Σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων"

Transcript

1 Σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων Feminizing testis syndrome Το σύνδροµο των θηλεοποιητικών όρχεων είναι µια σχετικά σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων. Οι πάσχοντες είναι χρωµοσωµικά αρσενικοί, αλλά εµφανίζουν γυναικείο φαινότυπο, διαθέτοντας όρχεις και βραχύ κολεό(κόλπο), χωρίς µήτρα ή φαλλοπιανούς πόρους. Εικ. 1: οµή γονάδων σε φυσιολογικές και παθολογικές περιπτώσεις Συνώνυµα : σύνδροµο αντίστασης στα ανδρογόνα (androgen resistance syndrome), σύνδροµο µη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (androgen insensitivity syndrome), ορχικό σύνδροµο θηλεοποίησης (testicular feminization syndrome), αρσενικός ψευδερµαφροδιτισµός (male pseudo-hermaphrotism), σύνδροµο Goldberg-Maxwell (CAIS), σύνδροµο Morris (CAIS), σύνδροµο Lyb (PAIS), σύνδροµο Reifenstein (PAIS), σύνδροµο Gilbert-Dreyfus (PAIS), σύνδροµο Rosewater (PAIS). Καταστάσεις ΧΥ που εµφανίζουν οµοιότητα µε το σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων : Έλλειψη της 5α-αναγωγάσης, ΧΥ γοναδική δυσγενεσία, υποπλασία των κυττάρων του Leydig, σύνδροµο Denus-Drash, σύνδροµο Smith-Lemli-Opitz. Καταστάσεις ΧΧ που εµφανίζουν οµοιότητα µε το σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων : Σύνδροµο Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), δυσγενεσία των πόρων του Muller. Επιπολασµός

2 Χρησιµοποιώντας στοιχεία σχετικά µε τη συχνότητα βουβωνικής κήλης σε άτοµα θεωρούµενα γυναίκες, οι Jagiello και Atwell υπολόγισαν τον επιπλασµό του συνδρόµου σε 1 στις γεννήσεις ΧΥ εµβρύων. Αυτός ο αριθµός πιθανότατα αναφέρεται µόνο στην µορφή CAIS, την ολοκληρωµένη και πιο βαριά µορφή, αφού τα άτοµα θεωρούνταν γυναίκες µέχρι να πάθουν την βουβωνοκήλη. O DeGroot προτείνει µια συχνότητα 1/60000 γεννήσεις ΧΥ εµβρύων. O Hauser δίνει µια συχνότητα 1/2000 ΧΥ γεννήσεις. Τελικά, οι Adams-Smith εκτιµούν µια συχνότητα της τάξης του 1/20000 ΧΥ γεννήσεις. Ωστόσο οι πιο αξιόπιστες πληροφορίες προήλθαν από µια έρευνα που διεξήχθη στη ανία, δίνοντας επιπολασµό 1/20400 ΧΥ άτοµα. Το δείγµα ήταν παρµένο από αρχεία νοσοκοµείων, οπότε µπορεί ο πραγµατικός επιπολασµός να είναι αρκετά υψηλότερος. Η µορφή CAIS του συνδρόµου θεωρείται η τρίτη σε συχνότητα αιτία πρωτογενούς αµηνόρροιας, µετά το σύνδροµο Turner και το σύνδροµο Mayer-Rokitansky-Kunster- Hauser. Ιστορικά στοιχεία Μια περίπτωση που µπορεί να αντιστοιχεί σε σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων αναφέρεται στο βιβλίο Talmud (400 πχ) της Βίβλου. Επίσης έχουν διατυπωθεί οι υποθέσεις ότι η Ιωάννα της Λοραίνης (1412) και η βασίλισσα Ελισσάβετ Α ( ) έπασχαν από τη νόσο. Η πρώτη ιατρική αναφορά του συνδρόµου έγινε το 1817, όταν ο Steglenher περιέγραψε την περίπτωση µιας φαινοµενικά «φυσιολογικής» γυναίκας που διέθετε όρχεις. Η κατάσταση αυτή µελετήθηκε µε µεγάλο ενδιαφέρον από τους γενετιστές. Ο Dieffenbach, ένας Αµερικανός γενετιστής, πρώτος διατύπωσε την υπόθεση ότι το σύνδροµο είχε γενετική βάση, το Οι Peterson και Bonnier συµπέραναν το 1937 ότι οι πάσχοντες από AIS ήταν γενετικά άνδρες. Μερικά από τα πρώτα βιβλία σχετικά µε το σύνδροµο το ονοµάζουν Goldberg-Morris. Το σύγχρονο όνοµα χρησιµοποιήθηκε πρώτη φορά από τον Morris το Τελικά οι Morris και Mahesh περιέγραψαν και µια ατελή µορφή του συνδρόµου. Ο Wilkins πρώτος συµπέρανε ότι η βασική δυσλειτουργία αφορά τη µη ανταπόκριση των ιστών στα ανδρογόνα. Ο Hense ο νεώτερος εισήγαγε τον όρο «έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα». Ο Netter και οι συνεργάτες του δηµοσίευσαν την διαταραχή σε ένα διάσηµο φωτογραφικό µοντέλο το Το ίδιο έτος οι Marshall και Harder εντόπισαν διδύµους που δούλευαν ως αεροσυνοδοί (γυναίκες). Το 1974 ο Migeon απέδειξε ότι το πρόβληµα σχετίζεται µε τους υποδοχείς των ανδρογόνων. Τέλος, το 1988 κλωνοποιήθηκε και αναλύθηκε η αλληλουχία του γονιδίου του υποδοχέα των ανδρογόνων.

3 Εικ. 2: οµή των κυριότερων ανθρώπινων ανδρογόνων Μορφες του συνδρόµου των θηλεοποιητικών όρχεων Εµφανίζονται συνολικά τρεις µορφές του συνδρόµου : CAIS, PAIS, MAIS. Τα αρχικά προέρχονται αντίστοιχα από : ολοκληρωµένο, µερικό και ήπιο AIS. (Complete AIS, Partial AIS, Mild AIS). Πρέπει να σηµειωθεί ότι αίτιο παραπλάνησης των διαγνωστικών εξετάσεων στις αθλητικές διοργανώσεις είναι οι βαρύτερες µορφές. Οι τύποι που παρατηρούνται είναι οι εξής: 1.CAIS : η βαρύτερη µορφή του συνδρόµου. Οι πάσχοντες έχουν φυσιολογικά γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα. Τυπικά παρουσιάζουν είτε πριν από την ήβη µάζες στην βουβωνική χώρα που αναγνωρίζονται ως όρχεις, είτε στην ήβη πρωτογενή αµηνόρροια και έλλειψη τριχοφυΐας στην µασχαλιαία χώρα ή στο εφήβαιο. Τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του θήλεος αναπτύσσονται φυσιολογικά. Ο σεξουαλικός προσανατολισµός και η σεξουαλική ταυτότητα δεν επηρεάζονται. Η δυσλειτουργία σπάνια ανιχνεύεται κατά την διάρκεια της παιδικής ηλικίας, εκτός και αν εντοπιστεί µάζα στη βουβωνική χώρα που τελικά αποδειχθεί όρχις, έπειτα από χειρουργική εξέταση. Στις πιο πολλές περιπτώσεις διαπιστώνεται η ύπαρξη της νόσου έπειτα από εξετάσεις λόγω αµηνόρροιας ή ανικανότητας επίτευξης εγκυµοσύνης. 2α. PAIS : PAIS µε θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Ελαφρύτερη µορφή του AIS. Οι πάσχοντες εµφανίζουν σηµάδια αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, όπως π.χ. κλειτοριδοµεγαλία. 2β. PAIS-REIFENSTEIN SYNDROME : Άτοµα µε ακόµη ελαφρότερη µορφή του συνδρόµου.εµφανίζουν διφορούµενα ή ατελή ανδρικά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Οι πάσχοντες µε διφορούµενα εξωτερικά γεννητικά όργανα εµφανίζουν δυσκολία στην ανάπτυξη της σεξουαλικής τους ταυτότητας και συχνά χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη. Άτοµα µε ανδρικά εξωτερικά γεννητικά όργανα υιοθετούν ανδρική σεξουαλική ταυτότητα και συµπεριφορά.

4 Και στους δυο τύπους εµφανίζεται ατελής σπερµατογέννεση και γυναικοµαστία στην ήβη. Μέτρια τριχοφυϊα στο εφήβαιο και µειωµένη τριχοφυϊα στην µασχαλιαία χώρα, στο σώµα και στο πρόσωπο. Η διάγνωση γίνεται συνήθως στην παιδική ηλικία, ιδίως στα άτοµα µε διφορούµενα εξωτερικά γεννητικά όργανα. 3. MAIS : Η ηπιότερη µορφή του συνδρόµου. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αναµφίβολα αρσενικά. Συνήθως εµφανίζεται γυναικοµαστία στην ήβη. Μπορεί να παρουσιαστεί ατελής αρρενοποίηση µε µικρό πέος και αραιή τριχοφυϊα στο σώµα και στο πρόσωπο. Ενδεχόµενη ανικανότητα. Η σπερµατογέννεση µπορεί να είναι ατελής ή τέλεια. Τα χαρακτηριστικά των πασχόντων από τους τύπους του συνδρόµου θηλεοποιητικών όρχεων συνοψίζονται στον παρακάτω πίνακα. ΤΥΠΟΣ CAIS ΕΞΩΤΕΡΙΚΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ Θηλυκά ΕΥΡΗΜΑΤΑ Απόντες ή στοιχειώδεις πόροι του Wolff Όρχεις στη βουβωνική χώρα Βραχύς κόλπος Μικρή ή απούσα τριχοφυΐα στο εφήβαιο και στη µασχαλιαία χώρα PAIS Θηλυκά Όρχεις στη βουβωνική χώρα Κλειτοριδοµεγαλία και σύντηξη των χείλεων του αιδοίου Ευκρινή ουρηθρικά και κολπικά ανοίγµατα ή ουρογεννητικό κόλπωµα PAIS ιφορούµενα Mικρός φαλλός µε υπανάπτυκτη βάλανο που µοιάζει µε κλειτορίδα Όρχεις που έχουν ολοκληρώσει ή όχι την κάθοδό τους στο όσχεο Υποσπαδίας ή ουρογεννητικό κόλπωµα Γυναικοµαστία στην ήβη PAIS Aρσενικά Απλός ή βαρειάς µορφής «αποµονωµένος» υποσπαδίας µε µικρό πέος και όρχεις που έχουν ολοκληρώσει ή όχι την κάθοδο στο όσχεο Γυναικοµαστία στην ήβη ΜAIS Αρσενικά Ατελής σπερµατογένεση ή/και ανικανότητα Γυναικοµαστία στην ήβη

