ΥΠΟΔΕΙΓΜΑΤΙΚΑ ΛΥΜΕΝΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΚΕΦ. 5ο

Transcript

1 ΥΠΟΔΕΙΓΜΑΤΙΚΑ ΛΥΜΕΝΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΚΕΦ. 5ο ΜΟΝΟΫΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ ΕΠΙΚΡΑΤΗ-ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΑ 1. Διασταυρώνονται δυο μοσχομπίζελα, το ένα με κανονικό σχήμα καρπού και το άλλο με περιεσφιγμένο σχήμα. Να βρεθεί η φαινοτυπική αναλογία στην F 1 γενιά. Από τη θεωρία είναι γνωστό ότι το κανονικό σχήμα του καρπού επικρατεί έναντι του περισφιγμένου. Έστω Κ=κανονικό σχήμα, κ=περιεσφιγμένο σχήμα, όπου Κ>κ Το άτομο με κανονικό σχήμα καρπού θα εμφανίζει 2 πιθανούς γονότυπους ΚΚ και Κκ. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα διακρίνουμε 2 περιπτώσεις: 1 η περίπτωση: P: ΚΚ Χ κκ Γαμέτες: Κ κ F 1 : Κκ 100% με κανονικό σχήμα καρπού 2 η περίπτωση: P: Κκ Χ κκ Γαμέτες: Κ, κ κ F 1 Κκ, κκ κανονικό περιεσφιγμένο 50% 50% 2. Από τη διασταύρωση δύο φυτών με κόκκινα άνθη παίρνουμε 282 φυτά με κόκκινα και 103 φυτά με λευκά άνθη. Ποιοι οι γονείς των αρχικών φυτών που διασταυρώθηκαν; Επειδή από τη διασταύρωση φυτών με κόκκινα άνθη προκύπτουν και φυτά με λευκά άνθη (νέο γνώρισμα) προκύπτει το συμπέρασμα ότι το κόκκινο χρώμα είναι το επικρατές και το λευκό το υπολειπόμενο. Από τη φαινοτυπική αναλογία 282 κόκκινα:103 λευκά 3 κόκκινα :1 λευκό, συμπεραίνεται ότι οι γονείς που έδωσαν απογόνους με τέτοια αναλογία θα ήταν ετερόζυγοι, ενώ οι δικοί τους γονείς θα ήταν αμιγή στελέχη, ο ένας ως προς το κόκκινο και ο άλλος ως προς το λευκό χρώμα. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: Κ=κόκκινο άνθος, κ=λευκό άνθος, όπου Κ>κ P: ΚΚ Χ κκ Γαμέτες: Κ κ F 1 : Κκ 100% με κόκκινο χρώμα F 1 Χ F 1 : Κκ Χ Κκ Γαμέτες: Κ, κ Κ, κ F 2 : ΚΚ, Κκ, Κκ, κκ κόκκινα (3) λευκά (1) 3. Στα ινδικά χοιρίδια από τη διασταύρωση ατόμων με μαύρο χρώμα τριχώματος γεννιούνται και άτομα με άσπρο χρώμα τριχώματος. α. Με ποιόν τρόπο είναι δυνατόν, από μαύρα άτομα, να γεννιούνται μόνο άτομα με μαύρο χρώμα τριχώματος; β. Αν διασταυρωθούν ετερόζυγα άτομα ποια είναι η πιθανότητα οι 3 πρώτοι απόγονοι που θα γεννηθούν να έχουν με τη σειρά μαύρο χρώμα τριχώματος- άσπρο χρώμα τριχώματος - μαύρο χρώμα τριχώματος; 1

2 Επειδή από τη διασταύρωση ατόμων με μαύρο χρώμα τριχώματος γεννιούνται και άτομα με άσπρο χρώμα τριχώματος (νέο γνώρισμα) προκύπτει το συμπέρασμα ότι το μαύρο χρώμα είναι το επικρατές και το λευκό το υπολειπόμενο. Έστω Μ=μαύρο τρίχωμα, μ=λευκό τρίχωμα, όπου Μ>μ α. Για να απομακρυνθούν τα ετερόζυγα μαύρα άτομα που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση του άσπρου χρώματος γίνεται διασταύρωση ελέγχου. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα διακρίνουμε 2 περιπτώσεις: 1 η περίπτωση: P: ΜΜ Χ μμ Γαμέτες: Μ μ F 1 : Μμ 100% με μαύρο χρώμα τριχώματος 2 η περίπτωση: P: Μμ Χ μμ Γαμέτες: Μ, μ μ F 1 Μμ, μμ μαύρο λευκό β. Μεταξύ ετερόζυγων ατόμων θα ισχύει η παρακάτω διασταύρωση: P: Μμ Χ Μμ Γαμέτες: Μ, μ Μ, μ F 1 : ΜΜ, Μμ, Μμ, μμ μαύρα (3) λευκά (1) Η πιθανότητα να γεννηθεί άτομο με μαύρο χρώμα (P μαύρο ) είναι 3/4, ενώ η πιθανότητα να γεννηθεί άτομο με άσπρο χρώμα (P λευκό ) είναι 1/4. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Κατά συνέπεια θα ισχύει: P= P μαύρο P λευκό P μαύρο = 3/4 1/4 3/4= 9/64 4. Μια θηλυκή Drosophila με κοντά φτερά διασταυρώνεται με αρσενική Drosophila που έχει μακριά φτερά. Όλα τα άτομα της F 1 γενιάς έχουν μακριά φτερά. Από τη διασταύρωση των ατόμων της F 1, προέκυψαν στην F 2 γενιά: 310 αρσενικά και 308 θηλυκά με μακριά φτερά, 101 αρσενικά και 105 θηλυκά με κοντά φτερά. α. Να βρεθούν οι γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες της F 2 γενιάς. β. Να βρεθούν οι γονότυποι της πατρικής (P) γενιάς. Επειδή από τη διασταύρωση ατόμων με μακριά φτερά με άτομα με κοντά φτερά όλα τα άτομα της F 1 γενιάς έχουν μακριά φτερά αυτό σημαίνει ότι η μορφή (μακριά) του συγκεκριμένου χαρακτήρα (μήκος φτερών) ελέγχεται από το επικρατές αλληλόμορφο, ενώ τα κοντά φτερά ελέγχονται από το υπολειπόμενο. Από τα δεδομένα της άσκησης προκύπτει: Για τα αρσενικά: 310 με μακριά : 101 με κοντά 3 μακριά : 1 κοντά. Για τα θηλυκά: 308 με μακριά : 105 με κοντά 3 μακριά : 1 κοντά. Επειδή η φαινοτυπική αναλογία στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα είναι η ίδια αυτό φανερώνει ότι ο συγκεκριμένος χαρακτήρας ελέγχεται από ένα ζεύγος αυτοσωμικών γονιδίων. Επιπλέον η φαινοτυπική αναλογία 3 : 1 που εμφανίζεται στην F 2 γενιά δείχνει ότι τα άτομα της F 1 γενιάς είναι ετερόζυγα οι γονείς των οποίων είναι άτομα αμιγή. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: Έστω Μ=μακριά φτερά, μ=κοντά φτερά, όπου Μ>μ P: μμχχ Χ ΜΜΧΥ Γαμέτες: μχ ΜΧ, ΜΥ F 1 : ΜμΧΧ, ΜμΧΥ 100% άτομα (αρσενικά και θηλυκά) με μακριά φτερά F 1 Χ F 1 : ΜμΧΧ Χ ΜμΧΥ Γαμέτες: ΜΧ, μχ ΜΧ, ΜΥ, μχ, μυ 2

3 F 2 : ΜΜΧΧ ΜΧ Μακριά φτερά ΜμΧΧ μχ Μακριά φτερά Φ.Α : 3 μακριά : 1 κοντά Φ.Α : 3 μακριά : 1 κοντά Γ.Α : 1 ΜΜΧΥ: 2ΜμΧΥ: 1μμΧΥ Γ.Α : 1 ΜΜΧΧ: 2ΜμΧΧ: μμχχ ΜΧ μχ ΜΥ μυ ΜμΧΧ Μακριά φτερά μμχχ Κοντά φτερά ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ ΑΤΕΛΩΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ-ΣΥΝΕΠΙΚΡΑΤΗ ΜΜΧΥ Μακριά φτερά ΜμΧΥ Μακριά φτερά ΜμΧΥ Μακριά φτερά μμχυ Κοντά φτερά 5. Από την διασταύρωση κοτόπουλων προκύπτουν στην F 2 γενιά οι ακόλουθες φαινοτυπικές αναλογίες: 25 κοτόπουλα με άσπρα πιτσιλωτά φτερά, 23 κοτόπουλα με μαύρα πιτσιλωτά φτερά και 49 κοτόπουλα που έχουν ένα μωσαϊκό μπλε χρώμα φτερών. Πως κληρονομείται το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό και ποιοι είναι οι γονότυποι της P και F 1 γενιάς; Η φαινοτυπική αναλογία που εμφανίζεται στην F 2 γενιάς είναι η εξής: 25 άσπρα πιτσιλωτά φτερά: 49 με μωσαϊκό μπλε χρώμα φτερών: 23 μαύρα πιτσιλωτά φτερά δηλαδή περίπου 1 άσπρο: 2 μπλε μωσαϊκό: 1 μαύρο. Επειδή προκύπτουν 3 φαινότυποι από τους οποίους οι 2 είναι ακραίοι (άσπρα και μαύρα πιτσιλωτά φτερά) η κληρονόμηση του συγκεκριμένου χαρακτήρα εξηγείται με την ενδιάμεση κληρονομικότητα (στην συγκεκριμένη περίπτωση τα γονίδια είναι ατελώς επικρατή). Τα άτομα της F 1 γενιάς που δίνουν τέτοια φαινοτυπική αναλογία θα πρέπει να έχουν μωσαϊκό μπλε χρώμα φτερών (ετερόζυγα) και οι γονείς τους να είναι αμιγή άτομα. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: Έστω Κ 1 =Μαύρα πιτσιλωτά φτερά, Κ 2 =Άσπρα πιτσιλωτά φτερά, όπου Κ 1 =Κ 2 P: Κ 1 Κ 1 Χ Κ 2 Κ 2 Γαμέτες: Κ 1 Κ 2 F 1 : Κ 1 Κ 2 100% με μωσαϊκό μπλε χρώμα φτερών F 1 Χ F 1 : Κ 1 Κ 2 Χ Κ 1 Κ 2 Γαμέτες: Κ 1, Κ 2 Κ 1, Κ 2 F 2 : Κ 1 Κ 1, Κ 1 Κ 2, Κ 1 Κ 2, Κ 2 Κ 2 μαύρα πιτσιλωτά μωσαϊκό μπλε άσπρα πιτσιλωτά φτερά (1) χρώμα (2) φτερά (1) 6. Γυναίκα με ομάδα αίματος Α, της οποίας ο ένας γονιός είχε ομάδα αίματος Β και άνδρας με ομάδα αίματος Β παντρεύονται και κάνουν παιδί με ομάδα αίματος Α. α. Ποιες άλλες ομάδες αίματος θα μπορούσαν να είχαν τα παιδιά τους; β. Ποια η πιθανότητα το επόμενο παιδί να είναι αγόρι και να έχει την ίδια ομάδα αίματος με την μητέρα του; Τα γονίδια που καθορίζουν τον τύπο των ομάδων αίματος του ανθρώπου είναι συνεπικρατή. Η γυναίκα (ομάδα αίματος Α) θα μπορούσε να είχε γονότυπο I A I A ή I A i. Επειδή όμως ο ένας της γονιός είναι ομάδας αίματος Β ο αποδεκτός γονότυπος για την γυναίκα είναι ο I A i. Ο άνδρας με ομάδα αίματος Β θα μπορούσε να είχε γονότυπο I Β I Β ή I Β i. Επειδή όμως από τον γάμο του με την γυναίκα γεννιέται παιδί με ομάδα αίματος Α ο αποδεκτός γονότυπος είναι ο I Β i. Ο γονότυπος του παιδιού θα είναι ίδιος με της μητέρας του δηλαδή I A i. α. Με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: P: I A i Χ I Β i Γαμέτες: I A, i I Β, i 3

