Βρέφος με χολόσταση. Παρουσίαση περιστατικού. Δάφνη Μαργώνη

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Βρέφος με χολόσταση. Παρουσίαση περιστατικού. Δάφνη Μαργώνη"

Ἐφραίμ Μιχαλολιάκος
5 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Βρέφος με χολόσταση Παρουσίαση περιστατικού Δάφνη Μαργώνη Μ. Μηλίγκος 1, Π. Γαλήνα 2, Α. Μάλαμα 2, Μ. Γαβρά 2, Ι. Καναβάκη 3, Ε. Γεωργιάδου 1, Ε. Λυκοπούλου 1, Α. Ζέλλου 3 1 ΠΚ1 Παιδιατρική κλινική, Γ.Ν.Παίδων «Αγία Σοφία» 2 Ακτινολογικό τμήμα, Γ.Ν.Παίδων «Αγία Σοφία» 3 Γαστρεντερολογικό και Ηπατολογικό τμήμα, Γ.Ν.Παίδων «Αγία Σοφία»

Παρουσίαση περιστατικού Βρέφος θήλυ 4 μηνών με σύνδρομο Down, προσκομίζεται λόγω αποχρωματισμού κοπράνων από 8 ημέρου ΑΤΟΜΙΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ Διάρκεια Κύησης: 38 +2 w Τόκος: I Τοκετός: ΚΤ λόγω αλλοίωσης

2 Παρουσίαση περιστατικού Βρέφος θήλυ 4 μηνών με σύνδρομο Down, προσκομίζεται λόγω αποχρωματισμού κοπράνων από 8 ημέρου ΑΤΟΜΙΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ Διάρκεια Κύησης: w Τόκος: I Τοκετός: ΚΤ λόγω αλλοίωσης παλμών Περιγεννητική περίοδος: παροδική ταχύπνοια νεογνού Βάρος Γέννησης: 2350 gr ΜΘ: 40 ημέρες (μικτή διατροφή) Νοσηρότητα: σύνδρομο Down, διαγνωσθέν στη γέννηση Νοσηλείες: (-) ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ελεύθερο

3 Εργαστηριακός έλεγχος προ της εισαγωγής Γενική αίματος: WBC: (Π: 29%, Λ: 60%) Hb: 12.5 gr/dl, PLT: Fe: 88 μg/dl, Ferritin: 31.9 ng/ml Έλεγχος πηκτικότητας αίματος: INR: 1.05, PT: 12 sec Θυρεοειδικός έλεγχος: TSH: 6.45 μiu/ml, FT4: 18.3 pmol/l Βιοχημικός έλεγχος: SGOT: 130 U/L, SGPT: 117 U/L, γgt: 725U/L, ALP: 1738 U/L Χολερυθρίνη ολική: 4.24mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 2.61 mg/dl Chol: 169 mg/dl, TG: 121 mg/dl, HDL: 30 mg/dl, LDL: 110mg/dl Α1-αντιθρυψίνη: 1.78 gr/l A-FP: ng/ml

4 Αντικειμενική εξέταση εισαγωγής Καλή γενική κατάσταση, ζωηρό βρέφος, φαινότυπος συνδρόμου Down Πεπτικό: Κοιλία μαλακή, ευπίεστη, ανώδυνη. Εντερικοί ήχοι: κφ Ήπαρ: +2 cm Σπλήνας: (-) Δέρμα: χωρίς εξάνθημα Αναπνευστικό: κατά φύσιν Πρόσθια πηγή: ανοιχτή, επίπεδη, μη σφύζουσα, μη εισέχουσα Στοματική κοιλότητα/ώτα: κατά φύσιν Κυκλοφορικό: S1S2 ρυθμικοί, ευκρινείς, φύσημα μη ακουστό Μηριαίες: ψηλαφητές άμφω Ουροποιητικό: κατά φύσιν θήλεος

5 Συνοψίζοντας: Βρέφος 4 μηνών με αποχρωματισμό κοπράνων από λίγων ημερών Ψηλαφητό ήπαρ +2 cm Εργαστηριακά ευρήματα ενδεικτικά χολόστασης

