ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ι. Στοιχεία Μοριακής Βιολογίας Βιολογικά Μακρομόρια ΙΙ. Επισκόπηση του πεδίου της Υπολογιστικής Βιολογίας - Βιοπληροφορικής

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ι. Στοιχεία Μοριακής Βιολογίας Βιολογικά Μακρομόρια ΙΙ. Επισκόπηση του πεδίου της Υπολογιστικής Βιολογίας - Βιοπληροφορικής"

Τίτος Παυλόπουλος
7 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ι. Στοιχεία Μοριακής Βιολογίας Βιολογικά Μακρομόρια ΙΙ. Επισκόπηση του πεδίου της Υπολογιστικής Βιολογίας - Βιοπληροφορικής Vasilis Promponas Bioinformatics Research Laboratory Department of Biological Sciences University of Cyprus

5 ΣΥΝΟΨΗ Εισαγωγή: Ορισμοί και έννοιες από τη (Μοριακή) Βιολογία Η αύξηση των βιολογικών δεδομένων και η Βιοπληροφορική Εισδοχή στη γονιδιωματική και μεταγονιδιωματική εποχή (ή η εποχή της Νέας Βιολογίας ) Στο επόμενο επεισόδιο: Επιλεγμένα παραδείγματα εφαρμογών υπολογιστικής βιολογίας

6 Εισαγωγή Η Βιολογία ΕΙΝΑΙ η επιστήμη του 21ου αιώνα ήταν (σχεδόν) πάντοτε ΠΟΙΟΤΙΚΗ επιστήμη Η ύπαρξη ΕΞΑΙΡΕΣΕΩΝ αποτελούσε (πάντα) ΚΑΝΟΝΑ μετατρέπεται σε ΠΟΣΟΤΙΚΗ επιστήμη μετατρέπεται σε ένα επιστημονικό πεδίο γεμάτο πληροφορίες (Information Rich) Αντίκτυπο σε κάθε πτυχή της ανθρώπινης ζωής Έλεγχος ποιότητας και παραγωγή τροφής Περιβάλλον Υγεία...

7 Αλφαβητάρι (Μοριακής) Βιολογίας Ορισμένες λέξεις κλειδιά Γονιδίωμα/τα Χρωμόσωμα/τα Γονίδιο/α Πρωτεΐνη/ες

8 Αλφαβητάρι (Μοριακής) Βιολογίας Γονιδίωμα Το σύνολο του DNA (... μόνο του DNA??) οποιουδήποτε ζωντανού (??) οργανισμού Εμπεριέχει όλη (... όλη??) την κληρονομούμενη ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑ για ένα κύτταρο/οργανισμό Χρωμόσωμα/τα Γονίδιο/α Πρωτεΐνη/ες

9 Αλφαβητάρι (Μοριακής) Βιολογίας Γονιδίωμα/τα Χρωμόσωμα/τα Σφιχτά περιελλιγμένο μόριο δίκλωνου DNA Περιέχουν Λειτουργικές περιοχές (γονίδια) και περιοχές άγνωστης (.. προς το παρόν..) λειτουργίας ( JUNK DNA??) Γονίδιο/α Πρωτεΐνη/ες

10 Αλφαβητάρι (Μοριακής) Βιολογίας Γονιδίωμα/τα Χρωμόσωμα/τα Γονίδιο/α Περιοχή DNA που Κωδικοποιεί Λειτουργικά Προϊόντα (Proteins, rrna, trna, other RNA molecules) Μεταγραφή (Transcription) Πρωτεΐνη/ες

11 Αλφαβητάρι (Μοριακής) Βιολογίας Γονιδίωμα/τα Χρωμόσωμα/τα Γονίδιο/α Πρωτεΐνη/ες Συγκροτούν την Κυτταρική Εργαλειοθήκη Γραμμικά πολυμερή των L-α-αμινοξέων Αλληλεπιδρούν με άλλες πρωτεΐνες και βιολογικά μόρια [DNA, RNA, etc.]

12 Γονιδίωμα/τα: Η ροή της Γενετικής πληροφορίας Το Κεντρικό Δόγμα Αντιγραφή Replication DNA Μεταγραφή Transcription RNA Μετάφραση Translation PROTEIN

13 Παγκόσμιος Γενετικός Κώδικας Ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος The Genetic Code is Degenerate!!

14 ... Συνοψίζοντας... Γονιδίωμα - Genome Χρωμοσώματα Chromosomes Αλληλουχία DNA Sequence ORF1 Αμινοξική αλληλουχία Amino Acid Sequence ORF2 E1 ORF3 E2 ORF4 E3 Δομή Γονιδίων Gene Structure

15 Το DNA αποθηκεύει πληροφορία...actgtctgaccggcagca......tgacagactggccgtcgt...

16 Οι πρωτεΐνες διεκπεραιώνουν τη βρώμικη δουλειά

17 Πρωτεΐνες Συγκροτούνται από μία ή περισσότερες πολυπεπτιδικές αλυσίδες (ομο- ή ετεροπολυμερή) Η Λειτουργική Εργαλειοθήκη κάθε κυττάρου Ένζυμα (Enzymes) Μεταφορά-Αποθήκευση (Transport-Storage) Κίνηση (Motion) Δέσμευση ουσιών (Binding) Μοριακή Αναγνώριση (Molecular Recognition) Μεταγωγή Σήματος (Signal Transduction) Εισαγωγή στη Βιοπληροφορική Δομικές πρωτεΐνες (Structural Proteins) Παραγωγή Ενέργειας (Energy Production) Ρύθμιση Κυτταρικών Διεργασιών και Διαφοροποίηση (Cell Regulation and Differentiation)... (...)

18 Οι πρωτεΐνες διεκπεραιώνουν τη βρώμικη δουλειά...lsafsfnrfetsskmarynlpcprsllails... Image adapted from Petsko & Ringe, Protein structure and function

19 Και οι εξαιρέσεις καλά κρατούν... Πρόδρομο μόριο της ινσουλίνης του χοίρου Pig Insulin Precursor MALWTRLLPLLALLALWAPAPAQAFVNQHLCGSHLVEALYLVCGERGFFYTPKARREAEN PQAGAVELGGGLGGLQALALEGPPQKRGIVEQCCTSICSLYQLENYCN S Gly Phe Ile Val Val Asn Glu Gln Gln His Cys Leu Διμερές χοιρινής ινσουλίνης Pig Insulin Dimer (PDB_ID:4INS) S Cys Thr Ser Ile Cys Ser Leu Tyr Gln Leu Glu Asn Tyr Cys S S S S Cys Gly Ser His Leu Val Glu Ala Leu Tyr Leu Val Cys Gly Asn Α-Αλυσίδα Chain A Β-Αλυσίδα Chain B Glu Arg Gly Phe Phe Tyr Thr Pro Lys Ala

20 Πίσω στο Κεντρικό Δόγμα Σχεδόν για όλες τις πρωτεΐνες Αλληλουχία Sequence τρισδιάστατη Δομή 3D-structure Function Καθορίζει..VEQCCTSICSLYQL.. Ο Γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος ΚΑΙ σε αυτό το επίπεδο Καθορίζει Glucose Uptake Pathway Glycogen Synthesis Pathway Formation of triglycerides

21 Βιοπληροφορική: νέο φρούτο?? Well,... YES! Hmmm, NO! Και οι δύο απαντήσεις είναι (εν μέρει) ΣΩΣΤΕΣ!!! MEDLINE papers referring to the term BIOINFORMATICS per year (Query performed on 10 Dec 2005)

22 Βιοπληροφορική: νέο φρούτο?? Well,... YES! Biology Hmmm, NO! Statistics, Mathematics The funny thing is that BOTH ANSWERS ARE CORRECT!!! Bioinformatics Physics, Chemistry, Engineering Linguistics,... Informatics, Computer Science

23 Βιοπληροφορική: συνώνυμα (??!!) Υπολογιστική Μοριακή Βιολογία Computational Molecular Biology Βιοπληροφορική - Bioinformatics Θεωρητική Βιολογία - Theoretical Biology Βιοιατρική Πληροφορική - Biomedical Informatics... [please add your favorite terms here] Που βρίσκονται τα όρια?

24 Βιοπληροφορική: ένας ασαφής (παρόλα αυτά ασφαλής) ορισμός Bioinformatics is the computational handling and processing of genetic information Η Βιοπληροφορική είναι η υπολογιστική διαχείριση και επεξεργασία της γενετικής πληροφορίας Ouzounis & Valencia, 2003 Και οι τρεις βασικοί όροι επιδέχονται διαφορετικών ερμηνειών Ας δούμε λοιπόν:

25 Διαχείριση της Γενετικής Πληροφορίας Εφαρμογή υπάρχουσων (ή ανάπτυξη νέων) αποδοτικών τεχνικών Απεικόνισης - Περιγραφής Αποθήκευσης Ανάκτησης Ενσωμάτωσης - Διασύνδεσης μεγάλων όγκων πολύπλοκων και ανομοιογενών δεδομένων* *some still call it Designing and Building Biological Databases

26 Διαχείριση της Γενετικής Πληροφορίας (μέρος β') Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται!!! Προέλευση και Ποιότητα Βιολογικών δεδομένων Σχολιασμός Δεδομένων (Data Annotation) από ειδικούς (Expert-based) ή αυτοματοποιημένα?? Διασύνδεση (Interconnectivity) Φιλικά προς το περιβάλλον χρήστη [GUIs, Documentation, etc...]

27 Επεξεργασία της Γενετικής Πληροφορίας Διαφορετικοί τύποι ανάλυσης δεδομένων ανάλογα με τον τύπο των δεδομέων ΣΤΟΧΟΣ I: ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ερωτημάτων, π.χ. Ποια χαρακτηριστικά διαφοροποιούν το Frodo Baggins (the Hobbit) διαφορετικό από το Spiderman [πέρα από την kitsch φορεσιά του Spiderman]? Το μόριο A αλληλεπιδρά με το μόριο B? Ποια είναι η 3D δομή του μορίου X? Πως η 3D δομή του Χ καθορίζει τη λειτουργία του? ΣΤΟΧΟΣ II: ΑΠΑΝΤΗΣΗ άλλων ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΩΝ ή ΤΕΧΝΙΚΩΝ ερωτημάτων

28 Επεξεργασία της Γενετικής Πληροφορίας (μέρος β') ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΩΝ ή ΤΕΧΝΙΚΩΝ ερωτημάτων??? Με ποιο τρόπο επιτυγχάνω τη βέλτιστη αποθήκευση Γονιδιωματικών Δεδομένων σε μια βάση δεδομένων Με ποιο τρόπο μπορώ να αναπαραστήσω τις αλληλουχίες μιας πρωτεϊνικής οικογένειας με ένα στατιστικό μοντέλο [ή ποιο να χρησιμοποιήσω]? Πως θα επινοήσω στατιστικές μεθόδους για να εκτιμήσω τη σημαντικότητα των αποτελεσμάτων μου? Πως συγκρίνω αλληλουχίες DNA, RNA ή πρωτεϊνών?

29 Επεξεργασία της Γενετικής Πληροφορίας (μέρος γ') Some Common Bioinformatics Tasks and Underlying Computational Methods

30 Επεξεργασία της Γενετικής Πληροφορίας (μέρος δ') Some Common Bioinformatics Tasks and Underlying Computational Methods

31 Επεξεργασία της Γενετικής Πληροφορίας (μέρος ε') Some Common Bioinformatics Tasks and Underlying Computational Methods

32 Επεξεργασία της Γενετικής Πληροφορίας (μέρος στ') Some Common Bioinformatics Tasks and Underlying Computational Methods

33 Μια (προφανής) παρεξήγηση... Οι (παραδοσιακοί) βιολόγοι συχνά αντιλαμβάνονται τη Βιοπληροφορική ως μια συνταγή ή Μαύρο Κουτί Μοναδικό ζητούμενο: προβλέψεις οι οποίες μπορούν να ελεγχθούν μετά πειραματικά But this is not the case... Η Βιοπληροφορική αποτελεί από μόνη της ένα πειραματικό επιστημονικό πεδίο, με μόνη διαφορά ότι η φύση των πειραμάτων της δεν είναι ούτε in vivo, ούτε in vitro αλλά in silico.

34 Τελικά... τι εστί Γενετική Πληροφορία? Ο γενικότερος από τους τρεις όρους Νουκλεοτιδικές και αμινοξικές αλληλουχίες Τρισδιάστατες δομές βιολογικά σημαντικών μορίων (πρωτεϊνών, DNA, RNA, σακχάρων, φαρμάκων,...) Δεδομένα γονιδιακής έκφρασης Δίκτυα μοριακών αλληλεπιδράσεων Βιολογικά συστήματα (κύτταρα, ιστοί, οργανισμοί,...)... ακόμη και οι πληροφορίες στη βιοιατρική βιβλιογραφία...

35 Το πιο σημαντικό γεγονός: Τα δεδομένα είναι ελεύθερα διαθέσιμα!! [Ελεύθερος κώδικας Ελεύθερα δεδομένα]

36 Η επιστροφή των OMICS: Η είσοδος στη Γονιδιωματική και μετα-γονιδιωματική Εποχή Yesterday (May 2002)... GOLD Εισαγωγή στη Βιοπληροφορική

37 Η επιστροφή των OMICS: Η είσοδος στη Γονιδιωματική και μετα-γονιδιωματική Εποχή Yesterday (May 2002) and today (June 2007)... GOLD Εισαγωγή στη Βιοπληροφορική

38 OMICS GenOMICS TranscriptOMICS BibliOMICS ProteOMICS DegradOMICS MetabolOMICS KinOMICS PhylogenOMICS EpitOMICS even more...??? comics??? A comprehensive list may be found at the URL

39 ... Για περισσότερες πληροφορίες: Vasilis Promponas, PhD Bioinformatics Research Laboratory Department of Biological Sciences New Campus, Office B161 University of Cyprus P.O. Box CY 1678, NICOSIA CYPRUS tel: (ext 2879) Επιπλέον διδακτικό υλικό:

Σχετικά έγγραφα

Εισαγωγή Ακολουθίες Βιολογικών Μακροµορίων και Στοιχεία Μοριακής Εξέλιξης

Εισαγωγή Ακολουθίες Βιολογικών Μακροµορίων και Στοιχεία Μοριακής Εξέλιξης Βασίλης Προµπονάς, PhD Ερευνητικό Εργαστήριο Βιοπληροφορικής Τµήµα Βιολογικών Επιστηµών Νέα Παν/πολη, Γραφείο B161 Πανεπιστήµιο