Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα
|
|
- Βάλιος Βιτάλης
- 8 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα
2 Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με το Χ),μονογονιδιακή ασθένεια με συχνότητα 1: (Crawhall et al. 1972) Εμφανίζεται σε άτομα σε μικρή ηλικία (συνήθως αρσενικά άτομα)
3 Κλινική Εικόνα Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος νεφρολιθίαση, ουρική αρθρίτιδα Διανοητική καθυστέρηση και νευροκινητική δυσκολία Διαταραχές στη συμπεριφορά Rosa J. Torres Juan G. Puig:Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:48
4 Κατηγοριοποίηση Ασθενών 1. Φυσιολογική ανάπτυξη χωρίς νευρολογικά συμπτώματα 2. Ήπια νευρολογικά συμπτώματα 3. Σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα 4. Κλασσική μορφή συνδρόμου Lesch-Nyhan Rosa J. Torres Juan G. Puig:Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:48
5 Φυσιολογική Λειτουργία Ενζύμου Δομή ενζύμου hprt Rong Fu et al. :Genotype phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder. Brain 2014: 137;
6 Γονίδιο HPRT Θέση Xq ιντρόνια- 9 εξώνια mrna 1,6kb 654 bp Ταυτοποίηση Χρήση 6-μερκαπτοπουρίνης Εξέταση δραστικότητας ΗPRT Πρότυπο κληρονόμησης J.Edwin Seegmiller et al.:enzyme Defect Associated with a Sex-Linked Human Neurological Disorder and Excessive Purine Synthesis. Science 1967, Vol.155
7 Τύποι Μεταλλάξεων Ετερογένεια ~ 500 μεταλλάξεις 75% Lesch-Nyhan Disease (LND) 23% Lesch-Nyhan Variants (LNV) Μεγαλύτερο ποσοστό: σημειακές μεταλλάξεις (hot spots) Ενεργότητα του ενζύμου: <1,5% LND 1,5-8% LNV M. Trigueros Genao R.J. Torres: From genotype to phenotype; clinical variability in Lesch-Nyhan disease. The role of epigenetics. Revista clinica espanola 2014 Sculley et al. : A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Human genetics 1992
8 Single Base Substitutions Mutation Type LND LNV Other Total Missense Nonsense Splice Error TOTAL Σημειακές μεταλλάξεις: επηρεάζουν κωδικές περιοχές ή θέσεις ματίσματος παρανοηματικές μερική απώλεια λειτουργίας HPRT μη νοηματικές ολική απώλεια λειτουργίας ΗPRT λάθη κατά το μάτισμα εσόνια στο ώριμο mrna έλλειψη ολόκληρων εξoνίων
9 Deletions Mutation Type Coding sequences LND LNV Other Total Splice Error TOTAL Duplications Mutation Type Coding sequences LND LNV Other Total Splice Error TOTAL
10 Τρόπος Κληρονόμησης Θηλυκά Άτομα Φορείς της Νόσου ( εικόνες)
11 Παθογένεια Αυξημένος καταβολισμός πουρινών Αυξημένη συγκέντρωση ουρικού οξέος Δημιουργία κρυστάλλων ουρικού οξέος στους νεφρούς Νεφρολιθίαση Δυσλειτουργία βασικών γαγγλίων Νευρολογικές Διαταραχές Torres et al. : HPRT deficiency in Spain. What have we learned in the past 30 years. Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids, 33: , 2014
12 Rong Fu et al. :Genotype phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder. Brain 2014: 137; Rosa J. Torres Juan G. Puig:Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:48 Διάγνωση Κλινική Διάγνωση - Παρατήρηση αναπτυξιακών διαταραχών - Ενδείξεις αυτοτραυματισμού - Υποψία αυξημένης συγκέντρωσης ουρικού οξέος Εξετάσεις ούρων Μοριακή Διάγνωση -Απομόνωση HPRT γονιδίου και PCR -Προγεννητικός Έλεγχος Έλεγχος ατόμων της οικογένειας
