ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΔΕΙΓΜΑΤΙΚΟ ΔΟΚΙΜΙΟ ΓΙΑ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2018

Transcript

1 ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΔΕΙΓΜΑΤΙΚΟ ΔΟΚΙΜΙΟ ΓΙΑ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2018 ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ημερομηνία και Ώρα εξέτασης: dd / mm / :00-11:00 ΤΟ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΟ ΔΟΚΙΜΙΟ ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ ΔΕΚΑΕΞΙ (16) ΣΕΛΙΔΕΣ ΝΑ ΑΠΑΝΤΗΘΟΥΝ ΚΑΙ ΤΑ ΤΡΙΑ ΜΕΡΗ Α, Β ΚΑΙ Γ ΤΟΥ ΔΟΚΙΜΙΟΥ ΜΕΡΟΣ Α : Αποτελείται από 6 ερωτήσεις. Να απαντήσετε και τις 6 ερωτήσεις. Η κάθε ερώτηση βαθμολογείται με 5 μονάδες. Ερώτηση 1 (Μονάδες 5) Στο Σχήμα 1 παρουσιάζεται ο αναδραστικός μηχανισμός ρύθμισης της συγκέντρωσης γλυκόζης στο αίμα. (α) Να αναφέρετε την ορμόνη που εκκρίνεται από το πάγκρεας: ι. τη χρονική στιγμή Α, και ιι. τη χρονική στιγμή Δ. Σχήμα 1 (β) Να εξηγήσετε τι συμβαίνει στα κύτταρα τη χρονική στιγμή Β ώστε η συγκέντρωση της γλυκόζης στο αίμα να επανέλθει στα 90 mg/100 ml. (γ) Να εξηγήσετε τι συμβαίνει τη χρονική στιγμή Γ ώστε να επανέλθει η συγκέντρωση της γλυκόζης στο αίμα στα 90 mg/100 ml. (δ) Να εξηγήσετε γιατί τόσο το ήπαρ όσο και το πάγκρεας θεωρούνται εκτελεστικά όργανα στον μηχανισμό ρύθμισης της συγκέντρωσης γλυκόζης στο αίμα. (ε) Να εξηγήσετε γιατί ο μηχανισμός ρύθμισης της συγκέντρωσης γλυκόζης στο αίμα είναι μηχανισμός αρνητικής ανάδρασης. -1-

2 Ερώτηση 2 (Μονάδες 5) Τα γραφήματα, στο Σχήμα 2, δείχνουν το αποτέλεσμα της προσθήκης ακετυλοχολίνης στους σκελετομύες και στον καρδιακό μυ. Προσθήκη ακετυλοχολίνης Προσθήκη ακετυλοχολίνης 60 Δυναμικό μεμβράνης / mv 70 Δυναμικό μεμβράνης / mv 72 Δυναμικό ηρεμίας 70 Δυναμικό ηρεμίας Χρόνος / ms Σκελετομύς Χρόνος / ms Καρδιακός μυς Σχήμα 2 (α) Να εξηγήσετε πώς επηρεάζει η ακετυλοχολίνη τους σκελετομύες. (β) Να εξηγήσετε πώς επηρεάζει η ακετυλοχολίνη τον καρδιακό μυ. (γ) Γιατί είναι σημαντικό η ακετυλοχολίνη να υδρολύεται πολύ γρήγορα μετά την έκκρισή της; (δ) Μερικά οργανοφωσφορικά εντομοκτόνα αναστέλλουν τη λειτουργία του ενζύμου που καταλύει την υδρόλυση της ακετυλοχολίνης. Να εξηγήσετε πώς η δράση των οργανοφωσφορικών προκαλεί τον θάνατο των εντόμων; -2-

