Νοσήματα με πολλά πρόσωπα: Ιδιοπαθής Φλεγμονώδης Νόσος του Εντέρου (ΙΦΝΕ) και κυστική ίνωση Μαρία Φωτουλάκη Παιδογαστρεντερολόγος Αναπληρώτρια Καθηγήτρια ΑΠΘ
Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (ΙΦΝΕ) Ν.Crohn (CD) Ελκώδης κολίτιδα(uc) Κολίτιδα ακαθόριστου τύπου(indeterminate colitis-id)
Επιδημιολογία 7-25% των περιπτώσεων ΙΦΝΕ εμφανίζεται στην παιδικη ηλικία Διαπιστώνεται αύξηση της συχνότητας της ΝΚ στα παιδια
Worldwide incidence and prevalence of inflammatory bowel disease in the 21st century: a systematic review of population-based studies Siew C Ng*, Hai Yun Shi, Nima Hamidi et al www.the lancet.com Published online October 16, 2017 Rapid changes in epidemiology of inflammatory bowel comment Published Online October 16, 2017 disease
Παθογένεια Quiao WQ, J Dig Dis 2016
ηλικία και ΙΦΝΕ Η ηλικία εκδήλωσης της νόσου σχετίζεται με τον τύπο της ΙΦΝΕ και την ύπαρξη γενετικής διαταραχής (πχ IL10RA, IL10RB). Uhlig HH, Schwerd T, Koletzko S, et al; COLORS in IBD Study Group and NEOPICS.The Diagnostic Approach to Monogenic Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease Gastroenterology. 2014 Nov;147(5):990-1007. Review.
ΦΝΕ ΣΤΗ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ Pediatric onset <17 yr Early onset <10 yr Very early onset <6 yr Infant/toddler onset 0-2 yr Neonatal onset 0-1 m
Κλινική εικόνα ελκώδους κολίτιδας- κολίτιδας ν.crohn : Βλεννοαιματηρές διαρροϊκές κενώσεις Κολικοειδή κοιλιακά άλγη Αίσθημα βάρους σε υπογάστριο Αιμορραγία από ορθό Τεινεσμός ΣΥΝΟΔΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Ανορεξία Πυρετός Καταβολή
Κλινική εικόνα (1) Νόσος Crohn Κοιλιακός πόνος Χρόνια διάρροια Στασιμότητα ή και απώλεια βάρους Συστηματικές εκδηλώσεις Πυρετός Κακουχία Εύκολη κόπωση
Κλινική εικόνα (2) 30% καθυστέρηση της σωματικής αύξησης και της οστικής ηλικίας και της εφηβείας Ελάττωση του ρυθμού αύξησης Δερματικές πτυχές, συρίγγια και αποστήματα Αναιμία -σιδηροπενική (70%) -μεγαλοβλαστική (15%) -χρονίας νόσου (15%)
Ραγάδες, δερματικές πτυχές 13-63% των παιδιών Ν.Crohn. Περιεδρικά συρίγγια 10-15% κατά τη διάγνωση
Ν. Crohn Κατάταξη σύμφωνα με συμπεριφορά της νόσου Φλεγμονώδης συχνότερη Στενωτική Συριγγοποιητική Σπάνιες αλλά με αναφερόμενη αύξηση συχνότητας Συσχέτιση με γενετικούς παράγοντες Allan Walker :Pediatric Gastrointestinal Diseases Pathophysiology Diagnosis Management 4th edition 2004
Εξωεντερικές Εκδηλώσεις 25-35% (πριν, κατά ή μετά την εκδήλωση της νόσου) Αρθροπάθεια (αρθραλγίες, αρθρίτιδα) Γαγγραινώδες πυόδερμα (1-5)% Οζώδες ερύθημα (κυρίως CD) Οφθαλμικές εκδηλώσεις 1-3% παιδιών κυρίως με ν. Crohn κολίτιδα Ηπατική προσβολή πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειΐτιδα (3,5% των παιδιών) Αύξηση των τρανσαμινασών 12 % Οστεοπενία μέχρι και σε ποσοστό 25% των νεοδιαγνωσθέντων εφήβων πριν από την έναρξη αγωγής με κορτικοειδή
Διάγνωση Ιστορικό-υψηλή κλινική υποψία Πλήρη αντικειμενική εξέταση Εκτίμηση θρέψης-ανάπτυξης Εξωεντερικές εκδηλώσεις Εργαστηριακή διερεύνηση Ορολογικές -Αιματολογικές εξετάσεις Ελαστάση κοπράνων Ενδοσκόπηση ανώτερου και κατώτερου πεπτικού και βιοψίες Απεικονιστικός έλεγχος- MRI εντερογραφία έλεγχος εντέρου με ασύρματη κάψουλα
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ
Θα πρέπει να αποκλεισθούν Σκωληκοειδίτιδα-Απόστημα Μεσεντέρια αδενίτιδα Λοίμωξη από γερσίνια, καμπυλοβακτηρίδιο, σαλμονέλλα σιγκέλα Λαμβλίαση Φυματίωση Αλλεργική πορφύρα Νόσος Αδαμαντιάδη Αλλεργική κολίτιδα Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες
ΚΑΜΠΥΛΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ-ΥΣ
ΚΑΜΠΥΛΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ - ΒΣ
ΚΑΜΠΥΛΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ-ΥΣ
Ατομικό ιστορικό Εύκολη κόπωση, αλλά καλή δραστηριότητα από τριμήνου Σιδηροπενική αναιμία Μειωμένη σίτιση (μικρές ποσότητες) Συχνά επεισόδια εμέτων, διαρροϊκών κενώσεων & κοιλιακού άλγους («ευαίσθητη στις γαστρεντερίτιδες»)
Έφηβη με αρθρίτιδα Έφηβη 12 ετών προσκομίστηκε στα ΤΕΠ Π/Δ λόγω: οιδήματος και άλγους ΔΕ ΠΔΚ άρθρωσης και γύρω μαλακών μορίων. Έναρξη συμπτωμάτων: από 4ημέρου Αναφερόμενη πιθανή κάκωση της άρθρωσης σε αθλητικές δραστηριότητες. Εκτίμηση από ορθοπαιδικό προ 3 ημερών και σύσταση για: αντιφλεγμονώδη αγωγή και ανάπαυση. Λόγω μη βελτίωσης προσέλευση στο εφημερεύον νοσοκομείο για έλεγχο.
Έφηβη με αρθρίτιδα Οίδημα, ερυθρότητα, θερμότητα και άλγος ΔΕ ΠΔΚ άρθρωσης με επέκταση στη ραχιαία επιφάνεια του ποδός. Περιορισμός στην κινητικότητα της άρθρωσης Αδυναμία φόρτισης του ΔΕ κάτω άκρου και χωλότητα 1 πυρετικό κύμα (38 ο C) την ημέρα εισαγωγής. Αντιμετώπιση αρχικά ως σηπτική αρθρίτιδα Υποχώρηση σημείων φλεγμονής της ΔΕ ΠΔΚ- βαθμιαία αποκατάσταση της βάδισης ΑΛΛΑ: Εμφάνιση διαρροϊκών κενώσεων με βλεννοαιματηρές προσμίξεις. Σωματομετρικά: ΒΣ:45kg ( 50 η ΕΘ), ύψος: 152cm (50 η ΕΘ).
13 χρόνων Έφηβος με δυσκοιλιότηταεγκόπριση Ακράτεια κοπράνων από υπερχείλιση από 18 μήνες. Αντιμετώπιση δυσκοιλιότητας Υπόνοια συριγγίου περιπρωκτικά Άρνηση γονέων για ενδοσκόπηση ΜRI κάτω πυέλου
Αγόρι 6 ετών Ετερόπλευρα χαμηλή οπτική οξύτητα (ΔΟ) από 6μήνου (τουλάχιστον) Βέλτιστα διορθωμένη οπτική οξύτητα: μέτρηση δακτύλων Βυθοσκόπηση: ευρήματα συμβατά με χρόνια διάμεση ραγοειδίτιδα Σωματική ανάπτυξη κφ, διερεύνηση χωρίς παθολογικά ευρήματα Pos πρεδνιζολόνη (1mg/kg/ημέρα) Υποχώρηση της υαλίτιδας και βελτίωση της οπτικής οξύτητας στους 2 μήνες
5 μήνες αργότερα.. Οξεία μονοαρθρίτιδα (ΔΕ γόνατο) Κοιλιακό άλγος και βλεννο-αιματηρές διαρροϊκές κενώσεις Υποτροπή της ραγοειδίτιδας Κολοσκόπηση: ήπια ερυθρότητα ορθού και ειλεοτυφλικής βαλβίδας Βιοψίες: φλεγμονή με ουδετεροφιλική διήθηση του βλεννογόνου Ενδοσκόπηση ανώτερου πεπτικού κφ Διάγνωση ΙΦΝΕ Αγωγή με βιολογικό παράγοντα (adalibumab) λόγω της υποτροπής της ραγοειδίτιδας μετά τη διακοπή των κορτικοειδών υποχώρηση της συμπτωματολογίας
Πρόοδοι στην κατανόηση της φυσικής ιστορίας και των φαινοτύπων της ΦΝΕ Διαθεσιμότητα ορολογικών βιοδεικτών και δεικτών στα κόπρανα (ελαστάση) Δυνατότητα νέων απεικονιστικών τεχνικών (MRI εντερογραφία) Διαθεσιμότητα ενδοσκοπίων ΚΛΙΝΙΚΗ ΥΠΟΨΙΑ
Κυστική ίνωση σήμερα CFTR: Δίαυλος χλωρίου και διττανθρακικών απαραίτητη για την κατάλληλη σύσταση των εκκρίσεων των επιθηλιακών κυττάρων.
Λειτουργία αδενοκυψελών
Λειτουργία πόρων (Ductular Function)
Ήπιος φαινότυπος (CFTR περίπου 5%) χαρακτηρίζεται από τουλάχιστον μια ήπια μετάλλαξη η διάγνωση μπαίνει σε μεγαλύτερη ηλικία έχουν καλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης έχουν παγκρεατική επάρκεια και καλύτερη θρέψη.
Άτυπος φαινότυπος (CFTR περίπου 10%) τα συμπτώματα μπορεί να αρχίζουν από τη βρεφική ηλικία, αλλά δεν είναι αξιοσημείωτα μέχρι τα 10 χρόνια ζωής έχουν παγκρεατική επάρκεια και ως ενήλικες υποφέρουν κυρίως από παραρρινοκολπίτιδες. Στη δοκιμασία ιδρώτα η συγκέντρωση χλωρίου είναι δυνατόν να είναι μικρότερη από 60mEq/l.
Άτυπος φαινότυπος (CFTR περίπου 10%) Σε άλλους ασθενείς με άτυπη κλινική εικόνα, η νόσος εκδηλώνεται με προσβολή μόνο ενός οργάνου όπως ατρησία του σπερματικού πόρου υποτροπιάζουσα ή χρόνια παγκρεατίτιδα, ρινικούς πολύποδες υποχλωραιμική αλκάλωση. συχνά δεν ανιχνεύονται γνωστές μεταλλάξεις.
10μ 2 επεισόδια συρρίτουσας αναπνοής
Υπερηχογραφικά ευρήματα κατά την εμβρυική περίοδο Υπερηχογένεια εντερικού αυλού Εικόνα εντερικής απόφραξης Περιτονίτιδα από μηκώνιο (Επασβεστώσεις)
. Η συχνότητα της κάθε μετάλλαξης διαφέρει στους διάφορους πληθυσμούς. Μεταλλάξεις με παγκόσμια συχνότητα 0,1% είναι δυνατόν να είναι πολύ συχνότερες σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες. άγνωστες μεταλλάξεις.
Κυστική ίνωση Cystic Fibrosis Mortality in Childhood. Data from European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. Anna Zolin, Anna Bossi,Natalia Cirilli, Nataliya Kashirskaya, Rita Padoan Int. J. Environ. Res. Public Health 2018 Based on our results we might no more define CF as a lethal disease in childhood