Ο έλεγχος NIFTY προορίζεται κατά κύριο λόγο για την ανίχνευση της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13.

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Ο έλεγχος NIFTY προορίζεται κατά κύριο λόγο για την ανίχνευση της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13."

Transcript

1 ΙΔΙΟΤΗΤΕΣ ΤΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Ο έλεγχος NIFTY προορίζεται κατά κύριο λόγο για την ανίχνευση της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13. Ο έλεγχος NIFTY μπορεί να εκτελείται από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Κατόπιν αιτήματος του ιατρού μπορεί να γίνει ανάλυση της ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων, των διαγραφών και των διπλασιασμών και του προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου. Αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση των σεξουαλικά μεταδιδόμενων νοσημάτων. Σε δίδυμες κυήσεις, ο έλεγχος NIFTY μπορεί να ανιχνεύσει την τρισωμία των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και την παρουσία του χρωμοσώματος Υ. Ο έλεγχος είναι επίσης κατάλληλος για κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και για κυήσεις με δωρεά ωαρίων. Τα αποτελέσματα του ελέγχου γνωστοποιούνται συνήθως σε 6 έως 10 ημέρες, ή το αργότερο εντός 14 ημερών. Τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο άλλων κλινικών και οικογενειακών πληροφοριών. Το δείγμα αίματος πρέπει να λαμβάνεται στο σωληνάριο που είναι μέρος του κιτ αιμοληψίας. Το δείγμα αίματος πρέπει να αποθηκεύεται σε θερμοκρασία δωματίου έως την άφιξη του μεταφορέα. Ο χρόνος μεταφοράς επηρεάζει την ποιότητα του δείγματος, γι αυτό σας συνιστούμε να στείλετε το δείγμα την ίδια ημέρα της φλεβοκέντησης. Το δείγμα πρέπει να παραδίδεται στο εργαστήριο το αργότερο εντός 96 ωρών από την αιμοληψία. ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Σε δίδυμες κυήσεις,είναι δυνατή η ανίχνευση μόνο της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και της παρουσίας του χρωμοσώματος Υ. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις (2,5%), είναι απαραίτητο να ληφθεί και πάλι ένα δείγμα αίματος λόγω ανεπαρκούς συγκέντρωσης εμβρυϊκού DNA, απρόβλεπτης βλάβης του δείγματος ή μη αναμενόμενου σφάλματος στη διαδικασία ανάλυσης. Η αξιοπιστία των ελέγχων NIPT μπορεί να επηρεαστεί από τους ακόλουθους παράγοντες: μετάγγιση, μεταμόσχευση, ανοσοθεραπεία, ή θεραπεία με βλαστοκύτταρα. Η αξιοπιστία του ελέγχου επηρεάζεται επίσης από την παρουσία μωσαϊκισμού (εμβρυϊκά, πλακουντιανά ή μητρικά κύτταρα) και τη θεραπεία με ηπαρίνη. Δεν ενδείκνυται να εκτελείται ο έλεγχος στην περίπτωση του συνδρόμου «εξαφανισμένου διδύμου» κατά την κύηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο έλεγχος NIFTY μπορεί να εκτελεστεί μετά την 16η εβδομάδα κύησης, σε περίπτωση που ο εμβρυϊκός θάνατος συνέβη πριν από την 8η εβδομάδα της κύησης. Σε κάθε περίπτωση τουλάχιστον 8 εβδομάδες πρέπει να έχουν παρέλθει από τον θάνατο του εμβρύου μέχρι την αιμοληψία. Ο έλεγχος NIFTY δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση, επομένως κάθε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου πρέπει να επιβεβαιώνεται με μια διαγνωστική διαδικασία (με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών). ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ Τρισωμία 21 99,95 % 99,17 % Τρισωμία 18 99,95 % 98,24 % Τρισωμία 13 99,96 % 100 % Προσδιορισμός του φύλου Η αξιοπιστία για τον προσδιορισμό του φύλου είναι 98%. Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων Η αξιοπιστία της ανίχνευσης ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι 95% Τρισωμία 9 Τρισωμία 16 και Τρισωμία 22 Η ευαισθησία και η ειδικότητα δεν έχουν καθοριστεί ακόμη με ακρίβεια, διότι για λόγους στατιστικού προσδιορισμού απαιτείται επαρκής αριθμός θετικών δειγμάτων. Άλλες γενετικές ανωμαλίες Η ευαισθησία και η ειδικότητα δεν έχουν καθοριστεί ακόμη με ακρίβεια, διότι για λόγους στατιστικού προσδιορισμού απαιτείται επαρκής αριθμός θετικών δειγμάτων. Επί του παρόντος είναι δυνατή η ανίχνευση αρκετών διαγραφών και διπλασιασμών. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στις παρακάτω σελίδες. 1 / 7

2 ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΕΛΕΓΧΟΥ Basic Standard Plus Twins ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Σύνδρομο Turner (XΟ) Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Σύνδρομο Τριπλού Χ (XXX) ΣΥΝΔΡΟΜΟ XYY ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ Τρισωμία 9 Τρισωμία 16 Τρισωμία 22 ΔΙΑΓΡΑΦΗ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ δείτε Λίστα διαγραφών και διπλασιασμών ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΦΥΛΟΥ Ανίχνευση χρωμοσώματος Υ / αγόρι/κορίτσι ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ z Η τρισωμία του χρωμοσώματος 9 είναι θανατηφόρος. Τα περισσότερα άτομα που την εμφανίζουν πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση. z Τρισωμία του χρωμοσώματος 16 είναι η πιο κοινή τρισωμία που προκαλεί αυτόματη αποβολή. Δεν είναι δυνατή η γέννηση ζωντανού βρέφους με τρισωμία του χρωμοσώματος 16. z Τρισωμία του χρωμοσώματος 22 είναι ως επί το πλείστον θανατηφόρος και αποτελεί κοινή αιτία αυτόματων αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Σπάνια, η κύηση συνεχίζεται στο δεύτερο τρίμηνο ή ακόμη σπανιότερα μέχρι τη γέννηση ενός παιδιού. Σε περίπτωση γέννησης, το νεογέννητο επιβιώνει μόνο για λίγες μέρες. 2 / 7

3 ΛΙΣΤΑ ΔΙΑΓΡΑΦΩΝ ΚΑΙ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ ΔΙΠΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ Εκτός από την ανίχνευση των τρισωμιών 22, 21, 18, 16, 13, 9 και τις παραλλαγές του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων, μπορεί τώρα να παραγγελθεί η ανάλυση των διαγραφών και των διπλασιασμών. z Άλφα Θαλασσαιμία, Σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης: Το σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης σε ασθενείς προκαλεί σοβαρές ψυχικές διαταραχές, τόσο ανωμαλίες του σώματος όσο και του προσώπου. Στα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνονται μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των ματιών, επίκανθος (η πτυχή του οφθαλμού που καλύπτει το πάνω μέρος του), μικρή μύτη τριγωνικού σχήματος,πεπλατυσμένο πρόσωπο και μικροκεφαλία. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν επίσης δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων και σοβαρή αναιμία. Σύνδρομο z Angelman: Το σύνδρομο Angelman είναι συνέπεια της διαγραφής ενός τμήματος του μητρικού χρωμοσώματος 15. Χαρακτηρίζεται από σοβαρές μορφές αναπτυξιακών ανωμαλιών (ανωμαλίες προφορικού λόγου), διαταραχές της κίνησης και προβλήματα ισορροπίας, ειδική συμπεριφορά (μη φυσιολογική μόνιμη χαρά) και μειωμένη έκκριση ορμονών. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο έχουν πολύ χαμηλό νοητικό πηλίκο, δυσκολία να επιδείξουν φυσιολογική συμπεριφορά και καταναλώνουν υπερβολική ποσότητα τροφής. Τα συνήθη κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις, μεταβολές του χρωματικού τόνου της επιδερμίδας (υπομελάχρωση), μικρές παλάμες/πόδια, μικρά γεννητικά όργανα στους άνδρες και χαμηλή ανάπτυξη. Στα βρέφη μπορούν να ανιχνευτούν χαμηλός μυϊκός τόνος, δυσκολίες σίτισης και αναπτυξιακά προβλήματα. Η επίπτωση του συνδρόμου είναι περίπου 1 ανά νεογνά. z Σύνδρομο Aniridia II και WAGR: Τα κλινικά σημεία του συνδρόμου αναφέρονται κυρίως σε οφθαλμικές διαταραχές, όπως θολή όραση, ανεπαρκής ανάπτυξη ή απουσία ίριδας, παραμόρφωση των μεμβρανών του οφθαλμού και εμφάνιση διαφόρων ελαττωμάτων στην εξωτερική (πρόσθια) περιοχή του οφθαλμού. z Σύνδρομο Cornelia de Lange (CDLS): Το σύνδρομο αναγνωρίζεται κυρίως από σημαντικές αλλαγές στο πρόσωπο, συμπεριλαμβανομένου του κατώτερου άκρου του τριχωτού της κεφαλής, ανυψωμένα φρύδια, συνοφρίωση, κυρτωμένη μύτη, καθυστέρηση ανάπτυξης κάτω γνάθου (προγναθισμός κάτω γνάθου), διευρυμένο μεσαίο τμήμα του άνω χείλους και λεπτά χείλη. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι, επίσης, πρόδρομα και μεταγεννητικά σημεία καθυστέρησης ανάπτυξης, ψυχικές διαταραχές και μη φυσιολογική ανάπτυξη των άνω άκρων. z Σύνδρομο Cowden (CD): Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cowden είναι καλοήθεις βλάβες στον κοινό ιστό (δέρμα, βλεννογόνος, θώρακας και θυρεοειδής), στο πρόσωπο (κοντά στο στόμα και εντός αυτών) και στα άκρα. z Σύνδρομο Cri du Chat (διαγραφή 5p): Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από οξύ, μονότονο κλάμα, μικροκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο, υπέρμετρη απόσταση μεταξύ των οφθαλμικών κογχών, επίκανθο, εγγενώς ασυνήθιστα μικρή άνω και κάτω γνάθο (μικρογναθία), χαμηλό μυϊκό τόνο, μικρά αυτιά, προβλήματα ανάπτυξης και μαθησιακές δυσκολίες. Η πιθανότητα ανάπτυξης όλων των περιγραφόμενων διαταραχών είναι 1 ανά έως 1 ανά γεννήσεις. Το συχνότερο σημείο του συνδρόμου στα νεογνά είναι κλάμα και κραυγή υψηλής συχνότητας, αλλά χωρίς άλλα τυπικά σημεία και μπορεί να είναι ενδεικτικό διαγραφής 5ρ15.3. z Σύνδρομο Dandy-Walker (DWS): Οι συνέπειες του συνδρόμου Dandy-Walker είναι διαταραχές μικροεγκεφαλίας (καθυστέρηση ανάπτυξης) και κυστική διόγκωση ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου, ειδικά της τέταρτης κοιλίας. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν συχνά καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, χαμηλό μυϊκό τόνο και χαμηλή μυϊκή ισχύ. Επιπλέον, μπορεί επίσης να αντιμετωπίζουν προβλήματα με κινήσεις μυϊκού συντονισμού (αταξία). Το 50% των ασθενών αντιμετωπίζει, επίσης, ψυχικές διαταραχές και υδροκεφαλία (υπερβολικά μεγάλη παραγωγή υγρού στον εγκέφαλο). z Σύνδρομο DiGeorge τύπου 2 (DGS2): Το σύνδρομο DiGoerge 2 είναι συνέπεια της απαλοιφής ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 10 (10p14). Χαρακτηρίζεται από διάφορα κλινικά προβλήματα όπως καρδιακή συμφόρηση, μειωμένη λειτουργία παραθυρεοειδούς αδένα, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και έλλειψη Τ κυττάρων που είναι σημαντικά για την αποτελεσματικότητα του ανοσοποιητικού συστήματος. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν, επίσης τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αργή εξέλιξη και ανεπαρκή ανάπτυξη, διατροφικές διαταραχές και μαθησιακές δυσκολίες. Η σοβαρότητα των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των περιστατικών. z Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Β (DA2B): Τα κοινά κλινικά χαρακτηριστικά της περιφερικής αρθρογρύπωσης τύπου 2Β περιλαμβάνουν σφιγμένη γροθιά, επικαλυπτόμενα δάκτυλα, καμπτοδακτυλία, ωλένια απόκλιση και εκ γενετής παραμορφώσεις θέσης του ποδιού. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ότι εμφανίζουν ρινοχειλικές πτυχώσεις, κατωφερείς βλεφαρικές σχισμές και μικρό στόμα. z Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker (DMD/BMD): Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι μια προοδευτική εγγύς μυϊκή δυστροφία με χαρακτηριστική ψευδοϋπερτροφία της γαστροκνημίας. Οι βολβικοί (εξωφθάλμιοι) μύες δεν επηρεάζονται αλλά προσβάλλεται το μυοκάρδιο. Υπάρχει τεράστια αύξηση των επιπέδων κρεατινικής κινάσης στο αίμα, μυοπαθητικές μεταβολές στο ηλεκτρομυογράφημα και εκφυλισμός μυϊκών κυττάρων με ίνωση και λιπώδη διήθηση στη μυϊκή βιοψία. Η έναρξη της μυϊκής δυστροφίας Duchenne εμφανίζεται, συνήθως, πριν από την ηλικία των 3 ετών και ο ασθενής καθηλώνεται σε αναπηρικό αμαξίδιο από την ηλικία των 12 ετών και αποβιώνει έως την ηλικία των 20 ετών. Η έναρξη της μυϊκής δυστροφίας του Becker τοποθετείται συχνά στα 20 και 30 έτη και η επιβίωση έως σχετικά προχωρημένη ηλικία είναι συχνή. z Σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausenov (DMC): Τα άτομα με σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausen πάσχουν από νοητική στέρηση, με υπερβολικά πεπλατυσμένους σπονδύλους σε ολόκληρη τη σπονδυλική στήλη. Λόγω της απουσίας ορισμένων οστών της σπονδυλικής στήλης, παρατηρείται σταθερή πίεση στο νωτιαίο μυελό (συμπίεση του νωτιαίου μυελού). z Εκτροδακτυλία τύπου 3 (SHFM3): Η εκτροδακτυλία τύπου 3 προκαλεί διαταραχές όπως σύντηξη μεγάλου αριθμού δακτύλων χεριού και ποδιού, εκτροδακτυλία χεριών και ποδιών και απουσία ή/και ατελή ανάπτυξη διαφορετικών οστών των χεριών, ποδιών και των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης ανεπάρκειες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, ψυχικές διαταραχές και στοματοπροσωπική σχιστία. 3 / 7

4 z Εκτροδακτυλία τύπου 5 (SHFM5): Η εκτροδακτυλία χεριού-ποδιού (SHFM) είναι δυσπλασία των άκρων που περιλαμβάνει δομικές ανωμαλίες των άκρων, οι οποίες περιλαμβάνουν παλαμιαίες και πελματιαίες παραμορφώσεις, οι οποίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν συνένωση των δακτύλων, απλασία ή/και υποπλασία των φαλάγγων, των μετακαρπίων και των μεταταρσίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης ανεπάρκειες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, ψυχικές διαταραχές και στοματοπροσωπική σχιστία. z Σύνδρομο Feingold: Το σύνδρομο Feingold είναι μια αυτοάνοση κυρίαρχη διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από διάφορες μορφές μικροκεφαλίας, παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών, συγγενή απουσία του οισοφάγου και του δωδεκαδακτύλου και διαταραχές μάθησης και ψυχικές διαταραχές. Οι ανωμαλίες χεριών και ποδιών μπορεί να περιλαμβάνουν υποπλαστικούς αντίχειρες, κλινοδακτυλία του δεύτερου και πέμπτου δακτύλου, συνδακτυλία (συνήθως μεταξύ δευτέρου και τρίτου και τέταρτου και πέμπτου δακτύλου) και βράχυνση ή απουσία της μεσαίας φάλαγγας. Σε μικρό αριθμό ασθενών μπορούν, επίσης, να εμφανιστούν καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες στους σπονδύλους και κώφωση. z Ολοπροσεγκεφαλίατύπου 1 (HPE1): Η ολοπροσεγκεφαλία τύπου 1 χαρακτηρίζεται από υπερτελορισμό (υπέρμετρα μικρή απόσταση μεταξύ δύο οργάνων), απουσία μύτης και επιμήκυνση ιστού στη μέση των δύο οφθαλμών ο οποίος δεν είναι λειτουργικός. Μία μορφή της νόσου ονομάζεται κηβοκεφαλία, στην οποία ένα άτομο έχει μύτη με ένα ρώθωνα, ενώ άλλο μπορεί να εμφανίσει ηθμοκεφαλία, διακριτή σχιστία στο χείλος, ατελή ανάπτυξη του ρινικού οστού και υπερτελορισμό (μειωμένη απόσταση μεταξύ της μύτης και των οφθαλμών). z Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 (HPE4): Η ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 χαρακτηρίζεται από σοβαρές ανωμαλίες του προσώπου και του εγκεφάλου. Ο βαθμός της αναπηρίας εξαρτάται από τον βαθμό εγκεφαλικού τραυματισμού. Οι σοβαρές μορφές του συνδρόμου είναι συχνά θανατηφόρες. z Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 (HPE6): Η ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του εγκεφάλου και του προσώπου. z Σύνδρομο Jacobsen: Το σύνδρομο Jacobsen είναι συνέπεια μικροδιαγραφής στο τελικό τμήμα του χρωμοσώματος 11. Εμφανίζεται σε 1 ανά γεννήσεις. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Jacobsen είναι οι διαταραχές ανάπτυξης, οι ψυχοκινητικές ανωμαλίες, τριγωνικό σχήμα κεφαλής, η περιστασιακή μυρμηκίαση, ο επίκανθος (δερματική πτυχή του άνω βλεφάρου που καλύπτει το άνω μέρος του οφθαλμού), η αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών, η ευρεία ρινική βάση, η κοντή μύτη με ανυψωμένους ρώθωνες, άνω χείλος σχήματος κυπρίνου, κύρτωση της μιας γνάθου σε σύγκριση με την άλλη, μικρά αυτιά, μη αναστρέψιμη παραμόρφωση ορισμένων δακτύλων, παραμόρφωση του διαχωρισμού των δακτύλων και ισοάνοση θρομβοκυτταροπενία (αυτοάνοση απόκριση στα ερυθρά αιμοσφαίρια). z Σύνδρομο Langer-Giedion (LGS): Τα άτομα με σύνδρομο Langer-Giedione έχουν νοητική υστέρηση και εμφανίζουν δυσπλασίες στο πρόσωπο που περιλαμβάνει μεγάλα, προεξέχοντα αυτιά, στρογγυλή άκρη της μύτης, διογκωμένο άνω χείλος και αραιά μαλλιά τριχωτού της κεφαλής. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ανωμαλίες της ωμοπλάτης, πολλαπλή εξόστωση (μη φυσιολογικός σχηματισμός του οστού) και περίσσεια δέρματος. Μπορεί επίσης να υπάρχει αίμα στη μήτρα και κατακράτηση υγρών στο άνοιγμα του κόλπου. z Λευκοδυστροφία στη ζώνη 11q14.2-q14.3: Η λευκοδυστροφία συνοδεύεται από επιληπτική κρίση σε βρέφη, σοβαρή ψυχοκινητική αναπηρία, αναπτυξιακές διαταραχές, μικροκεφαλία, μικροφαλλία, δομικές διαταραχές του εγκεφάλου και ανωμαλίες του προσώπου (π.χ. στρογγυλή άκρη της ρινός, παραμόρφωση του μετώπου και βλεφάρων). Οι ασθενείς με λευκοδυστροφία πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. z Φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο (XLP): Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο είναι ένα πολυσύνθετο σύνδρομο, το οποίο είναι μια σοβαρή ή θανατηφόρος μορφή μονοπυρήνωσης. Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν επίκτητη υπογαμμασφαιριναιμία (χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων στο αίμα), αιμοποιητική λεμφο σχιστοκυττάρωση (υπερβολική ποσότητα ενεργοποιημένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος) ή κακοήθες λέμφωμα. Μπορεί να εμφανιστεί απλαστική αναιμία λόγω του συνδρόμου (ανεπάρκεια μυελού των οστών) και διαταραχές στην παραγωγή ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων. z Σύνδρομο Melnick-Frazer /Σύνδρομο βραγχιο-ωτο-νεφρικής δυσπλασίας (BOR): Αυτό το σύνδρομο είναι αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομική διαταραχή που προκαλεί μερική ή ολική απώλεια ακοής, δομική βλάβη στο έσω, μέσο και έξω ους και σχηματισμό κύστεων στους αδένες. Οι νεφρικές ανωμαλίες (ανεπαρκές μέγεθος νεφρών, ή ακόμη και απουσία νεφρών) είναι συχνές. z Νοητική υστέρηση λόγω φυλοσύνδετης ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης (MRGH): Η νοητική καθυστέρηση που προκαλείται από φυλοσύνδετη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης εκφράζεται με μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών, στον επίκανθο (μεμβράνη που καλύπτει που καλύπτει το άνω μέρος των οφθαλμών), ένα μόνο φρύδι, καθυστερημένη ανάπτυξη στην εφηβεία, νευρική βλάβη, ευρεία βάση μύτης, θολωτή υπερώα, διάφορες δυσπλασίες των χαρακτηριστικών του προσώπου (μεγάλα χείλη και γλώσσα, παραμόρφωση δοντιών, μεγάλο κεφάλι, παραμορφωμένη μύτη...). Στα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο μπορούν να παρατηρηθούν διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα (έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών) και μειωμένη αποβολή μίας ή περισσότερων ορμονών που παράγονται από την υπόφυση. Η έλλειψη ορμονών μπορεί να προκαλέσει νανισμό στα παιδιά και πρόωρη γήρανση στους ενήλικες. z Μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα της επιδερμίδας: Η μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα του δέρματος είναι μια επικρατούσα διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ με θανατηφόρο έκβαση στο άρρεν έμβρυο. Η μικροφθαλμία ονομάζεται επίσης «σύνδρομο μικρών οφθαλμών», κατά το οποίο ο οφθαλμός δεν έχει αναπτυχθεί σωστά στη μήτρα. Παρατηρούνται μονόπλευρα ή αμφίπλευρα μικρός και ανεπαρκώς ανεπτυγμένος βολβός, γραμμική βλάβη του δέρματος στο πρόσωπο και στο λαιμό. Το απλαστικό δέρμα θα θεραπευτεί με την ηλικία για να σχηματιστούν περιοχές με υπερβολική μελάχρωση. Στοματο-προσωπικο-δακτυλικό z σύνδρομο: Το στοματο-προσωπικο-δακτυλικό σύνδρομο είναι μια φυλοσύνδετη επικρατούσα χρωμοσωμική διαταραχή και οδηγεί σε θάνατο τους άρρενες που πάσχουν από αυτό. Εμφανίζεται ως παραμόρφωση του προσώπου, της στοματικής κοιλότητας (λέπτυνση οστών στοματικής κοιλότητας, ανωμαλίες των δοντιών και απουσία των κοπτήρων) και των δακτύλων. Στο 40% των περιστατικών επηρεάζεται το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αν και τα κλινικά συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια με άλλες μορφές στοματο-προσωπικο-δακτυλικού συνδρόμου, αυτή η μορφή μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια από φυλοσύνδετη επικρατούσα κληρονομικότητα και πολυκυστική νεφρική νόσο. z Πανυποφυσισμός, φυλοσύνδετος: Λόγω του συνδρόμου, υπάρχει μειωμένη απέκκριση μίας ή περισσότερων ορμονών που παράγονται από την υπόφυση, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νανισμό στα παιδιά και σε πρόωρη γήρανση στους ενήλικες. Οι διαταραχές της έκκρισης γοναδοτροπίνης επηρεάζουν τις αναπαραγωγικές λειτουργίες. z Σύνδρομο Potocki-Lupski (Σύνδρομο διαγραφής 17ρ11.2): Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Τα κλινικά συμπτώματα μιας ήπιας μορφής νοητικής καθυστέρησης είναι οι μειωμένες γνωστικές ικανότητες, οι διαταραχές της συμπεριφοράς, το έλλειμμα προσοχής, η υπερδραστηριότητα και, μερικές φορές, ο αυτισμός. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο έχουν μικρότερο ανάστημα. 4 / 7

