ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΟΓΕΙΑΚΟ ΠΤΡΕΣΟ (ΟΜΠ)

ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΟΓΕΙΑΚΟ ΠΤΡΕΣΟ (ΟΜΠ) Ση είλαη; Ο Οηθνγελήο Μεζνγεηαθόο Ππξεηόο (ΟΜΠ) είλαη κία γελεηηθή λόζνο πνπ ραξαθηεξίδεηαη από ππνηξνπηάδνπζεο πξνζβνιέο ππξεηνύ, πνπ ζπλνδεύνληαη από πόλν ζηελ θνηιηά θαη/ή πόλν ζην ζηήζνο θαη/ή πόλν θαη δηόγθσζε ζηηο αξζξώζεηο. Η λόζνο γεληθά πξνζβάιιεη άηνκα κεζνγεηαθήο θαη κεζαλαηνιηθήο θαηαγσγήο θαη θπξίσο Εβξαίνπο (ηδηαίηεξα Σεθαξδίηεο), Τνύξθνπο, Άξαβεο θαη Αξκέληνπο.Είλαη ζπαληόηεξε ζηνπο Έιιελεο,Ιηαινύο θ.α κεζνγεηαθνύο ιανύο. Πόζν ζπρλή εηλαη; Η ζπρλόηεηα ηεο λόζνπ ζηνπο πιεζπζκνύο απμεκέλνπ θηλδύλνπ είλαη πεξίπνπ 1 3 ζηνπο 1000 θαηνίθνπο. Είλαη ζπάληα ζε άιια κέξε ηνπ θόζκνπ. Παξόια απηά κεηά ηελ αλαθάιπςε ηνπ παζνινγηθνύ γνληδίνπ δηαγηγλώζθεηαη πην ζπρλά αθόκα θαη ζηνπο πιεζπζκνύο, ζηνπο νπνίνπο ζεσξνύληαλ όηη δελ είλαη ζπρλή όπσο ζηνπο Ιηαινύο, Έιιελεο θαη Ακεξηθαλνύο. Οη πξνζβνιέο ηνπ ΟΜΠ μεθηλνύλ πξηλ ηελ ειηθία ησλ 20 ρξόλσλ ζην 90% πεξίπνπ ησλ αζζελώλ. Σε πεξηζζόηεξνπο από ηνπο κηζνύο από απηνύο ε λόζνο εκθαλίδεηαη ζηελ πξώηε δεθαεηία ηεο δσήο. Τα αγόξηα πξνζβάιινληαη ιίγν πεξηζζόηεξν από ηα θνξίηζηα (13:10). Πνηα είλαη ηα αίηηα ηεο λόζνπ; Ο ΟΜΠ είλαη κία γελεηηθή λόζνο. Τν παζνινγηθό γνλίδην πνπ επζύλεηαη γηα ηε λόζν νλνκάδεηαη κε ηα αξρηθά MEFV(Mediterranean Fever).Φπζηνινγηθά θσδηθνπνηεί ηελ παξαγσγή κηαο πξσηεΐλεο πνπ ζπκβάιιεη ζηελ θαηαζηνιή ηεο θιεγκνλήο. Αλ απηό ην γνλίδην ππνζηεί κεηάιιαμε,όπσο ζπκβαίλεη ζηνλ ΟΜΠ, απηή ε παξαγσγή δελ κπνξεί λα γίλεη ζσζηά θαη νη αζζελείο εκθαλίδνπλ εκπύξεηεο πξνζβνιέο. Η έξεπλα είλαη ζπλερήο θπξίσο ζηα άιια γνλίδηα πνπ κπνξεί λα εκπιέθνληαη ζηε λόζν θαη ζηε ζεξαπεία. Είλαη θιεξνλνκηθή; Είλαη θιεξνλνκηθή θαη κεηαβηβάδεηαη κε ηνλ απηνζσκαηηθό ππνιεηπόκελν ηύπν(πνπ δελ ζπλδέεηαη κε ην θύιν). Απηό ν ηύπνο κεηάδνζεο ζεκαίλεη όηη γηα λα έρεη θάπνηνο ΟΜΠ ρξεηάδεηαη δύν παζνινγηθά γνλίδηα, ην έλα από ηε κεηέξα θαη ην άιιν από ηνλ παηέξα. Επνκέλσο θαη νη δπν γνλείο είλαη θνξείο θαη όρη αζζελείο (έλαο θνξέαο έρεη κόλν έλα παζνινγηθό γνλίδην θαη όρη δύν γη απηό δελ εθδειώλεη ηε λόζν). Η λόζνο, ζην επξύηεξν νηθνγελεηαθό πεξηβάιινλ, γηα παξάδεηγκα, εκθαλίδεηαη ζπλήζσο ζε έλαλ αδεξθό, έλαλ μάδεξθν, έλα ζείν ή έλα καθξηλό ζπγγελή. Ωζηόζν, αλ ν έλαο γνλέαο πάζρεη από ΟΜΠ θαη ν άιινο είλαη θνξέαο, ππάξρεη 50% πηζαλόηεηα έλα ζηα δύν παηδηά λα έρεη ηε λόζν. Γηαηί έρεη ην παηδί κνπ απηή ηε λόζν; Μπνξεί λα πξνιεθζεί; Τν παηδί έρεη ηε λόζν επεηδή θέξεη ηα παζνινγηθά γνλίδηα πνπ πξνθαινύλ ηνλ ΟΜΠ. Είλαη ζεκαληηθό λα γλσξίδνπκε όηη νη γάκνη κεηαμύ ζπγγελώλ ζα απμήζνπλ ηνλ θίλδπλν λα ζπλδπαζηνύλ γνλίδηα από δύν θνξείο. Πεξίπνπ ζην έλα ηέηαξην ησλ αζζελώλ νη γνλείο είλαη από ην ίδην νηθνγελεηαθό δέληξν (απόγνλνη ησλ ίδησλ πξνγόλσλ). Ιδηαίηεξα ηα άηνκα πνπ πξνέξρνληαη από πιεζπζκνύο πςεινύ θηλδύλνπ πξέπεη λα απνζαξξύλνληαη λα θάλνπλ γάκνπο κε ζπγγελείο ηνπο. Είλαη κεηαδνηηθή; Όρη, δελ είλαη. Πνηα είλαη ηα θύξηα ζπκπηώκαηα; Τα θύξηα ζπκπηώκαηα ηεο λόζνπ είλαη ν ππνηξνπηάδσλ ππξεηόο, πνπ ζπλνδεύεηαη από πόλν ζηελ θνηιηά, ζην ζηήζνο ή ζηηο αξζξώζεηο. Οη θνηιηαθέο πξνζβνιέο είλαη νη πην ζπρλέο θαη εκθαλίδνληαη πεξίπνπ ζην 90% ησλ αζζελώλ. Οη πξνζβνιέο κε πόλν ζην ζηήζνο παξνπζηάδνληαη ζην 20-40% θαη ν πόλνο ζηηο αξζξώζεηο ζην 50-60% ησλ αζζελώλ. Σπλήζσο ζηα παηδηά εκθαλίδεηαη ν ίδηνο ηύπνο

πξνζβνιήο, όπσο π.ρ. πεξηνδηθόο θνηιηαθόο πόλνο θαη ππξεηόο. Ωζηόζν, θάπνηνη αζζελείο παξνπζηάδνπλ δηαθνξεηηθνύο θάζε θνξά ηύπνπο πξνζβνιήο, όπσο πόλν ζηελ θνηιηά θαη ζην ζηήζνο ή πόλν ζην ζηήζνο θαη θιεγκνλή κε πόλν ζηηο αξζξώζεηο ή κόλν πόλν ζηηο αξζξώζεηο θαη ππξεηό. Οη πξνζβνιέο ηνπ ΟΜΠ είλαη απηνπεξηνξηδόκελεο θαη δηαξθνύλ 1-7 εκέξεο. Οη αζζελείο αλαξξώλνπλ πιήξσο ζην ηέινο κίαο πξνζβνιήο θαη είλαη ηειείσο θπζηνινγηθνί ζην δηάζηεκα κεηαμύ δύν επεηζνδίσλ.κάπνηεο από ηηο πξνζβνιέο κπνξεί λα είλαη ηόζν επώδπλεο πνπ ν αζζελήο ή ε νηθνγέλεηα θαηαθεύγεη ζε ηαηξηθή βνήζεηα. Ιδηαίηεξα επώδπλεο θνηιηαθέο πξνζβνιέο κπνξεί λα κνηάδνπλ κε νμεία ζθσιεθνεηδίηηδα θαη γη απηό νη αζζελείο απηνί κπνξεί λα ππνβιεζνύλ ζε πεξηηηή ρεηξνπξγηθή επέκβαζε ζηελ θνηιηά, γηα πηζαλή ζθσιεθνεηδίηηδα. Παξόια απηά, θάπνηεο από ηηο πξνζβνιέο, αθόκα θαη ζηνλ ίδην αζζελή κπνξεί λα είλαη αξθεηά ήπηεο ώζηε λα ζπγρένληαη κε πεπηηθή δπζθνξία. Απηόο είλαη έλαο από ηνπο ιόγνπο πνπ είλαη δύζθνιν λα αλαγλσξίζνπκε ηε λόζν. Καηά ηε δηάξθεηα ηνπ θνηιηαθνύ πόλνπ ην παηδί ζπλήζσο είλαη δπζθνίιην, αιιά όζν ν πόλνο βειηηώλεηαη, εκθαλίδνληαη παξνδηθά καιαθέο θελώζεηο. Τν παηδί κπνξεί λα έρεη πνιύ πςειό ππξεηό θαηά ηε δηάξθεηα κίαο πξνζβνιήο, ή ήπηα αύμεζε ηεο ζεξκνθξαζίαο ζε άιιε πξνζβνιή. Ο πόλνο ζην ζηήζνο γεληθά εληνπίδεηαη ζηε κία πιεπξά. Μπνξεί λα είλαη ηόζν έληνλνο πνπ ν αζζελήο λα κελ κπνξεί λα αλαπλεύζεη αξθεηά βαζηά. Υπνρσξεί κέζα ζε κεξηθέο εκέξεο ρσξίο λα αθήζεη θαηάινηπα.η αξζξίηηδα εληνπίδεηαη ζπλήζσο ζε κία άξζξσζε (κνλναξζξίηηδα) θπξίσο ζ έλαλ αζηξάγαιν ή έλα γόλαην. Μπνξεί ε άξζξσζε λα είλαη ηόζν δηνγθσκέλε θαη επώδπλε, ώζηε ην παηδί λα κε κπνξεί λα πεξπαηήζεη. Πεξίπνπ ζην έλα ηξίην απηώλ ησλ αζζελώλ ππάξρεη έλα εξπζεκαηώδεο εμάλζεκα(εξπζεκαηώδεο πιάθα) πάλσ από ηελ πξνζβεβιεκέλε άξζξσζε. Οη αξζξηθέο πξνζβνιέο κπνξεί λα δηαξθέζνπλ θάπσο πεξηζζόηεξν από όηη ν πόλνο ζηελ θνηιηά ή ζην ζώξαθα από 4 κέξεο κέρξη 2 εβδνκάδεο. Σε κεξηθά παηδηά, ην κόλν εύξεκα ηεο λόζνπ κπνξεί λα είλαη πεξηνδηθόο πόλνο θαη δηόγθσζε ζηηο αξζξώζεηο πνπ δηαγηγλώζθεηαη ιαλζαζκέλα σο ξεπκαηηθόο ππξεηόο, ή λεαληθή ξεπκαηνεηδήο αξζξίηηδα. Μεξηθνί αζζελείο εκθαλίδνπλ έλα ραξαθηεξηζηηθό εξύζεκα πνπ κνηάδεη κε εξπζίπειαο θαη πνπ παξαηεξείηαη ζπλήζσο ζηα θάησ άθξα θαη ζηηο αξζξώζεηο. Άιια παηδηά παξαπνλνύληαη γηα πόλνπο ζηα πόδηα πνπ κπνξεί λα είλαη ελνριεηηθνί. Πην ζπάληεο κνξθέο εθδήισζεο ηεο λόζνπ είλαη ε ππνηξνπηάδνπζα πεξηθαξδίηηδα (θιεγκνλή ηνπ εμσηεξηθνύ πεξηβιήκαηνο ηεο θαξδηάο), ε κπνζίηηδα (κπηθή θιεγκνλή), ε κεληγγίηηδα θαη ε νξρίηηδα (θιεγκνλή ησλ όξρεσλ).. Η πην ζνβαξή επηπινθή ηνπ ΟΜΠ, ζε πεξηπηώζεηο πνπ δελ παίξλνπλ ζεξαπεία, είλαη ε αλάπηπμε ακπινείδσζεο. Τν ακπινεηδέο είλαη κία εηδηθή πξσηεΐλε πνπ ελαπνηίζεηαη ζε ζπγθεθξηκέλα όξγαλα, όπσο ηα λεθξά, ην έληεξν, ην δέξκα, ε θαξδηά θαη πξνθαιεί ζηαδηαθή κείσζε ηεο ιεηηνπξγίαο, εηδηθά ησλ λεθξώλ. Δελ είλαη εηδηθό εύξεκα γηα ηνλ ΟΜΠ θαη κπνξεί λα θέξεη επηπινθέο ζε άιιεο ρξόληεο, θιεγκνλώδεηο λόζνπο πνπ δε ζεξαπεύνληαη ζσζηά, όπσο ζηε ξεπκαηνεηδή αξζξίηηδα, ζηε λεαληθή ρξόληα αξζξίηηδα, ή ζηε θπκαηίσζε. Ο εληνπηζκόο ακπινεηδνύο ζην έληεξν ή ζηα λεθξά κπνξεί λα απνηειεί ζηνηρείν γηα ηε δηάγλσζε. Τα παηδηά πνπ παίξλνπλ ζσζηή δόζε θνιρηθίλεο (βιέπε θαξκαθεπηηθή αγσγή) είλαη αζθαιή από ηνλ θίλδπλν αλάπηπμεο απηήο ηεο απεηιεηηθήο γηα ηε δσή επηπινθήο. Είλαη ε λόζνο ίδηα ζε θάζε παηδί; Η λόζνο δελ είλαη ίδηα ζε θάζε παηδί. Επηπιένλ ν ηύπνο, ε δηάξθεηα θαη ε βαξύηεηα ησλ πξνζβνιώλ κπνξεί λα δηαθέξνπλ αθόκε θαη ζην ίδην ην παηδί. Είλαη ε λόζνο δηαθνξεηηθή ζηα παηδηά από όηη ζηνπο ελήιηθεο; Γεληθά ν ΟΜΠ ζηα παηδηά κνηάδεη κε απηόλ πνπ ζπλαληάηαη ζηνπο ελήιηθεο. Ωζηόζν, θάπνηα ραξαθηεξηζηηθά ηεο λόζνπ, όπσο ε αξζξίηηδα (αξζξηθή θιεγκνλή) θαη ε κπνζίηηδα είλαη πην ζπρλέο ζηελ παηδηθή ειηθία θαη ε ζπρλόηεηά ηνπο κεηώλεηαη θαζώο ν αζζελήο κεγαιώλεη. Η νξρίηηδα εκθαλίδεηαη ηδηαίηεξα ζε λεαξά αγόξηα παξά ζε ελήιηθνπο άλδξεο. Η ειηθία έλαξμεο ηνπ ΟΜΠ είλαη

επίζεο ζεκαληηθή. Ο θίλδπλνο ακπινείδσζεο είλαη πςειόηεξνο ζε αζζελείο κε πξώηκε έλαξμε ηεο λόζνπ πνπ δελ ππνβάιινληαη ζε ζεξαπεία. Πσο κπαίλεη ε δηάγλσζε; Δελ ππάξρεη ζπγθεθξηκέλν κέζν δηάγλσζεο ηνπ ΟΜΠ. Γεληθά αθνινπζείηαη ε παξαθάησ πξνζέγγηζε: α) Κιηληθή ππνςία: Είλαη δπλαηόλ λα θάλνπκε ιόγν γηα ΟΜΠ κόλν αθνύ ην παηδί έρεη εκθαλίζεη ην ιηγόηεξν ηξεηο πξνζβνιέο. Έλα ιεπηνκεξέο ηζηνξηθό ηνπ εζληθνύ ππνζηξώκαηνο ζα πξέπεη λα ιεθζεί ππόςε, θαζώο επίζεο θαη νη ζπγγελείο κε παξόκνηεο ελνριήζεηο ή λεθξηθή αλεπάξθεηα. Επίζεο ζα δεηεζεί από ηνπο γνλείο λα πεξηγξάςνπλ ιεπηνκεξώο ηηο πξνεγνύκελεο πξνζβνιέο. β) Παξαθνινύζεζε: Έλα παηδί κε ππνςία ΟΜΠ πξέπεη λα παξαθνινπζείηαη ζηελά πξνηνύ γίλεη ε νξηζηηθή δηάγλσζε. Καηά ηε δηάξθεηα ηεο πεξηόδνπ παξαθνινύζεζεο, ν αζζελήο όηαλ έρεη πξνζβνιή ζα πξέπεη λα ππνβιεζεί ζε ιεπηνκεξή θιηληθή εμέηαζε θαη ζε κεξηθέο εμεηάζεηο αίκαηνο γηα λα εμαθξηβσζεί ε παξνπζία θιεγκνλήο. Γεληθά απηέο νη εμεηάζεηο γίλνληαη ζεηηθέο θαηά ηε δηάξθεηα ηεο πξνζβνιήο θαη επαλέξρνληαη ζην θπζηνινγηθό ή ζρεδόλ ζην θπζηνινγηθό κεηά ηελ ππνρώξεζε ηεο πξνζβνιήο. Υπάξρνπλ θξηηήξηα θιηληθήο δηάγλσζεο ηνπ ΟΜΠ, ηα νπνία κπνξεί λα ρξεζηκνπνηεζνύλ ζε απηό ην ζηάδην ηεο παξαθνινύζεζεο. Ωζηόζν δελ είλαη πάληα δπλαηόλ λα εμεηάδνπκε έλα παηδί θαηά ηε δηάξθεηα ηεο πξνζβνιήο, γηα δηάθνξνπο ιόγνπο. Γη απηό, δεηνύκε από ηνπο γνλείο λα θαηαγξάθνπλ ζε έλα εκεξνιόγην όηη ζπκβαίλεη ζην παηδί ηνπο θαηά ηε δηάξθεηα απηώλ ησλ πξνζβνιώλ. Μπνξνύλ επίζεο λα επηζθεθζνύλ έλα ηνπηθό εξγαζηήξην γηα εμεηάζεηο αίκαηνο. γ) Απάληεζε ζηε ζεξαπεία κε θνιρηθίλε: Σηα παηδηά κε θιηληθά θαη εξγαζηεξηαθά επξήκαηα πνπ θαζηζηνύλ ηε δηάγλσζε ηνπ ΟΜΠ πάξα πνιύ πηζαλή, ρνξεγείηαη θνιρηθίλε γηα πεξίπνπ 6 κήλεο θαη εθηηκάηαη ε απάληεζε. Αλ ν αζζελήο έρεη ΟΜΠ, είηε δε ζα ππάξμνπλ άιιεο πξνζβνιέο, είηε ε ζπρλόηεηα,ε ζνβαξόηεηα θαη ε δηάξθεηα ησλ πξνζβνιώλ ζα είλαη ζεκαληηθά κηθξόηεξεο από απηέο πνπ αλακέλνληαλ. Μόλν όηαλ νινθιεξσζνύλ νη παξαπάλσ ελέξγεηεο, ν αζζελήο ζα ζεσξεζεί όηη έρεη ΟΜΠ θαη ζα ηνπ ρνξεγείηαη θνιρηθίλε εθ όξνπ δσήο. Επεηδή ν ΟΜΠ επεξεάδεη έλαλ αξηζκό δηαθόξσλ ζπζηεκάησλ ηνπ ζώκαηνο, ζηε δηάγλσζε θαη ηε ζεξαπεία ηνπ εκπιέθνληαη δηάθνξεο εηδηθόηεηεο. Απηνί είλαη γεληθά παηδίαηξνη, παηδνξεπκαηνιόγνη ή ξεπκαηνιόγνη ελειίθσλ πνπ παξαθνινπζνύλ ηα παηδηά, λεθξνιόγνη (εηδηθνί ησλ λεθξώλ) θαη γαζηξεληεξνιόγνη. δ) Γελεηηθή αλάιπζε: Τα δύν ηειεπηαία ρξόληα ε γελεηηθή αλάιπζε ησλ αζζελώλ κπνξεί λα δηεμαρζεί γηα ηπρόλ παξνπζία κεηαιιάμεσλ πνπ ζεσξείηαη όηη επζύλνληαη γηα ηελ εθδήισζε ηνπ ΟΜΠ. Η θιηληθή δηάγλσζε ηνπ ΟΜΠ επηβεβαηώλεηαη αλ ν αζζελήο είλαη θνξέαο δύν κεηαιιάμεσλ, κία από θάζε γνλέα. Ωζηόζν, νη κεηαιιάμεηο πνπ έρνπλ πεξηγξαθεί κέρξη ζήκεξα έρνπλ εληνπηζζεί πεξίπνπ ζην 70-80% ησλ αζζελώλ κε ΟΜΠ. Απηό ζεκαίλεη όηη ππάξρνπλ αζζελείο ζηνπο νπνίνπο δελ αληρλεύνληαη κεηαιιάμεηο. Επνκέλσο ε δηάγλσζε ηνπ ΟΜΠ βαζίδεηαη θπξίσο ζηελ θιηληθή εθηίκεζε. Η γελεηηθή αλάιπζε κπνξεί λα κελ είλαη πξνζηηή ζε όια ηα ηαηξηθά θέληξα θάζε ρώξαο. Αλ ιάβεη θαλείο ππόςε ηνπ όηη ν ππξεηόο θαη ν θνηιηαθόο πόλνο είλαη πνιύ ζπρλέο ελνριήζεηο ζηελ παηδηθή ειηθία, δελ είλαη εύθνιν λα δηαγλώζνπκε ηνλ ΟΜΠ αθόκα θαη ζε πιεζπζκνύο πςεινύ θηλδύλνπ. Πνιιέο θνξέο πεξλάλε κεξηθά ρξόληα κέρξη λα αλαγλσξηζζεί ε λόζνο. Απηή ε θαζπζηέξεζε ζηε δηάγλσζε είλαη ζεκαληηθή γηαηί απμάλεη ν θίλδπλνο εκθάληζεο ακπινείδσζεο ζε αζζελείο πνπ δελ ππνβάιινληαη ζε ζεξαπεία. Υπάξρνπλ θαη άιια γελεηηθά λνζήκαηα κε ππνηξνπηάδνπζεο πξνζβνιέο ππξεηνύ, θνηιηαθνύ θαη αξζξηθνύ πόλνπ ηα νπνία έρνπλ πεξηγξαθεί(ην MAPS,ην TRAPS,ην PFAPA, ε λόζνο Muckle-Wells, ην CINCA).Τν θαζέλα όκσο έρεη θαη νξηζκέλα θιηληθά θαη εξγαζηεξηαθά ραξαθηεξηζηηθά πνπ ην δηαθνξνπνηνύλ από ηα άιια.

Πνηα είλαη ε ζεκαζία ησλ εμεηάζεσλ; α) Εμεηάζεηο αίκαηνο: Καηά ηε δηάξθεηα κίαο πξνζβνιήο ζπζηήλνληαη εμεηάζεηο όπσο ε ηαρύηεηα θαζίδεζεο εξπζξώλ (ΤΚΕ), ε CRP, ε γεληθή εμέηαζε αίκαηνο, ην ηλσδνγόλν γηα λα πξνζδηνξίζνπκε ηελ έθηαζε ηεο θιεγκνλήο. Απηέο επαλαιακβάλνληαη αθνύ ην παηδί απαιιαγεί από ηα ζπκπηώκαηα γηα λα παξαηεξήζνπκε αλ ηα απνηειέζκαηα επέζηξεςαλ ζην θπζηνινγηθό ή ζρεδόλ ζην θπζηνινγηθό. Πεξίπνπ ζην έλα ηξίην ησλ αζζελώλ, νη εμεηάζεηο επηζηξέθνπλ ζηα θπζηνινγηθά επίπεδα, αιιά ζηα ππόινηπα δύν ηξίηα ηα επίπεδα κεηώλνληαη αηζζεηά, αιιά βξίζθνληαη αθόκε πάλσ από ην αλώηεξα θπζηνινγηθά όξηα. Μία κηθξή πνζόηεηα αίκαηνο απαηηείηαη επίζεο θαη γηα ηε γελεηηθή αλάιπζε. Τα παηδηά πνπ αθνινπζνύλ ζεξαπεία θνιρηθίλεο εθ όξνπ δσήο πξέπεη λα δίλνπλ ιίγν αίκα θαη νύξα δύν θνξέο ην ρξόλν γηα παξαθνινύζεζε. β) Εμεηάζεηο νύξσλ: Δείγκα νύξσλ εμεηάδεηαη επίζεο γηα πηζαλή παξνπζία ιεπθώκαηνο θαη εξπζξώλ αηκνζθαηξίσλ. Μπνξεί λα ππάξμνπλ παξνδηθά επξήκαηα θαηά ηε δηάξθεηα ησλ πξνζβνιώλ. Παξόια απηά, ζε αζζελείο κε ακπινείδσζε, ην ιεύθσκα ζηα νύξα παξακέλεη. Απηό πξνεηδνπνηεί ην γηαηξό ώζηε λα θάλεη πεξηζζόηεξεο εμεηάζεηο γηα λα δηαπηζηώζεη κήπσο ην ιεύθσκα νθείιεηαη ζε ακπινείδσζε. Απηέο νη επηπιένλ εμεηάζεηο πεξηιακβάλνπλ ηε κέηξεζε ηνπ ιεπθώκαηνο ζηα νύξα 24ώξνπ θαη ηελ εθηέιεζε βηνςίαο νξζνύ (ηνπ πεξηθεξηθνύ ηκήκαηνο ηνπ παρένο εληέξνπ) ή λεθξώλ. γ) Οξζηθή ή λεθξηθή βηνςία: ε νξζηθή βηνςία είλαη κία κηθξή αθαίξεζε ηζηνύ από ην νξζό έληεξν. Είλαη πνιύ εύθνιε ζηελ εθηέιεζε. Αλ ε νξζηθή βηνςία απνηύρεη λα εληνπίζεη ην ακπινεηδέο, ηόηε είλαη απαξαίηεηε ε λεθξηθή βηνςία γηα λα επηβεβαηώζεη ηε δηάγλσζε. Γηα ηε λεθξηθή βηνςία ην παηδί πξέπεη λα πεξάζεη κία λύρηα ζην λνζνθνκείν. Οη ηζηνί πνπ παξαιακβάλνληαη κε ηε βηνςία, ρξσκαηίδνληαη θαη ζηε ζπλέρεηα εμεηάδνληαη θάησ από ην κηθξνζθόπην γηα ηελ ελαπόζεζε ακπινεηδνύο. Μπνξεί λα ζεξαπεπζεί/ηαζεί; Ναη κπνξεί λα ζεξαπεπζεί κε ηε ρνξήγεζε θνιρηθίλεο εθ όξνπ δσήο. Γηα ηελ αθξίβεηα ε αγσγή απηή δελ είλαη γηα ηε ζεξαπεία αιιά πεξηζζόηεξν γηα ηελ πξόιεςε ησλ εκπύξεησλ θαη επώδπλσλ επεηζνδίσλ θαη ηεο αλάπηπμεο ακπινείδσζεο. Ωζηόζν, αλ ν αζζελήο ζηακαηήζεη λα παίξλεη ην θάξκαθν, νη πξνζβνιέο θαη ν θίλδπλνο ακπινείδσζεο επαλέξρνληαη. Πνηεο είλαη νη ζεξαπείεο; Η ζεξαπεία ηνπ ΟΜΠ είλαη απιή, νηθνλνκηθή θαη ρσξίο ζνβαξέο αλεπηζύκεηεο ελέξγεηεο. Μέρξη ζήκεξα ην κόλν θάξκαθν πνπ ρνξεγείηαη ζηνλ ΟΜΠ είλαη ε θνιρηθίλε,ηελ νπνία παίξλεη ν αζζελήο εθ όξνπ δσήο.εάλ ην θάξκαθν ιακβάλεηαη ζσζηά, νη πξνζβνιέο εμαθαλίδνληαη πεξίπνπ ζην 60%, βειηηώλνληαη πεξίπνπ ζην 30% θαη δελ επεξεάδνληαη ζην 5-10% ησλ αζζελώλ. Όπσο αλαθέξζεθε, ε ζεξαπεία απηή όρη κόλν ειέγρεη ηηο πξνζβνιέο αιιά πεξηνξίδεη θαη ηνλ θίλδπλν εκθάληζεο ακπινείδσζεο. Γηα ην ιόγν απηό είλαη εμαηξεηηθά ζεκαληηθό λα εμεγνύλ νη γηαηξνί ζηνπο γνλείο μαλά θαη μαλά πόζν δσηηθήο ζεκαζίαο είλαη λα παίξλεη ην παηδί ην θάξκαθν θάζε κέξα ζηε ζπληζηώκελε δόζε. Η ζπκκόξθσζε είλαη πνιύ ζεκαληηθόο παξάγνληαο. Αλ ηελ επηηύρνπκε ηόηε ην παηδί κπνξεί λα δήζεη κία θπζηνινγηθή δσή κε ηελ αλακελόκελε δηάξθεηα. Η δόζε δελ πξέπεη λα ηξνπνπνηείηαη από ηνπο γνλείο ρσξίο λα ζπκβνπιεπζνύλ ην γηαηξό. Η δόζε ηεο θνιρηθίλεο δελ πξέπεη λα απμάλεηαη θαηά ηε δηάξθεηα κηαο πξνζβνιήο επεηδή δελ είλαη απνηειεζκαηηθή. Τν ζεκαληηθό είλαη λα πξνιάβνπκε ηηο πξνζβνιέο. Δελ ππάξρνπλ ζεκαληηθέο αιιειεπηδξάζεηο ηεο θνιρηθίλεο κε άιια θάξκαθα πνπ πξέπεη θαλείο λα ιάβεη ππόςε ηνπ. Υπάξρνπλ ιίγεο κειέηεο ζρεηηθά κε ελαιιαθηηθέο ζεξαπείεο όπσο κε ηληεξθεξόλε-γάκκα, κε παξάγνληεο αληη-tnf θαη ζαιηδνκίδε. Ωζηόζν δελ ππάξρνπλ επαξθή ζηνηρεία γηα ηελ απνηειεζκαηηθόηεηα θαη ηελ αζθάιεηα απηώλ ησλ ελαιιαθηηθώλ ζεξαπεηώλ.