3 Ερώτηση 3 (Μονάδες 5) Στους Πίνακες 1 και 2 παρουσιάζονται τα επίπεδα της αντιδιουρητικής ορμόνης (ADH) στο αίμα οκτώ ατόμων. Στον Πίνακα 1 παρουσιάζονται τα αποτελέσματα των ατόμων που δεν έχουν άποιο διαβήτη και στον Πίνακα 2 των ατόμων που έχουν άποιο διαβήτη. Άτομα χωρίς άποιο διαβήτη Πίνακας 1 Πίνακας 2 Επίπεδα ADH στο αίμα μg / dm 3 Άτομα με άποιο διαβήτη Επίπεδα ADH στο αίμα μg / dm 3 Α 5.2 Ε 0.1 Β 2.8 Ζ 0.2 Γ 4.9 Η 0.1 Δ 3.5 Θ 0.0 (α) Τα άτομα με άποιο διαβήτη παρουσιάζουν μεταξύ άλλων και σύμπτωμα πολυουρίας. Να εξηγήσετε πού οφείλεται αυτό το σύμπτωμα στα άτομα με άποιο διαβήτη. (β) Να δώσετε δύο (2) πιθανούς λόγους για τους οποίους υπάρχει μεγάλο εύρος τιμών της ADH στα άτομα χωρίς άποιο διαβήτη. (γ) Ο Μιχάλης είναι 21 χρονών και τους τελευταίους 3 μήνες παρατήρησε νυκτερινή ενούρηση, χωρίς να παρουσιάζει ωστόσο κάποιο πρόβλημα υγείας (π.χ. άποιο διαβήτη). Ο γιατρός τού συνέστησε να πάρει ένα υπογλώσσιο χάπι που μειώνει σημαντικά την παραγωγή ούρων κατά τη διάρκεια της νύχτας. Του εξήγησε ότι αυτό το χάπι είναι ανάλογο με μια ορμόνη που παράγεται φυσιολογικά στον οργανισμό μας. Με βάση τις γνώσεις σας για την απέκκριση και την ωσμωρύθμιση να εξηγήσετε στον Μιχάλη τον ομοιοστατικό μηχανισμό που πιθανό να διαταράχθηκε στον οργανισμό του και να προκάλεσε τη νυκτερινή ενούρηση. -3-

4 Ερώτηση 4 (Μονάδες 5) Ένας άνθρωπος μολύνεται από ένα παθογόνο μικροοργανισμό. Στο Σχήμα 3 παρουσιάζονται συνοπτικά τα στάδια της πρωτογενούς ανοσοβιολογικής απόκρισης. Σχήμα 3 (α) Να αναφέρετε σε ποια κύτταρα του ανοσοβιολογικού συστήματος αντιστοιχούν οι αριθμοί 1-7 και τι αντιπροσωπεύουν τα μόρια Α στο Σχήμα 3. (β) Σε ποια κατηγορία ανήκει ο παθογόνος μικροοργανισμός που προκάλεσε αυτή την ανοσοβιολογική απόκριση; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. -4-

5 Ερώτηση 5 (Μονάδες 5) (α) Ο διπλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων του αλόγου είναι 64. Να αντιγράψετε και να συμπληρώσετε τον πιο κάτω Πίνακα 3 στο τετράδιο απαντήσεων σας. Πίνακας 3 Αριθμός χρωμοσωμάτων Μάζα DNA (αυθαίρετες μονάδες) Πρόφαση Μίτωσης 280 Τελόφαση Μίτωσης (β) Πιο κάτω σας δίνεται τμήμα του γονιδίου Α που κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη Α, η οποία είναι υπεύθυνη για τον φυσιολογικό τερματισμό της ζωής του κυττάρου. 5 ATTCAGTACGAT 3 3 TAAGTCATGCTA 5 Τμήμα γονιδίου Α από φυσιολογικά κύτταρα ι. Να γράψετε την αλληλουχία του mrna (με κατεύθυνση 5 3 ) που προκύπτει από τη μεταγραφή του πιο πάνω τμήματος του DNΑ φυσιολογικών κυττάρων. ιι. Πιο κάτω, σας δίνεται το ίδιο τμήμα του γονιδίου Α από καρκινικά κύτταρα στα οποία η πρωτεΐνη Α δεν είναι λειτουργική. Να γράψετε το είδος της μετάλλαξης που έχει συμβεί. 5 ATTCAGACGAT 3 3 TAAGTCTGCTA 5 Τμήμα γονιδίου Α από καρκινικά κύτταρα -5-

