Το παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης

Transcript

1 Το παιδί µε κοντό ανάστηµα Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης

2 Ορισµός κοντού αναστήµατος Κοντό ανάστηµα: ύψος < 3η ΕΘ ή 2 SDS (σταθερές αποκλίσεις) από το µέσο ύψος παιδιών της ίδιας ηλικίας, φύλου και φυλής/εθνικότητας (SDS από -2 έως +2 περιλαµβάνει το 95.44% του πληθυσµού)

3 Μέτρηση ύψους 2 ετών σε κατακεκλιµένη θέση >2 ετών σε όρθια θέση, χωρίς υποδήµατα. Ώµοι, γλουτοί και πτέρνες εφάπτονται στο αναστηµόµετρο ή τοίχο Έξω κανθός- άνω άκρο ωτικού λοβίου σε οριζόντια γραµµή,παράλληλα προς το έδαφος Μέγιστη εκτάση προς τα άνω µε έλξη των µαστοειδών αποφύσεων. Βαθιά εισπνοή, µέτρηση στο τέλος της εκπνοής. στο ίδιο αναστηµόµετρο Μετρήσεις ανάλογα µε την ηλικία

4 Φυσιολογικός ρυθµός αύξησης Το µήκος γέννησης καθορίζεται από το ενδοµήτριο περιβάλλον Ταχεία αύξηση στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής (30-35 εκ ) 2-4 ετών:5.5-9 εκ. το χρόνο 4-6ετών:5-8,5 εκ. το χρόνο 6ετών-εφηβεία:4-6 εκ./χρόνο για τα αγόρια 4,5-6,5 εκ/χρόνο για τα κορίτσια Εφηβεία: 8-14 εκ/ετος.

5 Προσέγγιση παιδιού µε κοντό ανάστηµα Ιστορικό Γενετικό υπόβαθρο. Ύψος στόχος* Καµπύλες ανάπτυξης Κλινική εξέταση Οστική ηλικία

6 Τι θα ρωτήσουµε τους γονείς: Είναι το παιδί σας το πιο κοντό στην τάξη του; Φοράει φέτος τα ίδια ρούχα µε πέρυσι; Δεν µπορεί να ακολουθήσει τους φίλους του στο παιχνίδι; Μεγαλώνει <5cm /έτος; Παραπονιέται το ίδιο για το ύψος του; Human Growth Foundation (HGF) guidelines.

7 Αγόρια Μεσογονεϊκό Ύψος /Ύψος Στόχος (Ύψος µητέρας+13)+ύψος πατέρα 2 Κορίτσια (Ύψος πατέρα-13)+ύψος µητέρας 2

8 Αίτια κοντού αναστήµατος Ιδιοπαθή Δευτεροπαθή Οικογενές Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση αύξησης και ενήβωσης Πρωτοπαθή Οστεοχονδροδυσπλασίες Οστικές βλάβες στην ενδοµήτρια καθυστέρηση αύξησης Χρωµοσωµικές ανωµαλίες µε οστικές βλάβες.(σύνδροµο Turner,σύνδροµο Down) Δυσµορφικά σύνδροµα µε οστικές βλάβες Σύνδροµα:Russell-Silver, Pradder Willi, Williams, Aarskog, Bloom, Seckel,Noonan Ενδοκρινολογικά νοσήµατα Ανεπάρκεια Αυξητικής ορµόνης Αντίσταση στην αυξητική ορµόνη Υποθυρεοειδισµός Σ.Cushing Ψευδοϋπαραθυρεοειδισµός Αρρύθµιστος Σακχαρώδης Διαβήτης Αλλα χρόνια νοσήµατα Υποσιτισµός Ψυχοκοινωνικος νανισµός

9 Οικογενές κοντό ανάστηµα Ιστορικό κοντού αναστήµατος τουλάχιστον σε ένα γονέα Ύψος κάτω από την 3 η ΕΘ, µπορεί και από την γέννηση Φυσιολογικός ετήσιος ρυθµός ανάπτυξης Οστική ηλικία συµβατή µε τη χρονολογική ηλικία Προβλεπόµενο ύψος µέσα στα πλαίσια του ύψουςστόχου Απουσία παθολογικών αιτιών

10 Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ήβης και ανάπτυξης Φυσιολογικό µήκος γέννησης Χαµηλός ρυθµός ανάπτυξης από τον 6 ο µήνα ζωής εως και τα 2 µε 3 πρώτα χρόνια µε επάκολουθο το ύψος του παιδιού να πέσει περίπου στην 3 η εκατοστιαία θέση, µετά γίνεται φυσιολογικός Ιστορικό ιδιοσυστασιακής καθυστέρησης ήβης και ανάπτυξης σε έναν τουλάχιστο γονέα. Οστική ηλικία υπολείπεται της χρονολογικής ηλικίας Φυσιολογικό προβλεπόµενο ύψος

11 Φαινότυπος Αλγόριθµος διάγνωσης κοντού αναστήµατος Φυσιολογικός Μη Φυσιολογικός Ρυθµός Αύξησης Σύνδροµο Δυσαναλογία τµηµάτων σώµατος Φυσιολογικός χαµηλός Οικογενές Κοντό ανάστηµα Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση Εργαστηριακός έλεγχος Χρόνια νόσος Ενδοκρινοπάθεια Ψυχοκοινωνικός νανισµός Βραχύς κορµός Σπονδυλοεπι φυσιακή δυσπλασία Βλενοπολυσα κχαριδώσεις Βραχέα άκρα Αχονδροπλασία Υποχονδροπλασία Μεταλλάξεις γονιδίου SHOX

12 Εργαστηριακός έλεγχος διερεύνησης κοντού αναστήµατος Παιδιατρική N.Σ.Ματσανιώτη/Θ.Ε.Καρπάθιου

13 Παραποµπή σε παιδοενδοκρινολόγο για το ύψος Παιδιά µε ενδοµήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης που δεν ανακάµπτουν σε ανάπτυξη µεχρι τα 2 πρώτα έτη της ζωής Υψος πιο κάτω από 3 σταθερές αποκλίσεις από το µέσο όρο Ρυθµός αύξησης κάτω από 5 cm το χρόνο Αναµενόµενο ύψος κάτω από δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από το µεσογονεϊκό ανάστηµα Οστική ηλικία 2 σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη χρονολογική ηλικία Διαγνώσεις που έχουν ένδειξη χορήγησης αυξητικής ορµόνης*

14 Οικογενές κοντό ανάστηµα Ιδιοσυστατική καθυστέρηση ανάπτυξης

15 Κοιλιοκάκη Υποθυρεοειδισµός

16 Ανεπάρκεια Αυξητικής Ορµόνης

17 Ενδείξεις θεραπείας µε αυξητικής ορµόνης Ανεπάρκεια αυξητικής ορµόνης (1985) Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια(1993) Σύνδροµο Τurner (1997) Σύνδροµο Pradder-Willi(2000) Παιδιά µε χαµηλό βάρος γέννησης,sga (2003) Ιδιοπαθές χαµηλό ανάστηµα (2006) Σύνδροµο Νοοnan (2007)

18 Ψυχολογικές επιπτώσεις κοντού αναστήµατος Στόχοι αντιµετώπισης/θεραπείας

19

20

21 Βιβλιογραφία Παιδιατρική Ν.Σ Ματσανιώτη, Θ.Ε Καρπάθιου Auxology,Michael Hermanussen(ed.) Adult and Paediatric Endocrinology, Larry Jameson, LeslieJ. De Groot Paediatric Endocrinology and inborn errors of metabolism, Kyriakie Sarafoglou Διαγνωστική διερεύνηση του παιδιού µε χαµηλό ανάστηµα,αρθρα ανασκόπησης,σοφία Λέκκα,,Ελπίς Βλαχαπαπαδοπούλου, Στέφανος Μιχαλάκος Up to date Pubmed

22 Ευχαριστώ για την προσοχή σας.