Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο"

Transcript

1 Parabensfree.gr Τι είναι η κυστική ίνωση Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταβολές μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων (ιόντων χλωρίου και νατρίου) στις μεμβράνες των κυττάρων. Η διακοπή της μεταφοράς αλάτων έχει ως αποτέλεσμα τη μη φυσιολογική έκκριση των αδένων και την αφυδάτωση εξαιτίας της αυξημένης απώλειας αλάτων και νερού κατά τη διάρκεια της εφίδρωσης. Η κυστική ίνωση επηρεάζει σχεδόν όλους τους αδένες του σώματος που παράγουν υγρά, οδηγώντας στην εμφάνιση μιας σειράς συμπτωμάτων. Οι εκκρίσεις μπορεί να είναι παχύρρευστες και να προκαλέσουν απόφραξη στο πάγκρεας, στο έντερο και στους πνεύμονες. Η βλεννώδης απόφραξη δημιουργεί έδαφος για τον πολλαπλασιασμό μικροβίων, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα λοίμωξης. Τα παιδιά με κυστική ίνωση παρουσιάζουν φτωχό μεταβολισμό, αφυδάτωση, βήχα και τάση για εμετό. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι έφηβοι παρουσιάζουν αργή ανάπτυξη, καθυστερημένη εφηβεία και μειωμένες σωματικές αντοχές. Οι ενήλικες εμφανίζουν ακόμα πιο σοβαρές επιπλοκές όπως ατελεκτασίες πνεύμονα, καρδιακή ανεπάρκεια, υπογονιμότητα και συχνές λοιμώξεις που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Πως προκαλείται Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), στο έβδομο χρωμόσωμα, που κωδικοποιεί τη ρυθμιστική πρωτεΐνη, η οποία ελέγχει την διέλευση ιόντων μέσα από τις κυτταρικές μεμβράνες. Η μοριακή ανάλυση έχει ταυτοποιήσει περισσότερες από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Διαφορετικές μεταλλάξεις καθορίζουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που εμφανίζονται σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Πόσο συχνή είναι Στην Ελλάδα οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερα από άτομα με αποτέλεσμα να γεννιούνται κάθε χρόνο παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση. Οι μισοί από τους ασθενείς κυστικής ίνωσης δεν έχουν διαγνωσθεί κατά το πρώτο έτος ζωής και 25% δεν έχουν διαγνωσθεί μέχρι και το τέλος του δεύτερου χρόνου ζωής. Είναι πολύ σημαντικό να γίνει πολύ νωρίς η διάγνωση, γιατί η έγκαιρη έναρξη της θεραπευτικής αγωγής μειώνει τη θνησιμότητα στα νεογνά και τα βρέφη και βελτιώνει την ποιότητα ζωής στη συνέχεια. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με κυστική ίνωση αυξάνεται συνεχώς, χάρη στην ύπαρξη πολλών ειδών θεραπείας. Αυτές περιλαμβάνουν φυσιοθεραπεία, υποκατάστατα ενζύμων, συμπλήρωμα αλάτων, αντιβιοτικά για τον έλεγχο των λοιμώξεων, οξυγονοθεραπεία, χειρουργική επέμβαση και μεταμόσχευση οργάνων.

2 Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή για τις περισσότερες οικογένειες. Ο έλεγχος φορέων στο γενικό πληθυσμό είναι δυνατός μέσω της ανάλυσης μεταλλάξεων DNA του γονιδίου CFTR. Ο μοριακός έλεγχος που προτείνεται για το ζεύγος καλύπτει το 80-90% των μεταλλάξεων που ευθύνονται για την εκδήλωση της νόσου. Ο πλήρης έλεγχος του γονιδίου συνιστάται σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού σχετικού με τη νόσο. Τι είναι η προσχολική ασυμπτωματική κώφωση Περίπου ένα στα παιδιά πάσχουν από σοβαρή ή πολύ σοβαρή απώλεια ακοής είτε από τη γέννηση είτε κατά την πρώιμη παιδική ηλικία (προσχολική κώφωση). Πάνω από το 50% αυτών των περιπτώσεων οφείλονται σε γενετικές αλλαγές. Το 70-80% αυτών των γενετικών καταστάσεων χαρακτηρίζονται ως μη συνδρομικές, δηλαδή δεν παρατηρούνται συμπτώματα σε άλλα όργανα /συστήματα του οργανισμού. Ποια είναι τα γενετικά αίτια - Πως προκαλείται Το βασικό γενετικό αίτιο της Προσχολικής Ασυμπτωματικής Κώφωσης είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο της κοννεξίνης 26, γνωστό και ως GJB2. Μία συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου GJB2, η c.35delg, ανιχνεύεται στην πλειονότητα των κλινικών περιστατικών της λευκής φυλής. Μεταξύ των μορφών μη συνδρομικής βαρηκοΐας, η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα επικρατεί (80% των περιπτώσεων) και ακολουθούν η αυτοσωμική επικρατής (περίπου 20%), η φυλοσύνδετη (περίπου 1%) κληρονομικότητα, ενώ έχουν ταυτοποιηθεί και μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (<1%). Οι μορφές αυτοσωμικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας είναι συνήθως οι πιο σοβαρές και οφείλονται σχεδόν αποκλειστικά σε βλάβες του κοχλία (νευροαισθητήρια βαρηκοΐα), σε αντίθεση με τις συνδρομικές μορφές βαρηκοΐας στις οποίες η απώλεια ακοής οφείλεται σε δομικές βλάβες του εξωτερικού ή μεσαίου τμήματος του αυτιού ή σε συνδυασμό βλαβών του κοχλία συγχρόνως με δομικές βλάβες του αυτιού. Περίπου 100 γενετικοί τόποι έχουν συσχετιστεί με την εκδήλωση της μη συνδρομικής βαρηκοΐας και μέχρι σήμερα τουλάχιστον 40 από τα υπεύθυνα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί, από τα οποία τα 23 εδράζονται στους γενετικούς τόπους DFNB. Στον ελληνικό πληθυσμό, η συχνότητα φορέων της μεταλλαγής c.35delg ανέρχεται στο 3,5% (ή ένα στα 28 υγιή άτομα με φυσιολογική ακοή), ενώ η συχνότητα φορέων της συγκεκριμένης μετάλλαξης συνολικά στην Ευρώπη ανέρχεται σε 1 στα 50 άτομα. Το γεγονός αυτό καθιστά τη συγκεκριμένη μεταλλαγή πιο συχνή και από τη μεταλλαγή ΔF508 της κυστικής ίνωσης (συχνότητα φορέων 2,3%) και περίπου συχνή όσο η κοινή μεταλλαγή IVS1-110G>A του γονιδίου της β-σφαιρίνης που προκαλεί β-θαλασσαιμία στον ελληνικό πληθυσμό.

3 Η έγκαιρη διάγνωση του προβλήματος επιτρέπει την άμεση αντιμετώπιση με κατάλληλα βοηθήματα ακοής, ένταξη στο κατάλληλο εκπαιδευτικό πρόγραμμα για άτομα με προβλήματα ακοής ή κοχλιακή εμφύτευση για τα άτομα με σοβαρή απώλεια ακοής, η οποία επιτρέπει στον ασθενή να επιτύχει μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Ο μοριακός έλεγχος που προτείνεται για το ζεύγος περιλαμβάνει τις μεταλλάξεις c.35delg και p.l90p του γονιδίου GJB2. Αν δειχθεί ότι ο ένας από τους δυο γονείς φέρει μια μετάλλαξη, τότε συνιστάται να υποβληθεί ο/η σύζυγος σε πλήρη έλεγχο του υπεύθυνου γονιδίου (GJB2). Ο έλεγχος είναι επιβεβλημένος σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού, καθώς κάθε αδερφός-ή ενός πάσχοντος παιδιού, που δεν πάσχει και ο ίδιος, έχει δύο στις τρεις πιθανότητες να είναι φορέας. Τι είναι η ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης H Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης αποτελεί μια διαταραχή του μεταβολισμού της βιοτίνης (βιταμίνη Β7). Η βιοτινιδάση είναι ένα ένζυμο που βοηθάει τον οργανισμό να επαναχρησιμοποιήσει τη βιοτίνη που εμπεριέχεται σε τροφές όπως το συκώτι, οι κρόκοι των αυγών και το γάλα. Η βιοτινιδάση απομακρύνει τη βιοτίνη που είναι δεμένη στις πρωτεΐνες των τροφών, αφήνοντας τη βιταμίνη στην ελεύθερη (αδέσμευτη) μορφή της. Ο οργανισμός χρειάζεται ελεύθερη βιοτίνη για την αποτελεσματική διάλυση λιπών, πρωτεϊνών και υδατανθράκων. Εάν υπάρχει πλήρης ή μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ο οργανισμός έχει λιγότερη δυνατότητα να επεξεργαστεί σημαντικά θρεπτικά στοιχεία. Που οφείλεται H Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο BTD, που παρέχει οδηγίες για την παραγωγή της βιοτινιδάσης. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί 140 παθογόνοι μεταλλάξεις. Η ταυτοποίηση δύο «σοβαρών» μεταλλάξεων στο γονίδιο της βιοτινιδάσης συσχετίζεται με ολική ανεπάρκεια της ενζυμικής δραστικότητας, συνδυασμός μιας ήπιας και μιας σοβαρής μετάλλαξης με μερική ανεπάρκεια, ενώ η ανίχνευση μιας ήπιας ή σοβαρής μεταλλάξης είναι ενδεικτική της κατάστασης του «φορέα». Σχεδόν 1 στα νεογέννητα έχουν πλήρη ή μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης. Η εμφάνιση των ποικίλων κλινικών συμπτωμάτων μπορεί να προληφθεί ακόμη και πλήρως με τη χορήγηση συμπληρωμάτων βιοτίνης. Τα παιδιά με μεγάλη ανεπάρκεια βιοτινιδάσης που εμφανίζουν όλα τα συμπτώματα μπορούν να βελτιωθούν όταν λάβουν θεραπευτική αγωγή 5-10mg βιοτίνης ημερησίως, από του στόματος. Όλα τα

