πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο µπορείς να βρεις στα φυλλάδια Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και τι γίνεται σε ένα εργαστήριο γενετικής. Πρέπει να θυµόµαστε ότι για τα αυτοσωµικά υπολειπόµενα νοσήµατα και τα δύο µέλη του ζευγαριού πρέπει να είναι φορείς για να υπάρχει πιθανότητα να κάνουν παιδιά που πάσχουν. Σε περιπτώσεις φυλοσύνδετων νοσηµάτων µόνο η µητέρα πρέπει να είναι φορέας για να υπάρχει πιθανότητα να πάσχουν τα αγόρια της και οι κόρες των ανδρών φορέων θα είναι οπωσδήποτε φορείς. Σε σπάνιες περιπτώσεις οι γυναίκες φορείς φυλοσύνδετου νοσήµατος µπορεί οι ίδιες να πάσχουν. Αβεβαιότητα των αποτελεσµάτων Μερικές φορές τα αποτελέσµατα του γενετικού ελέγχου µπορεί να µην είναι ξεκάθαρα. Για µερικά νοσήµατα όπως η Κυστική ίνωση, θα υπάρχει µια µικρή πιθανότητα κάποιος να είναι φορέας ακόµη και εάν δεν βρεθεί καµία µετάλλαξη. Αυτό ονοµάζεται υπολοιπόµενος κίνδυνος και οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν χαρακτηριστεί εκατοντάδες µεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική ίνωση και ο γενετικός έλεγχος γίνεται συνήθως για τις πιο κοινές µεταλλάξεις. Σε άλλες περιπτώσεις για µία µετάλλαξη που θα βρεθεί µε τον γενετικό έλεγχο δεν είναι γνωστή η παθολογική της συνέπεια. Σε αυτή την περίπτωση δεν µπορούµε να έχουµε ασφαλή Σχέση µε τον/ την σύντροφο Η γνώση ότι είσαι φορέας µπορεί να επηρεάσει την σχέση σου µε τον/ την σύντροφό σου. Μερικά ζευγάρια τα βοηθάει να έλθουν πιο κοντά και έτσι µπορούν να υποστηρίξουν ο ένας τον άλλο. «Έπρεπε να προσπαθήσω να ήµουν εκεί. Ήταν πολύ στεναχωρηµένη. Πρέπει να ακούς προσεκτικά και να είσαι εκεί για υποστήριξη. εν υπάρχει άλλη λύση, πρέπει απλά να το ξεπεράσεις, και αυτό παίρνει τον χρόνο του.» (σύντροφος φορέα αιµορροφιλίας) Όµως η γνώση ότι είσαι φορέας µπορεί να προκαλέσει και ένταση σε µια σχέση. Τα ζευγάρια ίσως χρειαστεί να συζητήσουν θέµατα που είναι δύσκολα. «Αισθάνοµαι ότι µπορώ να αντεπεξέλθω σε πολλά, αλλά το να πρέπει να υποβάλλεις σε αυτή την άσχηµη διαδικασία και κάποιον άλλο για τον οποίο νοιάζεσαι, αυτό ήταν απαίσιο. Αυτό ήταν πιο άσχηµο από το πρόβληµα που προκάλεσε σε µένα» (φορέας αιµορροφιλίας) Άλλα µέλη της οικογένειας Εάν µάθεις ότι είσαι φορέας, µπορεί να θέλεις να το συζητήσεις µε τα υπόλοιπα µέλη της οικογένειας. Αυτό θα δώσει τη δυνατότητα και στα υπόλοιπα µέλη να κάνουν τον έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς. Η πληροφορία αυτή είναι χρήσιµη για την διάγνωση και άλλων ατόµων στην οικογένεια. Είναι ιδιαίτερα σηµαντικό για τα άτοµα που σχεδιάζουν να κάνουν οικογένεια. Η συζήτηση των δικών σου αποτελεσµάτων του γενετικού ελέγχου µε άλλα έλη της οικογένειας είναι καθαρά προσωπική σου υπόθεση και επιλογή, τα αποτελέσµατα δεν πρόκειται να αποκαλυφθούν εάν εσύ δεν το επιθυµείς. «Τώρα γνωρίζουν ότι υπάρχει στην οικογένεια και µπορούν να 11