5 Εικ. 4: Χαρακτηριστική περίπτωση CAIS ιάγνωση Για τη διάγνωση του συνδρόµου απαιτούνται µια σειρά από εξετάσεις, που περιλαµβάνουν από την απλή επισκόπηση µέχρι εξειδικευµένες µοριακές τεχνικές. Ειδικότερα, τα κλινικά σηµεία του συνδρόµου των θηλεοποιητικών όρχεων είναι: 1. θηλυκή σωµατοκατασκευή 2. µεγαλοµαστία 3. εκλειπούσα ή µειωµένη τριχοφυϊα στο εφήβαιο 4. έλλειψη κροταφικής τριχόπτωσης 5. θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα µε µικρό αιδοίο 6. κόλπος που καταλήγει τυφλά 7. απόντα θηλυκά εσωτερικά γεννητικά όργανα 8. ποικίλου βαθµού κλειτοριδοµεγαλία 9. µερικές φορές αµφιβόλου τύπου εξωτερικά γεννητικά όργανα (PAIS) 10. µερικές φορές ανδρικά χαρακτηριστικά (PAIS,MAIS) 11. µειωµένη παραγωγή σπερµατοζωαρίων (MAIS) 12. το υπερηχογράφηµα αποκαλύπτει όρχεις στη βουβωνική χώρα ή απόντα εσωτερικά θηλυκά γεννητικά όργανα

6 Εικ. 5: Υποσπαδίας Όσον αφορά τις βιοχηµικές-ορµονολογικές εξετάσεις, αυτές αποκαλύπτουν: 1. επίπεδα τεστοστερόνης ορού στα φυσιολογικά ανδρικά όρια ή ελαφρώς αυξηµένα 2. υψηλά επίπεδα ορµόνης LH 3. φυσιολογικά επίπεδα ορµόνης FSH 4. φυσιολογικά επίπεδα διυδροτεστοστερόνης 5. καρυότυπος-άτοµο µε ΧΥ φυλετικά χρωµοσώµατα 6. ιστολογική ανίχνευση υποδοχέων τεστοστερόνης-αρνητική. Ειδικά η τελευταία εξέταση περιλαµβάνει βιοψία και την λήψη ινοβλαστών. Τα κύτταρα καλλιεργούνται και σχηµατίζουν µονοστιβάδα. Έπειτα επωάζονται µε διάλυµα ραδιοσηµασµένης τεστοστερόνης. Η περίσσεια του διαλύµατος αποµακρύνεται, τα κύτταρα τοποθετούνται πάνω σε ειδικό φωτογραφικό γαλάκτωµα και ανάλογα µε το µαύρισµα του film, άρα και την ραδιενέργεια προσδιορίζεται η ύπαρξη των υποδοχέων της τεστοστερόνης, καθώς και η συγκέντρωσή τους. Βέβαια θα πρέπει να σηµειωθεί ότι η µέθοδος αυτή, που χρησιµοποιείτο κατά κόρον στο παρελθόν, δεν µπορεί να αποκαλύψει όλους τους τύπους του συνδρόµου. Πράγµατι, έχουν ανακαλυφθεί περιπτώσεις που η τεστοστερόνη µπορεί να συνδεθεί στον υποδοχέα, αλλά δεν µπορεί να προωθησει την οδό µεταγωγής του σήµατος. Τέλος, η όλη διαδικασία της εξέτασης απαιτεί κυτταροκαλλιέργεια, λήψη δείγµατος ιστού και αποµόνωση κυττάρων, οδηγώντας σε καθυστέρηση στην εξαγωγή των αποτελεσµάτων και απαιτώντας αρκετό χρόνο. 7. Η απουσία του υποδοχέα µπορεί να επιβεβαιωθεί και µε στύπωµα κατά Western, το οποίο όµως δεν αποτελεί αξιόπιστο δείκτη σε περίπτωση που ο υποδοχέας είναι παρών, αλλά όχι λειτουργικός. Αυτή η διαγνωστική διαδικασία εντοπίζει περιπτώσεις παντελούς έλλειψης του υποδοχέα ή ύπαρξης υποδοχέα µε εκτεταµένες µεταβολές στην πρωτοταγή δοµή του. 8. Ανάλυση DNA και αποκάλυψη του µεταλλαγµένου γονιδίου, µε τη µέθοδο PCR. Η διαδικασία είναι σχετικά φθηνή, γρήγορη και απαιτεί απλά τη λήψη αίµατος. Ωστόσο πρέπει να έχει πιστοποιηθεί ένας αρκετά µεγάλος αριθµός µεταλλάξεων που να οδηγούν στις διάφορες µορφές του συνδρόµου. Πράγµατι, πάνω από το 90% των ασθενών µε CAIS και το 50% των ασθενών µε PAIS έχουν προσδιορίσιµες (άρα και γνωστές και ανιχνεύσιµες) µεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα των ανδρογόνων. Το ποσοστό των ασθενών µε MAIS των οποίων η κατάσταση µπορεί να ανιχνευθεί µε τέτοιες µοριακές τεχνικές δεν είναι ακόµα γνωστός.

7 Η ανάλυση DNA για τους 3 τύπους του συνδρόµου είναι σήµερα διαθέσιµη στις ΗΠΑ και τον Καναδά. Ο προσδιορισµός της αλληλουχίας των 8 εξωνίων του γονιδίου δίνει µια >95% ανιχνευσιµότητα της νόσου. Το ποσοστό ανίχνευσης για τις ηπιότερες µορφές του συνδρόµου δεν είναι ακόµα γνωστό µε βεβαιότητα. Τα αρνητικά αποτελέσµατα σε µια µικρή µερίδα πασχόντων µε µειωµένη ή ελαττωµατική ικανότητα πρόσδεσης τεστοστερόνης αποκαλύπτει µεταλλάξεις σε ρυθµιστικές περιοχές του γονιδίου ή µέσα σε ιντρόνια. Ωστόσο, η πλειοψηφία των αρνητικών αυτών αποτελεσµάτων είναι αποτέλεσµα κακού συγχρονισµού. Είναι γεγονός ότι η ικανότητα παραγωγής και πρόσδεσης της τεστοστερόνης µειώνεται κατά την διαδικασία διαφοροποίησης των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων. Τέλος, µεταλλάξεις σε γονίδια των οποίων τα προϊόντα αλληλεπιδρούν µε τον υποδοχέα της τεστοστερόνης µπορούν να εξηγήσουν το υπόλοιπο ελάχιστο ποσοστό των αρνητικών αποτελεσµάτων. Προγεννητική ιάγνωση Υπάρχει µεγάλη ζήτηση για τεχνικές προγενετικού ελέγχου από οικογένειες µε ιστορικό πολλών και βαριάς µορφής περιπτώσεων AIS. Η γενετική ανάλυση του DNA των τροφοβλαστών, οι οποίες λαµβάνονται µε αµνιοκέντηση πρέπει να διενεργείται µε περίσκεψη, καθώς ο ίδιος γονότυπος µπορεί να συσχετιστεί µε διαφορετικό φαινότυπο όχι µόνο σε διαφορετικές, αλλά και στην ίδια οικογένεια. Τα δεδοµένα από τον έλεγχο πρόσδεσης τεστοστερόνης στον υποδοχέα δε µπορούν από µόνα τους να τεκµηριώσουν την ύπαρξη ή την βαρύτητα της νόσου. Η διαδικασία της φυλετικής διαφοροποίησης είναι τόσο περίπλοκη, που ακόµα και µε ευνοϊκές και τις δυο διαθέσιµες διαγνωστικές µεθόδους, µπορεί να προκύψει άτοµο µε διαταραχή. Eικ. 6: Προγεννητική διάγνωση υποσπαδία, που µπορεί να συσχετιστεί µε AIS Ιστορικό Η ύπαρξη CAIS µπορεί να πιστοποιηθεί µόνο από κλινικές, βιοχηµικές ή µοριακές εξετάσεις. Ωστόσο η οριστική επιβεβαίωση των τύπων PAIS και MAIS µπορεί να γίνει µόνο έπειτα από µελέτη του οικογενειακού ιστορικού, χωρίς φυσικά να

8 υποτιµώνται οι πληροφορίες που παρέχονται από τις διάφορες διαγνωστικές µεθόδους. Η νόσος ακολουθεί το µοτίβο της φυλοσύνδετης υπολειπόµενης κληρονοµικότητας. Άρα στην οικογένεια του πάσχοντα θα υπάρχουν φορείς του µεταλλαγµένου γονιδίου (γυναίκες ΧΧ), ίσως και πάσχοντες (άρρενες ΧΥ) οι οποίοι θα πρέπει να εξεταστούν. Περίπου 10% από τις γυναίκες φορείς έχουν µειωµένη ή καθυστερηµένη τριχοφυϊα στην περιοχή της µασχάλης και του εφήβαιου, καθώς και ιστορικό καθυστερηµένης εµµηναρχής (15-16 ετών). Αντιµετώπιση της διάγνωσης Η ιδιάζουσα φύση της ασθένειας, η οποία αφορά την ατοµική ταυτότητα του πάσχοντα επιφέρει τεράστια ψυχολογική πίεση. Το φαινόµενο είναι εντονότερο στην CAIS, όταν ένα άτοµο το οποίο έχει µεγαλώσει σαν κορίτσι, έχει θηλυκό σεξουαλικό προσανατολισµό και θηλυκή σεξουαλική ταυτότητα, ανακαλύπτει ότι διαθέτει αρσενικά γεννητικά όργανα. Παρόµοια ψυχολογικά προβλήµατα δηµιουργούνται στα άτοµα µε διφορούµενα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Τέλος, η στειρότητα που σχεδόν πάντα συνοδεύει το σύνδροµο και η πιθανότητα γνωστοποίησης της διαταραχής στον κοινωνικό και φιλικό κύκλο, επιδεινώνουν την ήδη βεβαρυµένη ψυχοσύνθεση του πάσχοντα. Προς την κατεύθυνση αυτή καθοριστική κρίνεται η συµβολή των γονέων οι οποίοι, εφ όσον γνωρίζουν το πρόβληµα θα πρέπει να αποφασίσουν για τον τρόπο ανατροφής του παιδιού. Συνήθως επιλέγεται το φύλο που θα απαιτήσει το µικρότερο αριθµό χειρουργικών επεµβάσεων και θα βρίσκεται εγγύτερα στο φαινότυπο του ατόµου. Ευτυχώς υπάρχουν παγκοσµίως πολλές οµάδες υποστήριξης (support groups) που απαρτίζονται από ειδικούς και µπορούν να συντελέσουν στην επίλυση των ποικίλων προβληµάτων που ενδέχεται να προκύψουν. Αντιµετώπιση Η αντιµετώπιση του συνδρόµου των θηλεοποιητικών όρχεων περιλαµβάνει την φαρµακευτική, τη χειρουργική και την ψυχολογική υποστήριξη του πάσχοντα. Περιλαµβάνει τη χειρουργική αποκατάσταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (αν χρειάζεται), την αντιµετώπιση της κολεϊκής υποπλασίας (αν χρειάζεται), τη χορήγηση ορµονών για την αποφυγή της οστεοπόρωσης και της καρδιακής νόσου, καθώς και τη διενέργεια γοναδεκτοµής. 1. Πλαστική χειρουργική των γεννητικών οργάνων. Η χειρουργική αντιµετώπιση του συνδρόµου θηλεοποιητικών όρχεων εµφανίζει δυο σκέλη : α) διαµόρφωση γεννητικών οργάνων σε άτοµα µε αµφίβολα γεννητικά όργανα β) αντιµετώπιση της κλειτοριδοµεγαλίας Η πρόταση για διαµόρφωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων έχει τις ρίζες της στη θεωρία (που πλέον έντονα αµφισβητείται) της δεκαετίας του 1950, σύµφωνα µε

9 την οποία τα νεογνά δεν έχουν ροπή προς κάποιο από τα δυο φύλα και ο σεξουαλικός τους προσανατολισµός εξαρτάται αποκλειστικά από τον τρόπο ανατροφής τους. Το άλλο βασικό στοιχείο της θεωρίας είναι το ότι η αντίληψη που έχει το παιδί για τα γεννητικά του όργανα είναι καθοριστικής σηµασίας για την µελλοντική σεξουαλική του ταυτότητα. Αυτό το επιχείρηµα δεν έχει αποδειχθεί και αποτελεί ίσως τη σηµαντικότερη υποθέση που γίνεται αποδεκτή από τους ιατρούς που εκτελούν πλαστικές εγχειρήσεις στα γεννητικά όργανα σε νεογνά. Είναι γεγονός ότι η διαδικασία µε την οποία καθορίζεται το ψυχολογικό φύλο µας είναι ουσιαστικά άγνωστη και δεν είναι γνωστή ούτε καν η ηλικία που αυτή αρχίζει. Ο πιο ένθερµος υποστηρικτής της χειρουργικής επέµβασης ήταν πιθανότατα ο John Money, διδάκτωρ του πανεπιστηµίου John Hopkins των ΗΠΑ, ο οποίος υποστήριζε ότι τα νεογνά που διέθεταν διφορούµενα γεννητικά όργανα, θα µπορούσαν να ανατραφούν τόσο ως αγόρια, όσο και ως κορίτσια, εφ όσον γίνονταν οι απαραίτητες επεµβάσεις. Με βάση αυτή την παραδοχή, υποστήριζε ότι τέτοιου είδους εγχειρήσεις θα έπρεπε να διενεργούνται σε νεογνά, προτού αυτά αποκαλύψουν το ψυχολογικό τους φύλο. Έτσι, από την δεκαετία του 1950, άρχισε να εφαρµόζεται η επίµαχη µέθοδος, που στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οδηγούσε σε θηλεοποίηση των νεογέννητων. Η τάση για θηλεοποίηση ενισχύθηκε και από το γεγονός ότι ήταν πολύ πιο εύκολο να διαµορφωθεί λειτουργικός κόλπος. Ωστόσο, αυτό δεν είναι απόλυτα ακριβές, αν αναλογιστούν οι ανεπάρκειες των υπαρχουσών µεθόδων κολεοπλαστικής χειρουργικής. υστυχώς, δεν έχουν διενεργηθεί µελέτες που να εξετάζουν το πόσο επιτυχείς ήταν οι επεµβάσεις διαµόρφωσης κόλπου στην ενήλικο ζωή των ατόµων που υπέστησαν τέτοιου είδους επέµβαση. Στη σύγχρονη εποχή η µέθοδος έχει υποστεί δριµύτατη κριτική. Πλέον οι πλαστικές επεµβάσεις διαµόρφωσης κολεού λαµβάνουν χώρα στην ενήλικο ζωή, όταν έχει ολοκληρωθεί η ανάπτυξη, και ο «ασθενής» έχει αναπτύξει το ψυχολογικό του φύλο. Ίσως τελικά η πρώιµες επεµβατικές µέθοδοι αφορούν περισσότερο τους ιατρούς και τους γονείς που δεν θέλουν να αναγκαστούν να αποκαλύψουν στους εφήβους πάσχοντες την αλήθεια για την ασθένειά τους. Τέλος, χαρακτηριστικό της ανεπάρκειας των πλαστικών επεµβάσεων σε νεογνά είναι το γεγονός ότι σε κλινική µελέτη που διενεργήθηκε από τη Sarah Creighton σε 46 εφήβους που είχαν υποστεί την επέµβαση νωρίς στη βρεφική ζωή, πάνω από το 90% χρειαζόταν νέα εγχείρηση για να διορθωθούν οι ανεπάρκειες της πρώτης. Η αντιµετώπιση της κλειτοριδοµεγαλίας δεν αφορά µόνο άτοµα µε διαταραχή διαφοροποίησης του φύλου, αλλά και γυναίκες που έχουν κλειτορίδα µε µέγεθος αρκετά µεγαλύτερο από το µέσο όρο. Μελέτες έχουν δείξει ότι η σµίκρυνση της κλειτορίδας πιθανόν να οδηγεί σε µειωµένο σεξουαλικό ερεθισµό λόγω βλάβης των υπεύθυνων νεύρων κατά τη διάρκεια της επέµβασης. Στην πραγµατικότητα δεν υπάρχει συγκεκριµένος λόγος για τον οποίο θα έπρεπε να διενεργείται τέτοιου είδους θεραπεία. 2. Αντιµετώπιση της κολεϊκής υποπλασίας

10 Κατά τη διάρκεια της εµβρυϊκής ζωής στα θήλεα, οι πόροι του Μuller ωριµάζουν και µετατρέπονται σε φαλλοπιανούς πόρους, µήτρα, τράχηλο της µήτρας και στο ανώτερο τρίτο του κολεού. Στους άρρενες, οι πόροι του Μuller υποστρέφονται, εξ αιτίας της δράσης της αντιµυλλέριας ορµόνης (ΜIF=mullerian inhibitor factor) που εκκρίνεται από τους όρχεις. Στο σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων οι όρχεις παράγουν επαρκείς ποσότητες αντιµυλλέριας ορµόνης για να οδηγήσουν σε υποστροφή των µύλεριων πόρων. Ωστόσο, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι θήλεος τύπου, εξ αιτίας της αδυναµίας της τεστοστερόνης να δράσει επί των κυττάρων-στόχων. Άρα το ανώτερο τριτηµόριο του κολεού απουσιάζει, ενώ τα άλλα δύο τριτηµόρια µπορεί να είναι φυσιολογικά ανεπτυγµένα. Σε ορισµένες περιπτώσεις ο κόλπος µπορεί να είναι πολύ βραχύτερος, µόλις δύο εκατοστά ή ακόµα µικρότερος. Έχει προταθεί ότι ύπαρξη βραχέος κόλπου υποδεικνύει PAIS. Ωστόσο αυτό δεν είναι απόλυτο, αφού έχουν καταγραφεί περιπτώσεις ατόµων µε CAIS που αντιµετωπίζουν υποπλασία του κολεού και ατόµων µε PAIS που διέθεταν λειτουργικό και επαρκώς ανεπτυγµένο κολεό. Πρέπει να αναφερθεί ότι λόγω της εγγενούς ελαστικότητας του κολεού και επειδή τείνει να επιµηκύνεται κατά τη διάρκεια του σεξουαλικού ερεθισµού, το µήκος του κολεού που µετριέται είναι συνήθως µικρότερο από το µήκος του κατά τη συνουσία. Με βάση ιατρικές µελέτες, το µέσο µήκος του κολέου ποικίλει από 9 έως 11 εκατοστά στις φυσιολογικές ΧΧ γυναίκες. Οι Shah και Woolley αποδέχονται ως φυσιολογικό, µήκος πάνω από 6 εκατοστά. Από δείγµα 21 πασχόντων από AIS το οοίο µελέτησαν, ανακάλυψαν ότι οι 11 είχαν κόλπο µε µήκος µικρότερο των 5 εκατοστών. Περαιτέρω µελέτες από άλλους επιστήµονες κατέληξαν στο συµπέρασµα ότι το ελάχιστο µήκος ενός λειτουργικού κόλπου είναι τα 6 εκατοστά. Στα κορίτσια µε AIS τα οποία έχουν µπει στην εφηβεία, είναι σηµαντικό να µην αγνοηθεί η πιθανή κολεϊκη υποπλασία µέχρι την έναρξη της σεξουαλικής τους ζωής. Μερικές κοπέλες ανακαλύπτουν ένα βραχύ κολεό µε την αυτοεξέταση και συχνά ζουν αποµονωµένες εξ αιτίας αυτού του χαρακτηριστικού τους. Άλλες ζουν την τραυµατική εµπειρία της αδυναµίας εκπλήρωσης συνουσίας. Όλα τα παραπάνω δηµιουργούν σοβαρά ψυχολογικά προβλήµατα και µπορούν να οδηγήσουν σε κατάθλιψη και µη φυσιολογική κοινωνικοποίηση. Άρα θα πρέπει να παρέχεται ψυχολογική υποστήριξη στα παραπάνω άτοµα, καθώς και πληροφόρηση για την ανατοµική τους ιδιαιτερότητα, από νωρίς στην εφηβική ζωή. Βέβαια, αρχικά θα πρέπει να επαληθευθεί η δυσπλασία µε την µέτρηση του µήκους του κολεού. Υπάρχουν δυο βασικές µέθοδοι για την θεραπεία της κολεϊκής υποπλασίας: α) πλαστική χειρουργική µε χρήση µοσχεύµατος από δότρια β) επέκταση του υπάρχοντος ιστού µε την εφαρµογή πιέσεως για µεγάλο χρονικό διάστηµα. Η µέθοδος β είναι πολύ πιο αποτελεσµατική. Πράγµατι, κατά τη διάρκεια εφαρµογής της θεραπείας ο «κόλπος» περιβάλλεται από µυς που µοιάζουν µε αυτούς που