4 άτομα με μεγάλη ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ακόμα και αυτά που έχουν κάποια εναπομείνασα ενζυμική δραστηριότητα, πρέπει να λαμβάνουν θεραπεία με βιοτίνη καθόλη τη διάρκεια της ζωής τους. Είναι όμως πολύ σημαντικό να γίνει έγκαιρα η διάγνωση, γιατί από τη στιγμή που θα παρουσιαστούν τα προβλήματα όρασης, η απώλεια ακοής και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη, συνήθως είναι μη αναστρέψιμα ακόμα και με θεραπεία βιοτίνης. Οι τέσσερις μεταλλάξεις που περιλαμβάνει ο παρών έλεγχος, καλύπτουν περίπου το 70% των κλινικών περιπτώσεων με πλήρη ή μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης στον ελληνικό πληθυσμό. Μία εξ αυτών των μεταλλάξεων θεωρείται ήπια και οι άλλες τρεις σοβαρές. Εάν ο ένας γονέας δειχθεί ότι φέρει μια από τις παραπάνω μεταλλάξεις, θα πρέπει να υποβληθεί σε περαιτέρω έλεγχο του υπεύθυνου γονιδίου και ο άλλος. Τι είναι η γαλακτοζαιμία Η Γαλακτοζαιμία προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου στο ήπαρ, που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό / διάσπαση της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη είναι προϊόν αφομοιωμένης λακτόζης, που υπάρχει στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν λήθαργο, διάρροια, εμετό, σπασμούς, καταρράκτη, τάση για λοιμώξεις, ίκτερο, νοητική καθυστέρηση και ηπατική ανεπάρκεια. Η γαλακτοζαιμία διακρίνεται στην κλασική μορφή, με ενζυμική δραστικότητα μικρότερη του 5%, και στην ήπια μορφή, γνωστή ως παραλλαγή Duarte, με ενζυμική δραστηρικότητα μεταξύ 5% και 25%. Που οφείλεται Η γαλακτοζαιμία οφείλεται στη διακοπή του γονιδίου γαλακτοζο- 1- φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση (GALT) στο ένατο χρωμόσωμα. Περισσότερες από 130 μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT συνδέονται με τη γαλακτοζαιμία. Ορισμένες μεταλλάξεις απαντώνται συχνότερα σε συγκεκριμένες εθνικές ομάδες και έχουν ως αποτέλεσμα ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας της διαταραχής. Ο παρών γονιδιακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση μιας σοβαρής μετάλλαξης, της συχνότερα απαντούμενης στην κλασική μορφή της γαλακτοζαιμίας, και της ήπιας Duarte μετάλλαξης. Εκτιμάται ότι τα άτομα τα οποία φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο έχουν 75% ενζυμική δραστικότητα, τα άτομα που φέρουν δύο αλληλόμορφα που περιέχουν τη μετάλλαξη Duarte έχουν 50% και τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο και τη σοβαρή στο δεύτερο αλληλόμορφο έχουν 25%. Στην Ελλάδα η συχνότητα της νόσου είναι 1 ανά γεννήσεις. Αν δεν εντοπιστεί νωρίς, η γαλακτοζαιμία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηπατική βλάβη και νοητική καθυστέρηση. Παρατηρείται υψηλή συχνότητα θανάτων τις δύο πρώτες εβδομάδες, από σοβαρές βακτηριδιακές μολύνσεις. Η γαλακτοζαιμία θεραπεύεται με την πλήρη εξάλειψη της γαλακτόζης και της λακτόζης

5 από τη διατροφή, καθόλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς. Με έγκαιρη θεραπεία, το ποσοστό επιβίωσης αυξάνεται σχεδόν στο 100%. Ωστόσο, συχνά παρατηρούνται χαμηλός δείκτης ευφυΐας, μαθησιακές δυσκολίες και καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου, παρόλη τη φαινομενικά επαρκή θεραπευτική αγωγή. Το γεγονός αυτό φαίνεται να οφείλεται στην υπερβολική έλλειψη γαλακτόζης από τη διατροφή. Οι γυναίκες που πάσχουν από γαλακτοζαιμία σπάνια μένουν έγκυοι λόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας. Η θεραπευτική αγωγή απαιτεί τη χρήση εξειδικευμένων υπηρεσιών που παρέχουν διατροφική, ψυχολογική, νοσοκομειακή, βιοχημική και παιδιατρική φροντίδα, το τελικό όμως κόστος για τη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας είναι πολύ μικρό, καθώς δεν απαιτείται ειδικά διαμορφωμένο υποκατάστατο διατροφής. Ο παρών γονιδιακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση δύο σοβαρών μεταλλάξεων, των συχνότερα απαντούμενων στην κλασική μορφή της γαλακτοζαιμίας, και της ήπιας Duarte μετάλλαξης. Εκτιμάται ότι τα άτομα τα οποία φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο έχουν 75% ενζυμική δραστικότητα, τα άτομα που φέρουν δύο αλληλόμορφα που περιέχουν τη μετάλλαξη Duarte έχουν 50% και τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο και τη σοβαρή στο δεύτερο αλληλόμορφο έχουν 25%. Εάν ο ένας γονέας δειχθεί ότι φέρει μια από τις παραπάνω μεταλλάξεις, θα πρέπει να υποβληθεί σε περαιτέρω έλεγχο του υπεύθυνου γονιδίου και ο άλλος. Τι είναι η MCADD Η MCADD αποτελεί την πιο συχνή διαταραχή οξείδωσης των λιπαρών οξέων, εξαιτίας της οποίας ο οργανισμός δεν μπορεί να μετατρέψει τα λιπαρά οξέα σε ενέργεια με αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταβολικών κρίσεων που αν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα μπορεί να οδηγήσουν σε προβληματική νοητική ανάπτυξη, σπαστικότητα, κώμα ή μερικές φορές και θάνατο. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή πρώιμης παιδικής ηλικίας, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να μην εμφανιστούν πριν από την ενήλικη ηλικία. Οι άνθρωποι που πάσχουν από MCADD δεν μπορούν να διασπάσουν τα λιπαρά οξέα φυσιολογικά, επειδή έχουν έλλειψη κάποιου από τα απαραίτητα ένζυμα. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση λιπαρών οξέων μεσαίας αλύσου, τα οποία μπορούν να γίνουν τοξικά. Αυτά τα άτομα αναγκάζονται να στηρίζονται στη γλυκόζη για να βρουν ενέργεια, καθώς δεν μπορούν να πάρουν ενέργεια από τα λίπη. Που οφείλεται Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ACADM και διακρίνεται στην κλασική και την ήπια μορφή με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου και την ενζυμική δραστηριότητα. Η κλασική μορφή χαρακτηρίζεται από < 5% ενζυμική δραστικότητα και την παρουσία δυο σοβαρών παθογόνων μεταλλάξεων, ενώ η ήπια μορφή από 5%- 35%ενζυμική δραστικότητα και την παρουσία δύο παθογόνων μεταλλάξεων, μιας ήπιας και μιας σοβαρής. Με τον όρο σοβαρή και ήπια μετάλλαξη αναφερόμαστε στην επίδραση της μετάλλαξης στο βαθμό δραστικότητας του παραγόμενου ενζύμου από το μεταλλαγμένο γονίδιο. Η μετάλλαξη με τη μεγαλύτερη συχνότητα στα κλινικά περιστατικά όσον αφορά τους Καυκάσιους πληθυσμούς είναι η c.985a>g.

