Αρθρίτιδα/ρευματισμός στην Κύπρο

Αρθρίτιδα/ρευματισμός στην Κύπρο Σκουτέλλας Βάσος Ρευματολόγος Ρευματολογικό τμήμα Γενικό Νοσοκομείο Λευκωσίας

Περίγραμμα ομιλίας Ορισμοί Τι είναι ο ρευματολόγος/αρθρίτιδα/ρευματισμός Ρευματικές παθήσεις ποιες είναι, συχνότητα, συμπτώματα, διάγνωση θεραπεία, αποκατάσταση, κοινωνικές επιπτώσεις Παγκόσμια Ημέρα Αρθρίτιδας/Ρευματισμού Σπάνιες παθήσεις ορισμοί, γενικές πληροφορίες, ποιες είναι, τι λείπει Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2

Τι είναι ο Ρευματολόγος Ρευματολόγος παθολόγος μυοσκελετικού συστήματος εμπειρία στη διάγνωση, θεραπεία, αποκατάσταση και πρόληψη της αρθρίτιδας/ρευματισμού ειδικότητα: έξι χρόνια (2 παθολογία και 4 ρευματολογία) Ορθοπαιδικός χειρουργός μυοσκελετικού συστήματος ειδικότητα: έξι χρόνια (1 χειρουργική και 5 ορθοπαιδική) 3

Παραδείγματα παθολογικών χειρουργικών ιατρικών ειδικοτήτων Παθολογική ειδικότητα Παθολόγος Καρδιολόγος Νευρολόγος Πνευμονολόγος Ενδοκρινολόγος Χειρουργική ειδικότητα Χειρουργός Καρδιοχειρουργός Νευροχειρουργός Θωρακοχειρουργός Χειρουργός ενδοκρινών Ρευματολόγος Ορθοπαιδικός 4

Τι είναι οι όροι αρθρίτιδα/ρευματισμός Αρθρίτιδα ειδικός όρος περιγράφει τη κατάσταση της άρθρωσης με: διόγκωση, πόνο, ερυθρότητα, θερμότητα μείωση της κινητικότητος Ρευματισμός (ρευματοπάθεια) γενικός όρος (περιλαμβάνει την αρθρίτιδα) περιγράφει πόνους σε αρθρώσεις, μύες, οστά και άλλους ιστούς φλεγμονή στο συνδετικό ιστό 5

Παθήσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού Εξωαρθρικός ρευματισμός σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, αυχεναλγία, οσφυαλγία, τενοντίτιδα, περιαρθρίτιδα, ινομυαλγία Αρθρίτιδα ρευματοειδής, οροαρνητική (αντιδραστική, ψωριασική, αγκυλοποιητική, εντεροπάθειας), νεανική, οστεοαρθρίτιδα, ουρική Νόσοι συνδετικού ιστού σύνδρομο Sjögren, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληρόδερμα, δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα, αγγειίτιδα Μεταβολικά νοσήματα οστών οστεοπόρωση, νόσος Paget 6

Συχνότητα αρθρίτιδας/ρευματισμού συχνότητα Παραδείγματα αρθρίτιδας/ρευματισμού >10% οσφυαλγία, αυχεναλγία, οστεοαρθρίτιδα (άκρα χείρα, άκρος πόδας), κ.ά. 5 9% οστεοπόρωση, τενοντίτιδα, κ.ά. 1 4% οστεοαρθρίτιδα (γόνατο, ισχίο), κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου, ινομυαλγία, κ.ά. <1% ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, αντιδραστική αρθρίτιδα, αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα, σύνδρομο Sjögren, κ.ά. <0,1% ιδιοπαθής νεανική αρθρίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληρόδερμα, αγγειίτιδες, δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα, κ.ά. 7

Πότε να συμβουλευθώ ρευματολόγο Αν υπάρχει πόνος που: επιμένει επανεμφανίζεται σε λίγες εβδομάδες είναι πολύ έντονος Αν υπάρχει διόγκωση αρθρώσης/εων μιας ή και περισσότερων Αν ξοδεύετε αρκετό χρονικό διάστημα ανησυχώντας για το πρόβλημα 8

Προσβάλλονται ποιοι, πότε, που φύλο κυρίως γυναίκες ηλικίες όλες από βρεφική μέχρι και τέταρτη ηλικία συνήθως 20 60 χρ., ανάλογα με πάθηση γεωγραφική περιοχή οπουδήποτε ίσως ποικίλει η συχνότητα 9

Συμπτώματα μεγάλη ποικιλομορφία από οποιοδήποτε σύστημα (αναφέρονται ορισμένα): δέρμα/βλεννογόνοι: ξηρότητα (στόμα, οφθαλμός, κόλπος), εξάνθημα, φωτοευαισθησία, σκληρότητα, έλκος, άφθες (στόμα, γεννητικά όργανα), αλλαγή χρώματος, κ.ά. πεπτικό: διάρροια (με αίμα/βλέννα) νευρικό: αιμωδίες, επιληψία, κ.ά. ενδοκρινικό: υπό/υπέρ (παρα)θυρεοειδισμός αισθητήρια: απώλεια ακοής/όρασης/αφής μυοσκελετικό: πόνος, διόγκωση, αδυναμία αίμα: αναιμία, λευκοπενία, θρομβοπενία, θρόμβωση 10

Διάγνωση γιατρός με γνώση & εμπειρία (ρευματολόγο) περισσότερο εύκολα και γρήγορα βασίζεται κυρίως συμπτώματα και κλινική εξέταση (κλινική διάγνωση) δευτερευόντως σε παρακλινικές εξετάσεις ανοσολογικές (εξαιρετικά σημαντικό σε φλεγμονώδη αυτοάνοσα) ιστών (βιοψία: νεφρό, δέρμα/μυς, αγγείο, νεύρο) απεικονιστικές o ακτινογραφία, υπέρηχο, αξονική, μαγνητική, αγγειογραφία, κ.ά. 11

Αντιμετώπιση θεραπεία αποκατάσταση κοινωνική πρόνοια 12

Θεραπεία βασικές αρχές (1/2) ασθενής ενεργός ρόλος εκπαίδευση, αυτοεκπαίδευση, κατανόηση, διαχείρηση άσκηση, ευλυγισία, ενδυνάμωση, ευεξία γιατρός ρευματολόγος: ύφεση πάθησης και συμπτωμάτων φάρμακα: πόνος (φλεγμονή) χωρίς φάρμακα: εκπαίδευση, ψυχολογική στήριξη ορθοπαιδικός: χειρουργείο αποκατάσταση λειτουργίας άρθρωσης: π.χ. αρθροπλαστική 13

Θεραπεία βασικές αρχές (2/2) άλλοι επαγγελματίες υγείας (ατομικά ή/και ομαδικά) φυσικοθεραπευτής εργοθεραπευτής Δημόσιο: στην Κύπρο υπάρχει μόνον στις Ψυχικές Υπηρεσίες! κλπ κοινωνία (υγιής, ασθενής, φροντιστής, οικογένεια) μέτρα μείωσης ανικανότητας και μειονεκτηκότητας 14

Θεραπεία ποιός αναλαμβάνει ρευματολόγος συντονιστής ομάδας γιατρός (άλλη ειδικότητα) φυσίατρος ορθοπαιδικός δερματολόγος πνευμονολόγος νεφρολόγος επαγγελματίες υγείας φυσικοθεραπευτής εργοθεραπευτής νοσηλεύτρια/της διαιτολόγος ποδολόγος ψυχολόγος κοινωνική λειτουργός 15

Θεραπεία σκοπός ελάττωση πόνου ή άλλων εκδηλώσεων ελάττωση φλεγμονής άρθρωση αναχαίτιση ή μείωση ρυθμού καταστροφής της συνδετικός ιστός όργανο βελτίωση κινητικότητας να αισθάνεται ο ασθενής καλά 16

Θεραπεία ποια μέσα υπάρχουν; φαρμακευτική αγωγή παυσίπονα απλά κορτικοστεροειδή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη (MΣAΦ) τροποποιητικά της νόσου (κλασσικές ή βιολογικές θεραπείες) άσκηση προστασία αρθρώσεων (εργαλεία αυτοεξυπηρέτησης) φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, ψυχοθεραπεία εγχείρηση 17

Θεραπεία εκπαίδευση άτομο/ομάδα άτομο (ασθενής, υγιής) ομάδα (περιβάλλον) οικογενειακό, εργασιακό, άλλοι ασθενείς (σύλλογος) ενημέρωση προφορικά, γραπτά, ηλεκτρονικά (διαδίκτυο) τεχνικές διαχείρισης πόνου, άγχους, έντασης, συναισθήματος, κίνησης 18

Αποκατάσταση ασθενής οικογένεια κοινωνία επαγγελματίες υγείας (αλφαβητικά) διαιτολόγος εργοθεραπευτής κοινωνική λειτουργός λογοθεραπευτής νοσηλευτής/τρια ποδολόγος φυσικοθεραπευτής ψυχολόγος 19

Αποκατάσταση Διεθνής Ταξινόμηση Λειτουργικότητας, Ανικανότητας και Υγείας International Classification of Functioning, Disability and Health, ICF http://www.who.int/classifications/icf/en είναι πλήρως μεταφρασμένο στα ελληνικά (2005) δεν χρησιμοποιείται σήμερα Κύπρος: θα αξιοποιηθεί το 2012 20

Αποκατάσταση ανικανότητας βοηθήματα αυτοεξυπηρέτησης κινητικότητα αμαξίδιο (ενήλικες, παιδιά), ορθοστάτης, βακτηρίες, ορθώσεις, τεχνητά μέλη, καθημερινές δραστηριότητες αισθητηριακά όργανα τυφλοτεχνικά μέσα, φακοί & μεγεθυντικά γυαλιά, βοηθήματα ακοής αναπνευστικό υποστήριξη αναπνοής, οξυγόνο φαγητό (π.χ. συμπληρώματα ή ειδική διατροφή) 21

Ποιος έχει ανικανότητα; αλλάξτε εσείς τις αντιλήψεις σας! Αν αποτύχετε να δείτε τις δυνατότητες ενός ατόμου, αλλά βλέπετε μόνον την ανικανότητα του ατόμου, τότε ποιος είναι τυφλός; Αν δεν μπορείτε να ακούσετε το κλάμα του αδελφού σας για βοήθεια και δικαιοσύνη, τότε ποιος είναι κουφός; Αν δεν μπορείτε να διεκδικήσετε τα δικαιώματα όλων των ανθρώπων, τότε ποιος είναι ο ανάπηρος; Αν δεν μπορείτε να έχετε υπομονή, ανοχή και κατανόηση για τις ιδιαίτερες διαφορές, τότε ποιος είναι ο πνευματικά ανάπηρος; Η δική σας στάση προς τα άτομα με ανικανότητες, είναι η μεγαλύτερη μειονεκτηκότητα. http://t3.gstatic.com/images?q=tbn:and9gcs9u7setpafa1-sp8qbxywk2ken_nknvabsb6kgiglkiqc4vbittg 22

Κοινωνικές επιπτώσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού Ελλάδα (ηλικίες 19 65 χρ.)* συχνότερη μακροχρόνια κατάσταση (38%) δεύτερες σε συχνότητα οι καρδιαγγειακές παθήσεις (20%) πρώτη αιτία λειτουργικής ανικανότητας (51%) δεύτερη αιτία οι καρδιαγγειακές παθήσεις (15%) πρώτη αιτία ιατρικών επισκέψεων (27%) δεύτερη αιτία οι παθήσεις αναπνευστικού (18%) δεύτερο αίτιο λήψης φαρμάκων με ιατρική συνταγή (24%) χωρίς ιατρική συνταγή (18%) * Από: http://www.elire.gr/info_det.php?di=30 (βασίζεται στην ελληνική επιδημιολογική μελέτη ESORDIG [http://www.elire.gr/dyn/neolea/d2.pdf] ) 23

Κοινωνικές επιπτώσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού Σπονδυλαρθροπάθειες 4.5% Αρθρίτιδα 2.5% Οστεοπόρωση 1.8% Σύνολο 8.8% Από: Στατιστική Υπηρεσία Κύπρου. Έρευνα Υγείας 2003. Λευκωσία: 2003, σελ. 53, 59, 128 24

Κοινωνικές επιπτώσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού Αρθροπάθεια 6.6% Οστεοπόρωση 3.3% Σύνολο 9.9% Από: Στατιστική Υπηρεσία Κύπρου. Έρευνα Υγείας 2003. Λευκωσία: 2003, σελ. 53, 59, 128 25

Κοινωνικές επιπτώσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού επισκέψεις εξωτερικών ιατρείων ~10% αφορά προβλήματα μυοσκελετικού νοσηλεία ~1,5% νοσηλευθέντων σε παθολογική κλινική φυσικοθεραπεία ενηλίκων ~60 84% αφορά προβλήματα μυοσκελετικού παιδιών με ρευματοπάθειες ~2 3% επισκέψεων Από: Υπουργείο Υγείας Κύπρου. Ετήσια έκθεση. Λευκωσία: 2000 2005 26

Συχνότητα ανικανότητας ενηλίκων Αρθρίτιδα/ρευματισμός 17.5% Προβλήματα μέσης/πλάτης ΣΣ 16.5% Σύνολο 34.0% Από: MMWR 2001;50(7):120 5 27

Κοινωνική πρόνοια ασθενής εργασία αποζημίωση φάρμακα (ορφανά και μη), εξοπλισμός, προϊόντα υγείας, μεταφορά ή/και διαμονή ασθενής, φροντιστής, οικογένεια πληροφόρηση επίδομα ψυχοκοινωνική στήριξη αναψυχή θεραπευτική: παιδιά, νέοι ενήλικες 28

Παγκόσμια Ημέρα Αρθρίτιδας/Ρευματισμού 12 Οκτωβρίου εκδήλωση στην Κύπρο από: Αντιρευματικός Σύνδεσμος Κύπρου που: Δημοσιογραφική Εστία (6:00 μ.μ.) τι: κινούμαι & βελτιώνομαι με Tai Chi http//www.worldarthritisday.org θέμα: 29

Ρευματολογική Εταιρεία Κύπρου 30

Χρήσιμες ιστοσελίδες αρθρίτιδα/ρευματισμός Παγκόσμια ημέρα αρθρίτιδας/ρευματισμού (12 Οκτωβρίου) http://www.worldarthritisday.org Ευρωπαϊκή Εταιρεία Κατά των Ρευματισμών (EULAR) http://www.eular.org Ελληνική Ρευματολογική Εταιρεία (ΕΡΕ) http://www.ere.org Σύλλογοι ασθενών με ρευματοπάθεια http://www.rheumatism.org.cy Αντιρευματικός Σύνδεσμος Κύπρου (ΑΣΚ) http://www.arthritis.org.gr Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛΕΑΝΑ) http://www.arthritis.org Arthritis Foundation [USA] http://www.arc.org.uk Arthritis Research Campaign (ARC) [UK] http://www.paremanifesto.org People with Arthritis/Rheumatism in Europe (PARE) 31

Ορισμός Σπάνια πάθηση πάθηση με συχνότητα 1:2.000 άτομα ( 50:100.000 ) Ορφανό φάρμακο* ιατρικό προϊόν για διάγνωση ή πρόληψη ή θεραπεία, σε ορισμένες παθήσεις που είναι ή επικίνδυνες για την ζωή ή πολύ σοβαρές ή σπάνιες προϋποθέσεις κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση o έγκριση ως ορφανό [Regulation (EC) No141/200] από επιτροπή (ΕΜΕΑ) o άδεια κυκλοφορίας με ένδειξη μία σπάνια πάθηση o αξιολόγηση θετική για σημαντικό αποτέλεσμα * Από: List of orphan drugs in Europe, Orhanet Series, Orphan drugs collection, Jun 2011 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf 32

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (1/7) μεγάλος αριθμός (~ 8.000), χρόνια, περίπλοκα συμπτώματα: από όλες τις ιατρικές ειδικότητες βαρύτητα: ποικίλει (ανάλογα πάθησης & ασθενή) χρόνος εκδήλωσης ~ 50%σε γέννηση ή πρώτα χρόνια ζωής ~ 50%σε ενήλικη ζωή τα πρώτα συμπτώματα αιτιολογία 80% γενετικά ή συγγενή κληρονομούμενα ή μετάλλαξη 20% άλλα λοιμώδη, κ.ά. 33

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (2/7) συνοδεύεται με (ανάλογα με νόσημα): αρχικά βλάβη (inpairment): συνήθως σωματική, ή/και αισθητηριακή, ή/και διανοητική μετά ανικανότητα (disability): μπορεί σωματική, ή/και αισθητηριακή, ή/και διανοητική τελικά μειονεκτηκότητα (handicap*): ίσως σωματική, ή/και αισθητηριακή, ή/και διανοητική * κατά την γνώμη μου, ο μεταφρασμένος στα ελληνικά όρος αναπηρία δεν είναι δόκιμος 34

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (3/7) 6 8 % παγκόσμιου πληθυσμού 5 νέες παθολογίες περιγράφονται κάθε ημέρα 65% νοσημάτων: σοβαρά και εξουθενωτικά χρόνιος πόνος: ένα στα πέντε άτομα 50% περιπτώσεων έχουν: έλλειμα κινητικό, αισθητηριακό, διανοητικό που οδηγεί σε περιορισμένη αυτονομία Από: French national plan for rare diseases 2005 2008 http://www.orpha.net/testor/doc/french_national_plan.pdf http://www.eurordis.org/img/pdf/amm_09/1-4national_plans_france_nourissier_may09.pdf 35

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (4/7) σύμπτωμα: ίσως εκδήλωση σπάνιας νόσου* π.χ. επιληψία (συχνή σε οζώδη σκλήρυνση), δυσμορφία προσδόκιμο επιβίωσης*: μειωμένο θνησιμότητα** 35% θανάτων σε ηλικία < 1 χρ. 10% θανάτων σε ηλικία 1 5 χρ. 12%θανάτων σε ηλικία 5 15 χρ. Από: * Εθνικό σχέδιο δράσης για τις σπάνιες παθήσεις, ** French national plan for rare diseases 2005 2008 * http://www.ygeianet.gov.gr/healthmapuploads/files/spanies_pathiseis_teliko_low.pdf ** http://www.orpha.net/testor/doc/french_national_plan.pdf 36

Σπάνιες παθήσεις εκτός αρθρίτιδας/ρευματισμού Συχνότητα* ανά 100.000 άτομα Σπάνια πάθηση* ορισμένα παραδείγματα 40 49 σύνδρομο Down, δερματικός ερυθηματώδης λύκος, τετραλογία Fallot, νόσος Meniere, οικογενές μελάνωμα 30 39 κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση, λέμφωμα non Hodgkin, αμυλοείδωση, νόσος Πάρκινσον πρώιμης έναρξης 20 29 συγγενής υποθυρεοειδισμός, φυματίωση, μυασθένια Gravis, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Marfan 10 19 δρεπανοκυτταρική αναιμία, σαρκοείδωση, κυστική ίνωση, λέμφωμα Hodgkin, καρκίνος πνεύμονα (μικροκυτταρικός) 1 9 ατελής οστεογένεση, μεγαλακρία, αταξία Friedreich, ελονοσία <1 Μεσογειακή αναιμία, σύνδρομο Ehlers Danlos, σάρκωμα Ewing 37 * Από: Prevalence of rare diseases: Bibliographic data, Orhanet Series, Rare diseases collection, Nov 2010 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (5/7) Συχνότητα* ανά 100.000 άτομα Σπάνιο νόσημα* αριθμός νοσημάτων 50 10 40 49 12 30 39 16 20 29 41 10 19 84 1 9 296 <1 180 μεμονωμένες περιπτώσεις 1.500 Σύνολο νοσημάτων ~ 2.140 * Από: Prevalence of rare diseases: Bibliographic data, Orhanet Series, Rare diseases collection, Nov 2010 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf 38

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (6/7) αριθμός σπάνιων νοσημάτων αριθμός πασχόντων ανά σπάνιο νόσημα ~ 50 μερικές χιλιάδες ~ 500 μερικές εκατοντάδες ~ 6.000 7.000 μερικές δεκάδες Σύνολο νοσημάτων > 7.000 Από: French national plan for rare diseases 2005 2008 Συνολικά: > 3.000.000 άτομα συχνότης νόσοι παραδείγματα σπάνιων νοσημάτων ~ 50:100.000 < 100 Μεσογειακή/δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία, κυστική ίνωση, σκληρόδερμα, νόσος Fabry Gaucher, ελλείματα νωτιαίου μυελού 1:100.000 σάρκωμα Ewing, δυστροφία Duchenne, νόσος Von Hippel Lindau χιλιάδες λίγοι ασθενείς, ανά νόσημα Από: * Εθνικό σχέδιο δράσης για τις σπάνιες παθήσεις (Ελλάδα) [σύνολο ατόμων με σπάνιο νόσημα: 660.000] 39

Σπάνια νοσήματα γενικές πληροφορίες (7/7) Κύπρος ~ 46.000 άτομα (= 6% από 800.000 γενικό πληθυσμό) προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν σε κάποια φάσης ζωής των πόσα άτομα ανά πάθηση; πρέπει να το βρούμε (βάσει υπάρχοντων μελετών): o ώστε να αποφασιστεί σε ποια νοσήματα θα επικεντρωθεί η όλη προσπάθεια (κοινωνίας, επαγγελματιών υγείας, πόρων) 40

Σπάνιες παθήσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού Συχνότητα* ανά 100.000 άτομα 40 49 σκληρόδερμα 30 39 οστεοχονδρίτιδα διαχωριστική Σπάνια πάθηση* ορισμένα παραδείγματα 20 29 ιδιοπαθής νεανική αρθρίτιδα (ολιγοαρθρική) 10 19 συστηματική σκλήρυνση, δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα 1 9 σύνδρομο CREST, ιδιοπαθής νεανική αρθρίτιδα (πολυαρθρική), αγγειίτιδα (Wegener, Churg Strauss, γιγαντοκυτταρική, Behçet, μικροσκοπική), αρθρίτιδα με ενθεσοπάθεια, νόσος Still ενηλίκων νεανική ψωριασική αρθρίτιδα, διάχυτο συστηματικό σκληρόδερμα <1 αγγειίτιδα Takayasu, παθήσεις με ρευματολογικές εκδηλώσεις 41 * Από: Prevalence of rare diseases: Bibliographic data, Orhanet Series, Rare diseases collection, Nov 2010 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf

Σπάνιες παθήσεις αρθρίτιδας/ρευματισμού Σπάνια πάθηση* ορισμένα παραδείγματα Πόσα άτομα;** Ποιες ηλικίες; σκληρόδερμα (εντοπισμένο, διάχυτο, συστηματικό) 400 15 65 χρ δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα 240 >20 χρ αγγειίτιδα (Wegener, Churg Strauss, Behçet, γιγαντοκυτταρική, μικροσκοπική, Takayasu) 180 όλες οι ηλικίες ιδιοπαθής νεανική αρθρίτιδα 40 < 16 χρ. νεανική ψωριασική αρθρίτιδα 30 < 16 χρ. νόσος Still ενηλίκων 15 15 35 χρ παθήσεις διάφορες, με ρευματολογικές εκδηλώσεις? όλες οι ηλικίες ** οι αριθμοί προέρχονται από συχνότητα ανά πάθηση (βλέπε κατωτέρω αναφορά) πολλαπλασιασμένο με κυπριακό πληθυσμό 800.000 ατόμων * Από: Prevalence of rare diseases: Bibliographic data, Orhanet Series, Rare diseases collection, Nov 2010 42 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf

Θεραπεία ορφανά φάρμακα αφορά ορφανά φάρμακα* με άδεια κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση και με έγκριση ως ορφανά συνολικά 61 φάρμακα (διαφορετικά από επόμενα) αλλά χωρίς έγκριση ως ορφανά συνολικά 63 φάρμακα (διαφορετικά από προηγούμενα) ποια η διαδικασία χορήγησής των; * Από: List of orphan drugs in Europe, Orhanet Series, Orphan drugs collection, Jun2011 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf 43

Ορφανά φάρμακα αρθρίτιδας/ρευματισμού Εμπορικό όνομα ουσία Σπάνια πάθηση* Ilaris Arcalyst Viagra Volibris Canacinumab Rilonacept Sildenafil** Abrisentan** περιοδικά σύνδρομα σχετιζόμενα με κρυοπυρίνη σύνδρομο Muckle-Wells, σύνδρομο NOMID, σύνδρομο CINCA, σύνδρομο FCAS πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (επιπλοκή αυτοάνοσων ρευματολογικών νοσημάτων) Tracleer Bonsentan** πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, δακτυλικά έλκη (επιπλοκή σε σκληρόδερμα) ** στην Κύπρο χορηγούνται από τις Φαρμακευτικές Υπηρεσίες, με βάση συγκεκριμένο πρωτόκολλο, μετά από αίτηση θεράποντος ιατρού, μόνον εφόσον εγκριθούν από την αντίστοιχη τριμελή επιτροπή Αφορά ορφανά φάρμακα με άδεια κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση και με έγκριση ως ορφανά * Από: List of orphan drugs in Europe, Orhanet Series, Orphan drugs collection, Jun 2011 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf 44

Ορφανά φάρμακα αρθρίτιδας/ρευματισμού Εμπορικό όνομα ουσία Σπάνια πάθηση* Humira Orencia Adalimumab** Abatacept** ιδιοπαθής νεανική αρθρίτιδα Adcirca Tadalafil πνευμονική αρτηριακή υπέρταση ** στην Κύπρο χορηγούνται από τις Φαρμακευτικές Υπηρεσίες, με βάση συγκεκριμένο πρωτόκολλο, μετά από αίτηση θεράποντος ιατρού, μόνον εφόσον εγκριθούν από την αντίστοιχη τριμελή επιτροπή Αφορά ορφανά φάρμακα με άδεια κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση, αλλά χωρίς έγκριση ως ορφανά * Από: List of orphan drugs in Europe, Orhanet Series, Orphan drugs collection, Jun2011 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/gb/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf 45

Σπάνια νοσήματα τι μας λείπει; (3/3) εκπαίδευση θεραπεία, αποκατάσταση, πρόνοια, κ.ά. βλέπω μόνον ότι γνωρίζω κοινωνία o υγιείς o ασθενείς o φροντιστές o οικογένεια o ερευνητές επαγγελματίες υγείας o γιατροί o παραϊατρικό προσωπικό 46

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 28 Φεβρουαρίου στόχος: ευαισθητοποίηση όλων ασθενών, επαγγελματιών υγείας, κοινωνίας http://www.rarediseaseday.org http://www.rarediseaseday.org/country/us/usa http://www.rarediseaseday.org/article/download 47

Ερωτήσεις είναι απαραίτητες 48

Ευχαριστώ πολύ για την προσοχή σας 49

5 0