Ημερομηνία: Σάββατο 22 Απριλίου 2017 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες

Transcript

1 ΤΑΞΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Ημερομηνία: Σάββατο 22 Απριλίου 2017 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Στις ημιτελείς προτάσεις Α1 Α4 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της πρότασης και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση η οποία τη συμπληρώνει σωστά. A1. Πείραμα in vitro είναι: α) η τεχνητή γονομοποίηση των φυτών Pisum sativum β) οι ελεγχόμενες διασταυρώσεις των ζώων, για την απόκτηση απογόνων με τις επιθυμητές ιδιότητες γ) η ανάλυση των ενζύμων της αντιγραφής δ) η απόδειξη του ημισυντηρικού τρόπου αντιγραφής των οργανισμών Α2. Για την μελέτη του γονιδίου που κωδικοποιεί το κυτόχρωμα b ( πρωτεΐνη που λαμβάνει μέρος στην οξειδωτική φοσφωρυλίωση) ενός φυτού θα κατασκευάσουμε: α) γονιδιωματική βιβλιοθήκη του γενετικού υλικού του πυρήνα β) cdna βιβλιοθήκη του ολικού mrna του κυτταροπλάσματος γ) βιβλιοθήκη του χλωροπλαστικού DNA του φυτού δ) βιβλιοθήκη του μιτοχονδριακού DNA του φυτού Α3. Τρία από τα πολλαπλά αλληλόμορφα για την β αλυσίδα της ανθρώπινης αιμοσφαιρίνης είναι δυνατόν να υπάρχουν στο γονότυπο α) ενός ατόμου που πάσχει από β θαλασαιμία β) ενός εμβρύου με τρισωμία σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα γ) ενός ατόμου με τρισωμία σε φυλετικό χρωμόσωμα δ) ενός ατόμου που πασχει από α θαλασσαμία Α4. Η ινσουλίνη αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια που συγκρατούνται μεταξύ τους με.. δεσμούς και κωδικοποιούνται από α) δεσμούς υδρογόνου. ένα γονίδιο β) φωσφοδιεστερικούς δεσμούς.. δυο γονίδια ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 1 ΑΠΟ 5

2 γ) δισουλφιδικούς δεσμούς ένα γονίδιο δ) δισουλφιδικούς δεσμούς.. δύο γονίδια Α5. Στο διπλανό γενεαλογικό δέντρο αποκλείεται ο χαρακτήρας να κληρονομείται με: α) υπολοιπόμενο αυτοσωμικό τρόπο κληρονόμισης β) επικρατή αυτοσωμικό τρόπο κληρονόμισης γ) υπολοπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο κληρονόμισης δ) μιτοχονδριακό γονίδιο ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε τις γενετικές ασθένειες της πρώτης στήλης με τους τρόπους διάγνωσης της δεύτερης Γενετική ασθένεια 1. Σύνδρομο Down 2. Δρεπανοκυτταρική αναιμία 3. Αιμορροφιλία Α 4. Κυστική ίνωση 5. Σύνδρομο Klinefelter 6. Σύνδρομο φωνή της γάτας 7. β - θαλασαιμία 8. Σύνδρομο Turner Β2. Να δώσετε τους παρακάτω ορισμούς Α) Σιωπηλή μετάλλαξη Β) Μικροέγχυση Τρόπος διάγνωσης A. Καρυότυπος B. Ανάλυση DNA Μονάδες 8 Μονάδες 6 Β3. Να αναφέρετε 5 διαδικασίες στις οποίες είναι απαραίτητη η καλλιέργεια κυττάρων (ευκαρυωτικών ή προκαρυωτικών). Β4. Ένα φυτικό κύτταρο καλαμποκιού ποικιλίας Bt από ποιους οργανισμούς φέρει γονίδια; Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας. Μονάδες 6 ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 2 ΑΠΟ 5

3 ΘΕΜΑ Γ Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο που αναπαριστά την κληρονόμηση μιας σπάνιας ασθένειας που δημιουργείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα (πρόβλημα στην ανάπτυξη των λεμφοκυττάρων του ατόμου) στα μέλη μιας οικογένειας Η ΒαmΗI είναι μία περιοριστική ενδονουκλεάση που κόβει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο σε 1 σημείο δημιουργώντας 2 τμήματα DNA μήκους 1300 και 700 ζ.β. Η μετάλλαξη του φυσιολογικού αλληλομόρφου είναι αντικατάσταση μιας βάσης. Απομονώσαμε τα γονίδια που σχετίζονται με την εν λόγω ασθένεια από σωματικά κύτταρα των παραπάνω ατόμων (πριν την αντιγραφή του DNA) και τα υποβάλλαμε στη δράση της BamHI. Τα αποτελέσματα για τα 5 παραπάνω άτομα ήταν τα παρακάτω: ΑΤΟΜΑ Τμήματα DNA Μήκη τμημάτων ζ.β ζ.β. 1300ζ.β ζ.β ζ.β ζ.β. 2000ζ. β ζ. β. 700ζ.β. Γ1. Να βρείτε τον τύπο κληρονομικότητας και να γράψετε όλους τους πιθανούς γονοτύπους των μελών της οικογένειας (4 μονάδες), αιτιολογώντας την απάντηση σας (5 μονάδες). Μονάδες 9 Γ2. Το άτομο 3 παντρεύεται με άτομο φορέα για την παραπάνω ασθένεια και αποκτούν κόρη που πάσχει. Να υποδείξετε έναν μηχανισμό που μπορεί αυτό να συμβεί. (Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση της γονιδιακής μετάλλαξης) Μονάδες 8 ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 3 ΑΠΟ 5

4 Γ3. Πως θα μπορούσε να εφαρμοστεί η γονιδιακή θεραπεία για την παραπάνω ασθένεια; Έστω ότι το άτομο 5 θεραπεύονταν από τη παραπάνω ασθένεια με τη βοήθεια της γονιδιακής θεραπείας. Ποιες είναι οι πιθανότητες να αποκτήσει ασθενή κόρη αν παντρευτεί μία γυναίκα φορέα της ασθένειας.( Να μην διατυπωθούν οι Νόμοι του Mendel) Μονάδες 8 ΘΕΜΑ Δ Πάνω στο 18 ο χρωμόσωμα ενός οργανισμού Μ εδράζεται γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα (χαρακτήρας Ζ). Στη διάρκεια της εξέλιξης του είδους το γονίδιο αυτό έχει μεταλλαχθεί δύο φορές με διαφορετικό τρόπο (μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ1- μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ2), δίνοντας δύο διαφορετικές παραλλαγές του χαρακτήρα Ζ. Το μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ1 δίνει τον χαρακτήρα Ζ1 και το μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ2 δίνει τον χαρακτήρα Ζ2. Το παρακάτω σχήμα δείχνει την κωδική και μη κωδική αλυσίδα του φυσιολογικού γονιδίου Ζ και το φυσιολογικό πεπτίδιο που αυτό κωδικοποιεί: ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ Ζ: ΑΤATAATTTAGTGGTACCGCCCCCCCCAGCCCGGGGTAAAA TATATTAAATCACCATGGCGGGGGGGGTCGGGCCCCATTTT ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΕΠΤΙΔΙΟ Ζ: ΝΗ 2 - met- gly- pro-glu-pro-trp- COOH Δ1. Ποια αλυσίδα του φυσιολογικού γονιδίου Ζ είναι η μεταγραφόμενη και ποιος είναι ο προσανατολισμός της (4 μονάδες) ; Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας (5 μονάδες) Δ2. Επίσης δίνονται οι δύο μεταλλαγμένες πρωτεΐνες (Ζ1-Ζ2): ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ Ζ1: NH 2 - met-gly- arg-ser-glu-pro-trp-cooh ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ Ζ2: NH 2 - met-gly-pro-cooh Μονάδες 9 ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 4 ΑΠΟ 5