6 Ερώτηση 6 (Μονάδες 5) Το πιο κάτω Σχήμα 4 παριστάνει τμήμα ένος μορίου DNA. Να μελετήσετε το πιο κάτω σχήμα και να απαντήσετε στα ερωτήματα του ακολουθούν. Σχήμα 4 (α) Να γράψετε τι παριστάνουν οι ενδείξεις Κ, M και Ν του σχήματος. (μονάδες 1,5) (β) Να γράψετε τι παριστάνουν τα ζεύγη των ενδείξεων Φ-Χ και Ψ-Ω. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (γ) Να αναφέρετε την αρχή σύμφωνα με την οποία δημιουργούνται τα ζεύγη των αζωτούχων βάσεων ανάμεσα στις δύο αντιπαράλληλες αλυσίδες του DNA. (μονάδα 0,5) (δ) Να γράψετε και να εξηγήσετε, με αναφορά στο γενετικό υλικό, τη σημαντικότερη ένδειξη για πιθανή κοινή καταγωγή των ζωντανών οργανισμών. ΤΕΛΟΣ ΜΕΡΟΥΣ Α ΑΚΟΛΟΥΘΕΙ ΤΟ ΜΕΡΟΣ Β -6-

7 MΕΡΟΣ Β : Αποτελείται από 4 ερωτήσεις. Να απαντήσετε και τις 4 ερωτήσεις. Η κάθε ερώτηση βαθμολογείται με 10 μονάδες. Ερώτηση 7 (Μονάδες 10) (α) Το Σχήμα 5 παρουσιάζει, διαγραμματικά, έναν νεφρώνα και τις συγκεντρώσεις γλυκόζης, πρωτεΐνης και ουρίας στις δομές Α, Β και Γ. Σχήμα 5 ι. Να ονομάσετε τις δομές Α, Β και Γ. (μονάδες 1,5) ιι. Να εξηγήσετε τη διαφορά στις συγκεντρώσεις της γλυκόζης στις δομές Α και Β. (μονάδες 1) ιιι. Να εξηγήσετε τη διαφορά στις συγκεντρώσεις της πρωτεΐνης στις δομές Α και Β. (μονάδες 1) ιν. Να εξηγήσετε τη διαφορά στις συγκεντρώσεις της ουρίας στις δομές Β και Γ. (μονάδες 1) ν. Ποια θα ήταν η διαφορά στη συγκέντρωση της ουρίας στα ούρα αν οι μετρήσεις γίνονταν σε άτομο που είχε εκτεθεί για μια ολόκληρη ημέρα στη ζεστή; Να εξηγήσετε την απάντησή σας. (β) Η κα Καλλιόπη προσπαθεί να χάσει βάρος. Αφού δοκίμασε πολλές δίαιτες χωρίς αποτέλεσμα, θέλησε να ακολουθήσει μια πρωτεϊνική δίαιτα για τέσσερις μήνες με τροφές που περιέχουν κυρίως πρωτεΐνες, π.χ. ψάρι, κρέας, αυγά, γάλα, γαλακτοκομικά. Ο γιατρός τής πρότεινε να κάνει αναλύσεις αίματος πριν και μετά την ολοκλήρωση αυτής της δίαιτας. Πιο κάτω μπορείτε να δείτε τις αιματολογικές αναλύσεις της κας Καλλιόπης πριν ξεκινήσει την πρωτεϊνική δίαιτα και αμέσως μετά από τέσσερις μήνες πρωτεϊνικής δίαιτας (Πίνακας 4). -7-

8 Εξέταση Ανάλυση Α Αποτελέσματα Τιμές αναφοράς (Φυσιολογικές τιμές) Πίνακας 4 Εξέταση Ανάλυση Β Αποτελέσματα Τιμές αναφοράς (Φυσιολογικές τιμές) Σάκχαρο Σάκχαρο Ουρία Ουρία Κρεατινίνη Κρεατινίνη Ουρικό Οξύ Ουρικό Οξύ Χοληστερόλη Χοληστερόλη ι. Να αναφέρετε ποια αιματολογική ανάλυση, την Α ή την Β, έκανε η κα Καλλιόπη πριν ξεκινήσει την τετράμηνη πρωτεϊνική δίαιτα και ποια αμέσως μετά από αυτή. (μονάδες 1) ιι. Να δώσετε ένα επιχείρημα που να υποστηρίζει την απόφασή σας στο προηγούμενο ερώτημα. (μονάδες 1,5) -8-

9 Ερώτηση 8 (Μονάδες 10) Στο παρακάτω Σχήμα 6 παρουσιάζεται, μεταξύ άλλων, και μέρος του κύκλου του αζώτου. Σχήμα 6 (α) Να ονομάσετε τις χημικές ουσίες 1 και 7. (β) Να ονομάσετε τις διαδικασίες 8 και 10. (γ) Να εξηγήσετε τι ακριβώς συμβαίνει στη διαδικασία 8. (Μονάδα 2) (Μονάδα 2) (Μονάδα 2) (δ) Να εξηγήσετε την παρέμβαση του ανθρώπου στον κύκλο του αζώτου και το φαινόμενο που προκαλείται από αυτή την παρέμβαση. (Μονάδα 2) (ε) Ένα οικοσύστημα ρυπάνθηκε με ραδιενεργό άζωτο 15 Ν υπό μορφή νιτρικών ιόντων και με ραδιενεργό 16 N υπό μορφή αμμωνίας. Το ραδιενεργό άζωτο που προσέλαβαν από το έδαφος οι μαργαρίτες εντοπίστηκε στο γεράκι. Ποιο ραδιενεργό άζωτο που προσέλαβαν οι μαργαρίτες εντοπίστηκε στο γεράκι και γιατί; (Μονάδα 2) -9-

10 Ερώτηση 9 (Μονάδες 10) Πιο κάτω φαίνεται ένα τμήμα της μη μεταγραφόμενης περιοχής του γονιδίου της λακτάσης: (α) Να καταγράψετε: 5 GTC ACA GAG AAT 3 ι. το αντίστοιχο τμήμα της μεταγραφόμενης περιοχής του γονιδίου της λακτάσης, και να εξηγήσετε κατά πόσο η πληροφορία για τη σύνθεση της λακτάσης βρίσκεται στη μεταγραφόμενη ή τη μη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. ιι. τα κωδίκια του mrna που συντίθεται από τη μεταγραφή του πιο πάνω τμήματος του γονιδίου της λακτάσης. (β) Με βάση το τμήμα του γενετικού κώδικα που σας δίνεται πιο κάτω (Πίνακας 5) να καταγράψετε το τμήμα της πολυπεπτιδικής αλυσίδας που αντιστοιχεί στο πιο πάνω τμήμα του γονιδίου της λακτάσης. Πίνακας 5 KΩΔΙΚΙΟ GUC ACA GAG AAU AAA GUA ACC GAA AAC AAG ΑΜΙΝΟΞΥ ΒΑΛΙΝΗ ΘΡΕΟΝΙΝΗ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΙΚΟ ΑΣΠΑΡΑΓΙΝΗ ΛΥΣΙΝΗ ΠΛΕΥΡΙΚΗ ΟΜΑΔΑ ΑΜΙΝΟΞΕΟΣ KΩΔΙΚΙΟ AGA CAG UGU CUC UAA AGG CAA UGC UUA UAG ΑΜΙΝΟΞΥ ΑΡΓΙΝΙΝΗ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΗ ΚΥΣΤΕΪΝΗ ΛΕΥΚΙΝΗ STOP ΠΛΕΥΡΙΚΗ ΟΜΑΔΑ ΑΜΙΝΟΞΕΟΣ -10-

11 (γ) Άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη δε παράγουν καθόλου το ένζυμο λακτάση και έτσι δε διασπούν τη λακτόζη κατά την πέψη. Τα άτομα που έχουν ανοχή στη λακτόζη παράγουν λακτάση τουλάχιστον από το ένα ή και από τα δύο αλληλόμορφα γονίδια που τη κωδικοποιούν (Λ). Για τη μη παραγωγή λακτάσης ευθύνεται το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο (λ). Να καταγράψετε τους γονότυπους: ι. Ατόμων με δυσανεξία στη λακτόζη, και ιι. Ατόμων με ανοχή στη λακτόζη. (μονάδες 1,5) (δ) Να μελετήσετε το πιο κάτω Σχήμα 7 που περιγράφει συνοπτικά τη διαδικασία της μεταγραφής του γονιδίου της λακτάσης. αλυσίδα 1 αλυσίδα 2 Έναρξη Επιμήκυνση Τερματισμός αλυσίδα 3 Σχήμα 7-11-

12 Να αναφέρετε τι αντιπροσωπεύουν, τα παρακάτω ι νι, στο πιο πάνω Σχήμα 7. ι. Η αλυσίδα 1 ιι. Η αλυσίδα 2 ιιι. Η αλυσίδα 3 ιν. Το ένζυμο Χ ν. Η περιοχή Α νι. Η περιοχή Β (ε) Να αναφέρετε τα τρία (3) στάδια της μετάφρασής του mrna σε πολυπεπτιδική αλυσίδα (πρωτεϊνοσύνθεσης). (μονάδες 1,5) -12-

13 Ερώτηση 10 (Μονάδες 10) (α) Να διαβάσετε τις παρακάτω πληροφορίες που αφορούν σε ένα είδος εντόμων Χ που υπάρχουν στα νησιά Γκαλαπάγκος. Στη συνέχεια να απαντήσετε στα ερωτήματα που ακολουθούν. Στα νησιά Γκαλαπάγκος υπάρχουν έντομα Χ με τον χαρακτήρα «άπτερα» και έντομα του ίδιου είδους με τον χαρακτήρα «πτερωτά». Ο άγριος τύπος (φυσιολογικός χαρακτήρας) των εντόμων αυτών είναι ο χαρακτήρας «πτερωτά». Στα νησιά αυτά επικρατούν ισχυροί άνεμοι. Σήμερα, ο πληθυσμός των άπτερων εντόμων Χ σε σχέση με τον πληθυσμό των πτερωτών εντόμων Χ στα νησιά Γκαλαπάγκος είναι πολύ αυξημένος. ι. Να γράψετε τις τέσσερις (4) πιθανές διαδικασίες που έλαβαν χώρα, με βάση τη θεωρία της εξέλιξης, ώστε τα έντομα με τον χαρακτήρα «άπτερα» να παρουσιάζουν πολύ αυξημένο πληθυσμό σε σχέση με τα έντομα με χαρακτήρα «πτερωτά» στα νησιά Γκαλαπάγκος. (μονάδες 4) ιι. Να γράψετε το όνομα της διαδικασίας που καθορίζει ποια άτομα θα επιζήσουν και ποια θα εκλείψουν σε ένα πληθυσμό. (β) Η πεταλούδα Biston betularia είναι ένα πολύ διαδεδομένο έντομο στην Αγγλία και στη Σκωτία. Η πεταλούδα αυτή συναντιέται σε δύο παραλλαγές που διαφέρουν ως προς τον χρωματισμό τους. Η μια είναι ανοικτόχρωμη και φέρει σκούρες κηλίδες στις πτέρυγές της, ενώ η άλλη είναι εξ ολοκλήρου μαύρη. Πριν από τη Βιομηχανική Επανάσταση, στην περιοχή που είναι διαδεδομένες οι πεταλούδες Biston betularia, οι κορμοί των δέντρων είχαν το φυσικό ανοικτό χρώμα τους και οι περισσότερες από αυτές τις πεταλούδες ήταν ανοιχτόχρωμες, ενώ οι μαύρες ήταν ελάχιστες. Μετά όμως από τη Βιομηχανική Επανάσταση οι κορμοί των δέντρων μαύρισαν από τη βιομηχανική ρύπανση και άρχισαν να επικρατούν οι μαύρες πεταλούδες. Έτσι στις αρχές του 20 ου αιώνα οι μαύρες πεταλούδες Biston betularia αποτελούσαν τη μοναδική σχεδόν παραλλαγή πεταλούδας σε πολλές βιομηχανικές περιοχές. ι. Το φαινόμενο που περιγράφεται παραπάνω στη συνέχεια έχει παρατηρηθεί σε δεκάδες είδη εντόμων που ζουν σε βιομηχανικές περιοχές. Να γράψετε το όνομα του φαινομένου αυτού. ιι. Να εξηγήσετε το πιο πάνω φαινόμενο με βάση τη δράση της φυσικής επιλογής όπως αυτή έχει διατυπωθεί από τον Κάρολο Δαρβίνο. ΤΕΛΟΣ ΜΕΡΟΥΣ Β ΑΚΟΛΟΥΘΕΙ ΤΟ ΜΕΡΟΣ Γ (μονάδες 4) -13-

14 ΜΕΡΟΣ Γ : Αποτελείται από 2 ερωτήσεις. Να απαντήσετε και τις 2 ερωτήσεις. Η κάθε ερώτηση βαθμολογείται με 15 μονάδες. Ερώτηση 11 (Μονάδες 15) Δίνεται το πιο κάτω Σχήμα 8 που περιέχει τα διαγράμματα 1,2,3,4. Σχήμα 8 (α) Ποιο από τα διαγράμματα 1, 2, 3 και 4 απεικονίζει τη συγκέντρωση των αντισωμάτων στον οργανισμό ενός ανθρώπου μετά από μόλυνση που προκλήθηκε, για δεύτερη φορά, από τον ίδιο ιό; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (β) Ποιο από τα διαγράμματα 1, 2, 3 και 4 απεικονίζει τη συγκέντρωση του αντιγόνου στον οργανισμό ενός ανθρώπου, τις ημέρες που ακολουθούν μετά τον εμβολιασμό του από το συγκεκριμένο αντιγόνο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. -14-

15 (γ) Ποιο από τα διαγράμματα 1, 2, 3 και 4 απεικονίζει τη συγκέντρωση των αντισωμάτων που παράγονται στον οργανισμό ενός ανθρώπου, τις ημέρες που ακολουθούν μετά τον πρώτο εμβολιασμό του; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (δ) Ποιο από τα διαγράμματα 1, 2, 3 και 4 απεικονίζει τη συγκέντρωση των κυτταροτοξικών Τ-λεμφοκυττάρων στον οργανισμό ενός ανθρώπου που μολύνθηκε από ένα βακτήριο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (ε) Ένας υγιής ενήλικος άνθρωπος μολύνεται από ένα είδος παθογόνου βακτηρίου, αλλά δεν εμφάνισε κάποιο σύμπτωμα ασθένειας. Να εξηγήσετε τρεις (3) πιθανούς λόγους για τους οποίους ο άνθρωπος αυτός δεν εμφάνισε τα συμπτώματα της ασθένειας. Ερώτηση 12 (Μονάδες 15) Ένα ζευγάρι, ο Κώστας και η Ασπασία, σκοπεύει να αποκτήσει παιδιά. Ο Κώστας έχει μια αδερφή με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η Ασπασία έχει και αυτή επίσης έναν αδερφό με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στις οικογένειες του Κώστα και της Ασπασίας δεν υπάρχουν άλλα γνωστά άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Για τον λόγο αυτό, το ζευγάρι αποφάσισε να συμβουλευτεί έναν γενετικό σύμβουλο για να του ζητήσουν να τους προσδιορίσει την πιθανότητα που υπάρχει το πρώτο τους παιδί να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια πάθηση που οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωματικό γονίδιο. (α) Να γράψετε δύο (2) συμπτώματα που παρουσιάζει ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία και να εξηγήσετε τον μηχανισμό που τα προκαλεί. (β) Το παθολογικό γονίδιο που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία προήλθε από γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή όμως η μετάλλαξη δε μπορεί να χαρακτηρισθεί ως απόλυτα δυσμενής. Να εξηγήσετε τον λόγο που συμβαίνει αυτό. (γ) Να αξιοποιήσετε το γενεαλογικό δέντρο που απεικονίζεται στο πιο κάτω Σχήμα 9 και με βάση και τις πληροφορίες, που σας δίνονται στο εισαγωγικό κείμενο της άσκησης, να απαντήσετε στα πιο κάτω ερωτήματα ι - ιιι: -15-

16 Σχήμα 9 Έστω Δ= φυσιολογικό γονίδιο, δ= γονίδιο για δρεπανοκυτταρική αναιμία ι. Να καταγράψετε τις ενδείξεις του γενεαλογικού δέντρου που αφορούν στον Κώστα, στην Ασπασία, στην αδελφή του Κώστα και στον αδελφό της Ασπασίας. ιι. Να καταγράψετε τους γονότυπους του πατέρα, της μητέρας του Κώστα, της μητέρας και του πατέρα της Ασπασίας και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ιιι. Να υπολογίσετε την πιθανότητα που υπάρχει ώστε το πρώτο παιδί του Κώστα και της Ασπασίας να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Για την απάντησή σας να δείξετε αναλυτικά τον τρόπο εργασίας σας. (μονάδες 4) (δ) Η υπερχοληστερολαιμία είναι επίσης μια αυτοσωματική πάθηση, η οποία όμως οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο (Υ). Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο, Σχήμα 10, αναπαριστάται ο τρόπος κληρονόμησης της ασθένειας της υπερχοληστερολαιμίας. Να μελετήσετε το γενεαλογικό δέντρο και να απαντήσετε στο ερώτημα που ακολουθεί. Σχήμα 10 Με βάση το γενεαλογικό δέντρο, οι φαινότυποι των γονέων Ι-1, Ι-2 είναι άγνωστοι, ενώ τα άτομα ΙΙ-2, ΙΙ-3 είναι ασθενή. Να βρείτε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων Ι-1 και Ι-2. Στην απάντησή σας να δείξετε αναλυτικά τον τρόπο εργασίας σας. (μονάδες 4) ΤΕΛΟΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΟΥ ΔΟΚΙΜΙΟΥ -16-