4 F 1 : I A I Β, I A i, I Β i, ii ΑΒ Α Β Ο β. Από την παραπάνω διασταύρωση γίνεται φανερό ότι η πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με ομάδα αίματος Α είναι 1/4, ενώ η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι είναι 1/2. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Κατά συνέπεια η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι με ομάδα αίματος Α είναι: 1/4 1/2=1/8. ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ 7. Στη Drosophila διασταύρωση θηλυκού με κανονικό μάτι με αρσενικό με στενό μάτι έχει σαν αποτέλεσμα όλοι οι θηλυκοί απόγονοι να έχουν στενό μάτι και όλοι οι αρσενικοί απόγονοι να έχουν κανονικό μάτι. Πως κληρονομείται το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό και ποιοι είναι οι γονότυποι των ατόμων; Λόγω των διαφορετικών φαινοτυπικών αναλογιών που εμφανίζονται στους αρσενικούς και θηλυκούς απογόνους συμπεραίνεται ότι ο χαρακτήρας (το σχήμα του ματιού) ελέγχεται από ζευγάρι γονιδίων που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Όλοι οι θηλυκοί απόγονοι έχουν τον ίδιο φαινότυπο με τον αρσενικό γονέα τους (στενό μάτι) γεγονός που σημαίνει ότι το στενό μάτι ελέγχεται από το επικρατές αλληλόμορφο και το κανονικό μάτι από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Έστω Χ Σ =στενό μάτι, Χ σ =κανονικό μάτι, όπου Χ Σ >Χ σ Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: P: Χ σ Χ σ Χ Χ Σ Υ Γαμέτες: Χ σ Χ Σ, Υ F 1 : Χ Σ Χ σ, Χ σ Υ 100% θηλυκά με 100% αρσενικά με στενό μάτι κανονικό μάτι νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των 8. Γυναίκα με κανονική όραση παντρεύεται άνδρα δαλτωνικό. α. Ποια η πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να είναι δαλτωνικό; β. Ποια η πιθανότητα τα επόμενα 2 παιδιά τους να είναι δαλτωνικά; γ. Ποια η πιθανότητα τα επόμενα 2 παιδιά τους να είναι αγόρια και δαλτωνικά; δ. Εάν στην πρώτη κύηση γεννηθούν δίδυμα ποια η πιθανότητα να είναι δαλτωνικά; Όπως είναι γνωστό από το βιβλίο ο δαλτωνισμός οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Έστω Χ Δ =κανονική όραση, Χ δ =δαλτωνισμός, όπου Χ Δ >Χ δ Η γυναίκα μπορεί να έχει γονότυπο Χ Δ Χ Δ (πιθανότητα 1/2) ή Χ Δ Χ δ (πιθανότητα 1/2), ενώ ο άνδρας θα είναι Χ δ Υ. Μόνο όμως εάν η γυναίκα είναι φορέας (Χ Δ Χ δ ) είναι δυνατόν να γεννηθούν απόγονοι με δαλτωνισμό. Με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: P: Χ Δ Χ δ (1/2) Χ Χ δ Υ Γαμέτες: Χ Δ, Χ δ Χ δ, Υ F 1 : Χ Δ Χ δ, Χ Δ Υ, Χ δ Χ δ, Χ δ Υ θηλυκό αρσενικό θηλυκό αρσενικό φυσιολογικό φυσιολογικό δαλτωνικό δαλτωνικό Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Άρα: α. P= 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/2 (παιδί δαλτωνικό)=1/4 (παιδί δαλτωνικό) β. P= 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/2 (1 ο παιδί δαλτωνικό) 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/2 (2 ο παιδί δαλτωνικό)= 1/16 (2 παιδιά δαλτωνικά) γ. P= 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/4 (1 ο αγόρι δαλτωνικό) 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/4 (2 ο αγόρι δαλτωνικό) =1/64 (2 αγόρια δαλτωνικά) δ. Διακρίνουμε 2 περιπτώσεις: i. Τα δίδυμα να είναι μονοζυγωτικά (προέρχονται από το ίδιο ωάριο). P= 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/2 (παιδιά δαλτωνικά)= 1/4.( Είναι σαν 1 κύηση) ii. Τα δίδυμα να είναι διζυγωτικά (προέρχονται από διαφορετικό ωάριο). P=1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/2 (1 ο παιδί δαλτωνικό) 1/2 (γονότυπος Χ Δ Χ δ ) 1/2 (2 ο παιδί δαλτωνικό)= 1/16 (Θεωρούνται σαν 2 διαφορετικές κυήσεις) 4

5 9. Από τη διασταύρωση πεταλούδων (εμφανίζουν αντίθετο φυλοκαθορισμό από αυτόν του ανθρώπου) προκύπτουν στην F 2 γενιά 208 αρσενικά με κόκκινο χρώμα ματιών, 102 θηλυκά με κόκκινα και 103 θηλυκά με λευκά μάτια. Ποιοι οι γονότυποι και φαινότυποι της P και F 1 γενιάς; Η διαφορετική φαινοτυπική αναλογία μεταξύ αρσενικών και θηλυκών δείχνει ότι ο χαρακτήρας (χρώμα ματιών) ελέγχεται από φυλοσύνδετο γονίδιο. Επειδή όλα τα αρσενικά (ΧΧ) της F 2 έχουν κόκκινο χρώμα, ενώ από τα θηλυκά (ΧΥ) τα μισά έχουν κόκκινο και τα μισά έχουν λευκό χρώμα, αυτό σημαίνει ότι το κόκκινο χρώμα ελέγχεται από το επικρατές και το λευκό από το υπολειπόμενο γονίδιο. Αυτή η φαινοτυπική αναλογία προκύπτει εάν ετερόζυγα αρσενικά άτομα της F 1 γενιάς με κόκκινα μάτια διασταυρωθούν με θηλυκά με κόκκινα μάτια. Στην πατρική γενιά διασταυρώνονται αρσενικά ομόζυγα με κόκκινα μάτια με θηλυκά με λευκά μάτια. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: Έστω Χ Κ =κόκκινο χρώμα, Χ κ =λευκό χρώμα, όπου Χ Κ >Χ κ P: Χ κ Υ Χ Χ Κ Χ Κ Γαμέτες: Χ κ, Υ Χ Κ F 1 : Χ Κ Χ κ, Χ Κ Υ αρσενικά με κόκκινα μάτια θηλυκά με κόκκινα μάτια F 1 Χ F 1 : Χ Κ Υ Χ Χ Κ Χ κ Γαμέτες: Χ Κ, Υ Χ Κ, Χ κ F 2 : Χ Κ Χ Κ, Χ Κ Χ κ, Χ Κ Υ, Χ κ Υ αρσενικά αρσενικά θηλυκά θηλυκά κόκκινα κόκκινα κόκκινα λευκά ΠΟΛΛΑΠΛΑ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ 10. Στο κινέζικο ηράνθεμο (είδος λουλουδιού) το εσωτερικό του άνθους (το λεγόμενο μάτι) μπορεί να είναι άσπρο κανονικού μεγέθους, κίτρινο κανονικό και κίτρινο μεγάλο μέγεθος. Όταν διασταυρώνονται φυτά με μάτι κίτρινο με μεγάλο μέγεθος δίνουν πάντα απογόνους με μάτι κίτρινο με μεγάλο μέγεθος. Διασταύρωση φυτών με κίτρινο κανονικό μπορεί να δώσει φυτά με κίτρινο κανονικό και φυτά με κίτρινο και μεγάλο μέγεθος. Τέλος φυτά με άσπρο κανονικό μέγεθος όταν διασταυρωθούν μεταξύ τους μπορούν να δώσουν απογόνους με άσπρο κανονικό και κίτρινο κανονικό ή απογόνους με άσπρο κανονικό και κίτρινο με μεγάλο μέγεθος. Τι μπορείτε να συμπεράνετε για το χρώμα του ματιού; Να δείξετε τις παραπάνω διασταυρώσεις. Η ύπαρξη 3 φαινοτύπων εξηγείται είτε με ενδιάμεση κληρονομικότητα είτε με την ύπαρξη πολλαπλών αλληλόμορφων. Για να ισχύει η ενδιάμεση κληρονομικότητα θα πρέπει οι 2 από τους 3 φαινότυπους να είναι ομόζυγοι και ακραίοι. Όταν άτομα ομόζυγα και φαινοτυπικά ίδια διασταυρώνονται μεταξύ τους θα πρέπει όλοι οι απόγονοι να μοιάζουν στους γονείς τους. Κάτι τέτοιο όμως ισχύει μόνο για την 1 η διασταύρωση γι αυτό και εξετάζεται η περίπτωση των πολλαπλών αλληλόμορφων. Φυτά με άσπρο κανονικού μεγέθους μάτι όταν διασταυρωθούν μεταξύ τους δίνουν άτομα και με τους 3 φαινοτύπους, άρα το άσπρο επικρατεί έναντι των άλλων δύο. Φυτά με κίτρινο κανονικό μέγεθος ματιού όταν διασταυρωθούν δίνουν άτομα και με κίτρινο και μεγάλο μέγεθος ματιού, άρα το κίτρινο κανονικό επικρατεί του κίτρινου μεγάλου μεγέθους. Τέλος φυτά με κίτρινο μεγάλο μέγεθος δίνουν μόνο όμοια με αυτά άτομα γεγονός που επιβεβαιώνει ότι το κίτρινο μεγάλο μέγεθος είναι υπολειπόμενο έναντι όλων. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύουν οι παρακάτω διασταυρώσεις: Έστω Α 1 =άσπρο κανονικό μάτι, Α 2 =κίτρινο κανονικό μάτι, Α 3 =κίτρινο μεγάλο μάτι, όπου Α 1 >Α 2 >Α 3 1 η διασταύρωση: P: Α 3 Α 3 Χ Α 3 Α 3 Γαμέτες: Α 3 Α 3 F 1 : Α 3 Α 3 100% με κίτρινο μεγάλο μάτι 5

6 2 η διασταύρωση: P: Α 2 Α 3 Χ Α 2 Α 3 Γαμέτες: Α 2, Α 3 Α 2, Α 3 F 1 Α 2 Α 2, Α 2 Α 3, Α 2 Α 3, Α 3 Α 3 κίτρινο με κίτρινο με κίτρινο με κίτρινο με κανονικό μάτι κανονικό μάτι κανονικό μάτι μεγάλο μάτι 3 η διασταύρωση (περίπτωση α): P: Α 1 Α 2 Χ Α 1 Α 2 Γαμέτες: Α 1, Α 2 Α 1, Α 2 F 1 Α 1 Α 1, Α 1 Α 2, Α 1 Α 2, Α 2 Α 2 άσπρο με άσπρο με άσπρο με κίτρινο με κανονικό μάτι κανονικό μάτι κανονικό μάτι κανονικό μάτι 3 η διασταύρωση (περίπτωση β): P: Α 1 Α 2 Χ Α 1 Α 3 Γαμέτες: Α 1, Α 2 Α 1, Α 3 F 1 Α 1 Α 1, Α 1 Α 3, Α 1 Α 2, Α 2 Α 3 άσπρο με άσπρο με άσπρο με κίτρινο με κανονικό μάτι κανονικό μάτι κανονικό μάτι κανονικό μάτι 3 η διασταύρωση (περίπτωση γ): P: Α 1 Α 3 Χ Α 1 Α 3 Γαμέτες: Α 1, Α 3 Α 1, Α 3 F 1 Α 1 Α 1, Α 1 Α 3, Α 1 Α 3, Α 3 Α 3 άσπρο με άσπρο με άσπρο με κίτρινο με κανονικό μάτι κανονικό μάτι κανονικό μάτι μεγάλο μάτι ΘΝΗΣΙΓΟΝΑ 11. Η διασταύρωση 2 ατόμων Drosophila που εμφανίζουν μικρές εγκοπές στις άκρες των φτερών τους, δίνει 150 απογόνους με εγκοπές στα φτερά και 73 με κανονικά φτερά. Δείξτε την διασταύρωση και εξηγήστε. Από τη διασταύρωση ατόμων με μικρές εγκοπές στα φτερά προκύπτουν και άτομα με κανονικό φτερά (νέο γνώρισμα) γεγονός που σημαίνει ότι τα άτομα με τις μικρές εγκοπές είναι ετερόζυγα. Από τη διασταύρωση ατόμων με μικρές εγκοπές εμφανίζεται φαινοτυπική αναλογία: 150 άτομα με εγκοπές: 73 άτομα κανονικά 2 άτομα με εγκοπές : 1 άτομο κανονικό η οποία όμως διαφέρει από τις αναμενόμενες φαινοτυπικές αναλογίες 3:1 ή 1:2:1. Αυτή η φαινοτυπική αναλογία δείχνει την ύπαρξη θνησιγόνου γονιδίου σε κάθε άτομο της πατρικής γενιάς. Κατά συνέπεια και με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα ισχύει: Έστω Κ=κανονικά φτερά, Κ =θνησιγόνο, ΚΚ =άτομο με εγκοπές P: ΚΚ Χ ΚΚ Γαμέτες: Κ, Κ Κ, Κ F 1 : ΚΚ, ΚΚ, ΚΚ, Κ Κ κανονικά φτερά (1) άτομα με εγκοπές (2) πεθαίνει (1) στα φτερά ΔΙΫΒΡΙΔΙΣΜΟΣ 2 ΕΠΙΚΡΑΤΗ 12. Διασταυρώνουμε δύο ομόζυγα φυτά από τα οποία το ένα έχει κόκκινα άνθη και σφαιρικούς καρπούς και το άλλο κίτρινα άνθη και επιμήκεις καρπούς. Αν το κόκκινο επικρατεί έναντι του κίτρινου και το επίμηκες του σφαιρικού, να βρεθεί: α. Η φαινοτυπική και γονοτυπική αναλογία της F 2 γενιάς. β. Αν προκύψουν στην F 2 γενιά 120 φυτά πόσα από αυτά έχουν άνθη κόκκινα και πόσα έχουν σφαιρικούς καρπούς; γ. Πως είναι δυνατή η απομόνωση αμιγών ατόμων με κόκκινο χρώμα και σφαιρικό καρπό; 6