11 περιβάλλουν ένα φυσιολογικό κολεό, διαθέτει αισθητήρες αφής και υγραίνεται κατά το σεξουαλικό ερεθισµό. H διαστολή µέσω πιέσεως είναι η θεραπεία επιλογής, µε τη χειρουργική αποκατάσταση ως έσχατη λύση σε περίπτωση αποτυχίας της πρώτης µεθόδου. Μάλιστα η εφαρµογή πιέσεως συνήθως συνδυάζεται µε τις χειρουργικές θεραπείες της υποπλασίας του κολεού, όντας πολύ πιο επώδυνη µετεγχειρητικά παρά πριν από την επέµβαση. Όπως έχει αναφερθεί και προηγουµένως, ο βαθµός της κολεϊκής υποπλασίας δε σχετίζεται µε το βαθµό της αρρενοποίησης. Είναι πιθανό ένας σχετικά καλοσχηµατισµένος κόλπος να συνοδεύεται από σύντηξη των µεγάλων χείλεων του αιδοίου. Στην περίπτωση αυτή η επέµβαση εφαρµόζεται µε σκοπό το διαχωρισµό των χείλεων, ώστε να µπορεί να πραγµατοποιηθεί συνουσία. Ταυτόχρονα, θα µπορούσε να επιλεχθεί η µέθοδος της διαστολής µέσω πιέσεως, µε βάση την οποία αρκεί η πίεση του ιστού που έχει δηµιουργηθεί από τα ενωµένα µεγάλα χείλη. Τεχνικές χειρουργικής αντιµετώπισης της κολεϊκής υποπλασίας. 1) Μέθοδος Abbe-McIndoe: Η πιο συχνά χρησιµοποιούµενη τεχνική. ηµιουργείται µια κοιλότητα η οποία αφορίζεται από ένα µεταβαλλόµενου πάχους στρώµα δέρµατος. Η σηµαντικότερη επιπλοκή σχετίζεται µε την τάση των πετάλων του δέρµατος να συντήκονται, κλείνοντας την κοιλότητα. Η πρόληψη της κατάστασης αυτή επιτυγχάνεται µε τη µετεγχειρητική εφαρµογή πιέσεως. 2) Παραλλαγές της µεθόδου Abbe-McIndoe: Η κοιλότητα καλύπτεται µε δέρµα πλήρους πάχους, το οποίο έχει µικρότερη τάση σύντηξης, µε άµνιο ή µε µη βιολογικά υλικά, τα οποία σταδιακά αντικαθίστανται από φυσιολογικό κολεϊκό επιθήλιο. 3) Τεχνική Davydov: Η τεχνική αυτή χρησιµοποιεί περιτόναιο για να διαµορφώσει ένα λειτουργικό κόλπο. 4) Η µετάθεση σπλάγχων Baldwin και παραλλαγές: Ο κολεός δηµιουργείται από µεταµοσχευµένο τµήµα του κόλου, το οποίο φράσσεται στο ένα άκρο και µεταφέρεται στην κατάλληλη θέση, δεχόµενο την απαραίτητη αιµάτωση. Αυτή είναι η πλέον επεµβατική τεχνική. Πιθανή επιπλοκή είναι η παρατεταµµένη παραγωγή βλέννας. Πλεονέκτηµα της µεθόδου: η µικρότερη συστολή σε σχέση µε τη µέθοδο Abbe- McIndoe. 5) Η κολεοπλαστική µέθοδος Williams Vulvo: Τα άκρα των µικρών χείλεων του αιδοίου ράβονται, δηµιουργώντας µια εξωτερική, παρά εσωτερική επέκταση του κολεού. Ο άξονας της επέκτασης αυτής εµφανίζει διαφορετική γωνία απ ότι ο φυσιολογικός κόλπος. Ωστόσο η επέµβαση µπορεί να αναστραφεί. Μάλιστα υπάρχει αναφορά για αναστροφή της επέµβασης αφού επιµηκύνθηκε ο ήδη υπάρχων κόλπος µέσω της συνουσίας. Τεχνικές της διαστολής µέσω πιέσεως: Σε µία γυναίκα που δεν έχει υποβληθεί σε χειρουργικη επέµβαση, η προσπάθεια που απαιτείται για τη δηµιουργία κόλπου µέσω πιέσεως µπορεί να φαίνεται απωθητική. Ωστόσο πρέπει να γίνει κατανοητό ότι οι

12 δυσκολίες της συγκεκριµένης θεραπευτικής επιλογής είναι πολύ µικρότερες από τις συνέπειες της συµβατικής χειρουργικής θεραπείας. 1) Mέθοδος Frank: Η διαδικασία αυτή, που πήρε το όνοµά της από τον ιατρό που την εισήγαγε, πραγµατοποιείται από την κοπέλα. Συσκευές µε σχήµα στρογγυλεµµένης ράβδου τοποθετούνται στην είσοδο του κόλπου και εφαρµόζεται ελαφρά πίεση (αρκετή να προκαλέσει ήπια δυσφορία). Αυτό γίνεται δυο φορές τη µέρα, για εικοσι έως τριάντα λεπτά τη φορά. Η διάρκεια της θεραπείας ποικίλει από ένα µήνα έως ένα έτος. Η στοµατική χορήγηση οιστρογόνων, καθώς και η τοπική χρήση κρεµών που περιέχουν οιστρογόνα µπορούν να συντελέσουν στο επιθυµητό αποτέλεσµα. Η επιτυχία της µεθόδου προϋποθέτει την καθηµερινή εφαρµογή της και την υπέρβαση όποιων αναστολών από µέρους της κοπέλας. Η επικοινωνία µε άτοµα τα οποία έχουν ωφεληθεί από τη θεραπεία µπορεί να στηρίξει ψυχολογικά τους πάσχοντες που αντιµετωπίζουν τέτοιου είδους προβλήµατα. Ένας µεγάλος αριθµός AIS γυναικών έχει ωφεληθεί από τη χρήση κρέµας µε οιστρογόνα. Οδηγεί σε λίπανση του κολεού και διευκολύνει τη χρήση των διαστολέων. Η χορήγηση HRT στη συστηµατική κυκλοφορία δεν έχει πάντα τα επιθυµητά αποτελέσµατα (αντιµετώπιση της ξηρότητας, της ατροφίας ή της συρρίκνωσης του ιστού) και η χρήση οιστρογόνων συχνά κρίνεται απαραίτητη για τη βελτίωση της κατάστασης του κολπικού επιθηλίου. Τα οιστρογόνα είναι διαθέσιµα µε τη µορφή κρεµών (π.χ. Ortho- Dienoestrol, Ovestin, Premarin), χαπιών (π.χ. Vagifem) ή κολπικού δακτυλίου (π.χ. Estring), ο οποίος απελευθερώνει τοπικά οιστραδιόλη για περισσότερο από τρεις µήνες. Οι συσκευές που αρχικά χρησιµοποιήθηκαν για τη µέθοδο Frank ήταν γυάλινοι ή πλαστικοί δοκιµαστικοί σωλήνες. Αργότερα σχεδιάστηκαν κατάλληλες πλαστικές συσκευές. Μάλιστα, ο Ingam κατασκεύασε µια συσκευή που εφαρµόζει τη θεραπεία, ενώ το άτοµο που το χρησιµοποιεί είναι ντυµµένο και κάθεται. Η πίεση εφαρµόζεται στη βάση της συσκευής από το κάθισµα. Η επινόηση αυτή επιτρέπει την ταυτόχρονη µε τη θεραπεία διενέργεια καθιστικών εργασιών (π.χ. µελέτη). 2) ιαρκής πίεση (µέθοδος Vecchietti, 1965): Η πίεση εφαρµόζεται στον κόλπο µέσω µιας µικρής πλαστικής σφαίρας, διαµέσου της οποίας πλέκονται ράµµατα ή κλωστές. Οι κλωστές φέρονται εντός της κοιλότητας του υπογαστρίου και καταλήγουν σε µια συσκευή έλξης που τοποθετείται στο υπογάστριο. Ο κόλπος δε διαµορφώνεται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέµβασης (µε την οποία τοποθετούνται τα τµήµατα της συσκευής), αλλά κατά τη διάρκεια της ανάρρωσης µέσω της έλξης των νηµάτων. Η θεραπεία διαρκεί από επτά έως δέκα µέρες, κατά την διάρκεια των οποίων ο κόλπος επιµηκύνεται στα 8-12 εκατοστά, αυξάνοντας βαθµιαία την τάση των νηµάτων. Συνουσία µπορεί να πραγµατοποιηθεί έπειτα από τρεις έως πέντε εβδοµάδες. Η µέθοδος Vecchietti είναι ιδιαίτερα χρήσιµη στις περιπτώσεις που η µέθοδος Frank αποτυγχάνει, οδηγεί σε αυξηµένη δυσφορία ή έχει πτωχά αποτελέσµατα. Τα πλεονεκτήµατά της σε σχέση µε την προηγούµενη στρατηγική θεραπείας είναι πιο εµφανή όταν ο κολεός είναι ιδιαίτερα βραχύς. 3. Θεραπεία ορµονικής υποκατάστασης/αντιµετώπιση οστεοπόρωσης