10 σας. συµπεράσµατα. 7 Άλλες επιλογές είναι η υιοθεσία, εγκυµοσύνη µε δότρια ωαρίων ή δότη σπέρµατος ή η µη τεκνοποίηση. «Τα καλά νέα ήταν ότι όταν πήγα για γενετική συµβουλευτική, έµαθα ότι υπήρχαν επιλογές, εάν ήθελα να κάνω και άλλα παιδιά, υπάρχει διέξοδος.» (φορέας Κυστικής ίνωσης που απέκτησε παιδί που πάσχει) Τι γίνεται εάν έχεις ήδη παιδιά? Μερικοί γονείς που ήδη έχουν παιδιά που πάσχουν, λένε ότι το πρώτο συναίσθηµα που έχουν όταν µαθαίνουν ότι είναι φορείς, είναι «ενοχή» που έχουν µεταδώσει το νόσηµα στα παιδιά τους. Είναι απολύτως φυσιολογικό συναίσθηµα. Μητέρες αγοριών που πάσχουν από φυλοσύνδετα νοσήµατα, λένε ότι τους κατηγορεί ο σύντροφός τους που µετέδωσαν το µεταλλαγµένο γονίδιο, ή µερικές φορές κατηγορούν οι ίδιες τον εαυτό τους. Εάν έχεις αυτά τα συναισθήµατα θα πρέπει να τα συζητήσεις µε έναν σύµβουλο γενετικής. Πρέπει να θυµάσαι ότι τα γονίδια διαχωρίζονται τυχαία και το ότι είσαι φορέας µεταλλαγµένου γονιδίου δεν είναι δικό σου σφάλµα. Έχει αποδειχτεί ότι µε τον καιρό αυτά τα συναισθήµατα µειώνονται σε ένταση. «Αισθάνοµαι ότι απογοήτευσα στην οικογένεια µου ή τον σύζυγό µου και σίγουρα το γιο µου γιατί προφανώς του µετέδωσα κάτι που θα ήταν καλό να µην είχε να το αντιµετωπίσει στη ζωή του» (φορέας φυλοσύνδετου νοσήµατος) Εάν µάθεις ότι είσαι φορέας και έχεις ήδη αποκτήσει παιδιά που δεν νοσούν, υπάρχει πιθανότητα να είναι τα παιδιά φορείς. Πρέπει να συζητήσεις αυτή την πιθανότητα µε τα παιδιά σου όταν φθάσουν στην κατάλληλη ηλικία. Η ηλικία κατά την οποία κάποιος µπορεί να κάνει έλεγχο για να διαπιστώσει ότι είναι φορέας διαφέρει, άλλα το άτοµο που θα υποβληθεί στον έλεγχο πρέπει να το αποφασίσει µόνο του. Β. Ζώντας µε την γνώση ότι είσαι φορέας Παρακάτω γίνεται συζήτηση των εµπειριών διαφόρων ατόµων που έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να µάθουν εάν είναι φορείς. Είναι χρήσιµες πληροφορίες για άτοµα που σκέφτονται να υποβληθούν σε αυτό τον έλεγχο ή που έχουν ήδη µάθει εάν είναι φορείς ή όχι. Έχουµε προσπαθήσει να υπογραµµίσουµε µία σειρά από περιπτώσεις και συναισθήµατα που εγείρονται όταν κάποιος µάθει ότι είναι φορέας. Πως µπορεί να αισθανθώ εάν το αποτέλεσµα είναι θετικό? Ο καθένας αντιδρά µε διαφορετικό τρόπο. Πολλοί λένε ότι αισθάνθηκαν οργή ή θλίψη όταν το έµαθαν. Μερικοί αισθάνθηκαν έκπληξη ή σοκ. Όλες αυτές οι αντιδράσεις θεωρούνται φυσιολογικές. Τα συναισθήµατα αυτά εκλείπουν για τους περισσότερους µετά από ένα χρονικό διάστηµα. «µόλις έµαθα ότι και εγώ και ο σύντροφός µου είµαστε φορείς αισθάνθηκα θλίψη, αλλά και όταν σκεφτείς τα στατιστικά...είναι σπάνιο να είµαστε και οι δύο φορείς, αισθάνθηκα οργή να έχουµε τόση κακοτυχία» (φορέας Tay Sachs) «Όταν το έµαθε είχε σίγουρα επίδραση. Ήταν πολύ θυµωµένη» (άνδρας φορέα αιµορροφιλίας) Είναι φυσιολογικό να αισθανθείς κάπως διαφορετικά γα τον εαυτό σου όταν µάθεις ότι είσαι φορέας. Μερικοί λένε ότι είναι περίεργο να µάθεις κάτι καινούργιο για τον εαυτό σου όταν νοµίζεις ότι τα ξέρεις όλα. Μπορεί να πάρει χρόνο να συνηθίσεις σε αυτή την νέα πραγµατικότητα. «Ήταν ένα αίσθηµα σαν να είχα κληρονοµήσει ένα γενετικό βάρος µαζί µε το γεγονός ότι είχα µυωπία και µία προδιάθεση για
