Πανελλήνια Βιοτράπεζα Νευρολογικών Νοσημάτων - Επιστημονικές εξελίξεις και δράσεις

Transcript

1 Πανελλήνια Βιοτράπεζα Νευρολογικών Νοσημάτων - Επιστημονικές εξελίξεις και δράσεις ΔΟΞΑΚΗΣ ΑΝΕΣΤΑΚΗΣ B.Sc., M.D., M.A., PhD. Ιατρός Παθολογοανατόμος Πανεπιστημιακός Υπότροφος Ιατροδικ. Ιστοπαθολογίας Επιστημονικός Συνεργάτης Ιατρικού Τμήματος Α.Π.Θ. Πρόεδρος ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν.

2 ΟΡΙΣΜΟΣ Ο όρος βιοτράπεζες αναφέρεται σε συλλογές βιολογικών δειγμάτων τα οποία συνδέονται με προσωπικά δεδομένα των δοτών των δειγμάτων αυτών. Τα βιολογικά δείγματα μπορεί να είναι ιστοί, κύτταρα, αίμα ή DNA που απομονώθηκε από αυτά.

3 ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΥΠΑΡΧΕΙ BIOΤΡΑΠΕΖΑ Δεξαμενή φρέσκου, συντηρημένου και κατεψυγμένου ιστού προκειμένου να χρησιμοποιηθεί για ακαδημαϊκή έρευνα με απώτερο σκοπό να βελτιώσει τις γνώσεις των επιστημόνων. Ακριβής διάγνωση στη βάση ευρέως χρησιμοποιούμενων κριτηρίων και τυποποιημένων τεχνικών.

4 ΟΡΓΑΝΩΤΙΚΗ ΔΟΜΗ ΤΗΣ ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν. Διοικητικό Συμβούλιο Επιστημονική Επιτροπή (Δεοντολογία) Εξελεγκτική Επιτροπή (Οικονομικά) Δεσμευτικά κείμενα Κανονισμός Λειτουργίας της ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν. Πρωτόκολλο Συνεργασίας με τρίτους φορείς Έντυπο «Συγκατάθεσης Δωρεάς Εγκεφαλικού Ιστού» Έντυπο «Συγκατάθεσης Λήψης Βιολογικών υλικών»

5 ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν. ΑΥΣΤΗΡΟ ΤΥΠΟΠΟΙΗΜΕΝΟ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ. ΤΗΡΗΣΗ ΙΑΤΡΙΚΟΥ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ. ΣΕΒΑΣΜΟΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ.

6 ΔΙΑΦΥΛΑΞΗ ΤΩΝ ΠΡΟΣΩΠΙΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ Πρόσβαση στα στοιχεία των ασθενών, από εξουσιοδοτημένους ερευνητές και άτομα που έχουν την ευθύνη για την διαχείριση αυτού του είδους πληροφοριών.

7 ΕΜΠΙΣΤΕΥΤΙΚΟΤΗΤΑ Εξελιγμένα λογισμικά συστήματα με τη χρήση των οποίων όλα τα δείγματα είναι κωδικοποιημένα και δεν υπάρχει τρόπος σύνδεσης των δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα με τα βιολογικά υλικά χωρίς τη χρήση κωδικού (username, password), τον οποίο κατέχουν ελάχιστοι εξειδικευμένοι επιστήμονες εξουσιοδοτημένοι από το Δ.Σ. της ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν..

8 ΔΙΑΦΥΛΑΞΗ ΤΩΝ ΠΡΟΣΩΠΙΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ Τα βιολογικά υλικά όπως DNA, RNA, ΕΝΥ, Εγκεφαλικός ιστός βρίσκονται σε ξεχωριστό ειδικά διαμορφωμένο χώρο. Όλα τα δεδομένα φυλάσσονται επίσης σε έντυπη μορφή σε ειδικό αρχειοφυλάκιο με περιορισμένη πρόσβαση. Η πρόσβαση στα βιολογικά υλικά και έντυπα αρχεία διασφαλίζεται με ηλεκτρονικές κλειδαριές και κωδικούς.

9 ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ Ο κάθε δότης ενημερώνεται προφορικά και γραπτά για τους σκοπούς της Βιοτράπεζας και της πρόθεσης να χρησιμοποιηθούν τα στοιχεία και τα δείγματά του για ιατρική έρευνα και θα πρέπει να δώσει την ενυπόγραφη συγκατάθεσή του αν επιθυμεί να αποτελέσουν τα στοιχεία του μέρος της Βιοτράπεζας.

10 ΤΙ ΣΥΛΛΕΓΕΙ Η ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν.; Δείγματα γενετικού υλικού. Κύτταρα, ιστούς. Δείγματα αίματος, Ε.Ν.Υ. Εγκεφαλικό ιστό. Λοιπά υλικά (σίελο, δέρμα). Από ποιούς; Από το γενικό πληθυσμό. Από ένα συγκεκριμένο υποσύνολο του πληθυσμού (π.χ. από ασθενείς που πάσχουν από νόσο Alzheimer ή άλλης μορφής άνοια).

11 ΟΦΕΛΗ ΥΠΑΡΞΗΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΒΙΟΤΡΑΠΕΖΑΣ Διευκόλυνση ερευνητικών προσπαθειών & ακαδημαϊκών μελετών. Συντονισμός με δίκτυο Ευρωπαϊκών Βιοτραπεζών Αξιόπιστο και ανταγωνιστικό μέλος η Ελλάδα του Ευρωπαϊκού γίγνεσθαι στο πεδίο των βιοτραπεζών και στη μεταφραστική έρευνα γενικότερα.

12 ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΕΣ ΣΕ ΕΞΕΛΙΞΗ Λήψη πρώτου εγκεφάλου το 1995 Συλλέγονται: I. Εγκέφαλοι II. Δείγματα DNA III. Δείγματα αίματος IV. Εγκεφαλονωτιαία υγρά V. Δημογραφικά-Κλινικά δεδομένα VI. Σίελος VII. Δέρμα

13 ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΕΣ ΣΕ ΕΞΕΛΙΞΗ Εγκέφαλοι Εγκέφαλοι-ΕΝΥ ΕΝΥ Εγκέφαλοι ΕΝΥ

14 ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΕΣ ΣΕ ΕΞΕΛΙΞΗ

15 ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΕΣ ΣΕ ΕΞΕΛΙΞΗ

16 ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΕΣ ΠΡΟΚΛΗΣΕΙΣ H κλινική διάγνωση είναι ακριβής μόνον στο 70-80% των περιπτώσεων (Gearing et al;1995) Η μετά θάνατον πάθολογο-ανατομική διάγνωση είναι προϋπόθεση για κάθε αξιόλογη μελέτη σε σχέση με τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Η κατά το δυνατό ακριβέστερη κλινικοπαθολογοανατομική συσχέτιση, μόνον, μπορεί να αυξήσει την εγκυρότητα και αξιοπιστία των διεθνών κλινικών κριτηρίων για τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα.

17 SKIN TEST MAY SHED NEW LIGHT ON ALZHEIMER'S AND PARKINSON'S DISEASES American Academy of Neurology's 67th Annual Meeting in Washington, D.C., April 18 to 25, 2015 Neurology Reviews July;23(7):10

18 SKIN TEST MAY SHED NEW LIGHT ON ALZHEIMER'S AND PARKINSON'S DISEASES Πανεπιστήμιο San Luis Potosi του Μεξικό Dr. Ildefonso Rodriguez-Leyva Το δέρμα έχει την ίδια εμβρυική προέλευση, με τον εγκεφαλικό ιστό κι έτσι μπορεί να χρησιμεύσει ως ένα παράθυρο για την υγεία του εγκεφάλου σε μοριακό επίπεδο.

19 EDITORIAL For reprint orders, please contact: Skin biomarkers for neurodegenerative disease: a future perspective...skin biopsies may represent an alternative to support the diagnosis of Parkinson s disease and Alzheimer s disease, the two most common neurodegenerative diseases. The nding of α-synuclein and tau protein by immunohistochemistry using commercially available antibodies could support the diagnosis. Juan Pablo Castanedo-Cazares*,1 & Idelfonso Rodriguez-Leyva2

20 SKIN TEST MAY SHED NEW LIGHT ON ALZHEIMER'S AND PARKINSON'S DISEASES 65 εθελοντές. (12 υγιείς και 53 με νόσο Parkinson, Alzheimer ή άλλη μορφή άνοιας. πρωτεΐνη tau Η φωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη tau ανιχνεύθηκε στο 71% των μελετημένων ασθενών. άλφα-συνουκλεΐνη

21 Ann Clin Transl Neurol Mar; 3(3): Parkinson disease and progressive supranuclear palsy: protein expression in skin Ταυτοποίηση πρωτεϊνών tau και α-syn. (Α) στο ΚΝΣ (ιππόκαμπος-μεσεγκέφαλος 1000 και 400 ) (Β) Περιφερικά νεύρα σε βιοψία δέρματος. (C) Western Blot. (εγκέφαλο αρουραίου, ανθρώπου και βιοψία δέρματος.

22 ΠΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΩΡΗΤΗΣ Η ιδέα της Δωρεάς βιολογικού ιστού για ερευνητικούς λόγους, αποτελεί ύψιστη μορφή εθελοντικής προσφοράς και αλτρουισμού. Κάθε άτομο ηλικίας 18 ετών και άνω μπορεί να συμπληρώσει απλά τα έντυπα «ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΔΩΡΕΑΣ.» και να τα στείλει στην ΠΑ.ΒΙ.Ν.Ν..

23

24 ΠΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΩΡΗΤΗΣ Όταν η απόφαση για τη δωρεά εγκεφαλικού ιστού λαμβάνεται από συγγενή, τότε πρέπει να συμπληρωθεί το έντυπο «ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΓΙΑ ΔΩΡΕΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ».

25

26

27 ΠΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΩΡΗΤΗΣ «Αγία Ελένη»: Πέτρου Συνδίκα 13, Τ.Κ , Θεσσαλονίκη Τηλ: , Fax: «Άγιος Ιωάννης»: Κων/νου Καραμανλή 164, Τ.Κ , Θεσσαλονίκη Τηλ: , Fax: Σ όλες τις Εταιρείες Alzheimer ανά την Ελλάδα.

28 ΠΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΩΡΗΤΗΣ Nα επικοινωνήσει με τον υπεύθυνο της Βιοτράπεζας ιατρό Δοξάκη Ανεστάκη στο τηλ ή στο

29 ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