Πνηεο είλαη νη αλεπηζύκεηεο ελέξγεηεο απηήο ηεο θαξκαθεπηηθήο αγσγήο; Δελ είλαη εύθνιν γηα ηνπο γνλείο λα απνδερηνύλ όηη ην παηδί ηνπο πξέπεη λα παίξλεη απηά ηα ράπηα εθ όξνπ δσήο. Σπλήζσο αλεζπρνύλ γηα ηηο πηζαλέο αλεπηζύκεηεο ελέξγεηεο ηεο θνιρηθίλεο.ωζηόζν πξέπεη λα βεβαησζνύλ όηη ε θνιρηθίλε είλαη έλα αζθαιέο θάξκαθν κε ήπηεο αλεπηζύκεηεο ελέξγεηεο πνπ ζπλήζσο ππνρσξνύ λ κε ηελ ειάηησζε ηεο δόζεο. Η πην ζπλεζηζκέλε αλεπηζύκεηε ελέξγεηα είλαη ε δηάξξνηα. Κάπνηα παηδηά δε κπνξνύλ λα αλερζνύλ ηε ρνξεγνύκελε δόζε εμαηηίαο ζπρλώλ πδαξώλ θελώζεσλ. Σε απηά ηα παηδηά, ε δόζε πξέπεη λα κεησζεί κέρξη λα είλαη αλεθηή θαη κεηά ζηγά-ζηγά κε κηθξέο απμήζεηο λα επαλέιζεη ζην θαηάιιειν επίπεδν. Άιιεο ζπάληεο αλεπηζύκεηεο ελέξγεηεο είλαη ε λαπηία, νη έκεηνη θαη νη θνηιηαθέο θξάκπεο.. Ο αξηζκόο ησλ αηκνζθαηξίσλ (ιεπθώλ θαη εξπζξώλ αηκνζθαηξίσλ θαη αηκνπεηαιίσλ) κπνξεί λα ειαηησζεί πεξηζηαζηαθά αιιά επαλέξρεηαη κε ηε κείσζε ηεο δόζεο.. Η θνιρηθίλε,ζηηο δόζεηο πνπ ρνξεγείηαη δελ επηδξά ζηηο γνλάδεο. Οη γπλαίθεο αζζελείο δε ρξεηάδεηαη λα ζηακαηήζνπλ ην θάξκαθν θαηά ηελ εγθπκνζύλε ή ην ζειαζκό. Πόζν πξέπεη λα δηαξθέζεη ε ζεξαπεία; Είλαη κία πξνιεπηηθή ζεξαπεία εθ όξνπ δσήο.. Ση είδνπο πεξηνδηθνί έιεγρνη απαηηνύληαη; Τα παηδηά πνπ βξίζθνληαη ππό ζεξαπεία πξέπεη λα θάλνπλ εμεηάζεηο αίκαηνο θαη νύξσλ ηνπιάρηζηνλ δύν θνξέο ην ρξόλν. Πόζν ζα δηαξθέζεη ε λόζνο; Εθ όξνπ δσήο. Πνηα είλαη ε καθξνρξόληα εμέιημε (πξόγλσζε) ηεο λόζνπ; Εάλ αληηκεησπηζζεί ζσζηά κε θνιρηθίλε εθ όξνπ δσήο, νη αζζελείο κε ΟΜΠ δνπλ κία θπζηνινγηθή δσή. Ωζηόζν, αλ ππάξρεη θαζπζηέξεζε ζηε δηάγλσζε ή έιιεηςε ζπκκόξθσζεο κε ηε ζεξαπεία, ηόηε ν θίλδπλνο αλάπηπμεο ακπινείδσζεο απμάλεηαη, γεγνλόο πνπ ζρεηίδεηαη κε πην ζνβαξή πξόγλσζε.τα παηδηά πνπ αλαπηύζζνπλ ακπινείδσζε κπνξεί λα ρξεηαζηνύλ κεηακόζρεπζε λεθξνύ. Η θαζπζηέξεζε ηεο αλάπηπμεο δελ είλαη πξσηεύνλ πξόβιεκα ζηνλ ΟΜΠ. Παξόια απηά, ζε κεξηθά παηδηά, ε αλάπηπμε ζηελ πεξίνδν ηεο εθεβείαο θαζπζηεξεί θαη αλαπιεξώλεηαη κόλν κεηά ηε ζεξαπεία κε θνιρηθίλε. Είλαη δπλαηό λα αλαξξώζεη πιήξσο; Όρη, επεηδή είλαη κία γελεηηθή λόζνο. Ωζηόζν, ε ζεξαπεία κε θνιρηθίλε εθ όξνπ δσήο παξέρεη ζηνλ αζζελή ηε δπλαηόηεηα λα δήζεη κία θπζηνινγηθή δσή, ρσξίο πεξηνξηζκνύο θαη ρσξίο ηνλ θίλδπλν λα αλαπηύμεη ακπινείδσζε. Καζεκεξηλή δσή Πώο ζα κπνξνύζε ε λόζνο λα επεξεάζεη ηελ θαζεκεξηλή δσή ηνπ παηδηνύ θαη ηεο νηθνγέλεηαο; Τν παηδί θαη ε νηθνγέλεηα αληηκεησπίδνπλ ζνβαξά πξνβιήκαηα πξηλ ηε δηάγλσζε ηεο λόζνπ. Πξέπεη λα θέξλνπλ ην παηδί ζπρλά ζην λνζνθνκείν εμαηηίαο ησλ επώδπλσλ επεηζνδίσλ(θνηιηαθόο πόλνο, πόλνο ζην ζηήζνο ή/θαη ζηηο αξζξώζεηο). Κάπνηα παηδηά ππνβάιινληαη ζε πεξηηηή ρεηξνπξγηθή επέκβαζε εμαηηίαο ηεο ιαλζαζκέλεο δηάγλσζεο «νμείαο ρεηξνπξγηθήο θνηιίαο». Αθνύ γίλεη ε δηάγλσζε θαη αξρίζεη ε ζεξαπεία ην παηδί θαη ε νηθνγέλεηα δνπλ κία ζρεδόλ θπζηνινγηθή δσή. Μεξηθνί μερλνύλ αθόκε πσο ην παηδί έρεη ΟΜΠ. Απηό κπνξεί λα είλαη επηθίλδπλν γηαηί κπνξεί λα παξακειήζνπλ ηε ζεξαπεία.

Τν κόλν πξόβιεκα κπνξεί λα είλαη ην ςπρνινγηθό θνξηίν κίαο ρξόληαο ζεξαπείαο. Απηό κπνξεί λα μεπεξαζζεί κε εθπαηδεπηηθά πξνγξάκκαηα γηα αζζελείο-γνλείο. Ση γίλεηαη κε ην ζρνιείν; Οη ζπρλέο πξνζβνιέο πξνθαινύλ πξνβιήκαηα ζηε ζρνιηθή παξαθνινύζεζε. Ωζηόζν, αθνύ μεθηλήζεη ε ζεξαπεία κε θνιρηθίλε, δελ είλαη πιένλ ζεκαληηθό πξόβιεκα. Οη δάζθαινη πξέπεη λα ελεκεξσζνύλ γηα ηε λόζν θαη γηα ην ηη λα θάλνπλ ζε πεξίπησζε πνπ κία πξνζβνιή μεθηλήζεη ζην ζρνιείν. Ση γίλεηαη κε ηα αζιήκαηα; Οη αζζελείο κε ΟΜΠ πνπ ιακβάλνπλ θνιρηθίλε εθ όξνπ δσήο κπνξνύλ λα αζθνύλ όπνην άζιεκα ζέινπλ. Τν κόλν πξόβιεκα κπνξεί λα είλαη παξαηεηακέλε αξζξηθή θιεγκνλή πνπ ελδέρεηαη λα πξνθαιέζεη πεξηνξηζκό ηεο θηλεηηθόηεηαο ζηηο πξνζβεβιεκέλεο αξζξώζεηο. Ση γίλεηαη κε ηε δηαηξνθή; Δελ ππάξρεη ζπγθεθξηκέλε δηαηξνθή. Μπνξεί ην θιίκα λα επεξεάζεη ηελ πνξεία ηεο λόζνπ; Όρη, δε κπνξεί. Μπνξεί ην παηδί λα εκβνιηαζζεί; Ναη, ην παηδί κπνξεί λα εκβνιηαζζεί. Ση γίλεηαη κε ηε ζεμνπαιηθή δσή, ηελ εγθπκνζύλε, ηελ αληηζύιιεςε; Οη αζζελείο κε ΟΜΠ δελ έρνπλ πξνβιήκαηα γνληκόηεηαο κεηά ηελ επνρή ηεο αληηκεηώπηζεο ηεο λόζνπ κε θνιρηθίλε. Τν θάξκαθν δε δηαθόπηεηαη θαηά ηε δηάξθεηα ηεο εγθπκνζύλεο. Elpida Mina Από ηελ ηζηνζειίδα Printo