13 Οι βενζοδιαζεπίνες αποτελούν μια κατηγορία φαρμάκων με ηρεμιστικές,υπνοτικές,αγχολυτικές,αντισπασμωδικές, αναισθητικές Θεραπεία και μυοχαλαρωτικές ιδιότητες.οι βενζοδιαζεπίνες χρησιμοποιούνται συχνά για να προσφέρουν ανακούφιση σύντομης διάρκειας στις καταστάσεις σοβαρού άγχους ή αϋπνοίας Έλεγχος. Είναι αγωνιστές της αυξημένης του GABA παραγωγής (γ-αμινοβουτυρικό ουρικού οξύ) και επιδρούν στους υποδοχείς GABAα, των οποίων η ενεργοοξέος μέσω διατροφής και φαρμακευτικής ποίηση επιβραδύνει την πιο υψηλή δραστηριότητα των νευρώνων. αγωγής Έλεγχος νευρολογικών διαταραχών μέσω χορήγησης βενζοδιαζεπινών Περιορισμός των αυτοτραυματισμών Rosa J. Torres Juan G. Puig:Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:48
14 Καταλήγοντας... Το σύνδρομο Lesch-Nyhan, αποτελεί μία σπάνια αλλά σοβαρή μεταβολική ασθένεια με μικρό προσδόκιμο ζωής. Παρ όλα αυτά, με έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία είναι δυνατόν να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών.
15 Ευχαριστούμε για την προσοχή σας!!!
ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ
ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ Σωτηρία Μαστρογιάννη Παιδίατρος Παιδονευρολόγος Διευθύντρια ΕΣΥ Νευρολογικό Τµήµα Νοσοκοµείο Παίδων Αθηνών «Παν. & Αγλαΐας Κυριακού» "Rare diseases are rare, but rare disease
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 ο : Μεταλλάξεις
Βιολογία Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 ο : Μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Α Να γράψετε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις A1 έως A5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΑυξημένες τιμές Lp(a) ή ουρικού οξέος. Τι πρακτικά σημαίνουν για τον ασθενή και το γιατρό του
Αυξημένες τιμές Lp(a) ή ουρικού οξέος. Τι πρακτικά σημαίνουν για τον ασθενή και το γιατρό του Λουκιανός Ραλλίδης, MD, FESC Αναπληρωτής Καθηγητής Καρδιολογίας Υπεύθυνος Υπολιπιδαιμικού Ιατρείου Β Καρδ.
Διαβάστε περισσότεραΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ & ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. Ο. Καρδακάρη, Νοσηλεύτρια M sc,κ/δ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΓΝΙ
ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ & ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ Ο. Καρδακάρη, Νοσηλεύτρια M sc,κ/δ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΓΝΙ Καρδιακή ανεπάρκεια & Κατάθλιψη θέμα μεγάλου ενδιαφέροντος: λόγω του υψηλού επιπολασμού τους & της τάσης
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΔιαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν
Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Priori S et al, Eur Heart J 2015 Priori S et al, Circulation
Διαβάστε περισσότεραΑνεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι
Διαβάστε περισσότεραΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ
1 ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ Κυριακή Σταματέλου Ειδικός Νεφρολόγος, MBA Τι είναι η νεφρολιθίαση; Η νεφρολιθίαση λέγεται κοινά «πέτρες στα νεφρά» και είναι γνωστή στην ανθρωπότητα από τα αρχαία χρόνια.
Διαβάστε περισσότεραΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ
Παχυσαρκία και νεφρική νόσος ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΧΡΟΝΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Κριτήρια* Η διαπίστωση για 3 μήνες: Νεφρικής βλάβης GFR < 60 ml/min/1.73m2 με ή χωρίς νεφρική
Διαβάστε περισσότεραΔιαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές
1 Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης 2 Αποτελείται από δύο α
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.
Διαβάστε περισσότεραΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ
ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική
Διαβάστε περισσότεραΗ φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU)
Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή
Διαβάστε περισσότεραOsteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή
Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό
Διαβάστε περισσότεραΑιτιοπαθογένεια της νόσου
Νόσος ALZHEΪMER Η νόσος Alzheϊmer είναι η συνηθέστερη & περισσότερο σημαντική εκφυλιστική πάθηση του εγκεφάλου. Μπορεί να εμφανισθεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ενήλικης ζωής & κυρίως σε άτομα άνω των 50
Διαβάστε περισσότεραΓεννητικά όργανα. Εγκέφαλος
Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Διαβάστε περισσότεραΑΛΕΞΑΝΔΡΕΙΟ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ «Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΝΟΣΗΛΕΥΤΗ ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΟΓΕΝΗ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ»
ΑΛΕΞΑΝΔΡΕΙΟ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΣΧΟΛΗ ΣΕΥΠ- ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ «Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΝΟΣΗΛΕΥΤΗ ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΟΓΕΝΗ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ» ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΤΩΝ ΠΑΠΑΜΑΡΙΝΟΥΔΗ ΙΩΑΝΝΑ ΣΤΕΦΑΝΙΔΟΥ ΣΤΑΥΡΟΥΛΑ
Διαβάστε περισσότεραΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ
ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»
Διαβάστε περισσότεραΚληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις
Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΑσθενής με άνοια και καλή λειτουργικότητα
Μονάδα Αντιμετώπισης Προβλημάτων Νόσου Alzheimer "ΑΓΙΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Ασθενής με άνοια και καλή λειτουργικότητα Γιαλαουζίδης Μωυσής Ψυχολόγος Α.Π.Θ. Alzheimer Hellas 1 η επίσκεψη (28/8/2012) Άνδρας 70 ετών 6
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΤερζή Κατερίνα ΔΤΗΝ ΑΝΘ ΘΕΑΓΕΝΕΙΟ
Τερζή Κατερίνα ΔΤΗΝ ΑΝΘ ΘΕΑΓΕΝΕΙΟ ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΓΚΡΟΥΣΗΣ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ Δεν έχω (προσωπικά ή ως μέλος εργασιακής/ερευνητικής ομάδας) ή μέλος της οικογένειάς μου οποιοδήποτε οικονομικό ή άλλου είδους όφελος από
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΠηγή: Πρόγραμμα ΥΔΡΙΑ (MIS 346816) 6/10/2015. Δείκτες υγείας αντιπροσωπευτικού δείγματος του πληθυσμού στην Ελλάδα
Δείκτες υγείας αντιπροσωπευτικού δείγματος του πληθυσμού στην Ελλάδα Υπέρταση Υπερχοληστερολαιμία Χρόνια Κατάθλιψη Φαρμακοληψία Ελένη-Μαρία Παπατέστα, Iατρός Επιστημονική Συνεργάτις Ελληνικού Ιδρύματος
Διαβάστε περισσότεραΗ θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010
Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Το πεδίο αλλάζει Αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης παγκοσμίως Καλύτερη
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΣακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός
Σακχαρώδης Διαβήτης Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος με μετεκπαίδευση στο Σακχαρώδη Διαβήτη Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος Μετεκπαιδευθείσα στο Σακχαρώδη Διαβήτη Περιεχόμενα
Διαβάστε περισσότεραΜήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;
Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών
Διαβάστε περισσότεραΔιαστρωμάτωση κινδύνου σε Long QT syndrome
Πανελλήνια Σεμινάρια Ομάδων Εργασίας 2014 Διαστρωμάτωση κινδύνου σε Long QT syndrome Θ. Αποστολόπουλος Δ/ντης Τμήματος Ηλεκτροφυσιολογίας Βηματοδότησης, Νοσοκομείο «Υγεία» Ταξινόμηση Long QT 1. Συγγενές
Διαβάστε περισσότεραενδονοσοκομειακούς ασθενείς Αποτελεί σημαντικό παράγοντα νοσηρότητας και θνητότητας Η νόσος συχνά διαφεύγει της προσοχής των επιστημόνων υγείας
ΓΕΩΡΓΙΑ ΑΡΑΠΑΚΟΠΟΥΛΟΥ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ ΠΕ «ΓΝΑ Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ ΟΦΘΑΛΜΙΑΤΡΕΙΟ ΟΦΘΑΛΜΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ» ΑΘΗΝΑ 2017 Η φλεβική θρομβοεμβολική νόσος (ΦΘΝ) : Συνήθης και δυνητικά σοβαρή διαταραχή που αφορά
Διαβάστε περισσότεραΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ
ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΜΕΛΕΤΗ ΙΣΟΜΟΡΦΩΝ ΤΗΣ L-DOPA ΑΠΟΚΑΡΒΟΞΥΛΑΣΗΣ ΚΑΙ ΤΟΥ
Διαβάστε περισσότεραΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου
ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου ΑΙΤΙΟ ΜΙΑΣ ΝΟΣΟΥ: Ένας παράγοντας που σχετίζεται σαφώς με την εμφάνιση
Διαβάστε περισσότεραΕργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον
Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2 Νόσος του Πάρκινσον Τρόπος αντιμετώπισης νόσου Πάρκινσον. Η νόσος του Πάρκινσον (Parkinson) είναι νευροεκφυλιστική ασθένεια της μέλαινας ουσίας με συχνότητα
Διαβάστε περισσότεραΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΑΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΗΣ ΜΙΚΡΟΒΙΑΚΗΣ ΑΝΤΟΧΗΣ
ΗΜΕΡΙΔΑ ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΚΑΙ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑΣ 24 ΙΑΝΟΥΑΡΙΟΥ 2009 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΑΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΗΣ ΜΙΚΡΟΒΙΑΚΗΣ ΑΝΤΟΧΗΣ Ε. ΠΕΤΕΙΝΑΚΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ
Διαβάστε περισσότεραΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ
1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. γ Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1.
Διαβάστε περισσότεραΔεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή, για την παρακολούθηση του μαθήματος του καρκίνου του προστάτη.
Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή, για την παρακολούθηση του μαθήματος του καρκίνου του προστάτη. Καρκίνος του προστάτη Επιδημιολογία: Αποτελεί τον συχνότερα διαγνωσμένο καρκίνο στον άνδρα. 186.320
Διαβάστε περισσότεραΝΟΣΟΣ ALZHEIMER. της Σταυρούλας Β. Α1
ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER της Σταυρούλας Β. Α1 Σε αυτήν την εργασία θα μελετήσουμε τη νόσο του Alzheimer απαντώντας στα παρακάτω ερωτήματα: Τι είναι η νόσος του Alzheimer;...3 Ποια είναι τα αίτια εμφάνισής της;...6
Διαβάστε περισσότεραΝόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα
Διαβάστε περισσότεραΝικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία
Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία β-θαλασσαιμία Θάλασσα + αίμα = θαλασσαιμία Εισαγωγή Η πιο κοινή γενετική νόσος που κληρονομείται Mενδελικά ~ 1 : 100.000 παγκοσμίως ~ 1 : 10.000
Διαβάστε περισσότεραΑΡΧΗ 1ης ΣΕΛΙΔΑΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΑΞΗ / ΤΜΗΜΑ : Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΕΡΙΟΔΟΥ : ΜΑΪΟΥ 2019 ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ : 7
ΑΡΧΗ 1ης ΣΕΛΙΔΑΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΑΞΗ / ΤΜΗΜΑ : Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΕΡΙΟΔΟΥ : ΜΑΪΟΥ 2019 ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ : 7 Θέμα 1 (Θ.κ. κεφ. 1,2,4,5,6,7,8,9) Για τις ημιτελείς προτάσεις 1 έως και 5, να
Διαβάστε περισσότεραΑρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΗ Aξία των Κλινικών Μελετών στην Ανάπτυξη Καινοτόμων Φαρμάκων Mελέτιος A. Δημόπουλος
Η Aξία των Κλινικών Μελετών στην Ανάπτυξη Καινοτόμων Φαρμάκων Mελέτιος A. Δημόπουλος Πρύτανης Ε.Κ.Π.Α. Καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας Σήμερα, οι κλινικές μελέτες αποτελούν το κύριο μέσο, μέσα από το
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)
Διαβάστε περισσότεραMalamidou A., Pantazaki A.A. *, Koliakos G., Tsolaki M.
10th Panhellenic Conference of Alzheimer's Disease and Related Disorders (PICAD) and 2nd Mediterranean Conference of Neurodegenerative Diseases (MeCOND) Malamidou A., Pantazaki A.A. *, Koliakos G., Tsolaki
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25)
ΤΣΙΜΙΣΚΗ &ΚΑΡΟΛΟΥ ΝΤΗΛ ΓΩΝΙΑ THΛ: 270727 222594 ΑΡΤΑΚΗΣ 12 - Κ. ΤΟΥΜΠΑ THΛ: 919113 949422 ΕΠΩΝΥΜΟ:... ΟΝΟΜΑ:... ΤΜΗΜΑ:... ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε
Διαβάστε περισσότεραΗλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr
Πολλες από τις ρευματικες παθησεις των ενηλικων προσβαλουν και τα παιδια,αν και σε μικροτερη συχνοτητα. Επιπλεον καποιες παθησεις όπως είναι ο συστηματικης έναρξης ή ο ολιγοαρθρικος τυπος εναρξης της Νεανικης
Διαβάστε περισσότεραΒασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Μάρτιος 2017
Βασικά γάγγλια Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Μάρτιος 2017 Ιεραρχία κινητικού ελέγχου ΠΡΟΘΕΣΗ Αναμετάδοση της πληροφορίας Εξειδίκευση της θέσης και της κίνησης για να εκτελεστεί
Διαβάστε περισσότεραΉΠΙΑ ΝΟΗΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΜΕ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ. Αυδίκου Κωνσταντίνα Ψυχολόγος ΑΠΘ, MSc Ελεωνόρα Κυριαζοπούλου Νευρολόγος, MSc Ελληνική Εταιρία Νόσου Alzheimer
ΉΠΙΑ ΝΟΗΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΜΕ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ Αυδίκου Κωνσταντίνα Ψυχολόγος ΑΠΘ, MSc Ελεωνόρα Κυριαζοπούλου Νευρολόγος, MSc Ελληνική Εταιρία Νόσου Alzheimer ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΑ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ Γιατί µιλάµε
Διαβάστε περισσότεραΠίσω από το προφανές. ΑΡΡΥΘΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ με ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ. ΕΦΗ Ι. ΠΡΑΠΠΑ Καρδιολόγος. EVAGELISMOS GENERAL HOSPITAL Cardiomyopathy Clinic
ΑΡΡΥΘΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ με ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Πίσω από το προφανές ΕΦΗ Ι. ΠΡΑΠΠΑ Καρδιολόγος CONFLICT of INTEREST : none to declare EVAGELISMOS GENERAL HOSPITAL Cardiomyopathy Clinic Γυναίκα 71 ετών -
Διαβάστε περισσότεραΓράφει: Αλεξία Θωμοπούλου MSc, Διατροφολόγος- Κλινική Διαιτολόγος, Ειδική στον καρκίνο
Γράφει: Αλεξία Θωμοπούλου MSc, Διατροφολόγος- Κλινική Διαιτολόγος, Ειδική στον καρκίνο Η αντιμετώπιση του ογκολογικού ασθενή είναι μια περίπλοκη υπόθεση διότι εκτός από την κύρια θεραπεία (είτε χημειοθεραπεία
Διαβάστε περισσότεραΚλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα
Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως
Διαβάστε περισσότεραΨυχολογία ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια στο Γενικό Νοσοκομείο
Ψυχολογία ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια στο Γενικό Νοσοκομείο ΤΖΙΝΕΒΗ ΜΥΡΤΩ - ΧΑΤΖΗΣΤΕΦΑΝΟΥ ΦΑΝΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΕΣ Τ.Ε. Β & Γ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Η καρδιακή ανεπάρκεια
Διαβάστε περισσότεραΟστεοαρθρίτιδα την 3 η χιλιετία. Διευθυντής Ε.Σ.Υ. Ρευματολογική Κλινική - Γ.Ν.Α. «Γιώργος Γεννηματάς»
Η Οστεοαρθρίτιδα την 3 η χιλιετία Δρ Αθανάσιος Γεωργούντζος Διευθυντής Ε.Σ.Υ. Ρευματολογική Κλινική - Γ.Ν.Α. «Γιώργος Γεννηματάς» Σύγκρουση συμφερόντων Conflict of interest Κανένα για αυτήν την παρουσίαση
Διαβάστε περισσότεραwww.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Το σύνδρομο Blau Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ BLAU / ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΑΡΚΟΕΙΔΩΣΗ 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Blau είναι ένα γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται
Διαβάστε περισσότεραΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα
Διαβάστε περισσότεραΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ
ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ Η νόσος του Parkinson είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι
Διαβάστε περισσότεραΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗΣ ΜΕ ΤΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΣΚΗΣΗ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 2.
ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗΣ ΜΕ ΤΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΣΚΗΣΗ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 2. Χαράλαμπος Ταμβάκος, Αναστάσιος Κουτσοβασίλης, Αλέξης Σωτηρόπουλος, Μαρία Παππά, Ουρανία Αποστόλου,
Διαβάστε περισσότεραΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ. ΒΑΛΚΑΝΗΣ ΧΡΗΣΤΟΣ Χειρουργός Ορθοπαιδικός ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ. Παν. Γεν. Νοσοκ.
ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Παν. Γεν. Νοσοκ. Αλεξανδρούπολης Δ/ντης: Καθ. Κ. Καζάκος Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ ΒΑΛΚΑΝΗΣ ΧΡΗΣΤΟΣ Χειρουργός Ορθοπαιδικός Επικουρικός
Διαβάστε περισσότεραΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»
ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα
Διαβάστε περισσότεραΕθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία συμμαχία κατά του καρκίνου
Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία συμμαχία κατά του καρκίνου Αναστασία Χατζηδημητρίου Ερευνήτρια Β, Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών, ΕΚΕΤΑ Δύο πραγματικά ιατρικά ιστορικά 1997 Άντρας,
Διαβάστε περισσότεραΝεφρολιθίαση κι επιδημιολογία
Νεφρολιθίαση κι επιδημιολογία Λιότση Χριστίνα Ειδικευόμενη Νεφρολογίας, Νεφρολογική Κλινική Γ.Ν.Α.Ευαγγελισμός Διευθυντής:Δρ. Θεοφάνης Αποστόλου ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ ΕΙΣΑΓΩΓΗΕΙΣΑΓΩΓΗ Σημαντικό πρόβλημα δημόσιας
Διαβάστε περισσότεραΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ
ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών
Διαβάστε περισσότεραΠαράρτημα ΙII. Τροποποιήσεις στις σχετικές παραγράφους της περίληψης των χαρακτηριστικών του προϊόντος και του φύλλου οδηγιών
Παράρτημα ΙII Τροποποιήσεις στις σχετικές παραγράφους της περίληψης των χαρακτηριστικών του προϊόντος και του φύλλου οδηγιών Σημείωση: Όπου εφαρμόζεται, η περίληψη των χαρακτηριστικών του προϊόντος και
Διαβάστε περισσότεραΛίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση
Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,
Διαβάστε περισσότεραΜεταλλάξεις DNA. Επιδιόρθωση DNA. Μοριακή βάση µεταλλαξεων και επιδιόρθωσης του DNA
Μεταλλάξεις DNA Επιδιόρθωση DNA Μοριακή βάση µεταλλαξεων και επιδιόρθωσης του DNA 1 Tι είναι µετάλλαξη Τι προκαλεί τις µεταλλάξεις Τύποι των µεταλλάξεων Tύποι των µεταλλαξογόνων Μεταλλάξεις και ασθένειες
Διαβάστε περισσότεραΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,
1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms
Διαβάστε περισσότεραΜΑΚΡΟΧΡΟΝΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗΣ ΝΕΦΡΟΥ ΣΕ (+) ΛΗΠΤΕΣ
ΜΑΚΡΟΧΡΟΝΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗΣ ΜΑΚΡΟΧΡΟΝΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗΣ ΝΕΦΡΟΥ ΣΕ (+) ΛΗΠΤΕΣ ΝΕΦΡΟΥ ΣΕ HBsAg (+) ΛΗΠΤΕΣ Χ. Μελεξοπούλου, Σ. Μαρινάκη, Ι. Τσουμπού, Ι. Γαβαλάς, Γ. Ζαββός,Ι. Δελλαδέτσημα,
Διαβάστε περισσότερα~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"
~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης
Διαβάστε περισσότεραβ) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού
ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΝΟΙΩΝ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ
ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΝΟΙΩΝ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ Διπλωματική Εργασία Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών «Κλινική Φαρμακολογία και Θεραπευτική» Ιούλιος 2015 Ορισμοί Σύνδρομο
Διαβάστε περισσότεραΠρότυπα περίθαλψης (ΠΠ) για ανθρώπους με ρευματοειδή αρθρίτιδα
Πρότυπα περίθαλψης (ΠΠ) για ανθρώπους με ρευματοειδή αρθρίτιδα Μετάφρασ η σε: Ολοκληρώθ ηκε από: Email: ΠΠ 1 Οι άνθρωποι με συμπτώματα ρευματοειδούς αρθρίτιδας (ΡΑ) θα πρέπει να έχουν έγκαιρη πρόσβαση
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΣΤΙΣ ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΕΣ
ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΣΤΙΣ ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΕΣ Η δυσλιπιδαιμία χαρακτηρίζει τις μη φυσιολογικές συγκεντρώσεις λιπιδίων και λιποπρωτεϊνών στο αίμα. Ορίζεται περαιτέρω ως η ύπαρξη αυξημένων συγκεντρώσεων
Διαβάστε περισσότεραΑνεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA )
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ DIRA 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1
Διαβάστε περισσότεραΟΡΟΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΠΟΝΔΥΛΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΟΡΟΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΠΟΝΔΥΛΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΕΣ Η έννοια της οροαρνητικής ΣπΑ Προακτινολογική ΣπΑ ΣΠΥΡΟΣ ΑΣΛΑΝΙΔΗΣ ΣπΑ Ομάδα φλεγμονωδών αρθροπαθειών Με κοινά κλινικά χαρακτηριστικά και γενετικούς προδιαθεσικούς παράγοντες
Διαβάστε περισσότεραΠαιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.
Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας
Διαβάστε περισσότεραΑντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον: Νευρολογική Θεραπεία. Ιωάννης Ελλούλ Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας Παν/μίου Πατρών
Αντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον: Νευρολογική Θεραπεία Ιωάννης Ελλούλ Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας Παν/μίου Πατρών Φυσική ιστορία της νόσου Πάρκινσον Διάγνωση 5 έτη 10 έτη 15 έτη Εξέλιξη Δυσκαμψία Βραδυκινησία
Διαβάστε περισσότεραΦΡΟΝΤΙΔΑ ΝΟΗΤΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΩΝ ΑΤΟΜΩΝ «LLM-Care»
ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΝΟΗΤΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΩΝ ΑΤΟΜΩΝ «LLM-Care» 1 Μούσιου Αδαμαντία, 2 Αργυροπούλου Σοφία, 3 Γκογκολάκη Παναγιώτα, 4 Ρωμανοπούλου Ευαγγελία, 4 Ζηλίδου Βασιλική, 5 Καρτσακλής Α. Λυκούργος, 4 Μπαμίδης
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ. ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»
ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»
Διαβάστε περισσότεραΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού
Διαβάστε περισσότεραΑσυμπτωματικό σύνδρομο Brugada
Ασυμπτωματικό σύνδρομο Brugada Π Φλεβάρη Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Δεν υπάρχει σύγκρουση συμφερόντων. Ασυμπτωματικό σύνδρομο Βrugada 64-79% των ασθενών με
Διαβάστε περισσότεραΑνίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη
Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.
Διαβάστε περισσότεραΕνδυνάμωση & Συνηγορία των ατόμων που πάσχουν από Άνοια και των φροντιστών τους.
Ενδυνάμωση & Συνηγορία των ατόμων που πάσχουν από Άνοια και των φροντιστών τους. Ελένη Μαργιώτη Κλινική Νευροψυχολόγος, M.Sc., PhDs Εταιρεία Νόσου Alzheimer και Συναφών Διαταραχών Αθηνών 10th Panhellenic
Διαβάστε περισσότεραΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216
ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216 Γονίδια και συμπεριφορά Αρχικά πρέπει να αναγνωρίσουμε τα στοιχεία εκείνα της συμπεριφοράς που είναι κληρονομήσιμα.
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 22 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ
ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 22 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1.γ, Α2.β, Α3.γ, Α4.δ, Α5.α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1. Τα
Διαβάστε περισσότεραΟικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά
Διαβάστε περισσότερα«Θεραπευτικός αλγόριθµος ADA/EASD 2012»
«Θεραπευτικός αλγόριθµος ADA/EASD 2012» ΕΤΟΣ ΙΔΡΥΣΕΩΣ 1942 Ηλίας Ν. Μυγδάλης Συντονιστής Διευθυντής Β Παθολογική Κλινική και Διαβητολογικό Κέντρο, Γενικό Νοσοκοµείο ΝΙΜΤΣ, Αθήνα 9o Πανελλήνιο Συνέδριο
Διαβάστε περισσότεραΒασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας
Βασικά γάγγλια Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Ιεραρχία κινητικού ελέγχου ΠΡΟΘΕΣΗ Αναμετάδοση της πληροφορίας Εξειδίκευση της θέσης και της κίνησης για να εκτελεστεί η πρόθεση δράσης
Διαβάστε περισσότεραΤελικό κείμενο της Μελέτης. Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών: Διατροφή και Υγεία
Τελικό κείμενο της Μελέτης Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών: Διατροφή και Υγεία Τα τελικά προϊόντα προχωρημένης γλυκοζυλίωσης (Advanced Glycation End products, ) είναι μόρια υψηλής δραστικότητας, τα οποία
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότερα«Επιπολασμός της υπερκαλιαιμίας σε ασθενείς με και χωρίς σακχαρώδη διαβήτη ανάλογα με το επίπεδο της νεφρικής λειτουργίας»
2. Νεφρολογική κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Νοσοκομείο, Θεσσαλονίκης «Επιπολασμός της υπερκαλιαιμίας σε ασθενείς με και χωρίς σακχαρώδη διαβήτη ανάλογα με το επίπεδο της νεφρικής λειτουργίας» Π. Τολίκα¹,
Διαβάστε περισσότεραΑντώνης Καμπάς Αναπληρωτής Καθηγητής
Το διαγνωστικό και παρεμβατικό πλαίσιο των διαταραχών ΨΑ Αντώνης Καμπάς Αναπληρωτής Καθηγητής Η ανίχνευση και πολύ περισσότερο η διάγνωση είτε της ΑΔΚΣ είτε της ΔΕΠΥ παρουσιάζουν σημαντικές δυσκολίες Διαφορές
Διαβάστε περισσότεραΓονίδια. τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική" Από. Παρενέργειες. Φαρμακο γονιδιωματική / γενετική.
Από τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική" Φυσιολογικά Ανθρώπινα Χαρακτηριστικά Ανταπόκριση στο Περιβάλλον Δέσποινα Σανούδου,, PhD FACMG Επίκουρη Καθηγήτρια Molecular Biology Biomedical
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότερα