ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες β Πριμόσωμα γ DNA Δεσμάση δ DNA ελικάσες ε RNA πολυμεράση
Β3 Σελίδα 98 σχολικού βιβλίου «Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών. μοριακή διάγνωση» Β4 Σελίδα 133 σχολικού βιβλίου «Διαγονιδιακά ονομάζονται. άλλο είδος» Β5 Σελίδα 109 σχολικού βιβλίου «Με τον όρο ζύμωση.. και αντιβιοτικά» ΘΕΜΑ Γ Γ1: Η ασθένεια δεν είναι δυνατό να οφείλεται σε επικρατές γονίδιο, γιατί τότε το άτομο ΙΙ3, που πάσχει, θα έπρεπε να έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα. Οπότε η ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Γ2: Η ασθένεια δεν είναι δυνατό να κληρονομείται με φυλοσύνδετο τρόπο, γιατί σε αυτή την περίπτωση το άτομο ΙΙΙ1 θα είχε και ασθενή πατέρα. Πιο αναλυτικά, αν συμβολίσουμε με Χ δ το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο για την ασθένεια και με Χ Δ το φυσιολογικό, το άτομο ΙΙΙ1 θα είχε γονότυπο Χ δ Χ δ, που σημαίνει ότι θα είχε κληρονομήσει ένα Χ δ από τον πατέρα της (άτομο ΙΙ4), που σημαίνει ότι θα έπασχε και αυτός (γιατί θα είχε γονότυπο Χ δ Υ), κάτι που δεν ισχύει. Οπότε η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο. Γ3: Έστω α το αυτοσωμικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο για την ασθένεια και Α το επικρατές αλληλόμορφο για το φυσιολογικό φαινότυπο. Οι γονότυποι των ατόμων θα έχουν ως εξής: II1: ΑΑ ή Αα II2: ΑΑ ή Αα II3: αα II4: Αα
Γ4: Το άτομο ΙΙ1 θα έχει γονότυπο ΑΑ, δηλαδή είναι ομόζυγος για το φυσιολογικό επικρατές γονίδιο. Ο ανιχνευτής δεν υβριδοποίησε κανένα μόριο DNA σε αυτόν, οπότε δεν διαθέτει το παθολογικό γονίδιο. Το άτομο ΙΙ2 θα έχει γονότυπο Αα, δηλαδή φέρει μία φορά το παθολογικό γονίδιο, αφού ο ανιχνευτής υβριδοποίησε ένα μόριο DNA. Σχολ. βιβλίο σελ. 60: «Αν επιδράσουμε στο DNA με χιλιάδες άλλα κομμάτια.» και σελ. 61: «Η τεχνική που χρησιμοποιείται...το συμπληρωματικό τους DNA». Σχολ. βιβλίο σελ. 14: «Ιχνηθέτηση. Είναι η σήμανση...για την ιχνηθέτηση του DNA». Γ5: Σχολ. βιβλίο σελ. 97: «Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter μετά την εφηβεία». Σχολ. βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά την διάρκεια της μειωτικής...ενός επιπλέον τρισωμία». Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Έστω Χ δ το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο για τη μερική αχρωματοψία και Χ Δ το επικρατές αλληλόμορφο για φυσιολογική όραση. Ο πατέρας θα πρέπει να έχει γονότυπο X Δ Υ αφού θα έχει κανονική όραση. Οπότε, από τη στιγμή που δεν συνέβη γονιδιακή μετάλλαξη, το γονίδιο Χ δ θα πρέπει να προέρχεται από τη μητέρα. Αφού όμως αυτή έχει κανονική όραση, ο γονότυπός της θα πρέπει να είναι X Δ Χ δ, δηλαδή είναι φορέας. Ο μηχανισμός που εξηγεί τη γέννηση του Klinefelter αγοριού είναι ο εξής: στη μητέρα κατά την παραγωγή των γαμετών έγινε μη διαχωρισμός των χρωματίδων, στη δεύτερη μειωτική διαίρεση, οπότε προέκυψε γαμέτης Χ δ Χ δ. Αυτός ο γαμέτης γονιμοποιήθηκε από φυσιολογικό γαμέτη του πατέρα που περιείχε το Υ χρωμόσωμα. ΘΕΜΑ Δ Δ1 Η κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι η αλυσίδα Ι Ο προσανατολισμός των αλυσίδων του γονιδίου είναι:
5 AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG3 3 TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC5 Σελίδα 35-36 σχολικού βιβλίου «Τα βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα είναι:. έως τελειώνει με το κωδικόνιο λήξης» Σελίδα 36 σχολικού βιβλίου «Κατά την έναρξη της πρωτεϊνοσύνθεσης.. που φέρει το αμινοξύ μεθειονίνη» Γνωρίζουμε επίσης, σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας, ότι οι δύο αλυσίδες του DNA είναι αντιπαράλληλες. Σύμφωνα με τα προαναφερόμενα στην αλυσίδα Ι αρχίζοντας από το πρώτο κωδικόνιο 5 ATG 3 καταλήγουμε με βήμα οκτώ κωδικονίων στο κωδικόνιο 5 CTG 3 Δ2 Το τμήμα του mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή αυτού του γονιδίου είναι το ακόλουθο. 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG3 Σελίδα 32-33 σχολικού βιβλίου «Ο μηχανισμός της μεταγραφής.. έως. το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου. Δ3 Το τμήμα του mrna που θα συνδεθεί με τη μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος κατά την έναρξη της μετάφρασης είναι το ακόλουθο 5 AGCU 3 Δ4 Ι Αν στο παραπάνω τμήμα DNA γίνει αντικατάσταση μιας βάσης στο κωδικόνιο έναρξης ATG θα έχουμε μετατόπιση της έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης κατά δύο κωδικόνια, με αποτέλεσμα να παραχθεί πολυπεπτιδική αλυσίδα με δύο λιγότερα αμινοξέα ΙΙ Εναλλακτικά ο μαθητής μπορεί να δώσει και την ακόλουθη απάντηση:
Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις και διακρίνονται στις γονιδιακές και στις χρωμοσωμικές. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν από αντικαταστάσεις, προσθήκες ή ελλείψεις μικρού αριθμού βάσεων. Μια αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στην περίπτωσή μας λόγω της αντικατάστασης που συνέβη προέκυψε κωδικόνιο λήξης με αποτέλεσμα τον πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης και επομένως την παραγωγή της πρωτεΐνης με δύο αμινοξέα λιγότερα. Δ5 Σελίδα 40-41 σχολικού βιβλίου. «Η Γονιδιακή ρύθμιση στους προκαρυωτικούς οργανισμούς» Σελίδα 91 σχολικού βιβλίου «Ένας αρχική» άλλος τρόπος ομοιότητες με την Η προσθήκη τεσσάρων διαδοχικών βάσεων μεταξύ του 3 ου και του 4 ου κωδικονίου έχει σαν αποτέλεσμα να αλλάξει η αλληλουχία των κωδικονίων του ρυθμιστικού γονιδίου, με συνέπεια την αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της πρωτεΐνης καταστολέα. Συμπεραίνουμε πως η πρωτεΐνη καταστολέας δεν θα μπορεί να συνδεθεί με το χειριστή. Ως εκ τούτου η RNA πολυμεράση θα μεταγράφει συνέχεια τα δομικά γονίδια του οπερονίου της λακτόζης και παρουσία και απουσία λακτόζης.