13 Όταν οι όρχεις αφαιρεθούν µετά την εφηβεία στις AIS γυναίκες, κρίνεται αναγκαία η µακροχρόνια χορήγηση ορµονών ώστε να αποφευχθούν τα συµπτώµατα εµµηνόπαυσης και να προστατευθεί ο σκελετός από την οστεοπόρωση. Η Εθνική Ένωση Οστεοπόρωσης της Μεγάλης Βρεττανίας θέτει ως ελάχιστο όριο για τη διατήρηση της οστικής µάζας τα 0,625mg οιστρογόνων (π.χ. Premarin) ή τα 2mg οιστραδιόλης per os ή τα 50µg οιστραδιόλης µε τη µορφή εµπλάστρου. Στην περίπτωση που οι όρχεις έχουν αφαιρεθεί στην παιδική ζωή, η θεραπεία αρχίζει στην ηλικία των 10 ή 11 ετών, µε στόχο την έναρξη της εφηβείας. Υπάρχουν πέντε τρόποι λήψης ορµονών: 1) per os 2) διαδερµικά 3) µε εµφύτευση κάτω από το δέρµα 4) µε ένεση 5) µε εφαρµογή κρέµας στον κόλπο. Η συνιστώµενη δόση οιστρογόνων που χορηγούν διαδερµατικά είναι µικρότερη από αυτή των οιστρογόνων που χορηγούνται από το στόµα, καθώς η απορρόφηση από το δέρµα παρακάµπτει το στάδιο της ηπατικής επεξεργασίας, όπου ένα µεγάλο µέρος των ορµονών που χορηγούνται στοµατικά µεταβολίζεται. Οι κρέµες οιστρογόνων χρησιµοποιούνται τοπικά για να ανακουφίσουν από τοπικά συµπτώµατα. Όσον αφορά τις ουσίες που περιλαµβάνονται στην θεραπεία µε χορήγηση οιστρογόνων, διακρίνουµε πέντε κύριες κατηγορίες: 1. συζευγµένα οιστρογόνα 2. oestradiol valerates- συνθετικά αντίγραφα φυτικών οιστρογόνων 3. φυτο-οιστρογόνα 4. SERM-like χηµικές ενώσεις Η χορηγούµενη δόση αντικατοπτρίζει την ισορροπία ανάµεσα στην ανάγκη καταπολέµησης των εµµηνοπαυσιακών συµπτωµάτων και της µυοκαρδιοπάθειας, και στην προφύλαξη από τον καρκίνο του στήθους. Οι γυναίκες που πάσχουν από AIS είναι αναγκασµένες να λαµβάνουν τη θεραπεία ορµονικής υποκατάστασης για µεγάλο χρονικό διάστηµα. εν υπάρχουν στοιχεία σχετικά µε τους κινδύνους που περικλείει η συνεχής χορήγηση οιστρογόνων. Οι περισσότεροι συνδυασµοί φαρµάκων που έχουν κατοχυρωθεί ως θεραπείες ορµονικής υποκατάστασης είναι διαθέσιµοι µόνο µε ιατρική συνταγή. Προϊόντα που περιέχουν φυτο-οιστρογόνα πωλούνται σε καταστήµατα που πωλούν «υγιεινές τροφές». Ωστόσο η περιεκτικότητά τους στις ενώσεις αυτές είναι πολύ χαµηλή, σχεδόν αµελητέα. Υπάρχουν δυο κατηγορίες υποδοχέων των οιστρογόνων. Τα οιστρογόνα και τα oestradiol valerates δρουν πάνω στον εγκεφαλικού τύπου υποδοχέα, ενώ τα φυτο-οιστρογόνα πάνω στον τύπο υποδοχέα που εντοπίζεται στα οστά. Ο όρος SERM σηµαίνει επιλεκτικοί τροποποιητές των υποδοχέων των οιστρογόνων(selective oestrogen receptor modulators). Αυτές οι ουσίες έχουν οιστρογονική δράση σε ορισµένους ιστούς, χωρίς να έχουν οιστρογονική δράση σε άλλους ιστούς, που επίσης επηρεάζονται από τα οιστρογόνα. Η κυριότερη εφαρµογή τους αφορά την προστασία από την οστεοπόρωση, χωρίς ταυτόχρονη αύξηση του κινδύνου εµφάνισης καρκίνου του µαστού. Χαρακτηριστικό παράδειγµα αποτελεί το Raloxifene. Προστατεύει το σκελετό από την οστεοπόρωση, χωρίς να ενεργοποιεί το µαστικό ιστό. Το κυριότερο µειονέκτηµά του είναι το ότι δεν ανακουφίζει από όλα τα εµµηνοπαυσιακά συµπτώµατα, άρα δεν ανήκει στις ουσίες που χρησιµοποιούνται ως

14 ορµονική θεραπεία υποκατάστασης. Το Tibolone είναι µια ουσία µε οιστρογονική, ελαφρά ανδρογονική και ελαφρά προγεστερονική δράση. Ανήκει στα HRT φάρµακα. Αρχικά χρησιµοποιήθηκε για την αντιµετώπιση της οστεοπόρωσης. Έχει αποδειχθεί ότι η δράση του στο µαστικό ιστό είναι πολύ ασθενέστερη από αυτή άλλων HRTs. Υπάρχει σκεπτικισµός σχετικά µε το αν οι AIS γυναίκες χρειάζονται την προγεστερόνη, αν και δεν έχουν µήτρα (η µείωση του κινδύνου εµφάνισης καρκίνου της µήτρας είναι ο κύριος λόγος ενσωµάτωσης της προγεστερόνης στην ορµονική θεραπεία υποκατάστασης). εν είναι ακόµα γνωστό αν υπάρχουν υποδοχείς της προγεστερόνης σε άλλα µέρη του σώµατος. Είναι πάντως πιθανό η ορµόνη να δρα και σε άλλους ιστούς εκτός από τη µήτρα. Είναι ήδη γνωστό ότι επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου, δρώντας ως ελαφρύ αναισθητικό. Η προγεστερόνη είναι διαθέσιµη µέσω του διαδικτύου (µε τη µορφή κρέµας), ενώ πωλείται και σε ορισµένα καταστήµατα «υγιεινών τροφών». Τα τελευταία χρόνια έχει προταθεί και η ενσωµάτωση της τεστοστερόνης στις θεραπείες ορµονικής υποκατάστασης, µε σκοπό την αύξηση της σεξουαλικής επιθυµίας και τη βελτίωση της κατάστασης της υγείας των ΧΧ γυναικών. Ηδη στις ΗΠΑ κυκλοφορεί το σκεύασµα Estratest, το οποίο χρησιµοποιείται ως HRT και περιέχει τεστοστερόνη. Τα πρώτα αποτελέσµατα από τη χρήση του σε µεγάλο αριθµό ασθενών είναι θετικά. Το αν οι γυναίκες µε CAIS µπορούν να ωφεληθούν από τη χορήγηση τεστοστερόνης δεν είναι διευκρινισµένο. Η τεστοστερόνη µέσα στο σ ωµα µπορεί να µετατραπεί σε οιστρογόνα. Άρα, τα θετικά αποτελέσµατα που παρατηρήθηκαν µπορεί να είναι αποτέλεσµα της αύξησης της συγκέντρωσης των οιστρογόνων στο αίµα. Ωστόσο υπάρχουν στοιχεία που αποδεικνύουν τη δράση της τεστοστερόνης στον εγκέφαλο (βελτίωση διάθεσης), ενώ είναι πιθανό το σώµα να ανταποκρίνεται θετικά όχι χάρι στα επίπεδα των ορµονών στο αίµα, αλλά στη µετατροπή της τεστοστερόνης σε οιστρογόνα. Η τεστοστερόνη µπορεί να χορηγηθεί per os, ενδοµυϊκά ή µε τη χρήση εµπλάστρων. Εκτός από την επιλογή της θεραπείας ορµονικής υποκατάστασης, η οστεοπόρωση µπορεί να αντιµετωπιστεί µε τη χρήση bisphosphonates, µιας οµάδας συνθετικών µορίων που δρουν σαν τσιµέντο, φράσσοντας τους πόρους που δηµιουργούνται στα οστά και επιτρέποντας την δηµιουργία νέου οστού. Ταυτόχρονα προλαµβάνουν την διάλυση του οστού. Υπάρχουν δυο γενιές του συγκεκριµένου φαρµάκου. Η παλαιότερη, γνωστή ως Etidronate, και η νεώτερη, γνωστή ως Fosamax. Πολλοί ενδοκρινολόγοι δεν τα συνιστούν σε νέους ασθενείς, αλλά τα χρησιµοποιούν ως τελευταία επιλογή σε άτοµα µε οστεοπόρωση στα οποία η θεραπεία ορµονικής υποκατάστασης δεν έχει επιτύχει ή δε µπορεί να εφαρµοστεί. Συσχετισµός ανάµεσα σε AIS και οστεοπενία σπάνια αναφερόταν µέχρι πρόσφατα, όταν ιατρική µελέτη έδωσε για πρώτη φορά στοιχεία που σχετίζουν την έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα µε τη χαµηλή οστική πυκνότητα. Έχει ήδη γίνει αποδεκτό ότι τα οιστρογόνα συµβάλλουν καίρια στην ανάπτυξη και τη διατήρηση της οστικής µάζας, αλλά υπάρχουν ενδείξεις ότι η χορήγησή τους σε ασθενείς µε ΑIS και χαµηλή οστική µάζα δεν έχει τα αναµενόµενα αποτελέσµατα, επειδή απαιτείται και η ύπαρξη των ανδρογόνων.

15 Όσο διατηρούν τους όρχεις τους, τα άτοµα µε AIS παράγουν τα δικά τους οιστρογόνα. Ωστόσο η ποσότητά τους είναι χαµηλότερη από αυτή των ΧΧ γυναικών. Έτσι, ενώ είναι επαρκή για να πυροδοτήσουν την εφηβική έκρηξη της σωµατικής ανάπτυξης και τη διαµόρφωση γυναικείου στήθους, πιθανότατα δεν επαρκούν για την απόκτηση επαρκούς οστικής πυκνότητας. Το γεγονός αυτό, σε συνδυασµό µε την έλλειψη της τεστοστερόνης οδηγεί τα άτοµα που διατηρούν τους όρχεις µέχρι το τέλος της εφηβείας και των οποίων τα επίπεδα των οιστρογόνων δεν έχουν φτάσει στα αναγκαία υψηλά επίπεδα- να έχουν αυξηµένη πιθανότητα εµφάνισης οστεοπενίας. Το ίδιο ισχύει και για τους πάσχοντες που δεν ακολουθούν πιστά την θεραπεία ορµονικής υποκατάστασης έπειτα από γοναδεκτοµή. Αυτό το ελάττωµα των οστών, αφού εµφανιστεί, δε θεραπεύεται µε την ορµονική θεραπεία και τους παράγοντες που αποτρέπουν την επαναρρόφηση του οστού, οδηγώντας σε αυξηµένο κίνδυνο για κατάγµατα. Η θεραπεία ορµονικής υποκατάστασης πρέπει να διενεργείται µε ιδιαίτερη προσοχή. Πράγµατι, υπάρχει αναφορά σχετικά µε γοναδεκτοµηµένη πάσχουσα από AIS στην οποία παρατηρήθηκε παύση της ανάπτυξής της έπειτα από την έναρξη HRT µε Premarin (0,625mg/3 φορές εβδοµαδιαίως), στην ηλικία των 10,3 ετών. Πιθανολογείται ότι θα έπρεπε να είχε χορηγηθεί αιθυνυλοιστραδιόλη σε δόση 0,005-0,01mg ηµερησίως. Με βάση µελέτες σε πάσχοντες από σύνδροµο Turner, η θεραπεία ορµονικής υποκατάστασης, ώστε να µην παρεµποδιστεί η εφηβική ανάπτυξη, πρέπει να αρχίσει στην οστική ηλικία των 11 ετών και δεν θα πρέπει να καθυστερηθεί (από την ελπίδα για µεγαλύτερο ύψος). Σύµφωνα µε ορισµένους ιατρούς η καλύτερη θεραπευτική στρατηγική στο AIS που έχει διαγνωστεί νωρίς στην παιδική ή βρεφική ηλικία έχει ως εξής: γοναδεκτοµή ακριβώς πριν από την εφηβεία (11 έτη) και θεραπεία µε χορήγηση οιστρογόνων. Παράλληλα, θα πρέπει να διενεργούνται συχνές µετρήσεις της οστικής πυκνότητας. Με τον τρόπο αυτό προλαµβάνεται η καρκινική εξαλλαγή των γονάδων και διατίθενται επαρκείς ποσότητες οιστρογόνων στην κρίσιµη περίοδο της έντονης ανάπτυξης του σκελετού. Μια νεότερη στρατηγική αφορά τη χορήγηση οιστρογόνων από την ηλικία των 8 ή 9 ετών, ανεξάρτητα από το αν έχει γίνει η γοναδεκτοµή. Βασίζεται στο ότι τα επίπεδα των οιστρογόνων στα XX κορίτσια είναι υψηλότερα από αυτά των αγοριών ακόµα και πριν από την εφηβεία, ενώ η παραγωγή τους αρχίζει να αυξάνεται στα 8 ή 9 έτη. Με βάση µελέτες σε φορείς του µεταλλαγµένου γονιδίου, έχει αποδειχθεί ότι και αυτοί εµφανίζουν ελαφράς µορφής αντίσταση στα ανδρογόνα. εδοµένου ότι το σύνδροµο θηλεοποιητικών όρχεων σχετίζεται µε µειωµένη οστική πυκνότητα, έχει υποτεθεί ότι τα άτοµα αυτά εµφανίζουν αυξηµένη προδιάθεση για οστεοπόρωση και συστήνεται η διενέργεια τακτικών µετρήσεων οστικής πυκνότητας.

16 Εικ. 7: Σύγκριση οστού υγιούς ατόµου (αριστερα και στις 2 φωτ) µε οστό πάσχοντος από οστεοπόρωση. 4. Γοναδεκτοµή/Πρόληψη γοναδοβλαστώµατος Ως γοναδεκτοµή ορίζεται η χειρουργική αποµάκρυνση των γονάδων (στο AIS, των όρχεων). ιενεργείται ως µέτρο πρόληψης του γοναδοβλαστώµατος, του καρκίνου των γονάδων. Όσον αφορά τη χρονική στιγµή που πρέπει να εφαρµοστεί,υπάρχει διάσταση απόψεων. Μια µερίδα ιατρών προτείνει τη διενέργεια γοναδεκτοµής νωρίς στην παιδική ηλικία. Υποστηρίζουν ότι µε αυτό τον τρόπο απαλάσσουν τον πάσχοντα από το ψυχολογικό τραύµα που συνοδεύει τη γοναδεκτοµή, αν αυτή γίνει σε µεγαλύτερη ηλικία. Ταυτόχρονα όµως καταστρατηγείται το δικαίωµα του ασθενή να γνωρίζει το ιστορικό του, την κατάσταση της υγείας του και σε ορισµένες περιπτώσεις να επιλέγει τη θεραπεία που θα ακολουθήσει. Άλλοι υποστηρίζουν ότι η γοναδεκτοµή πρέπει να καθυστερηθεί µέχρι την οριστική διαµόρφωση των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλλου. Άλλωστε η πιθανότητα καρκινικής εξαλλαγής είναι ελάχιστη µέχρι και την ηλικία των 20 ετών, ενώ οι όρχεις λειτουργούν και παράγουν αρκετά οιστρογόνα ώστε να διαµορφωθούν τα θηλυκά δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου. Eικ. 8: Ιστολογικές εικόνες γοναδοβλαστώµατος.

17 H ΓΕΝΕΤΙΚΗ-ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΘΗΛΕΟΠΟΙΗΤΙΚΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για τις διάφορες µορφές AIS έχει εντοπιστεί και ονοµάζεται ar (androgen receptor). Το προϊόν αυτού του γονιδίου είναι ο υποδοχέας των ανδρογόνων, ο οποίος ανήκει στην υπεροικογένεια των εξαρτώµενων από προσδέτη µεταγραφικών παραγόντων. Στη συγκεκριµένη περίπτωση, ο προσδέτης είναι το ανδρογόνο τεστοστερόνη. Εικ. 1: Η οικογένεια των υποδοχέων των στεροειδών Η διαδικασία ενεργοποίησής το έχει ως εξής: 1. η τεστοστερόνη διαχέεται µέσα στο κύτταρο 2. η τεστοστερόνη συνδέεται µε τον υποδοχέα, έχοντας ως αποτέλεσµα την αποµάκρυνση των ανασταλτικών πρωτεϊνών από την πρωτεϊνη και την ενεργοποίηση της θέσης πρόσδεσης µε το DNA. 3. το σύµπλοκο διµερίζεται και συνδέεται µε ειδική περιοχή του DNA, κοντά στα γονίδια στόχους. 4. η αλληλεπίδραση του διµερούς µε το γονίδιο στόχο οδηγεί στη ρύθµιση της µεταγραφής του γονιδίου.

18 Εικ. 2: Η συνδεση της ορµόνης στον υποδοχέα οδηγεί σε αποσύνδεση των Hsps και την πρόσδεση των συνενεργοποιητών Εικ. 3: Σχηµατική παράσταση της δράσης του υποδοχέα των ανδρογόνων. Το φυσιολογικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωµόσωµα Χ, και ειδικότερα στη θέση Χq Έχει µέγεθος περίπου ζεύγη βάσεων και κλωνοποιήθηκε το ιαθέτει 8 εξώνια και οδηγεί σε σύνθεση πρωτεϊνης µεγέθους 919 αµινοξέων. Το εξώνιο 1 κωδικοποιεί το αµινοτελικό άκρο, το λιγότερο συντηρηµένο τµήµα του µορίου, καθώς και το τµήµα που συνδέεται µε τη µεταγραφική ενεργοποίηση. Το εξώνιο 2 κωδικοποιεί την περιοχή σύνδεσης µε το DNA, η οποία αποτελείται από 2 µοτίβα δακτύλων ψευδαργύρου (zinc fingers), καθώς και την θέση σύνδεσης των 2 συµπλόκων για τη δηµιουργία του οµοδιµερούς. Το 5 άκρο του εξωνίου 4 κωδικοποιεί την περιοχή της αγκύλης και το σήµα πυρηνικού εντοπισµού. Τέλος, το

19 3 άκρο του εξωνίου 4 και τα εξώνια 5 έως και 8 κωδικοποιούν την περιοχή πρόσδεσης του στεροειδούς. Ο υποδοχέας των ανδρογόνων ανήκει στην υπεροικογένεια των πυρηνικών υποδοχέων και είναι ένας συνδετο-εξαρτώµενος µεταγραφικός παράγοντας µε κυριότερους συνδέτες την τεστοστερόνη και την διυδροτεστοστερόνη. ιαθέτει τη βασική δοµή των πυρηνικών υποδοχέων, µε µία αµινοτελική ενεργοποιητική λειτουργία (ΑF-1), µια κεντρική περιοχή πρόσδεσης µε το DNA (DBD), και µια καρβοξυτελική περιοχή σύνδεσης µε τον συνδέτη (LBD). Έλλειψη της περιοχής LBD συνεπάγεται έναν µονίµως ενεργό υποδοχέα, µε δραστικότητα ίση µε τη µέγιστη δυνατή του πλήρους υποδοχέα, παρουσία συνδέτη. Το στοιχείο αυτό ήταν αρκετό για να αποδείξει τη φύση της λειτουργίας AF-1, ως δράση οφειλόµενης στη σύνδεση της τεστοστερόνης. Μια δεύτερη περιοχή ενεργοποίησης, γνωστή ως ΑF-2 έχει εντοπιστεί στον υποδοχέα των οιστρογόνων, µα µέχρι πρόσφατα δεν υπήρχαν στοιχεία που να υποστηρίζουν την ύπαρξη µιας τέτοιας περιοχής για τον υποδοχέα των ανδρογόνων. Από την άλλη µεριά, στην αµινοτελική περιοχή του υποδοχέα έχουν εντοπιστεί 2 άλλες περιοχές ενεργοποίησης, των οποίων η δράση εξαρτάται από την κατάσταση του µορίου. Ενώ απαιτείται ολόκληρη η αµινοτελική περιοχή για έναν πλήρως ενεργό υποδοχέα, ένας πυρήνας που συνεισφέρει στο 50% της συνολικής ενεργότητας, εντοπίζεται ανάµεσα στα αµινοξέα 101 και 360, και η περιοχή είναι γνωστή ως TAU1. Σε έλλειψη της LBD, µια άλλη περιοχή, η TAU5 (αµινοξέα 370 έως 494), συντελεί στην ενεργοποίηση. Με την πρόσδεση του συνδέτη, ο υποδοχέας παίρνει µια µορφή που ευνοεί την αποµάκρυνση των hsp πρωτεϊνών, το διµερισµό και την πρόσδεση στο DNA. Η µεταγραφική ενεργοποίηση προέρχεται από την ικανότητα του ενεργοποιηµένου υποδοχέα να προσδένεται σε πρωτεϊνες του βασικού µεταγραφικού συµπλόκου, καθώς και σε συνενεργοποιητές. Οι συνενεργοποιητές αυτοί περιλαµβάνουν: τον γενικό συνενεργοποιητή,την CBP προσδένουσα πρωτεϊνη CREB, καθώς και τη συσχετιζόµενη πρωτεϊνη p300. Ταυτόχρονα περιλαµβάνονται τα σύµπλοκα πρωτεϊνών που σχετίζονται µε τον υποδοχέα των θυροειδικών ορµονών (TRAP ή DRIP) και η οικογένεια των συνενεργοποιητών p160. H τελευταία κατηγορία περιλαµβάνει 3 πρωτεϊνες, µοριακού βάρους daltons η καθεµιά. Είναι ισχυρά οµόλογες, ωστόσο κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια, και είναι γνωστές µε αρκετά διαφορετικά ονόµατα, µε συνηθέστερο το SRC1 (steroid receptor coactivator1), TIF2 (transcription intermediary factor2), AIB1 (amplified in breast cancer). Μάλλον δρουν µε το να δραστηριοποιούν τις πρωτεϊνες CBP/p300, οι οποίες έχουν δραστικότητα ακετυλάσης των ιστονών, αλλάζοντας τη δοµή της χρωµατίνης και κάνοντάς την λιγότερο πυκνή και επιρρεπή στη µεταγραφή. Τα σύµπλοκα TRAP και DRIP µάλλον δρουν επιστρατεύοντας την RNApolymerase II. Οι συνενεργοποιητές αλληλεπιδρούν µε τον πυρηνικό υποδοχέα µέσω της αµινοξικής αλληλουχίας LXXLL, µε L τη λευκίνη και Χ οποιοδήποτε άλλο αµινοξύ. Άλλες πρωτεϊνες που αλληλεπιδρούν µε τον υποδοχέα µέσω της ίδιας αλληλουχίας περιλαµβάνουν τις RIP140 (αποσιωπητής) και ARA70 (συνενεργοποιητής ειδικός για τον υποδοχέα των ανδρογόνων). Κρυσταλλογραφικές µελέτες πάνων στον υποδοχέα των ανδρογόνων, µε ή χωρίς τον συνδέτη του, απέδειξαν ότι αποτελείται από 11 ή 12 α-έλικες, που η πιο καρβοξυτελική από αυτές, η έλικα 12, αλλάζει διαµόρφωση παρουσία του συνδέτη, µε αποτέλεσµα τη δηµιουργία ενός υδρόφοβου θυλάκου, αποτελούµενου από τις έλικες

20 3,5 και 12, ο οποίος θα συνδεθεί µε την αλληλουχία LXXLL των συνενεργοποιητών. Η δράση ΑF-2, που και αυτή εξαρτάται από το συνδέτη χαρτογραφήθηκε σε περιοχή της έλικας 12. Μεταβολές των τµηµάτων των ελίκων που δηµιουργούν τον υδρόφοβο θύλακο, καθώς και αλλοίωση του µοτίβου LXXLL, ενώ δεν επηρεάζουν την σύνδεση µε την τεστοστερόνη, δεν επιτρέπουν την άψογη σύνδεση µε τους συνενεργοποιητές. Εικ. 4: Οι µεταβολές στην στερεοδοµή του υποδοχέα έπειτα από την σύνδεση του προσδέτη Είναι χαρακτηριστικό το γεγονός ότι αν προκληθούν σηµειακές µεταλλάξεις στην έλικα 12 (αµινοξέα ) ελαττώνεται σηµαντικά η ικανότητα πρόσδεσης των συνενεργοποιητών. Πειράµατα έδειξαν ότι στη θέση 897 υπάρχει κατάλοιπο γλουταµικού οξέος, το οποίο γειτνιάζει µε 2 ζεύγη υδρόφοβων αµινοξέων, ενώ έπειτα εντοπίζεται και δεύτερο αρνητικά φορτισµένο αµινοξύ (θέση 893, γλουταµικό οξύ). Μεταλλάξεις στο υδρόφοβο ζεύγος µεθειονίνη894-µεθειονίνη895 αδρανοποιούν το πρωτεϊνικό µόριο. Μια σηµειακή µετάλλαξη (Ι898Τ) στο καρβοξυ-τελικό υδρόφοβο ζεύγος κατήργησε τη δραστικότητα ενός ενεργού υποδοχέα. Εν αντιθέσει, απεδείχθει ότι οι αρνητικά φορτισµένες θέσεις δεν είναι αναγκαίες για τη δραστικότητα τουι υποδοχέα. Η αµινοτελική περιοχή της έλικας 12, στην οποία εδράζεται η λειτουργία AF-2, καταλαµβάνεται από ένα κατάλοιπο προλίνης, το οποίο σχηµατίζει πεπτιδικό δεσµό µε ένα συντηρηµένο κατάλοιπο φαινυλαλανίνης. Μετάλλαξη µε αποτέλεσµα την µετατροπή της φαινυλαλανίνης σε αλανίνη απλά µείωσε την ικανότητα σύνδεσης του υποδοχέα σε χαµηλές συγκεντρώσεις προσδέτη. Πειράµατα µε κύτταρα θηλαστικών και υποδοχείς χωρίς την αµινοτελική περιοχή ή µε την LBD ενωµένη µε µια ετερόλογη DBD δεν έδωσαν µετρήσιµη δραστικότητα της LBD του υποδοχέα, παρουσία προσδέτη και απουσία συνενεργοποιητών. Η σύνδεση της DBD µε το DNA γίνεται µέσω 2 µοτίβων zinc-finger. H περιοχή πρόσδεσης είναι γνωστή ως ARE (androgen response element). Η γενικότερη δοµή των θέσεων πρόσδεσης των στεροειδών ορµονών στο γενετικό υλικό περιλαµβάνει σηµεία σύνδεσης µήκους 6 βάσεων τοποθετηµένων ως ανεστραµµένες ή απλές-όχι όµως απολύτως όµοιες- επαναλήψεις συγκεκριµένης αλληλουχίας.

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. γ Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. α 2. γ 3. δ 4. γ 5. β 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό βιβλίο,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ Εµµηνόπαυση καλείται η παύση της εµµήνου ρύσης µιας γυναίκας και σηµατοδότηση το τέλος της δυνατότητας τεκνοποίησης µε φυσιολογικό τρόπο. Αποτελεί

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. β 4. α 5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. β 4. α 5. δ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. β 4. α 5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 9 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 20 Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

Κεφάλαιο 20 Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Κεφάλαιο 20 Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Πυρίνας ανθρώπινου μεσοφασικού κυττάρου στον οποίο παρατηρούμε, με ανοσοφθορισμό, τη διάστικτη κατανομή της απακετυλάσης των

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25)

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25) ΤΣΙΜΙΣΚΗ &ΚΑΡΟΛΟΥ ΝΤΗΛ ΓΩΝΙΑ THΛ: 270727 222594 ΑΡΤΑΚΗΣ 12 - Κ. ΤΟΥΜΠΑ THΛ: 919113 949422 ΕΠΩΝΥΜΟ:... ΟΝΟΜΑ:... ΤΜΗΜΑ:... ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400',' 320','7.0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf', {file:'http://www.aretaieio-obgyn.com/images/stories/videos/emino.flv',width:'400',height:'

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Γυναικεία Ορµονικά Προφίλ (για την αναπαραγωγική και περιεµµηνοπαυσιακή ηλικία) Οι ωοθήκες βρίσκονται στο δεξιό και αριστερό τµήµα της πυελική κοιλότητας, πλησίον της µήτρας και

Διαβάστε περισσότερα

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Οστεοπόρωση Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Η οστεοπόρωση είναι πιο συχνή από τις παθήσεις της καρδιάς και των πνευμόνων Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 ΜΑΪΟΥ 2013

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. α Α4. δ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ. 123 124 σχολ. βιβλίου: «Η διαδικασία που ακολουθείται παράγουν το ένζυμο ADA». Β2. Σελ. 133 σχολ.

Διαβάστε περισσότερα

Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Φροντιστήρια δυαδικό 1 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ δυαδικό Τα θέματα επεξεργάστηκαν οι καθηγητές των Φροντιστηρίων «δυαδικό» Μελλίδης Κ. Πασσιά Α. Θέμα Α Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή, για την παρακολούθηση του μαθήματος του καρκίνου του προστάτη.

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή, για την παρακολούθηση του μαθήματος του καρκίνου του προστάτη. Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή, για την παρακολούθηση του μαθήματος του καρκίνου του προστάτη. Καρκίνος του προστάτη Επιδημιολογία: Αποτελεί τον συχνότερα διαγνωσμένο καρκίνο στον άνδρα. 186.320

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2015 ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΓΕΝΙΚΑ ΛΥΚΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β )

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2015 ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΓΕΝΙΚΑ ΛΥΚΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2015 ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΓΕΝΙΚΑ ΛΥΚΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 β Α2 γ Α3 α Α4 δ Α5 γ ΘΕΜΑ Β Β1: 1 Α 2 Β 3 Β 4 Α 5 Α 6 Α 7 Β 8 Β Β2:

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ. ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ. ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ www.orionidef.gr ΘΕΜΑ A Α1. α Α2. δ Α3. γ Α4. β Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. δ Α4. γ Α5. β

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. δ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. δ Α4. γ Α5. β 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ www.romvos.edu.gr ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α 1.Β 2.Γ 3.Α 4.Δ 5.Γ ΘΕΜΑ Β Β1) 1.Α 2.Β 3.Β 4.Α 5.Α 6.Α 7.Β 8.Β Β2) Σελ. 40 σχολικού βιβλίου : Κατά την έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

Αθήνα, 18/5/2011 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Αθήνα, 18/5/2011 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 18/5/2011 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων. Η Επιτροπή Παιδείας

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 Θέµα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β A4. γ A5. β Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυοτύπου

Διαβάστε περισσότερα

Για το χρώµα σπέρµατος επικρατής είναι η ιδιότητα κίτρινο και η υπολειπόµενη το πράσινο. Συµβολίζουµε: Κ:Κίτρινο κ: Πράσινο Κ>κ

Για το χρώµα σπέρµατος επικρατής είναι η ιδιότητα κίτρινο και η υπολειπόµενη το πράσινο. Συµβολίζουµε: Κ:Κίτρινο κ: Πράσινο Κ>κ Απαντήσεις Βιολογία Κατεύθυνσης 2011 ΘΕΜΑ Α Α1 α Α2 δ Α3 γ Α4 β Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Σελ. 13 «Το 1928 γίνεται αυτό» Β2 Σελ 101 «βλάβες στους επιδιορθωτικά ένζυµα» (Χωρίς να απαιτείται θα θεωρηθεί σωστό να γίνει

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ

ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ Α. ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΑΛΛΟΝΤΑΙ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΕ ΜΕΤΡΗΣΗ ΟΣΤΙΚΗΣ ΠΥΚΝΟΤΗΤΑΣ (ΑΝΔΡΕΣ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ): ΗΛΙΚΙΑ < 50 ΕΤΩΝ: Κατάγματα χαμηλής βίας

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2015

Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2015 Πανελλήνιες 2015 Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2015 ΘΕΜΑ Α Α1- β Α2- γ Α3- α Α4- δ Α5- γ ΘΕΜΑ Β Β1. Α: σωματικά κύτταρα στην αρχή της μεσόφασης -> 1,4,5,6 Β: γαμέτης:

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ 1. Ο γενετικός κώδικας είναι ένας κώδικας αντιστοίχισης των κωδικονίων του mrna με αμινοξέα στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Σύμφωνα με αυτόν η 3 μετάφραση όλων των mrna αρχίζει

Διαβάστε περισσότερα

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Η διαδικασία που καταλήγει στην εμφάνιση κανονικού φύλου διέρχεται από διάφορες φάσεις. ιακρίνονται η φάση της γονιμοποίησης, η φάση διαφοροποίησης των εμβρυϊκών

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 4 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 4 ΣΕΛΙ ΕΣ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 11 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2013 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ:

Διαβάστε περισσότερα

Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζεις

Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζεις Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζεις Επιστημονική Επιμέλεια: Χρήστος Μαρκόπουλος, Αναπλ. Καθηγητής Χειρουργικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών για τον καρκίνο του μαστού Δεδομένα για τον καρκίνο του μαστού

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Διαγώνισμα 2014-15 Ενδεικτικές απαντήσεις Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Βιολογία Κατεύθυνσης Εξεταζόμενο μάθημα Γ Λυκείου Τάξη Θέμα 1 ο : 1 α, 2 γ, 3 ε, 4 α, 5 ε Θέμα 2 ο : Α. Η απεικόνιση των μεταφασικών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θέµα 1 ο

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θέµα 1 ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θέµα 1 ο Α. Να σηµειώσετε τη σωστή απάντηση: 1. Ο γονότυπος των φυσιολογικών γονιών ενός ατόµου που έχει σύνδροµο Kleinefelter και πάσχει από αιµορροφιλία είναι :

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ. 11η ΙΑΛΕΞΗ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ. 11η ΙΑΛΕΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΦΥΤΩΝ 11η ΙΑΛΕΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ Μεταλλαγή ή Μετάλλαξη Οποιαδήποτε αλλαγή του γενετικού υλικού που δεν οφείλεται σε ανασυνδυασµό ή σε διάσχιση των γονιδίων και η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 o 1 Β 2 3 Γ 4 5 Β. ΘΕΜΑ 2 o ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α. Όπως στο σχολικό, σελίδα 20: «Κάθε φυσιολογικό µεταφασικό ως προς τη θέση του κεντροµεριδίου» και σελίδα «Κατά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 γ Α2 β Α3 α Α4 δ Α5 α ΘΕΜΑ Β Β1. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 123-124: «Η διαδικασία που ακολουθείται με ενδοφλέβια ένεση στον οργανισμό». Β2. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 133: «Διαγονιδιακά

Διαβάστε περισσότερα

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις :

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Οι όρχεις αποτελούν κομμάτι του αναπαραγωγικού συστήματος (παραγωγή σπερματοζωάριων) του άνδρα αλλά

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β. Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. TETAPTH 4 OYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) ) DNA πολυμεράσες β.) ) πριμόσωμα γ.) ) DNA δεσμάση δ.) ) DNA ελικάσες ε.) ) RNA

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 24 Μαΐου 2013. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 24 Μαΐου 2013. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 24 Μαΐου 2013 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α Α1. Βασική μονάδα οργάνωσης αποτελεί το Γ. νουκλεόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα

Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα 2013-2014 Θέματα πολλαπλής επιλογής Κύτταρα όμοια μορφολογικά και λειτουργικά αποτελούν α. ένα όργανο. β. ένα ιστό. γ. ένα οργανισμό. δ. ένα σύστημα οργάνων.

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ;

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ; ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ; Οι διάφορες θεραπευτικές επιλογές για ασθενείς µε διαγνωσµένο καρκίνο του προστάτη: 1. Στενή παρακολούθηση 2. Ριζική προστατεκτοµή 3. Ακτινοθεραπεία

Διαβάστε περισσότερα

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ.

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ. ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ. Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ

Διαβάστε περισσότερα

Γ1. Το γνώρισμα για το μέγεθος των φτερών ελέγχεται από αυτοσωμικό γονίδιο.

Γ1. Το γνώρισμα για το μέγεθος των φτερών ελέγχεται από αυτοσωμικό γονίδιο. ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2013 AΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1.γ Α2.β Α3.α Α4.δ Α5.α ΘΕΜΑ Β Β1. Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το 1990 σε ένα κορίτσι που έπασχε από έλλειψη της απαμινάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιμέλεια: Ομάδα Βιολόγων της Ώθησης

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιμέλεια: Ομάδα Βιολόγων της Ώθησης ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Ομάδα Βιολόγων της Ώθησης 1 Παρασκευή, 22 Μα ου 2015 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ Α A1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ 2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ 2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1 γ Α2 β Α3 α Α4 δ Α5 α ΘΕΜΑ Β. ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ 2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Σελ 123 σχολ. Βιβλίου: Από «Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέμβριο του 1990»

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ

ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ 13 ΓΕΛ ΠΕΙΡΑΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ-PROJECT ΘΕΜΑ:ΥΓΕΙΑ-ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ 2013-14 ΤΑΞΗ Α1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ: 1)ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΗΤΡΑΣ- ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΜΥΕΛΟΥ 2)AIDS 3)ΜΗΝΙΣΚΟΣ 4)ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑ ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στην κόλλα σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 ΘΕΜΑ Α Α1.δ Α2.γ Α3.β Α4.γ Α5.β ΘΕΜΑ Β Β1. 4,2,1,6,3,5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ.

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÍÅÏ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÍÅÏ ΘΕΜΑ Α Α1: γ Α2: β Α3: α Α4: δ Α5: α ΘΕΜΑ B ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Η γονιδιακή θεραπεία εφαρµόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέµβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα