Ο έλεγχος NIFTY προορίζεται κατά κύριο λόγο για την ανίχνευση της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13.

ΙΔΙΟΤΗΤΕΣ ΤΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Ο έλεγχος NIFTY προορίζεται κατά κύριο λόγο για την ανίχνευση της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13. Ο έλεγχος NIFTY μπορεί να εκτελείται από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Κατόπιν αιτήματος του ιατρού μπορεί να γίνει ανάλυση της ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων, των διαγραφών και των διπλασιασμών και του προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου. Αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση των σεξουαλικά μεταδιδόμενων νοσημάτων. Σε δίδυμες κυήσεις, ο έλεγχος NIFTY μπορεί να ανιχνεύσει την τρισωμία των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και την παρουσία του χρωμοσώματος Υ. Ο έλεγχος είναι επίσης κατάλληλος για κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και για κυήσεις με δωρεά ωαρίων. Τα αποτελέσματα του ελέγχου γνωστοποιούνται συνήθως σε 6 έως 10 ημέρες, ή το αργότερο εντός 14 ημερών. Τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο άλλων κλινικών και οικογενειακών πληροφοριών. Το δείγμα αίματος πρέπει να λαμβάνεται στο σωληνάριο που είναι μέρος του κιτ αιμοληψίας. Το δείγμα αίματος πρέπει να αποθηκεύεται σε θερμοκρασία δωματίου έως την άφιξη του μεταφορέα. Ο χρόνος μεταφοράς επηρεάζει την ποιότητα του δείγματος, γι αυτό σας συνιστούμε να στείλετε το δείγμα την ίδια ημέρα της φλεβοκέντησης. Το δείγμα πρέπει να παραδίδεται στο εργαστήριο το αργότερο εντός 96 ωρών από την αιμοληψία. ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Σε δίδυμες κυήσεις,είναι δυνατή η ανίχνευση μόνο της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και της παρουσίας του χρωμοσώματος Υ. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις (2,5%), είναι απαραίτητο να ληφθεί και πάλι ένα δείγμα αίματος λόγω ανεπαρκούς συγκέντρωσης εμβρυϊκού DNA, απρόβλεπτης βλάβης του δείγματος ή μη αναμενόμενου σφάλματος στη διαδικασία ανάλυσης. Η αξιοπιστία των ελέγχων NIPT μπορεί να επηρεαστεί από τους ακόλουθους παράγοντες: μετάγγιση, μεταμόσχευση, ανοσοθεραπεία, ή θεραπεία με βλαστοκύτταρα. Η αξιοπιστία του ελέγχου επηρεάζεται επίσης από την παρουσία μωσαϊκισμού (εμβρυϊκά, πλακουντιανά ή μητρικά κύτταρα) και τη θεραπεία με ηπαρίνη. Δεν ενδείκνυται να εκτελείται ο έλεγχος στην περίπτωση του συνδρόμου «εξαφανισμένου διδύμου» κατά την κύηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο έλεγχος NIFTY μπορεί να εκτελεστεί μετά την 16η εβδομάδα κύησης, σε περίπτωση που ο εμβρυϊκός θάνατος συνέβη πριν από την 8η εβδομάδα της κύησης. Σε κάθε περίπτωση τουλάχιστον 8 εβδομάδες πρέπει να έχουν παρέλθει από τον θάνατο του εμβρύου μέχρι την αιμοληψία. Ο έλεγχος NIFTY δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση, επομένως κάθε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου πρέπει να επιβεβαιώνεται με μια διαγνωστική διαδικασία (με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών). ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ Τρισωμία 21 99,95 % 99,17 % Τρισωμία 18 99,95 % 98,24 % Τρισωμία 13 99,96 % 100 % Προσδιορισμός του φύλου Η αξιοπιστία για τον προσδιορισμό του φύλου είναι 98%. Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων Η αξιοπιστία της ανίχνευσης ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι 95% Τρισωμία 9 Τρισωμία 16 και Τρισωμία 22 Η ευαισθησία και η ειδικότητα δεν έχουν καθοριστεί ακόμη με ακρίβεια, διότι για λόγους στατιστικού προσδιορισμού απαιτείται επαρκής αριθμός θετικών δειγμάτων. Άλλες γενετικές ανωμαλίες Η ευαισθησία και η ειδικότητα δεν έχουν καθοριστεί ακόμη με ακρίβεια, διότι για λόγους στατιστικού προσδιορισμού απαιτείται επαρκής αριθμός θετικών δειγμάτων. Επί του παρόντος είναι δυνατή η ανίχνευση αρκετών διαγραφών και διπλασιασμών. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στις παρακάτω σελίδες. 1 / 7

ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΕΛΕΓΧΟΥ Basic Standard Plus Twins ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Σύνδρομο Turner (XΟ) Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Σύνδρομο Τριπλού Χ (XXX) ΣΥΝΔΡΟΜΟ XYY ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ Τρισωμία 9 Τρισωμία 16 Τρισωμία 22 ΔΙΑΓΡΑΦΗ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ δείτε Λίστα διαγραφών και διπλασιασμών ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΦΥΛΟΥ Ανίχνευση χρωμοσώματος Υ / αγόρι/κορίτσι ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ z Η τρισωμία του χρωμοσώματος 9 είναι θανατηφόρος. Τα περισσότερα άτομα που την εμφανίζουν πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση. z Τρισωμία του χρωμοσώματος 16 είναι η πιο κοινή τρισωμία που προκαλεί αυτόματη αποβολή. Δεν είναι δυνατή η γέννηση ζωντανού βρέφους με τρισωμία του χρωμοσώματος 16. z Τρισωμία του χρωμοσώματος 22 είναι ως επί το πλείστον θανατηφόρος και αποτελεί κοινή αιτία αυτόματων αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Σπάνια, η κύηση συνεχίζεται στο δεύτερο τρίμηνο ή ακόμη σπανιότερα μέχρι τη γέννηση ενός παιδιού. Σε περίπτωση γέννησης, το νεογέννητο επιβιώνει μόνο για λίγες μέρες. 2 / 7

ΛΙΣΤΑ ΔΙΑΓΡΑΦΩΝ ΚΑΙ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ ΔΙΠΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ Εκτός από την ανίχνευση των τρισωμιών 22, 21, 18, 16, 13, 9 και τις παραλλαγές του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων, μπορεί τώρα να παραγγελθεί η ανάλυση των διαγραφών και των διπλασιασμών. z Άλφα Θαλασσαιμία, Σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης: Το σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης σε ασθενείς προκαλεί σοβαρές ψυχικές διαταραχές, τόσο ανωμαλίες του σώματος όσο και του προσώπου. Στα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνονται μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των ματιών, επίκανθος (η πτυχή του οφθαλμού που καλύπτει το πάνω μέρος του), μικρή μύτη τριγωνικού σχήματος,πεπλατυσμένο πρόσωπο και μικροκεφαλία. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν επίσης δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων και σοβαρή αναιμία. Σύνδρομο z Angelman: Το σύνδρομο Angelman είναι συνέπεια της διαγραφής ενός τμήματος του μητρικού χρωμοσώματος 15. Χαρακτηρίζεται από σοβαρές μορφές αναπτυξιακών ανωμαλιών (ανωμαλίες προφορικού λόγου), διαταραχές της κίνησης και προβλήματα ισορροπίας, ειδική συμπεριφορά (μη φυσιολογική μόνιμη χαρά) και μειωμένη έκκριση ορμονών. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο έχουν πολύ χαμηλό νοητικό πηλίκο, δυσκολία να επιδείξουν φυσιολογική συμπεριφορά και καταναλώνουν υπερβολική ποσότητα τροφής. Τα συνήθη κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις, μεταβολές του χρωματικού τόνου της επιδερμίδας (υπομελάχρωση), μικρές παλάμες/πόδια, μικρά γεννητικά όργανα στους άνδρες και χαμηλή ανάπτυξη. Στα βρέφη μπορούν να ανιχνευτούν χαμηλός μυϊκός τόνος, δυσκολίες σίτισης και αναπτυξιακά προβλήματα. Η επίπτωση του συνδρόμου είναι περίπου 1 ανά 20.000 νεογνά. z Σύνδρομο Aniridia II και WAGR: Τα κλινικά σημεία του συνδρόμου αναφέρονται κυρίως σε οφθαλμικές διαταραχές, όπως θολή όραση, ανεπαρκής ανάπτυξη ή απουσία ίριδας, παραμόρφωση των μεμβρανών του οφθαλμού και εμφάνιση διαφόρων ελαττωμάτων στην εξωτερική (πρόσθια) περιοχή του οφθαλμού. z Σύνδρομο Cornelia de Lange (CDLS): Το σύνδρομο αναγνωρίζεται κυρίως από σημαντικές αλλαγές στο πρόσωπο, συμπεριλαμβανομένου του κατώτερου άκρου του τριχωτού της κεφαλής, ανυψωμένα φρύδια, συνοφρίωση, κυρτωμένη μύτη, καθυστέρηση ανάπτυξης κάτω γνάθου (προγναθισμός κάτω γνάθου), διευρυμένο μεσαίο τμήμα του άνω χείλους και λεπτά χείλη. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι, επίσης, πρόδρομα και μεταγεννητικά σημεία καθυστέρησης ανάπτυξης, ψυχικές διαταραχές και μη φυσιολογική ανάπτυξη των άνω άκρων. z Σύνδρομο Cowden (CD): Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cowden είναι καλοήθεις βλάβες στον κοινό ιστό (δέρμα, βλεννογόνος, θώρακας και θυρεοειδής), στο πρόσωπο (κοντά στο στόμα και εντός αυτών) και στα άκρα. z Σύνδρομο Cri du Chat (διαγραφή 5p): Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από οξύ, μονότονο κλάμα, μικροκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο, υπέρμετρη απόσταση μεταξύ των οφθαλμικών κογχών, επίκανθο, εγγενώς ασυνήθιστα μικρή άνω και κάτω γνάθο (μικρογναθία), χαμηλό μυϊκό τόνο, μικρά αυτιά, προβλήματα ανάπτυξης και μαθησιακές δυσκολίες. Η πιθανότητα ανάπτυξης όλων των περιγραφόμενων διαταραχών είναι 1 ανά 20.000 έως 1 ανά 50.000 γεννήσεις. Το συχνότερο σημείο του συνδρόμου στα νεογνά είναι κλάμα και κραυγή υψηλής συχνότητας, αλλά χωρίς άλλα τυπικά σημεία και μπορεί να είναι ενδεικτικό διαγραφής 5ρ15.3. z Σύνδρομο Dandy-Walker (DWS): Οι συνέπειες του συνδρόμου Dandy-Walker είναι διαταραχές μικροεγκεφαλίας (καθυστέρηση ανάπτυξης) και κυστική διόγκωση ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου, ειδικά της τέταρτης κοιλίας. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν συχνά καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, χαμηλό μυϊκό τόνο και χαμηλή μυϊκή ισχύ. Επιπλέον, μπορεί επίσης να αντιμετωπίζουν προβλήματα με κινήσεις μυϊκού συντονισμού (αταξία). Το 50% των ασθενών αντιμετωπίζει, επίσης, ψυχικές διαταραχές και υδροκεφαλία (υπερβολικά μεγάλη παραγωγή υγρού στον εγκέφαλο). z Σύνδρομο DiGeorge τύπου 2 (DGS2): Το σύνδρομο DiGoerge 2 είναι συνέπεια της απαλοιφής ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 10 (10p14). Χαρακτηρίζεται από διάφορα κλινικά προβλήματα όπως καρδιακή συμφόρηση, μειωμένη λειτουργία παραθυρεοειδούς αδένα, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και έλλειψη Τ κυττάρων που είναι σημαντικά για την αποτελεσματικότητα του ανοσοποιητικού συστήματος. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν, επίσης τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αργή εξέλιξη και ανεπαρκή ανάπτυξη, διατροφικές διαταραχές και μαθησιακές δυσκολίες. Η σοβαρότητα των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των περιστατικών. z Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Β (DA2B): Τα κοινά κλινικά χαρακτηριστικά της περιφερικής αρθρογρύπωσης τύπου 2Β περιλαμβάνουν σφιγμένη γροθιά, επικαλυπτόμενα δάκτυλα, καμπτοδακτυλία, ωλένια απόκλιση και εκ γενετής παραμορφώσεις θέσης του ποδιού. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ότι εμφανίζουν ρινοχειλικές πτυχώσεις, κατωφερείς βλεφαρικές σχισμές και μικρό στόμα. z Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker (DMD/BMD): Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι μια προοδευτική εγγύς μυϊκή δυστροφία με χαρακτηριστική ψευδοϋπερτροφία της γαστροκνημίας. Οι βολβικοί (εξωφθάλμιοι) μύες δεν επηρεάζονται αλλά προσβάλλεται το μυοκάρδιο. Υπάρχει τεράστια αύξηση των επιπέδων κρεατινικής κινάσης στο αίμα, μυοπαθητικές μεταβολές στο ηλεκτρομυογράφημα και εκφυλισμός μυϊκών κυττάρων με ίνωση και λιπώδη διήθηση στη μυϊκή βιοψία. Η έναρξη της μυϊκής δυστροφίας Duchenne εμφανίζεται, συνήθως, πριν από την ηλικία των 3 ετών και ο ασθενής καθηλώνεται σε αναπηρικό αμαξίδιο από την ηλικία των 12 ετών και αποβιώνει έως την ηλικία των 20 ετών. Η έναρξη της μυϊκής δυστροφίας του Becker τοποθετείται συχνά στα 20 και 30 έτη και η επιβίωση έως σχετικά προχωρημένη ηλικία είναι συχνή. z Σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausenov (DMC): Τα άτομα με σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausen πάσχουν από νοητική στέρηση, με υπερβολικά πεπλατυσμένους σπονδύλους σε ολόκληρη τη σπονδυλική στήλη. Λόγω της απουσίας ορισμένων οστών της σπονδυλικής στήλης, παρατηρείται σταθερή πίεση στο νωτιαίο μυελό (συμπίεση του νωτιαίου μυελού). z Εκτροδακτυλία τύπου 3 (SHFM3): Η εκτροδακτυλία τύπου 3 προκαλεί διαταραχές όπως σύντηξη μεγάλου αριθμού δακτύλων χεριού και ποδιού, εκτροδακτυλία χεριών και ποδιών και απουσία ή/και ατελή ανάπτυξη διαφορετικών οστών των χεριών, ποδιών και των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης ανεπάρκειες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, ψυχικές διαταραχές και στοματοπροσωπική σχιστία. 3 / 7

z Εκτροδακτυλία τύπου 5 (SHFM5): Η εκτροδακτυλία χεριού-ποδιού (SHFM) είναι δυσπλασία των άκρων που περιλαμβάνει δομικές ανωμαλίες των άκρων, οι οποίες περιλαμβάνουν παλαμιαίες και πελματιαίες παραμορφώσεις, οι οποίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν συνένωση των δακτύλων, απλασία ή/και υποπλασία των φαλάγγων, των μετακαρπίων και των μεταταρσίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης ανεπάρκειες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, ψυχικές διαταραχές και στοματοπροσωπική σχιστία. z Σύνδρομο Feingold: Το σύνδρομο Feingold είναι μια αυτοάνοση κυρίαρχη διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από διάφορες μορφές μικροκεφαλίας, παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών, συγγενή απουσία του οισοφάγου και του δωδεκαδακτύλου και διαταραχές μάθησης και ψυχικές διαταραχές. Οι ανωμαλίες χεριών και ποδιών μπορεί να περιλαμβάνουν υποπλαστικούς αντίχειρες, κλινοδακτυλία του δεύτερου και πέμπτου δακτύλου, συνδακτυλία (συνήθως μεταξύ δευτέρου και τρίτου και τέταρτου και πέμπτου δακτύλου) και βράχυνση ή απουσία της μεσαίας φάλαγγας. Σε μικρό αριθμό ασθενών μπορούν, επίσης, να εμφανιστούν καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες στους σπονδύλους και κώφωση. z Ολοπροσεγκεφαλίατύπου 1 (HPE1): Η ολοπροσεγκεφαλία τύπου 1 χαρακτηρίζεται από υπερτελορισμό (υπέρμετρα μικρή απόσταση μεταξύ δύο οργάνων), απουσία μύτης και επιμήκυνση ιστού στη μέση των δύο οφθαλμών ο οποίος δεν είναι λειτουργικός. Μία μορφή της νόσου ονομάζεται κηβοκεφαλία, στην οποία ένα άτομο έχει μύτη με ένα ρώθωνα, ενώ άλλο μπορεί να εμφανίσει ηθμοκεφαλία, διακριτή σχιστία στο χείλος, ατελή ανάπτυξη του ρινικού οστού και υπερτελορισμό (μειωμένη απόσταση μεταξύ της μύτης και των οφθαλμών). z Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 (HPE4): Η ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 χαρακτηρίζεται από σοβαρές ανωμαλίες του προσώπου και του εγκεφάλου. Ο βαθμός της αναπηρίας εξαρτάται από τον βαθμό εγκεφαλικού τραυματισμού. Οι σοβαρές μορφές του συνδρόμου είναι συχνά θανατηφόρες. z Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 (HPE6): Η ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του εγκεφάλου και του προσώπου. z Σύνδρομο Jacobsen: Το σύνδρομο Jacobsen είναι συνέπεια μικροδιαγραφής στο τελικό τμήμα του χρωμοσώματος 11. Εμφανίζεται σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Jacobsen είναι οι διαταραχές ανάπτυξης, οι ψυχοκινητικές ανωμαλίες, τριγωνικό σχήμα κεφαλής, η περιστασιακή μυρμηκίαση, ο επίκανθος (δερματική πτυχή του άνω βλεφάρου που καλύπτει το άνω μέρος του οφθαλμού), η αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών, η ευρεία ρινική βάση, η κοντή μύτη με ανυψωμένους ρώθωνες, άνω χείλος σχήματος κυπρίνου, κύρτωση της μιας γνάθου σε σύγκριση με την άλλη, μικρά αυτιά, μη αναστρέψιμη παραμόρφωση ορισμένων δακτύλων, παραμόρφωση του διαχωρισμού των δακτύλων και ισοάνοση θρομβοκυτταροπενία (αυτοάνοση απόκριση στα ερυθρά αιμοσφαίρια). z Σύνδρομο Langer-Giedion (LGS): Τα άτομα με σύνδρομο Langer-Giedione έχουν νοητική υστέρηση και εμφανίζουν δυσπλασίες στο πρόσωπο που περιλαμβάνει μεγάλα, προεξέχοντα αυτιά, στρογγυλή άκρη της μύτης, διογκωμένο άνω χείλος και αραιά μαλλιά τριχωτού της κεφαλής. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ανωμαλίες της ωμοπλάτης, πολλαπλή εξόστωση (μη φυσιολογικός σχηματισμός του οστού) και περίσσεια δέρματος. Μπορεί επίσης να υπάρχει αίμα στη μήτρα και κατακράτηση υγρών στο άνοιγμα του κόλπου. z Λευκοδυστροφία στη ζώνη 11q14.2-q14.3: Η λευκοδυστροφία συνοδεύεται από επιληπτική κρίση σε βρέφη, σοβαρή ψυχοκινητική αναπηρία, αναπτυξιακές διαταραχές, μικροκεφαλία, μικροφαλλία, δομικές διαταραχές του εγκεφάλου και ανωμαλίες του προσώπου (π.χ. στρογγυλή άκρη της ρινός, παραμόρφωση του μετώπου και βλεφάρων). Οι ασθενείς με λευκοδυστροφία πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. z Φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο (XLP): Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο είναι ένα πολυσύνθετο σύνδρομο, το οποίο είναι μια σοβαρή ή θανατηφόρος μορφή μονοπυρήνωσης. Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν επίκτητη υπογαμμασφαιριναιμία (χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων στο αίμα), αιμοποιητική λεμφο σχιστοκυττάρωση (υπερβολική ποσότητα ενεργοποιημένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος) ή κακοήθες λέμφωμα. Μπορεί να εμφανιστεί απλαστική αναιμία λόγω του συνδρόμου (ανεπάρκεια μυελού των οστών) και διαταραχές στην παραγωγή ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων. z Σύνδρομο Melnick-Frazer /Σύνδρομο βραγχιο-ωτο-νεφρικής δυσπλασίας (BOR): Αυτό το σύνδρομο είναι αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομική διαταραχή που προκαλεί μερική ή ολική απώλεια ακοής, δομική βλάβη στο έσω, μέσο και έξω ους και σχηματισμό κύστεων στους αδένες. Οι νεφρικές ανωμαλίες (ανεπαρκές μέγεθος νεφρών, ή ακόμη και απουσία νεφρών) είναι συχνές. z Νοητική υστέρηση λόγω φυλοσύνδετης ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης (MRGH): Η νοητική καθυστέρηση που προκαλείται από φυλοσύνδετη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης εκφράζεται με μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών, στον επίκανθο (μεμβράνη που καλύπτει που καλύπτει το άνω μέρος των οφθαλμών), ένα μόνο φρύδι, καθυστερημένη ανάπτυξη στην εφηβεία, νευρική βλάβη, ευρεία βάση μύτης, θολωτή υπερώα, διάφορες δυσπλασίες των χαρακτηριστικών του προσώπου (μεγάλα χείλη και γλώσσα, παραμόρφωση δοντιών, μεγάλο κεφάλι, παραμορφωμένη μύτη...). Στα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο μπορούν να παρατηρηθούν διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα (έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών) και μειωμένη αποβολή μίας ή περισσότερων ορμονών που παράγονται από την υπόφυση. Η έλλειψη ορμονών μπορεί να προκαλέσει νανισμό στα παιδιά και πρόωρη γήρανση στους ενήλικες. z Μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα της επιδερμίδας: Η μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα του δέρματος είναι μια επικρατούσα διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ με θανατηφόρο έκβαση στο άρρεν έμβρυο. Η μικροφθαλμία ονομάζεται επίσης «σύνδρομο μικρών οφθαλμών», κατά το οποίο ο οφθαλμός δεν έχει αναπτυχθεί σωστά στη μήτρα. Παρατηρούνται μονόπλευρα ή αμφίπλευρα μικρός και ανεπαρκώς ανεπτυγμένος βολβός, γραμμική βλάβη του δέρματος στο πρόσωπο και στο λαιμό. Το απλαστικό δέρμα θα θεραπευτεί με την ηλικία για να σχηματιστούν περιοχές με υπερβολική μελάχρωση. Στοματο-προσωπικο-δακτυλικό z σύνδρομο: Το στοματο-προσωπικο-δακτυλικό σύνδρομο είναι μια φυλοσύνδετη επικρατούσα χρωμοσωμική διαταραχή και οδηγεί σε θάνατο τους άρρενες που πάσχουν από αυτό. Εμφανίζεται ως παραμόρφωση του προσώπου, της στοματικής κοιλότητας (λέπτυνση οστών στοματικής κοιλότητας, ανωμαλίες των δοντιών και απουσία των κοπτήρων) και των δακτύλων. Στο 40% των περιστατικών επηρεάζεται το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αν και τα κλινικά συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια με άλλες μορφές στοματο-προσωπικο-δακτυλικού συνδρόμου, αυτή η μορφή μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια από φυλοσύνδετη επικρατούσα κληρονομικότητα και πολυκυστική νεφρική νόσο. z Πανυποφυσισμός, φυλοσύνδετος: Λόγω του συνδρόμου, υπάρχει μειωμένη απέκκριση μίας ή περισσότερων ορμονών που παράγονται από την υπόφυση, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νανισμό στα παιδιά και σε πρόωρη γήρανση στους ενήλικες. Οι διαταραχές της έκκρισης γοναδοτροπίνης επηρεάζουν τις αναπαραγωγικές λειτουργίες. z Σύνδρομο Potocki-Lupski (Σύνδρομο διαγραφής 17ρ11.2): Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Τα κλινικά συμπτώματα μιας ήπιας μορφής νοητικής καθυστέρησης είναι οι μειωμένες γνωστικές ικανότητες, οι διαταραχές της συμπεριφοράς, το έλλειμμα προσοχής, η υπερδραστηριότητα και, μερικές φορές, ο αυτισμός. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο έχουν μικρότερο ανάστημα. 4 / 7

Σύνδρομο z Prader-Willi: Το σύνδρομο Prader-Willi είναι συνέπεια της διαγραφής του πατρικού χρωμοσώματος 15 (15q11.2-q13). Τα χαρακτηριστικά των ατόμων με αυτό το σύνδρομο είναι ο χαμηλός μυϊκός τόνος, η ανεπαρκής ανάπτυξη, η ατελής σεξουαλική ανάπτυξη, η γνωστική αναπηρία, η προβληματική συμπεριφορά και το χρόνιο αίσθημα πείνας που μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική σίτιση και απειλητική για τη ζωή παχυσαρκία. Η εκτίμηση της επίπτωσης του συνδρόμου Prader-Willi κυμαίνεται από 1 έως 15.000 και 1 έως 30.000 νεογνά. z Σύνδρομο Συγγενούς Διαφραγματοκήλης (HCD / DIH1): Η συγγενής διαφραγματοκήλη (CDH) αναφέρεται σε μια ομάδα συγγενών δυσπλασιών στη δομική ακεραιότητα του διαφράγματος που συχνά συνδέονται με θανατηφόρο πνευμονική υποπλασία (μείωση του πνευμονικού ιστού στο σώμα με αποτέλεσμα τη μείωση του όγκου του πνεύμονα) και πνευμονική υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο πνευμονικό σύστημα). Η συχνότητα στα νεογνά κυμαίνεται από 1 ανά 2.500 έως 1 ανά 4.000 και υπάρχει ποσοστό θνησιμότητας 30-60%. Υπάρχουν διάφοροι τύποι CDH, μεταξύ των οποίων: Η κήλη του Bochdalek, η κήλη Morgagniev, η κήλη του κεντρικού τμήματος και η διαφραγματοκήλη. Στο 70-90% των περιστατικών, το άτομο με αυτό το σύνδρομο πάσχει από κήλη του Bochdalek, η οποία εμφανίζεται συχνότερα στην αριστερή πλευρά. Οι παθολογικές συνέπειες της κήλης είναι η είσοδος του περιεχομένου της κοιλίας στη θωρακική κοιλότητα. Λόγω των επιπτώσεων της κήλης, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στα νεογνά. z Σύνδρομο Rieger τύπου 1 (RIEG1): Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η μη φυσιολογική ανάπτυξη του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση (σε περίπου 50% των προσβεβλημένων ατόμων), απουσία / ανεπαρκής ανάπτυξη του οφθαλμικού μυός, εύθραυστα δόντια, υδροκεφαλία, σκελετικές ανωμαλίες και διαταραχές στην ανάπτυξη του περιομφάλιου δέρματος. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να εμφανιστεί ανεπαρκής ανάπτυξη εγκεφαλικών αγγείων. z Σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS): Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Saethre-Chotzing περιλαμβάνουν την παρουσία χαμηλής μετωπικής γραμμής των μαλλιών, ακανόνιστου βλέφαρου (πτώση), μη φυσιολογικού μήκους του αυτιού, διογκωμένου βρεγματικού τρήματος (οπή στο κρανίο), σχηματισμός δέρματος μεταξύ των δακτύλων, παραμόρφωση των δακτύλων και αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο. z Αισθητηριονευρική κώφωση και ανδρική υπογονιμότητα: Τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η κώφωση και η υπογονιμότητα. Επιπρόσθετα, τα άτομα που πάσχουν από διαταραχές αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση, έχουν μικρό ανάστημα και σωματικές δυσπλασίες (μικρά αυτιά, υψηλή γέφυρα της μύτης, μικρή περιοχή μεταξύ της μύτης και των χειλιών, περιστασιακή παλαμιαία διόγκωση και διόγκωση των ποδιών, αδύναμες βλεφαρίδες, ανατομικά ελαττώματα της μύτης, ψηλό τοξοειδή ουρανίσκο, κοντά δάχτυλα και ένα φρύδι). z Σύνδρομο τύπου Prader-Willi (σύνδρομο SIM1): Χαρακτηρίζεται από μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, παχυσαρκία, μυϊκή υποτονία, νοητική καθυστέρηση, βραχύ ανάστημα, υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και μικρά χέρια και πόδια. Σύνδρομο z Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRRS): Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η ψηλή τοξωτή υπερώα, οι ανωμαλίες της κεφαλής, ο σχηματισμός καλοήθων όγκων στην πρώιμη παιδική ηλικία και τα αιμαγγειώματα (μη φυσιολογική εξάπλωση του αγγειακού συστήματος που μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία). Η αρτηριοφλεβική δυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε ακρωτηριασμό του ποδιού. Η αιμορραγία του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις. Τα προσβεβλημένα άτομα είχαν αυξημένο βάρος και ύψος κατά τη γέννηση, αλλά ο ρυθμός ανάπτυξης μειώνεται στην ηλικία των 6 ή 7 ετών. Υπάρχει καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων με έλλειψη συντονισμού, καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας και ήπια νοητική υστέρηση. Οι ανωμαλίες των νευρώσεων και η σιελόρροια είναι επίσης συνήθεις. z Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1 / Σύνδρομο Glass: Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι σοβαρή μορφή διανοητικής αναπηρίας, βραχύ ανάστημα, διακεκομμένη ή υπέρμετρα θολωτή υπερώα, λίγες και λεπτές τρίχες, διάφορες ανωμαλίες των ώτων και λιποδυστροφία (αδυναμία παραγωγής λίπους), βουβωνική κήλη (ανωμαλίες των κοιλιακών δομών), επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα διατροφής. Πιθανότατα, αυτά τα προβλήματα είναι συνέπεια της απουσίας ενός γονιδίου SATB2 που βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή. z Σύνδρομο διαγραφής 5q21.1-q31.2: Το σύνδρομο αναγνωρίζεται κυρίως με βάση σημαντικές μεταβολές του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης του κατώτερου άκρου του τριχωτού της κεφαλής, ανυψωμένα φρύδια, συνοφρίωση, κυρτωμένη μύτη, μειωμένη ανάπτυξη κάτω γνάθου (προγναθισμός κάτω γνάθου), διευρυμένο μεσαίο τμήμα του άνω χείλους και λεπτά χείλη. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι προμορφολογική και μεταγεννητική αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία και μη φυσιολογική ανάπτυξη των άνω άκρων. z Σύνδρομο διαγραφής 8p23.1: Τα κλινικά χαρακτηριστικά της διαγραφής 8p23.1 είναι συγγενής καρδιοπάθεια, συγγενής διαφραγματοκήλη, καθυστερημένη ανάπτυξη και συνήθεις διαταραχές της συμπεριφοράς - υπερκινητικότητα και παρορμητικότητα. z Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 10q: Η διαγραφή συνοδεύεται από ασυμμετρία του προσώπου, έντονη μύτη, στενό επάνω χείλος, χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, βραχύ ανάστημα, κλινοδακτυλία πέμπτου δακτύλου και κρυψορχία στους άνδρες (απουσία ενός ή και των δύο όρχεων). Τα άτομα με διαγραφή του χρωμοσώματος 10q εμφανίζουν διαφορετικές μορφές μαθησιακών δυσκολιών και καθυστέρηση ανάπτυξης. z Σύνδρομο διαγραφής 14q11-q22: Η διαγραφή συνοδεύεται από καθυστέρηση ανάπτυξης, ψυχοκινητική καθυστέρηση, ψυχική διαταραχή, προβλήματα με την επαφή με τα μάτια, διαταραχή της ανάπτυξης, μικροκεφαλία, πλαγιοκοκεφαλία, πτωχό έλεγχο της κεφαλής, τριγωνικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ασυνήθιστα μικρή άνω ή κάτω γνάθο, διογκωμένη περιοχή μεταξύ άνω χείλους και μύτης, βραχεία/μύτη, πεπλατυσμένη βάση της μύτης, μικρά και παραμορφωμένα αυτιά, τριγωνικά φρύδια, επίκανθο, οφθαλμούς τοποθετημένους βαθιά στις οφθαλμικές κόγχες, βραχείες βλεφαρικές σχισμές, μάτια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους, οπτική ατροφία που μπορεί να οδηγήσει σε φλοιώδη τύφλωση, μικρό στόμα και υπέρμετρα θολωτή υπερώα. Τα άτομα με αυτή τη διαγραφή εμφανίζουν καρδιακά προβλήματα όπως οι διαταραχή του διαχωρισμού των καρδιακών κοιλοτήτων και οι συγγενείς οπές στα διαμερίσματα της καρδιάς. Αυτή η διαγραφή χαρακτηρίζεται επίσης από απουσία ενός ή και των δύο όρχεων, υπερτονία (αυξημένη μυϊκή δραστηριότητα ή αυξημένη μυϊκή τάση), ανικανότητα βάδισης, ελάχιστη ομιλία ή απουσία αυτής, κρίσεις, σπαστικότητα, υπεργλυκαιμία, μη φυσιολογική μυελίνωση στην παιδική ηλικία και ανεπαρκή ανάπτυξη του μεσολοβίου z Σύνδρομο διαγραφής 17q21.31: Το σύνδρομο διαγραφής του 17q21.31 συνοδεύεται από νοητική αναπηρία, χαμηλό μυϊκό τόνο, υψηλό και ευρύ μέτωπο, κεκλιμένα μάτια με κατεύθυνση προς τα επάνω, επίκανθο (πτυχή που καλύπτει το άνω μέρος του οφθαλμού), στρογγυλή άκρη της μύτης, μεγάλα αυτιά με χαμηλή τοποθέτηση, ανωμαλίες του βλεφάρου (πτώση) και μακριά δάχτυλα. Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν νευρολογικές διαταραχές που οδηγούν σε επιληπτικές κρίσεις, καρδιακά προβλήματα (καρδιακές κολποκοιλιακές διαφραγματικές διαταραχές), ουρολογικές ανωμαλίες (κρυψορχία - απουσία ενός ή και των δύο όρχεων, υποσπαδία, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, διπλούς νεφρούς, νεφρική ούλωση και υδρονέφρωση -υποσπαδία - η εξωτερική ουρήθρα δεν βρίσκεται στην κορυφή του κεφαλιού του πέους αλλά χαμηλότερα) και γεννητικές διαταραχές. Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι οι διαταραχές διάπλασης των δοντιών, η περιοδική εξάρθρωση των αγκώνων, η υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων, η σκολίωση, η απώλεια της ακοής, τα λεπτά κάτω άκρα,χειλεοσχιστία ή υπερωϊοσχιστία. Η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη παρατηρείται, επίσης, σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο 5 / 7

z Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων 18p: Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της διαγραφής είναι η διανοητική αναπηρία, οι διαταραχές της ανάπτυξης, οι δυσπλασίες κεφαλής και προσώπου (στρογγυλή όψη, διογκωμένη στοματική κοιλότητα), μη φυσιολογικά αυτιά και δυσπλασίες των άκρων, των γεννητικών οργάνων,του εγκεφάλου, των οφθαλμών, της καρδιάς και των δοντιών. z Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18q: Τα χαρακτηριστικά αυτής της διαγραφής είναι εξαιρετικά μεταβλητά και αναγνωρίζονται από ψυχικές διαταραχές, χαμηλό ανάστημα, χαμηλό μυϊκό τόνο, διαταραχές της ακοής, παραμόρφωση των ποδιών, μυτερά δάκτυλα και διογκωμένο στόμα. z Σύνδρομο διαγραφής 8p23.1: Ο διπλασιασμός συνοδεύεται από ελαττώματα ομιλίας, συγγενείς καρδιακές παθήσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, έντονο ή διευρυμένο μέτωπο και ανυψωμένα φρύδια z Σύνδρομο διπλασιασμού 1q11-q13.3: Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συγγενή κώφωση λόγω ενός ανεπαρκώς ανεπτυγμένου έσω ωτός. Επιπλέον, η επικάλυψη προκαλεί ανεπαρκή ανάπτυξη του εξωτερικού μέρους των ώτων και πολύ μικρά δόντια αποτελεί επίσης σύνηθες χαρακτηριστικό του συνδρόμου. z Σύνδρομο διπλασιασμού 17q21.31: Το σύνδρομο διπλασιασμού του 17q21.31 εκδηλώνεται με βραχύ ανάστημα, μικροκεφαλία, μη φυσιολογική διάπλαση των δακτύλων, υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα), ατοπική δερματίτιδα, πεπτικά προβλήματα, δυσπλασίες του προσώπου (μικρό στόμα, μη φυσιολογική ανάπτυξη των αυτιών, μικρή μύτη...) και ανωμαλίες στα δάχτυλα των ποδιών. Τα άτομα που έχουν τον εν λόγω διπλασιασμό αντιμετωπίζουν δυσκολίες νοητικής υστέρησης, έχουν δυσκολίες στην κοινωνική ένταξη, πτωχές κινητικές δεξιότητες και προβλήματα συμπεριφοράς (επιθετικότητα, υπερκινητικότητα, ψυχαναγκαστικές διαταραχές, διαταραχές επικοινωνίας). z Σύνδρομο ματιών γάτας (CES): Το σύνδρομο Cat-eye συνοδεύεται από κολοβώματα (στρέβλωση των οφθαλμικών μεμβρανών), υπέρμετρα μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών (υπερτελορισμό οφθαλμών),προ-ωτιαία επάρματα, λοξότητα οφθαλμών, συμπίεση κάτω βλεφάρων και μικρογναθία, εγγενές μη σύνηθες μικρό μέγεθος της άνω ή κάτω γνάθου, παραμόρφωση του ορθού και μια ενιαία ομφαλική αρτηρία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή ανάπτυξη του εμβρύου. Οι ασθενείς εμφανίζουν επίσης καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται επίσης από διαταραχές VACTERL που επηρεάζουν πολλά συστήματα σώματος που αναπτύσσονται από το εμβρυϊκό μεσόδερμα z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 1p36: Η διαγραφή του p36 στο χρωμόσωμα 1 προκαλεί σοβαρή νοητική αναπηρία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, βρογχοκυψελίδα και νανισμό, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση. Τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν αναστροφή του οφθαλμού, επίπεδη ρινική γέφυρα, ασύμμετρα αυτιά και μυτερό πηγούνι. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση (100%), υποτονία (100%), επιληπτικές κρίσεις (έως 72%), καρδιακή ανεπάρκεια (40%), συμπεριλαμβανομένης της καρδιομυοπάθειας (περίπου 23% %) και χειλεοσχιστία χειλεών ή υπερωϊοσχιστία (20-40%). Η ήπια υψηλή αισθητηριακή απώλεια ακοής υψηλής συχνότητας είναι πολύ συχνή στη μικροδιαγραφή του 1p36. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 1q41-q42: Τα συνήθη κλινικά χαρακτηριστικά της μικροθέσης 1q41-q42 περιλαμβάνουν σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη και διακριτό δυσμορφισμό του προσώπου, όπωςοφθαλμούς τοποθετημένους βαθιά στους κόγχους, ευρύ άκρο ρινός, πεπλατισμένη ρινική βάση. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν χαρακτηριστικά όπως η μικροκεφαλία, η υπερωιοσχιστία, η στρεβλοποδία, οι επιληπτικές κρίσεις και το βραχύ ανάστημα. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής χρωμοσωμάτων 10q22.3-q23.31: Τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι βραχύ ανάστημα, καθυστερημένη εφηβεία, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και κολποκοιλιακή επικοινωνία. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής12q14: Η μικροδιαγραφή 12q14 οδηγεί σε ήπια μορφή διανοητικής αναπηρίας, πρώιμες αναπτυξιακές διαταραχές και οστεοποικίλωση (υπερβολική πυκνότητα οστού που οδηγεί σε οστικούς πόνους). Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από βραχύ ανάστημα. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 16p11.2-p12.2: Η μικροδιαγραφή συνοδεύεται από ανωμαλίες του προσώπου, που περιλαμβάνουν πεπλατυσμένο πρόσωπο, κατωφερείς βλεφαρικές σχισμές και μη φυσιολογική διάπλαση των οφθαλμών. Τα μικρά αυτιά και η νοητική αναπηρία είναι επίσης χαρακτηριστικά αυτής της μικροδιαστολής. z Σύνδρομο μικροδιαγραφής 16p11.2-p12.2: Αυτό το σύνδρομο μικροδιαγραφής συνοδεύεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτιστική ή/και επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, μικροκεφαλία, υπερδραστηριότητα, ηχολαλία και πιθανότητα επιληπτικών κρίσεων. Άλλες κλινικές ενδείξεις που σχετίζονται με τις δυσπλασίες του σώματος είναι μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών (υπερτελορισμός), εγκεφαλικές ανωμαλίες, βραχύ ανάστημα, μυτερά δάκτυλα, ευρεία βάση μύτης, στραβισμός (οφθαλμοί που δεν βρίσκονται σε ευθεία) και μη φυσιολογική ανάπτυξη των δακτύλων z Σύνδρομο μικροδιαγραφής Xp11.22-p11.23: Τα κλινικά σημεία αυτής της μικροδιαγραφής είναι ανεξάρτητα από το φύλο και το μέγεθος του διπλασιασμού. Τα τυπικά κλινικά σημεία είναι διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι ντροπαλά και επίμονα και η συμπεριφορά τους είναι παρόμοια με αυτή ενός ατόμου με αυτιστική διαταραχή. z Σύνδρομο μικροφθαλμίας τύπου 6, υποπλασία της υπόφυσης: Για τους ασθενείς με αυτό το σύνδρομο γνωστά χαρακτηριστικά αποτελούν η απουσία ενός ή και των δύο οφθαλμών, η βραδυκεφαλία (βραχύτερο κρανίο), η οπισθογναθία (παραμόρφωση κάτω γνάθου), τα μικρά αυτιά, οι ανωμαλίες των δακτύλων, η ατελής ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και ο υποπλαστικός νεφρός. Οι ασθενείς έχουν διαταραχές του εγκεφάλου όπως η μικρή παρεγκεφαλίδα και η απουσία συγκεκριμένων δομών του εγκεφάλου. z Σύνδρομο μονοσωμίας 9p: Τα συχνότερα κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε περισσότερο από το 50% των ασθενών είναι οι αναπτυξιακές και ψυχοκινητικές διαταραχές, το τριγωνικό σχήμα του κεφαλιού, η επίπεδο μεσαίο τριτημόριο του προσώπου, οι βραχείες βλεφαρικές σχισμές, τα ψηλά τοξοειδή φρύδια, η χαμηλή τοποθέτηση των αυτιών, το λεπτό άνω χείλος, το μακρύ φίλτρο, η θολωτή υπερώα, η μικρογναθία, ο βραχύς λαιμός, η διευρυμένη απόσταση μεταξύ των θηλών, τα μυτερά δάκτυλα, τα πεπλατισμένα πόδια και η υποτονία. Οι ασθενείς έχουν προβλήματα με την ομιλία, αλλά μπορούν να βελτιωθούν με την πάροδο των ετών. z Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα (AIS): Το σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή, κατά την οποία τα άρρενα βρέφη εμφανίζουν εξωτερικά γεννητικά όργανα (απουσία μήτρας, κόλπου και άλλων γεννητικών οργάνων γύρω από τη μήτρα). Ανάπτυξη γυναικείου μαστού σε άρρενες ασθενείς (γυναικομαστία) και ανάπτυξη όρχεων στην κοιλιακή κοιλότητα ή στη βουβωνική χώρα. Αν και οι άνδρες έχουν φυσιολογικό καρυότυπο φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY), έχουν υποσπαδία (ένα συγγενές ελάττωμα στο οποίο η ουρήθρα δεν αναπτύσσεται στο άκρο του πέους) και μικροπενία. 6 / 7

z Σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης 15q26: Το σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης χαρακτηρίζεται από νεφρική δυσπλασία (45%), συμπεριλαμβανομένου του πεταλοειδούς νεφρού και της νεφρικής αγενεσίας (δεν αναπτύσσεται ένας ή και οι δύο νεφροί του εμβρύου). Η υδρονέφρωση (ανεπαρκής λειτουργία των νεφρών), η κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση (ροή ούρων σε αντίθεση από τη φυσιολογική), ο πολυκυστικός νεφρός και ο διπλασιασμός της δεξιάς νεφρικής πυέλου είναι επίσης συνήθεις. Τα άτομα που πάσχουν από ένα σύνδρομο μπορούν επίσης να έχουν νοητικά προβλήματα, αναπτυξιακή καθυστέρηση και να γεννιούνται με υψηλό ανάστημα. z Σύνδρομο Smith-Magenis: Οι ασθενείς με σύνδρομο Smith-Magenis έχουν ένα επίπεδο και τετράγωνο πρόσωπο. Συχνά είναι υπέρβαροι, βραχύσωμοι και έχουν μικρά πόδια και χέρια. Τα νεογνά ενδέχεται να έχουν αδύναμο μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ανάπτυξης, διαταραχές της συμπεριφοράς (ιδιαίτερα διαταραχές ύπνου και συμπεριφορές αυτοτραυματισμού) και ενίοτε συμπεριφορές αναζήτησης τροφής. Όλα τα άτομα με σύνδρομο Smith-Magenis έχουν ήπια έως σοβαρή αναπηρία, χωρίς διαφορές συνολικά μεταξύ των λεκτικών δεξιοτήτων και των δεξιοτήτων εκτέλεσης αλλά με ιδιαίτερο προφίλ των γνωστικών δυνατών και αδύναμων σημείων. Οι ενήλικες με σύνδρομο Smith-Magenis εξαρτώνται περισσότερο από τους φροντιστές από ό, τι αναμένεται από το γενικό επίπεδο της πνευματικής τους λειτουργίας. z Τριχορϊνοφαλαγγικό σύνδρομο τύπου 1 (TRPS1): Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τυπική παραμόρφωση της κεφαλής και του σκελετού. Οι παραμορφώσεις του κεφαλιού περιλαμβάνουν αραιά μαλλιά του τριχωτού της κεφαλής, βολβώδες άκρο της μύτης, μακρύ επίπεδο φίλτρο (άνω χείλος), λεπτό άνω ερυθρό κράσπεδο των χειλέων και προεξέχοντα αυτιά. Οι σκελετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν κωνικές επιφανειακές επιφύσεις στις φάλαγγες, δυσπλασίες ισχίου και βραχύ ανάστημα. z Σύνδρομο Van der Woude (VWS): Το σύνδρομο Van der Woude είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 1, το οποίο χαρακτηρίζεται από συνδυασμό λαγόχειλου ή / και υπερωϊοσχιστίας και των άνδρων του κάτω χείλους. Συνήθη είναι ορισμένα προβλήματα υγείας όπως η συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, οι καρδιακοί ήχοι, οι αιμορραγίες μεταξύ των κάτω και άνω ούλων και άλλες διαταραχές. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Van der Woude εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 ανά 100.000 και 1 ανά 400.000 γεννήσεις. z Όγκος Wilms 1 (WT1): Ο όγκος Wilms 1 είναι ένας από τους συχνότερους όγκους που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία (1 ανά 10.000 παιδιά) και αντιστοιχεί στο 8% του συνόλου των παιδικών καρκίνων. Πιστεύεται ότι προκύπτει από κακοήθη μετασχηματισμό ασυνήθιστα ανθεκτικών νεφρικών βλαστοκυττάρων που διατηρούν το δυναμικό εμβρυονικής διαφοροποίησης. 7 / 7