6 Διαφορική διάγνωση χολόστασης Αποφρακτικά αίτια: Ατρησία εξωηπατικών χοληφόρων Συγγενείς ανωμαλίες των χοληφόρων οδών (κύστεις χοληδόχου πόρου) Χολολιθίαση Πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειϊτιδα Λοιμώδης χολαγγειϊτιδα Σύνδρομο Alagille Aίτια λόγω ηπατοκυτταρικής βλάβης: Ηπατίτιδες Ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης Ενδογενείς βλάβες της σύνθεσης χολικών οξέων PFIC Ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού Κυστική Ίνωση Παρεντερική διατροφή Φάρμακα

7 Εργαστηριακός έλεγχος εισαγωγής Γενική αίματος: WBC: 7580 (Π: 31.7%, Λ: 54.9%, Μ: 4.6%, Η: 1.7%, Β: 2.7%, ΑΙ: 4.6%) Hb: 11.6 gr/dl, Hct: 35.4%, MCV: 91.8, RDW: 15.4, PLT: ΔΕΚ: 0.76 %, CHr: 32 Βιοχημικός έλεγχος: Glu: 85 mg/dl, Ur: 18mg/dl, Cr: 0.19mg/dl K: 4.8mmol/l, Na: 138 mmol/l, Cl: 100 mmol/l, Ca: 9.6 mg/dl, P: 6.1 mg/dl, Mg: 2.2 mg/dl, αμυλάση: 23mg/dl SGOT: 142 U/L, SGPT: 117 U/L, γgt: 762 U/L, ALP: 753 U/L Χολερυθρίνη ολική: 4.23 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 4.11 mg/dl Ολ. Πρωτεϊνη: 6.2 gr/dl, Αλβουμίνη: 4.2 gr/dl Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας: INR: 1, PT: 11.8 sec, APTT: 26.8 sec, Ινωδογόνο: 211 mg% VitD: 9.5 ng/ml vita: 0.22 μg/l VitE: 2.5 mg/l Γενική ούρων: ph: 6, EB: 1006, Π: 0-1, Ε: 0-1 Κ/α ούρων: καμία ανάπτυξη

8 Εργαστηριακός έλεγχος εισαγωγής Ιολογικός έλεγχος: HIV: (-) Anti-HCV: (-) HBsAg: (-) Anti-HBc: (-) Anti-HBs: Anti_HAV IgM: (-) Anti-HAV IgG: (-) Αέριο αίματος: ph: pco2: 45.3 po2: 41.2 BE-b: 0.2 HCO3: 25.5 Αμινόγραμμα αίματος: Αυξημένη θρεονίνη (διατροφή), Αυξημένο γλουταμικό (ποιότητα διατροφής), Οριακά αυξημένη μεθειονίνη (ηπατική λειτουργία)

9 Υπερηχογράφημα κοιλίας κατά την εισαγωγή Ήπαρ: οριακές διαστάσεις του αριστερού, ομοιογενής ηχοδομή, περιπυλαία αυξημένη ηχογένεια. Κοινός χοληδόχος πόρος: Σακοειδής διάταση σε όλη την έκτασή του μέχρι και την εκβολή του στο φύμα του Vater (εύρος max: 1 cm), μικρή ποσότητα λάσπης Κυστικός πόρος: Διατεταμένος έως 0.7 cm Κοινός ηπατικός πόρος: Εύρος έως 0.3 cm Ενδοηπατικά χοληφόρα: Διάταση (εύρος αυλού max: 0.33 cm) Χοληδόχος κύστη: Φυσιολογικό μέγεθος (επιμήκης άξονας 3.95 cm), 3 μπάλες ιζήματος με σκληρυντικά όρια στο ενδοαυλικό της περιεχόμενο, ήπιο περιχολοκυστικό οίδημα Ελαστογραφία 2D Shear Wave (VI, IV) Μέση τιμή ελαστικότητας: kpa, ικανή ίνωση

12 Διάγνωση Χολολιθίαση Θεραπευτική προσέγγιση Ουρσοδεοξυχολικό οξύ (30 mg/kg/24h) Σίτιση με γάλα εκτενώς υδρολυμένης πρωτεϊνης και τριγλυκερίδια μέσης αλύσου

13 Πορεία νόσου 4 η ημέρα από την έναρξη της θεραπείας Κλινική βελτίωση Χρωματισμένα κόπρανα Βελτίωση εργαστηριακών ευρημάτων SGOT: 121 U/L, SGPT: 92 U/L, γgt: 547 U/L, ALP: 680 U/L, Χολερυθρίνη ολική: 2.57 mg/dl, χολερυθρίνη άμεση: 1.08 mg/dl Βελτίωση υπερηχογραφικών ευρημάτων Μείωση του εύρους του κοινού χοληδόχου πόρου (0.3 mm) Χωρίς διάταση των ενδοηπατικών χοληφόρων Αδιαφοροποίητες οι μπάλες ιζήματος στη χοληδόχο κύστη- η μεγαλύτερη ποσότητα στον κυστικό πόρο Κυστικός σχηματισμός διαμέτρου 0.4 cm στο ύψος της ηπατικής πύλης σε επαφή με τον κοινό χοληδόχο πόρο (εκκόλπωμα-πιθανή κύστη χοληδόχου πόρου τύπου II)?

14 MRCP Διάταση χοληδόχου πόρου (διάμετρος 5.3 mm) Λίθος εντός αυτού στο ύψος μετά τη συμβολή του με τον κυστικό πόρο Λίθοι εντός της χοληδόχου κύστης Χωρίς διάταση των ενδοηπατικών χοληφόρων Ήπαρ με φυσιολογικές διαστάσεις και υφή παρεγχύματος Φυσιολογικός παγκρεατικός πόρος

18 Χολολιθίαση και σύνδρομο Down Αυξημένη επίπτωση χολολιθίασης σε ασθενείς με σ. Down (βρεφική-νηπιακή ηλικία) Άγνωστος μηχανισμός Ασυμπτωματικοί ασθενείς Καλή πρόγνωση

19 Παρακολούθηση 2 ½ μήνες από την έναρξη της θεραπείας Αγωγή Ουρσοδεοξυχολικό οξύ (30 mg/kg/24h) Σίτιση με γάλα εκτενώς υδρολυμένης πρωτεϊνης και τριγλυκερίδια μέσης αλύσου Κλινικά σταθερή Κόπρανα χρωματισμένα Καλή πρόσληψη βάρους σώματος Βελτίωση εργαστηριακών ευρημάτων SGOT: 58 U/L, SGPT: 87 U/L, γgt: 25 U/L, ALP: 275 U/L Χολερυθρίνη ολική: 0.18 mg/dl, χολερυθρίνη άμεση: 0.09 mg/dl

20 Παρακολούθηση 2 ½ μήνες από την έναρξη της θεραπείας Βελτίωση υπερηχογραφικών ευρημάτων Ήπαρ: Οριακές διαστάσεις και ομοιογενής ηχοδομή, βελτίωση της περιπυλαίας αυξημένης ηχογένειας. Κοινός χοληδόχος πόρος: Ήπια διάταση (εύρος αυλού: 0.5 cm), με σακοειδή μορφολογία στο περιφερικό του τμήμα, χωρίς ενδοαυλικό περιεχόμενο Χοληδόχος κύστη: Φυσιολογικό τοίχωμα, 2 μπάλες ιζήματος (max: 6.6 mm) Ελαστογραφία 2D Shear Wave (VI, IV) Σημαντική βελτίωση-μέση τιμή ελαστικότητας: 7.66 kpa

Σχετικά έγγραφα

Παρουσίαση Ενδιαφέρουσας Περίπτωσης Ασθενή. ΚΟΛΛAΡΗ ΕΡΙEΤΑ ΕΙΔΙΚΕΥΟΜΕNΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑΣ Β Προπ. Παθολογική Κλινική Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης

Παρουσίαση Ενδιαφέρουσας Περίπτωσης Ασθενή ΚΟΛΛAΡΗ ΕΡΙEΤΑ ΕΙΔΙΚΕΥΟΜΕNΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑΣ Β Προπ. Παθολογική Κλινική Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης Αιτία Προσέλευσης Ασθενής 45 ετών παραπέμπεται από το