8 παχυσαρκία» (φορέας Tay Sachs) Μερικοί λένε ότι η γνώση ότι είναι φορείς τους κάνει να αισθάνονται «λιγότερο υγιείς». Άλλοι πάλι ανησυχούν µήπως στο µέλλον θα έχουν µεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν προβλήµατα υγείας. Αυτές οι αντιδράσεις είναι φυσιολογικές αλλά πρέπει να θυµόµαστε ότι το να είσαι φορέας δεν επηρεάζει την υγεία σου. Όλοι είµαστε φορείς κάποιων µεταλλάξεων σε κάποια γονίδια. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι φορείς αντιµετωπίζουν καλύτερα την γνώση αυτή όταν αναγνωρίσουν ότι δεν είναι κάτι που µπορούν να αλλάξουν και ότι η πληροφορία µπορεί να χρησιµοποιηθεί θετικά. «Τώρα το έχω αποδεχθεί. Έχω συνεχίσει την ζωή µου. Το αντιµετωπίζω σαν µία άλλη δυσκολία της ζωής» (φορέας Κυστικής ίνωσης) Πως θα αντιδράσω εάν το αποτέλεσµα του ελέγχου είναι αρνητικό? Για τους περισσότερους ένα αρνητικό αποτέλεσµα ελέγχου φέρνει ανακούφιση. Όµως για µερικούς είναι δύσκολο να αποκαλύψουν το αποτέλεσµα στα αδέλφια τους και τους υπόλοιπους συγγενείς οι οποίοι µπορεί να είναι φορείς ή να έχουν παιδί που νοσεί. Αναρωτιόνται γιατί αυτοί «ξέφυγαν» αντίθετα µε τους συγγενείς τους. Μερικές φορές είναι δύσκολο να αποδεχτείς ότι εσύ ήσουν τυχερός ενώ οι άλλοι δεν ήταν. Απόγονοι Για µερικούς η γνώση ότι είναι φορείς τους προκαλεί ανησυχία γιατί επηρεάζει τα σχέδια τους να κάνουν παιδιά. Για άλλους πάλι η γνώση αυτή είναι χρήσιµη γιατί έτσι µπορούν καλύτερα να σχεδιάσουν το µέλλον. Εάν γνωρίζεις ότι υπάρχει αυξηµένος κίνδυνος τα παιδιά σου να είναι έχουν κάποιο γενετικό νόσηµα τότε σου δίνεται η δυνατότητα να προετοιµαστείς για το µέλλον. Υπάρχουν πολλές επιλογές που θα µπορούσες να σκεφτείς. Εάν και τα δύο µέλη του ζευγαριού είσαστέ φορείς του ίδιου αυτοσωµικού υπολειπόµενου νοσήµατος, ή εάν εσύ (η γυναίκα) είσαι φορέας ενός φυλοσύνδετου νοσήµατος, υπάρχουν αρκετές επιλογές. Για µερικά γενετικά νοσήµατα υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος προγεννητικός έλεγχος κατά την διάρκεια της εγκυµοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το έµβρυο έχει το µεταλλαγµένο γονίδιο. Για περαιτέρω πληροφορίες πρέπει να αναφερθείτε στα φυλλάδια για αµνιοπαρακέντηση και λήψη τροφοβλάστης. Εάν αυτή η επιλογή υπάρχει πρέπει να το συζητήσεις µε τον γιατρό σου για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει δυνατότητα ελέγχου για το γενετικό νόσηµα που σε αφορά. Πρέπει αυτό να γίνει καλύτερα πριν την εγκυµοσύνη γιατί µπορεί οι προετοιµασίες που πρέπει να κάνει το εργαστήριο να πάρουν αρκετούς µήνες. Εάν σκέφτεσαι να κάνεις προγεννητικό έλεγχο θα πρέπει επίσης να σκεφτείς τι θα κάνεις εάν αποκαλυφθεί ότι το έµβρυο πάσχει, και πως θα αντιµετωπίσεις την πιθανότητα διακοπής της εγκυµοσύνης. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα προεµφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (ΠΓ ) σαν εναλλακτική λύση ελέγχου του εµβρύου κατά την διάρκεια της εγκυµοσύνης. Η διαδικασία αυτή περιλαµβάνει την εξωσωµατική γονιµοποίηση, µετά από την οποία τα γονιµοποιηµένα ωάρια ελέγχονται για την ύπαρξη του µεταλλαγµένου γονιδίου. Μόνο αυτά που δεν φέρουν το µεταλλαγµένο γονίδιο µεταφέρονται για εµφύτευση. Η διαδικασία αυτή είναι χρονοβόρα και όχι κατάλληλη για κάθε ζευγάρι. Για περισσότερες πληροφορίες για την ΠΓ και εάν υπάρχει δυνατότητα να την κάνετε θα πρέπει να µιλήσετε µε τον γιατρό 9