ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: ΑΙΣΙΑ - ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΚΟΝΑ - ΓΙΑΓΝΧΗ - ΘΔΡΑΠΔΙΑ Γξ. Νηθφιανο Πνληηθίδεο Δλδνθξηλνιφγνο Σκήκα Δλδνθξηλνινγίαο, αθραξψδε δηαβήηε θαη Μεηαβνιηζκνχ, Ννζνζθνκείν «ΠΑΝΑΓΙΑ», Θεζζαινλίθε 10νο θχθινο Δληαηηθήο Δθπαίδεπζεο ζηελ Δλδνθξηλνινγία ΑΘΗΝΑ, 9-11 Φεβξνπαξίνπ 2007
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Οξηζκφο ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ νλνκάδεηαη ε θαηάζηαζε ηεο αλεπαξθνχο παξαγσγήο ή δξάζεο ηεο αιδνζηεξφλεο
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Οξηζκφο ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ νλνκάδεηαη ε θαηάζηαζε ηεο αλεπαξθνχο παξαγσγήο ή δξάζεο ηεο αιδνζηεξφλεο πλεζέζηεξα ζπλδπάδεηαη κε αλεπάξθεηα ηεο έθθξηζεο ηεο θνξηηδφιεο ζην πιαίζην ηεο θινηνεπηλεθξηδηθήο αλεπάξθεηαο.
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Οξηζκφο ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ νλνκάδεηαη ε θαηάζηαζε ηεο αλεπαξθνχο παξαγσγήο ή δξάζεο ηεο αιδνζηεξφλεο πλεζέζηεξα ζπλδπάδεηαη κε αλεπάξθεηα ηεο έθθξηζεο ηεο θνξηηδφιεο ζην πιαίζην ηεο θινηνεπηλεθξηδηθήο αλεπάξθεηαο. Ο ΜΔΜΟΝΧΜΔΝΟ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ είλαη κηα ζρεηηθά ζπάληα θαηάζηαζε ε νπνία νθείιεηαη ζε ζπγγελή ή επίθηεηα αίηηα πνπ κπνξνχλ λα νδεγήζνπλ ζε αλεπαξθή ζχλζεζε ή ζε κεησκέλε δξαζηηθφηεηα ηεο αιδνζηεξφλεο ζηνπο ηζηνχο ζηφρνο
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
Ρχζκηζε έθθξηζεο Αιδνζηεξφλεο ACTH K AT II
Ρχζκηζε έθθξηζεο Αιδνζηεξφλεο ACTH K AT II Αγγεηνηελζηλνγφλν Ρελίλε Αγγεηνηελζίλε Η
Ρχζκηζε έθθξηζεο Αιδνζηεξφλεο ACTH K AT II Αγγεηνηελζηλνγφλν Ρελίλε Αγγεηνηελζίλε Η ΜΔΑ Αγγεηνηελζίλε ΗΗ
Ρχζκηζε έθθξηζεο Αιδνζηεξφλεο ACTH K AT II Αγγεηνηελζηλνγφλν Ρελίλε Αγγεηνηελζίλε Η ΜΔΑ Αγγεηνηελζίλε ΗΗ πλζεηάζε αιδνζηεξφλε Ca/θαικνδνπιίλε εμαξηψκελε πξσηετληθή θηλάζε ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ
ΓΡΑΔΙ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Αξηεξηαθή πίεζε Δπηζειηαθή επαλαξξφθεζε Na Έθθξηζε ξελίλεο
ΓΡΑΔΙ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Αξηεξηαθή πίεζε Δπηζειηαθή επαλαξξφθεζε Na Έθθξηζε ξελίλεο Δλεξγνπνίεζε ππνδνρέα αιαηνθνξηηθνεηδψλ Δπηζειηαθά θχηηαξα άπσ θαη αζξνηζηηθψλ λεθξηθψλ ζσιελαξίσλ Δπηζειηαθά θχηηαξα εληέξνπ Δπηζειηαθά θχηηαξα ζηεινγφλσλ, ηδξσηνπνηψλ Με επηζειηαθά θχηηαξα θαξδηάο, ΚΝ Garty H et al, 1997
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ και γλςκοκοπηικοειδών
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ και γλςκοκοπηικοειδών Β. Ανεξάπηηηη ή μεμονωμένη ή εκλεκηική ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ Επίκηηηα αίηια Απηνάλνζε πνιπελδνθξηλνπάζεηα Φιεγκνλέο (κηθξφβηα, κχθεηεο) Γηεζεηηθά λνζήκαηα (ακπινείδσζε, αηκνρξσκάησζε, ζαξθνείδσζε, κεηαζηαηηθά λενπιάζκαηα) Δπηλεθξηδεθηνκή (ακθ/ξε) Φάξκαθα
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ Επίκηηηα αίηια Φάξκαθα Σςγγενή αίηια Απηνάλνζε πνιπελδνθξηλνπάζεηα Φιεγκνλέο (κηθξφβηα, κχθεηεο) Γηεζεηηθά λνζήκαηα (ακπινείδσζε, αηκνρξσκάησζε, Ληπνεηδηθή αλεπάξθεηα πγγελήο επηλεθξηδηθή ππνπιαζία Αδξελνιεπθνδπζηξνθία, αδξελνκπεινιεπθνπάζεηα Δλδπκηθέο δηαηαξαρέο ζαξθνείδσζε, κεηαζηαηηθά λενπιάζκαηα) Δπηλεθξηδεθηνκή (ακθ/ξε) Αλεπάξθεηα 21-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 3β-πδξνμπζηεξνεηδηθήο δευδξνγελάζεο Αλεπάξθεηα 11β-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 17α-πδξνμπιάζεο Torpy P H et al, 1999 Stewart P et al, 2006
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ Επίκηηηα αίηια Φάξκαθα Σςγγενή αίηια Απηνάλνζε πνιπελδνθξηλνπάζεηα Φιεγκνλέο (κηθξφβηα, κχθεηεο) Γηεζεηηθά λνζήκαηα (ακπινείδσζε, αηκνρξσκάησζε, Ληπνεηδηθή αλεπάξθεηα πγγελήο επηλεθξηδηθή ππνπιαζία Αδξελνιεπθνδπζηξνθία, αδξελνκπεινιεπθνπάζεηα Δλδπκηθέο δηαηαξαρέο ζαξθνείδσζε, κεηαζηαηηθά λενπιάζκαηα) Δπηλεθξηδεθηνκή (ακθ/ξε) Ανεπάπκεια 21-ςδποξςλάζηρ Αλεπάξθεηα 21-πδξνμπιάζεο Ανεπάπκεια Αλεπάξθεηα 3β-ςδποξςζηεποειδικήρ 3β-πδξνμπζηεξνεηδηθήο δευδξνγελάζεο δεϋδπογενάζηρ Αλεπάξθεηα 11β-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 17α-πδξνμπιάζεο Torpy P H et al, 1999 Stewart P et al, 2006
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ Επίκηηηα αίηια Φάξκαθα Σςγγενή αίηια Απηνάλνζε πνιπελδνθξηλνπάζεηα Φιεγκνλέο (κηθξφβηα, κχθεηεο) Γηεζεηηθά λνζήκαηα (ακπινείδσζε, αηκνρξσκάησζε, Ληπνεηδηθή αλεπάξθεηα πγγελήο επηλεθξηδηθή ππνπιαζία Αδξελνιεπθνδπζηξνθία, αδξελνκπεινιεπθνπάζεηα Δλδπκηθέο δηαηαξαρέο ζαξθνείδσζε, κεηαζηαηηθά λενπιάζκαηα) Δπηλεθξηδεθηνκή (ακθ/ξε) Αλεπάξθεηα 21-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 3β-πδξνμπζηεξνεηδηθήο δευδξνγελάζεο Ανεπάπκεια 11β-ςδποξςλάζηρ Αλεπάξθεηα 11β-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 17α-πδξνμπιάζεο Ανεπάπκεια 17α-ςδποξςλάζηρ Torpy P H et al, 1999 Stewart P et al, 2006
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Α. Πλήπηρ ή ζςνδςαζμένη ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ Επίκηηηα αίηια Φάξκαθα Σςγγενή αίηια Απηνάλνζε πνιπελδνθξηλνπάζεηα Φιεγκνλέο (κηθξφβηα, κχθεηεο) Γηεζεηηθά λνζήκαηα (ακπινείδσζε, αηκνρξσκάησζε, Ληπνεηδηθή αλεπάξθεηα πγγελήο επηλεθξηδηθή ππνπιαζία Αδξελνιεπθνδπζηξνθία, αδξελνκπεινιεπθνπάζεηα Δλδπκηθέο δηαηαξαρέο ζαξθνείδσζε, κεηαζηαηηθά λενπιάζκαηα) Δπηλεθξηδεθηνκή (ακθ/ξε) Αλεπάξθεηα 21-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 3β-πδξνμπζηεξνεηδηθήο δευδξνγελάζεο Αλεπάξθεηα 11β-πδξνμπιάζεο Αλεπάξθεηα 17α-πδξνμπιάζεο Torpy P H et al, 1999 Stewart P et al, 2006
ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ: Αίηηα Β. Ανεξάπηηηη ή μεμονωμένη ή εκλεκηική ανεπάπκεια αλδοζηεπόνηρ χλδξνκν ππνξεληλαηκηθνχ ππναιδνζηεξνληζκνχ χλδξνκν ππεξξεληλαηκηθνχ ππναιδνζηεξνληζκνχ
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΟΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ Δίλαη έλα πνιχπινθν ζχλδξνκν πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ κεησκέλε ηθαλφηεηα παξαγσγήο ξελίλεο κεηά απφ δηέγεξζε κε θαηάιιεια εξεζίζκαηα, θαζψο θαη ΑΣ ΙΙ, ζε ζπλδπαζκφ κε ππναιδνζηεξνληζκφ
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΟΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ Δίλαη έλα πνιχπινθν ζχλδξνκν πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ κεησκέλε ηθαλφηεηα παξαγσγήο ξελίλεο κεηά απφ δηέγεξζε κε θαηάιιεια εξεζίζκαηα, θαζψο θαη ΑΣ ΙΙ, ζε ζπλδπαζκφ κε ππναιδνζηεξνληζκφ Σν ζπρλφηεξν αίηην κεκνλσκέλνπ ππναιδνζηεξνληζκνχ: χλδξνκν λεθξνζσιελαξηαθήο νμέσζεο ηχπνπ 4
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΟΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ Δίλαη έλα πνιχπινθν ζχλδξνκν πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ κεησκέλε ηθαλφηεηα παξαγσγήο ξελίλεο κεηά απφ δηέγεξζε κε θαηάιιεια εξεζίζκαηα, θαζψο θαη ΑΣ ΙΙ, ζε ζπλδπαζκφ κε ππναιδνζηεξνληζκφ Σν ζπρλφηεξν αίηην κεκνλσκέλνπ ππναιδνζηεξνληζκνχ: χλδξνκν λεθξνζσιελαξηαθήο νμέσζεο ηχπνπ 4 Μέζεο θαη κεγάιεο ειηθίαο άηνκα Α>Γ
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΟΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ Δίλαη έλα πνιχπινθν ζχλδξνκν πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ κεησκέλε ηθαλφηεηα παξαγσγήο ξελίλεο κεηά απφ δηέγεξζε κε θαηάιιεια εξεζίζκαηα, θαζψο θαη ΑΣ ΙΙ, ζε ζπλδπαζκφ κε ππναιδνζηεξνληζκφ Σν ζπρλφηεξν αίηην κεκνλσκέλνπ ππναιδνζηεξνληζκνχ: χλδξνκν λεθξνζσιελαξηαθήο νμέσζεο ηχπνπ 4 Μέζεο θαη κεγάιεο ειηθίαο άηνκα Α>Γ αθραξψδεο δηαβήηεο 50% ζπλνδφο αγγεηνπάζεηα ή/θαη λεπξνπάζεηα ΥΝΑ 80%
πρλφηεξνο ζε δηάκεζεο ζσιελαξηνπάζεηεο
πρλφηεξνο ζε δηάκεζεο ζσιελαξηνπάζεηεο πεηξακαηνλεθξίηηδα Οπξηθή λεθξνπάζεηα Ππεινλεθξίηηδα Νεθξνπάζεηα απφ πνιιαπινχλ κπέισκα, ΔΛ Μηθηέο θξπνζθαηξηλαηκίεο Νεθξνιηζίαζε Νεθξνπάζεηα εμ αλαιγεηηθψλ Μνιπβδίαζε AIDS
πρλφηεξνο ζε δηάκεζεο ζσιελαξηνπάζεηεο πεηξακαηνλεθξίηηδα Οπξηθή λεθξνπάζεηα Ππεινλεθξίηηδα Νεθξνπάζεηα απφ πνιιαπινχλ κπέισκα, ΔΛ Μηθηέο θξπνζθαηξηλαηκίεο Νεθξνιηζίαζε Νεθξνπάζεηα εμ αλαιγεηηθψλ Μνιπβδίαζε AIDS Φάξκαθα Αγσληζηέο α-αδξελεξγηθψλ ππνδνρέσλ Αλαζηνιείο β-αδξελεξγηθψλ ππνδνρέσλ Αλαζηνιείο ζπλζεηάζεο πξνζηαγιαλδηλψλ
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΟΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ: βηνρεκηθά επξήκαηα PRA, Αιδνζηεξφλε Απνπζία αχμεζεο κεηά δηέγεξζεο Τπεξθαιηαηκία (100%) Κ vs XNA Τπεξρισξαηκηθή νμέσζε (70%) Τπνλαηξηαηκία (50%) Όγθνο πιάζκαηνο θπζηνινγηθφο ή απμεκέλνο
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΟΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ: βηνρεκηθά επξήκαηα PRA, Αιδνζηεξφλε Απνπζία αχμεζεο κεηά δηέγεξζεο Τπεξθαιηαηκία (100%) Κ vs XNA Τπεξρισξαηκηθή νμέσζε (70%) Τπνλαηξηαηκία (50%) Όγθνο πιάζκαηνο θπζηνινγηθφο ή απμεκέλνο κλινικά ευρήματα Αζπκπησκαηηθή ππεξθαιηαηκία ΥΝΑ (30-60%) vs ειηθία 50-70% αηηία αλεμήγεηεο ππεξθαιηαηκίαο Δλίνηε κπτθή αδπλακία, αξξπζκίεο εκαληηθφ πνζνζηφ αζζελψλ αζπκπησκαηηθνί Τπέξηαζε αληί γηα νξζνζηαηηθή ππφηαζε
ΦΔΤΓΟΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ ηχπνπ ΙΙ (ζχλδξνκν GORDON) Τπεξθαιηαηκία Τπεξρισξαηκηθή νμέσζε Stewart P et al, 2006
ΦΔΤΓΟΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ ηχπνπ ΙΙ (ζχλδξνκν GORDON) Τπεξθαιηαηκία Τπεξρισξαηκηθή νμέσζε Φπζηνινγηθή λεθξηθή ιεηηνπξγία Καηαθξάηεζε Na αληί γηα απψιεηα Ήπηα ππέξηαζε PRA Stewart P et al, 2006
ΤΝΓΡΟΜΟ ΤΠΔΡΡΔΝΙΝΑΙΜΙΚΟΤ ΤΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟΤ 1. Δλδπκηθή αλεπάξθεηα (ζπλζεηάζε αιδνζηεξφλεο) 2. Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο 3. Πεξηθεξηθή αληίζηαζε ζηε δξάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (Φεπδνππναιδνζηεξνληζκφο)
1) πγγελήο κεκνλσκέλνο ππναιδνζηεξνληζκφο νθεηιφκελνο ζε ελδπκηθή αλεπάξθεηα
1) πγγελήο κεκνλσκέλνο ππναιδνζηεξνληζκφο νθεηιφκελνο ζε ελδπκηθή αλεπάξθεηα πάληα δηαηαξαρή πνπ νθείιεηαη ζε εγγελή αδπλακία κεηαηξνπήο ηεο δενμπθνξηηθνζηεξφλεο ζε αιδνζηεξφλε, αληίδξαζε πνπ απαηηεί ηελ παξνπζία ηνπ ελδχκνπ ζπλζεηάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (κεζπινμεηδάζε ηεο θνξηηθνζηεξφλεο)
1) πγγελήο κεκνλσκέλνο ππναιδνζηεξνληζκφο νθεηιφκελνο ζε ελδπκηθή αλεπάξθεηα πάληα δηαηαξαρή πνπ νθείιεηαη ζε εγγελή αδπλακία κεηαηξνπήο ηεο δενμπθνξηηθνζηεξφλεο ζε αιδνζηεξφλε, αληίδξαζε πνπ απαηηεί ηελ παξνπζία ηνπ ελδχκνπ ζπλζεηάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (κεζπινμεηδάζε ηεο θνξηηθνζηεξφλεο) Οη αζζελείο κε απηή ηελ ελδπκηθή δηαηαξαρή εκθαλίδνπλ ππναιδνζηεξνληζκφ ζε ζπλδπαζκφ κε απνιχησο θπζηνινγηθή βηνζπλζεηηθή δξαζηεξηφηεηα ηνπ θινηνχ ζε θνξηηδφιε θαη ζηεξηλνεηδηθέο νξκφλεο ηνπ θχινπ
1) πγγελήο κεκνλσκέλνο ππναιδνζηεξνληζκφο νθεηιφκελνο ζε ελδπκηθή αλεπάξθεηα πάληα δηαηαξαρή πνπ νθείιεηαη ζε εγγελή αδπλακία κεηαηξνπήο ηεο δενμπθνξηηθνζηεξφλεο ζε αιδνζηεξφλε, αληίδξαζε πνπ απαηηεί ηελ παξνπζία ηνπ ελδχκνπ ζπλζεηάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (κεζπινμεηδάζε ηεο θνξηηθνζηεξφλεο) Οη αζζελείο κε απηή ηελ ελδπκηθή δηαηαξαρή εκθαλίδνπλ ππναιδνζηεξνληζκφ ζε ζπλδπαζκφ κε απνιχησο θπζηνινγηθή βηνζπλζεηηθή δξαζηεξηφηεηα ηνπ θινηνχ ζε θνξηηδφιε θαη ζηεξηλνεηδηθέο νξκφλεο ηνπ θχινπ 1960 (Visser Cost syndrome)
1) πγγελήο κεκνλσκέλνο ππναιδνζηεξνληζκφο νθεηιφκελνο ζε ελδπκηθή αλεπάξθεηα πάληα δηαηαξαρή πνπ νθείιεηαη ζε εγγελή αδπλακία κεηαηξνπήο ηεο δενμπθνξηηθνζηεξφλεο ζε αιδνζηεξφλε, αληίδξαζε πνπ απαηηεί ηελ παξνπζία ηνπ ελδχκνπ ζπλζεηάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (κεζπινμεηδάζε ηεο θνξηηθνζηεξφλεο) Οη αζζελείο κε απηή ηελ ελδπκηθή δηαηαξαρή εκθαλίδνπλ ππναιδνζηεξνληζκφ ζε ζπλδπαζκφ κε απνιχησο θπζηνινγηθή βηνζπλζεηηθή δξαζηεξηφηεηα ηνπ θινηνχ ζε θνξηηδφιε θαη ζηεξηλνεηδηθέο νξκφλεο ηνπ θχινπ 1960 (Visser Cost syndrome) Ιξαλνί εβξατθήο θαηαγσγήο νκφδπγεο κεηαιιάμεηο R181W εμφλην 3, V386Α εμφλην 7. Η λφζνο έρεη ηεθκεξησζεί θαη ζε πνιινχο άιινπο αζζελείο πξνεξρφκελνπο απφ Δπξψπε, Β. Ακεξηθή, Απζηξαιία θαη Ιαπσλία.
Μνινλφηη δηάθνξεο κεηαιιάμεηο ηνπ γνληδίνπ CYP11B2 επζχλνληαη γηα ηηο πεξηζζφηεξεο πεξηπηψζεηο ζπγγελνχο αλεπάξθεηαο ηεο ζπλζεηάζεο ηεο αιδνζηεξφλεο, ελδερνκέλσο επζχλνληαη θαη άιινη γελεηηθνί ή πεξηβαιινληνινγηθνί παξάγνληεο ρσξίο λα αληρλεχνληαη αλάινγεο κεηαιιάμεηο ηνπ γνληδίνπ Kayes Wanbover K et al, 2001
ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Σχπνο Ι Σχπνο ΙΙ
ΒΗΟΤΝΘΔΣΗΚΖ ΟΓΟ ΔΠΗΝΔΦΡΗΓΗΚΩΝ ΣΔΡΟΔΗΓΩΝ ΤΝΘΔΣΑΖ ΣΖ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΖ ΣΖΛΗΓΩΣΖ ΕΩΝΖ P 450 CYP11B2 ΥΡΩΜΟΩΜΑ: 8 ΘΔΖ: 224,3 40Kb CYP11B1 11β-ΤΓΡΟΞΤΛΑΖ ΠΔΗΡΟΔΗΓΖ ΕΩΝΖ Epstein F, NEJM, 1994
ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Σχπνο Ι Σχπνο ΙΙ
ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Σχπνο Ι Σχπνο ΙΙ Παξφκνηεο θιηληθέο εθδειψζεηο
ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Σχπνο Ι Σχπνο ΙΙ Παξφκνηεο θιηληθέο εθδειψζεηο Γενμπθνξηηθνζηεξφλε νξνχ Μεηαβνιηθά παξάγσγα θνξηηθνζηεξφλεο νχξσλ 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλε νξνχ θαη νχξσλ ~ ή ηχπνο Ι ηχπνο ΙΙ Αιδνζηεξφλε νξνχ θαη ηεηξαυδξνζηεξφλε νχξσλ ηχπνο Ι Αιδνζηεξφλε νξνχ ~, ηεηξαυδξνζηεξφλε νχξσλ ~ ηχπνο ΙΙ ηχπνο ΙΙ 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλε / αιδνζηεξφλε νξνχ ή νχξσλ > 5
ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Σχπνο Ι Σχπνο ΙΙ Παξφκνηεο θιηληθέο εθδειψζεηο Η δηαηαξαγκέλε απηή ζρέζε δελ κεηαβάιιεηαη κε ηελ ειηθία θαη κπνξεί λα απνηειεί ηε κνλαδηθή βηνρεκηθή Γενμπθνξηηθνζηεξφλε νξνχ δηαηαξαρή ηεο λφζνπ ηδηαίηεξα ζηνπο Μεηαβνιηθά παξάγσγα θνξηηθνζηεξφλεο ελήιηθεο. νχξσλ 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλε νξνχ θαη νχξσλ ~ ή ηχπνο Ι Αληίζεηα, ιφγσ κε αλίρλεπζεο ηεο ηηκήο ηεο αιδνζηεξφλεο, ηχπνο ν ιφγνο ΙΙ Αιδνζηεξφλε νξνχ θαη ηεηξαυδξνζηεξφλε απηφο δελ είλαη ρξήζηκνο νχξσλ ζηνλ ηχπνο ΙΙ Αιδνζηεξφλε νξνχ ~, ηεηξαυδξνζηεξφλε ηεο αλεπάξθεηαο ηεο νχξσλ ζπλζεηάζεο ~ ηχπνο ηεο ΙΙ ηχπνο ΙΙ 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλε / αιδνζηεξφλεο νξνχ ή νχξσλ > 5
1) ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Κιηληθή εηθφλα Η θιηληθή εθδήισζε ηεο λφζνπ δηαθνξνπνηείηαη αλάινγα κε ηελ ειηθία θαη πνηθίιιεη απφ: ΑΛΑΣΟΚΟΡΣΙΚΟΔΙΓΙΚΗ ΚΡΙΗ ΓΙΑΣΑΡΑΥΔ ΑΝΑΠΣΤΞΗ ΑΤΜΠΣΧΜΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ
1) ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Κιηληθή εηθφλα Η θιηληθή εθδήισζε ηεο λφζνπ δηαθνξνπνηείηαη αλάινγα κε ηελ ειηθία θαη πνηθίιιεη απφ: ΑΛΑΣΟΚΟΡΣΙΚΟΔΙΓΙΚΗ ΚΡΙΗ ΓΙΑΣΑΡΑΥΔ ΑΝΑΠΣΤΞΗ Νενγλά ΑΤΜΠΣΧΜΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ Σηο πξψηεο πέληε εκέξεο ηεο δσήο (αξγφηεξν κέζα ζην ηξίκελν) αθπδάησζε shock ζάλαηνο
1) ΑΝΔΠΑΡΚΔΙΑ ΤΝΘΔΣΑΗ ΣΗ ΑΛΓΟΣΔΡΟΝΗ Κιηληθή εηθφλα Η θιηληθή εθδήισζε ηεο λφζνπ δηαθνξνπνηείηαη αλάινγα κε ηελ ειηθία θαη πνηθίιιεη απφ: ΑΛΑΣΟΚΟΡΣΙΚΟΔΙΓΙΚΗ ΚΡΙΗ ΓΙΑΣΑΡΑΥΔ ΑΝΑΠΣΤΞΗ Νενγλά Σηο πξψηεο πέληε εκέξεο ηεο δσήο (αξγφηεξν κέζα ζην ηξίκελν) αθπδάησζε shock ζάλαηνο ππεξθαιηαηκία κεηαβνιηθή νμέσζε κε ή ρσξίο αθπδάησζε κεηξίνπ βαζκνχ νπξαηκία (εγγελήο λεθξηθή βιάβε θαη/ή αθπδάησζε) PRA, αιδνζηεξφλε ππφηαζε ή αθφκε θαη ππέξηαζε ΑΤΜΠΣΧΜΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ
Βξέθε - παηδηά δηαηαξαρέο αλάπηπμεο Δλήιηθεο πλήζσο αζπκπησκαηηθνί ~ PRA (αθφκε θαη κεηά δηέγεξζε) Αίηηα χθεζεο: άγλσζηα Δλδερνκέλσο: σξίκαλζε λεθξνχ κεησκέλε αλάγθε ζε αιδνζηεξφλε απμεκέλε πξφζιεςε Na κε ηηο ηξνθέο Rosler A, 1984 Veldhuis J et al, 1981 Kayes-Wandover K et al, 2001
Γνλφηππνο Βηνρεκηθφο θαηλφηππνο Κιηληθφο θαηλφηππνο
Τπναιδνζηεξνληζκφο απφ αλεπάξθεηα ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο Αίηηα ππέξηαζεο
Τπναιδνζηεξνληζκφο απφ αλεπάξθεηα ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο Αίηηα ππέξηαζεο Μάιινλ ΑΣ ΙΙ
Τπναιδνζηεξνληζκφο απφ αλεπάξθεηα ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο Αίηηα ππέξηαζεο Μάιινλ ΑΣ ΙΙ Η ΑΣ ΙΙ είλαη ν άκεζνο δηακεζνιαβεηήο ηεο πίεζεο κέζσ ππνδνρέσλ πνπ επξίζθνληαη δηάζπαξηα ζε δηάθνξα φξγαλα
Τπναιδνζηεξνληζκφο απφ αλεπάξθεηα ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο Αίηηα ππέξηαζεο Μάιινλ ΑΣ ΙΙ Η ΑΣ ΙΙ είλαη ν άκεζνο δηακεζνιαβεηήο ηεο πίεζεο κέζσ ππνδνρέσλ πνπ επξίζθνληαη δηάζπαξηα ζε δηάθνξα φξγαλα
Τπναιδνζηεξνληζκφο απφ αλεπάξθεηα ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο Αίηηα ππέξηαζεο Μάιινλ ΑΣ ΙΙ Η ΑΣ ΙΙ είλαη ν άκεζνο δηακεζνιαβεηήο ηεο πίεζεο κέζσ ππνδνρέσλ πνπ επξίζθνληαη δηάζπαξηα ζε δηάθνξα φξγαλα Λείεο κπτθέο ίλεο αγγείσλ (αγγεηνζχζπαζε, ππεξηξνθία) Μπνθάξδην (ππεξηξνθία, ζεη. ηλφηξνπνο δξάζε) ΑΝ (έκκεζε αχμεζε θαξδηαθήο ζπρλφηεηαο, ζπζηαιηηθφηεηαο) Γηέγεξζε δίςαο, ADH
Τπναιδνζηεξνληζκφο απφ αλεπάξθεηα ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο Αίηηα ππέξηαζεο Μάιινλ ΑΣ ΙΙ Η ΑΣ ΙΙ είλαη ν άκεζνο δηακεζνιαβεηήο ηεο πίεζεο κέζσ ππνδνρέσλ πνπ επξίζθνληαη δηάζπαξηα ζε δηάθνξα φξγαλα Λείεο κπτθέο ίλεο αγγείσλ (αγγεηνζχζπαζε, ππεξηξνθία) Μπνθάξδην (ππεξηξνθία, ζεη. ηλφηξνπνο δξάζε) ΑΝ (έκκεζε αχμεζε θαξδηαθήο ζπρλφηεηαο, ζπζηαιηηθφηεηαο) Γηέγεξζε δίςαο, ADH Πξνζδηνξηζκφο ΑΣ ΙΙ δπζρεξήο Ο πξνζδηνξηζκφο ξελίλεο ή PRA ρξεζηκνπνηείηαη σο δείθηεο δξαζηεξηφηεηαο ηνπ ζπζηήκαηνο ξελίλεο ΑΣ ΙΙ
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Βαξέσο πάζρνληεο αζζελείο Πξψηκε αλεπάξθεηα ζπεηξνεηδνχο δψλεο Φάξκαθα Καηαζηνιή ζπεηξνεηδνχο δψλεο εηεξφπιεπξε αθαίξεζε αιδνζηεξνλψκαηνο δηαθνπή αιαηνθνξηηθνεηδψλ
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Βαξέσο πάζρνληεο αζζελείο νβαξή ζήςε Καξδηνγελέο shock Νεθξηθή αλεπάξθεηα Αθπδάησζε Ομεία δηαβεηηθή θεηνμέσζε Ηπαηηθή αλεπάξθεηα
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Βαξέσο πάζρνληεο αζζελείο νβαξή ζήςε Καξδηνγελέο shock Νεθξηθή αλεπάξθεηα Αθπδάησζε Ομεία δηαβεηηθή θεηνμέσζε Ηπαηηθή αλεπάξθεηα Γηάξθεηα θαη ζνβαξφηεηα ηεο θαηαπιεμίαο
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Βαξέσο πάζρνληεο αζζελείο νβαξή ζήςε Καξδηνγελέο shock Νεθξηθή αλεπάξθεηα Αθπδάησζε Ομεία δηαβεηηθή θεηνμέσζε Ηπαηηθή αλεπάξθεηα Γηάξθεηα θαη ζνβαξφηεηα ηεο θαηαπιεμίαο θνξηηδφιε νξνχ (αλάινγα κε ηελ έληαζε βαξχηεηα stress) PRA, αιδνζηεξφλε
Παξαηεηακέλε (> 48 ψξεο) ππεξέθθξηζε ACTH (αλαζηνιή δξαζηεξηφηεηαο ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο) Biglieri E et al, 1979 Aquilera G et al, 1985
Παξαηεηακέλε (> 48 ψξεο) ππεξέθθξηζε ACTH (αλαζηνιή δξαζηεξηφηεηαο ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο) Biglieri E et al, 1979 Aquilera G et al, 1985 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλεο/αιδνζηεξφλε απαληεηηθφηεηα αιδνζηεξφλεο κεηά ρνξήγεζε ΑΣΙΙ
Παξαηεηακέλε (> 48 ψξεο) ππεξέθθξηζε ACTH (αλαζηνιή δξαζηεξηφηεηαο ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο) Biglieri E et al, 1979 Aquilera G et al, 1985 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλεο/αιδνζηεξφλε απαληεηηθφηεηα αιδνζηεξφλεο κεηά ρνξήγεζε ΑΣΙΙ Τπνμία Πξνθιεγκνλψδεηο θπηηαξνθίλεο ΑΝP Φάξκαθα
Παξαηεηακέλε (> 48 ψξεο) ππεξέθθξηζε ACTH (αλαζηνιή δξαζηεξηφηεηαο ζπλζεηάζεο αιδνζηεξφλεο) Biglieri E et al, 1979 Aquilera G et al, 1985 18-πδξνμπθνξηηθνζηεξφλεο/αιδνζηεξφλε απαληεηηθφηεηα αιδνζηεξφλεο κεηά ρνξήγεζε ΑΣΙΙ Τπνμία Πξνθιεγκνλψδεηο θπηηαξνθίλεο ΑΝP Φάξκαθα Θεξαπεία: Οπδεκία επηπιένλ απηήο πνπ ελδείθλπηαη γηα ηελ αλάλεςε ηνπ αζζελνχο
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Μεηεγρεηξεηηθφο ππναιδνζηεξνληζκφο Καηαζηνιή ηεο ζπεηξνεηδνχο δψλεο ηνπ αληίζεηνπ επηλεθξηδίνπ, ιφγσ αιδνζηεξνλψκαηνο πνπ πξνθαιεί κηα θαηάζηαζε ρξφληαο ππεξνγθαηκίαο. Μεηά ηελ επηλεθξηδεθηνκή, κπνξεί λα παξαηεξεζεί ππνξεληλαηκηθφο ππναιδνζηεξνληζκφο πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ νξζνζηαηηθή ππφηαζε θαη ππεξθαιηαηκία Τπνζηξνθή ζε ιίγεο εβδνκάδεο Δθφζνλ απαηηεζεί ρνξεγείηαη 9α-θζνξηνυδξνθνξηηδφλε Torpy D et al, 1999
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Φάξκαθα ΗΠΑΡΙΝΗ νβαξφ ππναιδνζηεξνληζκφ Τπεξθαιηαηκία Απεπζείαο ηνμηθή δξάζε ζηα θχηηαξα ηεο ζπεηξνεηδνχο δψλεο πνπ εθδειψλεηαη κε ππεξξεληλαηκηθφ ππναιδνζηεξνληζκφ θαη αηξνθία ηεο ζπεηξνεηδνχο δψλεο Ponce S et al, 1985
2) Γεπηεξνπαζήο αλεπάξθεηα θπηηάξσλ ζπεηξνεηδνχο δψλεο Φάξκαθα ΗΠΑΡΙΝΗ νβαξφ ππναιδνζηεξνληζκφ Τπεξθαιηαηκία Απεπζείαο ηνμηθή δξάζε ζηα θχηηαξα ηεο ζπεηξνεηδνχο δψλεο πνπ εθδειψλεηαη κε ππεξξεληλαηκηθφ ππναιδνζηεξνληζκφ θαη αηξνθία ηεο ζπεηξνεηδνχο δψλεο ΚΤΚΛΟΠΟΡΙΝΗ Ponce S et al, 1985 Παξεκπνδίδεη ηελ επαγψκελε απφ ηελ ΑΣΙΙ παξαγσγή αιδνζηεξφλεο θαη αλαζηέιιεη ηνλ πνιιαπιαζηαζκφ θαη ηε βηνζπλζεηηθή ηθαλφηεηα ησλ θινηεπηλεθξηδηθψλ θπηηάξσλ Rebuffat P et al, 1989 Αλαζηέιιεη επίζεο ηε δξαζηεξηφηεηα ηνπ ππνδνρέα ηεο αιδνζηεξφλεο, ελψ δελ επεξεάδεη ηε ζχλδεζε ηεο ηειεπηαίαο κε ηνλ ππνδνρέα ηεο. Deppe C et al, 2002
ΑΝΑΣΟΛΔΙ ΓΙΑΤΛΧΝ Ca Αλαζηέιινπλ θπξίσο ηελ παξαγσγή ηεο αιδνζηεξφλεο θαη επεξεάδνπλ ελίνηε θαη ηελ έθθξηζή ηεο
ΑΝΑΣΟΛΔΙ ΓΙΑΤΛΧΝ Ca Αλαζηέιινπλ θπξίσο ηελ παξαγσγή ηεο αιδνζηεξφλεο θαη επεξεάδνπλ ελίνηε θαη ηελ έθθξηζή ηεο β-ανασολδι Αλαζηέιινπλ ηελ έθθξηζε ηεο ξελίλεο θαη πξνθαινχλ ππνξεληλαηκηθφ ππναιδνζηεξνληζκφ
ΑΝΑΣΟΛΔΙ ΓΙΑΤΛΧΝ Ca Αλαζηέιινπλ θπξίσο ηελ παξαγσγή ηεο αιδνζηεξφλεο θαη επεξεάδνπλ ελίνηε θαη ηελ έθθξηζή ηεο β-ανασολδι Αλαζηέιινπλ ηελ έθθξηζε ηεο ξελίλεο θαη πξνθαινχλ ππνξεληλαηκηθφ ππναιδνζηεξνληζκφ ΑΝΑΣΟΛΔΙ ΤΝΘΔΣΑΗ ΠΡΟΣΑΓΛΑΝΓΙΝΧΝ Παξεκπνδίδνπλ ηελ απειεπζέξσζε ξελίλεο
ΑΝΑΣΟΛΔΙ ΓΙΑΤΛΧΝ Ca Αλαζηέιινπλ θπξίσο ηελ παξαγσγή ηεο αιδνζηεξφλεο θαη επεξεάδνπλ ελίνηε θαη ηελ έθθξηζή ηεο β-ανασολδι Αλαζηέιινπλ ηελ έθθξηζε ηεο ξελίλεο θαη πξνθαινχλ ππνξεληλαηκηθφ ππναιδνζηεξνληζκφ ΑΝΑΣΟΛΔΙ ΤΝΘΔΣΑΗ ΠΡΟΣΑΓΛΑΝΓΙΝΧΝ Παξεκπνδίδνπλ ηελ απειεπζέξσζε ξελίλεο α-μδα, ΚΑΛΙΟΤΝΣΗΡΗΣΙΚΑ ΓΙΟΤΡΗΣΙΚΑ πκβάιινπλ ζηνλ ππναιδνζηεξνληζκφ θαη ηελ ππεξθαιηαηκία
ΠΔΙΡΟΝΟΛΑΚΣΟΝΗ Αλαζηέιιεη ηε βηνζχλζεζε αιδνζηεξφλεο Αληαγσλίδεηαη ηε δξάζε ηεο ζε επίπεδν ππνδνρέσλ
ΠΔΙΡΟΝΟΛΑΚΣΟΝΗ Αλαζηέιιεη ηε βηνζχλζεζε αιδνζηεξφλεο Αληαγσλίδεηαη ηε δξάζε ηεο ζε επίπεδν ππνδνρέσλ ΑΜΙΝΟΓΛΟΤΣΔΘΙΜΙΓΗ, ΜΔΣΤΡΑΠΟΝΗ, ΣΡΙΛΟΣΑΝΗ Αλαζηέιινπλ δηάθνξα έλδπκα πνπ παίξλνπλ κέξνο ζηε ζχλζεζε αιαην- θαη γιπθνθνξηηθνεηδψλ
ΠΔΙΡΟΝΟΛΑΚΣΟΝΗ Αλαζηέιιεη ηε βηνζχλζεζε αιδνζηεξφλεο Αληαγσλίδεηαη ηε δξάζε ηεο ζε επίπεδν ππνδνρέσλ ΑΜΙΝΟΓΛΟΤΣΔΘΙΜΙΓΗ, ΜΔΣΤΡΑΠΟΝΗ, ΣΡΙΛΟΣΑΝΗ Αλαζηέιινπλ δηάθνξα έλδπκα πνπ παίξλνπλ κέξνο ζηε ζχλζεζε αιαην- θαη γιπθνθνξηηθνεηδψλ ΝΣΟΠΑΜΙΝΔΡΓΙΚΟΙ ΑΓΧΝΙΣΔ
3) Πεξηθεξηθή αληίζηαζε ζηε δξάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (ΦΔΤΓΟΫΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ) Σν ζχλδξνκν ηνπ πξσηνπαζνχο ςεπδνυπναιδνζηεξνληζκνχ είλαη κηα θιεξνλνκηθή λφζνο πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ: Απμεκέλε έθθξηζε αιδνζηεξφλεο Κιηληθά ζεκεία ζπκπηψκαηα ππναιδνζηεξνληζκνχ
3) Πεξηθεξηθή αληίζηαζε ζηε δξάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (ΦΔΤΓΟΫΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ) Σν ζχλδξνκν ηνπ πξσηνπαζνχο ςεπδνυπναιδνζηεξνληζκνχ είλαη κηα θιεξνλνκηθή λφζνο πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ: Απμεκέλε έθθξηζε αιδνζηεξφλεο Κιηληθά ζεκεία ζπκπηψκαηα ππναιδνζηεξνληζκνχ απψιεηα άιαηνο δηαηαξαρέο αλάπηπμεο επίπεδα Na ζηα νχξα επίπεδα Na ζηνλ νξφ επίπεδα Κ κεηαβνιηθή νμέσζε επίπεδα ξελίλεο, αιδνζηεξφλεο (PRA >> Αιδνζηεξφλε)
3) Πεξηθεξηθή αληίζηαζε ζηε δξάζε ηεο αιδνζηεξφλεο (ΦΔΤΓΟΫΠΟΑΛΓΟΣΔΡΟΝΙΜΟ) Σν ζχλδξνκν ηνπ πξσηνπαζνχο ςεπδνυπναιδνζηεξνληζκνχ είλαη κηα θιεξνλνκηθή λφζνο πνπ ραξαθηεξίδεηαη απφ: Απμεκέλε έθθξηζε αιδνζηεξφλεο Κιηληθά ζεκεία ζπκπηψκαηα ππναιδνζηεξνληζκνχ απψιεηα άιαηνο δηαηαξαρέο αλάπηπμεο επίπεδα Na ζηα νχξα επίπεδα Na ζηνλ νξφ επίπεδα Κ κεηαβνιηθή νμέσζε Η ππφλνηα χπαξμεο ςεπδνυπναιδνζηεξνληζκνχ ηίζεηαη φηαλ αζζελείο κε ηα παξαπάλσ βηνρεκηθά ραξαθηεξηζηηθά δελ αληαπνθξίλνληαη ζηε ρνξήγεζε αιαηνθνξηηθνεηδψλ επίπεδα ξελίλεο, αιδνζηεξφλεο (PRA >> Αιδνζηεξφλε)
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηελ αξρηθή ηεο κνξθή ε λφζνο ραξαθηεξίδνληαλ σο ζπάληα, ζπγγελήο δηαηαξαρή πνπ νδεγνχζε ζηελ απψιεηα άιαηνο ζηα λενγλά θαη νθείινληαλ ζηε κεησκέλε λεθξνζσιελαξηαθή αληαπφθξηζε ζηα αιαηνθνξηηθνεηδή. Cheek, Perry J, 1958
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο Σχπνο 1 Σχπνο 2 Σχπνο 3
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο Σχπνο 1 Σχπνο 2 Σχπνο 3 λεθξηθφο ππφηππνο γεληθεπκέλνο ππφηππνο ζπνξαδηθφο ππφηππνο
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 1 Νεθξηθφο ππφηππνο απηνζσκαηηθή πξνεμάξρνπζα κνξθή (AD) ιηγφηεξν ζνβαξή θιηληθή εηθφλα πξντνχζα βειηίσζε
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 1 Γεληθεπκέλνο ππφηππνο απηνζσκαηηθή ππνιεηπφκελε κνξθή (AR) πνιπνξγαληθή δηαηαξαρή (λεθξνί, ηδξσηνπνηνί, ζηεινγφλνη, έληεξν) δελ βειηηψλεηαη κε ηελ πξφνδν ηεο ειηθίαο
Γηα ηνλ λεθξηθφ ππφηππν ηεο λφζνπ επζχλνληαη δηάθνξεο αδξαλνπνηεηηθέο κεηαιιάμεηο ηνπ ππνδνρέα ησλ αιαηνθνξηηθνεηδψλ. Μέρξη πξφζθαηα είραλ αλαγλσξηζηεί 17 κεηαιιάμεηο. Δρνπλ αλαγλσξηζηεί κέρξη 3 θαη 4 ζηνλ ίδην αζζελή. ε αληίζεζε, ζηε γεληθεπκέλε κνξθή επζχλνληαη νκφδπγεο αδξαλνπνηεηηθέο κεηαιιάμεηο ζηελ ππννκάδα α θπξίσο θαη ζε κηθξφηεξε έθηαζε ζηηο ππννκάδεο β θαη γ ηνπ γνληδίνπ ENaC.
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 1 βηνρεκηθή εηθφλα Δπεηδή ε επαλαξξφθεζε Na + είλαη άκεζα ζπλδεδεκέλε κε ηελ απνβνιή ησλ ηφλησλ Κ + θαη Ζ +, νη αζζελείο ζπλήζσο εκθαλίδνπλ κεησκέλε απνβνιή Κ + θαη Ζ + θαη κεησκέλε επαλαξξφθεζε Na +
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 1 βηνρεκηθή εηθφλα Δπεηδή ε επαλαξξφθεζε Na + είλαη άκεζα ζπλδεδεκέλε κε ηελ απνβνιή ησλ ηφλησλ Κ + θαη Ζ +, νη αζζελείο ζπλήζσο εκθαλίδνπλ κεησκέλε απνβνιή Κ + θαη Ζ + θαη κεησκέλε επαλαξξφθεζε Na + Τπεξθαιηαηκία Μεηαβνιηθή νμέσζε Τπνβνιαηκία Δλεξγνπνίεζε ηνπ άμνλα ξελίλεο αγγεηνηελζίλεο - αιδνζηεξφλεο
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 2 (ζχλδξνκν Gordon) Τπεξθαιηαηκία Μεηαβνιηθή νμέσζε Καηαθξάηεζε άιαηνο Τπέξηαζε Καηεζηαικέλε PRA
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 2 (ζχλδξνκν Gordon) Οθείιεηαη ζε κεηαιιάμεηο ησλ πξσηετλψλ ηεο νηθνγέλεηαο ηεο θηλάζεο ζεξίλεο-ζξενλίλεο (WNK 1 θαη WNK 2) ελίζρπζε ηεο δξαζηεξηφηεηαο ηνπ ζπκκεηαθνξέα Na-Cl ζηα αζξνηζηηθά ζσιελάξηα απμεκέλε επαλαξξφθεζε Na ρσξίο αληίζηνηρε απνβνιή Κ θαη Ζ ππεξθαιηαηκία, ππέξηαζε, αχμεζε φγθνπ πιάζκαηνο θαη δεπηεξνπαζή ππνξεληλαηκηθφ ππναιδνζηεξνληζκφ
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 3 επίθηεηε κνξθή ζπλήζσο παξνδηθή αζζελείο κε απνθξαθηηθή θαη θιεγκνλψδε νπξνπάζεηα θαη αζζελείο κε κεγάιε απψιεηα άιαηνο GFR
Τπναιδνζηεξνληζκφο - ζεξαπεία ειηθία εθδήισζεο ηεο λφζνπ ζνβαξφηεηα ππναιδνζηεξνληζκνχ ππνθείκελα αίηηα αληαπφθξηζε νξγάλσλ - ζηφρνο
Τπναιδνζηεξνληζκφο - ζεξαπεία Νενγλά θαη βξέθε αλαπιήξσζε πγξψλ θαη Na απνθαηάζηαζε ππεξθαιηαηκίαο αιαηνθνξηηθνεηδή (εμαίξεζε ν ςεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 1) Δλδεηθηηθά ζεκεία ζπκπηψκαηα βειηίσζεο βαζκφο ελπδάησζεο δέξκα βνιβνί ζπαξγή αξη. πίεζε
Τπναιδνζηεξνληζκφο ζεξαπεία (ζπλέρεηα) Παξαθνινχζεζε απνβαιινκέλσλ πγξψλ βάξνπο ζψκαηνο έιεγρνο ειεθηξνιπηψλ, oπξίαο, PRA
Τπναιδνζηεξνληζκφο ζεξαπεία (ζπλέρεηα) Παξαθνινχζεζε απνβαιινκέλσλ πγξψλ βάξνπο ζψκαηνο έιεγρνο ειεθηξνιπηψλ, oπξίαο, PRA Ζ ζπλερήο παξαθνινχζεζε ηεο PRA είλαη ε πην απνηειεζκαηηθή παξάκεηξνο εθηίκεζεο ηεο επάξθεηαο ηεο ζεξαπείαο
Φεπδνυπναιδνζηεξνληζκφο ηχπνπ 1 δελ ελδείθλπηαη ε ρνξήγεζε αιαηνθνξηηθνεηδψλ ππνθαηάζηαζε Na (NaHCO 3, NaCl) ηνληναληαιιαθηηθέο ξεηίλεο ηελ παηδηθή ειηθία ε παξαθνινχζεζε ηεο αλάπηπμεο ζεσξείηαη ε πιένλ ελδεδεηγκέλε θιηληθή παξάκεηξνο ηεο πνξείαο ηεο λφζνπ Τπεξαζβεζηηνπξία ζε νξηζκέλεο πεξηπηψζεηο (ηλδνκεζαθίλε, πδξνρισξνζεηαδίδε)
Τπναιδνζηεξνληζκφο ζεξαπεία (ζπλέρεηα) Μεγαιχηεξα παηδηά θαη ελήιηθεο πξνζνρή ζηε κε δηαθνπή αιαηνθνξηηθνεηδψλ (επηβξάδπλζε αλάπηπμεο) δφζε 9α-θζνξηνυδξνθνξηηδφλεο (50-300κg/εκ) ρνξήγεζε αιαηνθνξηηθνεηδψλ κε πεξίζθεςε, ηδηαίηεξα ζε αζζελείο κε επηλεθξηδηθή αλεπάξθεηα πξνζνρή ζηελ αληηκεηψπηζε ηεο ππεξθαιηαηκίαο πξνζνρή ζηε ρνξήγεζε β-αλαζηνιέσλ, α-μδα, επαξίλεο θ.α.