5 Υποδείξτε ένα πιθανό μηχανισμό μετάλλαξης για καθένα από τα δύο παραπάνω μεταλλαγμένα γονίδια Ζ1 και Ζ2 (Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας). Kαι στις δύο μεταλλάξεις το μήκος της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας έχει αλλάξει. Δίνονται: gly :GGG pro: CCC, CCA glu :GAG arg :CGA ser :UCC trp :UGG Μονάδες 6 Δ3. Τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια είναι υπολειπόμενα σε σχέση με το επικρατές φυσιολογικό γονίδιο Ζ ενώ μεταξύ τους έχουν σχέση συνεπικράτειας (Ζ1=Ζ2) < Ζ. Πόσοι και ποιοι διαφορετικοί γονότυποι και φαινότυποι για τον συγκεκριμένο χαρακτήρα υπάρχουν στο είδος Μ;( Χωρίς αιτιολόγηση) Δ4. Αρσενικό άτομο ενός διπλοειδούς ατόμου του είδους Μ έχει καρυότυπο 26(ΑΑ) Α 18 Α 18 Α 18 ΧΥ. Το γράμμα Α αντιστοιχεί στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Αν θεωρήσουμε ότι ο φυλοκαθορισμός γίνεται όπως και στον άνθρωπο, ονομάστε το είδος της γενετικής ασθένειας. Πόσα μόρια DNA υπάρχουν στον παραπάνω καρυότυπο του ατόμου, πόσα σε ένα πιθανό σπερματοζωάριο αυτού του ατόμου και πόσα σε ένα σπερματοζωάριο φυσιολογικού ατόμου του ίδιου είδους; (Να αιτιολογήσετε την απάντησης σας) ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 5 ΑΠΟ 5

6 ΤΑΞΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Ημερομηνία: Σάββατο 22 Απριλίου 2017 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α1. γ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β Α 2 - Β 3 - Β 4 - Β 5 - Α 6 - Α 7 - Β 8 - Α Β2. Σιωπηλή μετάλλαξη: Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα. Μικροέγχυση: Μέθοδος με την οποία γίνεται εισαγωγή ξένου DNA με ειδική μικροβελόνα σε ωάρια ενός ζώου που έχουν γονιμοποιηθεί στο εργαστήριο. Το ξένο γενετικό υλικό ενσωματώνεται συνήθως σε κάποιο από τα χρωμοσώματα του πυρήνα του ζυγωτού και προκύπτει διαγονιδιακό ζώο ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 1 ΑΠΟ 7

7 Β3. Παραγωγή μονοκλωνικών αντισωμάτων, Γονιδιακή θεραπεία, Δημιουργία διαγωνιδικών φυτών, δημιουργία γονιδιωματικής βιβλιοθήκης, δημιουργία cdna βιβλιοθήκης Β4. Το φυτό αυτό φέρει γονίδια από 3 διαφορετικούς οργανισμούς. Κατ αρχήν φέρει τα δικά του γονίδια, επίσης φέρει τα γονίδια του πλασμιδίου Ti του Agrobacterium tumefaciens καθώς και το γονίδιο της τοξίνης του Bacillus thuringiencis. Αιτιολογηση σχολ. Βιβλίο σελ 139 << Το βακτήριο Bacillus thuringiensis αποτελούν τις ποικιλίες Bt>> ΘΕΜΑ Γ Γ1. Σύµφωνα µε τo γενεαλογικό δέντρο επειδή από υγιείς γονείς προκύπτει γιος που πάσχει συµπεραίνουµε ότι το γονίδιο για την ασθένεια είναι υπολειπόµενο. Έστω το γονίδιο για την ασθένεια είναι αυτοσωµικό και υπολειπόµενο. Συµβολισµός α: υπολειπόµενο γονίδιο για την ασθένεια Α: επικρατές φυσιολογικό γονίδιο Το υπολειπόµενο γονίδιο είναι το α και αντιστοιχεί στα τµήµατα µήκους 1300 ζ.β. και 700 ζ.β. Το άτομο 5 αφού πάσχει θα έχει γονότυπο αα, όπου θα κληρονόµησε το α από την µητέρα του και το α από τον πατέρα του. Όµως ο πατέρας του φέρει µόνο το φυσιολογικό αλληλόµορφο Α (σύµφωνα µε τον πίνακα) και άρα η περίπτωση αυτή απορρίπτεται. Εποµένως το γονίδιο για την ασθένεια δεν µπορεί να είναι υπολειπόµενο και αυτοσωµικό. Έστω το γονίδιο για την ασθένεια είναι φυλοσύνδετο και υπολειπόµενο. Συµβολισµός X α : υπολειπόµενο γονίδιο για την ασθένεια X A : επικρατές φυσιολογικό γονίδιο Ο γιος 5 αφού πάσχει έχει γονότυπο X α Υ όπου κληρονόµησε το Υ από τον πατέρα του και το Χ α από τη µητέρα του. Ο πατέρας έχει γονότυπο Χ Α Υ και η µητέρα έχει γονότυπο Χ Α Χ α αφού απέκτησε γιο που πάσχει. Η κόρη έχει µόνο το φυσιολογικό αλληλόµορφο άρα έχει γονότυπο Χ Α Χ Α όπου κληρονόµησε το Χ Α από τη µητέρα και το άλλο Χ Α από τον πατέρα της. Ο 1 ος (άτομο 3) ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 2 ΑΠΟ 7

8 γιος έχει γονότυπο Χ Α Υ όπου κληρονόµησε το Υ από τον πατέρα του και το Χ Α από τη µητέρα του. Άρα το γονίδιο για την ασθένεια είναι υπολειπόµενο και φυλοσύνδετο. Αυτό επιβεβαιώνεται και από τα δεδομένα του πίνακα Γονότυποι 1 X A Y 2 X A X α 3 X A Y 4 X A X A 5 X α Υ Γ2. Το άτομο 3 έχει γονότυπο X A Y ενώ το θηλυκό άτομο φορέας θα έχει X A X α. Από τη διασταύρωση αυτή θα έχουμε Ρ: X A Y x X A X α Γαμέτες: X A, Y X A, X α F1: X A X A, X A X α, X A Y, X α Υ ( Για την διασταύρωση ισχύει ο 1 ος νόμος του Mendel) Παρατηρούμε ότι από την παραπάνω διασταύρωση δεν είναι δυνατόν να προκύψει κορίτσι που να πάσχει από την ασθένεια. Άρα πρέπει να έχει συμβεί κάποιο λάθος κατά την παραγωγή των γαμετών στη μείωση. Το κορίτσι που πάσχει θα έχει γονότυπο X α X α, αυτό μπορεί να προκύψει με λάθος στη 2 η μειωτική διαίρεση της μητέρας και λάθος στην 1 η ή 2 η μειωτική διαίρεση του πατέρα. ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 3 ΑΠΟ 7

9 Από το συνδυασμό των γαμετών 3ή 4 του άνδρα και του 3 της γυναίκας μπορεί να γεννηθεί κορίτσι που πάσχει από την ασθένεια. Γ3. Εφόσον η ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου που εκφράζεται στα λεμφοκύτταρα τότε η διαδικασία που θα ακολουθηθεί θα είναι η εξής. Λεμφοκύτταρα του ατόμου παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιέργειες. Το φυσιολογικό γονίδιο ενσωματώνεται σε έναν ιό-φορέα (ο οποίος έχει καταστεί αβλαβής) με τις τεχνικές του ανασυδυασμένου DNA. Ο γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα λεμφοκύτταρα. Τα γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στο άτομο 5 και παράγουν το φυσιολογικό προιόν. Βέβαια τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα δε ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό δηλαδή η θεραπεία δεν είναι μόνιμη και χρειάζεται συνεχής έγχυση τέτοιων κυττάρων ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 4 ΑΠΟ 7

10 Το φυσιολογικό γονίδιο θα εκφράζεται μόνο στα λεμφοκύτταρα του ασθενούς και όχι στους γαμέτες. Άρα η διασταύρωση θα είναι Ρ: X α Y x X A X α Γαμέτες: X α, Y X A, X α F1: X A X α, X α X α, X A Y, X α Υ Άρα οι πιθανότητες για ασθενή κόρη είναι 25% ΘΕΜΑ Δ Δ1. Από τα αμινοξέα που μας δίνονται βρίσκουμε το mrna. To mrna αυτό έχει προκύψει από τη μεταγραφή της μη κωδικής αλυσίδας του DNA. (Αιτιολόγηση μεταγραφής από το σχολικό βιβλίο). Η RNA πολυμεράση τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια με κατεύθυνση 5- >3 άρα αυτή είναι και η κατεύθυνση του mrna. Οπότε η μη κωδική αλυσίδα έχει κατεύθυνση 3->5 και η κωδική 5->3. Επίσης το κωδικόνιο έναρξης της μετάφρασης του mrna είναι το 5 AUG3 το οποίο προήλθε από τη μεταγραφή της τριπλέτας 3 TAC5 της μη κωδικής. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής, μη επικαλυπτόμενος. Οπότε βρίσκουμε την τριπλέτα TAC και με βήμα τριπλέτας χωρίς να παραλείπουμε κανένα νουκλεοτίδιο και με την προϋπόθεση ότι κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε μια μόνο τριπλέτα καταλήγουμε σε μία από τις πιθανές τριπλέτες που είναι συμπληρωματικές με τα αντίστοιχα κωδικόνια λήξης της μετάφρασης του mrna. Από τα παραπάνω σε συνδυασμό με την αντιστοίχιση των αμινοξέων με τις τριπλέτες που δίνονται καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι η κωδική αλυσίδα είναι η επάνω αλυσίδα. 3 ΑΤATAATTTAGTGGTACCGCCCCCCCCAGCCCGGGGTAAAA 5 5 TATATTAAATCACCATGGCGGGGGGGGTCGGGCCCCATTTT 3 Στο παραπάνω γονίδιο υπάρχει το εσώνιο 3 CCCCCCCC 5 5 GGGGGGGG 3 ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 5 ΑΠΟ 7

11 mrna πρόδρομο 5 ΑΑΑΑUGGGGCCCGACCCCCCCCGCCAUGGUGAUUUAAUAUA3 mrna ώριμο 5 ΑΑΑ ΑUG GGG CCC GAG CCA UGG UGA UUUAAUAUA3 Δ2. Τα μεταλλαγμένο γονίδιο Z1 θα έχει το εξής ώριμο mrna 5 AAA AUG GGG CGA UCC GAG CCA( ή CCC) UGG UGA UUUAAUAUA 3 Συγκρίνοντας το mrna αυτό με το φυσιολογικό παρατηρούμε ότι έχει προστεθεί μια τριάδα νουκλεοτιδίων GAU μετά το πρώτο C του κωδικωνίου της προλίνης CCC. Άρα η μετάλλαξη στο γονίδιο θα είναι προσθήκη 3 νουκλεοτιδίων. 3 ΑΤATAATTTAGTGGTACCGCCCCCCCCAGCCTAGCGGGGTAAAA 5 5 TATATTAAATCACCATGGCGGGGGGGGTCGGATCGCCCCATTTT 3 Στο γονίδιο Ζ2 παρατηρούμε ότι έχουμε μόνο 3 αμινοξέα άρα έχουμε πρόωρο τερματισμό και μετατροπή του κωδικονίου GAG σε κωδικόνιο λήξεις με αντικατάσταση βάσης. mrna 5 ΑΑΑ ΑUG GGG CCC UAG CCA UGG UGA UUUAAUAUA3 Γονίδιο 3 ΑΤATAATTTAGTGGTACCGCCCCCCCCAΤCCCGGGGTAAAA 5 5 TATATTAAATCACCATGGCGGGGGGGGTΑGGGCCCCATTTT 3 Δ3. Οι γονότυποι και φαινότυποι για το είδος Μ είναι ΖΖ 1 (φαινότυπος φυσιολογικό) ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 6 ΑΠΟ 7

12 ΖΖ 2 (φαινότυπος φυσιολογικό) ΖΖ (φαινότυπος φυσιολογικό) Ζ 1 Ζ 1 (φαινότυπος μεταλαγμένο1) Ζ 2 Ζ 2 (φαινότυπος μεταλαγμένο2) Ζ 1 Ζ 2 (φαινότυπος μεταλαγμένο 1-2) Δ4. Παρατηρούμε ότι το άτομο αυτό έχει τρισωμία στο 18 ο χρωμόσωμα πρόκειται για αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Στο καρυότυπο του ατόμου το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δυο αδερφές χρωματίδες δηλαδή από 2 μόρια DNA. O αριθμός των χρωμοσωμάτων του ατόμου είναι =57 άρα υπάρχουν 114 μόρια DNA. Στη δημιουργία του σπερματοζωαρίου του ατόμου κατά τη μειωτική διαίρεση και το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στη 1 η διαίρεση τα 3 χρωμοσώματα 18 θα διαχωριστούν ως 2 και 1 σε κάθε νέο κύτταρο. Οπότε ανάλογα με τη κάθε περίπτωση θα έχουμε 28 η 29 χρωμοσώματα σε κάθε γαμέτη. Τα μόρια DNA του γαμέτη θα είναι 28 ή 29 αντίστοιχα (Στο γαμέτη τα μόρια DNA είναι όσα και τα χρωμοσώματα διότι τα χρωμοσώματα δεν είναι διπλασιασμένα ινίδια). Τα μόρια DNA ενός σπερματοζωαρίου φυσιολογικού ατόμου θα είναι 28 ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΗ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΩΝ Ωρίωνας ΣΕΛΙΔΑ: 7 ΑΠΟ 7