Ανώτατο Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Θεσσαλίας Τ. Ε. Ι. Θεσσαλίας Τμήμα Νοσηλευτικής Μάθημα: Παιδιατρική Υπεύθυνη: Μάλλη Φωτεινή, Αν. Καθηγήτρια Συγγενείς Καρδιαγγειακές Παθήσεις Συγγενείς Λοιμώξεις Λάρισα, Νοέμβριος 2018
Συγγενείς Καρδιαγγειακές Παθήσεις
Ορισμός - Επιδημιολογία Περιλαμβάνουν κάθε ανωμαλία της καρδιαγγειακής δομής, η οποία αναπτύσσεται κατά την ενδομήτρια ζωή, υπάρχει κατά τη γέννηση, έστω και αν ανακαλύπτεται αργότερα και ενδέχεται να έχει λειτουργικές επιπτώσεις. 2 η κατά σειρά συχνότητας αιτία θανάτου στη βρεφική και παιδική ηλικία. 0,8 % των ζώντων νεογνών (εκτός δίπτυχη αορτική βαλβίδα και πρόπτωση μιτροειδούς) Γενικά: 75 ανά 1000 γεννήσεις με συγγενείς καρδιοπάθειες
Σχετική συχνότητα συγγενών καρδιοπαθειών Πάθηση Ποσοστό (%) Μεσοκοιλιακή επικοινωνία 30,5 Μεσοκολπική επικοινωνία 9,8 Βατός αρτηριακός πόρος 9,7 Στένωση πνευμονικής αρτηρίας 6,9 Στένωση ισθμού αορτής 6,8 Βαλβιδική στένωση αορτής 6,1 Τετραλογία Fallot 5,8 Μετάθεση μεγάλων αγγείων 4,2 Αρτηριακός κορμός 2,2 Ατρησία τριγλώχινας 1,3 Υπόλοιπα 16,7
Οργανογένεση της Καρδιάς Αρχίζει από την προσθιο-πλάγια περιοχή του μεσοδέρματος, στα μέσα της 3ης εβδομάδας Διαφοροποίηση σε μυοκαρδιακά και ενδοκαρδιακά κύτταρα Σχηματισμός κόλπων, κοιλιών, αρτηριακού κορμού και πρόδρομων μορφών των καρδιακών βαλβίδων. Διαχωρισμός των κόλπων και των κοιλιών, σχηματισμός δεξιών και αριστερών κοιλοτήτων.
Εμβρυϊκή Κυκλοφορία (Ι) Η οξυγόνωση του εμβρύου πραγματοποιείται μέσω του πλακούντα. Η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου πραγματοποιείται από το ίδιο. Η αιμάτωση των πνευμόνων είναι εξαιρετικά μικρή, χωρίς ανταλλαγή αερίων. Επικοινωνία δεξιών και αριστερών κοιλοτήτων. Ωοειδές τρήμα: Δεξιός Αριστερός κόλπος Βοτάλειος πόρος (αρτηριακός): Σύνδεση πνευμονικής αρτηρίας και αορτής, Αίμα από δεξιά κοιλία και πνευμονική αρτηρία στην κατιούσα αορτή.
Εμβρυϊκή Κυκλοφορία (ΙΙ) Πλακούντας (φλεβώδης πόρος) κάτω κοίλη φλέβα ΔΕ κόλπος ΑΡ κόλπος (ωοειδές τρήμα) ( εγκέφαλος μέσω αγγείων του αορτικού τόξου). Άνω κοίλη φλέβα ΔΕ κόλπος ΔΕ κοιλία πνευμονική αρτηρία κατιούσα αορτή (αρτηριακός πόρος) πλακούντας.
Ανατομία Φυσιολογία (Ι)
Ανατομία Φυσιολογία (ΙΙ) Δύο κόλποι (χώροι υποδοχής του αίματος) Δύο κοιλίες (προώθηση του αίματος) Δεξιά κοιλία Πνεύμονες Αριστερή κοιλία Σώμα 4 βαλβίδες (ωθούν το αίμα προς μία κατεύθυνση) Τριγλώχινα, μεταξύ ΔΕ κόλπου και ΔΕ κοιλίας Πνευμονική, μεταξύ ΔΕ κοιλίας και πνευμονικής αρτηρίας Μιτροειδής, μεταξύ ΑΡ κόλπου και ΑΡ κοιλίας Αορτική, μεταξύ ΑΡ κοιλίας και αορτής Κάθε βαλβίδα έχει γλωχίνες (φύλλα πόρτας) Η μιτροειδής έχει δύο γλωχίνες και όλες οι υπόλοιπες τρεις.
Ανατομία Φυσιολογία (ΙΙΙ)
Ανατομία Φυσιολογία (IV)
Αιτιολογία Δεν είναι ακόμα σαφής Γενετικοί παράγοντες Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Κάπνισμα Σακχαρώδης διαβήτης Φάρμακα Ακτινοβολία Ιογενείς λοιμώξεις (π.χ. ερυθρά 1 ο τρίμηνο κύησης στένωση πνευμονικής αρτηρίας, στένωση ισθμού αορτής, τετραλογία Fallot) 6 12 η εβδομάδα κύησης (κρίσιμη περίοδος)
Παθοφυσιολογία Τρεις βασικοί κύριοι μηχανισμοί: Στένωση ή απόφραξη σε κάποιο σημείο της καρδιάς ή των μεγάλων αγγείων (υπερφόρτιση πίεσης) Ανεπάρκεια μίας βαλβίδας (υπερφόρτιση όγκου) Επικοινωνία μεταξύ μικρής (πνευμονικής) και μεγάλης (συστηματικής) κυκλοφορίας.
Συγγενείς Καρδιοπάθειες (Ι) «Συγγενής» σημαίνει «Εκ γενετής». Συγγενείς καρδιοπάθειες ορίζονται οι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς ή των αγγείων που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής (3η-6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), όταν δηλ., η καρδιά ή τα μεγάλα αγγεία της καρδιάς δε μπορούν να αναπτυχθούν σωστά πριν τη γέννηση του παιδιού. Οι ανωμαλίες αυτές που αφορούν τις αρτηρίες, τις βαλβίδες, τα στεφανιαία και τα μεγάλα αγγεία της καρδιάς μπορεί να είναι είτε απλές είτε σύνθετες.
Συγγενείς Καρδιοπάθειες (ΙΙ) Ταξινομούνται κλινικά με βάση την ύπαρξη κυάνωσης. Συγγενείς μη κυανωτικές καρδιαγγειακές παθήσεις: οι οποίες χαρακτηρίζονται από φυσιολογική ποσότητα οξυγόνου στο αρτηριακό αίμα και φυσιολογικό χρώμα δέρματος. Συγγενείς κυανωτικές καρδιαγγειακές παθήσεις: οι οποίες χαρακτηρίζονται από ελαττωμένη ποσότητα οξυγόνου στο αρτηριακό αίμα και κυανωτικό χρώμα δέρματος.
Συγγενείς μη κυανωτικές καρδιαγγειακές παθήσεις (Ι) o o o o o o o o o o o o Παθολογικές επικοινωνίες μεταξύ καρδιακών κοιλοτήτων Μεσοκολπική επικοινωνία Μεσοκοιλιακή επικοινωνία Ανωμαλίες του ενδοκαρδιακού προσκεφάλαιου Βαλβιδοπάθειες Στένωση αορτής Ανεπάρκεια αορτής Στένωση πνευμονικής Ανεπάρκεια πνευμονικής Στένωση μιτροειδούς Ανεπάρκεια μιτροειδούς Πρόπτωση μιτροειδούς Στένωση τριγλώχινας Ανεπάρκεια τριγλώχινας
Συγγενείς μη κυανωτικές καρδιαγγειακές παθήσεις (ΙΙ) Ενδοκαρδιακή ινοελάστοση Ανωμαλίες αγγειακών δομών o Ανοικτός βοτάλειος πόρος o Ισθμική στένωση αορτής o Στένωση κλάδου της πνευμονικής αρτηρίας o Συστηματικές αρτηριοφλεβώδεις επικοινωνίες o Ανώμαλη έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας o Αγγειακός δακτύλιος
Συγγενείς κυανωτικές καρδιαγγειακές παθήσεις Τετραλογία Fallot Μετάθεση μεγάλων αγγείων Αρτηριακός κορμός Ατρησία τριγλώχινας Ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών Διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αγγείων Ατρησία πνευμονικής με ακέραιο μεσοκοιλιακό διάφραγμα Ανωμαλία Ebstein Μονήρης κοιλία Δεξιά κοιλία με διπλή έξοδο Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς Πνευμονικές αρτιοφλεβώδεις επικοινωνίες
Μεσοκολπική επικοινωνία (Ι) Περίπου το 10% των συγγενών καρδιοπαθειών 1 στα 4 νεογνά την 1 η εβδομάδα της ζωής ανευρίσκονται με μεσοκολπικές επικοινωνίες 3-8 χιλ. οι οποίες σε ποσοστό 90% συγκλείονται μέχρι το 1 ο έτος της ζωής. Το έλλειμμα συνήθως εντοπίζεται στο μέσο του μεσοκολπικού διαφράγματος, κοντά στην περιοχή της ωοειδούς θυρίδας (δευτερογενής μεσοκολπική επικοινωνία). Πρωτογενής μεσοκολπική επικοινωνία ατελές κολποκοιλιακό κανάλι (κατώτερη μοίρα μεσοκολπικού διαφράγματος κοντά στις κολποκοιλιακές βαλβίδες, μιτροειδής βαλβίδα, +/- τριγλώχινα βαλβίδα)
Μεσοκολπική επικοινωνία (ΙΙ) Μορφή μεσοκολπικής επικοινωνίας είναι και η παραμονή ανοικτού του ωοειδούς τρήματος Δεν δημιουργεί αιμοδυναμικές διαταραχές και συνήθως δεν χρειάζεται σύγκλειση Εξαίρεση: περιπτώσεις στις οποίες κατά την ενήλικη ζωή αίμα διαφεύγει από δεξιά προς τα αριστερά, οπότε ενδέχεται να προκληθούν συστηματικά εμβολικά επεισόδια
Μεσοκολπική επικοινωνία (ΙΙΙ) Σπανίως προκαλεί συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία. Συνήθως διαγιγνώσκεται με την αποκάλυψη συστολικού φυσήματος τύπου εξώθησης, το οποίο εντοπίζεται στο 2ο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά του στέρνου. Επεμβατική ή χειρουργική σύγκλειση της αιμοδυναμικά σημαντικής επικοινωνίας γίνεται στην ηλικία των 2-4 ετών ή αργότερα (εξαιρετικά αποτελέσματα) Αν δεν γίνει σωστή αντιμετώπιση μπορεί αργότερα να δημιουργηθούν προβλήματα (κολπική αορυθμία (15% των ασθενών άνω των 40 ετών), πνευμονική υπέρταση (5-10% των ασθενών άνω των 20ετών) και καρδιακή ανεπάρκεια μετά το 40ο έτος)
Μεσοκολπική επικοινωνία (IV)
Μεσοκολπική επικοινωνία (V)
Μεσοκοιλιακή Επικοινωνία (Ι) Συχνότερος τύπος συγγενούς καρδιοπάθειας (30%) Συνήθως το έλλειμμα αφορά μικρά μεσοκοιλιακά τρήματα μηδαμινής αιμοδυναμικής σημασίας και αυτοϊώμενα Στις αιμοδυναμικά σημαντικές επικοινωνίες (30% του συνόλου) το έλλειμμα εντοπίζεται στα όρια μεμβρανώδους και μυϊκής μοίρας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος Οι μικρές επικοινωνίες είναι ασυμπτωματικές και δεν παρεμποδίζουν το ρυθμό αύξησης του παιδιού Οι μεγάλες επικοινωνίες ενδέχεται μετά τη νεογνική ηλικία να προκαλέσουν καρδιακή ανεπάρκεια Κ.Ε.: φύσημα, εντονότερο στο αριστερό κάτω χείλος του στέρνου και είναι συνήθως ολοσυστολικό
Μεσοκοιλιακή Επικοινωνία (ΙΙ) Διάγνωση: υπερηχοκαρδιογράφημα Τα ελλείμματα, ιδιαίτερα τα μικρού μεγέθους, συγκλείονται αυτομάτως σε ποσοστό 75-80%, κυρίως κατά τα δύο πρώτα έτη της ζωής Η αντιμετώπιση βρεφών με μέτριες ή μεγάλες επικοινωνίες που αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια είναι αρχικά φαρμακευτική (χωρίς βελτίωση) χειρουργική σύγκλειση της επικοινωνίας Λίγοι ασθενείς αναπτύσσουν σοβαρή πνευμονική αγγειακή αποφρακτική νόσο με διαφυγή από δεξιά προς τα αριστερά (σύνδρομο Eisenmenger) ανεγχείρητοι, χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα Κύρια ένδειξη για χειρουργική αντιμετώπιση κατά τη βρεφική ηλικία αποτελεί η καρδιακή ανεπάρκεια που δεν ελέγχεται με φάρμακα και συνδυάζεται με καθυστέρηση στο ρυθμό σωματικής αύξησης και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
Μεσοκοιλιακή Επικοινωνία (ΙΙΙ)
Στένωση Αορτής (Ι) Αποτελεί περίπου το 5% των συγγενών καρδιοπαθειών Είναι συχνότερη στα αγόρια (4:1) Εντόπιση: στο επίπεδο της βαλβίδας, αλλά και στο τμήμα κάτω από τη βαλβίδα (χώρος εξόδου της αριστερής κοιλίας - υποβαλβιδική στένωση) ή στο τμήμα επάνω από τη βαλβίδα (στην ανιούσα αορτή - υπερβαλβιδική στένωση) Συνήθως η βαλβίδα είναι δίπτυχη, δηλαδή αντί για τρεις έχει δύο πτυχές Η δίπτυχη αορτική βαλβίδα είναι εξαιρετικά συχνή ανωμαλία (περίπου 2% του γενικού πληθυσμού) Συνήθως προκαλεί ασήμαντες αιμοδυναμικές διαταραχές διάγνωση γίνεται τυχαία στα πλαίσια ελέγχου για κάποια άλλη αιτία Μπορεί να συνοδεύεται και από διαταραχές του τοιχώματος της αορτής, οι οποίες εκδηλώνονται ως διάταση της ανιούσας μοίρας της
Στένωση Αορτής (ΙΙ) Τα περισσότερα παιδιά με ήπια ή μέτρια στένωση είναι ασυμπτωματικά Σε σοβαρότερες μορφές: προκάρδιο άλγος ή/και συγκοπτικά επεισόδια κατά την άσκηση Στα νεογνά και τα βρέφη ενδέχεται να προβάλλει με καρδιακή ανεπάρκεια Κ.Ε.: συστολικό click και χαρακτηριστικό συστολικό φύσημα τύπου εξώθησης, κυρίως στο 2ο μεσοπλεύριο διάστηυα δεξιά του στέρνου, το οποίο αντανακλάται συνήθως στις καρωτίδες. Το υπερηχοκαρδιογράφημα δείχνει την ανατομία της βαλβίδας, την ακριβή εντόπιση της στένωσης και αποτιμά τη σοβαρότητα της. Θεραπεία: βαλβιδοπλαστική με μπαλόνι τείνει να υποκαταστήσει τη χειρουργική διόρθωση (χειρουρνική βαλβιδοτομή συνιστάται μόνο όταν αποτύχει η βαλβιδοπλαστική ή όταν προκληθεί απ' αυτή σημαντική βαλβιδική ανεπάρκεια - αντικατάσταση της βαλβίδας)
Στένωση Αορτής (ΙΙΙ)
Στένωση Αορτής (IV)
Στένωση Αορτής (V)
Στένωση Αορτής (VI)
Ανεπάρκεια αορτής (Ι) Προκύπτει από αδυναμία των αορτικών γλωχίνων να κλείσουν τελείως το αορτικό στόμιο κατά τη διάρκεια της διαστολικής περιόδου Συνήθως είναι ήπιου βαθμού και οφείλεται σε δίπτυχη αορτική βαλβίδα Μπορεί να συνοδεύει και άλλου τύπου συγγενείς καρδιοπάθειες (π.χ. μεμβρανώδη μεσοκοιλιακή επικοινωνία, υποβαλβιδική στένωση της αορτής) ή να είναι επακόλουθη ρευματικού πυρετού, λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας ή διορθωτικής βαλβιδοπλαστικής της αορτής με μπαλόνι, λόγω στένωσης
Ανεπάρκεια αορτής (ΙΙ) Η ποσότητα του αίματος που παλινδρομεί είναι συνήθως μικρή, δεν έχει σημαντικές αιμοδυναμικές επιπτώσεις και δεν προκαλεί συμπτώματα Κ.Ε.: πρωτοδιαστολικού φυσήματος στο 3ο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά του στέρνου, το οποίο ακούγεται καλύτερα με τον ασθενή σε καθιστή θέση και με τον κορμό σκυμμένο προς τα εμπρός Θεραπεία: εξαρτάται από τη σοβαρότητα της βαλβιδικής ανεπάρκειας αν καρδιακή ανεπάρκεια, αρχικά φάρμακα και αργότερα χειρουργική διόρθωση ή αντικατάσταση της βαλβίδας.
Ανεπάρκεια αορτής (ΙΙΙ)
Ανεπάρκεια αορτής (IV)
Πρόπτωση Μιτροειδούς (Ι) Οι μιτροειδικές γλωχίνες κατά τη διάρκεια της συστολής πορεύονται προς τα πίσω, περνούν το νοητό επίπεδο του μιτροειδικού δακτυλίου και προπίπτουν μέσα στον αριστερό κόλπο 3-8 % σε άτομα άνω των 15 ετών Ενδέχεται να συνδυάζεται και με άλλου τύπου συγγενή καρδιοπάθεια (π.χ. μεσοκολπική επικοινωνία) και παθήσεις όπως νοσήματα του συνδετικού ιστού (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) Κ.Ε.: ασυμπτωματικοί, αίσθημα προκάρδιων παλμών και ποοκάρδιο άλγος (το είδος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων δεν συσχετίζονται με το βαθμό της βαλβιδικής πρόπτωσης)
Πρόπτωση Μιτροειδούς (ΙΙ) Κλινικά: μεσοσυστολικό click, που ακολουθείται από τελοσυστολικό φύσημα Η διάγνωση και η εκτίμηση της σοβαρότητας της πάθησης γίνεται υπερηχοκαρδιογραφικά Η πρόγνωση της νόσου στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι εξαιρετικά καλή. Αν υπάρχει σοβαρή βαλβιδική ανεπάρκεια, ενδέχεται να απαιτηθεί πλαστική χειρουργική διόρθωση ή αντικατάσταση της βαλβίδας
Πρόπτωση Μιτροειδούς (ΙΙΙ)
Πρόπτωση Μιτροειδούς (IV)
Πρόπτωση Μιτροειδούς (V) Πρόπτωση μιτροειδούς Πάχυνση και πρόπτωση μιτροειδούς
Ανοικτός Βοτάλειος Πόρος (Ι) Ο βοτάλειος ή αρτηριακός πόρος είναι αγγείο που συνδέει την πνευμονική αρτηρία με την αορτή Η παραμονή βατού του αρτηριακού πόρου μετά τη γέννηση αποτελεί πρόβλημα (εξαίρεση σοβαρού βαθμού αποφρακτικές βαλβιδοπάθειες) Στα τελειόμηνα νεογνά κατά κανόνα συγκλείεται αμέσως μετά τον τοκετό, ενώ στα πρόωρα παραμένει βατός σε σημαντικό ποσοστό Η σύγκλειση του επιταχύνεται με τη χορήγηση ινδομεθακίνης Αντιπροσωπεύει πάνω από το 10% των συγγενών καρδιοπαθειών και είναι συχνότερος στα κορίτσια (3:1) Στα τελειόμηνα νεογνά και στα μεγαλύτερα παιδιά είναι συνήθως ασυμπτωματικός Αν έχουμε μεγάλη επικοινωνία: καρδιακή ανεπάρκεια, καθυστέρηση στο ρυθμό σωματικής αύξησης και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος
Ανοικτός Βοτάλειος Πόρος (ΙΙ) Κ.Ε.: συνεχές φύσημα, εντονότερο στο 2ο-3ο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά, έντονα ψηλαφητές περιφερικές σφίξεις Διάγνωση: κλινικά και υπερηχοκαρδιογραφηκά (ΗΚΓ συνήθως φυσιολογικό) Τα βρέφη με καρδιακή ανεπάρκεια αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική θεραπεία. Στη συνέχεια, αν ο πόρος δεν κλείσει αυτόματα, επιχειρείται σύγκλειση του, επεμβατική ή χειρουργική. Στην περίπτωση που ο πόρος είναι μικρού εύρους και δεν προκαλεί συμπτώματα, η επεμβατική σύγκλειση αναβάλλεται μέχρι την ηλικία των 1-2 ετών, αφού ενδέχεται να συγκλειστεί αυτομάτως.
Ανοικτός Βοτάλειος Πόρος (ΙΙΙ)
Ανοικτός Βοτάλειος Πόρος (IV)
Ανοικτός Βοτάλειος Πόρος (V)
Συγγενείς Κυανωτικές Καρδιαγγειακές Παθήσεις Η κυάνωση είναι κεντρικού τύπου και επομένως αφορά το δέρμα και τους βλεννογόνους Οφείλεται σε αυξημένη συγκέντρωση αναχθείσας αιμοσφαιρίνης (κλινικά εμφανής κυάνωση 5g ανά 100ml αίματος) Η κυάνωση οφείλεται σε διαφυγή αίματος από το δεξιό σκέλος της κυκλοφορίας στο αριστερό Συνέπειες και επιπλοκές: α) Ερυθροκυττάρωση (αύξηση αιματοκρίτη αυξημένη γλοιότητα αίματος κίνδυνος θρομβωτικών επεισοδίων), β) Υποξαιμικές κρίσεις, γ) Επιπλοκές από το ΚΝΣ (εγκεφαλικά αποστήματα, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια), δ) Αιμορραγικές διαταραχές, ε) Πληκτροδακτυλία (οφείλεται σε υπερτροφική οστεοαρθοπάθεια).
Κυάνωση
Τετραλογία Fallot (Ι) 6% των συγγενών καρδιοπαθειών Αντιστοιχεί σε υποπλασία του κώνου, δηλαδή του χώρου εκροής της δεξιάς κοιλίας και στις τρεις διαστάσεις και σε μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία. Η κλασική μορφή περιλαμβάνει τις ακόλουθες τέσσερες ανωμαλίες: Απόφραξη του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας Υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας Μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία Εφίππευση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος από την αορτή
Τετραλογία Fallot (ΙΙ)
Τετραλογία Fallot (ΙΙΙ) Αιμοδυναμικά και παθοφυσιολογικά δύο είναι οι σημαντικές διαταραχές: η απόφραξη του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας και η μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία εξίσωση των πιέσεων στις δύο κοιλίες Κ.Ε.: κεντρική κυάνωση, συστολικό φύσημα τύπου εξώθησης και πληκτροδακτυλία Υπάρχουν και οι «ακυανωτικές» μορφές, στις οποίες, λόγω μικρού βαθμού πνευμονικής απόφραξης, η δεξιοαριστερή διαφυγή είναι πολύ ήπια και η κυάνωση δύσκολα γίνεται αντιληπτή ΗΚΓ: υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας, RO Θώρακος: μέγεθος καρδιαγγειακής σκιάς φυσιολογικό και η πνευμονική αιμάτωση ελαττωμένη, U/S: επιβεβαιώνει τη διάγνωση
Τετραλογία Fallot (IV) Χαρακτηρίζεται από προοδευτική επιδείνωση της κυάνωσης, λόγω παράλληλης αύξησης του βαθμού στένωσης της πνευμονικής Λόγω της διαφυγής από δεξιά προς τα αριστερά: αρτηριακά εμβολικά επεισόδια στη συστηματική κυκλοφορία, δευτεροπαθής ερυθροκυττάρωση (κεφαλαλγία) Άλλη επιπλοκή είναι οι υπερκυανωτικές ή υποξαιμικές κρίσεις. Συμβαίνουν συχνότερα μεταξύ 2ου και 4ου μήνα της ζωής, συνήθως το πρωί, ιδιαίτερα μετά από έντονο κλάμα. Χαρακτηρίζονται από παροξυσμό υπέρπνοιας με βαθιές και γρήγορες αναπνοές, ευερεθιστότητα, κλάμα και αυξανόμενη ένταση κυάνωσης που ενδέχεται να καταλήξει σε σπασμούς, απώλεια συνείδησης και θάνατο. Στα νεογνά με έντονη κυάνωση ή ατρησία της πνευμόνικής_βαλβίδας απαιτείται χορήγηση προσταγλανδινών, ώστε να διατηρηθεί ανοκτός ο βοτάλειος πόρος. Αν η πορεία τους δεν είναι ικανοποιητική, συνιστάται προσωρινή ανακουφιστική επέμβαση (αορτοπνευμονική παράκαμψη).
Τετραλογία Fallot (V) Οι υποξαιμικές κρίσεις των βρεφών αντιμετωπίζονται με τοποθέτηση τους σε ύπτια θέση με τα γόνατα λυγισμένα προς το στήθος και γίνεται χορήγηση οξυγόνου και κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής Η εμφάνιση συχνών και σοβαρών υποξαιμικών κρίσεων επιβάλλει επίσπευση της χειρουργικής διόρθωσης
Τετραλογία Fallot (VI)
Μετάθεση Μεγάλων Αγγείων (Ι) 5% των συγγενών καρδιοπαθειών και είναι πιο συχνή στα αγόρια (3:1 Η αορτή εκφύεται από τη δεξιά κοιλία και η πνευμονική αρτηρία από την αριστερή Η ζωή είναι συμβατή μόνο όταν υφίσταται κάποια επικοινωνία μεταξύ των δύο κυκλοφοριών (μεσοκολπική ή μεσοκοιλιακή επικοινωνία (40%), βοτάλειος πόρος) Κ.Ε.: κυάνωση (αμέσως μετά τη γέννηση και είναι πολύ έντονη, μονήρης δεύτερος τόνος ΗΚΓ: υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας, RO Θώρακος: η καρδιακή σιλουέτα μοιάζει χαρακτηριστικά με «αυγό», ο καρδιοθωρακικός δείκτης είναι αυξημένος και ο καρδιακός μίσχος στενός, ενώ η πνευμονική αιμάτωση είναι αυξημένη, U/S: θέτει τη διάγνωση
Μετάθεση Μεγάλων Αγγείων (ΙΙ) Συνήθως, πριν από τη χειρουργική διόρθωση εκτελείται καρδιακός καθετηριασμός για πλήρη αποσαφήνιση της ανατομικής ανωμαλίας Θεραπεία: χειρουργική μέθοδος της αποκαλούμενης ανατομικής διόρθωσης κατά την οποία ο χειρουργός τέμνει τις δύο μεγάλες αρτηρίες επάνω από τους κόλπους του Valsalva, τις επαναφέρει στην κανονική θέση και επανατοποθετεί τα στεφανιαία αγγεία
Μετάθεση Μεγάλων Αγγείων (ΙΙΙ)
Ατρησία Τριγλώχινας (Ι) Λιγότερο από 2% των συγγενών καρδιοπαθειών Συνήθως και η πνευμονική αρτηρία είναι υποπλαστική, με αποτέλεσμα η ροή φλεβικού αίματος προς τους πνεύμονες να είναι μειωμένη Στο 1/3 των περιπτώσεων συνυπάρχει μετάθεση των μεγάλων αγγείων. Για τη διατήρηση των ασθενών στη ζωή είναι απαραίτητο να συνυπάρχει μεσοκολπική επικοινωνία σε συνδυασμό με μεσοκοιλιακή επικοινωνία ή και ανοικτό βοτάλειο πόρο. Η νόσος εκδηλώνεται από τη γέννηση με έντονη κυάνωση, Κ.Ε.: μονήρης δεύτερος τόνος και συστολικό φυσημα Θεραπεία: 1) κολπική διαφραγματοστομία και χορήγηση προσταγλανδίνης για παραμονή ανοικτού βοτάλειου πόρου (μέτριου βαθμού), 2) οριστική χειρουργική διόρθωση
Ατρησία Τριγλώχινας (ΙΙ)
Συγγενείς Καρδιοπάθειες Αλληλεπίδραση παραγόντων Αποτέλεσμα μιας γενετικής ανωμαλίας Υποκειμενική γενετική διαταραχή (π.χ. τρισωμία) Περιβαλλοντικοί παράγοντες Αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης πολυπαραγοντικών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Συγγενείς Λοιμώξεις
Συγγενείς Λοιμώξεις (Ι) Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της κύησης Οφείλονται σε βακτήρια, ιούς ή πρωτόζωα Συχνά: STORCH (Syphilis, Toxoplasma, Others, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes)
Συγγενείς Λοιμώξεις (ΙΙ) Συγγενής σύφιλη Συγγενής τοξοπλάσμωση Συγγενής ερυθρά Συγγενής λοίμωξη από τον ιό των μεγαλοκυτταρικών εγκλείστων Συγγενής ανεμευλογιά
Συγγενής Σύφιλη Διαπλακουντιακή μεταφορά της σπειροχαίτης τρεπόνημα το ωχρούν 5-10/ 100.000 γεννήσεις Κίνδυνος μόλυνσης αυξημένος (σχεδόν 100%) στο πρωτογενές και δευτερογενές στάδιο της νόσου Μικρή πιθανότητα μόλυνσης στο τριτογενές Ο κίνδυνος μόλυνσης του εμβρύου αυξάνεται παράλληλα με την ηλικία κύησης της μητέρας
Κλινική Εικόνα (Ι) Προσβάλλονται όλοι οι ιστοί του εμβρύου (δέρμα, οστά, ήπαρ, σπλήνας, πάγκρεας, νεφροί, νευρικό σύστημα, οφθαλμοί κ.α.) Πρώιμη (εκδηλώνεται τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής) Όψιμη (εκδηλώνεται μετέπειτα εφηβική ηλικία)
Κλινική Εικόνα (ΙΙ) Πρώιμη συγγενής σύφιλη Πρόωρο, λιποβαρές, ύδρωπας ανά σάρκα Ασυμπτωματικό Έναρξη εκδηλώσεων 3 η 8 η εβδομάδα ζωής συνήθως με: βλάβες δέρματος και βλεννογόνων, αιμολυτική αναιμία, ίκτερο, ηπατοσπληνομεγαλία, επιπολής γενικευμένη λεμφαδενοπάθεια και οστικές αλλοιώσεις Συφιλιδική ροδάνθη (κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα, διάσπαρτο, συμμετρικό, χαλκόχρουν, κυρίως πρόσωπο και πέλματα)
Συφιλιδικό εξάνθημα
Κλινική Εικόνα (ΙΙΙ) Όψιμη συγγενής σύφιλη Εκδηλώσεις από ΚΝΣ, οφθαλμούς, οδόντες, δέρμα και οστά Προέχον μέτωπο, καθίζηση της ρίζας της ρινός, προέχουσα κάτω γνάθο, θολωτή υπερώα, αμφοτερόπλευρη αρθρίτιδα γονάτων, σπασμοί, συφιλιδική μηνιγγοαγγειίτιδα Τριάδα του Hutchinson (οδοντωτοί και αιχμηροί άνω μόνιμοι τομείς, διάμεση κερατίτιδα και κώφωση)
Τριάδα του Hutchinson
Διάγνωση - Θεραπεία Απομόνωση της ωχράς σπειροχαίτης (πλακούντα, νεογνό, ομφάλιο λώρο), ειδικές ορολογικές δοκιμασίες (μητέρα και νεογνό) και άλλα μη ειδικά ευρήματα (αύξηση κυττάρων/ λευκωμάτων ΕΝΥ, VDRL (κατά τη γέννηση 4 φορές μεγαλύτερος από τη μητέρα του), RPR, αναιμία, θρομβωπενία, διαταραχή ηπατικής λειτουργίας, οστικές αλλοιώσεις) Κρυσταλλική ή προκαϊνική πενικιλλίνη G για 10-14 ημέρες, αν παραμένουν αυξημένα τα επίπεδα VDRL ή τα κύτταρα/ λεύκωμα στο ΕΝΥ θεραπεία για 2-3 εβδομάδες Δεν μεταδίδεται η νόσος 24 ώρες μετά την έναρξη της θεραπείας
Παρακολούθηση Πρόγνωση - Πρόληψη Οι τίτλοι VDRL ή RPR, επανελέγχονται ανά 2-3 μήνες μετά τη θεραπεία μέχρι να αρνητικοποιηθούν ή να υποτετραπλασιαστούν αν όχι επαναλαμβάνεται η θεραπεία Η θνητότητα της πρώιμης συγγενούς σύφιλης υπερβαίνει το 10% Αναγνώριση γυναικών που νοσούν (αρχή κύησης VDRL, RPR) Ίαση με πενικιλλίνη με ολοκλήρωση 1 μήνα πριν τον τοκετό, ερυθρομυκίνη αποτελεσματική στη γυναίκα όχι στο νεογνό (δεν περνά τον πλακούντα)
Συγγενής Τοξοπλάσμωση Παράσιτο τοξόπλασμα gondii 1/1000-1/10.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών (ΗΠΑ) Μόλυνση εγκύου από το στόμα (λήψη όχι καλά ψημένου κρέατος ή λαχανικών με ωοκύστεις του τοξοπλάσματος) Οι έγκυες εμφανίζουν πυρετό, αδιαθεσία και λεμφαδενοπάθεια Το έμβρυο μολύνεται μόνο σε πρωτοπαθή λοίμωξη της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης (εξαίρεση η ανοσοκαταστολή) 4 στις 10 γυναίκες μολύνονται στη διάρκεια της κύησης γεννούν μολυσμένα νεογνά από τα οποία το 10% πάσχουν βαριά Η πιθανότητα νόσησης του εμβρύου είναι μεγαλύτερη στο τελευταίο τρίμηνο της κύησης αλλά η σοβαρότητα είναι μεγαλύτερη στο πρώτο.
Κλινική Εικόνα - Διάγνωση Προκαλεί θάνατο του εμβρύου ή γέννηση πρόωρου, λιποβαρούς ή και φαινομενικά φυσιολογικού νεογνού Συμπτώματα κυρίως από οφθαλμούς και ΚΝΣ Υδροκέφαλος, χοριοαμφιβληστροειδίτιδα και ενδοκράνιες αποτιτανώσεις (χαρακτηριστική τριάδα) Ακόμα: μικροφθαλμία, στραβισμός, ιριδοκυκλίτιδα, γλαύκωμα, καταρράκτης, σπασμοί, μικροκεφαλία, νευροαναπτυξιακές διαταραχές Μη ειδικά συμπτώματα και σημεία: ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία, διόγκωση λεμφαδένων, πνευμονία, αναιμία, κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα Ειδικά αντισώματα για το τοξόπλασμα στο αίμα: IgG, IgM και IgA
Θεραπεία - Πρόληψη Πυριμεθαμίνη, σουλφαδιαζίνη για ένα χρόνο Καλά μέτρα υγιεινής Ορολογικός έλεγχος πριν ή αμέσως μετά τη σύλληψη Αν έχουμε λοίμωξη εγκύου έλεγχος για IgM και PCR για το τοξόπλασμα σε αμνιακό υγρό η αίμα εμβρύου και U/S για υδροκέφαλο ή αποτιτανώσεις Αν λοίμωξη πριν την 16 η εβδομάδα διακοπή κύησης Αν πάνω από 16 η εβδομάδα πυριμεθαμίνη, σουλφαδιαζίνη και φυλλικό οξύ
Συγγενής Τοξοπλάσμωση
Συγγενής Ερυθρά Μόλυνση μέσω πλακούντα κατά την ιαιμία της μητέρας 1 ο τρίμηνο ο κίνδυνος προσβολής του εμβρύου είναι 80-90% με ελάττωση του κινδύνου όσο αυξάνεται η ηλικία κύησης
Κλινική Εικόνα Παροδικές εκδηλώσεις: (νεογνική ή πρώιμη βρεφική ηλικία) μικρό βάρος γέννησης για την ηλικία κύησης, εξάνθημα, θρομβοπενία, αιμολυτική αναιμία, ηπατίτιδα, πνευμονίτιδα, μηνιγγοεγκεφαλίτιδα και οστικές αλλοιώσεις Μόνιμες: (εμφανείς από τη γέννηση ή μέσα στο πρώτο χρόνο ζωής) βλάβες οφθαλμών (καταρράκτης, μικροφθαλμία, γλαύκωμα και αμφιβληστροειδοπάθεια), συγγενείς καρδιοπάθειες (ανοικτός βοτάλειος πόρος, στένωση πνευμονικής αρτηρίας, στένωση ισθμού αορτής και τετραλογία Fallot), βλάβες ΚΝΣ (πνευματική διαταραχή, διαταραχές συμπεριφοράς) και κώφωση
Διάγνωση - Πρόληψη Απομόνωση ιού σε εκκρίματα αναπνευστικού και ούρα νεογνού Ανίχνευση ειδικών IgM ή IgA αντισωμάτων στο αίμα ομφαλίου λώρου ή ορό αίματος βρέφους μέχρι ηλικία 6-12 μηνών Παραμονή IgG αντισωμάτων μετά την ηλικία των 6 μηνών Εμβολιασμός
Συγγενής Λοίμωξη από τον ιό των Μεγαλοκυτταρικών Εγκλείστων (Ι) CMV συχνότερη αιτία συγγενούς λοίμωξης, 0,5-3% των γεννήσεων Συχνότερο αίτιο βαρηκοΐας, κώφωσης και πιθανόν νευροαναπτυξιακών διαταραχών Μεταδίδεται σε όλη τη διάρκεια της κύησης Κλινική εικόνα: ασυμπτωματική (85-90%), προσβολή ΚΝΣ (50%) και του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος με ή χωρίς προσβολή των οφθαλμών (χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, ατροφία του οπτικού νεύρου) και της ακοής Εκδηλώνεται συνήθως: ίκτερος, ηπατοσπληνομεγαλία, πετέχειες και μικροκεφαλία σε νεογνό με ενδομήτρια καθυστέρηση αύξησης
Συγγενής Λοίμωξη από τον ιό των Μεγαλοκυτταρικών Εγκλείστων (ΙΙ) Διάγνωση: απομόνωση ιού στα ούρα ή ανίχνευση του DNA του ιού με PCR σε ούρα, αίμα, σίαλο ή ΕΝΥ τις 3 πρώτες εβδομάδες της ζωής IgM στο αίμα (2-3 πρώτες εβδομάδες), θρομβοπενία, αύξηση τρανσαμινασών, αύξηση πρωτεΐνης στο ΕΝΥ Θεραπεία: Ganciclovir για 6 εβδομάδες Πρόληψη: δύσκολη, καλή υγιεινή, έγκαιρος έλεγχος (λήψη αμνιακού υγρού)
Συγγενής Ανεμευλογιά (Ι) Αν η έγκυος νοσήσει από ανεμευλογιά τις 20 πρώτες εβδομάδες της κύησης 25% προσβολή εμβρύου και σύνδρομο συγγενούς ανεμευλογιάς 1-2% Κλινική εικόνα: ενδομήτρια καθυστέρηση αύξησης, νευρολογικά ελλείμματα, δερματικές και οφθαλμικές βλάβες και σκελετικές ανωμαλίες (Σπάνια: υποπλασία μυών, διαταραχές γαστρεντερικού/ ουροποιητικού/ καρδιαγγειακού, νοητική υστέρηση) Διάγνωση: 3 κριτήρια (1. νόσηση μητέρας από ανεμευλογιά, 2. παρουσία δερματικών βλαβών στο νεογνό με δερμοτομική κατανομή, 3. PCR και αντισώματα Πρόληψη: Εμβολιασμός, υπεράνοση γ- σφαιρίνη και ακυκλοβίρη (αν επίνοση έγκυο με επαφή με τον ιό)
Συγγενής Ανεμευλογιά (ΙΙ)
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Σας ευχαριστώ! Ράπτης Δημήτριος Τμήμα Ιατρικής ΠΓΝΛ