cell-free DNA στο μητρικό αίμα
|
|
- Εὐνίκη Κανακάρης-Ρούφος
- 8 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ
2 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή του cfdna στο Γαία Ιούνιος 2013 Απρίλιος 2014 cfdna και επεμβατικά ανά μήνα
3 AmCOG, 2012: Indications for Considering the Use of Cell Free Fetal DNA Ηλικία μητέρας>35 στον τοκετό Υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο ενδεικτικά ανευπλοειδίας θετικό αποτέλεσμα από το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας/ραρρα ή το α-τεστ Ιστορικό προηγούμενης κύησης με τρισωμία Αμοιβαία ισοζυγισμένη μετάθεση στους γονείς με αυξημένο κίνδυνο για εμβρυϊκή τρισωμία 13 και 21
4 Cell free DNA στην κλινική πράξη Σχήμα 2 cf DNA ανάλογα με τα αποτελέσματα ΑΔ+βιοχημείας Διαλογή 1 ης γραμμής με ΑΔ+βιοχημεία Υψηλός κίνδυνος cf DNA Χαμηλός κίνδυνος + - Ποσoστό ανίχνευσης T21 86% Ποσοστό ανίχνευσης T18/13 89% Επεμβατικός έλεγχος σε 0.4% Επεμβατικός έλεγχος Τίποτα
5 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Διαλογή πληθυσμού 1 ης γραμμής με ΑΔ+βιοχημεία Κίνδυνος >1:10 0.5% Κίνδυνος 1:11-1: % cfdna Κίνδυνος <1: % Screen +ve Όχι αποτέλεσμα Υπολογισμός κινδύνου από ΑΔ+βιοχημεία Screen -ve Ποσ. ανίχνευσης T21/18/13: 97% Επεμβατικός έλεγχος σε: 0.9% >1:100 <1:100 Επεμβατικός έλεγχος τίποτα
6 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Ιδιαιτερότητες στην εφαρμογή του cfdna στην Ελλάδα Οι διάφορες μέθοδοι διαλογής πληθυσμού προϋποθέτουν την παρουσία ισχυρού συστήματος δημόσιας υγείας και κράτους πρόνοιας Οι διάφορες κατευθυντήριες οδηγίες (αμερικανικό και βρετανικό κολλέγιο) συνεπάγονται την επιλογή της κατάλληλης προγεννητικής εξέτασης από τον ιατρό ΓΥΝΑΙΚΑ Διαφορετική προσωπικότητα Διαφορετικές επιθυμίες Ατομικό ιστορικό Δικαίωμα στη λήψη κάθε απόφασης που αφορά την ίδια και το έμβρυο
7 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή του cfdna στην Ελλάδα Screening με τη συμμετοχή της ίδιας της γυναίκας?!! Παράγοντες που επηρεάζουν την απόφαση της γυναίκας για την επιλογή της κατάλληλης εξέτασης Αξιοπιστία της εξέτασης Κόστος Επιθυμία για εκτεταμένη ανάλυση Πολύτιμη κύηση Χρόνος αναμονής για αποτελέσματα Σωστή συμβουλευτική
8 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Δεδομένα για τη συμβουλευτική προγεννητικού ελέγχου Αυχενική διαφάνεια + δείκτες + βιοχημεία: ανιχνεύει περίπου 95-97% τρισωμιών 21 Επεμβατικά: ανιχνεύουν όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά μόνο μέρος των πιθανών γενετικών συνδρόμων κίνδυνος αποβολής 1/300 cfdna: ανιχνεύει περίπου 99% τρισωμιών 21, λιγότερο τρισωμίες 13,18 και φυλετικές ανευπλοειδίες δεν ανιχνεύει άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (2,5%) Διαταραχές των χρωμοσωμάτων 21, 13, 18, Χ, Υ και τριπλοειδία: 95% των συνολικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο 50% από τις λοιπές διάγνωση υπερηχογραφικά
9 Cell free DNA / Πρόταση για την εφαρμογή του στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας + δείκτες + βιοχημεία Συμβουλευτική για 3 περαιτέρω επιλογές cfdna επεμβατικός έλεγχος (απλός ή μοριακός καρυότυπος) τίποτα
10 Median MoM The Fetal Medicine Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία n = εβδομάδες κύησης Ιούνιος Απρίλιος 2014 ΑΔ + ανατομία + δείκτες + βιοχημεία για εμβρυϊκές τρισωμίες, ανωμαλίες και πρόβλεψη όψιμων επιπλοκών Ενημέρωση για τη σύσταση του FMF για cfdna σε μέσο κίνδυνο 5.0 Συμβουλ ευτική 3 περαιτέρ ω επιλογών ß-hCG PAPP-A Gestation (days) cfdna επεμβατικός έλεγχος (μοριακός καρυότυπος) τίποτα
11 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη/γαία Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία, n=395 Ariosa - Harmony Λήψη αίματος για cfdna: n= % Επεμβατικός έλεγχος: n=13 3,3% Ποιες γυναίκες επέλεξαν το cfdna Χαρακτηριστικά μητέρας που έκανε cfdna Ηλικία: 24-48, μ.ο. 36 έτη BMI: 17,2-38,1 μ.ο. 22,8 Καπνίστριες: 11% cfdna στον πληθυσμό μελέτης, n=154 Ηλικία > 35 έτη: n=97 63% Κίνδυνος τρ 21>1/100: n=13 8,4% Κίνδυνος τρ 21>1/300: n=21 13,6% IVF: n =33 21,4% Θετικοί Δείκτες: n=28 18,2% Μάθαμε: Αναμονή για αποτέλεσμα: μ.ο. 9,4 ημέρες 95% έως 14 ημέρες Όχι αποτέλεσμα (n=4): 1 η λήψη: 3,9% (ΒΜΙ>25; ετών) 2 η λήψη: 2,6%
12 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη / Γαία Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία, n=395 Κίνδυνος για τρισωμία 21 γαία >1:10 n=4 1,01% 1: n=104 26,3% <1:2500 n=287 72,6% FMF >1:10 0,5% 1: ,5% <1: % Ποιες γυναίκες επέλεξαν περαιτέρω έλεγχο ανά κατηγορία κινδύνου Κυήσεις υψηλού κινδύνου n=4 100% Κυήσεις μέσου κινδύνου n=75 72,1% cfdna: 0 CVS: 100% cfdna (n=70): 67,3% CVS (n=5): 4,8% Κυήσεις χαμηλού κινδύνου n=90 31,4% cfdna (n=84): 29,6% CVS (n=6): 2,1%
13 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία αποτελέσματα Aποτελέσματα Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τρισωμία 21 (US), n:1 Tρισωμία 18 (US), n:1 Τριπλοειδία (cfdna, US), n:1 XXY (US,cfDNA), n:1 XXX (US,cfDNA), n:1 Αν είχε γίνει επεμβατικός έλεγχος στις γυναίκες με: ηλικία>35 ετών, n=168 κίνδυνο για τρ 21>1/100, n=20 κίνδυνο για τρ 21>1/300, n=28 Τριπλοειδία, ΧΧΥ, ΧΧΧ Τρισωμίες 21, 18 Τριπλοειδία, τρ 18, τρ 21 ΧΧΥ, ΧΧΧ cfdna ψευδώς θετικό, n=1 (XXY) ΓΑΙΑ n=395
14 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία αποτελέσματα Συμπεράσματα: Η εφαρμογή του cfdna αυξάνει την ευαισθησία του υπερηχογραφήματος 1 ου τριμήνου για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Υπάρχουν περιορισμοί στην εξέταση cfdna και πρέπει να συνοδεύεται από αναλυτικό υπερηχογράφημα και ανάλογη συμβουλευτική η απόφαση για την επιλογή της κατάλληλης προγεννητικής εξέτασης πρέπει να λαμβάνεται από την ίδια τη γυναίκα - το cfdna πρέπει να προσφέρεται σε όλες ανεξάρτητα από τον προϋπάρχοντα κίνδυνο Ευχαριστώ
15 Συζήτηση
16 Σύγκριση διάφορων cf DNA tests MaterniT21 PLUS VERINATA Panorama Ariosa Harmony Berry Genomics ευαισθησία στην ανεύρεση τρισωμίας 21 παρόμοια Σημαντικές παράμετροι για σύγκριση: ποσοστό αποτυχίας της εξέτασης (no call rate) για τρισωμία 21 ευαισθησία εξέτασης για φυλετικές ανευπλοειδίες no call rate για φυλετικές ανευπλοειδίες ο χρόνος αναμονής αποτελεσμάτων και το κόστος
17 Σύγκριση διάφορων cf DNA tests Αποτυχία για τρ 21 (%) Αποτυχία για διαταραχές ΧΥ (%) Αναμονή για αποτελέσματα (ημέρες) 2 0 Sequenom Natera Verinata Ariosa Berry Genomics BGI
18 Cell free DNA test 47,XXX - 47,XYY - 47,XXY Οι περισσότερες περιπτώσεις, ήπιες, χωρίς νοητική καθυστέρηση 47,XXX: 47,XXY: 47,XYY: 1:1000 γεννήσεις θήλεων Μόνο σε 10% δυνατή η κλινική διάγνωση IQ 90 (55-110), φυσιολογικό IQ 100 (70-130) Επιληψία 10-15% (καλός έλεγχος με φάρμακα) Οι περισσότερες γόνιμες, λίγες πρόωρη εμμηνόπαυση 1:500 γεννήσεις αρρένων Φυσ. φαινότυπος έως εφηβεία, μικροί όρχεις, γυναικομαστία IQ 10-15% μείωση με κάθε πρόσθετο X Γόνιμοι σε ελάχιστες περιπτώσεις 1:1000 γεννήσεις αρρένων IQ φυσιολογικό, προβλήματα συμπεριφοράς Περισσότεροι γόνιμοι
19 Cell free DNA νεώτερα δεδομένα Μετα-ανάλυση: μελέτες κλινικής αξιολόγησης DR/FPR 1/ (100-DR)/ (100-FPR) DR FPR LR +ve LR -ve Tρισωμία 21 n= % 0.08% Tρισωμία 18 n= % 0.15% Tρισωμία 13 n= % 0.20% / (7.9 / 99.8) = 1 / = 13 Chiu et al, 2011; Chen et al, 2011; Ehrich et al, 2011; Sehnert et al., 2011; Palomaki et al, 2011; Ashoor et al, 2012; Bianchi et al, 2012; Jiang et al., 2012; Lau et al., 2012; Nicolaides et al., 2012; Norton et al, 2012; Palomaki et al., 2012; Sparks et al, 2012; Zimmerman et al., 2012; Ashoor et al., 2013; Guex et al., 2013; Liang et al., 2013; Nicolaides et al, 2013; Song et al., 2013; Stumm et al., 2013; Verweij et al., 2013 Gil MM, Akolekar R, Quezada MS, Bregant B, Nicolaides KH: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: meta analysis. Fetal Diagn Therapy 2014
20 Cell free DNA νεώτερα δεδομένα Επιτυχία του cfdna στη πρόβλεψη Tρισωμία 21 ΑΔ + βιοχημεία: 1:2500 cfdna: + cfdna: - 1: (2500/1238) 1: (2500 x 1000) 1: 2 1: Tρισωμία 13 ΑΔ + βιοχημεία: 1:2500 cfdna: + cfdna: - 1: (2500/461) 1: (2500 x 31) 1: 5,4 1: 77500
21 Cell free DNA / φυλετικές ανευπλοειδίες 47,XXX - 47,XYY - 47,XXY Bianchi et al., 2012 (Verinata) όχι αποτέλεσμα 9.5% (T21 1.4%) DR 8/9 FPR 0% Mazloom et al., 2013 (Sequenom) όχι αποτέλεσμα 5.1% (T21 1.0%) DR 8/8 FPR 0% Samango-Sprouse et al., 2013 (Natera) όχι αποτέλεσμα 7.0% (T21 5.4%) DR 3/3 FPR 0% Jiang et al., 2012 (BGI) όχι αποτέλεσμα 0.0% (T21 0.0%) DR 3/3 FPR 0% Liang et al., 2013 (Berry Genomics) όχι αποτέλεσμα 2.8% (T21 2.8%) DR 3/3 FPR 0% Nicolaides et al., 2013 (Ariosa) όχι αποτέλεσμα 2.8% (T21 2.8%) DR 9/9 FPR.9% 50% των φυλετικών ανευπλοειδιών είναι μωσαϊκά Μεγάλη επίπτωση μωσαϊκισμού στη μητέρα Επιτυχία διαλογής Υψηλή? Ποσοστό αποτυχίας εξέτασης Υψηλό
22 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Σχήμα 1 Διαλογή στο γενικό πληθυσμό Ευαισθησία για T % Ευαισθησία για T18/13 95% Επεμβατικός έλεγχος σε 1% Διαλογή 1 ης γραμμής με cf DNA Screen +ve Όχι αποτέλεσμα ΑΔ+βιοχημεία+δείκτες >1:100 <1:100 Screen -ve Δε συμπεριλαμβάνει US στη διαλογή 1 ης γραμμής Επεμβατικός Τίποτα
ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.
ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης
ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος
Διαβάστε περισσότεραΟδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.
Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr
Διαβάστε περισσότερα1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου
1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ
Διαβάστε περισσότεραΣυμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down
Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD Γενετίστρια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου King s College του Λονδίνου Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo Επιστημονικός
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωματικές ανωμαλίες
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1
Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΣύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΤµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!
Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα
Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',
Διαβάστε περισσότεραΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά
Διαβάστε περισσότεραΕργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.
Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται
Διαβάστε περισσότεραΕλεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.
Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Παναγιώτης Μπεναρδής MD, DipFetMed(FMF) Μαιευτήρας-Γυναικολόγος Ειδικός στην Ιατρική Εμβρύου & Υπερηχογραφία Diploma in Fetal Medicine (FMF,
Διαβάστε περισσότερα2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία
Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan
Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές
Διαβάστε περισσότεραΤο Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων
Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά
Διαβάστε περισσότεραscreening πρωτου τριμηνου
Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο
Διαβάστε περισσότεραΝικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο
Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΈντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης
Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες
Διαβάστε περισσότεραprenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την
Διαβάστε περισσότεραΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης
Διαβάστε περισσότεραΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011
ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,
Διαβάστε περισσότεραΚαρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός
Διαβάστε περισσότεραΧαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,
Είσοδος Ελέυθερη Χαιρετισμός Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Με μεγάλη χαρά σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε στις εργασίες του 1 ου Συνεδρίου του Ελληνικού Κολλεγίου Μαιευτικής - Γυναικολογίας που πραγματοποιείται
Διαβάστε περισσότεραΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού
ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό
Διαβάστε περισσότεραΜελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh
Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ
ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική
Διαβάστε περισσότεραΖιώγα θ. Περσεφόνη. Μοριακή Βιολόγος - Γενετίστρια. «Cell-free Fetal DNA testing»
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ» Ζιώγα θ. Περσεφόνη Μοριακή
Διαβάστε περισσότεραΟι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT
Οι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT Τώρα με το GENOME-Flex, μια νέα υπηρεσία NIPT υψηλού κινδύνου 1 Όταν το υπάρχον NIPT δεν είναι αρκετό χρησιμοποιήστε
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΠροεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες
Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη
Διαβάστε περισσότεραΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα
Ώρα προσέλευσης ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ 08.30 Προγεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα 20 Φεβρουαρίου 2016 ΣΥΝΕΔΡΙΑΚΟ ΚΕΝΤΡΟ Ν. ΛΟΥΡΟΣ ΜΗΤΕΡΑ Οργάνωση: Μονάδα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ Θα δοθούν μόρια
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες
Διαβάστε περισσότεραΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης
Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης Διάγνωση και αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου και screening επιπλοκών κύησης 18 & 19 ΦΕΒΡΟΥΑΡΊΟΥ 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ
Διαβάστε περισσότεραFISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)
FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον
1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ «ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΧΡΗΣΗ
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΕπίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Επίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ Θα δοθούν 10 μόρια συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης Πληροφορίες: 210 6867021 210 9609400 ΟΡΓΑΝΩΣΗ:
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική
Διαβάστε περισσότεραΤαυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου
Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:
Διαβάστε περισσότεραΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΗ ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές
Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη
Διαβάστε περισσότεραΕργασία στη Βιολογία
Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες
Διαβάστε περισσότεραΗ διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον
Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται
Διαβάστε περισσότεραΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ
ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ 8-9 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2016 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Σε συνεργασία µε την Α Μαιευτική & Γυναικολογική
Διαβάστε περισσότεραΓενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.
12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London
Διαβάστε περισσότεραΤμήμα Καθ' έξιν Αποβολών
Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Αν. Καθηγητής Σ. Δενδρινός 1 / 7 Το Τμήμα Επανειλημμένων Αποβολών αποτελεί ειδικό Τμήμα της Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με αντικείμενο τη
Διαβάστε περισσότεραΜάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος
Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης
Διαβάστε περισσότεραΓράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London
Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται
Διαβάστε περισσότεραΑτομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου
Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ Χαράλαμπος Χρίστου ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ Μάιος 2013 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ
Διαβάστε περισσότεραΙατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου
Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση
Διαβάστε περισσότεραΔευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε;
Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε; Δρ Ανδρέας Μεντής, Ερευνητής Α Ιατρός Βιοπαθολόγος, Κλινικός Μικροβιολόγος Διαγνωστικό Τμήμα Εθνικό Εργαστήριο Αναφοράς Γρίπης
Διαβάστε περισσότεραΓεννητικά όργανα. Εγκέφαλος
Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές
Διαβάστε περισσότεραΣτα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα
1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΕµβρύου. Υπερηχογραφική Αξιολόγηση 1 0 & 3 0 ΤΡΙΜΗΝΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ. Αµφιθέατρο Νοσοκοµείου ΑΤΤΙΚΟΝ. Πρόγραμμα
σε συνεργασία µε την Γ Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήµιο Αθηνών Γενικό Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο "ΑΤΤΙΚΟΝ" Πρόγραµµα Μεταπτυχιακών Σπουδών "Παθολογία της Κύησης" (Master
Διαβάστε περισσότεραΧρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες
12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net
Διαβάστε περισσότεραΚυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας
Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότεραΣΤΕΦΟΣ Θ.
Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες
Διαβάστε περισσότεραΤο θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη
Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής (Paris V) Αντεπιστέλλον
Διαβάστε περισσότεραΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ
ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΟ ΤΜΗΜΑ - ΤΟΜΕΑΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ - ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΑΙ ΠΡΥΤΑΝΗΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1.β, Α2.γ, Α3.β, Α4.γ, Α5β. Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες
Διαβάστε περισσότεραΚΑΚΑΒΑΣ ΧΡΗΣΤΟΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ Μ.Δ.Ε
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις 1. Μεταλλάξεις ονομάζονται α. οι αλλαγές στο DNA β. οι αλλαγές στο RNA γ. οι αλλαγές στις πρωτεΐνες δ. οι αλλαγές στο γενετικό υλικό 2. Τα κυριότερα είδη μεταλλάξεων ανάλογα με
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ. Η Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής, Μαρία Κοκκινίδη, M.D. Τμήμα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ
ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ Αγαπητοί συνάδελφοι, Με ιδιαίτερη χαρά σας προσκαλώ στην 4η Διημερίδα που διοργανώνει το τμήμα Ιατρικής Εμβρύου του ΜΗΤΕΡΑ και αφορά θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής. Η Διημερίδα θα διεξαχθεί
Διαβάστε περισσότεραΗλίας Ι. Χιντιπάς Μαιευτήρας Γυναικολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Επιστημονικός Συνεργάτης Μαιευτικής & Γυναικολογικής Κλινικής «ΓΑΙΑ»
Ηλίας Ι. Χιντιπάς Μαιευτήρας Γυναικολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Επιστημονικός Συνεργάτης Μαιευτικής & Γυναικολογικής Κλινικής «ΓΑΙΑ» Η εκτίμηση της ενδομήτριας κατάστασης του εμβρύου στη διάρκεια
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωμικές ανωμαλίες
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και
Διαβάστε περισσότεραΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός ΤΙ ΟΝΟΜΑΖΟΥΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Ο ΗΓΟΥΝ ΣΥΝΗΘΩΣ ΣΕ ΕΝΑ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΒ. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό
Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα
Διαβάστε περισσότεραΠαραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.
ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΣΚΛΗΣΗ. Σταύρος Σηφάκης Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής. Διοικητικό Συμβούλιο Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής
ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ Σκοπός της ημερίδας είναι η ενημέρωση των Μαιευτήρων-Γυναικολόγων, των Νεογνολόγων και όλων των ιατρών που υπηρετούν την υγεία της μητέρας, του εμβρύου και του νεογνού σχετικά με τις εξελίξεις
Διαβάστε περισσότεραΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ
ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B
Βιολογία προσανατολισμού Α. 1. β 2. γ 3. δ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ Α B1. 4,1,2,6,8,3,5,7 ΘΕΜΑ B B2. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Η γενετική καθοδήγηση είναι.υγιών απογόνων. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Παρ ότι γενετική καθοδήγηση
Διαβάστε περισσότεραΜέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας. Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών
Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών Η εκτίμηση της κατάστασης του εμβρύου περιλαμβάνει 2 φάσεις. Η πρώτη φάση αφορά το α μισό της εγκυμοσύνης και
Διαβάστε περισσότερα