7 Έστω Κ=Κόκκινα άνθη, κ=κίτρινα άνθη, όπου Κ>κ Ε=επίμηκες καρπός, ε=σφαιρικός καρπός, όπου Ε>ε Με βάση το 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύει: P: ΚΚεε Χ κκεε Γαμέτες: Κε κε F 1 : ΚκΕε 100% με κόκκινο άνθος και επίμηκες καρπό F 1 Χ F 1 : ΚκΕε Χ ΚκΕε Γαμέτες: ΚΕ, Κε, κε, κε ΚΕ, Κε, κε, κε F 2 : ΚΕ Κε κε κε ΚΕ ΚΚΕΕ ΚΚΕε ΚκΕΕ ΚκΕε Κε ΚΚΕε ΚΚεε ΚκΕε Κκεε κε ΚκΕΕ ΚκΕε κκεε κκεε κε ΚκΕε Κκεε κκεε κκεε Φ.Α.: 9 άτομα με κόκκινο άνθος και επίμηκες καρπό. 3 άτομα με κόκκινο άνθος και σφαιρικό καρπό. 3 άτομα με κίτρινο άνθος και επίμηκες καρπό. 1 άτομα με κίτρινο άνθος και σφαιρικό καρπό. Γ.Α.: 4: ΚκΕε, 2: ΚκΕΕ, 2:Κκεε, 2:ΚΚΕε, 2:κκΕε, 1:ΚΚΕΕ, 1:κκεε, 1:ΚΚεε, 1:κκΕΕ β. Άτομα με κόκκινα άνθη στην F 2 γενιά είναι 12 στα 16. Κατά συνέπεια σε 120 φυτά θα είναι: (12/16) 120=90 φυτά με κόκκινα άνθη. Άτομα με σφαιρικούς καρπούς στην F 2 γενιά είναι 4 στα 16. Κατά συνέπεια σε 120 φυτά θα είναι: (4/16) 120=30 φυτά με σφαιρικούς καρπούς. Τα άτομα με κόκκινα άνθη και σφαιρικό καρπό έχουν γονότυπο Κκεε ή ΚΚεε. Για να απομακρυνθούν τα ετερόζυγα κόκκινα άτομα που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση ατόμων με κίτρινο χρώμα άνθους γίνεται διασταύρωση ελέγχου με άτομο ομόζυγο και ως προς τα 2 υπολειπόμενα, δηλαδή έχει γονότυπο κκεε. 1 η περίπτωση: P: ΚΚεε Χ κκεε Γαμέτες: Κε κε F 1 : Κκεε 100% με κόκκινο άνθος και σφαιρικό καρπό 2 η περίπτωση: P: Κκεε Χ κκεε Γαμέτες: Κε, κε κε F 1 : Κκεε, κκεε 50% άτομα κόκκινα 50% άτομα κίτρινα με σφαιρικό καρπό με σφαιρικό καρπό ΕΠΙΚΡΑΤΕΣ- ΕΝΔΙΑΜΕΣΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ 13. Στα ροδάκινα διασταύρωση ατόμων με χνουδωτή επιδερμίδα και έλλειψη αδένα στη βάση του φύλλου με άτομα με απαλή επιδερμίδα και ωοειδή αδένα στη βάση του φύλλου είχε σαν αποτέλεσμα να προκύψουν στην F 2 γενιά τα εξής άτομα: 120 άτομα χνουδωτά με στρογγυλό αδένα. 64 άτομα χνουδωτά με έλλειψη αδένα. 57 άτομα χνουδωτά με ωοειδή αδένα. 40 άτομα απαλά με στρογγυλό αδένα. 17 άτομα απαλά με έλλειψη αδένα. 24 άτομα απαλά με ωοειδή αδένα. Να βρεθούν οι γονότυποι των γονέων και να γίνει η διασταύρωση. Για την επιφάνεια της επιδερμίδας Από τα δεδομένα της άσκησης προκύπτει φαινοτυπική αναλογία 241 χνουδωτά : 81 απαλή 3 χνουδωτή : 1 απαλή. Το γονίδιο που ελέγχει τη χνουδωτή επιδερμίδα είναι επικρατές και αυτό που ελέγχει την απαλή επιδερμίδα είναι το υπολειπόμενο. Τα άτομα που διασταυρώνονται για να προκύψει αυτή η φαινοτυπική αναλογία είναι ετερόζυγα. 7

8 Έστω Χ=χνουδωτή επιδερμίδα, χ=λεία επιδερμίδα, όπου Χ>χ Για το σχήμα του αδένα Από τα δεδομένα της άσκησης προκύπτει φαινοτυπική αναλογία 81 με έλλειψη : 160 στρογγυλά : 81 ωοειδή 1 με έλλειψη : 2 στρογγυλά : 1 ωοειδή. Η ύπαρξη 2 ακραίων και σε ίση αναλογία φαινοτύπων ερμηνεύεται με βάση την ενδιάμεση κληρονομικότητα. Τα άτομα που διασταυρώνονται για να προκύψει αυτή η φαινοτυπική αναλογία είναι ετερόζυγα. Έστω Κ=έλλειψη αδένα, Λ=ωοειδής αδένας, όπου Κ=Λ, ΚΛ=στρογγυλός αδένας Με βάση το 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύει: P: ΚΚΧΧ Χ ΛΛχχ Γαμέτες: ΚΧ Λχ F 1 : ΚΛΧχ 100% άτομα με χνουδωτή επιδερμίδα και στρογγυλό αδένα F 1 Χ F 1 : ΚΛΧχ Χ ΚΛΧχ Γαμέτες: ΚΧ, Κχ, ΛΧ, Λχ ΚΧ, Κχ, ΛΧ, Λχ F 2 : ΚΧ Κχ ΛΧ Λχ ΚΧ ΚΚΧΧ ΚΚΧχ ΚΛΧΧ ΚΛΧχ Κχ ΚΚΧχ ΚΚχχ ΚΛΧχ ΚΛχχ ΛΧ ΚΛΧΧ ΚΛΧχ ΛΛΧΧ ΛΛΧχ Λχ ΚΛΧχ ΚΛχχ ΛΛΧχ ΛΛχχ ΕΠΙΚΡΑΤΕΣ-ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟ 14. Μια Drosophila με άσπρα μάτια και κανονικά φτερά διασταυρώνεται με άλλη που έχει κόκκινα μάτια και ατροφικά φτερά. Στην F 1 γενιά όλοι οι απόγονοι έχουν κανονικά φτερά, αλλά όλα τα θηλυκά έχουν κόκκινα και όλα τα αρσενικά άσπρα μάτια. Ποιος ο γονότυπος των γονιών και ποια η φαινοτυπική αναλογία στην F 2 γενιά; Για το σχήμα των φτερών: Από τη διασταύρωση ατόμων με κανονικά φτερά και ατόμων με ατροφικά φτερά όλα τα άτομα της F 1 γενιάς έχουν κανονικά φτερά. Αυτό σημαίνει ότι ο χαρακτήρας φτερά ελέγχεται από ζεύγος αυτοσωμικών γονιδίων με το επικρατές γονίδιο να ελέγχει τα κανονικά φτερά και το υπολειπόμενο γονίδιο να ελέγχει τα ατροφικά φτερά. Επίσης το άτομο της P γενιάς με κανονικά φτερά είναι αμιγές. Έστω Κ=κανονικά φτερά, κ=ατροφικά φτερά, όπου Κ>κ Για το χρώμα των ματιών: Η διαφορετική φαινοτυπική αναλογία μεταξύ αρσενικών και θηλυκών της F 1 γενιάς δείχνει ότι ο συγκεκριμένος χαρακτήρας ελέγχεται από ζεύγος φυλοσύνδετων γονιδίων. Τα θηλυκά άτομα (ΧΧ), τα οποία όλα έχουν κόκκινα μάτια, παίρνουν το ένα Χ από τον πατέρα τους (ΧΥ) που και κατά συνέπεια και αυτός θα έχει κόκκινα μάτια, Τα αρσενικά (ΧΥ), τα οποία όλα έχουν άσπρα μάτια, παίρνουν το Χ από τη μητέρα τους η οποία και αυτή, με βάση τα δεδομένα της άσκησης θα έχει άσπρα μάτια. Από τα προηγούμενα συμπεραίνεται ότι το κόκκινο επικρατεί έναντι του άσπρου. Έστω Χ Λ =κόκκινα μάτια, Χ λ =λευκά μάτια, όπου Χ Λ >Χ λ Οι γονότυποι των γονέων θα είναι: : ΚΚΧ λ Χ λ, κκχ Λ Υ Με βάση το 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύει: P: ΚΚΧ λ Χ λ Χ κκχ Λ Υ Γαμέτες: ΚΧ λ κχ Λ, κυ F 1 : ΚκΧ Λ Χ λ, ΚκΧ λ Υ 100% θηλυκά με κανονικά φτερά 100% αρσενικά με κανονικά φτερά και κόκκινα μάτια και λευκά μάτια F 1 Χ F 1 : ΚκΧ Λ Χ λ Χ ΚκΧ λ Υ Γαμέτες: ΚΧ Λ, ΚΧ λ, κχ Λ, κχ λ ΚΧ λ, ΚΥ, κχ λ, κυ 8

9 F 2 : ΚΧ λ ΚΥ κχ λ κυ ΚΧ Λ ΚΚΧ Λ Χ λ ΚΚΧ Λ Υ ΚκΧ Λ Χ λ ΚκΧ Λ Υ ΚΧ λ ΚΚΧ λ Χ λ ΚΚΧ λ Υ ΚκΧ λ Χ λ ΚκΧ λ Υ κχ Λ ΚκΧ Λ Χ λ ΚκΧ Λ Υ κκχ Λ Χ λ κκχ Λ Υ κχ λ ΚκΧ λ Χ λ ΚΚΧ λ Υ κκχ λ Χ λ κκχ λ Υ Φ.Α.: 3 άτομα με κόκκινα μάτια και κανονικά φτερά. 3 άτομα με άσπρα μάτια και κανονικά φτερά. 1 άτομα με κόκκινα μάτια και ατροφικά φτερά. 1 άτομα με άσπρα μάτια και ατροφικά φτερά. 3 άτομα με κόκκινα μάτια και κανονικά φτερά. 3 άτομα με άσπρα μάτια και κανονικά φτερά. 1 άτομα με κόκκινα μάτια και ατροφικά φτερά. 1 άτομα με άσπρα μάτια και ατροφικά φτερά. ΘΝΗΣΙΓΟΝΟ ΕΠΙΚΡΑΤΕΣ- ΘΝΗΣΙΓΟΝΟ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟ 15. Από τη διασταύρωση ατόμων Drosophila με ανεστραμμένα φτερά και γκρι χρώμα σώματος γεννήθηκαν: 150 θηλυκά με ανεστραμμένα φτερά και γκρι χρώμα σώματος. 76 θηλυκά με κανονικά φτερά και γκρι χρώμα σώματος. 75 αρσενικά με ανεστραμμένα φτερά και γκρι χρώμα σώματος. 37 αρσενικά με κανονικά φτερά και γκρι χρώμα σώματος. α. Να βρεθούν οι γονότυποι των γονέων και να γίνει η διασταύρωση. β. Αν αρσενικά άτομα της F 1 γενιάς με κανονικά φτερά και γκρι χρώμα διασταυρωθούν με θηλυκά με ανεστραμμένα φτερά και γκρι χρώμα της ίδιας γενιάς, ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθούν άτομα που θα πεθάνουν αμέσως; α. Για το σχήμα των φτερών Στα θηλυκά άτομα: 150 με ανεστραμμένα φτερά : 76 με κανονικά φτερά 2 με ανεστραμμένα φτερά : 1 με κανονικά φτερά. Στα αρσενικά άτομα: 75 με ανεστραμμένα φτερά : 37 με κανονικά φτερά 2 με ανεστραμμένα φτερά : 1 με κανονικά φτερά. Διαπιστώνεται ότι και στα 2 φύλα εμφανίζεται η μη αναμενόμενη φαινοτυπική αναλογία 2:1 η οποία μπορεί να ερμηνευτεί με την ύπαρξη θνησιγόνου αυτοσωμικού γονιδίου. Έστω Κ=κανονικό, Κ =θνησιγόνο γονίδιο, ΚΚ =ανεστραμμένα φτερά Για το χρώμα του σώματος 226 θηλυκά με γκρι χρώμα σώματος : 112 αρσενικά με γκρι χρώμα σώματος 2 θηλυκά με γκρι χρώμα σώματος : 1 αρσενικό με γκρι χρώμα σώματος Η διαφορετική αναλογία μεταξύ θηλυκών και αρσενικών ατόμων σημαίνει ότι υπάρχει και άλλο θνησιγόνο γονίδιο το οποίο είναι φυλοσύνδετο, μεταβιβάζεται από τα ετερόζυγα θηλυκά της πατρικής γενιάς και προκαλεί το θάνατο των μισών αρσενικών απογόνων. Έστω Χ Γ =γκρι χρώμα σώματος, Χ γ =θνησιγόνο, όπου Χ Γ >Χ γ Με βάση τον 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύει: P: ΚΚ Χ Γ Χ γ Χ ΚΚ Χ Γ Υ Γαμέτες: ΚΧ Γ, ΚΧ γ, Κ Χ Γ, Κ Χ γ ΚΧ Γ, ΚΥ, Κ Χ Γ, Κ Υ F 1 : ΚΧ Γ ΚΥ Κ Χ Γ Κ Υ ΚΧ Γ ΚΚΧ Γ Χ Γ ΚΚΧ Γ Υ ΚΚ Χ Γ Χ Γ ΚΚ Χ Γ Υ ΚΧ γ ΚΚΧ Γ Χ γ ΚΚΧ γ Υ νεκρό ΚΚ Χ Γ Χ γ ΚΚ Χ γ Υ νεκρό Κ Χ Γ ΚΚ Χ Γ Χ Γ ΚΚ Χ Γ Υ Κ Κ Χ Γ Χ Γ νεκρό Κ Κ Χ Γ Υ νεκρό Κ Χ γ ΚΚ Χ Γ Χ γ ΚΚ Χ γ Υ νεκρό Κ Κ Χ Γ Χ γ νεκρό Κ Κ Χ γ Υ νεκρό 9

10 Φ.Α.: 4 θηλυκά άτομα με ανεστραμμένα φτερά και γκρι χρώμα (2 ΚΚ Χ Γ Χ Γ και 2 ΚΚ Χ Γ Χ γ ). 2 θηλυκά άτομα με κανονικά φτερά και γκρι χρώμα (1 ΚΚΧ Γ Χ Γ και 1 ΚΚΧ Γ Χ γ ). 2 αρσενικά άτομα με ανεστραμμένα φτερά και γκρι χρώμα (ΚΚ Χ Γ Υ). 1 αρσενικό άτομα με κανονικά φτερά και γκρι χρώμα (ΚΚΧ Γ Υ). β. Το αρσενικό άτομο έχει γονότυπο ΚΚΧ Γ Υ, ενώ το θηλυκό μπορεί να είναι ΚΚ Χ Γ Χ Γ (πιθανότητα 1/2) ή ΚΚ Χ Γ Χ γ (πιθανότητα 1/2). Κατά συνέπεια θα ισχύουν 2 περιπτώσεις: 1η περίπτωση: ΚΚΧ Γ Υ X ΚΚ Χ Γ Χ Γ 2η περίπτωση: ΚΚΧ Γ Υ X ΚΚ Χ Γ Χ γ Όμως μόνο από τη 2 η διασταύρωση είναι δυνατόν να γεννηθούν άτομα που θα πεθάνουν αμέσως. Με βάση τον 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύει: P: ΚΚ Χ Γ Χ γ Χ ΚΚΧ Γ Υ Γαμέτες: ΚΧ Γ, ΚΧ γ, Κ Χ Γ, Κ Χ γ ΚΧ Γ, ΚΥ F 1 : ΚΧ Γ ΚΥ ΚΧ Γ ΚΚΧ Γ Χ Γ ΚΚΧ Γ Υ ΚΧ γ ΚΚΧ Γ Χ γ ΚΚΧ γ Υ νεκρό Κ Χ Γ ΚΚ Χ Γ Χ Γ ΚΚ Χ Γ Υ Κ Χ γ ΚΚ Χ Γ Χ γ ΚΚ Χ γ Υ νεκρό Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Κατά συνέπεια η πιθανότητα να γεννηθεί άτομο που θα πεθάνει αμέσως είναι: P=1/2 (γονότυπος ΚΚ Χ Γ Χ γ ) 2/8= 1/8. 2 ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ 16. Ετερόζυγη ως προς την αιμορροφιλία και το δαλτωνισμό γυναίκα παντρεύεται με έναν άνδρα δαλτωνικό. α. Ποια η πιθανότητα να γεννηθεί δαλτωνικό παιδί; β. Ποια η πιθανότητα το 1 ο κορίτσι που θα γεννηθεί να είναι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό; γ. Ποια η πιθανότητα το 1 ο αγόρι που θα γεννηθεί να είναι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό; Έστω Χ Α =κανονική πήξη αίματος, Χ α =αιμορροφιλία, όπου Χ Α >Χ α Έστω Χ Δ =φυσιολογική όραση, Χ δ =δαλτωνισμός, όπου Χ Δ >Χ δ Ο άνδρας έχει γονότυπο Χ δα Υ και η γυναίκα Χ ΔΑ Χ δα (πιθανότητα 1/2) ή Χ Δα Χ δα (πιθανότητα 1/2). Κατά συνέπεια και με βάση το 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύουν 2 περιπτώσεις: 1 η περίπτωση: P: Χ ΔΑ Χ δα Χ Χ δα Υ Γαμέτες: Χ ΔΑ,, Χ δα Χ δα, Υ F 1 : Χ ΔΑ Χ δα, Χ ΔΑ Υ, Χ δα Χ δα, Χ δα Υ θηλυκό αρσενικό θηλυκό δαλτωνικό αρσενικό δαλτωνικό φυσιολογικό φυσιολογικό και αιμορροφιλικό Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Άρα: P α =1/2 (γονότυπος Χ ΔΑ Χ δα ) 1/2 (παιδί δαλτωνικό)= 1/4 P β =1/2 (γονότυπος Χ ΔΑ Χ δα ) 0 (κορίτσι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό)= 0 P γ =1/2 (γονότυπος Χ ΔΑ Χ δα ) 1/2 (αγόρι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό)= 1/4 2 η περίπτωση: 10

11 P: Χ Δα Χ δα Χ Χ δα Υ Γαμέτες: Χ Δα,, Χ δα Χ δα, Υ F 1 : Χ Δα Χ δα, Χ Δα Υ, Χ δα Χ δα, Χ δα Υ θηλυκό αρσενικό θηλυκό δαλτωνικό αρσενικό δαλτωνικό φυσιολογικό αιμορροφιλικό Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Άρα: P α =1/2 (γονότυπος Χ Δα Χ δα ) 1/2 (παιδί δαλτωνικό)= 1/4 P β =1/2 (γονότυπος Χ Δα Χ δα ) 0 (κορίτσι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό)= 0 P γ =1/2 (γονότυπος Χ Δα Χ δα ) 0 (αγόρι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό)= 0 Επειδή τα γεγονότα είναι ασυμβίβαστα (η γυναίκα θα έχει έναν από τους 2 γονότυπους) η πιθανότητα να συμβεί ή το ένα ή το άλλο ισούται με το άθροισμα των επιμέρους πιθανοτήτων. Άρα: P ολ α= P α + P α =1/4+1/4=1/2 να γεννηθεί παιδί δαλτωνικό. P ολ β= P β + P β =0+0=0 να γεννηθεί κορίτσι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό. P ολ γ= P γ + P γ =1/4+0=1/4 να γεννηθεί αγόρι δαλτωνικό και αιμορροφιλικό. ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ 17. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο δείχνει την κληρονόμηση της πολυκυστικής νόσου των νεφρών. Να βρείτε τον πιο πιθανό τύπο της κληρονομικότητας που ακολουθεί η ασθένεια και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αφού από πατέρα που δεν πάσχει (I1) γεννιέται κόρη που πάσχει (II2). Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές αφού από μητέρα που δεν πάσχει (III3) γεννιέται γιος που πάσχει (IV1). Θεωρητικά θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, ουσιαστικά όμως κάτι τέτοιο δεν ισχύει, γιατί το χαρακτηριστικό δεν θα εμφανιζόταν σε κάθε γενιά με τέτοια συχνότητα, ενώ τα φυσιολογικά άτομα, που παντρεύονται άτομα ασθενή, θα έπρεπε να είναι όλα ετερόζυγα, κάτι που είναι πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. Είναι αυτοσωμικό επικρατές επειδή κάθε ασθενής έχει και ένα γονέα ασθενή, ενώ το χαρακτηριστικό εμφανίζεται σε κάθε γενιά, σε έναν σημαντικό αριθμό απογόνων και σε ίση περίπου αναλογία μεταξύ θηλυκών και αρσενικών ατόμων. 18. Άνδρας δαλτωνικός του οποίου ο πατέρας είχε κυστική ίνωση και η μητέρα ήταν φορέας και των 2 ασθενειών παντρεύτηκε γυναίκα δαλτωνική της οποίας η μητέρα είχε κυστική ίνωση και ο πατέρας ήταν φορέας της κυστικής ίνωσης. Το παιδί τους φέρει και τις 2 ασθένειες. α. Να γίνουν τα γενεαλογικά δένδρα. β. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων; γ. Το ζευγάρι πρόκειται να αποκτήσει το 2 ο τους παιδί. Ποια η πιθανότητα και φέρει και τις 2 ασθένειες; 11

