ΑΝΑΙΜΙΑ Ε ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΤ ΚΛΙΝΙΚΟ-ΕΡΓΑΣΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΤΝΗΗ

Transcript

1 ΑΝΑΙΜΙΑ Ε ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΤ ΚΛΙΝΙΚΟ-ΕΡΓΑΣΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΤΝΗΗ ΙΩΑΝΝΗ ΠΕΣΡΟΧΕΙΛΟ Παιδίατροσ Γϋ Παιδιατρικι Κλινικι Πανεπιςτθμίου Ακθνϊν Π.Γ.Ν. Α Σ Σ Ι Κ Ο Ν `

2 Οριςμόσ Ωσ αναιμία ορίηεται θ ελάττωςθ τθσ μάηασ των ερυκροκυττάρων ι θ πτϊςθ τθσ ςυγκζντρωςθσ τθσ αιμοςφαιρίνθσ του αίματοσ. Σο όριο διαφοροποίθςθσ τθσ αναιμίασ από φυςιολογικζσ καταςτάςεισ ορίηεται ςαν 2 ςτακερζσ αποκλίςεισ κάτω από το μζςο όρο για το φυςιολογικό πλθκυςμό, θλικία και φφλο

3 Φυςιολογικζσ τιμζσ Hb, Hct, MCV, MCHC, ΔΕΚ και λευκϊν αιμοςφαιρίων ςε διάφορεσ θλικίεσ Ηλικία Hb (g%) (-2SD) Hct (%) (-2SD) MCV (fl) (-2SD) MCHCg% (-2SD) ΔΕΚ (%) Λευκά (-2SD) Τελειόμ. 16.5(13.5) 51 (42) 108 (98) 33.0 (30) (9-30) 1-3 Ημέρ. 18.5(14.5) 56 (45) 108 (95) 33.0 (29) εβδομ. 16.6(13.4) 53 (41) 105 (88) 31.4 (28) 11.4(5-20) 1 μήνα 13.9(10.7) 44 (33) 101 (91) 31.8 (28) (4-19) 2 μήνα 11.2 (9.4) 35 (28) 95 (84) 31.8(28.3) 6μήνα 12.6(11.1) 36 (31) 76 (68) 35 (32.7) (6-17.5) 6-24μηνα 12 (10.5) 36 (33) 78 (70) 33 (30) 10.5(6-17) 2-6 έτη 12.5(11.5) 37 (34) 81 (75) 34 (31) (5-15.5) 6-12 έτη 13.5(11.5) 40 (35) 86 (77) 34 (31) (4.5-14) Ανδ 14.5 (13) 43 (36) 88 (78) 34 (31) (4.5-13) Γσν 14 (12) 41 (37) 90 (78) 34 (31) ( ) Ανδρες 15.5(13.5) 47 (41) 90 (80) 34 (31) (4.5-11) Γσναίκες 14 (12) 41 (36) 90 (80) 34 (31) (4.5-11)

4 φςταςθ Αιμοςφαιρίνθσ Η αιμοςφαιρίνθ αποτελείται από δφο ηεφγθ πολυπεπτιδικϊν αλφςων (α 2 β 2 ). Mία ομάδα αίμθσ ςιδθροπροτοπορφυρίνθ ΙΧ, ςυνδζεται ομοιοπολικά ςε ειδικι κζςθ κάκε αλφςου. Ο ςίδθροσ τθσ αίμθσ ςτθν αναχκείςα μορφι μπορεί να ςυνδζεται αντίςτροφα με αζριουσ δεςμοφσ με το Ο 2 & CΟ.

5 Προχποκζςεισ για φυςιολογικι ερυκροποίθςθ Φυςιολογικι δεξαμενι προγονικϊν αιμοποιθτικϊν κυττάρων Επαρκισ παραγωγι ερυκροποιθτίνθσ Επάρκεια κρεπτικϊν ουςίεσ που είναι απαραίτθτεσ για τθν παραγωγι τθσ αιμοςφαιρίνθσ. Ακζραια μεταβολικι οδό βιοςφνκεςθ τθσ αιμοςφαιρίνθσ.

6 Σαξινόμθςθ των Αναιμιϊν Διαταραχζσ ςτισ οποίεσ, ο ρυκμόσ παραγωγισ των ερυκροκυττάρων είναι μικρότεροσ από τον αναμενόμενο βακμό αναιμίασ. Διαταραχζσ, όπου θ καταςτροφι των ερυκροκυττάρων είναι υπεφκυνθ για τθν αναιμία (Αιμολυτικζσ Αναιμίεσ).

7 Διαταραχι ςτθν παραγωγι ερυκροκυττάρων, όπου θ παραγωγι είναι μικρότερθ από τον βακμό αναιμίασ. Xαμθλόσ ρυκμόσ παραγωγισ α) Διαταραχζσ ερυκροκυτταρικισ ωρίμανςθσ β) Απόλυτθ ανεπάρκεια ερυκροποίθςθσ Μυελόσ υπερπλαςτικόσ με πολλοφσ ερυκροβλάςτεσ που καταςτρζφονται in situ Μθ παραγωγι - Μυελικι ανεπάρκεια (ερυκροβλαςτοπενία)

8 Διαταραχζσ ςτθν ωρίμανςθ τθσ ερυκράσ ςειράσ, μθ αποτελεςματικισ ερυκροποίθςθσ. Διαταραχι τθσ κυτταροπλαςματικισ ωρίμανςθσ ιδθροπενία Θαλαςςαιμικά ςφνδρομα ιδθροβλαςτικι αναιμία Δθλθτθρίαςθ με μόλυβδο Διαταραχι τθσ ωρίμανςθσ του πυρινα Ανεπάρκεια βιταμίνθσ Β12 Ανεπάρκεια φυλλικοφ οξζοσ Μεγαλοβλαςτικι αναιμία που απαντά ςτθ κειαμίνθ Κλθρονομικζσ διαταραχζσ ςτο μεταβολιςμό του φυλλικοφ οξζοσ Πρωτοπακείσ δυςερυκροποιθτικζσ αναιμίεσ Ερυκροποιθτικι πρωτοπορφυρία Τποτροπιάηουςα ςιδθροβλαςτικι αναιμία με κενοτοποιϊδθ εκφφλιςθ των μυελικϊν πρόδρομων μορφϊν και παγκρεατικι δυςλειτουργία.

9 Μυελικι ανεπάρκεια α) Απλαςτικι αναιμία: υγγενισ Επίκτθτθ β) Απλαςία τθσ ερυκράσ ςειράσ υγγενισ: Diamond-Blackfan, Aase s syndromes Επίκτιτθ: Παροδικι ερυκροβλαςτοπενία του παιδιοφ γ) Κατάλθψθ του μυελοφ: Κακοικεια Οςτεοπζτρωςθ Μυελοϊνωςθ

10 Αιμολυτικζσ Καταςτάςεισ Γιαηαπασέρ αιμοζθαιπίνηρ Γομικέρ μεηαλλάξειρ Σςνθεηικέρ μεηαλλάξειρ (θαλαζζαιμικά ζύνδπομα) Γιαηαπασέρ ηηρ επςθποκςηηαπικήρ μεμβπάνηρ Γιαηαπασέρ ηος μεηαβολιζμού ηος επςθποκςηηάπος Μησανική βλάβη ηος επςθποκςηηάπος Θεπμική βλάβη ηος επςθποκςηηάπος Βλάβη ηος επςθποκςηηάπος μέζω οξειδωηικού μησανιζμού Βλάβη ηος επςθποκςηηάπος μέζω λοιμογόνος παπάγονηα Παποξςζμική νςσηεπινή αιμοζθαιπινοςπία Ανωμαλίερ ηηρ επςθποκςηηαπικήρ μεμβπάνηρ πος πποκαλούνηαι από λιπίδια ηος πλάζμαηορ

11 Ανεπαρκισ παραγωγι ερυκροποιθτίνθσ α) Χρόνια νεφρικι νόςοσ β) Τποκυρεοειδιςμό Τποφυςιςμόσ γ) Χρόνια φλεγμονι δ) Τποςιτιςμόσ ε) Μεταλλαγμζνεσ αιμοςφαιρίνεσ με μειωμζνθ ςφνδεςθ με Ο 2

12 Αξιολόγθςθ του παιδιοφ με αναιμία Λεπτομερζσ ιςτορικό Λεπτομερι Αντικειμενικι Εξζταςθ Σο ελάχιςτο των απαραίτθτων εργαςτθριακϊν εξετάςεων Επί ενδείξεων περαιτζρω εργαςτθριακόσ ζλεγχοσ.

13 Αξιολόγθςθ Ιςτορικοφ Ηλικία Φφλλο Φιλι Εκνικι προζλευςθ Δίαιτα Λιψθ φαρμάκων Λοιμϊξεισ Κλθρονομικότθτα Διάρροια Νεογνικι, Βρεφικι, Εφθβικι Διαταραχζσ Χ-ςυνδεδεμζνεσ Αιμοςφαιρινοπάκεια S, C Θαλαςςαιμικά ςφνδρομα ζλλειψθ G6PD. Πρόςλθψθ κρζατοσ, βιταμινϊν και ιχνοςτοιχείων Οξειδωτικά, αντιεπιλθπτικά, φάρμακα προκαλοφν απλαςία Ηπατίτιδα, Απλαςία, Αιμόλυςθ Ιςτορικό αναιμίασ, ικτζρου χολολικίαςθ ι ςπλθνομεγαλία. Δυςαπορρόφθςθ ςτοιχείων & βιταμινϊν, ΙΦΝΕ,

14 Αξιολόγθςθ Ιςτορικοφ Ηλικία Φφλλο Φιλι Εκνικι προζλευςθ Δίαιτα Λιψθ φαρμάκων Λοιμϊξεισ Κλθρονομικότθτα Διάρροια Νεογνικι, Βρεφικι, Εφθβικι Διαταραχζσ Χ-ςυνδεδεμζνεσ Αιμοςφαιρινοπάκεια S, C Θαλαςςαιμικά ςφνδρομα ζλλειψθ G6PD. Πρόςλθψθ κρζατοσ, βιταμινϊν και ιχνοςτοιχείων Οξειδωτικά, αντιεπιλθπτικά, φάρμακα προκαλοφν απλαςία Ηπατίτιδα, Απλαςία, Αιμόλυςθ Ιςτορικό αναιμίασ, ικτζρου χολολικίαςθ ι ςπλθνομεγαλία. Δυςαπορρόφθςθ ςτοιχείων & βιταμινϊν, ΙΦΝΕ,

15 Φυςικι εξζταςθ Οξεία Αναιμία Χρόνια αναιμία Αιμοδυναμικι διαταραχι με Σαχυκαρδία υςτολικό φφςθμα Σαχφπνοια Πτϊςθ ΑΠ Ωχρότθτα Καρδιακι κάμψθ. τα παιδιά γίνεται καλά ανεκτι και προβάλλει Ωχρότθτα δζρματοσ και βλεννογόνων πάνια ςυνοδεφεται από αίςκθμα κόπωςθσ, υπνθλία, ηάλθ, ανορεξία ι κακυςτζρθςθ ςτθ ςωματικι ανάπτυξθ

16 Αξιολόγθςθ από αντικειμενικά ευριματα Πυρετόσ Κοιλιακά άλγθ & αρκραλγίεσ Διάχυτα οςτικά άλγθ Δζρμα Πρόςωπο Λοίμωξθ - Κακοικεια Επίκτθτθ Αιμολυτικι Αναιμία Οξεία Αιμόλυςθ Κακόθκεσ Νόςθμα Πορφυρικό εξάνκθμα Α Α Κκτεροσ, Τπζρχρωεσ κοιλίδεσ υραγγϊδθ αιμαγγειϊματα Άτονα ζλκθ κάτω άκρων. Προπζτεια μετϊπου, ηυγωματικϊν, άνω γνάκου

17 τόμα Μάτια Χζρια πλινασ Γωνιακι χειλίτιδα Γλωςςίτιδα. Μικροφκαλμία, Οφιοειδισ πορεία αγγείων επιπεφυκότα-αμφιβλθςτροειδοφσ Αιμορραγίεσ υαλοειδοφσαμφιβλθςτροειδοφσ Καταρράκτθσ Οίδθμα βλεφάρων Σφφλωςθ Αντίχειρασ με τρείσ φάλαγγεσ Τποπλαςία των μυϊν του κζναροσ Κοιλονυχία πλθνομεγαλία

18 Εργαςτθριακόσ ζλεγχοσ Αιμοςφαιρίνθ και αιματοκρίτθσ Μζτρθςθ ερυκροκυττάρων και των δεικτϊν τουσ Αρικμόσ των αιμοπεταλίων Αρικμόσ των λευκϊν και διαφοροποίθςθ τουσ Αρικμόσ δικτυοερυκροκυττάρων Μορφολογία ερυκρϊν.

19 Ερυκροκυτταρικοί δείκτεσ α) Μζςοσ όγκοσ ερυκρϊν MCV ΦΣ fl β) Μζςθ περιεκτικότθτα αιμοςφαιρίνθ ΜCH ΦΣ26-34pg γ) Μζςθ πυκνότθτα αιμοςφαιρίνθσ ΜCHC ΦΣ32-36g/dL δ)σο εφροσ κατανομισ των ερυκρϊν RDW ΦΣ %

20 Δικτυοερυκροκυτταρικοί δείκτεσ α) Ποςοςτό % (Φ.Σ 1-2%) β) Απόλυτοσ αρικμόσ (Φ.Σ=50-100x10 3 /mm 3 ) γ) Δικτυοερυκροκυτταρικόσ δείκτθσ (ΔΕΚ ποςοςτό%)x Hb(αρρϊςτου) >3 Φυςιολογικι Hb x 0.5 <2

21 Μορφολογία ερυκρϊν & Διαγνωςτικι ςθμαςία τθσ

22 Ανιςοκυττάρωςθ ιδθροπενικι Αυτοάνοςθ Αιμολυτικι Ανεπάρκεια Β12 Φυλλικοφ οξζοσ

23 Τποχρωμία ιδθροπενικι Μεςογειακι Μεγαλοβλαςτικι

24 φαιροκυττάρωςθ Κλθρονομικι φαιροκυττάρωςθ θψαιμία από Κλωςτριδιο Αιμολυτικζσ Αναιμίεσ

25 τοχοκφτταρα Μεςογειακι Αναιμία Αιμοςφαιρινοπάκεια S, C, D, E Αποφρακτικι θπατικι νόςοσ πλθνεκτομι Μολυβδίαςθ

26 Δρεπανοκφτταρα

27 Ελλειπτοκφτταρα

28 χιςτοκφτταρα Kατακερματιςμζνα Αγγειοπακθτικι αιμολυτικι αναιμία Μθχανικζσ αιμολυτικζσ αναιμίεσ

29 Πολυχρωματοφιλία Αιμολυτικι αναιμία Απϊλεια αίματοσ

30 τοματοκφτταρα υγγενισ ςτοματοκυττάρωςθ Ηπατικι νόςοσ

31 Ακανκοκφτταρα Αυτοάνοςεσ αιμολυτικζσ αναιμίεσ Ηπατικι νόςοσ Ανεπάρκεια βιτ. Ε Από-Α, από-β Lpa

32 Ερυκροκυτταρικά παράςιτα Ελονοςία, Μπαμπεςίωςθ Μπαρτονζλλα

33 Βαςεόφιλθ ςτίξθ υςςϊρευςθ ριβοςωμάτων Θαλαςςαιμικά ςφνδρομα ιδθροπενία Δθλθτθρίαςθ με μόλυβδο Αςτακείσ Ηb

34 ωμάτια Howell-Jolly Πυρθνικά αποτρίμματα Αςπλθνία Ζλλειψθ βιτ.β12 Δρεπανοκυτταρικι Δυςερυροποιθτικζσ αναιμίεσ

35 ωμάτια Howell-Jolly Πυρθνικά αποτρίμματα Αςπλθνία Ζλλειψθ βιτ.β12 Δρεπανοκυτταρικι Δυςερυροποιθτικζσ αναιμίεσ

