Αργυρίου Ευαγγελία Ειδικευόμενη Ρευματολογίασ 8 ο Ετήςιο Συμπόςιο ΕΠΕΜΥ -Χανιά/ Απριλίου 2016

HTML
DOWNLOAD

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Αργυρίου Ευαγγελία Ειδικευόμενη Ρευματολογίασ 8 ο Ετήςιο Συμπόςιο ΕΠΕΜΥ -Χανιά/ Απριλίου 2016"

Ἀβειρὼν Αγγελόπουλος
7 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Αργυρίου Ευαγγελία Ειδικευόμενη Ρευματολογίασ 8 ο Ετήςιο Συμπόςιο ΕΠΕΜΥ -Χανιά/ Απριλίου 2016

2 Ειςαγωγικά ςτοιχεία Αιμοχρωμάτωςθ Αιμορροφιλία Θαλαςςαιμία Δρεπανοκυτταρικι αναιμία Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

3 Αιμοχρωμάτωση

4 ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΣΩΗ ΠΡΩΣΟΠΑΘΗ (υγγενισ) ΔΕΤΣΕΡΟΠΑΘΗ HFE αιμοχρωμάτωςθ 1)Χρόνια ςοβαρι αιμόλυςθ Τφποσ 1 Κλαςικι Αιμοχρωμάτωςθ >90% Καυκάςια φυλι Ομόηυγθ μετάλλαξθc282y /χρωμόςωμα 6 2) Πολλαπλζσ μεταγγίςεισ Non-HFE αιμοχρωμάτωςθ 3) Παρεντερικι χοριγθςθ ι διατθτικι πρόςλθψθ Fe Τφποσ 2 Τφποσ 3 Τφποσ 4 Άλλεσ μορφζσ Νεανικι αιμοχρωμάτωςθ Νόςοσ υποδοχζα τρανςφερίνθσ Νόςοσ φεροπορτίνθσ Αςερουλοπλαςμιναιμία, GRACILE syndrome 4) Χρόνιεσ θπατοπάκειεσ 5) Χρόνια αιμοκάκαρςθ

5 Μεταβολιςμόσ Fe/Πακοφυςιολογικόσ μθχανιςμόσ

Αιμοχρωμάτωςθ/Κλινικζσ εκδθλϊςεισ ΜΤΟΚΕΛΕΣΙΚΕ ΠΡΩΙΜΑ ΤΜΠΣΩΜΑΣΑ ΕΚΔΗΛΩΕΙ ΠΡΟΧΩΡΗΜΕΝΑ ΣΑΔΙΑ Κόπωςθ Κίρρωςθ Προςβολι 2 θσ και 3 θσ ΜΚΦ, Χρόνια εξελιςςόμενθ εκφυλιςτικι Αρκραλγίεσ Ηπατοκυτταρικό ΕΦΦ,

6 Αιμοχρωμάτωςθ/Κλινικζσ εκδθλϊςεισ ΜΤΟΚΕΛΕΣΙΚΕ ΠΡΩΙΜΑ ΤΜΠΣΩΜΑΣΑ ΕΚΔΗΛΩΕΙ ΠΡΟΧΩΡΗΜΕΝΑ ΣΑΔΙΑ Κόπωςθ Κίρρωςθ Προςβολι 2 θσ και 3 θσ ΜΚΦ, Χρόνια εξελιςςόμενθ εκφυλιςτικι Αρκραλγίεσ Ηπατοκυτταρικό ΕΦΦ, ΠΧΚ, Ca άπω κερκιδοωλζνια αρκροπάκεια (>80%) άρκρωςθ, αγκϊνεσ, ϊμοι, ιςχία, επίπεδα Κοιλιακά Αλγθ φερριτίνθσ Σακχαρϊδθσ διαβιτθσ γόνατα, ΠΔΚ Χονδραςβζςτωςθ Καρδιομυοπάκεια Γόνατα, ΠΧΚ, Ηβικι ςφμφθςθ, Υπογοναδιςμόσ ςπονδυλικι ςτιλθ Oςτεοπενία- Οςτεοπόρωςθ (25-35%) Υπζρχρωςθ δζρματοσ Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

7 Αιμοχρωμάτωςθ/Απεικονιςτικά ευριματα Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

8 Αιμορροφιλία

9 Αιμορροφιλία Α/Β Συγγενισ διαταραχι (φιλοςφνδετοσ τφποσ κλθρονομικότθτασ) Απουςία ι ανεπαρκισ λειτουργία του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α 85% των περιπτώςεων) ι του παράγοντα ΙΧ (Αιμορροφιλία Β) Επίπτωςθ: 1/5.000 γεννιςεισ αρρζνων Επιπολάςμόσ: 1/ άτομα Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

10 Αιμορροφιλία/Κλινικζσ εκδθλϊςεισ Προςβολι μυοςκελετικοφ ςυςτιματοσ > 80% των αιμορραγικϊν εκδθλϊςεων Άν θ ςυγκζντρωςθ των παραγόντων VIII ι IX είναι < 1% των φυςιολογικϊν τιμϊν: Αυτόματεσ ενδομυϊκζσ ι ενδαρκρικζσ αιμορραγίεσ, χωρίσ προθγθκζντα τραυματιςμό Άν θ ςυγκζντρωςθ των παραγόντων VIII ι IX είναι 1-5% των φυςιολογικϊν τιμϊν: Αιμορραγικζσ εκδθλϊςεισ μετά από ιπιο τραυματιςμό Αν θ ςυγκζντρωςθ των παραγόντων VIII ι IX είναι >5% των φυςιολογικϊν τιμϊν: Αιμορραγικζσ εκδθλϊςεισ ςε περίπτωςθ χειρουργικϊν επεμβάςεων ι ςοβαρϊν τραυματιςμϊν Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

11 ΜΤΟΚΕΛΕΣΙΚΕ ΕΚΔΗΛΩΕΙ/ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Οξεία Αιμάρκρωςθ - Προςβολι μεγάλων αρκρϊςεων (γόνατα και ιςχία) - Οίδθμα, κερμότθτα και επϊδυνθ προςβεβλθμζνθ άρκρωςθ Χρόνια Αιμορροφιλικι Αρκροπάκεια - Σοβαρι αγκφλωςθ άρκρωςθσ - Απϊλεια λειτουργικισ ικανότθτασ Απϊλεια Οςτικισ Μάηασ Οςτεοπόρωςθ περιοριςμζνθ κινθτικότθτα, υποκρεψία, χρόνια φλεγμονι, ανεπάρκεια vit D, αςβεςτιουρία θπτικι Αρκρίτιδα - > 40x μεγαλφτερο κίνδυνο ςε ςχζςθ με γενικό πλθκυςμό - Gram(+) βακτιρια (76,7%) / Προςβολι γονάτων ςτα 2/3 των περιπτϊςεων - Αρκροπλαςτικι x10 κίνδυνοσ για εκδιλωςθ ςθπτικισ αρκρίτιδασ Ενδομυϊκό Αιμάτωμα Ψευδοόγκοσ Σπάνια (αποτζλεςμα άμεςου τραυματιςμοφ)

12 Αιμορροφιλία/Πακοφυςιολογικόσ Μθχανιςμόσ Αρκροπάκειασ ΣΑΔΙΑ Υποτροπιάηουςεσ αιμορραγίεσ 1)Οξεία Αιμάρκρωςθ 2)Χρόνια Υπερτροφικι Υμενίτιδα Εναπόκεςθ αιμοςιδθρίνθσ ςτον αρκρικό υμζνα Παραγωγι ΙL-1,6/TNF-α Ζκφραςθ γονιδίου MYC, mdm2 Ζκφραςθ αγγειοδραςτικϊν παραγόντων - αγγειογζνεςθ Υπερτροφικι υμενίτιδα 3)Εκφυλιςτικι Αρκρίτιδα Εκφφλιςθ χόνδρου και οςτοφ Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

επιφφςεων) Musculoskeletal complications of

13 Αιμορροφιλία/Απεικονιςτικά χαρακτθριςτικά ΠΡΩΙΜΑ ΣΑΔΙΑ ( Aίμαρκρο, περιαρκρικι οςτεοπενία, διόγκωςθ επιφφςεων) Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

14 Αιμορροφιλία/Απεικονιςτικά χαρακτθριςτικά ΠΡΟΧΩΡΗΜΕΝΑ ΣΑΔΙΑ ( Εικόνα διαβρωτικισ οςτεοαρκρίτιδασ) Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

15 Arnold-Hilgartner classification Stage 1 Stage 2 Stage 3-4 Stage 5 Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

17 Θαλασσαιμία

18 Θαλαςςαιμία/Οριςμόσ Πρόκειται για ομάδα ςυγγενϊν νοςθμάτων με ελαττωμζνθ ςφνκεςθ μιασ ι και περιςςότερων από τισ αλυςίδεσ τθσ αιμοςφαιρίνθσ HbA (α ι β). Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΟ β- ΘΑΛΑΑΙΜΙΑ HbA (α2β2) Περιοριςμζνθ ςφνκεςθ β-αλυςίδων Τπεροχι α-αλυςίδων Κακίηθςθ α-αλυςίδων HbA Φυςιολογικι ερυκροβλάςτθ Ανϊμαλθ ερυκροβλάςτθ Μθ διαπερατι κυτταρικι μεμβράνθ Φυςιολογικά

19 ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΟ β- ΘΑΛΑΑΙΜΙΑ HbA (α2β2) Περιοριςμζνθ ςφνκεςθ β-αλυςίδων Τπεροχι α-αλυςίδων Κακίηθςθ α-αλυςίδων HbA Φυςιολογικι ερυκροβλάςτθ Ανϊμαλθ ερυκροβλάςτθ Μθ διαπερατι κυτταρικι μεμβράνθ Φυςιολογικά ερυκροκφτταρα Διαιτθτικι πρόςλθψθ Fe Ατελισ ερυκροποίςθ πρόωρθ αιμόλυςθ Ζξοδοσ μθ κςνονικϊν RBC Τπόχρωμα RBC Καταςτροφι από τα μακροφάγα του ΔΕ ΑΝΑΙΜΙΑ Μεταγγίςεισ αίματοσ Ιςτικι υποξία ελάττωςθ Αφξθςθ ερυκροποιθτίνθσ Δευτεροπακισ αιμοχρωμάτωςθ Διεφρυνςθ μυελοφ Γενικευμζνοσ πόνοσ Οςτεοπόρωςθ - ανεπάρκεια Vit D κελετικζσ ανωμαλίεσ

20 Θαλαςςαιμία/Απεικονιςτικά χαρακτθριςτικά Διεφρυνςθ μυελικισ κοιλότθτασ αραίωςθ ςπογγϊδουσ οςτοφ ςκλιρυνςθ οςτικϊν δοκίδων

21 Θαλαςςαιμία/Απεικονιςτικά χαρακτθριςτικά Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

22 Θαλαςςαιμία/Απεικονιςτικά χαρακτθριςτικά

23 Θαλαςςαιμία/Θεραπευτικζσ επιπλοκζσ αποςιδιρωςθσ

24 Δρεπαμοκυτταρική αμαιμία

HbA αιμοςφαιρίνθ Φυςιολογικι αιμοςφαιρίνθ β-αλυςίδα Πακολογικι HbS αιμοςφαρίνθ Πολυμεριςμόσ πακολογικισ HbS

25 Δρεπανοκυτταρικι αναιμία/ηbs αιμοςφαιρίνθ Δομικι διαταραχι τθσ αιμοςφαιρίνθσ: μειωμζνθ ενδοκυττάρια διαλυτότθτα και τάςθ πολυμεριςμοφ εντόσ του ερυκροφ αιμοςφαιρίου δρεπανοειδζσ ςχιμα β-αλυςίδα Φυςιολογικι HbA αιμοςφαιρίνθ Φυςιολογικι αιμοςφαιρίνθ β-αλυςίδα Πακολογικι HbS αιμοςφαρίνθ Πολυμεριςμόσ πακολογικισ HbS αιμοςφαιρίνθσ Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

26 Πακοφυςιολογικόσ μθχανιςμόσ

27 ΠΑΡΑΓΟΝΣΕ ΚΙΝΔΤΝΟΤ Κρφο, ζντονθ ςωματικι δραςτθριότθτα, υποξία, αφυδάτωςθ, λοιμϊξεισ, τραφμα ΚΛΙΝΙΚΕ ΕΚΔΗΛΩΕΙ Καρδιοπνευμονικζσ επιπλοκζσ Επιπλοκζσ ιπατοσ - χολθφόρων Επιπλοκζσ ουρογεννθτικοφ Οξφ κωρακικό ςφνδρομο, αρτθριοφλεβϊδεισ αναςτομϊςεισ πνευμονικισ κυκλοφορίασ, ΚΑ, Σφνδρομο (δε) άνω τεταρτθμορίου κοιλίασ, απολυματοποίθςθ ιπατοσ, ςπλθνόσ, θπατικι κρίςθ, χολόλικοι, θπατικά αποςτιματα Αιματουρία, δτρχι ςυμπυκνωτικισ ικανότθτασ νεφρϊν, νεφρωςικό ςφνδρομο, νεφρικι ανεπάρκεια, πριαπιςμόσ Δερματικζσ επιπλοκζσ Χρόνια ζλκθ κάτω άκρων Οφκαλμολογικζσ επιπλοκζσ Νευρολογικζσ επιπλοκζσ Ζφρακτα, αποκόλλθςθ αμφιβλθςτοειδοφσ, αιμορραγίεσ, αρτθριοφλεβικζσ ανωμαλίεσ Κεφαλαλγία,εγκεφαλικά ζμφρακτα, υπαραχνοειδισ αιμορραγία, μικροανευρφςματα πανιότερα Νευροπάκεια, μυοπάκεια

28 ΜΤΟΚΕΛΕΣΙΚΕ ΕΚΔΗΛΩΕΙ/ΔΡΕΠΑΝΟΚΤΣΣΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Δακτυλίτιδα - Συχνότερα κατά τθν παιδικι θλικία (6 μθνϊν-4 ετϊν) - Ζμφρακτα ςτθν διάφυςθ των φαλάγγων Άςθπτθ Νζκρωςθ (AVN) - Ζμφρακτα ςτθν επίφυςθ των μακρϊν οςτϊν ςτο 30% των αςκενϊν - Προςβολι τθσ κεφαλισ του βραχιονίου ι μθριαίου οςτοφ Οςτεομυελίτιδα - Ανάπτυξθ πακογόνων μικροοργανιςμϊν ςε κζςθ ζμφρακτου και νεκρωμζνου ιςτοφ - ςυχνότθτα x100 ςε ςχζςθ με γενικό πλθκυςμό (12-49%) - Υποςπλθνιςμόσ, δυςλειτουργία ςυμπλθρϊματοσ, ανεπάρκεια IgG/IgM - Προςβολι βραχιονίου, μθριαίου οςτοφ και κνιμθσ θπτικι Αρκρίτιδα - Επίμονθ αρκραλγία και εμπφρετο κζτει υποψία ςθπτικισ αρκρίτιδασ (7-20%) - Συνικθσ προςβολι μακρϊν οςτϊν - Salmonella (non-typical serotypes)/ Staphylococcus aureus Τπερουριχαιμία 32-41%

29 Δρεπανοκυτταρικι αναιμία/απεικονιςτικά Χαρακτθριςτικά Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

30 Δρεπανοκυτταρικι αναιμία/απεικονιςτικά Χαρακτθριςτικά Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

31 Δρεπανοκυτταρικι αναιμία/απεικονιςτικά Χαρακτθριςτικά Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

32 Συμπεράςματα Συχνά προςβολι μυοςκελετικοφ ςυςτιματοσ ςε αςκενείσ με καλοικεισ αιματολογικζσ πακιςεισ. Πρωτοπακισ Αιμοχρωμάτωςθ διαβρωτικι οςτεοαρκίτιδα μικρϊν αρκρϊςεων ςε ςυνδυαςμό με επίπεδα φερριτίνθσ Αιμορροφιλία εικόνα φλεγμονϊδουσ οςτεοαρκροπάκειασ Θαλαςςαιμία ατελισ ερυκροποίθςθ/διεφρυνςθ μυελοφ των οςτϊν/διαταραχι αρχιτεκτονικισ των οςτϊν Δρεπανοκυταρικι αναιμία επϊδυνεσ κρίςεισ/δακτυλίτιδα-avn-οςτεομυελίτιδα Musculoskeletal complications of Haematological disease,a.isenberg et al. Rheumatology, October 5, 2015

Σχετικά έγγραφα

Επίδραςθ επιγενετικών μθχανιςμών κατά τθ διάρκεια τθσ ηωισ. Εμμ. Μ. Καραβιτάκθσ Παιδίατροσ Επιμ. Α ΜΕΝΝ Γ.Ν.Χανίων

Επίδραςθ επιγενετικών μθχανιςμών κατά τθ διάρκεια τθσ ηωισ Εμμ. Μ. Καραβιτάκθσ Παιδίατροσ Επιμ. Α ΜΕΝΝ Γ.Ν.Χανίων ΣΟΧΟΙ ΣΗ ΠΑΡΟΤΙΑΗ οριςμόσ τθσ επιγενετικισ και των μθχανιςμϊν τθσ επίδραςθ επιγενετικϊν