νεογνικός έλεγχος neo screen πληρέστερος Προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων Και μοριακός έλεγχος για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (μετάλλαξη 35delG)

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "νεογνικός έλεγχος neo screen πληρέστερος Προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων Και μοριακός έλεγχος για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (μετάλλαξη 35delG)"

Transcript

1 ο νεογνικός πληρέστερος Και μοριακός έλεγχος για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (μετάλλαξη 35delG) έλεγχος Προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

2 Aνίχνευση ασθενειών σε πρώιμο ή ασυμπτωματικό στάδιο Η ανίχνευση ασθενειών σε πρώιμο ή ασυμπτωματικό στάδιο αποτελεί έναν από τους θεμελιώδεις λίθους στην προσπάθεια πρόληψης προβλημάτων υγείας. Στην εποχή μας στην πλειοψηφία των ανεπτυγμένων χωρών αποτελεί πλέον κοινό τόπο και σημείο αναφοράς για την προάσπιση και προαγωγή της Δημόσιας Υγείας, η ανάπτυξη Προγραμμάτων Συστηματικής Εξέτασης Νεογνών για την ανίχνευση Συγγενών Ανωμαλιών ή πιο απλά Προγραμμάτων Προληπτικού Νεογνικού Ελέγχου (Neonatal / Newborn Screening Programs, NBS programs). Πρωταρχική μέριμνα αυτών των προγραμμάτων αποτελεί η άμεση ανίχνευση, διάγνωση και θεραπεία σοβαρών ασθενειών με σκοπό την ελαχιστοποίηση των ποσοστών νοσηρότητας και θνησιμότητας στη νεογνική και παιδική ηλικία. Οι γονείς θα πρέπει να ξέρουν ότι τα πιο συχνά από αυτά τα νοσήματα μπορούν να αποφευχθούν με τον προγεννητικό μοριακό έλεγχο που προσφέρει η Neoscreen (δείτε το σχετικό φυλλάδιο στην ιστοσελίδα μας). H Neoscreen από το 2007 μέχρι και σήμερα ελέγχει περίπου νεογνά το χρόνο. Στο διάστημα αυτό έχουν ανιχνευθεί νεογνά με κυστική ίνωση, ανεπάρκεια επινεφριδίων, μερική και ολική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, τυροσινεμία τύπου ΙΙ, κιτρουλινεμία, MCAD. Με τον τυπικό έλεγχο των τριών νοσημάτων του Εθνικού Συστήματος Υγείας (PKU, G6PD, υποθυρεοειδισμός), τα παραπάνω περιστατικά δεν θα είχαν εντοπισθεί ώστε να ξεκινήσει άμεσα η θεραπεία των νεογνών αυτών με αποτέλεσμα τις περισσότερες φορές την ομαλή ανάπτυξη τους. Η θεραπεία στα μεταβολικά νοσήματα μπορεί να είναι από μία απλή δίαιτα έως τη χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων. Στις περισσότερες περιπτώσεις το νεογνόαναπτύσσεται φυσιολογικά χωρίς επιπλοκές. Οι γονείς να είναι προετοιμασμένοι ότι μπορεί να ζητηθεί επαναληπτικό δείγμα από το παιδί τους. Εάν η πρώτη σταγόνα αίματος, δώσει κάποια υψηλή, μη φυσιολογική τιμή, αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί τους πάσχει από κάποιο νόσημα. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι πολύ πιθανό ο γιατρός να ζητήσει επαναληπτική αιμοληψία ή και ούρα κάποιες φορές. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι επαναληπτικές μετρήσεις είναι φυσιολογικές. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να αναζητήσετε στο διαδίκτυο στην ιστοσελίδα όπου αναφέρονται ιστορίες παιδιών που σώθηκαν από παρενέργειες σοβαρών ασθενειών εξαιτίας του διευρυμένου προληπτικού ελέγχου. Νοσήματα που περιλαμβάνονται στον Προληπτικό Έλεγχο Νεογνών Ονομασία Ασθένειας Χαρακτηριστικοί Ενδογενείς Επισημαντές (Disease Markers) ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΟΞΕΙΔΩΣΗΣ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ 1. Carnitine Uptake 2. Medium Chain Acyl CoA (MCAD) 3. Long Chain 3 Hydroxyacyl CoA (LCHAD) 4. Τrifunctional Protein 5. Very Long Chain Acyl CoA (VLCAD) 6. Short Chain Acyl CoA (SCAD) 7. Carnitine Palmitoyl Transferase Type I (CPT-I) 8.. Carnitine Palmitoyltransferase Palmitoyltran- Type II (CPT-II) 9. 2,4-Dienoyl-CoA Reductase 10. Carnitine / AcylCarnitine Translocase 11. Short Chain Hydroxyacyl CoA (SCHAD) 12. Multiple Acyl CoA (MADD or GA II) 13. thylmalonic thylmalonic encephalopathy ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ Hydroxy 3 Methyl Glutaryl CoA Lyase (HMG) 15. Glutaryl CoA Type I (Glutaric Acidemia Type I GA I) Low FC High C6 High C8 High C10 High C10:1 High C8/C10 High C16-OH High C18:1-OH High C16-OH High C18:1-OH High C14:1 High C14 High C16:1 High C14:1/C16 /C2 High FC Low C16 Low C18 High C16 High C18:1 High C10:2 High C16 High C18:1 -OH High C8 High C10 High C6DC DC 16. Isobutyryl Isoutyryl CoA 17. Isovaleric Acidemia (Isovaleryl CoA ) (IVA) Methylbutyryl CoA Methylcrotonyl CoA Carboxylase Methylglutaconyl CoA Hydratase Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydroge- 2-Methyl-3-hydroxyunase deficiency 22. Methylmalonyl-CoA Mutase 23. Adenosylcobalamin Synthesis Defects 24. Maternal Vitamin B Mitochondrial Acetoacetyl CoA Thiolase ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ. 26. Propionyl Co CoA Caroy- Carboxylase (Propionic Acidemia - PPA) 27. Holocarboxylase synthetase deficiency = early-onset (neonatal) multiple carboxylase deficiency 28. Malonyl CoA Decarboxylase Decaroxy- (Malonic Aciduria) ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ /C2 /C2 DC DC DC :1 /C2 DC 29. Argininemia High Arginine 30. Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase ) 31. Citrullinemia (ASA Synthetase ) 32. Pyruvate carboxylase deficiency 33. Carbamoylphosphate Synthetase High Glutamine High Glutamate Low Citrulline 34. Homocystinuria High Methionine 35. Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency 36. Maple syrup Urine Disease (MSUD) High Methionine High Leucine High Valine High Leu/Phe 37. Hypermethioninemia High Methionine 38. Hydroxyprolinuria High Leucine 39. Phenylketonuria (PKU) 40. Hyperphenylalaninemia 41. Transient neonatal Tyrosinemia 42. Tyrosinemia Type I High Phenylalanine High Phe/Tyr High Phenylalanine High Tyrosine High Tyrosine High Tyr/Phe 43. Tyrosinemia Type II High Tyrosine 44. Tyrosinemia Type III High Tyrosine 45. Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia Syndrome (HHH) 46. Hyperornithinemia with Gyral Atrophy High Ornithine High Ornithine 47. Congenital lactic acidosis High Alanine Ονομασία Ασθένειας ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΑΝΙΧΝΕΥΟΜΕΝΑ ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ 48. Congenital Adrenal Hyperplasia - Salt Wasting 21 Hydroxylase 49. Congenital Adrenal Hyperplasia - Simple Virilizing 21 Hydroxylase 50. Partial Biotinidase deficiency (late-onset multiple carboxylase deficiency) 51. Complete Biotinidase deficiency (late-onset multiple carboxylase deficiency) 52. Cystic fibrosis