36 ωμάτια Heinz υςςωρευμζνθ ι μετουςιωμζνθ αιμοςφαιρίνθ Ανεπάρκεια ενδοερυκροκυτταρικϊν ενηφμων Αςπλθνία Αςτακείσ Ηb

37 Δακτφλιοι Cabot Βαςεόφιλα δακτυλίδια από πυρθνικά αποτρίμματα Ζλλειψθ βιτ.β12 Αιμολυτικι αναιμία

38 Κατάταξθ των αναιμιϊν βάςει του MCV & RDW MCV RDW Χαμελό Φςζιολογικό Ψελό Φςζιολογικό Εηεπόδςγορ α&β Θαλαζζαιμία Ψελό Σιδεποπενία Αιμοζθαιπίν ε Η Μικποδπέπανο Χπόνια Νόζορ Ηπαηική Νόζορ Μςελοηοξική σεμ ΧΛΛ ΧΜΛ Μικηέρ ανεπάπκειερ Σιδεποβλαρηική Αιμοζθαιπίνε SS ή SC Μςελοϊνωζε Απλαζηική Αναιμία Ανεπάπκεια Φςλλικού οξέορ Ανεπάπκεια βιη.β12 Αςηοάνοζε αιμολςηική αναιμία

39 Μικροκυτταρικζσ αναιμίεσ ιδθροπενικι αναιμία Θαλαςςαιμικά ςφνδρομα α & β ΑιμοςφαιρινοπάκειεσΗ, Ε, C, Cβ, Εβ, αςτακείσ Sβ, Sα Δθλθτθρίαςθ με Μόλυβδο Χρόνια λοίμωξθ Τποπρωτεϊναιμία ιδθροβλαςτικζσ αναιμίεσ Νόςοσ Pearson Ανεπάρκεια χαλκοφ

40 Μακροκυτταρικζσ Αναιμίεσ Μεγαλοβλαςτικόσ μυελόσ Μθ μεγαλοβλαςτικόσ μυελόσ Ανεπάρκεια Βιταμίνθσ Β12 Ανεπάρκεια φυλλικοφ οξζοσ Κλθρονομικι οροτικι οξυουρία Αναιμία που απαντά ςτθ χοριγθςθ κειαμίνθσ Απλαςτικι αναιμία φνδρομο Diamond- Blackfan Τποκυρεοειδιςμόσ Ηπατικι νόςοσ Διικθςθ του μυελοφ Δυςερυκροποιθτικι αναιμία

41 Ορκοκυτταρικζσ Αναιμίεσ Φυςιολογικόσ αρικμόσ ΔΕΚ Λοιμϊξεισ (Ιογενείσ Βακτθριακζσ) Ανεπάρκεια ενηφμου G6PD Αςτακείσ αιμοςφαιρίνεσ Ερυκροποιθτικι πορφυρία Οςτεοπζτρωςθ Δυςερυκροποιθτικζσ αναιμίεσ Θυςαυριςμϊςεισ Τποκυρεοειδιςμόσ

42 Χαμθλόσ αρικμόσ ΔΕΚ Απλαςία τθσ ερυκράσ ςειράσ υγγενισ Επίκτθτθ Παροδικι ερυκροβλαςτοπενία του παιδιοφ Χρόνια λοίμωξθ Νεφρικι νόςοσ Φλεγμονϊδεισ πακιςεισ του εντζρου Νοςιματα ςυνδετικοφ ιςτοφ Φάρμακα Μεγαλοςπλθνία Λευχαιμία Απλαςτικι αναιμία υγγενισ ι Επίκτθτθ

43 Χαμθλόσ αρικμόσ ΔΕΚ Απλαςία τθσ ερυκράσ ςειράσ υγγενισ Επίκτθτθ Παροδικι ερυκροβλαςτοπενία του παιδιοφ Χρόνια λοίμωξθ Νεφρικι νόςοσ Φλεγμονϊδεισ πακιςεισ του εντζρου Νοςιματα ςυνδετικοφ ιςτοφ Φάρμακα Μεγαλοςπλθνία Λευχαιμία Απλαςτικι αναιμία υγγενισ ι Επίκτθτθ

44 Τψθλόσ αρικμόσ ΔΕΚ Αιμορραγία Αςυμβατότθτα ΑΒΟ Rhesus Εντεροπάκεια από αλλεργία ςτο γάλα τθσ αγελάδασ Κλθρονομικι Αιμολυτικι Αναιμία: φαιροκφτταρα Eλλειπτοκφτταρα Δρεπανοκφτταρα τοματοκφτταρα Ανεπάρκεια G6PD _ Ανεπάρκεια πυρουβικισ κινάςθσ Κατακερματιςμζνα ερυκρά: Μικροαγγειοπακθτικι νόςοσ Ουραιμικό Αιμολυτικό Τπζρταςθ, ΘΘΠ, ΕΛ _ Καρδιακι πρόκεςθ _ Διάχυτθ ενδαγγειακι πιξθ _ Λοίμωξθ, ςθψαιμία, ελονοςία Σοξίνεσ από δείγματα, Εγκαφματα Παροξυςμικι νυχτερινι αιμοςφαιρινουρία

45 υμπλθρωματικόσ ζλεγχοσ 1. υγκζντρωςθ τθσ φερριτίνθσ του οροφ 2. ίδθροσ οροφ & Ολικι ιδθρο-δεςμευτικι ικανότθτα 3. Κορεςμό τρανςφερρίνθσ (Fe οροφ / TIBC)x Μζτρθςθ τθσ ελεφκερθσ πρωτοπορφυρίνθσ των ερυκροκυττάρων 5. Ο διαλυτόσ υποδοχζασ τθσ τρανςφερρίνθσ (stfr) 6. Ηλεκτροφόρθςθ αιμοςφαιρίνθσ, οςμωτικι αντίςταςθ και test δρεπάνωςθσ 7. Τπολογιςμό τθσ ανεπάρκειασ τθσ G6PD 8. Άμεςθ και Ζμμεςθ Coombs 9. Χρόνο επιβίωςθσ των ερυκροκυττάρων 10. Εξζταςθ του μυελοφ των οςτϊν, οςτεομυελικι βιοψία

46 Εργαςτθριακόσ ζλεγχοσ αιμολυτικϊν αναιμιϊν Μελζτθ τθσ μορφολογίασ των ερυκρϊν Μζτρθςθ τθσ Bil. και τθσ (LDH) Μείωςθ τθσ απτοςφαιρίνθσ και αφξθςθ τθσ ελεφκερθσ αιμοςφαιρίνθσ του οροφ και οφρων. (ενδοαγγειακι αιμόλυςθ) Η δοκιμαςία οςμωτικισ ευκραυςτότθτασ των ερυκρϊν (ςυγγενισ ςφαιροκυττάρωςθ) Μζτρθςθ του G6PD, ςε οξεία αιμολυτικι κρίςθ Η κετικότθτα τθσ άμεςθσ και ζμμεςθσ αντίδραςθσ Coombs (αυτοάνοςθσ αιμολυτικισ αναιμίασ).

47 Εργαςτθριακά ευριματα μζτριασ & βαριάσ ςιδθροπενικισ αναιμίασ Μζςοσ όροσ Σιμι cut off Ηb(g/dl) προ-κεραπ Ηb(g/dl) μετά-κεραπ MCV (fl) Πρωτοπορφυρίνθ (μg/ghb&μg/dlrbc) Κορεςμό Σρανςφερρίνθσ % 20.6 μg/ghb 700 μg/dlrbc 3.0 μg/ghb 102 μg/dlrbc 6 12 Φερριτίνθ οροφ mg/l

48 Θεπαπεία Σίδηπορ από ηο ζηόμα Γιάλςμα διζθενούρ θειικού ζιδήπος 3-6 mg/kg Β.Σ/24η για ηπείρ μήνερ Σε πεπιπηώζειρ διαηαπασών αποππόθηζηρ ή μη ζςμμόπθωζηρ ο ζίδηπορ σοπηγείηαι I.V Δπιθςμιηή Hb Απσική Hb Femg= x 80 x ΒΣΚg x