12 Η κυστική ίνωση οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Έστω Κ=φυσιολογικό, κ=κυστική ίνωση, όπου Κ>κ Ο δαλτωνισμός οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο Έστω Χ Δ =φυσιολογική όραση, Χ δ =δαλτωνισμός, όπου Χ Δ >Χ δ Τα γενεαλογικά δένδρα της οικογένειας και οι γονότυποι των ατόμων για την κάθε ασθένεια είναι τα εξής: Για την κυστική ίνωση Για το δαλτωνισμό Συνολικά: Άνδρας: ΚκΧ δ Υ Πατέρας άνδρα: κκχ Δ Υ Μητέρα άνδρα: ΚκΧ Δ Χ δ Γυναίκα: ΚκΧ δ Χ δ Πατέρας γυναίκας: ΚκΧ δ Υ Μητέρα γυναίκας: κκχ Δ Χ δ Παιδί: κκχ δ Υ, κκχ δ Χ δ γ. Με βάση το 1 ο και 2 ο νόμο του Mendel ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων θα ισχύει: P: ΚκΧ δ Χ δ Χ ΚκΧ δ Υ Γαμέτες: ΚΧ δ, κχ δ ΚΧ δ, ΚΥ, κχ δ, κυ 12

13 F 1 : ΚΧ δ κχ δ ΚΧ δ ΚΚΧ δ Χ δ ΚκΧ δ Χ δ ΚΥ ΚΚΧ δ Υ ΚκΧ δ Υ κχ δ ΚκΧ δ Χ δ κκχ δ Χ δ κυ ΚκΧ δ Υ κκχ δ Υ Η πιθανότητα να φέρει το παιδί που θα γεννηθεί και τις 2 ιδιότητες είναι 1/ Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας Tay-sachs. α. Να βρείτε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας και τους γονότυπους των ατόμων. β. Ποια η πιθανότητα το επόμενο παιδί των I1 και I2 να εμφανίσει την ασθένεια; γ. Ποια η πιθανότητα τα 2 επόμενα παιδιά των I1 και I2 να είναι αγόρια και το ένα να είναι φυσιολογικό, ενώ το άλλο να εμφανίζει την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα το άτομο II3 να είναι ετερόζυγο; ε. Ποια η πιθανότητα το άτομο II5 να είναι ετερόζυγο; στ. Εάν η γυναίκα II5 παντρευτεί άνδρα που φέρει την ασθένεια ποια η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φυσιολογικό και ετερόζυγο; α. Από άτομα που δεν πάσχουν (I1 και I2) γεννιέται παιδί (II6) που πάσχει. Κατά συνέπεια η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γιατί άνδρας που δεν πάσχει (I2) αποκτάει κόρη που πάσχει (II6) Άρα πρόκειται για αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Έστω Α=φυσιολογικό γονίδιο, α=γονίδιο για ασθένεια Tay-sachs, όπου Α>α. Οι γονότυποι των ατόμων είναι: I1, I2, II4, III8: Αα II3, II6, II7, III9, III10: αα II5: ΑΑ ή Αα β. Με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων ισχύει: P: Αα Χ Αα Γαμέτες: Α, α Α, α F 1 : ΑΑ, Αα, Αα, αα φυσιολογικά άτομα (3/4) ασθενή άτομα (1/4) Η πιθανότητα το επόμενο παιδί των I1 και I2 να είναι ασθενής είναι 1/4. 13

14 γ. Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Στην συγκεκριμένη περίπτωση εξετάζονται 2 διαφορετικοί συνδυασμοί: 1 ο αγόρι: φυσιολογικό 2 ο αγόρι ασθενής=3/4 (φυσιολογικό) 1/2 (αγόρι) 1/4 (ασθενής) 1/2 (αγόρι)=3/64 1 ο αγόρι: ασθενής 2 ο αγόρι φυσιολογικό=1/4 (ασθενής) 1/2 (αγόρι) 3/4 (φυσιολογικό) 1/2 (αγόρι)=3/64 Επειδή τα γεγονότα είναι ασυμβίβαστα (δεν μπορεί το 1 ο ή το 2 ο αγόρι να είναι ταυτόχρονα φυσιολογικό και ασθενής) η πιθανότητα να συμβεί ή το ένα ή το άλλο ισούται με το άθροισμα των επιμέρους πιθανοτήτων. Άρα:P=3/64+3/64=6/64=3/32 δ. P=0 ε. Από τους 3 φυσιολογικούς απογόνους των I1 και I2 ο ένας είναι ομόζυγος (πιθανότητα 1/3) και οι 2 είναι ετερόζυγοι (πιθανότητα 2/3) στ. Ο γονότυπος του άνδρα είναι αα ενώ της γυναίκας είναι ΑΑ (1/3) ή Αα (2/3). Με βάση τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων θα διακρίνουμε 2 περιπτώσεις: 1 η περίπτωση: P: ΑΑ Χ αα Γαμέτες: Α α F 1 : Αα 100% φυσιολογικό και ετερόζυγο Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Άρα: P 1 = 1/3 (γονότυπος ΑΑ) 1 (φυσιολογικό ετερόζυγο)=1/3 2 η περίπτωση: P: Αα Χ αα Γαμέτες: Α, α α F 1 Αα, αα 50% φυσιολογικό 50% ασθενής ετερόζυγο Η πιθανότητα να συμβούν 2 ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το καθένα ξεχωριστά. Η κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. Άρα: P 2 = 2/3 (γονότυπος Αα) 1/2 (φυσιολογικό ετερόζυγο)=2/6=1/3 Επειδή τα γεγονότα είναι ασυμβίβαστα (η γυναίκα θα έχει έναν από τους 2 γονότυπους) η πιθανότητα να συμβεί ή το ένα ή το άλλο ισούται με το άθροισμα των επιμέρους πιθανοτήτων. Άρα: P= P 1 + P 2 =1/3+1/3=2/3 14