3 Μέθοδος Οι κάρτες Guthrie χρησιμοποιούνται διεθνώς για την εναπόθεση κηλίδων αίματος. Ιδανική περίοδος λήψης αίματος θεωρείται το διάστημα μεταξύ 48 και 72 ωρών μετά τη γέννηση, ώστε η διάγνωση πιθανών μεταβολικών νοσημάτων να γίνεται άμεσα. Διαδικασία αιμοληψίας Καθαρισμός πτέρνας μωρού με αντισηπτικό. Τοποθέτηση πετσέτας με χλιαρό νερό περιμετρικά πτέρνας για διευκόλυνση κυκλοφορίας αίματος Τρύπημα πτέρνας στη γραμμοσκιασμένη περιοχή μετά την εξάτμιση του αντισηπτικού Απομάκρυνση με αποστειρωμένη γάζα της πρώτης σταγόνας Τοποθέτηση ΜΙΑΣ ΜΟΝΟ καλής σταγόνας σε κύκλο της κάρτας με απλή πίεση της περιοχής (έτσι ώστε το αίμα να ποτίζει το διηθητικό χαρτί εξίσου καλά και από την πίσω πλευρά της κάρτας) Τοποθέτηση της κάρτας σε καθαρή οριζόντια επιφάνεια σε θερμοκρασία δωματίου για περίπου 3 ώρες μακριά από ζεστό και υγρό μέρος για πλήρες στέγνωμα. Τοποθέτηση κάρτας σε φάκελο με ξηραντικό και ταχυδρόμηση αυθημερόν. A B Γ Α Αν απαιτηθεί να γίνει μετάγγιση αίματος στο νεογνό, πρέπει η πρώτη συλλογή δείγματος να γίνεται πριν τη μετάγγιση και μία δεύτερη συλλογή 1 με 2 εβδομάδες μετά την τελευταία μετάγγιση. Τα πρόωρα νεογνά (< 32 εβδομάδων κύησης) μπορεί να παρουσιάσουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα χωρίς αυτό να σημαίνει απαραίτητα παρουσία μεταβολικής ασθένειας. Για παράδειγμα μπορεί να παρουσιασθεί αύξηση της 17-OH-Προγεστερόνης του IRT ή μείωση της θυροξίνης. Στα νεογνά που θα λάβουν τροφή παρεντερικά, πρέπει οπωσδήποτε η πρώτη συλλογή να γίνεται πριν την έναρξη της διατροφής και μία δεύτερη συλλογή 1 εβδομάδα μετά τη λήξη της παρεντερικής διατροφής. Στα νεογνά που απαιτείται να χορηγηθούν αντιβιοτικά, πρέπει οπωσδήποτε η συλλογή να γίνεται πριν τη χορήγηση αυτή. Προσοχή πρέπει να δίνεται σε χορήγηση αντιβιοτικών του πιβαλικού οξέος στην μητέρα, επειδή μπορεί να αυξήσουν ψευψώς τα επίπεδα του δείκτη C5. Σημασία πρέπει να δίνεται επίσης στο ιστορικό της μητέρας (πχ μειωμένα επίπεδα βιταμίνης B12 μπορεί να συνεπάγεται αύξηση του δείκτη C3 στο νεογνό). Β ΣΤΑΓΟΝΑ ΣΩΣΤΗ Γ ΣΤΑΓΟΝΕΣ ΛΑΘΟΣ Οι κάρτες Guthrie πρέπει να αφήνονται να στεγνώσουν σε θερμοκρασία περιβάλλοντος, σε στεγνή και επίπεδη επιφάνεια, μακριά από το φως και την υγρασία, τουλάχιστον για 3-4 ώρες.

4 Το πληρέστερο πρόγραμμα διευρυμένου νεογνικού ελέγχου, αποτελουμένου από: ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ Τι είναι: Οι Διαταραχές Μεταβολισμού Αμινοξέων αποτελούν μία ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που οφείλονται σε έλλειψη ή ελαττωματικότητα ενός ενζύμου του κύκλου μεταβολισμού των αμινοξέων. Συμπτώματα: Σχετίζονται κυρίως με ανάπτυξη διανοητικής καθυστέρησης και άλλων νευρολογικών προβλημάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται τα εξής: Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Ανάλυση αμινοξέων με AminoAcid Analyzer, καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων (DNA Sequencing). Θεραπεία: Διατροφικός περιορισμός των αντίστοιχων αμινοξέων. ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ Τι είναι: Οι Διαταραχές Μεταβολισμού Οργανικών Οξέων (Organic Acidemias) αποτελούν μία ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που οφείλονται σε ελαττωματικότητα ενός ενζύμου που συμμετέχει στο μεταβολισμό των οργανικών οξέων και οδηγεί σε αύξηση των επιπέδων τους στα βιολογικά υγρά. Συμπτώματα: Τα γενικά κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν έμετο, μεταβολική οξέωση, δημιουργία κετοσωμάτων, αφυδάτωση, κώμα, υπεραμμωνιναιμία, γαλακτική οξέωση, υπογλυκαιμία, υποτονία, μειωμένη ανάπτυξη, σήψη και αιματολογικές διαταραχές. Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Ανάλυση ούρων με GC-MS, καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων (DNA Sequencing). Θεραπεία: Διατροφή φτωχή σε πρωτεΐνες, συμπληρώματα καρνιτίνης ή βιταμινών, αποφυγή μεγάλων περιόδων νηστείας. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΟΞΕΙΔΩΣΗΣ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ Τι είναι: Πρόκειται για μία ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών στις οποίες παρατηρείται έλλειψη ή ελαττωματικότητα ενός ενζύμου που συμμετέχει στο μεταβολισμό των λιπαρών οξέων. Συμπτώματα: Τα γενικά κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν υποτονία, λήθαργο, έμετο, ηπατομεγαλία κατά περιπτώσεις και υπογλυκαιμία που μπορεί να οδηγήσει σε κώμα, εγκεφαλοπάθεια, ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο. Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Ανάλυση ούρων με GC-MS, καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων (DNA Sequencing). Θεραπεία: Διατροφή φτωχή σε λίπη, συμπληρώματα καρνιτίνης, αποφυγή μεγάλων περιόδων νηστείας, αντιμετώπιση υπογλυκαιμίας. ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Τι είναι: Πρόκειται για μία οικογένεια ασθενειών στην οποία παρατηρείται ελαττωματικότητα σε ένζυμα που σχετίζονται με το μεταβολισμό των στεροειδών προς κορτιζόλη. Συμπτώματα: Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αρρενοποίηση στα θήλεα, ψευδοερμαφροδιτισμό και κρίσεις από την απώλεια αλάτων υπόταση, υπερκαλιαιμία. Θεραπεία: Κορτιζόλη ή άλλα ανάλογα, χειρουργική αντιμετώπιση. ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΒΙΟΤΙΝΙΔΑΣΗΣ Τι είναι: Πρόκειται για μία διαταραχή που οφείλεται στην ύπαρξη ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου. Άτομα με ανεπάρκεια του ενζύμου βιοτινιδάση δεν μπορούν να ανακυκλώσουν την ενδογενή βιοτίνη ούτε να απελευθερώσουν τη βιοτίνη που προέρχεται από τις τροφές και η οποία συνδέεται με πρωτεΐνες. Συμπτώματα: Τα συμπτώματα είναι τα χαρακτηριστικά της έλλειψης βιοτίνης και περιλαμβάνουν μεταβολική κετοξέωση, οργανική οξυουρία, αταξία, κρίσεις, καθυστερημένη ανάπτυξη, αλωπεκία, μέχρι και απώλεια ακοής. Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων (DNA Sequencing). Θεραπεία: Από του στόματος χορήγηση συμπληρωμάτων βιοτίνης. ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Τι είναι: Πρόκειται για μία εξόχως σοβαρή διαταραχή που οφείλεται στην ύπαρξη ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου. Χαρακτηρίζεται από πνευμονική εμβολή και / ή παγκρεατική δυσλειτουργία. Συμπτώματα: Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν ευρέως. Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει τους πνεύμονες και το ανώτερο αναπνευστικό σύστημα, το γαστρεντερικό, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το ουρογεννητικό σύστημα. Η αναπνευστική ανεπάρκεια αποτελεί την κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας. Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων (DNA Sequencing). Θεραπεία: Συνδυασμός χορήγησης αντιφλεγμονωδών φαρμάκων και αντιβιοτικών με συμπληρώματα διατροφής. Ασυμπτωματική βαρηκοΐα Κατά προσέγγιση 1 στα 1,000 παιδιά παρουσιάζουν σοβαρή απώλεια ακοής κατά τη διάρκεια της προσχολικής ηλικίας. Η βαρηκοΐα μπορεί να ενυπάρχει από το στάδιο της βρεφικής ηλικίας αλλά να γίνει εμφανής κατά το αναπτυξιακό στάδιο της εκφοράς του λόγου. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να περάσει τον κλινικό διαγνωστικό έλεγχο που διεξάγεται στο μαιευτήριο ωστόσο να εκδηλώσει αργότερα προομιλιτική βαρυκωία ή κώφωση. Η μετάλλαξη 35delG του γονιδίου GJB2 απαντάται σε υψηλά ποσοστά στην Ελλάδα όπου η συχνότητα των φορέων της ανέρχεται στο 3.5% του πληθυσμού.

5 Q&A Συχνές ερωτήσεις - απαντήσεις Μπορούν οι μεταβολικές διαταραχές να θεραπευτούν; Οι μεταβολικές διαταραχές είναι μέρος του ανθρώπινου γενετικού κώδικα, οπότε και δεν μπορούν να θεραπευτούν. Όμως η έγκαιρη διάγνωση μιας μεταβολικής διαταραχής μπορεί να επιτρέψει στον παιδίατρο σας να αρχίσει μια εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη που μπορεί να βελτιώσει τη μακροπρόθεσμη υγεία του μωρού σας. Πόσο κοινές είναι οι μεταβολικές αναταραχές; Το ένα σε μωρά θα επηρεαστεί από μια διαταραχή που ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει. Η διάγνωση, και η έγκαιρη ιατρική παρέμβαση μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής ενός βρέφους είναι ουσιαστικές. Οι περισσότερες από αυτές τις διαταραχές μπορούν να ρυθμιστούν εάν η θεραπεία αρχίσει νωρίς. Πόσες διαταραχές περιλαμβάνει ο νεογνικός έλεγχος; Ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει την παρουσία περισσότερων από 50 κληρονομικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης, της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων καθώς επίσης και πολλών λιγότερο γνωστών διαταραχών. Επίσης η Neoscreen είναι το μόνο εργαστήριο διεθνώς το οποίο ελέγχει όλα τα νεογνά για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (έλεγχος DNA για τη μετάλλαξη 36delG). Εάν το μωρό μου έχει μια μεταβολική διαταραχή, θα μπορούσαν και τα άλλα παιδιά μου να την έχουν επίσης; Ναι, υπάρχει πιθανότητα 25%. Τα μεταβολικά νοσήματα κληροδοτούνται από τους γονείς στα παιδιά τους. Εάν οι γονείς είναι φορείς κάποιας παθολογικής μετάλλαξης τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί που θα πάσχει από τη νόσο που σχετίζεται με τη μετάλλαξη αυτή. Οι γονείς δεν γνωρίζουν αν είναι φορείς παθολογικών μεταλλάξεων λόγω ελλιπούς προγεννητικού ελέγχου. H Nesocreen προτείνει ένα πρωτοποριακό προγεννητικό μοριακό έλεγχο, ο οποίος ανιχνεύει στους γονείς την ύπαρξη πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων (επισκεφτείτε την ιστοσελίδα μας). Είναι ο εκτεταμένος νεογνικός έλεγχος για τις μεταβολικές διαταραχές μία νέα διαδικασία; Στην Ελλάδα ναι. Στο εξωτερικό όχι. Για παράδειγμα στην Αμερική τα νεογνά ελέγχονται για την εκτεταμένη λίστα μεταβολικών διαταραχών εδώ και 10 χρόνια περίπου. Στην Ελλάδα σήμερα γίνεται έλεγχος μόνο για φαινυλκετονουρία (PKU), G6PD και υποθυρεοειδισμού. Επίσης, η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται μέχρι σήμερα για την PKU έχει πολλά false positive αποτελέσματα. Αυτό απαιτεί πολλαπλές επαναλήψεις μέχρι να αποδειχθεί η ύπαρξη ή μη PKU. Η μεθοδολογία φασματοσκοπίας μάζας που χρησιμοποιείται στο εργαστήριο NeoScreen ελαχιστοποιεί τα false positive αποτελέσματα διαχωρίζοντας την PKU από πιθανές υπερφαινυλαλανιναιμίες. Τι προκαλούν οι μεταβολικές και κληρονομικές διαταραχές; Οι μεταβολικές και κληρονομικές διαταραχές προκαλούν ρωγμές στη χημεία του οργανισμού. Παραδείγματος χάριν, οι μεταβολικές διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν στα νεογνά τη δυσκολία αφομοίωσης της τροφής, με αποτέλεσμα να κινδυνεύουν από σοβαρές περιπλοκές στην υγεία τους όπως η νοητική στέρηση, το κώμα ακόμη και ο θάνατος. Πότε θα ξέρω τα αποτελέσματα των εξετάσεων; Τα αποτελέσματα του νεογνικού ελέγχου θα είναι διαθέσιμα στον παιδίατρο σας σε 72 ώρες από την λήψη του δείγματος από το βρέφος. Εάν προκύψει παθολογικό δείγμα ο ιατρός ενημερώνεται άμεσα τηλεφωνικώς ώστε το νεογνό να τύχει της καλύτερης και έγκαιρης περίθαλψης. Γιατί πρέπει να εξετασθεί το μωρό μου; Τα νεογνά δεν παρουσιάζουν προφανή σημάδια μιας μεταβολικής κληρονομικής διαταραχής διότι οι περιπλοκές στην υγεία τους αργούν να εμφανιστούν. Ο έγκαιρος προσδιορισμός επιτρέπει στον παιδίατρο σας να αρχίσει εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη που μπορεί να βελτιώσει τη μακροπρόθεσμη υγεία του μωρού σας. neoscreen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΕΛΕΓΧΩΝ (ISO & ISO 17025) Για επιπλέον πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας στο ή επισκεφτείτε την ιστοσελίδα μας (ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΗ) (ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΗ)

νεογνικός έλεγχος neo screen πληρέστερος Προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων Και μοριακός έλεγχος για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (μετάλλαξη 35delG)

νεογνικός έλεγχος neo screen πληρέστερος Προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων Και μοριακός έλεγχος για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (μετάλλαξη 35delG) ο νεογνικός πληρέστερος Και μοριακός έλεγχος για ασυμπτωματική βαρηκοΐα (μετάλλαξη 35delG) έλεγχος Προληπτικός έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Aνίχνευση

Διαβάστε περισσότερα

ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ

ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ Ηµ/νία Εξέτασης : ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase C6< 0.24 C8< 0.35 C10< 0.3 C10:1 < 0.22 C8/C2< 0.02 C8/C10 < 3 Long Chain 3 Hydroxyacyl Coa Dehydrogenase C16OH

Διαβάστε περισσότερα

LC-MS και εφαρµογές του στη Βιοανάλυση LC-MS και Νεογνικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσηµάτων

LC-MS και εφαρµογές του στη Βιοανάλυση LC-MS και Νεογνικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσηµάτων και εφαρµογές του στη Βιοανάλυση LC-MS και Νεογνικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσηµάτων Ιωάννης Παπουλίδης, BSc.(Hons), MSc Μοριακός Βιολόγος ιευθυντής ΕΥΡΩΓΕΝΕΤΙΚΗ Α.Ε. ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Γενετικές ανωµαλίες

Διαβάστε περισσότερα

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Parabensfree.gr Τι είναι η κυστική ίνωση Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταβολές μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων (ιόντων χλωρίου και νατρίου) στις μεμβράνες των

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Τα συμπτώματα της βρογχιολίτιδας εμφανίζονται συνήθως 1-3 ημέρες μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων κοινού κρυολογήματος και περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Τα συμπτώματα της βρογχιολίτιδας εμφανίζονται συνήθως 1-3 ημέρες μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων κοινού κρυολογήματος και περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: ΒΡΟΓΧΙΟΛΙΤΙΔΑ Σαββίδου Αβρόρα Η οξεία βρογχιολίτιδα είναι νόσος της βρεφικής ηλικίας. Η μέγιστη επίπτωση της νόσου είναι μεταξύ 3-6 μηνών, ενώ το 95% των εισαγωγών είναι βρέφη μικρότερα του 1 έτους. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Η οδός των φωσφορικών πεντοζών

Η οδός των φωσφορικών πεντοζών Η οδός των φωσφορικών πεντοζών Η οδός των φωσφορικών πεντοζών Ανασκόπηση μεταβολισμού υδατανθρακών ΗΠΑΡ Γλυκόζη ΤΡΟΦΗ Κυκλοφορία ΓΛΥΚΟΓΟΝΟ Γλυκόζη ΗΠΑΡ Κυτταρόπλασμα ΗΠΑΡ (Οξέωση) NADH CO 2 ΟΞΕΙΔ. ΦΩΣΦ.

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική περιγραφή μεταγεννητική ομοιόσταση της γλυκόζης σε μεγάλα πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά

Κλινική περιγραφή μεταγεννητική ομοιόσταση της γλυκόζης σε μεγάλα πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά Κλινική περιγραφή μεταγεννητική ομοιόσταση της γλυκόζης σε μεγάλα πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά Clinical Report Postnatal Glucose Homeostasis in Late-Preterm and Term Infants David H. Adamkin, MD and COMMITTEE

Διαβάστε περισσότερα

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ NLRP12 ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΩΝ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο σχετιζόμενος με

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου

Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου Διαβήτης. Ακούμε καθημερίνα γύρω μας πως εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από διαβήτη ή παχυσαρκία. Όμως, τι πραγματικά είναι αυτό; Τι ειναι ο σακχαρώδης

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ. Νικολούδη Μαρία. Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος»

ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ. Νικολούδη Μαρία. Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος» ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ Νικολούδη Μαρία Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος» Ο όρος δυσλιπιδαιμία εκφράζει τις ποσοτικές και ποιοτικές διαταραχές των λιπιδίων του αίματος. Τα λιπίδια όπως η χοληστερόλη και

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

Συστημική προσέγγιση που εφαρμόζεται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας για τη βελτίωση της Υγείας Μητέρας-Παιδιού: Εφαρμογή στη χώρα Χ

Συστημική προσέγγιση που εφαρμόζεται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας για τη βελτίωση της Υγείας Μητέρας-Παιδιού: Εφαρμογή στη χώρα Χ Συστημική προσέγγιση που εφαρμόζεται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας για τη βελτίωση της Υγείας Μητέρας-Παιδιού: Εφαρμογή στη χώρα Χ Έτος Δείκτες θνησιμότητας Δείκτες Αναπαραγωγικότητας Δείκτες Βρεφικής

Διαβάστε περισσότερα

ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ

ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ Μιχαλάκου Μαρία, Φαρκωνή Χρυστάλλα, Κατσικάρη Μαρία Ευρωκλινική Παίδων, Αθήνα ΣΚΟΠΟΣ: Οι λιθοι της χοληδόχου κύστεως στα παιδια είναι ασυνήθες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ Δρ.Δ.Λάγγας Βασική αρχή : Δευτερογενής πρόληψη Εφαρμογή σε: πληθυσμιακό επίπεδο νεογνά υψηλού κινδύνου Μέθοδοι : χαρακτηριστικά των sceening tests Ιστορικά Φαινυλκετονουρία

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΙΚΟΔΟΜΗΣΗ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ II ΚΕΤΟΝΟΣΩΜΑΤΑ

ΑΠΟΙΚΟΔΟΜΗΣΗ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ II ΚΕΤΟΝΟΣΩΜΑΤΑ ΑΠΟΙΚΟΔΟΜΗΣΗ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ II ΚΕΤΟΝΟΣΩΜΑΤΑ ΗΠΑΡ VLDL Ανασκόπηση μεταβολισμού λιπιδίων & λιποπρωτεϊνών ΤΡΟΦΗ ΛΙΠΩΔΗΣ ΙΣΤΟΣ ΗΠΑΡ Κυκλοφορία Χυλομικρά Λιπαρά οξέα HDL LDL VLDL ΗΠΑΡ Τριγλυκερίδια Φωσφολίπιδια

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής Διευθύντρια: Ανθή Δρουσιώτου, BSc, PhD Τ.Κ 3462, Λευκωσία Κύπρος Τηλ.+357-22-392643 γραφείο +357-22-392644/5 Εργαστήριο Τηλεομοιότυπο

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ

ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ : ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Τα παιδιά παρουσιάζουν υψηλό μεταβολικό ρυθμό (3 4 φορές μεγαλύτερος των ενηλίκων). Έχουν αυξημένες ανάγκες για ανάπτυξη. Έχουν αυξημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ Το άσθμα είναι ένα από τις πιο συχνές νόσους που περιπλέκει την εγκυμοσύνη. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν πως περίπου 8-10% των εγκύων έχουν άσθμα και μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη

Διαβάστε περισσότερα

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία.

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Παχυσαρκία είναι η παθολογική αύξηση του βάρους του σώματος, που οφείλεται σε υπερβολική συσσώρευση λίπους στον οργανισμό. Παρατηρείται γενικά

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή, 3 Σεπτεµβρίου 2006

Κυριακή, 3 Σεπτεµβρίου 2006 Χρήστος Μαρκόπουλος Αν. Καθηγητής Χειρουργικής Ιατρικής Σχολής Αθηνών /ντης Κλινικής Μαστού Ιατρικού Κέντρου Αθηνών Πρόεδρος Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού - Στατιστικά στοιχεία Στη χώρα µας,

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

Αιμολυτικές Αναιμίες- Κληρονομικές και Επίκτητες. Ελενα Σολωμού Επικ. Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπ.

Αιμολυτικές Αναιμίες- Κληρονομικές και Επίκτητες. Ελενα Σολωμού Επικ. Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπ. Αιμολυτικές Αναιμίες- Κληρονομικές και Επίκτητες Ελενα Σολωμού Επικ. Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπ. Πατρών Aίτια Αιμόλυσης Εξωαγγειακή Αιμόλυση Ενδογενή Αίτια: Διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Ο Διαβήτης στα παιδιά και στους εφήβους

Ο Διαβήτης στα παιδιά και στους εφήβους Ο Διαβήτης στα παιδιά και στους εφήβους Δρ Γεώργιος Ι Κούρτογλου Παθολόγος-Διαβητολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Εκρηκτικές διαστάσεις λαμβάνει πλέον ο σακχαρώδης διαβήτης και οι προβλέψεις για το μέλλον

Διαβάστε περισσότερα

Τελικό κείμενο της Μελέτης. Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών: Διατροφή και Υγεία

Τελικό κείμενο της Μελέτης. Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών: Διατροφή και Υγεία Τελικό κείμενο της Μελέτης Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών: Διατροφή και Υγεία Τα τελικά προϊόντα προχωρημένης γλυκοζυλίωσης (Advanced Glycation End products, ) είναι μόρια υψηλής δραστικότητας, τα οποία

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Δημήτριος Π. Χιώτης, Διευθυντής Ενδοκρινολογικού Τμήματος και Κέντρου Παιδικής Παχυσαρκίας Ευρωκλινικής Παίδων

Γράφει: Δημήτριος Π. Χιώτης, Διευθυντής Ενδοκρινολογικού Τμήματος και Κέντρου Παιδικής Παχυσαρκίας Ευρωκλινικής Παίδων Γράφει: Δημήτριος Π. Χιώτης, Διευθυντής Ενδοκρινολογικού Τμήματος και Κέντρου Παιδικής Παχυσαρκίας Ευρωκλινικής Παίδων Η συχνότητα της παιδικής παχυσαρκίας έχει παγκοσμίως αυξηθεί και καθίσταται ολοένα

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Καλωσορίσατε στο πρώτο Ολοκληρωμένο Διαβητολογικό Κέντρο!

Καλωσορίσατε στο πρώτο Ολοκληρωμένο Διαβητολογικό Κέντρο! Καλωσορίσατε στο πρώτο Ολοκληρωμένο Διαβητολογικό Κέντρο! Η αλματώδης αύξηση της συχνότητας του Σακχαρώδη Διαβήτη δημιούργησε την ανάγκη ίδρυσης οργανωμένων Κέντρων, τα οποία διαθέτουν όλα τα σύγχρονα

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών

Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών Οι ρευματικές παθήσεις είναι συχνές στην αναπαραγωγική ηλικία των γυναικών. Στην πρόσφατη πανελλήνια επιδημιολογική έρευνα για τις ρευματικές παθήσεις στο γενικό

Διαβάστε περισσότερα

Βρεφικά γάλατα για ειδικές καταστάσεις. Dr Καραγκιόζογλου- Λαμπούδη Θωμαή Παιδογαστρεντερολόγος Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης

Βρεφικά γάλατα για ειδικές καταστάσεις. Dr Καραγκιόζογλου- Λαμπούδη Θωμαή Παιδογαστρεντερολόγος Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης Βρεφικά γάλατα για ειδικές καταστάσεις Dr Καραγκιόζογλου- Λαμπούδη Θωμαή Παιδογαστρεντερολόγος Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης Δεν αναφερόμαστε σε εμπλουτισμό που γίνεται για ν ανταποκριθούν

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ

ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ 3: ΗΠΑΤΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΗΠΑΤΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ Κάλυψη των ενεργειακών αναγκών Πρόληψη της απώλειας βάρους Ενίσχυση προγράμματος αποκατάστασης ΕΡΓΑΛΕΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα: -ασαφείς γενετικές και περιβαλλοντικές παράμετροι αλλά μια περιβαλλοντική συνιστώσα μπορεί να είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία η γονιδιακή

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Αλεξία Θωμοπούλου MSc, Διατροφολόγος- Κλινική Διαιτολόγος, Ειδική στον καρκίνο

Γράφει: Αλεξία Θωμοπούλου MSc, Διατροφολόγος- Κλινική Διαιτολόγος, Ειδική στον καρκίνο Γράφει: Αλεξία Θωμοπούλου MSc, Διατροφολόγος- Κλινική Διαιτολόγος, Ειδική στον καρκίνο Η αντιμετώπιση του ογκολογικού ασθενή είναι μια περίπλοκη υπόθεση διότι εκτός από την κύρια θεραπεία (είτε χημειοθεραπεία

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

Συνδρομο Περιοδικου Πυρετου Με Τραχηλικη Λεμφαδενιτιδα, Φαρυγγοαμυγδαλιτιδα Και Αφθωδη Στοματιτιδα (PFAPA)

Συνδρομο Περιοδικου Πυρετου Με Τραχηλικη Λεμφαδενιτιδα, Φαρυγγοαμυγδαλιτιδα Και Αφθωδη Στοματιτιδα (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Συνδρομο Περιοδικου Πυρετου Με Τραχηλικη Λεμφαδενιτιδα, Φαρυγγοαμυγδαλιτιδα Και Αφθωδη Στοματιτιδα (PFAPA) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ PFAPA 1.1 Τι είναι;

Διαβάστε περισσότερα

Τι ονομάζουμε προστάτη και πoιός ο ρόλος του.

Τι ονομάζουμε προστάτη και πoιός ο ρόλος του. : Τι ονομάζουμε προστάτη και πoιός ο ρόλος του. Ο προστάτης είναι ένας μικρός αδένας των αρσενικών θηλαστικών, περιλαμβανομένων και των ανδρών, που βρίσκεται κάτω από την ουροδόχο κύστη και περιβάλλει

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 8 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕ ΑΦΟΡΜΗ ΤΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΕΠΙΔΗΜΙΑ ΔΙΑΒΗΤΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΑΠ ΑΥΤΟΝ ΑΤΟΜΩΝ ΝΕΑΡΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ

ΜΕ ΑΦΟΡΜΗ ΤΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΕΠΙΔΗΜΙΑ ΔΙΑΒΗΤΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΑΠ ΑΥΤΟΝ ΑΤΟΜΩΝ ΝΕΑΡΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΜΕ ΑΦΟΡΜΗ ΤΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΕΠΙΔΗΜΙΑ ΔΙΑΒΗΤΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΑΠ ΑΥΤΟΝ ΑΤΟΜΩΝ ΝΕΑΡΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ Δρ Γεώργιος Ι Κούρτογλου Παθολόγος-Διαβητολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Εκρηκτικές διαστάσεις λαμβάνει πλέον ο σακχαρώδης

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA )

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ DIRA 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Οστεοπόρωση Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Η οστεοπόρωση είναι πιο συχνή από τις παθήσεις της καρδιάς και των πνευμόνων Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ

ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ 1 ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ Κυριακή Σταματέλου Ειδικός Νεφρολόγος, MBA Τι είναι η νεφρολιθίαση; Η νεφρολιθίαση λέγεται κοινά «πέτρες στα νεφρά» και είναι γνωστή στην ανθρωπότητα από τα αρχαία χρόνια.

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 2. ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 2.1 Πως μπαίνει η διάγνωση; Γενικά ακολουθείται η παρακάτω προσέγγιση: Κλινική υποψία:

Διαβάστε περισσότερα

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ορθού αποτελεί το δεύτερο πιο συχνό καρκίνο σε γυναίκες και άνδρες και αντιπροσωπεύει το 13% όλων των καρκίνων. Στην

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ νεφρά νεφρών Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) είναι ένα από τα δύο κύρια αίτια χρόνιας νεφρικής νόσου παγκοσμίως (το άλλο είναι ο διαβήτης). Επίσης, τα νεφρά έχουν βασικό ρόλο στη

Διαβάστε περισσότερα

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Η προεκλαµψία είναι πολύ πιο συνήθης από ό,τι πιστεύουν οι περισσότεροι άνθρωποι. Στην πραγµατικότητα είναι η συνηθέστερη σοβαρή επιπλοκή της κύησης. Η προεκλαµψία

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ. Οι ρυθμιστές του οργανισμού

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ. Οι ρυθμιστές του οργανισμού ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Οι ρυθμιστές του οργανισμού Είδη αδένων στον άνθρωπο o Εξωκρινείς αδένες: εκκρίνουν το προϊόν τους μέσω εκφορητικού πόρου είτε στην επιφάνεια του σώματος (π.χ. ιδρωτοποιοί και σμηγματογόνοι

Διαβάστε περισσότερα

Παράρτημα III. Τροποποιήσεις στις σχετικές παραγράφους των πληροφοριών προϊόντος

Παράρτημα III. Τροποποιήσεις στις σχετικές παραγράφους των πληροφοριών προϊόντος Παράρτημα III Τροποποιήσεις στις σχετικές παραγράφους των πληροφοριών προϊόντος Σημείωση: Οι αλλαγές στις σχετικές παραγράφους της Περίληψης των Χαρακτηριστικών Προϊόντος και του Φύλλου Οδηγιών Χρήσης

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ

ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΣΥΝΤΑΓΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΡΕΠΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ 12: HIV Ο HIV έχει συνδεθεί με κακή θρέψη και με το σύνδρομο απώλειας καθαρής σωματικής μάζας και λιπώδους ιστού (AIDS wasting syndrome). Η απώλεια σωματικού

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ

ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Αίτιο Χαλάρωση σφιγκτήρα κατώτερου οισοφάγου Συχνή παλινδρόμηση (μετακίνηση προς τα πάνω) υγρών του

Διαβάστε περισσότερα

Αθήνα 12 Μαρτίου 2013 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

Αθήνα 12 Μαρτίου 2013 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΙΑΝΔΡΟΥ 15 11528 ΑΘΗΝΑ ΤΗΛ.: 2107298586 FAX: 2107237705 e-mail: nefreter@otenet.gr HELLENIC SOCIETY OF NEPHROLOGY 15 MEANDROU STR. ATHENS, 11528 GREECE TEL.: (+3021) 07298586

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

kids για το παιδί! IΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΜΙΚΡΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ

kids για το παιδί! IΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΜΙΚΡΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ για το παιδί! kids www.ophthalmica.gr IΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΜΙΚΡΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ Στο Ινστιτούτο Ophthalmica λειτουργεί εξειδικευμένο τμήμα Ophthalmica για το παιδί, για πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών

Θέματα Πανελλαδικών Θέματα Πανελλαδικών 2000-2015 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 8 Περιεχόμενα Περιεχόμενα 1 Κεφάλαιο 1 ο Το γενετικό υλικό Θέμα 1 ο 2 Θέμα 2 ο 8 Θέμα 3 ο 12 Θέμα

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Συνδρομο Papa Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ PAPA 1.1 Τι είναι; Ο ακρωνύμιο PAPA προέρχεται από τις λέξεις Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Αύξηση παραγωγής ουρίας γίνεται : Όταν υπάρχει περίσσεια αµµωνίας (που πρέπει να αποβληθεί από τον οργανισµό). ηλαδή όταν αυξάνει ο ρυθµός

Αύξηση παραγωγής ουρίας γίνεται : Όταν υπάρχει περίσσεια αµµωνίας (που πρέπει να αποβληθεί από τον οργανισµό). ηλαδή όταν αυξάνει ο ρυθµός Αύξηση παραγωγής ουρίας γίνεται : Όταν υπάρχει περίσσεια αµµωνίας (που πρέπει να αποβληθεί από τον οργανισµό). ηλαδή όταν αυξάνει ο ρυθµός αποικοδόµησης τωναµινοξέων. Με αυξηµένο ρυθµός αποικοδόµησης αµινοξέων

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Επίπεδο της συνείδησης

Επίπεδο της συνείδησης Καθηγητής ρ. Λάζαρος Ι. Τσούσκας ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ Θεσσαλονίκη 2003: 20-25 Επίπεδο της συνείδησης Η µερική ή ολική απώλεια της συνείδησης του πάσχοντος είναι µια σοβαρή κατάσταση, κατά την οποία διαταράσσεται

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟ του ΠΡΟΣΤΑΤΗ. Πως να προλάβετε τον ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΣΩΖΕΙ ΖΩΕΣ. Επιστημονική Επιμέλεια Ελληνική Ουρολογική Εταιρία

ΚΑΡΚΙΝΟ του ΠΡΟΣΤΑΤΗ. Πως να προλάβετε τον ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΣΩΖΕΙ ΖΩΕΣ. Επιστημονική Επιμέλεια Ελληνική Ουρολογική Εταιρία Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΩΖΕΙ ΖΩΕΣ Πως να προλάβετε τον ΚΑΡΚΙΝΟ του ΠΡΟΣΤΑΤΗ με ΤΗΝ ΕΥΓΕΝΙΚΗ Χορηγία Επιστημονική Επιμέλεια Ελληνική Ουρολογική Εταιρία με ΤΗ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ «Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΝΩΣΗ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΩΝ ΕΛΛΑΔΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΑΘΗΝΑ 2008 ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο Αλκοόλ και ασθένειες του Συκωτιού (Πηγή: http://www.patient.co.uk/health/alcohol-and-liver-disease) Απόδοση στα ελληνικά: Αθανάσιος Μπάκας (υπεύθυνος του προγράμματος) Η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ

Διαβάστε περισσότερα