ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ Σωτηρία Μαστρογιάννη Παιδίατρος Παιδονευρολόγος Διευθύντρια ΕΣΥ Νευρολογικό Τµήµα Νοσοκοµείο Παίδων Αθηνών «Παν. & Αγλαΐας Κυριακού»
"Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous"
ΣΠΑΝΙΑ ή ΟΡΦΑΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ Λόγω του µικρού αριθµού πασχόντων, χαµηλό ενδιαφέρον από την φαρµακοβιοµηχανία για έρευνα «ορφανά νοσήµατα». Νοµικό πλαίσιο για την ενίσχυση της φαρµακευτικής έρευνας, µέσω της δηµιουργίας οικονοµικών/φορολογικών κινήτρων, ΗΠΑ. Orphan Drug Act 1983 και Rare disease Act 2002
Στην Ε.Ε. ορίζεται ως «σπάνιο νόσηµα» µια πάθηση που προσβάλλει λιγότερα από 1 ανά 2.000 άτοµα 80-90% είναι σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή εν υπάρχει ενιαίος ορισµός ΗΠΑ < 200.000 πάσχοντες στην χώρα Ιαπωνία < 50.000 πάσχοντες (1 ανά 2500 άτοµα) Καταγεγραµµένα τουλάχιστον 7000 νοσήµατα Στην Ε.Ε. ~30 εκατ. πάσχοντες ΕΕ και ΗΠΑ ~55 εκατ. Ελλάδα ~ 500.000 άτοµα
ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήµατα µε ευρεία ετερογένεια όπως Γενετικά σύνδροµα και νοσήµατα σ. Down, οζώδης σκλήρυνση κά Κληρονοµικά Μεταβολικά νοσήµατα Gaucher, Pompe, Fabry κά Αυτο-άνοσα νοσήµατα Κακοήθειες Λοιµώξεις Συγγενείς δυσπλασίες ORPHANET list www.orpha.net 80% είναι γενετικής αιτιολογίας 50% εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία
ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ «Κρύβονται» πίσω από συνηθισµένα συµπτώµατα/ εκδηλώσεις όπως Νοητική υστέρηση Αυτισµός Επιληψία Εγκεφαλική παράλυση Τύφλωση, κώφωση Νεοπλασίες
«Οι ασθενείς µε σπάνια νοσήµατα παραµένουν χωρίς διάγνωση ή έχουν λάθος διάγνωση 5 νέες σπάνιες παθήσεις/εβδοµάδα, στην ιατρική βιβλιογραφία
Η διάγνωση και η ανάπτυξη θεραπειών για τα σπάνια νοσήµατα είναι δύσκολη Μικρός αριθµός πασχόντων Διακρατικές συνεργασίες για συλλογή δεδοµένων και χρηµατοδότηση Ετερογένεια και πολυπλοκότητα των νοσηµάτων 80% γενετικά ν.
Διεθνής Ερευνητική Κοινοπραξία για Σπάνιες Παθήσεις Καταγραφή ασθενών (µητρώα ασθενών) Γενετική ταυτότητα των νοσηµάτων Κατανόηση παθογένειας νοσηµάτων Διαγνωστικοί δείκτες Ταυτοποίηση προηγουµένως άγνωστων ασθενειών Νέες θεραπείες για 200 σπάνιες παθήσεις, µέχρι το 2020
Διεθνής Ερευνητική Κοινοπραξία για Σπάνιες Παθήσεις ΣΤΟΧΟΙ IRDiRC (source: www.irdirc.org) Diagnostics(goal:most rare diseases by 2020) Nearly 3600 rare diseases for which there is a genetic test available, as compared with 2200 in 2010 Therapies (goal: 200 new therapies by 2020) 195 as of May 2016
1. Human Genome Project 2. Τεχνικές ελέγχου γονιδιώµατος/ γονιδιακών διαταραχών µε προσιτό κόστος (CGH-array, exome sequencing, genome sequencing gene panels) 3. Δυνατότητες επεξεργασίας πολλών δεδοµένων/ βάσεις δεδοµένων
Σ Science becomes medicine
«Gene- based» θεραπείες Pharmacogenomics Σηµασία των γονιδίων για την διατήρηση της υγείας και την ασθένεια (genomics) Σχεδιασµός φαρµάκων µε βάση την γονιδιακή διαταραχή/ προφίλ του ατόµου (genomics +pharmacology) How Science Becomes Medicine The process by which science becomes medicine is designed to minimize harm and maximize effectiveness.
Τρόποι θεραπευτικής προσέγγισης ενός γενετικού λυσοσωµικού νοσήµατος
Ο χαρακτηρισµός ενός φαρµάκου ως «ορφανού», δεν σηµαίνει έγκριση χρήσης του για την συγκεκριµένη πάθηση. Η χορήγηση άδειας κυκλοφορίας γίνεται κατόπιν αξιολόγησης της αποτελεσµατικότητας, ασφάλειας και ποιότητας, όπως ισχύει για όλα τα φάρµακα.
Τα ορφανά φάρµακα είναι µόνο 30 ετών... Έως σήµερα για λιγότερα του 5% των 7000 περίπου σπανίων παθήσεων υπάρχει µια εγκεκριµένη από το FDA θεραπεία. 2015 περίπου 50% των φαρµάκων που εγκρίθηκαν από FDA ήταν «ορφανά»
Η Ελλάδα συµµετέχει στα πλαίσια της ΕΕ σε προγράµµατα διάγνωσης, θεραπείας και ευαισθητοποίησης/ενηµέρωσης των επαγγελµατιών υγείας και έχει αναγνωρίσει µε νόµο ως επίσηµη βάση δεδοµένων για τα σπάνια νοσήµατα την Orphanet (www. orpha.net).
ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ Αντιµετώπιση των ασθενών µε σπάνια νοσήµατα µε βάση αυτά που ισχύουν στην Ε.Ε. Βάση πληροφοριών για τα σπάνια νοσήµατα orphanet database (www. orpha.net) Κυκλοφορία ορφανών φαρµάκων από τον ΙΦΕΤ Κόστος θεραπειών ανά άτοµο
Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous