Έιεγρνο θνξέωλ. Πιεξνθνξίεο γηα Αζζελείο θαη Οηθνγέλεηεο

16 Έιεγρνο θνξέωλ Αιζθανόμαζηε ιδιαίηεπη ςποσπέυζη ζηα άηομα πος μαρ επέηπεταν να ηοςρ πάποςμε ζςνενηεύξειρ για να θηιασηεί αςηό ηο θςλλάδιο. Τα ονόμαηα έσοςν ηποποποιηθεί για ηην πποζηαζία πποζυπικών δεδομένυν. Οη πιεξνθνξίεο ζε απηό ην θπιιάδην έρνπλ γξαθηεί από ηελ Οκάδα Γελεηηθνύ Δλδηαθέξνληνο, Δζληθή Σπκκαρία Οξγαλώζεσλ Αζζελώλ ηνπ Ηλσκέλνπ Βαζηιείνπ πνπ παξέρεη ππνζηήξημε ζε παηδηά, νηθνγέλεηεο θαη άηνκα πάζρνληα από γελεηηθέο αζζέλεηεο. Μεηαθξαζκέλν από ηελ Καηεξίλα Πνπγνύληα θαη ηελ Μαξία Τδέηε. Μάξηηνο 2009 Υπνζηήξημε από ηελ EuroGentest, κε ρξεκαηνδόηεζε από επξσπατθό πξόγξακκα EU-FP6 κε αξηζκό ζπκβνιαίνπ 512148 Δηθνλνγξάθεζε: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Πιεξνθνξίεο γηα Αζζελείο θαη Οηθνγέλεηεο

2 15 Έιεγρνο θνξέωλ Οη πιεξνθνξίεο ζε απηό ην θπιιάδην αθνξνύλ άηνκα ηα νπνία ζθέθηνληαη λα ππνβιεζνύλ ή έρνπλ ήδε θάλεη γελεηηθό έιεγρν γηα λα δηαπηζησζεί εάλ είλαη θνξείο. Γίλεη θαη πιεξνθνξίεο γηα ην ηη ζεκαίλεη «θνξέαο», πσο κπνξεί θάπνηνο λα κάζεη εάλ είλαη θνξέαο θαη δίλεη πξαθηηθέο πιεξνθνξίεο γηα ηελ αληηκεηώπηζε ησλ απνηειεζκάησλ γελεηηθνύ ειέγρνπ. Οη πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο έρνπλ ζπγθεληξσζεί κεηά από ζπδεηήζεηο κε άηνκα πνπ έθαλαλ ηνλ γελεηηθό έιεγρν γηα λα δνπλ εάλ είλαη θνξείο. Διπίδνπκε λα ζαο θαλεί ρξήζηκν. Πνηνο είλαη θνξέαο? Γηα λα θαηαλνήζνπκε ηελ έλλνηα ηνπ πνηνο είλαη θνξέαο πξέπεη πξώηα λα θαηαιάβνπκε ηηο έλλνηεο γνλίδηα θαη ρξσκνζώκαηα Γνλίδηα θαη ρξωκνζώκαηα Τν ζώκα καο απνηειείηαη από εθαηνκκύξηα θύηηαξα. Τα πεξηζζόηεξα θύηηαξα πεξηέρνπλ κηα νινθιεξσκέλε ζεηξά από γνλίδηα. Γηαζέηνπκε ινηπόλ ρηιηάδεο γνλίδηα. Τα γνλίδηα πεξηέρνπλ νδεγίεο πνπ ειέγρνπλ ηελ αλάπηπμή καο θαη ηνλ ηξόπν πνπ δνπιεύεη ην ζώκα καο. Δίλαη επίζεο ππεύζπλα γηα πνιιά από ηα ραξαθηεξηζηηθά καο, όπσο ην ρξώκα ησλ καηηώλ, ηελ νκάδα αίκαηνο θαη ην ύςνο.

14 Πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο Σ.Ι.Γ.Ε. Σπλδεζκνο Ιαηξηθωλ Γελεηηζηωλ Ειιαδαο Γηα πεξηζζνηεξεο πιεξνθνξίεο ζην ζέκα ηνλ ζπιιόγσλ αζζελώλ: http://www.sige.gr/newgr/ Orphanet Ιζηνζειίδα ειεύζεξεο πξόζβαζεο πνπ παξέρεη πιεξνθνξίεο γηα ηηο ζπάληεο παζήζεηο, ηα θιηληθά πεηξάκαηα, ηα θάξκαθα θαη ζπλδέζκνπο γηα νκάδεο ππνζηήξημεο ζε νιόθιεξε ηελ Δπξώπε. Ιζηνζειίδα: www.orpha.net EuroGentest Ιζηνζειίδα ειεύζεξεο πξόζβαζεο πνπ παξέρεη πιεξνθνξίεο γηα ηνλ γελεηηθό έιεγρν θαη ζπλδέζκνπο γηα νκάδεο ππνζηήξημεο ζε νιόθιεξε ηελ Δπξώπε. Ιζηνζειίδα: www.eurogentest.org Ή ηελ ηνπηθή ζαο θιηληθή γελεηηθήο δηάγλωζεο: Δξγαζηήξην Ιαηξηθήο Γελεηηθήο Παλεπηζηήκην Αζελώλ Ννζνθνκείν Παίδσλ " Αγία Σνθία" Αζήλα Τει: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr 3 Τα γνλίδηα βξίζθνληαη πάλσ ζε λεκαηνεηδείο δνκέο πνπ νλνκάδνληαη ρξσκνζώκαηα. Τα πεξηζζόηεξα θύηηαξα δηαζέηνπλ 46 ρξσκνζώκαηα. Κιεξνλνκνύκε ηα ρξσκνζώκαηά καο από ηνπο γνλείο καο, 23 από ηε κεηέξα θαη 23 από ηνλ παηέξα καο, θαη σο εθ ηνύηνπ έρνπκε δύν νκάδεο 23 ρξσκνζσκάησλ ή 23 «δεύγε». Τα ρξσκνζώκαηα είλαη θηηαγκέλα από γνλίδηα, επνκέλσο θιεξνλνκνύκε δύν αληίγξαθα ησλ πεξηζζόηεξσλ γνληδίσλ, έλα αληίγξαθν από θάζε γνλέα. Απηόο είλαη ν ιόγνο πνπ έρνπκε ζπρλά παξόκνηα ραξαθηεξηζηηθά κε ηνπο γνλείο καο. Τα ρξσκνζώκαηα θαη ηα γνλίδηα θηηάρλνληαη από κηα ρεκηθή νπζία πνπ ιέγεηαη DNA. Αιιαγέο ζε γνλίδηα θαη ρξσκνζώκαηα νλνκάδνληαη κεηαιιάμεηο, θαη ν θαζέλαο καο είλαη θνξέαο κεξηθώλ κεηαιιάμεσλ. κσο επεηδή έρνπκε δύν αληίγξαθα από ηα πεξηζζόηεξα γνλίδηα, ην θπζηνινγηθό αληίγξαθν αληηζηαζκίδεη ην κεηαιιαγκέλν. Φνξέαο επνκέλσο ζεκαίλεη όηη δελ λνζείο αιιά έρεηο έλα κεηαιιαγκέλν αληίγξαθν από θάπνην δεύγνο γνληδίσλ. Τν λα είζαη θνξέαο ζπλήζσο δελ επεξεάδεη ηελ πγεία ζνπ. Τν λα είζαη θνξέαο δεκηνπξγεί κόλν πξόβιεκα εάλ πξνθαιέζεη ηελ γέλλεζε απνγόλσλ κε θάπνηα γελεηηθή θιεξνλνκνύκελε πάζεζε. Πόηε ζπκβαίλεη λα θάλνπκε παηδηά κε θάπνηα γελεηηθή πάζεζε εάλ είκαζηε θνξείο? Υπάξρνπλ ηξεηο πεξηπηώζεηο πνπ εάλ είκαζηε θνξείο κπνξεί λα θάλνπκε παηδηά πνπ λνζνύλ 1. Απηνζωκηθά ππνιεηπόκελα λνζήκαηα Γηα ηα απηνζσκηθά ππνιεηπόκελα λνζήκαηα, ππάξρεη θίλδπλνο λα απνθηήζνπκε παηδηά πνπ λνζνύλ εάλ θαη νη δύν γνλείο είλαη θνξείο θάπνηαο κεηάιιαμεο ζην ίδην γνλίδην. Σε απηέο ηηο πεξηπηώζεηο ππάξρεη 25% πηζαλόηεηα (1 ζηα 4) θάζε παηδί λα θιεξνλνκήζεη έλα αληίγξαθν ηνπ κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ από θάζε γνλέα θαη λα λνζήζεη. Πεξηπηώζεηο θνηλώλ λνζεκάησλ πνπ θιεξνλνκνύληαη κε απηό ηνλ ηξόπν είλαη ε β-μεζνγεηαθή Αλαηκία, Κπζηηθή Ίλσζε, Γξεπαλνθπηηαξηθή Αλαηκία, ε λόζνο

4 Tay Sachs. Πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γηα απηά ηα λνζήκαηα ζα βξείηε ζην θπιιάδην Απηνζωκαηηθή Υπνιεηπόκελε θιεξνλνκηθόηα. 2. Φπινζύλδεηα λνζήκαηα Γηα απηέο ηηο πεξηπηώζεηο εάλ κία γπλαίθα είλαη θνξέαο ππάξρεη 50% θίλδπλνο (1 ζηα 2) λα απνθηήζεη γηνπο πνπ λνζνύλ. Υπάξρεη επίζεο 50% πηζαλόηεηα (1 ζηα 2) νη θόξεο ηεο λα είλαη θνξείο. Έλαο άλδξαο θνξέαο θπινζύλδεηνπ λνζήκαηνο πνπ ν ίδηνο λνζεί εάλ απνθηήζεη θόξεο ζα είλαη θνξείο όκσο νη γηνη δελ ζα είλαη θνξείο. Πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γηα απηά ηα λνζήκαηα ζα βξείηε ζην θπιιάδην Φπινζύλδεηε θιεξνλνκηθόηεηα. Κνηλά λνζήκαηα πνπ θιεξνλνκνύληαη κε απηό ηνλ ηξόπν είλαη ην ζύλδξνκν εύζξαπζηνπ Φ, Μπτθή δπζηξνθία Duchenne θαη αηκνξξνθηιία. 3. Φξωκνζωκηθέο αλαδηαηάμεηο Δάλ θάπνην άηνκν είλαη θνξέαο θάπνηαο ρξσκνζσκηθήο αλαδηάηαμεο (όπσο ηζνδπγηζκέλεο κεηάζεζεο) ππάξρεη απμεκέλνο θίλδπλνο κία εγθπκνζύλε λα θαηαιήμεη ζε απνβνιή, ή έλα παηδί λα γελλεζεί κε λνεηηθή πζηέξεζε ή αλαπηπμηαθή θαζπζηέξεζε. Πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γηα απηέο ηηο θαηαζηάζεηο ζα βξείηε ζηα θπιιάδηα Φξωκνζωκηθέο αιιαγέο θαη ρξωκνζωκηθέο αλαδηαηάμεηο. Θα κπνξνύζα λα είκαη θνξέαο? Υπάξρνπλ πνιινί ιόγνη πνπ ζα κπνξνύζαηε λα έρεηε απμεκέλν θίλδπλν λα είζαζηε θνξείο θάπνηνύ γελεηηθνύ λνζήκαηνο ή ρξσκνζσκηθήο αλαδηάηαμεο. Κάπνηνο ζηελ νηθνγέλεηα ζνπ πάζρεη από απηνζσκηθό ππνιεηπόκελν λόζεκα, θπινζύλδεην λόζεκα ή ρξσκνζσκηθή αλαδηάηαμε Κάπνηνο ζηελ νηθνγέλεηα ζνπ είλαη θνξέαο απηνζσκηθνύ ππνιεηπόκελνπ λνζήκαηνο, θπινζύλδεηνπ λνζήκαηνο ή ρξσκνζσκηθήο αλαδηάηαμεο 13 Θα ήηαλ ρξήζηκν λα έρεηο πιεξνθνξίεο από ζύκβνπιν γελεηηθήο γηα λα δείμεηο ζην νηθνγελεηαθό πεξηβάιινλ γηα λα θαηαλνήζνπλ θαιύηεξα ηη ζεκαίλεη λα είζαη θνξέαο, θαη ην όηη ην λα είζαη θνξέαο είλαη θαζαξά έλα ηπραίν γεγνλόο. Άιιεο πεγέο ππνζηήξημεο Σύκβνπινη γελεηηθήο θαη άιινη επηζηήκνλεο πγείαο (όπσο ςπρνιόγνη) έρνπλ πείξα ζην λα βνεζήζνπλ άηνκα λα μεθαζαξίζνπλ ηα αηζζήκαηά ηνπο όηαλ πάξνπλ ηα ζεηηθά απνηειέζκαηα ειέγρνπ. Δίλαη νη θαιύηεξεο πεγέο ζηήξημεο θαη πιεξνθόξεζεο. «Μεηά ηελ ζπλάληεζε κνπ κε ηνλ ζύκβνπιν γελεηηθήο, αηζζάλζεθα εξεκία γηαηί δελ είρα θαηαιάβεη όηη ππήξρε ε δπλαηόηεηα πξνγελλεηηθνύ ειέγρνπ (ηξνθνβιάζηε θαη ακληαθό πγξό), νπόηε ήηαλ πνιύ θαιό λα κάζσ ηηο επηινγέο κνπ από θάπνην εηδηθό.» (θνξέαο Tay Sachs) Μεξηθνί βξίζθνπλ όηη ε επηθνηλσλία κε νκάδα ζηήξημεο αζζελώλ βνεζάεη. Οη νκάδεο απηέο κπνξεί λα δώζνπλ πιεξνθνξίεο γηα ηα πξαθηηθά ζέκαηα θαη ηα ζπλαηζζήκαηα πνπ πξνθαινύληαη όηαλ κάζεη θάπνηνο όηη είλαη θνξέαο. Πνιιέο νξγαλώζεηο δηαζέηνπλ ηζηνζειίδεο θαη γξακκή βνήζεηαο γηα πεξαηηέξσ πιεξνθνξίεο θαη ζπκβνπιέο. Μπνξνύλ λα θέξνπλ ζε επαθή άηνκα θαη νηθνγέλεηεο κε ηελ ίδηα πάζεζε. Μπνξεί επίζεο λα έρνπλ νκάδεο ζπδήηεζεο κέζσ ησλ νπνίσλ ηα κέιε λα επηθνηλσλνύλ θαη κε ειεθηξνληθό ηαρπδξνκείν (email). «Έρνπκε πάξεη πνιιέο πιεξνθνξίεο από ηηο νκάδεο ζηήξημεο αζζελώλ, κεξηθέο θνξέο ππήξρε ε δπλαηόηεηα επηθνηλσλίαο κέρξη αξγά ηελ λύρηα, νπόηε κπνξνύζεο λα ηνπο κηιήζεηο νπνηαδήπνηε ώξα, λα ζνπ ζηείινπλ πιεξνθνξίεο ηαρπδξνκηθά, λα κηιήζνπλ ζηα ζρνιεία...» (θνξέαο εύζξαπζηνπ Φ)

12 ειεγρζνύλ εάλ ην επηζπκνύλ. Δίλαη ρξήζηκε πιεξνθνξία εάλ ζέινπλ λα θάλνπλ παηδηά.» (θνξέαο Κπζηηθήο ίλσζεο) Γηα κεξηθά άηνκα ην λα κνηξαζηνύλ ηελ πιεξνθνξία κε ηελ ππόινηπε νηθνγέλεηα κπνξεί λα είλαη ζεηηθή εκπεηξία. Φέξλεη ηα κέιε ηεο νηθνγέλεηαο πην θνληά, θαη κπνξεί λα είλαη θαη παξάγνληαο ζηήξημεο. Γηα άιινπο πάιη ππάξρεη θάπνηα δπζθνιία γηα ηελ απνθάιπςε ησλ απνηειεζκάησλ ζην νηθνγελεηαθό πεξηβάιινλ, θαη ε εκπεηξία κπνξεί λα πξνθαιέζεη άγρνο. «Έρεηο ηελ αίζζεζε όηη θέξλεηο θαηαζηξνθηθά λέα ζηελ νηθνγέλεηα θάπνηνπ άιινπ θαη απηό κε επεξέαζε αξλεηηθά, γηαηί ζαλ λύθε δελ ζα ήζειεο λα ην θάλεηο απηό...» (θνξέαο αηκνξξνθηιίαο) Γηα ηνλ παππνύ, γηαγηά, κπνξεί λα είλαη ηδηαίηεξα δύζθνιν. Γελ ζέινπλ λα απνδερηνύλ όηη ε κεηάιιαμε ζην γνλίδην είλαη θάηη πνπ απηνί κεηέδσζαλ ζηηο επόκελεο γελεέο. Μπνξεί λα αηζζαλζνύλ ελνρέο. Πξέπεη λα είζαη πξνεηνηκαζκέλνο γηα ηέηνηεο αληηδξάζεηο. «Η κεηέξα κνπ κίιεζε ζηελ γηαγηά θαη απηή απάληεζε «απνθιείεηαη λα πξνήιζε από εκέλα», Οπόηε ην κπιόθαξε ηειείσο, είπε «εγώ δελ έθεξα ηίπνηα ζηελ νηθνγέλεηα». (θνξέαο εύζξαπζηνπ Φ) «Ήηαλ ζπληεηξηκκέλε. Αηζζαλόηαλ ελνρέο. Τεο είπα όηη απιά ζπλέβε, δελ ήηαλ δηθό ζνπ ην ιάζνο» (θνξέαο Κπζηηθήο ίλσζεο κε παηδί πνπ πάζρεη) Έρεηε έλα παηδί κε απηνζσκηθό ππνιεηπόκελν λόζεκα, θπινζύλδεην λόζεκα ή ρξσκνζσκηθή αλαδηάηαμε Αλήθεηο ζε θάπνηα εζληθή νκάδα πνπ κπνξεί λα ζεκαίλεη όηη έρεηο απμεκέλε πηζαλόηεηα λα είζαη θνξέαο θάπνηνπ γελεηηθνύ λνζήκαηνο. Παξαδείγκαηα είλαη ε δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία πνπ είλαη πην θνηλή ζηνπο Αθξηθάλνπο, β κεζνγεηαθή αλαηκία πνπ είλαη πην θνηλή ζε Μεζνγεηαθνύο πιεζπζκνύο θαη λόζνο Tay Sachs ζηνπο Δβξαίνπο Ashkenazi. Απηέο νη πεξηπηώζεηο είλαη πην θνηλέο ζηηο παξαπάλσ εζληθέο νκάδεο ρσξίο όκσο λα απνθιείεηαη λα βξεζνύλ θαη ζε άιιεο. Αθόκε θαη εάλ δελ ζπληξέρνπλ νη παξαπάλσ ιόγνη, κπνξεί θάπνηνο λα απνθαζίζεη λα θαλεη έιεγρν γηα λα δηαπηζηώζεη εάλ είλαη θνξέαο θάπνηνπ απηνζσκηθνύ ππνιεηπόκελνπ λνζήκαηνο. Σε απηέο ηηο πεξηπηώζεηο ηα απνηειέζκαηα ηνπ ειέγρνπ ζα ζαο βνεζήζνπλ λα κάζεηε εάλ νη απόγνλνί ζαο έρνπλ απμεκέλε πηζαλόηεηα λα λνζήζνπλ. Πωο κπνξώ λα κάζω εάλ είκαη θνξέαο Δάλ λνκίδεηο όηη ππάξρεη πηζαλόηεηα λα είζαη θνξέαο θάπνηνπ γελεηηθνύ λνζήκαηνο ζα πξέπεη λα ην ζπδεηήζεηο κε ηνλ νηθνγελεηαθό ζνπ γηαηξό. Ο γηαηξόο ζα ζε παξαπέκςεη ζε έλα γελεηηθό ζύκβνπιν, ν νπνίνο ζα ζνπ πάξεη νηθνγελεηαθό ηζηνξηθό θαη ζα ξσηήζεη γηα θιεξνλνκνύκελεο παζήζεηο ζηελ νηθνγέλεηά ζνπ. Θα εμεγήζεη ηη ζεκαίλεη λα είζαη θνξέαο θαη ηηο επηπηώζεηο ηεο γλώζεο απηήο. Πξέπεη λα μέξνπκε όηη ν γελεηηθόο έιεγρνο είλαη εζεινληηθόο- δελ πξέπεη λα αηζζαλζνύκε πίεζε όηη πξέπεη λα θάλνπκε ηνλ έιεγρν ηδηαίηεξα εάλ δελ ζα έρεη θάπνηα ρξεζηκόηεηα γηα ζέλα. 5

6 Δάλ απνθαζίζεηο λα πξνρσξήζεηο ζηνλ γελεηηθό έιεγρν θαη ν εηδηθόο έρεη απνθαλζεί όηη ζπληξέρεη ζεκαληηθόο ιόγνο λα ηνλ θάλεηο, ζα ζνπ πξνζθεξζεί ε δπλαηόηεηα λα ηνλ θάλεηο. Ο έιεγρνο ζα δείμεη εάλ ππάξρεη κεηάιιαμε ζε θάπνην γνλίδην ή ρξσκόζσκα πνπ ζεκαίλεη όηη είζαη θνξέαο. Ο έιεγρνο ζπλήζσο γίλεηαη ζε δείγκα αίκαηνο ή κεξηθέο θνξέο ζε δείγκα από ζάιην. Τν δείγκα ζα ζηαιεί ζε έλα εξγαζηήξην γηα ηνλ έιεγρν. Πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γηα ηνλ γελεηηθό έιεγρν κπνξείο λα βξεηο ζηα θπιιάδηα Τη είλαη ν γελεηηθόο έιεγρνο θαη ηη γίλεηαη ζε έλα εξγαζηήξην γελεηηθήο. Πξέπεη λα ζπκόκαζηε όηη γηα ηα απηνζωκηθά ππνιεηπόκελα λνζήκαηα θαη ηα δύν κέιε ηνπ δεπγαξηνύ πξέπεη λα είλαη θνξείο γηα λα ππάξρεη πηζαλόηεηα λα θάλνπλ παηδηά πνπ πάζρνπλ. Σε πεξηπηώζεηο θπινζύλδεηωλ λνζεκάηωλ κόλν ε κεηέξα πξέπεη λα είλαη θνξέαο γηα λα ππάξρεη πηζαλόηεηα λα πάζρνπλ ηα αγόξηα ηεο θαη νη θόξεο ηωλ αλδξώλ θνξέωλ ζα είλαη νπωζδήπνηε θνξείο. Σε ζπάληεο πεξηπηώζεηο νη γπλαίθεο θνξείο θπινζύλδεηνπ λνζήκαηνο κπνξεί νη ίδηεο λα πάζρνπλ. Αβεβαηόηεηα ηωλ απνηειεζκάηωλ Μεξηθέο θνξέο ηα απνηειέζκαηα ηνπ γελεηηθνύ ειέγρνπ κπνξεί λα κελ είλαη μεθάζαξα. Γηα κεξηθά λνζήκαηα όπσο ε Κπζηηθή ίλσζε, ζα ππάξρεη κηα κηθξή πηζαλόηεηα θάπνηνο λα είλαη θνξέαο αθόκε θαη εάλ δελ βξεζεί θακία κεηάιιαμε. Απηό νλνκάδεηαη ππνινηπόκελνο θίλδπλνο θαη νθείιεηαη ζην γεγνλόο όηη έρνπλ ραξαθηεξηζηεί εθαηνληάδεο κεηαιιάμεηο πνπ πξνθαινύλ Κπζηηθή ίλσζε θαη ν γελεηηθόο έιεγρνο γίλεηαη ζπλήζσο γηα ηηο πην θνηλέο κεηαιιάμεηο. Σε άιιεο πεξηπηώζεηο γηα κία κεηάιιαμε πνπ ζα βξεζεί κε ηνλ γελεηηθό έιεγρν δελ είλαη γλσζηή ε παζνινγηθή ηεο ζπλέπεηα. Σε απηή ηελ πεξίπησζε δελ κπνξνύκε λα έρνπκε αζθαιή Σρέζε κε ηνλ/ ηελ ζύληξνθν Η γλώζε όηη είζαη θνξέαο κπνξεί λα επεξεάζεη ηελ ζρέζε ζνπ κε ηνλ/ ηελ ζύληξνθό ζνπ. Μεξηθά δεπγάξηα ηα βνεζάεη λα έιζνπλ πην θνληά θαη έηζη κπνξνύλ λα ππνζηεξίμνπλ ν έλαο ηνλ άιιν. «Έπξεπε λα πξνζπαζήζσ λα ήκνπλ εθεί. Ήηαλ πνιύ ζηελαρσξεκέλε. Πξέπεη λα αθνύο πξνζεθηηθά θαη λα είζαη εθεί γηα ππνζηήξημε. Γελ ππάξρεη άιιε ιύζε, πξέπεη απιά λα ην μεπεξάζεηο, θαη απηό παίξλεη ηνλ ρξόλν ηνπ.» (ζύληξνθνο θνξέα αηκνξξνθηιίαο) Όμυρ η γνώζη όηι είζαι θοπέαρ μποπεί να πποκαλέζει και ένηαζη ζε μια ζσέζη. Τα ζεςγάπια ίζυρ σπειαζηεί να ζςζηηήζοςν θέμαηα πος είναι δύζκολα. «Αηζζάλνκαη όηη κπνξώ λα αληεπεμέιζσ ζε πνιιά, αιιά ην λα πξέπεη λα ππνβάιιεηο ζε απηή ηελ άζρεκε δηαδηθαζία θαη θάπνηνλ άιιν γηα ηνλ νπνίν λνηάδεζαη, απηό ήηαλ απαίζην. Απηό ήηαλ πην άζρεκν από ην πξόβιεκα πνπ πξνθάιεζε ζε κέλα» (θνξέαο αηκνξξνθηιίαο) Άιια κέιε ηεο νηθνγέλεηαο Δάλ κάζεηο όηη είζαη θνξέαο, κπνξεί λα ζέιεηο λα ην ζπδεηήζεηο κε ηα ππόινηπα κέιε ηεο νηθνγέλεηαο. Απηό ζα δώζεη ηε δπλαηόηεηα θαη ζηα ππόινηπα κέιε λα θάλνπλ ηνλ έιεγρν γηα λα δηαπηζηώζνπλ εάλ είλαη θνξείο. Η πιεξνθνξία απηή είλαη ρξήζηκε γηα ηελ δηάγλσζε θαη άιισλ αηόκσλ ζηελ νηθνγέλεηα. Δίλαη ηδηαίηεξα ζεκαληηθό γηα ηα άηνκα πνπ ζρεδηάδνπλ λα θάλνπλ νηθνγέλεηα. Η ζπδήηεζε ησλ δηθώλ ζνπ απνηειεζκάησλ ηνπ γελεηηθνύ ειέγρνπ κε άιια έιε ηεο νηθνγέλεηαο είλαη θαζαξά πξνζσπηθή ζνπ ππόζεζε θαη επηινγή, ηα απνηειέζκαηα δελ πξόθεηηαη λα απνθαιπθζνύλ εάλ εζύ δελ ην επηζπκείο. «Τώξα γλσξίδνπλ όηη ππάξρεη ζηελ νηθνγέλεηα θαη κπνξνύλ λα 11

10 ζαο. ζπκπεξάζκαηα. 7 Άιιεο επηινγέο είλαη ε πηνζεζία, εγθπκνζύλε κε δόηξηα σαξίσλ ή δόηε ζπέξκαηνο ή ε κε ηεθλνπνίεζε. «Τα θαιά λέα ήηαλ όηη όηαλ πήγα γηα γελεηηθή ζπκβνπιεπηηθή, έκαζα όηη ππήξραλ επηινγέο, εάλ ήζεια λα θάλσ θαη άιια παηδηά, ππάξρεη δηέμνδνο.» (θνξέαο Κπζηηθήο ίλσζεο πνπ απέθηεζε παηδί πνπ πάζρεη) Τη γίλεηαη εάλ έρεηο ήδε παηδηά? Μεξηθνί γνλείο πνπ ήδε έρνπλ παηδηά πνπ πάζρνπλ, ιέλε όηη ην πξώην ζπλαίζζεκα πνπ έρνπλ όηαλ καζαίλνπλ όηη είλαη θνξείο, είλαη «ελνρή» πνπ έρνπλ κεηαδώζεη ην λόζεκα ζηα παηδηά ηνπο. Δίλαη απνιύησο θπζηνινγηθό ζπλαίζζεκα. Μεηέξεο αγνξηώλ πνπ πάζρνπλ από θπινζύλδεηα λνζήκαηα, ιέλε όηη ηνπο θαηεγνξεί ν ζύληξνθόο ηνπο πνπ κεηέδσζαλ ην κεηαιιαγκέλν γνλίδην, ή κεξηθέο θνξέο θαηεγνξνύλ νη ίδηεο ηνλ εαπηό ηνπο. Δάλ έρεηο απηά ηα ζπλαηζζήκαηα ζα πξέπεη λα ηα ζπδεηήζεηο κε έλαλ ζύκβνπιν γελεηηθήο. Πξέπεη λα ζπκάζαη όηη ηα γνλίδηα δηαρσξίδνληαη ηπραία θαη ην όηη είζαη θνξέαο κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ δελ είλαη δηθό ζνπ ζθάικα. Έρεη απνδεηρηεί όηη κε ηνλ θαηξό απηά ηα ζπλαηζζήκαηα κεηώλνληαη ζε έληαζε. «Αηζζάλνκαη όηη απνγνήηεπζα ζηελ νηθνγέλεηα κνπ ή ηνλ ζύδπγό κνπ θαη ζίγνπξα ην γην κνπ γηαηί πξνθαλώο ηνπ κεηέδσζα θάηη πνπ ζα ήηαλ θαιό λα κελ είρε λα ην αληηκεησπίζεη ζηε δσή ηνπ» (θνξέαο θπινζύλδεηνπ λνζήκαηνο) Δάλ κάζεηο όηη είζαη θνξέαο θαη έρεηο ήδε απνθηήζεη παηδηά πνπ δελ λνζνύλ, ππάξρεη πηζαλόηεηα λα είλαη ηα παηδηά θνξείο. Πξέπεη λα ζπδεηήζεηο απηή ηελ πηζαλόηεηα κε ηα παηδηά ζνπ όηαλ θζάζνπλ ζηελ θαηάιιειε ειηθία. Η ειηθία θαηά ηελ νπνία θάπνηνο κπνξεί λα θάλεη έιεγρν γηα λα δηαπηζηώζεη όηη είλαη θνξέαο δηαθέξεη, άιια ην άηνκν πνπ ζα ππνβιεζεί ζηνλ έιεγρν πξέπεη λα ην απνθαζίζεη κόλν ηνπ. Β. Ζώληαο κε ηελ γλώζε όηη είζαη θνξέαο Παξαθάησ γίλεηαη ζπδήηεζε ησλ εκπεηξηώλ δηαθόξσλ αηόκσλ πνπ έρνπλ ππνβιεζεί ζε γελεηηθό έιεγρν γηα λα κάζνπλ εάλ είλαη θνξείο. Δίλαη ρξήζηκεο πιεξνθνξίεο γηα άηνκα πνπ ζθέθηνληαη λα ππνβιεζνύλ ζε απηό ηνλ έιεγρν ή πνπ έρνπλ ήδε κάζεη εάλ είλαη θνξείο ή όρη. Έρνπκε πξνζπαζήζεη λα ππνγξακκίζνπκε κία ζεηξά από πεξηπηώζεηο θαη ζπλαηζζήκαηα πνπ εγείξνληαη όηαλ θάπνηνο κάζεη όηη είλαη θνξέαο. Πωο κπνξεί λα αηζζαλζώ εάλ ην απνηέιεζκα είλαη ζεηηθό? Ο θαζέλαο αληηδξά κε δηαθνξεηηθό ηξόπν. Πνιινί ιέλε όηη αηζζάλζεθαλ νξγή ή ζιίςε όηαλ ην έκαζαλ. Μεξηθνί αηζζάλζεθαλ έθπιεμε ή ζνθ. ιεο απηέο νη αληηδξάζεηο ζεσξνύληαη θπζηνινγηθέο. Τα ζπλαηζζήκαηα απηά εθιείπνπλ γηα ηνπο πεξηζζόηεξνπο κεηά από έλα ρξνληθό δηάζηεκα. «κόιηο έκαζα όηη θαη εγώ θαη ν ζύληξνθόο κνπ είκαζηε θνξείο αηζζάλζεθα ζιίςε, αιιά θαη όηαλ ζθεθηείο ηα ζηαηηζηηθά...είλαη ζπάλην λα είκαζηε θαη νη δύν θνξείο, αηζζάλζεθα νξγή λα έρνπκε ηόζε θαθνηπρία» (θνξέαο Tay Sachs) «ηαλ ην έκαζε είρε ζίγνπξα επίδξαζε. Ήηαλ πνιύ ζπκσκέλε» (άλδξαο θνξέα αηκνξξνθηιίαο) Δίλαη θπζηνινγηθό λα αηζζαλζείο θάπσο δηαθνξεηηθά γα ηνλ εαπηό ζνπ όηαλ κάζεηο όηη είζαη θνξέαο. Μεξηθνί ιέλε όηη είλαη πεξίεξγν λα κάζεηο θάηη θαηλνύξγην γηα ηνλ εαπηό ζνπ όηαλ λνκίδεηο όηη ηα μέξεηο όια. Μπνξεί λα πάξεη ρξόλν λα ζπλεζίζεηο ζε απηή ηελ λέα πξαγκαηηθόηεηα. «Ήηαλ έλα αίζζεκα ζαλ λα είρα θιεξνλνκήζεη έλα γελεηηθό βάξνο καδί κε ην γεγνλόο όηη είρα κπσπία θαη κία πξνδηάζεζε γηα

8 παρπζαξθία» (θνξέαο Tay Sachs) Μεξηθνί ιέλε όηη ε γλώζε όηη είλαη θνξείο ηνπο θάλεη λα αηζζάλνληαη «ιηγόηεξν πγηείο». Άιινη πάιη αλεζπρνύλ κήπσο ζην κέιινλ ζα έρνπλ κεγαιύηεξε πηζαλόηεηα λα παξνπζηάζνπλ πξνβιήκαηα πγείαο. Απηέο νη αληηδξάζεηο είλαη θπζηνινγηθέο αιιά πξέπεη λα ζπκόκαζηε όηη ην λα είζαη θνξέαο δελ επεξεάδεη ηελ πγεία ζνπ. ινη είκαζηε θνξείο θάπνησλ κεηαιιάμεσλ ζε θάπνηα γνλίδηα. Μειέηεο έρνπλ δείμεη όηη νη θνξείο αληηκεησπίδνπλ θαιύηεξα ηελ γλώζε απηή όηαλ αλαγλσξίζνπλ όηη δελ είλαη θάηη πνπ κπνξνύλ λα αιιάμνπλ θαη όηη ε πιεξνθνξία κπνξεί λα ρξεζηκνπνηεζεί ζεηηθά. «Τώξα ην έρσ απνδερζεί. Έρσ ζπλερίζεη ηελ δσή κνπ. Τν αληηκεησπίδσ ζαλ κία άιιε δπζθνιία ηεο δσήο» (θνξέαο Κπζηηθήο ίλσζεο) Πωο ζα αληηδξάζω εάλ ην απνηέιεζκα ηνπ ειέγρνπ είλαη αξλεηηθό? Γηα ηνπο πεξηζζόηεξνπο έλα αξλεηηθό απνηέιεζκα ειέγρνπ θέξλεη αλαθνύθηζε. κσο γηα κεξηθνύο είλαη δύζθνιν λα απνθαιύςνπλ ην απνηέιεζκα ζηα αδέιθηα ηνπο θαη ηνπο ππόινηπνπο ζπγγελείο νη νπνίνη κπνξεί λα είλαη θνξείο ή λα έρνπλ παηδί πνπ λνζεί. Αλαξσηηόληαη γηαηί απηνί «μέθπγαλ» αληίζεηα κε ηνπο ζπγγελείο ηνπο. Μεξηθέο θνξέο είλαη δύζθνιν λα απνδερηείο όηη εζύ ήζνπλ ηπρεξόο ελώ νη άιινη δελ ήηαλ. Απόγνλνη Γηα κεξηθνύο ε γλώζε όηη είλαη θνξείο ηνπο πξνθαιεί αλεζπρία γηαηί επεξεάδεη ηα ζρέδηα ηνπο λα θάλνπλ παηδηά. Γηα άιινπο πάιη ε γλώζε απηή είλαη ρξήζηκε γηαηί έηζη κπνξνύλ θαιύηεξα λα ζρεδηάζνπλ ην κέιινλ. Δάλ γλσξίδεηο όηη ππάξρεη απμεκέλνο θίλδπλνο ηα παηδηά ζνπ λα είλαη έρνπλ θάπνην γελεηηθό λόζεκα ηόηε ζνπ δίλεηαη ε δπλαηόηεηα λα πξνεηνηκαζηείο γηα ην κέιινλ. Υπάξρνπλ πνιιέο επηινγέο πνπ ζα κπνξνύζεο λα ζθεθηείο. Δάλ θαη ηα δύν κέιε ηνπ δεπγαξηνύ είζαζηέ θνξείο ηνπ ίδηνπ απηνζσκηθνύ ππνιεηπόκελνπ λνζήκαηνο, ή εάλ εζύ (ε γπλαίθα) είζαη θνξέαο ελόο θπινζύλδεηνπ λνζήκαηνο, ππάξρνπλ αξθεηέο επηινγέο. Γηα κεξηθά γελεηηθά λνζήκαηα ππάξρεη δπλαηόηεηα λα γίλεη έιεγρνο πξνγελλεηηθόο έιεγρνο θαηά ηελ δηάξθεηα ηεο εγθπκνζύλεο γηα λα δηαπηζησζεί εάλ ην έκβξπν έρεη ην κεηαιιαγκέλν γνλίδην. Γηα πεξαηηέξσ πιεξνθνξίεο πξέπεη λα αλαθεξζείηε ζηα θπιιάδηα γηα ακληνπαξαθέληεζε θαη ιήςε ηξνθνβιάζηεο. Δάλ απηή ε επηινγή ππάξρεη πξέπεη λα ην ζπδεηήζεηο κε ηνλ γηαηξό ζνπ γηα λα δηαπηζησζεί εάλ ππάξρεη δπλαηόηεηα ειέγρνπ γηα ην γελεηηθό λόζεκα πνπ ζε αθνξά. Πξέπεη απηό λα γίλεη θαιύηεξα πξηλ ηελ εγθπκνζύλε γηαηί κπνξεί νη πξνεηνηκαζίεο πνπ πξέπεη λα θάλεη ην εξγαζηήξην λα πάξνπλ αξθεηνύο κήλεο. Δάλ ζθέθηεζαη λα θάλεηο πξνγελλεηηθό έιεγρν ζα πξέπεη επίζεο λα ζθεθηείο ηη ζα θάλεηο εάλ απνθαιπθζεί όηη ην έκβξπν πάζρεη, θαη πσο ζα αληηκεησπίζεηο ηελ πηζαλόηεηα δηαθνπήο ηεο εγθπκνζύλεο. Υπάξρεη επίζεο ε δπλαηόηεηα πξνεκθπηεπηηθήο γελεηηθήο δηάγλσζεο (ΠΓΓ) ζαλ ελαιιαθηηθή ιύζε ειέγρνπ ηνπ εκβξύνπ θαηά ηελ δηάξθεηα ηεο εγθπκνζύλεο. Η δηαδηθαζία απηή πεξηιακβάλεη ηελ εμσζσκαηηθή γνληκνπνίεζε, κεηά από ηελ νπνία ηα γνληκνπνηεκέλα σάξηα ειέγρνληαη γηα ηελ ύπαξμε ηνπ κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ. Μόλν απηά πνπ δελ θέξνπλ ην κεηαιιαγκέλν γνλίδην κεηαθέξνληαη γηα εκθύηεπζε. Η δηαδηθαζία απηή είλαη ρξνλνβόξα θαη όρη θαηάιιειε γηα θάζε δεπγάξη. Γηα πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γηα ηελ ΠΓΓ θαη εάλ ππάξρεη δπλαηόηεηα λα ηελ θάλεηε ζα πξέπεη λα κηιήζεηε κε ηνλ γηαηξό 9