Γενετική στην Ανδρολογία



Σχετικά έγγραφα
Νεότερες Γενετικές & Μοριακές Τεχνικές στην Ανδρολογία

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης

Γενετική βάση της ανδρικής υπογονιμότητας

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ της ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΝΕΣΗΣ. Βύρων Ασημακόπουλος Αναπληρωτής Καθηγητής Φυσιολογίας Ιατρικό Τμήμα Δ.Π.Θ.

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Conflict of interest

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΑΝΤΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ

Διπλωματική Εργασία. Διευρεύνηση των περιοχών AZF του Y χρωμοσώματος και του. πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης 1 σε

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Βιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 22 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2017 Α ΦΑΣΗ

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Α. Βιοϊατρικός Κύκλος

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Συνέντευξη με τον Μαιευτήρα, Χειρουργό Γυναικολόγο αναπαραγωγής, Μιχάλη Κλ. Φραγκουλίδη

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Α. Βιοϊατρικός Κύκλος

ΘΕΩΡΗΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΣΩΤΗΡΗΣ Κ. ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2009

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Γενετικός - Μοριακός έλεγχος

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Δέσποινα Τζανακάκη M. Med. Sci. in Assisted Reproduction Technology Βιολόγος Κλινική Εμβρυολόγος Τμήμα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Β Μαιευτική &

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ÖÑÏÍÔÉÓÔÇÑÉÏ ÈÅÙÑÇÔÉÊÏ ÊÅÍÔÑÏ ÁÈÇÍÁÓ - ÐÁÔÇÓÉÁ

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΤΟΥ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κ. ΜΑΝΤΖΑΒΙΝΟΥ... xiii ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ... xv ΕΝΟΤΗΤΑ 1: ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2014

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

Μαρία Τσοπανοµίχαλου PhD. Μοριακής Βιολογίας. ΝΕΕΣ Κοργιαλένειο Μπενάκειο

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ

3 ΩΡΕΣ. Σελίδα 1 από 3 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑ ΙΑΡΚΕΙΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Τρίτη, 30 Μαΐου 2006 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Transcript:

EAA-Εκπαιδευτικό κέντρο Θεσσαλονίκης Μαθήµατα ανδρολογίας 2014-2015 Γενετική στην Ανδρολογία Στεφανία Λυµπέρη, MSc, PhD

Επισκόπηση Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο στην ανδρολογία Είδη γενετικών ανωµαλιών-τρόπος ανίχνευσης Αλγόριθµος για γενετικά τεστ Ανερχόµενες τεχνολογίες Γενετική συµβουλευτική

Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου Οικογενειακό ιστορικό (επαναλαµβανόµενες αποβολές) Υπογονιµότητα Σοβαρή ολιγοζωοσπερµία ή αζωοσπερµία (6-10% των υπογόνιµων ανδρών έχουν κάποια γενετική ανωµαλία)

Είδη διαθέσιµων γενετικών τεστ Κυτταρογενετικές µέθοδοι- Καρυότυπος [Ιστολογία]-Μειωτικές διαταραχές FISH - Fluorescene in situ hybridization Ανευπλοειδίες σπερµατοζωαρίων PCR µικροελλείψεις χρωµοσώµατος Υ Αλληλούχιση γονιδίων Kallman syndrome, Cystic fibrosis

Γενετικές ανωµαλίες Μη φυσιολογικός Καρυότυπος (~7%) Φυλετικά χρωµοσώµατα (Kleinefelter syndrome) Αµοιβαία ή Robertsonian µετάθεση Μειωτικές διαταραχές (meiotic arrest)(~6%) Μικροελλείψεις του χρωµοσώµατος Y (~7,5%) Μεταλλάξεις σε µεµονωµένα γονίδια (κυστική ίνωση, Kallmann syndrome)

Μη φυσιολογικός καρυότυπος Kleinefelter syndrome (47,XXY) 1:500 1:1000 γεννήσεις αρρένων 50% ανεύρεση σπερµατοζωαρίων µε TESE 48, ΧΧΧΥ, 48ΧΧΥΥ 46, ΧΧ µετάθεση τµήµατος του της περιοχής SRY του Υ χρωµοσώµατος 47, ΧΥΥ (1:1000) Ring Y chromosome Ισοκεντρικό Υ χρωµόσωµα Αµοιβαίες ή Robertsonian µετατοπίσεις 1:1000 γεννήσεις 10 φορές πιο συνχές σε άνδρες µε υπογονιµότητα

Καρυότυπος - Kleinefelter syndrome

Καρυότυπος - Μεταθέσεις

Μεταθέσεις - Μείωση Η δηµιουργία του τετρασθενούς µπορεί να εµποδίσει τη µείωση Δηµιουργία γενετικά ανώµαλων γαµετών Ύπαρξη ασυναπτικών περιοχών (asynaptic regions) µπορεί να σταµατήσει τη µείωση Τµήµατα των χρωµοσωµάτων που έχουν µετατεθεί προσπαθούν να κάνουν µη οµόλογο ανασυνδυασµό µε τα φυλετικά χρωµοσώµατα κατά τη µείωση παρεµβάλοντας στο φαινόµενο της αδρανοοποίηση του χρωµοσώµατος Υ

Καρυότυπος-Robertsonian µεταθέσεις

Robertsonian µετάθεση - Μείωση

Ανευπλοειδίες σπερµατοζωαρίων - FISH Fluoresence in situ hibridization (FISH) Επαναλαµβανόµενες αποβολές Αποτυχηµένες προσπάθεις εξωσωµατικής Ανεξήγητη υπογονιµότητα Μωσαϊκισµός στα γενετικά κύτταρα

Μειωτικές διαταραχές Ιστολογία όρχεων Περιγράφηκαν το 1970 απο τους Hulten και Pearson Προκαλούνται από µεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια που συµµετέχουν στους µηχανισµούς επιδιόρθωσης του DNA Πλήρης ή µερική αναστολή της µείωσης Διάγνωση απαιτείται βιοψία όρχεων

Normal testes Meiotic arrest

Μικροελλείψεις χρωµοσώµατος Υ Η πρώτη περιγραφή έγινε to1976 Tiepolo and Zuffardi AZF (Azoospermia Factor) è AZFa, AZFb and AZFc Yq11 ευχρωµατινική περιοχή Τουλάχιστον 26 γονίδια έχουν περιγραφεί

Επιπολασµός µικροελλείψεων Υ Αζωοσπερµία ή σοβαρή ολιγοζωοσπερµία <5x10 6 /ml

Χρωµόσωµα Υ Γενετικοί δείκτες European Academy of Andrology (EAA) and the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)

Μικροελλείψεις Υ PCR Lane 1: Ladder Lane 2: Negative control (water) Lane 3: Female DNA Lane 4: Normal male DNA Lane 5: AZFb deletion Lane 6: AZFc deletion

AZFa ελλείψεις Μέγεθος ~1100kb Η πιο σπάνια έλλειψη (0,5-4%) Περιλαµβάνει δύο γονίδια USP9Y(DFFRY) DDX3Y (DBY) Πλήρης έλλειψη της περιοχής οδηγεί σε Sertoli Cell Only Syndrome (SCOS) και αζωοσπερµία Διάγνωση è πρακτικά καµία πιθανότητα ανεύρεσης σπερµατοζωαρίων µε TESE

AZFb και AZFbc ελλείψεις Μέγεθος 6,5Mb και 7,7Mb ή 7Mb αντίστοιχα Επιπολασµός 1-5% και 1-3% αντίστοιχα 24 γονίδια σε πολλαπλά αντίγραφα (συνολικά 46 αντίγρaφα) Πλήρης έλλειψη AZFb και AZFbc προκαλεί SCOS ή αναστολή σπερµατογένεσης Διάγνωση à ελάχιστες πιθανότητες ανεύρεσης σπερµατοζωαρίων µε TESE (έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία spermatid arrest και κρυπτο/ολιγοζωοσπερµία)

AZFc ελλείψεις Μέγεθος 3,5Mb Η πιο συχνή έλλειψη (80%) Ο κλινικός και ιστολογικός φαινότυπος ποικίλει Μπορεί να υπάρχει σπερµατογένεση και οι άνδρες αν και έχουν σοβαρή ολιγοζωοσπερµία µπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις να κληροδοτήσουν την έλλειψη Σε περιπτώσεις αζωοσπερµίας 50% πιθανότητα ανεύρεσης σπερµατοζωαρίων µε TESE

Γονίδια χρωµοσώµατος Υ Gene symbol Gene name AZF location (amplicon unit) Role in the male germline Homologous genes (location) USP9Y Ubiquitin specific peptidase 9, Y-linked AZFa Involved in protein turnover in spermatogenesis (?) USP9X (X chr.) DDX3Y DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 3, Y-linked AZFa CYorf15A CYorf15B RNA metabolism in pre-meiotic germ cells (deduced by similarity) DDX3X (X chr.) Chromosome Y open reading frame 15A/B AZFb n/a CXorf15 (X chr.) RPS4Y2 Ribosomal protein S4, Y-linked 2 AZFb Regulation of mrna binding to the ribosome deduced by similarity) RPS4Y1 (Y chr.) RPS4X (X chr.) EIF1AY Eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked AZFb Regulation of translation initiation(deduced by similarity) EIF1AX (X chr.) KDM5D Lysine (K)-specific demethylase 5D AZFb Chromatin remodelling in meiosis KDM5C (X chr.) XKRY XKRY2 XK, Kell blood group complex subunit-related, Y-linked/2 XKRY: AZFb (yel3) XKRY2: AZFb (yel4) Gamete interaction (?) HSFY1 HSFY2 PRY PRY2 Heat shock transcription factor, Y-linked 1/2 PTPN13-like, Y-linked/2 HSFY1: AZFb (b5) HSFY2: AZFb (b6) PRY: AZFb (b1) PRY2: AZFb/c (b2) Gene expression regulation (?) Germ cell apoptosis (?) HSFX1 (X chr.) HSFX2 (X chr.) RBMY1A1 RNA binding motif protein, Y-linked, family 1, member A1 6 functional copies in AZFb, 2 of them in amplicon units (t1 and t2) RNA splicing and metabolism, signal transduction and meiotic regulation RBMX (X chr.) RBMXL1(Chr. 1) RBMXL2(Chr. 11) RBMXL9(Chr.9) BPY2 BPY2B BPY2C Basic charge, Y-linked, 2 B/C BPY2: AZFb/c (g1) BPY2B: AZFb/c (g2) BPY2C: AZFc (g3) Regulation of the cyto skeletal network (?) CDY1 CDY2 Chromodomain protein, Y-linked, 1/2 CDY1A: AZFb/c (yel1) CDY1B: AZFc (yel2) CDY2A: AZFb (yel3) CDY2B: AZFb (yel4) Gene expression regulation and and post-meiotic nuclear remodelling CDYL (Chr. 6) CDYL2 (Chr. 16) DAZ1 DAZ2 DAZ3 DAZ4 Deleted in azoospermia 1/2/ 3/4 DAZ1: AZFb/c (r1) DAZ2: AZFb/c (r2) DAZ3: AZFc (r3) DAZ4: AZFc (r4) Pre-meiotic regulation of transcript transport/storage, translation DAZL (Chr. 3) initiation and protein interaction BOLL (Chr. 2) Navarro-Costa, P et al, 2010

Μεταλλάξεις σηµείου Αλληλούχιση γονιδίου

Μεταλλάξεις σηµείου Αλληλούχιση γονιδίου

Μεταλλάξεις σηµείου Αλληλούχιση γονιδίου Κυστική ίνωση Αυτοσωµικός υπολοιπόµενος τρόπος κληρονόµησης Χρωµόσωµα 7q31.2 Επιπολασµός 1:2500 Μεταλλάξεις στο γονίδιο του CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Διαµεµβρανική πρωτείνη που λειτουργεί ως κανάλι ιόντων χλωρίου

Κυστική ίνωση Εκ γενετής απουσία του σπερµατικού πόρου στο 70-80% των περιπτώσεων συσχετίζεται µε µεταλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης Ενδείξεις Αζωοσπερµία Χαµηλό ph Χαµηλή φρουκτόζη Απουσία σπερµατικού πόρου

Κυστική ίνωση Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων ανινχεύεται µία µετάλλαξη στο γονίδιο CFTR Σε ελάχιστες περιπτώσεις οι ασθενείς είναι οµόζυγοι για µία µετάλλαξη και Στις υπόλοιπες είναι φορείς δύο διαφορετικώ µεταλλάξεων (compound heterozygotes) Με συχνότερο τον συνδυασµός του 5Τ αλληλόµορφου (απουσία εξονίου 9 è χαµηλή έκφραση λειτουργικής πρωτείνης) και της πιο κοινής µετάλλαξης ΔF508 στο άλλο αντίγραφο Ο γενετικός έλεγχος συνήθως περιλαµβάνει την αναζήτηση 30-50 µεταλλάξεων 25% των µεταλλάξεων δεν ανιχνεύονται µε τα κλινικά γενετικά τεστ

Γενετικά σύνδροµα και υπογονιµότητα

Ανερχόµενες τεχνολογίες Genomics Transcriptomics Proteomics Metabolomics

Ανερχόµενες τεχνολογίες - Μεταβολοµική Μελέτη των µικρού µοριακού βάρους µεταβολιτών ενός βιολογικού συστήµατος Οι πιο καλά µελετηµένοι µεταβολίτες είναι τα reactive oxygen species (ROS) Υψηλή συγκέντρωση ελεύθερων ριζών σε άνδρες µε υπογονιµότητα Υψηλή συγκέντρωση ελεύθερων ριζών è Οξειδωτικό στρες è κατακερµατισµό του DNA è Απόπτωση

TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dutp nick end labeling) Παθολογικό εαν DFI>20% Θεραπεία è αγωγή µε αντιοξειδωτικές ουσίες

Ανερχόµενες τεχνολογίες - mirna Μικρά µη κωδικά RNA που εµπλέκονται στην γονιδιακή σίγηση και στον µετα-µεταγραφικό έλεγχο της έκφρασης γονιδίων Χρησιµοποιώντας µικροσυστοιχίες mirna (mirna microarray assays) και qrt-pcr έχουν βρεθεί διαφορές στην έκφραση των mirna µεταξύ αζωοσπερµικών και φυσιολογικών ανδρών Αλλά και µεταξύ φυσιολογικών ανδρών και ολιγοασθενοζωοσπερµιών ανδρών

Ανερχόµενες τεχνολογίες Whole genome sequencing Proteomics

Ανερχόµενες τεχνολογίες Μεθυλίωση του DNA Επιγενετική è ρύθµιση έκφρασης γονιδίων µεθυλίωση è σίγηση γονιδίων Διαταραχές στην µεθυλίωση του DNA στα σπερµατοζωάρια οδηγεί σε ολιγοζωοσπερµία, ασθενοζωοσπερµία και τερατοζωοσπερµία Προγνωστική αξία για την έκβαση της κύησης Παρεκλίνουσαµεθυλίωση συγκεκριµένων γονιδίων όπως των IGF2/H19 και MEST σε ολιγοζωοσπερµικούς άνδρες

Γενετική συµβουλευτική Γενετικές ανωµαλίες è Κίνδυνος µεταβίβασης στις επόµενες γενιές Γενετικές τεχνικές είναι χρήσιµες όχι µόνο για την εύρεση της αιτίας της υπογονιµότητας αλλά και για την ενηµέρωση και απόφαση των µελλοντικών γονέων ICSI έδωσε τη δυνατότητα σε πολλούς υπογόνιµος άνδρες να γίνουν µπαµπάδες Πιθανότητες έρευσης σπερµατοζωαρίων µε TESE Έλεγχος άλλων µελών της οικογένειας

Γενετική συµβουλευτική Γνωστές γενετικές ανωµαλίες è Προεµφυτευτικός έλεγχος Άγνωστες γενετικές αιτίες και µελλοντικές επιπτώσεις Χρήση νέων τεχνολογιών για την έρευση περαιτέρω και επιγενετικών γενετικών µεταλλάξεων που προκαλούν υπογονιµότητα