5 Σύνδρομο z Prader-Willi: Το σύνδρομο Prader-Willi είναι συνέπεια της διαγραφής του πατρικού χρωμοσώματος 15 (15q11.2-q13). Τα χαρακτηριστικά των ατόμων με αυτό το σύνδρομο είναι ο χαμηλός μυϊκός τόνος, η ανεπαρκής ανάπτυξη, η ατελής σεξουαλική ανάπτυξη, η γνωστική αναπηρία, η προβληματική συμπεριφορά και το χρόνιο αίσθημα πείνας που μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική σίτιση και απειλητική για τη ζωή παχυσαρκία. Η εκτίμηση της επίπτωσης του συνδρόμου Prader-Willi κυμαίνεται από 1 έως και 1 έως νεογνά. z Σύνδρομο Συγγενούς Διαφραγματοκήλης (HCD / DIH1): Η συγγενής διαφραγματοκήλη (CDH) αναφέρεται σε μια ομάδα συγγενών δυσπλασιών στη δομική ακεραιότητα του διαφράγματος που συχνά συνδέονται με θανατηφόρο πνευμονική υποπλασία (μείωση του πνευμονικού ιστού στο σώμα με αποτέλεσμα τη μείωση του όγκου του πνεύμονα) και πνευμονική υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο πνευμονικό σύστημα). Η συχνότητα στα νεογνά κυμαίνεται από 1 ανά έως 1 ανά και υπάρχει ποσοστό θνησιμότητας 30-60%. Υπάρχουν διάφοροι τύποι CDH, μεταξύ των οποίων: Η κήλη του Bochdalek, η κήλη Morgagniev, η κήλη του κεντρικού τμήματος και η διαφραγματοκήλη. Στο 70-90% των περιστατικών, το άτομο με αυτό το σύνδρομο πάσχει από κήλη του Bochdalek, η οποία εμφανίζεται συχνότερα στην αριστερή πλευρά. Οι παθολογικές συνέπειες της κήλης είναι η είσοδος του περιεχομένου της κοιλίας στη θωρακική κοιλότητα. Λόγω των επιπτώσεων της κήλης, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στα νεογνά. z Σύνδρομο Rieger τύπου 1 (RIEG1): Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η μη φυσιολογική ανάπτυξη του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση (σε περίπου 50% των προσβεβλημένων ατόμων), απουσία / ανεπαρκής ανάπτυξη του οφθαλμικού μυός, εύθραυστα δόντια, υδροκεφαλία, σκελετικές ανωμαλίες και διαταραχές στην ανάπτυξη του περιομφάλιου δέρματος. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να εμφανιστεί ανεπαρκής ανάπτυξη εγκεφαλικών αγγείων. z Σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS): Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Saethre-Chotzing περιλαμβάνουν την παρουσία χαμηλής μετωπικής γραμμής των μαλλιών, ακανόνιστου βλέφαρου (πτώση), μη φυσιολογικού μήκους του αυτιού, διογκωμένου βρεγματικού τρήματος (οπή στο κρανίο), σχηματισμός δέρματος μεταξύ των δακτύλων, παραμόρφωση των δακτύλων και αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο. z Αισθητηριονευρική κώφωση και ανδρική υπογονιμότητα: Τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η κώφωση και η υπογονιμότητα. Επιπρόσθετα, τα άτομα που πάσχουν από διαταραχές αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση, έχουν μικρό ανάστημα και σωματικές δυσπλασίες (μικρά αυτιά, υψηλή γέφυρα της μύτης, μικρή περιοχή μεταξύ της μύτης και των χειλιών, περιστασιακή παλαμιαία διόγκωση και διόγκωση των ποδιών, αδύναμες βλεφαρίδες, ανατομικά ελαττώματα της μύτης, ψηλό τοξοειδή ουρανίσκο, κοντά δάχτυλα και ένα φρύδι). z Σύνδρομο τύπου Prader-Willi (σύνδρομο SIM1): Χαρακτηρίζεται από μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, παχυσαρκία, μυϊκή υποτονία, νοητική καθυστέρηση, βραχύ ανάστημα, υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και μικρά χέρια και πόδια. Σύνδρομο z Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRRS): Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η ψηλή τοξωτή υπερώα, οι ανωμαλίες της κεφαλής, ο σχηματισμός καλοήθων όγκων στην πρώιμη παιδική ηλικία και τα αιμαγγειώματα (μη φυσιολογική εξάπλωση του αγγειακού συστήματος που μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία). Η αρτηριοφλεβική δυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε ακρωτηριασμό του ποδιού. Η αιμορραγία του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις. Τα προσβεβλημένα άτομα είχαν αυξημένο βάρος και ύψος κατά τη γέννηση, αλλά ο ρυθμός ανάπτυξης μειώνεται στην ηλικία των 6 ή 7 ετών. Υπάρχει καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων με έλλειψη συντονισμού, καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας και ήπια νοητική υστέρηση. Οι ανωμαλίες των νευρώσεων και η σιελόρροια είναι επίσης συνήθεις. z Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1 / Σύνδρομο Glass: Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι σοβαρή μορφή διανοητικής αναπηρίας, βραχύ ανάστημα, διακεκομμένη ή υπέρμετρα θολωτή υπερώα, λίγες και λεπτές τρίχες, διάφορες ανωμαλίες των ώτων και λιποδυστροφία (αδυναμία παραγωγής λίπους), βουβωνική κήλη (ανωμαλίες των κοιλιακών δομών), επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα διατροφής. Πιθανότατα, αυτά τα προβλήματα είναι συνέπεια της απουσίας ενός γονιδίου SATB2 που βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή. z Σύνδρομο διαγραφής 5q21.1-q31.2: Το σύνδρομο αναγνωρίζεται κυρίως με βάση σημαντικές μεταβολές του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης του κατώτερου άκρου του τριχωτού της κεφαλής, ανυψωμένα φρύδια, συνοφρίωση, κυρτωμένη μύτη, μειωμένη ανάπτυξη κάτω γνάθου (προγναθισμός κάτω γνάθου), διευρυμένο μεσαίο τμήμα του άνω χείλους και λεπτά χείλη. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι προμορφολογική και μεταγεννητική αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία και μη φυσιολογική ανάπτυξη των άνω άκρων. z Σύνδρομο διαγραφής 8p23.1: Τα κλινικά χαρακτηριστικά της διαγραφής 8p23.1 είναι συγγενής καρδιοπάθεια, συγγενής διαφραγματοκήλη, καθυστερημένη ανάπτυξη και συνήθεις διαταραχές της συμπεριφοράς - υπερκινητικότητα και παρορμητικότητα. z Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 10q: Η διαγραφή συνοδεύεται από ασυμμετρία του προσώπου, έντονη μύτη, στενό επάνω χείλος, χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, βραχύ ανάστημα, κλινοδακτυλία πέμπτου δακτύλου και κρυψορχία στους άνδρες (απουσία ενός ή και των δύο όρχεων). Τα άτομα με διαγραφή του χρωμοσώματος 10q εμφανίζουν διαφορετικές μορφές μαθησιακών δυσκολιών και καθυστέρηση ανάπτυξης. z Σύνδρομο διαγραφής 14q11-q22: Η διαγραφή συνοδεύεται από καθυστέρηση ανάπτυξης, ψυχοκινητική καθυστέρηση, ψυχική διαταραχή, προβλήματα με την επαφή με τα μάτια, διαταραχή της ανάπτυξης, μικροκεφαλία, πλαγιοκοκεφαλία, πτωχό έλεγχο της κεφαλής, τριγωνικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ασυνήθιστα μικρή άνω ή κάτω γνάθο, διογκωμένη περιοχή μεταξύ άνω χείλους και μύτης, βραχεία/μύτη, πεπλατυσμένη βάση της μύτης, μικρά και παραμορφωμένα αυτιά, τριγωνικά φρύδια, επίκανθο, οφθαλμούς τοποθετημένους βαθιά στις οφθαλμικές κόγχες, βραχείες βλεφαρικές σχισμές, μάτια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους, οπτική ατροφία που μπορεί να οδηγήσει σε φλοιώδη τύφλωση, μικρό στόμα και υπέρμετρα θολωτή υπερώα. Τα άτομα με αυτή τη διαγραφή εμφανίζουν καρδιακά προβλήματα όπως οι διαταραχή του διαχωρισμού των καρδιακών κοιλοτήτων και οι συγγενείς οπές στα διαμερίσματα της καρδιάς. Αυτή η διαγραφή χαρακτηρίζεται επίσης από απουσία ενός ή και των δύο όρχεων, υπερτονία (αυξημένη μυϊκή δραστηριότητα ή αυξημένη μυϊκή τάση), ανικανότητα βάδισης, ελάχιστη ομιλία ή απουσία αυτής, κρίσεις, σπαστικότητα, υπεργλυκαιμία, μη φυσιολογική μυελίνωση στην παιδική ηλικία και ανεπαρκή ανάπτυξη του μεσολοβίου z Σύνδρομο διαγραφής 17q21.31: Το σύνδρομο διαγραφής του 17q21.31 συνοδεύεται από νοητική αναπηρία, χαμηλό μυϊκό τόνο, υψηλό και ευρύ μέτωπο, κεκλιμένα μάτια με κατεύθυνση προς τα επάνω, επίκανθο (πτυχή που καλύπτει το άνω μέρος του οφθαλμού), στρογγυλή άκρη της μύτης, μεγάλα αυτιά με χαμηλή τοποθέτηση, ανωμαλίες του βλεφάρου (πτώση) και μακριά δάχτυλα. Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν νευρολογικές διαταραχές που οδηγούν σε επιληπτικές κρίσεις, καρδιακά προβλήματα (καρδιακές κολποκοιλιακές διαφραγματικές διαταραχές), ουρολογικές ανωμαλίες (κρυψορχία - απουσία ενός ή και των δύο όρχεων, υποσπαδία, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, διπλούς νεφρούς, νεφρική ούλωση και υδρονέφρωση -υποσπαδία - η εξωτερική ουρήθρα δεν βρίσκεται στην κορυφή του κεφαλιού του πέους αλλά χαμηλότερα) και γεννητικές διαταραχές. Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι οι διαταραχές διάπλασης των δοντιών, η περιοδική εξάρθρωση των αγκώνων, η υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων, η σκολίωση, η απώλεια της ακοής, τα λεπτά κάτω άκρα,χειλεοσχιστία ή υπερωϊοσχιστία. Η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη παρατηρείται, επίσης, σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο 5 / 7

6 z Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων 18p: Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της διαγραφής είναι η διανοητική αναπηρία, οι διαταραχές της ανάπτυξης, οι δυσπλασίες κεφαλής και προσώπου (στρογγυλή όψη, διογκωμένη στοματική κοιλότητα), μη φυσιολογικά αυτιά και δυσπλασίες των άκρων, των γεννητικών οργάνων,του εγκεφάλου, των οφθαλμών, της καρδιάς και των δοντιών. z Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18q: Τα χαρακτηριστικά αυτής της διαγραφής είναι εξαιρετικά μεταβλητά και αναγνωρίζονται από ψυχικές διαταραχές, χαμηλό ανάστημα, χαμηλό μυϊκό τόνο, διαταραχές της ακοής, παραμόρφωση των ποδιών, μυτερά δάκτυλα και διογκωμένο στόμα. z Σύνδρομο διαγραφής 8p23.1: Ο διπλασιασμός συνοδεύεται από ελαττώματα ομιλίας, συγγενείς καρδιακές παθήσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, έντονο ή διευρυμένο μέτωπο και ανυψωμένα φρύδια z Σύνδρομο διπλασιασμού 1q11-q13.3: Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συγγενή κώφωση λόγω ενός ανεπαρκώς ανεπτυγμένου έσω ωτός. Επιπλέον, η επικάλυψη προκαλεί ανεπαρκή ανάπτυξη του εξωτερικού μέρους των ώτων και πολύ μικρά δόντια αποτελεί επίσης σύνηθες χαρακτηριστικό του συνδρόμου. z Σύνδρομο διπλασιασμού 17q21.31: Το σύνδρομο διπλασιασμού του 17q21.31 εκδηλώνεται με βραχύ ανάστημα, μικροκεφαλία, μη φυσιολογική διάπλαση των δακτύλων, υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα), ατοπική δερματίτιδα, πεπτικά προβλήματα, δυσπλασίες του προσώπου (μικρό στόμα, μη φυσιολογική ανάπτυξη των αυτιών, μικρή μύτη...) και ανωμαλίες στα δάχτυλα των ποδιών. Τα άτομα που έχουν τον εν λόγω διπλασιασμό αντιμετωπίζουν δυσκολίες νοητικής υστέρησης, έχουν δυσκολίες στην κοινωνική ένταξη, πτωχές κινητικές δεξιότητες και προβλήματα συμπεριφοράς (επιθετικότητα, υπερκινητικότητα, ψυχαναγκαστικές διαταραχές, διαταραχές επικοινωνίας). z Σύνδρομο ματιών γάτας (CES): Το σύνδρομο Cat-eye συνοδεύεται από κολοβώματα (στρέβλωση των οφθαλμικών μεμβρανών), υπέρμετρα μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών (υπερτελορισμό οφθαλμών),προ-ωτιαία επάρματα, λοξότητα οφθαλμών, συμπίεση κάτω βλεφάρων και μικρογναθία, εγγενές μη σύνηθες μικρό μέγεθος της άνω ή κάτω γνάθου, παραμόρφωση του ορθού και μια ενιαία ομφαλική αρτηρία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή ανάπτυξη του εμβρύου. Οι ασθενείς εμφανίζουν επίσης καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται επίσης από διαταραχές VACTERL που επηρεάζουν πολλά συστήματα σώματος που αναπτύσσονται από το εμβρυϊκό μεσόδερμα z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 1p36: Η διαγραφή του p36 στο χρωμόσωμα 1 προκαλεί σοβαρή νοητική αναπηρία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, βρογχοκυψελίδα και νανισμό, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση. Τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν αναστροφή του οφθαλμού, επίπεδη ρινική γέφυρα, ασύμμετρα αυτιά και μυτερό πηγούνι. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση (100%), υποτονία (100%), επιληπτικές κρίσεις (έως 72%), καρδιακή ανεπάρκεια (40%), συμπεριλαμβανομένης της καρδιομυοπάθειας (περίπου 23% %) και χειλεοσχιστία χειλεών ή υπερωϊοσχιστία (20-40%). Η ήπια υψηλή αισθητηριακή απώλεια ακοής υψηλής συχνότητας είναι πολύ συχνή στη μικροδιαγραφή του 1p36. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 1q41-q42: Τα συνήθη κλινικά χαρακτηριστικά της μικροθέσης 1q41-q42 περιλαμβάνουν σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη και διακριτό δυσμορφισμό του προσώπου, όπωςοφθαλμούς τοποθετημένους βαθιά στους κόγχους, ευρύ άκρο ρινός, πεπλατισμένη ρινική βάση. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν χαρακτηριστικά όπως η μικροκεφαλία, η υπερωιοσχιστία, η στρεβλοποδία, οι επιληπτικές κρίσεις και το βραχύ ανάστημα. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής χρωμοσωμάτων 10q22.3-q23.31: Τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι βραχύ ανάστημα, καθυστερημένη εφηβεία, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και κολποκοιλιακή επικοινωνία. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής12q14: Η μικροδιαγραφή 12q14 οδηγεί σε ήπια μορφή διανοητικής αναπηρίας, πρώιμες αναπτυξιακές διαταραχές και οστεοποικίλωση (υπερβολική πυκνότητα οστού που οδηγεί σε οστικούς πόνους). Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από βραχύ ανάστημα. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 16p11.2-p12.2: Η μικροδιαγραφή συνοδεύεται από ανωμαλίες του προσώπου, που περιλαμβάνουν πεπλατυσμένο πρόσωπο, κατωφερείς βλεφαρικές σχισμές και μη φυσιολογική διάπλαση των οφθαλμών. Τα μικρά αυτιά και η νοητική αναπηρία είναι επίσης χαρακτηριστικά αυτής της μικροδιαστολής. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 16p11.2-p12.2: Αυτό το σύνδρομο μικροδιαγραφής συνοδεύεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτιστική ή/και επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, μικροκεφαλία, υπερδραστηριότητα, ηχολαλία και πιθανότητα επιληπτικών κρίσεων. Άλλες κλινικές ενδείξεις που σχετίζονται με τις δυσπλασίες του σώματος είναι μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών (υπερτελορισμός), εγκεφαλικές ανωμαλίες, βραχύ ανάστημα, μυτερά δάκτυλα, ευρεία βάση μύτης, στραβισμός (οφθαλμοί που δεν βρίσκονται σε ευθεία) και μη φυσιολογική ανάπτυξη των δακτύλων z Σύνδρομο μικροδιαγραφής Xp11.22-p11.23: Τα κλινικά σημεία αυτής της μικροδιαγραφής είναι ανεξάρτητα από το φύλο και το μέγεθος του διπλασιασμού. Τα τυπικά κλινικά σημεία είναι διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι ντροπαλά και επίμονα και η συμπεριφορά τους είναι παρόμοια με αυτή ενός ατόμου με αυτιστική διαταραχή. z Σύνδρομο μικροφθαλμίας τύπου 6, υποπλασία της υπόφυσης: Για τους ασθενείς με αυτό το σύνδρομο γνωστά χαρακτηριστικά αποτελούν η απουσία ενός ή και των δύο οφθαλμών, η βραδυκεφαλία (βραχύτερο κρανίο), η οπισθογναθία (παραμόρφωση κάτω γνάθου), τα μικρά αυτιά, οι ανωμαλίες των δακτύλων, η ατελής ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και ο υποπλαστικός νεφρός. Οι ασθενείς έχουν διαταραχές του εγκεφάλου όπως η μικρή παρεγκεφαλίδα και η απουσία συγκεκριμένων δομών του εγκεφάλου. z Σύνδρομο μονοσωμίας 9p: Τα συχνότερα κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε περισσότερο από το 50% των ασθενών είναι οι αναπτυξιακές και ψυχοκινητικές διαταραχές, το τριγωνικό σχήμα του κεφαλιού, η επίπεδο μεσαίο τριτημόριο του προσώπου, οι βραχείες βλεφαρικές σχισμές, τα ψηλά τοξοειδή φρύδια, η χαμηλή τοποθέτηση των αυτιών, το λεπτό άνω χείλος, το μακρύ φίλτρο, η θολωτή υπερώα, η μικρογναθία, ο βραχύς λαιμός, η διευρυμένη απόσταση μεταξύ των θηλών, τα μυτερά δάκτυλα, τα πεπλατισμένα πόδια και η υποτονία. Οι ασθενείς έχουν προβλήματα με την ομιλία, αλλά μπορούν να βελτιωθούν με την πάροδο των ετών. z Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα (AIS): Το σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή, κατά την οποία τα άρρενα βρέφη εμφανίζουν εξωτερικά γεννητικά όργανα (απουσία μήτρας, κόλπου και άλλων γεννητικών οργάνων γύρω από τη μήτρα). Ανάπτυξη γυναικείου μαστού σε άρρενες ασθενείς (γυναικομαστία) και ανάπτυξη όρχεων στην κοιλιακή κοιλότητα ή στη βουβωνική χώρα. Αν και οι άνδρες έχουν φυσιολογικό καρυότυπο φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY), έχουν υποσπαδία (ένα συγγενές ελάττωμα στο οποίο η ουρήθρα δεν αναπτύσσεται στο άκρο του πέους) και μικροπενία. 6 / 7

7 z Σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης 15q26: Το σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης χαρακτηρίζεται από νεφρική δυσπλασία (45%), συμπεριλαμβανομένου του πεταλοειδούς νεφρού και της νεφρικής αγενεσίας (δεν αναπτύσσεται ένας ή και οι δύο νεφροί του εμβρύου). Η υδρονέφρωση (ανεπαρκής λειτουργία των νεφρών), η κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση (ροή ούρων σε αντίθεση από τη φυσιολογική), ο πολυκυστικός νεφρός και ο διπλασιασμός της δεξιάς νεφρικής πυέλου είναι επίσης συνήθεις. Τα άτομα που πάσχουν από ένα σύνδρομο μπορούν επίσης να έχουν νοητικά προβλήματα, αναπτυξιακή καθυστέρηση και να γεννιούνται με υψηλό ανάστημα. z Σύνδρομο Smith-Magenis: Οι ασθενείς με σύνδρομο Smith-Magenis έχουν ένα επίπεδο και τετράγωνο πρόσωπο. Συχνά είναι υπέρβαροι, βραχύσωμοι και έχουν μικρά πόδια και χέρια. Τα νεογνά ενδέχεται να έχουν αδύναμο μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ανάπτυξης, διαταραχές της συμπεριφοράς (ιδιαίτερα διαταραχές ύπνου και συμπεριφορές αυτοτραυματισμού) και ενίοτε συμπεριφορές αναζήτησης τροφής. Όλα τα άτομα με σύνδρομο Smith-Magenis έχουν ήπια έως σοβαρή αναπηρία, χωρίς διαφορές συνολικά μεταξύ των λεκτικών δεξιοτήτων και των δεξιοτήτων εκτέλεσης αλλά με ιδιαίτερο προφίλ των γνωστικών δυνατών και αδύναμων σημείων. Οι ενήλικες με σύνδρομο Smith-Magenis εξαρτώνται περισσότερο από τους φροντιστές από ό, τι αναμένεται από το γενικό επίπεδο της πνευματικής τους λειτουργίας. z Τριχορϊνοφαλαγγικό σύνδρομο τύπου 1 (TRPS1): Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τυπική παραμόρφωση της κεφαλής και του σκελετού. Οι παραμορφώσεις του κεφαλιού περιλαμβάνουν αραιά μαλλιά του τριχωτού της κεφαλής, βολβώδες άκρο της μύτης, μακρύ επίπεδο φίλτρο (άνω χείλος), λεπτό άνω ερυθρό κράσπεδο των χειλέων και προεξέχοντα αυτιά. Οι σκελετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν κωνικές επιφανειακές επιφύσεις στις φάλαγγες, δυσπλασίες ισχίου και βραχύ ανάστημα. z Σύνδρομο Van der Woude (VWS): Το σύνδρομο Van der Woude είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 1, το οποίο χαρακτηρίζεται από συνδυασμό λαγόχειλου ή / και υπερωϊοσχιστίας και των άνδρων του κάτω χείλους. Συνήθη είναι ορισμένα προβλήματα υγείας όπως η συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, οι καρδιακοί ήχοι, οι αιμορραγίες μεταξύ των κάτω και άνω ούλων και άλλες διαταραχές. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Van der Woude εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 ανά και 1 ανά γεννήσεις. z Όγκος Wilms 1 (WT1): Ο όγκος Wilms 1 είναι ένας από τους συχνότερους όγκους που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία (1 ανά παιδιά) και αντιστοιχεί στο 8% του συνόλου των παιδικών καρκίνων. Πιστεύεται ότι προκύπτει από κακοήθη μετασχηματισμό ασυνήθιστα ανθεκτικών νεφρικών βλαστοκυττάρων που διατηρούν το δυναμικό εμβρυονικής διαφοροποίησης. 7 / 7

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ 1 Ο ΘΕΜΑ 1. Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down συνήθως οφείλεται: α. στην προσβολή της μητέρας από ερυθρά κατά τη διάρκεια της κύησης, β. στην ανεπαρκή πρόσληψη ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα. Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια

Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα. Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια Τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος Αναπνευστικό σύστημα (αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα

Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα 2013-2014 Θέματα πολλαπλής επιλογής Κύτταρα όμοια μορφολογικά και λειτουργικά αποτελούν α. ένα όργανο. β. ένα ιστό. γ. ένα οργανισμό. δ. ένα σύστημα οργάνων.

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η φυσιολογική εγκυμοσύνη στον άνθρωπο διαρκεί 40 εβδομάδες ή 280 ημέρες. Η 1 η ημέρα της κύησης είναι η 1 η ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως (όταν ακόμη δεν έχει γίνει

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ Ιστορική αναδρομή Ο πρώτος που αναγνώρισε αυτό το σύνδρομο ήταν ο John Langdon Down, το 1866. Μέχρι τα μέσα του 20 ου αιώνα, η αιτία που

Διαβάστε περισσότερα

Φυσιολογία της Άσκησης Εισαγωγή. Παναγιώτης Κανέλλος Διαιτολόγος-Διατροφολόγος, PhD Υπότροφος ΤΕΙ Κρήτης

Φυσιολογία της Άσκησης Εισαγωγή. Παναγιώτης Κανέλλος Διαιτολόγος-Διατροφολόγος, PhD Υπότροφος ΤΕΙ Κρήτης Φυσιολογία της Άσκησης Εισαγωγή 1 Παναγιώτης Κανέλλος Διαιτολόγος-Διατροφολόγος, PhD Υπότροφος ΤΕΙ Κρήτης 2019 2 Δομή μαθήματος-ενότητες Μυϊκό -Δομή και λειτουργία ΚΝΣ-Νευρομυϊκός έλεγχος Επίδραση της

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση Περιστατικού. Σύνδρομο Dandy Walker. Διαμαντίδου Αλεξάνδρα, Ψυχολόγος Ελεωνόρα Κυριαζοπούλου, Νευρολόγος

Παρουσίαση Περιστατικού. Σύνδρομο Dandy Walker. Διαμαντίδου Αλεξάνδρα, Ψυχολόγος Ελεωνόρα Κυριαζοπούλου, Νευρολόγος Παρουσίαση Περιστατικού Σύνδρομο Dandy Walker Διαμαντίδου Αλεξάνδρα, Ψυχολόγος Ελεωνόρα Κυριαζοπούλου, Νευρολόγος Σύνδρομο Dandy Walker Σπάνια διαταραχή γνωστή με διάφορα ονόματα, όπως δυσπλασία Dandy-Walker,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Βιολογίας: Βλαστοκύτταρα και η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών. Ζωή Σελά

Μάθημα Βιολογίας: Βλαστοκύτταρα και η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών. Ζωή Σελά Μάθημα Βιολογίας: Βλαστοκύτταρα και η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών Ζωή Σελά Τα βλαστοκύτταρα είναι ένα νέο θεραπευτικό εργαλείο στην Ιατρική διαφορετικό από τα φάρμακα που μέχρι σήμερα είχαμε συνηθίσει.

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Α Μέρος (από 2) Οστά του Κορμού (Σπονδυλική Στήλης, Θώρακα, Κρανίου)

Α Μέρος (από 2) Οστά του Κορμού (Σπονδυλική Στήλης, Θώρακα, Κρανίου) Α Μέρος (από 2) Οστά του Κορμού (Σπονδυλική Στήλης, Θώρακα, Κρανίου) 01/35 Το Ερειστικό Σύστημα αποτελείται από: 1. Τα Οστά 2. Τις Αρθρώσεις 3. Τους Συνδέσμους 02/35 ΟΣΤΑ ΤΟΥ ΣΚΕΛΕΤΟΥ Σύνολο: 285 οστά

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ νεφρά νεφρών Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) είναι ένα από τα δύο κύρια αίτια χρόνιας νεφρικής νόσου παγκοσμίως (το άλλο είναι ο διαβήτης). Επίσης, τα νεφρά έχουν βασικό ρόλο στη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών Δυστονία Δυστονία Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών προκαλώντας ανεξέλεγκτες επαναλαμβανόμενες ή στροφικές κινήσεις του προσβεβλημένου τμήματος του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή

Διαβάστε περισσότερα

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη; ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ Τι είναι η Γονόρροια; Η γονόρροια είναι ένα σεξουαλικώς μεταδιδόμενο λοιμώδεςνόσημα (ΣΜΝ). Η γονόρροια προσβάλλει συνήθως τα γεννητικά όργανα, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί και

Διαβάστε περισσότερα

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είναι ένα υγρό το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και είναι υπεύθυνο για την προστασία και τη θρέψη τους. Ο υδροκέφαλος είναι μια παθολογική

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές

Διαβάστε περισσότερα

Αντιμετώπιση συμπτωμάτων vs. Αποκατάσταση της αιτίας του πόνου και της δυσλειτουργίας

Αντιμετώπιση συμπτωμάτων vs. Αποκατάσταση της αιτίας του πόνου και της δυσλειτουργίας ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΣΥΛΛΟΓΙΣΜΟΣ Αντιμετώπιση συμπτωμάτων vs. Αποκατάσταση της αιτίας του πόνου και της δυσλειτουργίας Ο πατέρας της Οστεοπαθητικής Dr A. T. Still, διατύπωσε την άποψη στις αρχές του 20ου αιώνα ότι

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία;

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Μυοτονική Δυστροφία: Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Πρόκειται για ασθένειες των μυών που έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά: είναι κληρονομικές, είναι προοδευτικές

Διαβάστε περισσότερα

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN 9780960-372-144-4 Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN 9780960-372-144-4 Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων οδηγός για κλινική εξέταση Δεύτερη έκδοση Barbara Bates, M.D. ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ - ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων I. Ανδρουλάκη Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Δρ Αφροδίτη Ελισσαίου-Ξενοφώντος

Δρ Αφροδίτη Ελισσαίου-Ξενοφώντος ΟΡΙΣΜΟΣ ΣΕΑ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΕΑ ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΑΛΚΟΟΛΗΣ ΣΤΑ ΤΡΙΑ ΤΡΙΜΗΝΑ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ ΘΗΛΑΣΜΟΣ ΚΑΙ ΑΛΚΟΟΛ ΕΞΑΡΤΗΣΙΟΓΟΝΕΣ ΟΥΣΙΕΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΘΗΛΑΣΜΟ ΚΑΠΝΙΣΜΑ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΘΗΛΑΣΜΟ Σύνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός Σακχαρώδης Διαβήτης Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος με μετεκπαίδευση στο Σακχαρώδη Διαβήτη Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος Μετεκπαιδευθείσα στο Σακχαρώδη Διαβήτη Περιεχόμενα

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ

ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ 13 ΓΕΛ ΠΕΙΡΑΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ-PROJECT ΘΕΜΑ:ΥΓΕΙΑ-ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ 2013-14 ΤΑΞΗ Α1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ: 1)ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΗΤΡΑΣ- ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΜΥΕΛΟΥ 2)AIDS 3)ΜΗΝΙΣΚΟΣ 4)ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑ ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Σοφία Μπάτσιου Μάρτιος 2012 Να κατανοήσετε το πρόβλημα της νοητικής υστέρησης, τα χαρακτηριστικά των μαθητών με νοητική

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση ΒΙΡΓΙΛΙΟΥ Σ. ΜΠΕΝΑΚΗ Επ. Καθηγητή Ακτινολογίας ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση Έκδοση αναθεωρημένη ISBN 960-90471-0-6 ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Οξεία μυελογενής λευχαιμία Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης

Διαβάστε περισσότερα

Βασικές Αρχές Κλινικής Εξέτασης. Σπύρος Δαμάσκος

Βασικές Αρχές Κλινικής Εξέτασης. Σπύρος Δαμάσκος Βασικές Αρχές Κλινικής Εξέτασης Σκοπός του σεμιναριακού αυτού μαθήματος...... ο φοιτητής να είναι σε θέση να κάνει ενδοστοματική και εξωστοματική κλινική εξέταση, και να αναγνωρίσει τα φυσιολογικά ανατομικά

Διαβάστε περισσότερα

Γιαννάκη Ειρήνη Α.Μ: 12066 Τμήμα Λογοθεραπείας- Τ.Ε.Ι ΗΠΕΙΡΟΥ

Γιαννάκη Ειρήνη Α.Μ: 12066 Τμήμα Λογοθεραπείας- Τ.Ε.Ι ΗΠΕΙΡΟΥ «Η ψυχοκινητική καθυστέρηση ως σημαντικό κομμάτι πολλών διαταραχών. Μέθοδοι ψυχοκινητικής ανάπτυξης καθώς και υλικό (ασκήσεις) ως εναλλακτική μορφή επικουρικής αγωγής στη λογοθεραπεία». Γιαννάκη Ειρήνη

Διαβάστε περισσότερα

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι το γλαύκωμα;

Τι είναι το γλαύκωμα; Τι είναι το γλαύκωμα; Το γλαύκωμα περιλαμβάνει μια ομάδα παθήσεων που βλάπτουν το οπτικό νεύρο, προκαλώντας διαταραχές όρασης, οι οποίες, αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορούν να εξελιχθούν και να επιφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική Δερματομυοσίτιδα Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΜΥΟΣΙΤΙΔΑ 1.1 Τι είδους νόσημα είναι; Η νεανική δερματομυοσίτιδα (ΝΔΜ) είναι ένα σπάνιο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση;

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων

Διαβάστε περισσότερα

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Οστεοπόρωση Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Η οστεοπόρωση είναι πιο συχνή από τις παθήσεις της καρδιάς και των πνευμόνων Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era)

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ/ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ Τα καρδιαγγειακά νοσήματα παραδοσιακά θεωρούνται νοσήματα των ανδρών. Ωστόσο, τα στοιχεία δείχνουν ότι οι καρδιαγγειακές παθήσεις αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου στις γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

Εισαγωγή στη Φυσιολογία: Το κύτταρο και γενική φυσιολογία, 1

Εισαγωγή στη Φυσιολογία: Το κύτταρο και γενική φυσιολογία, 1 Περιεχόμενα ΜΕΡΟΣ Ι Εισαγωγή στη Φυσιολογία: Το κύτταρο και γενική φυσιολογία, 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 Λειτουργική οργάνωση του ανθρώπινου σώματος και ρύθμιση του «εσωτερικού περιβάλλοντος», 3 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2 Το κύτταρο

Διαβάστε περισσότερα

Α ΤΑΞΗ Τ.Ε.Ε. ΑΝΑΛΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ

Α ΤΑΞΗ Τ.Ε.Ε. ΑΝΑΛΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ Α ΤΑΞΗ Τ... ΜΑΘΗΜΑ: ΑΝΑΤΟΜΙΑ - ΦΥΙΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΛΥΤΙΚΟ ΠΟΓΑΜΜΑ ΠΟΥΔΝ ΚΦΑΛΑΙΟ 1: ΚΥΤΤΑΟ ΚΦΑΛΑΙΟ 2: ΙΤΙΚΟ ΥΤΗΜΑ ΚΦΑΛΑΙΟ 3: ΜΥΙΚΟ ΥΤΗΜΑ ΚΦΑΛΑΙΟ 4: ΚΥΚΛΟΦΟΙΚΟ ΥΤΗΜΑ ΚΦΑΛΑΙΟ 5: ΑΙΜΑ ΚΦΑΛΑΙΟ 6: ΠΠΤΙΚΟ ΥΤΗΜΑ ΚΦΑΛΑΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΑ ΜΕΤΑΔΙΔΟΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΧΛΑΜΥΔΙΑ - ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ - ΕΡΠΗΣ - ΚΟΝΔΥΛΩΜΑΤΑ - ΣΥΦΙΛΗ - HIV - ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ

ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΑ ΜΕΤΑΔΙΔΟΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΧΛΑΜΥΔΙΑ - ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ - ΕΡΠΗΣ - ΚΟΝΔΥΛΩΜΑΤΑ - ΣΥΦΙΛΗ - HIV - ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΑ ΜΕΤΑΔΙΔΟΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΧΛΑΜΥΔΙΑ - ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ - ΕΡΠΗΣ - ΚΟΝΔΥΛΩΜΑΤΑ - ΣΥΦΙΛΗ - HIV - ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ Σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα ή σεξουαλικώς μεταδιδόμενες ασθένειες ή αφροδίσια νοσήματα ονομάζονται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΑΝΕΜΟΒΛΟΓΙΑ

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΑΝΕΜΟΒΛΟΓΙΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΑΝΕΜΟΒΛΟΓΙΑ Τι είναι η Ανεμοβλογιά; Η ανεμοβλογιά (varicella) είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και τους βλεννογόνους. Οι περισσότερες περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Άσκηση και Καρδιοπάθειες

Άσκηση και Καρδιοπάθειες Συμμαχία για την υγεία - Άσκηση Άσκηση και Καρδιοπάθειες Συγγραφική ομάδα: Φλουρής Ανδρέας, Ερευνητής Βογιατζής Ιωάννης, Αναπληρωτής Καθηγητής ΤΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ Σταυρόπουλος- Καλίνογλου Αντώνης, Ερευνητής Σύγχρονες

Διαβάστε περισσότερα

Γυναικολογικη επισκεψη

Γυναικολογικη επισκεψη Γυναικολογικη επισκεψη ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΠΙΣΚΕΦΤΩ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΤΗΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟ; Η πρώτη επίσκεψη στο γυναικολόγο είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για τις κοπέλες που έχουν ξεκινήσει τη σεξουαλική τους ζωή,

Διαβάστε περισσότερα

που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα υγειές σύστημα με ισχυρά οστά είναι απαραίτητο για την γενική υγεία και ποιότητα ζωής.

που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα υγειές σύστημα με ισχυρά οστά είναι απαραίτητο για την γενική υγεία και ποιότητα ζωής. ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΙΤΛΟΣ : ΟΙ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ ΠΟΥ ΤΙΣ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ! Εισαγωγή : Τα οστά είναι το σπίτι για να μείνουμε, είναι η στέγη που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΛΕΤΗ ΥΠΝΟΥ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΡΟΧΑΛΙΖΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ -ΥΠΟΠΝΟΙΑΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ (ΣΑΑΥ - OSAS) ΡΟΧΑΛΗΤΟ Ή ΡΕΓΧΩ ΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗ Ή ΡΕΓΧΑΣΜΟΣ: Ορισμός

ΜΕΛΕΤΗ ΥΠΝΟΥ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΡΟΧΑΛΙΖΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ -ΥΠΟΠΝΟΙΑΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ (ΣΑΑΥ - OSAS) ΡΟΧΑΛΗΤΟ Ή ΡΕΓΧΩ ΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗ Ή ΡΕΓΧΑΣΜΟΣ: Ορισμός ΜΕΛΕΤΗ ΥΠΝΟΥ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΡΟΧΑΛΙΖΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ -ΥΠΟΠΝΟΙΑΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ (ΣΑΑΥ - OSAS) ΡΟΧΑΛΗΤΟ Ή ΡΕΓΧΩ ΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗ Ή ΡΕΓΧΑΣΜΟΣ: Ορισμός Ένας ήχος ή θορυβώδης αναπνοή (διαταραχή αναπνοής)

Διαβάστε περισσότερα

ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ Τι είναι ο υδροκέφαλος παθολογική αύξηση της ποσότητας εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός της κρανιακής κοιλότητας που αντανακλά σε αύξηση των διαστάσεων των κοιλιών του εγκεφάλου. Η

Διαβάστε περισσότερα

Η ζωη µου. µε την ψωριαση. Eνημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο της ψωρίασης

Η ζωη µου. µε την ψωριαση. Eνημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο της ψωρίασης Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Ψωρίαση και Ψωριασική Αρθρίτιδα Αριστοτέλους 21, Θεσσαλονίκη, τηλ 21315 553 780, email:epidermia.greece@gmail.com www.epidermia.gr Επιστημονική Επιμέλεια Ελληνική Δερματολογική

Διαβάστε περισσότερα

Η ΔΦΑ επηρεάζει περιπου 1 στα 65 άτομα με αυξημένα ποσοστά να επηρεάζουν τα αγόρια (4-1).

Η ΔΦΑ επηρεάζει περιπου 1 στα 65 άτομα με αυξημένα ποσοστά να επηρεάζουν τα αγόρια (4-1). Διαταραχή φάσματος του αυτισμού ΔΦΑ Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ) είναι μια αναπτυξιακή αναπηρία που μπορεί να προκαλέσει σημαντικές κοινωνικές, επικοινωνιακές και συμπεριφορικές προκλήσεις.

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Πάνω από ένα αιώνα πριν, ο J. Hutchinson, ένας χειρουργός-δερματολόγος, αναγνώρισε την πρώτη περίπτωση σαρκοείδωσης, στο Λονδίνο. Στα χρόνια πριν και μετά την

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία.

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Παχυσαρκία είναι η παθολογική αύξηση του βάρους του σώματος, που οφείλεται σε υπερβολική συσσώρευση λίπους στον οργανισμό. Παρατηρείται γενικά

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟ Α ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 1. Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση (ΓΟΠ) Η συχνότητα της ΓΟΠ σε παιδιά µε ΕΠ αναφέρεται από 26% - 75%, ενώ σε φυσιολογικά παιδιά και βρέφη εκτιµάται περίπου στο 7-8% (Cadman και συν. 1978,

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα