Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία



Σχετικά έγγραφα
«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ)

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ)

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ. Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 15 Μαρτίου 2017

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία- Αιμοσφαιρίνη S (HbS)

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΧΟΛΗ:ΣΕΥΠ ΤΜΗΜΑ:ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ:κ.ΚΥΠΑΡΙΣΣΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΚΟΙΝΟΤΙΚΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ II

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

Εισαγωγή. Οι β-θαλασσαιμίες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη σύνθεση των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ. Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ-ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΛΥΣΕΙΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

Θαλασσαιμικά σύνδρομα: Γονίδια αλύσων, Δομή αιμοσφαιρίνης, Μεταλλάξεις. Θεραπεία

ΟΡΘΟΧΡΩΜΕΣΟΡΘΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ. ΑΗΔΟΝΟΠΟΥΛΟΣ ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ Διευθυντής Αιματολογικού Εργαστηρίου Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός»

Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΩΝ ΑΝΤΙΓΟΝΩΝ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αποτελώντας βασική πηγή της γενετικής ποικιλότητας, οι μεταλλάξεις τροφοδοτούν την εξελικτική αλλαγή

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/

Mελέτη των επιπέδων γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης (ΗbA1c) σε ετεροζυγώτες β-θαλασσαιμίας χωρίς Σακχαρώδη Διαβήτη

ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΘΕΩΡΗΤΙΚΩΝ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ Ι ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ AΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

14 o Διεθνές Συνέδριο Θαλασσαιμίας και Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΑΤΟΜΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ. Από τον μαθητή Αναστάσιο Π. ΘΕΜΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΡΙΆΔΝΗ ΟΜΆΔΑ ΥΠΟΣΤΉΡΙΞΗΣ ΑΣΘΕΝΏΝ ΜΕ ΧΛΛ. Εισαγωγή στην αιματολογία

ΘΕΜΑ Α

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25)

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΗΡΑΚΛΕΙΤΟΣ ΚΩΛΕΤΤΗ

ΘΕΜΑ Α. 1. δ 2. δ 3. β 4. γ 5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Α I Β IV Γ VI Δ VII Ε II ΣΤ III Ζ V Η -

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΕΥΤΕΡΑ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ Γενετική, σελ (εκτός ύλης: 16.7 Χιασματυπία ή διασκελισμός, σελ )

Λέξεις κλειδιά στη γενετική

Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 16/6/17

Ποικιλίες RhD - Σύγχρονη προσέγγιση κατά τις μεταγγίσεις. M. Ξημέρη, ειδικ. Αιματολογίας


ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ. Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας

Προβλήματα σχετιζόμενα με την τυποποίηση αντιγόνων Ι

ΟΜΑΔΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ-Εαρινό εξάμηνο

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ Τρίτη 18 Ιουνίου 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ. (Ενδεικτικές Απαντήσεις)

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕ 2017 ΑΠΑΝΣΗΕΙ ΣΟ ΜΑΘΗΜΑ ΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΙΜΟΤ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 16 IOYNIOY 2017 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ

έμμορφα στοιχεία του αίματος Κλινική σημασία

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη

PCR Εφαρμογές-2. RACE Site directed mutagenesis

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α. Α1. Για τις παρακάτω προτάσεις να επιλέξετε τη σωστή απάντηση.

Μορφολογία κυττάρων αίματος-ομάδες αίματος Παναγούλιας Ιωάννης, MSc,PhD

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Κυριακή 9 Μαρτίου 2014

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ Μ.Δ.Ε

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΜΑΔΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 20 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2018

Α1) Μία περιοριστική ενδονουκλεάση μπορεί να κόψει: Α2) Η 5 αμετάφραστη περιοχή της μη κωδικής αλυσίδας ενός συνεχούς γονιδίου:

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως:

Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

Απαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις

Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις. Ελισάβετ Γεωργίου Αιματολόγος, Επίμ. Β Αιματολογικό Τμήμα Γ. Ν. Παπαγεωργίου

Το DNA ως γενετικό υλικό παρουσιάζει κάποιες ιδιότητες:

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ

Απαντήσεις Πανελλαδικών Βιολογίας Προσανατολισμού 2017

ΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΗ ΝΥΚΤΕΡΙΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΥΡΙΑ (PNH) Αχιλλέας Θ. Καραμούτσιος Μονάδα Μοριακής Βιολογίας, Αιματολογικό Εργαστήριο ΠΓΝ Ιωαννίνων

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Πανελλαδικές εξετάσεις 2017

Transcript:

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία β-θαλασσαιμία

Θάλασσα + αίμα = θαλασσαιμία Εισαγωγή Η πιο κοινή γενετική νόσος που κληρονομείται Mενδελικά ~ 1 : 100.000 παγκοσμίως ~ 1 : 10.000 στην Eυρώπη ( Renzo Galanello and Raffaella Origa, Beta-Thalassemia, 2011 ) Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης

Μοριακή βάση β-θαλασσαιμίας H σύνθεση της β-σφαιρίνης ελέγχεται από δύο β-γονίδια (ένα σε κάθε αντίγραφο του χρωμοσώματος 11) Πλήρης απουσία της β αλυσίδας (β 0 ) Μειωμένη σύνθεση της β-αλυσίδας (β + ) Τύποι Μετάλλαξη Γονότυπος Φαινότυπος Ελάσσων β-θαλασσαιμία Ενδιάμεση β-θαλασσαιμία Μετάλλαξη σε ένα γονίδιο Ετεροζυγώτες (β/β Τ ) Ενδιάμεση κατάσταση μεταξύ ετεροζυγωτίας και των μεταγγισοεξαρτώμενων ασθενών Ήπια αναιμία Μεγάλη ετερογένεια φαινοτύπου Μείζων β- θαλασσαιμία Μεταλλάξεις και στα δύο β-γονίδια Ομοζυγώτες (β Τ /β Τ ) ή σύνθετοι ετεροζυγώτες Σοβαρή αναιμία (μεταγγισοεξαρτώμενη)

Παθοφυσιολογία της β-θαλασσαιμίας 1. Μειωμένη ή καθόλου παραγωγή των β-αλυσίδων 2. Αδυναμία αλληλεπίδρασης με τις α-αλυσίδες για την σύνθεση της ενήλικης αιμοσφαιρίνης HbA( α 2 β 2 ) 3. Περίσσεια των α-αλυσίδων 4. Καθίζηση α-αλυσίδων στους ανώριμους ερυθροβλάστες του μυελού των οστών μη αποτελεσματική ερυθροποίηση 5. Καθίζηση α-αλυσίδων στα ώριμα ερυθροκύτταρα οξειδωτική καταστροφή μεμβράνης ερυθροκυττάρων και αιμόλυση

Κλινική περιγραφή β-θαλασσαιμίας β-μείζονα θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία ή νόσος Cooley (1928)

Ενδιάμεση β- θαλασσαιμία Μη εξάρτηση του ασθενούς από μεταγγίσεις Φαινοτυπική ετερογένεια Ποικίλλει η ηλικία διάγνωσης της νόσου Σε ασθενείς με ήπιο φαινότυπο, καθυστερημένη διάγνωση Σε ασθενείς με σοβαρό φαινότυπο, διάγνωση γίνεται σε ηλικία 2-6 ετών Ελάσσων β-θαλασσαιμία ή στίγμα ή φορέας Μικροκυττάρωση και υποχρωμία Ήπια αναιμία όπου τα άτομα είναι ασυμπτωματικά Αυξημένη συγκέντρωση HbA 2 Ελάσσων β-θαλασσαιμία Μείζων β-θαλασσαιμία

Αιτίες θανάτου σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία 2000-2012 Χρόνια αναιμία Υπερφόρτωση με σίδηρο Διαταραχή της δομής και λειτουργικότητας αγγείων Υπερπηκτικότητα A national registry of haemoglobinopathies in Greece: Deducted demographics, trends in mortality and affected births, 2012

Επιδημιολογία Ποσοστιαία κατανομή φορέων β- θαλασσαιμίας Εμφανίζεται στις: Ν.Ακτές της Αφρικής Μεσόγειος Μέση Ανατολή Κεντρική Ασία Ινδία Νότια Κίνα Νότια Αμερική Το μεγαλύτερο ποσοστό φορέων εμφανίζεται στην Κύπρο (14%), Σαρδηνία (10,3%) και Νότια Ασία. Υποχρεωτικός έλεγχος φορέων το 1980 Nicole E Cousens et.al Carrier screening for Beta-thalassaemia : a review for international practice, 2010

Locus Control Region (LCR) της ανθρώπινης β-σφαιρίνης Patrinos et al genes and development 2004 Padraic P. Levings and Jorg Bungert The human b-globin locus control region, 2002

Συχνότερες μεταλλάξεις στην Ελλάδα (β-locus) Τύποι μεταλλάξεων παγκοσμίως

Βάσεις δεδομένων για την β-θαλασσαιμία

Δείγμα : περιφερικό αίμα Κλινική Διάγνωση Γενική αίματος ( RBC, Hb, MCV, MCH, RDW, μορφολογία ερυθροκυττάρων) Έλεγχος για σιδηροπενία (σίδηρος και φερριτίνη ορού) Ανάλυση των αιμοσφαιρινικών κλασμάτων με ηλεκτροφόρηση αλυσίδων αιμοσφαιρίνης ή υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC) Ποσοτικός προσδιορισμός της HbA2, HbF Προσδιορισμός Hb με αυξημένη ή μειωμένη συγγένεια για το οξυγόνο (καμπύλη κορεσμού της αιμοσφαιρίνης) Ισοηλεκτρική εστίαση (IEF- Iso-Electric Focusing) Ανοσολογικές μέθοδοι (μονοκλωνικά αντισώματα)

Δείγμα : κύτταρα του εμβρύου Προγεννητική διάγνωση Εναλλακτικά, Μη παρεμβατική προγεννητική διάγνωση (ανάλυση εμβρυϊκών κυττάρων ή ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο περιφερικό αίμα της εγκύου) Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (έναρξη εγκυμοσύνης με φυσιολογικό έμβρυο) Πιθανότητα αποβολής : 2%

Γνωστών μεταλλάξεων Μοριακή διάγνωση PCR (Ενίσχυση του γονιδίου που ερευνάται) PCR/RFLP (Ένζυμα περιοριστισμού αναγνωρίζουν στο προϊόν PCR με συγκεκριμένη σημειακή μετάλλαξη) Multiplex PCR Real-Time PCR PCR ASO (Allele specific oligonucleotide) dot blot Μικροσυστοιχίες Gap PCR παραλλαγή της PCR με δυνατότητα ανίχνευσης κενού στην αλληλουχία

Μοριακή διάγνωση ARMS (Amplification Refractory Mutation System) παραλλαγή της PCR με δυνατότητα αξιολόγησης του αποτελέσματος αμέσως μετά την αντίδραση χωρίς την ανάγκη υβριδισμού set εκκινητών (primers) για φυσιολογική και παθολογική αλληλουχία

Άγνωστων μεταλλάξεων DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis) Ηλεκτροφόρηση του PCR προϊόντος σε αποδιατακτικό gel ακρυλαμίδης με κλίση πυκνότητας DNA sequencing μελέτη της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας cdna sequencing Μοριακή διάγνωση

Θεραπεία Ελάσσων β-θαλασσαιμία Χωρίς θεραπεία Χορήγηση καθημερινά 0,5mg φυλλικού οξέος Μείζων β-θαλασσαιμία Τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων Αποσιδήρωση (χηλικοί παράγοντες για δέσμευση Fe) Αντιμετώπιση δευτερογενών συμπτωμάτων Μεταμόσχευση μυελού ή βλαστοκυττάρων (μοναδική ριζική θεραπεία) Γονιδιακή θεραπεία (ακόμα σε ερευνητικό επίπεδο)

Κόστος θεραπείας A national registry of haemoglobinopathies in Greece: Deducted demographics, trends in mortality and affected births, 2012

Συμπέρασμα Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας απαιτεί ενθάρρυνση των επαγγελματιών υγείας για την καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των ατόμων με μεσογειακή αναιμία καθώς είναι ευρέως αποδεκτό, ότι η ενημέρωση μπορεί αφενός να διαμορφώσει και να αλλάξει αρνητικές στάσεις απέναντι στη νόσο αφετέρου να συμβάλλει σημαντικά στην διεξαγωγή προγεννητικού ελέγχου.

Ευχαριστούμε για την προσοχή σας!