6 Η συχνότητα της νόσου διαφέρει ανά γεωγραφική περιοχή και κυμαίνεται από 1:10000 έως 1:30000 γεννήσεις. Όσον αφορά τον ελληνικό πληθυσμό, η συχνότητα της MCADD ανέρχεται σε 1: γεννήσεις. Τα παιδιά με MCADD συχνά εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα στην ηλικία μεταξύ 3 μηνών και 3 ετών, με μορφή μεταβολικών κρίσεων. Αυτές οι κρίσεις χαρακτηρίζονται αρχικά από ανορεξία, υπνηλία και κακή διάθεση και στη συνέχεια από συμπτώματα από το γαστρεντερικό και υπογλυκαιμία. Αν οι κρίσεις δεν αντιμετωπιστούν με σωστή θεραπεία μπορεί να οδηγήσουν σε προβληματική νοητική ανάπτυξη, σπαστικότητα, κώμα ή μερικές φορές και θάνατο. Η έγκαιρη όμως διάγνωση της νόσου επιτρέπει τη λήψη προληπτικών μέτρων και την αποφυγή των συμπτωμάτων. Από τη στιγμή που η MCADD θα διαγνωστεί, συνήθως είναι εύκολο να αντιμετωπιστεί και τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια υγιή, φυσιολογική ζωή. Η MCADD αντιμετωπίζεται με συχνά γεύματα και συχνή χορήγηση σακχαρούχων υγρών σε περίπτωση που αρρωστήσει το παιδί, ώστε να μην πέσουν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα του. Ο παρών γονιδιακός έλεγχος περιλαμβάνει 2 παθογόνους μεταλλάξεις. Η συχνότητα της c.985a>g ανέρχεται σε ~47% σε ομοζυγωτία (και τα δύο αλληλόμορφα περιέχουν τη μετάλλαξη) και σε ~30-40% σε ετεροζυγωτία (το ένα από τα δύο αλληλόμορφα περιέχει τη μετάλλαξη) στους Καυκάσιους πληθυσμούς. Η συχνότητα της c.244inst σε ετεροζυγωτία ανέρχεται σε ~21% στον ελληνικό πληθυσμό. Εάν δειχθεί ότι ο ένας γονέας φέρει μια από τις παραπάνω μεταλλάξεις, θα πρέπει να υποβληθεί σε περαιτέρω έλεγχο του υπεύθυνου γονιδίου και ο άλλος. Τι είναι η θρομβοφιλία που οφείλεται Θρομβοφιλία είναι η ανωμαλία στην πήξη του αίματος η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων. Όλα τα άτομα μπορούν να πάθουν κάποιο θρομβωτικό επεισόδιο αν εκτεθούν σε ορισμένους επικίνδυνους παράγοντες, όπως: Προχωρημένη ηλικία (>40 έτη) Παχυσαρκία Μεγάλης διάρκειας ακινησία πχ κατά τη διάρκεια πτήσης και σε ανθρώπους με χρόνιες ιατρικές καταστάσεις όπως καρδιακή ανεπάρκεια Σοβαρή εγχείρηση Σακχαρώδης διαβήτης Κάπνισμα Η λήψη θεραπείας υποκατάστατων ορμονών (HRT) ή αντισυλληπτικών χαπιών (γυναίκες) Εγκυμοσύνη, ιδίως μετά τον τοκετό Όταν υπάρχουν γενετικές διαταραχές που προδιαθέτουν σε θρομβώσεις, τότε η

7 θρομβοφιλία ορίζεται ως κληρονομική ή συγγενής. Τα άτομα που εκτίθενται σε έναν ή περισσότερους από τους παραπάνω παράγοντες κινδύνου και έχουν επιπλέον γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία έχουν αυξημένες πιθανότητες σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν θρόμβους. Ίσως όμως και να μην παρουσιάσουν ποτέ θρόμβους αν δεν εκτεθούν σε κανένα από τους παραπάνω ή και άλλους μη γνωστούς παράγοντες. Ας σημειωθεί επίσης ότι, παρόλο που ένα θρομβωτικό επεισόδιο μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, στις περιπτώσεις κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν παρατηρείται συνήθως αυξημένος κίνδυνος για θρόμβωση πριν την ενήλικη ζωή. Η κληρονομική θρομβοφιλία διακρίνεται ανάλογα με τον μηχανισμό δράσης σε αυτήν που οφείλεται σε βλάβη ή ανεπάρκεια μιας αντιπηκτικής πρωτεΐνης και σε αυτή που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για δημιουργία θρόμβου. Ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων είναι υψηλότερος σε ανθρώπους με θρομβοφιλία της πρώτης κατηγορίας, παρότι η συχνότητα εμφάνισης της δεύτερης κατηγορίας είναι 5 φορές μεγαλύτερη. Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρατηρείται αύξηση της παραγωγής των παραγόντων πήξης με σκοπό την προστασία της εγκύου από σοβαρή αιμορραγία στη διάρκεια του τοκετού. Αυτή όμως η αύξηση δεν συνοδεύεται από παράλληλη αύξηση των αντιπηκτικών παραγόντων με αποτέλεσμα οι έγκυες γυναίκες να έχουν 4 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θρομβώσεων σε σύγκριση με τις μη έγκυες. Οι μέχρι τώρα έρευνες έχουν δείξει ότι αυτός ο κίνδυνος μεγαλώνει σημαντικά αν υπάρχουν γενετικοί παράγοντες, μεταλλάξεις δηλαδή που έχουν συσχετισθεί με τη θρομβοφιλία. Για παράδειγμα, μια έγκυος γυναίκα με μια μετάλλαξη στον παράγοντα V Leiden έχει 8 φορές υψηλότερο κίνδυνο θρόμβωσης σε σύγκριση με μια άλλη χωρίς μετάλλαξη, ενώ 2 μεταλλάξεις σε αυτόν τον παράγοντα αυξάνουν τον κίνδυνο φορές περισσότερο. Ποιοί γενετικοί τόποι ενοχοποιούνται για θρομβοφιλία Οι μέχρι τώρα έρευνες φαίνεται να συσχετίζουν τον αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και επιπλοκών της εγκυμοσύνης που μπορεί να σχετίζονται με τα αγγεία, με τις παρακάτω 16 μεταλλάξεις : FV (Leiden) p.r506q, FV(R2) p.h1299r, MTHFR c.677c>t, MTHFR c.1298 A>C, Prothrombin c G>A, β-fibrinogen c.455 G>A, FactorXIIIp.V34L, PAI-1 4G/5G, GPIIIa p.l33p (HPA-1), ApoB p.r3500q, ApoE2/E3/E4, ACE I/D, GPIa c.c807 C>T, PAI-2, enos G894T. Ο τύπος κληρονομικότητας με τον οποίο μεταβιβάζονται οι γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία είναι η αυτόσωμη επικρατής. Αν ένα μέλος οικογένειας έχει βρεθεί με μετάλλαξη ή μεταλλάξεις, που είναι υπεύθυνες για κληρονομική θρομβοφιλία, τότε, τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας θα πρέπει να συμβουλευθούν ειδικό αιματολόγο ή ο κλινικό γενετιστή, οι οποίοι έχουν γνώση των θρομβοφιλιών. Σε εγκύους που, μετά από επιπλοκή στην εγκυμοσύνη, έχει βρεθεί με μετάλλαξη ή μεταλλάξεις, που είναι υπεύθυνες για κληρονομική θρομβοφιλία, συστήνεται να συμβουλευτούν έναν αιματολόγο ή ειδικό μαιευτήρα πριν την επόμενη εγκυμοσύνη, ώστε με την κατάλληλη αντιμετώπιση να αποφευχθούν επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη.

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο Αλκοόλ και ασθένειες του Συκωτιού (Πηγή: http://www.patient.co.uk/health/alcohol-and-liver-disease) Απόδοση στα ελληνικά: Αθανάσιος Μπάκας (υπεύθυνος του προγράμματος) Η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ νεφρά νεφρών Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) είναι ένα από τα δύο κύρια αίτια χρόνιας νεφρικής νόσου παγκοσμίως (το άλλο είναι ο διαβήτης). Επίσης, τα νεφρά έχουν βασικό ρόλο στη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ 27 Μαΐου 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλαδικών Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων (Νέο & Παλιό Σύστημα) ΘΕΜΑ Γ Γ.1 Ο χαρακτήρας της ομάδας αίματος στον άνθρωπο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 8 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; Το FDA προειδοποιεί: ελέγξτε άμεσα τη φαρμακογενετική σας ταυτότητα Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές cardiotest Αθηρωμάτωση-Θρομβοεμβολισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών

Θέματα Πανελλαδικών Θέματα Πανελλαδικών 2000-2015 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 8 Περιεχόμενα Περιεχόμενα 1 Κεφάλαιο 1 ο Το γενετικό υλικό Θέμα 1 ο 2 Θέμα 2 ο 8 Θέμα 3 ο 12 Θέμα

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία.

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Παχυσαρκία είναι η παθολογική αύξηση του βάρους του σώματος, που οφείλεται σε υπερβολική συσσώρευση λίπους στον οργανισμό. Παρατηρείται γενικά

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Υπέρταση. Τι Είναι η Υπέρταση; Από Τι Προκαλείται η Υπέρταση; Ποιοι Είναι Οι Παράγοντες Κινδύνου Για Την Υπέρταση;

Υπέρταση. Τι Είναι η Υπέρταση; Από Τι Προκαλείται η Υπέρταση; Ποιοι Είναι Οι Παράγοντες Κινδύνου Για Την Υπέρταση; Υπέρταση Τι Είναι η Υπέρταση; Η πίεση του αίματος είναι η δύναμη που ασκεί το αίμα στις αρτηρίες όταν μεταφέρεται από την καρδιά στην κυκλοφορία. Η σταθερά αυξημένη πίεση, άνω των φυσιολογικών ορίων, αποκαλείται

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

Βιταμίνες/ Συμπληρώματα Διατροφής

Βιταμίνες/ Συμπληρώματα Διατροφής Βιταμίνες/ Συμπληρώματα Διατροφής e-catalogue 2012 Βιταμίνες Μέταλλα & Ιχνοστοιχεία Αμινοξέα & Πρωτεΐνες Απαραίτητα Λιπαρά Οξέα Πεπτικά/Προβιοτικά Βοηθήματα Βιταμίνες Οι βιταμίνες είναι απαραίτητες για

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ: Προβλήματα Γενετικής Μενδελική κληρονομικότητα 1/6

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ: Προβλήματα Γενετικής Μενδελική κληρονομικότητα 1/6 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. Σε ένα είδος φυτών διακρίνονται δυο χρώματα άνθους, το κίτρινο και το λευκό. Για να διαπιστωθεί το είδος του γονιδίου που ελέγχει την ιδιότητα αυτή αλλά και ο τρόπος κληρονόμησής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων:

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: 1) του Παράγοντα-V (Leiden) 1691A πήξης αίματος, 2) της προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ-20210A),

Διαβάστε περισσότερα

Πού οφείλεται η νόσος και ποιοι παράγοντες την πυροδοτούν:

Πού οφείλεται η νόσος και ποιοι παράγοντες την πυροδοτούν: 1 Τι είναι η Κίρρωση του Ήπατος: Η κίρρωση του ήπατος είναι μία χρόνια πάθηση του ήπατος κατά την οποία παρατηρείται καταστροφή του ιστού του ήπατος και αλλαγή της αρχιτεκτονικής του, γεγονός που οδηγεί

Διαβάστε περισσότερα

Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου

Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου Διαβήτης. Ακούμε καθημερίνα γύρω μας πως εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από διαβήτη ή παχυσαρκία. Όμως, τι πραγματικά είναι αυτό; Τι ειναι ο σακχαρώδης

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Συνδρομο Papa Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ PAPA 1.1 Τι είναι; Ο ακρωνύμιο PAPA προέρχεται από τις λέξεις Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

ΦΥΛΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ Γυμνάσιο Κερατέας Εργασία στη Βιολογία Γ Γυμνασίου ΦΥΛΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ Λαμπρινή Ρωμαίου Σταματίνα Τούντα Υπεύθυνος καθηγητής: Γ 4 κος Κεραμάρης Κωνσταντίνος Ιανουάριος 2014 1 Περιεχόμενα:

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ 25-02-2016 Χρόνια αιμοστατική διαταραχή Πολυπαραγοντικό φαινόμενο Επιπλοκές και υποτροπές Νοσηρότητα και θνητότητα Φλεβική ή αρτηριακή Θρόμβωση: Διαταραχή του

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη; ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ Το άσθμα είναι ένα από τις πιο συχνές νόσους που περιπλέκει την εγκυμοσύνη. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν πως περίπου 8-10% των εγκύων έχουν άσθμα και μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο...2 I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ...

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο...2 I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ... ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο...2 I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ...10 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ. Νικολούδη Μαρία. Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος»

ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ. Νικολούδη Μαρία. Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος» ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ Νικολούδη Μαρία Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος» Ο όρος δυσλιπιδαιμία εκφράζει τις ποσοτικές και ποιοτικές διαταραχές των λιπιδίων του αίματος. Τα λιπίδια όπως η χοληστερόλη και

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης Διαβήτης στα παιδιά

Σακχαρώδης Διαβήτης στα παιδιά Σακχαρώδης Διαβήτης στα παιδιά ΣΤΕΛΙΟΣ ΤΙΓΚΑΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ & ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ Ιατρικά θέματα γιά εκπαιδευτικούς Αμφιθέατρο Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων Σάββατο

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

Μέχρι σήµερα γνωρίζατε ότι η κατανάλωση ψωµιού είναι µία απολαυστική και θρεπτική συνήθεια. Από σήµερα η αγαπηµένη σας αυτή καθηµερινή συνήθεια µπορεί να παρέχει στον οργανισµό ακόµη περισσότερα θρεπτικά

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Σήμερα η παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου: Στατιστικά-πρόληψη

Σήμερα η παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου: Στατιστικά-πρόληψη Σήμερα η παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου: Στατιστικά-πρόληψη Η Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της Διεθνούς Ένωσης κατά του Καρκίνου και πραγματοποιείται κάθε χρόνο στις

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΤΑΞΗ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΤΑΞΗ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Σ ΕΣΠΕΡΙΝΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 2 ΙΟΥΝΙΟΥ 2006 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ 1ο Α. Για τις ημιτελείς προτάσεις

Διαβάστε περισσότερα

15 συχνότερες ερωτήσεις για την γρίπη

15 συχνότερες ερωτήσεις για την γρίπη 15 συχνότερες ερωτήσεις για την γρίπη Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα σε ένα κρυολόγημα και τη γρίπη; Η γρίπη και το κοινό κρυολόγημα και οι δύο ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, αλλά προκαλούνται από

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επαναληπτικό διαγώνισμα ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1-9 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 1/3/2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Σημείωση: η διπλή αρίθμηση στις σελίδες αφορά την παλιά και τη νέα έκδοση του σχολικού βιβλίου

Διαβάστε περισσότερα

Καρδιακή Ανεπάρκεια. Πώς δουλεύει φυσιολογικά η καρδιά

Καρδιακή Ανεπάρκεια. Πώς δουλεύει φυσιολογικά η καρδιά Καρδιακή Ανεπάρκεια Απόστολος Καραβίδας Πρόεδρος Ομάδας Εργασίας Καρδιακής Ανεπάρκειας Διευθυντής Καρδιολογικού Τμήματος, Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Αθήνας Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια σοβαρή καρδιολογική

Διαβάστε περισσότερα

Από τον Κώστα κουραβανα

Από τον Κώστα κουραβανα Από τον Κώστα κουραβανα Περιεχόμενα Γενικός ορισμός παχυσαρκίας Ορμονικοί-Γονιδιακοί-παράγοντες Επιπτώσεις στην υγεία Θεραπεία-Δίαιτα Γενικός ορισμός παχυσαρκίας Παχυσαρκία είναι κλινική κατάσταση στην

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία η γονιδιακή

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β

Διαβάστε περισσότερα

Καλωσορίσατε στο πρώτο Ολοκληρωμένο Διαβητολογικό Κέντρο!

Καλωσορίσατε στο πρώτο Ολοκληρωμένο Διαβητολογικό Κέντρο! Καλωσορίσατε στο πρώτο Ολοκληρωμένο Διαβητολογικό Κέντρο! Η αλματώδης αύξηση της συχνότητας του Σακχαρώδη Διαβήτη δημιούργησε την ανάγκη ίδρυσης οργανωμένων Κέντρων, τα οποία διαθέτουν όλα τα σύγχρονα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Μια εργασία των: Μακρυδάκη Ελευθερία Μπούρλα Ελένη Τμήμα: Γ 3 Ημερομηνία: 27/1/2015 Γενικά με

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Η οδός των φωσφορικών πεντοζών

Η οδός των φωσφορικών πεντοζών Η οδός των φωσφορικών πεντοζών Η οδός των φωσφορικών πεντοζών Ανασκόπηση μεταβολισμού υδατανθρακών ΗΠΑΡ Γλυκόζη ΤΡΟΦΗ Κυκλοφορία ΓΛΥΚΟΓΟΝΟ Γλυκόζη ΗΠΑΡ Κυτταρόπλασμα ΗΠΑΡ (Οξέωση) NADH CO 2 ΟΞΕΙΔ. ΦΩΣΦ.

Διαβάστε περισσότερα

σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου επί τουλάχιστον 3

σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου επί τουλάχιστον 3 Το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (ΣΕΕ) ανήκει σε μια ομάδα λειτουργικών διαταραχών του πεπτικού σωλήνα. Το κοιλιακό άλγος, ο μετεωρισμός και η εναλλαγή των συνηθειών του εντέρου αποτελούν τυπικά συμπτώματα.

Διαβάστε περισσότερα

Βρέφη 0-12 μηνών. Παιδιά 4-8 ετών. Παιδιά και έφηβοι 9-18 ετών. Ενήλικες > 50 ετών. Γυναίκες έγκυες και θηλάζουσες

Βρέφη 0-12 μηνών. Παιδιά 4-8 ετών. Παιδιά και έφηβοι 9-18 ετών. Ενήλικες > 50 ετών. Γυναίκες έγκυες και θηλάζουσες ΙΧΝΟΣΤΟΙΧΕΙΑ Ασβέστιο Συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη ασβεστίου Βρέφη 0-12 μηνών Παιδιά 1-3 ετών Παιδιά 4-8 ετών Παιδιά και έφηβοι 9-18 ετών Ενήλικες 19-50 ετών Ενήλικες > 50 ετών Γυναίκες έγκυες και θηλάζουσες

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα»

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Τι είναι Μετάλλαξη» Γενικά με τον όρο μετάλλαξη ονομάζουμε τις αλλαγές στο γενετικό υλικό, το DNA δηλαδή ενός ζωντανού οργανισμού και πρόκειται

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα

Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Journalist Handbook 1 Πληροφορίες για Δημοσιογράφους Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Νοσος Cushing 3 TΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ CUSHING; Πριν μιλήσουμε για τη Νόσο Cushing, θα πρέπει να κατανοήσουμε την ασθένεια

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Ποικιλομορφία κλινικού φαινοτύπου -ετερογένεια αλληλόμορφου (αλληλόμορφα που σχετίζονται με εναπομένουσα λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα