ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ

Transcript

1 ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ ΕΛΛΘΝΙΚΘ ΠΡΑΓΜΑΣΙΚΟΣΘΣΑ- ΤΓΧΡΟΝΕ ΣΑΕ Β. ΠΑΠΑΚΩΝΣΑΝΣΙΝΟΤ ΒΙΟΧΘΜΙΚΟ NEOLAB AE

2 ΧΕΔΙΟ ΤΗΘΣΘΘ ΕΙΑΓΩΓΘ ΣΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΠΕΝ ΙΣΟΡΙΚΘ ΑΝΑΔΡΟΜΘ «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ Π.Ε.Ν.» ΕΛΛΘΝΙΚΘ ΠΡΑΓΜΑΣΙΚΟΣΘΣΑ ΕΘΝΙΚΟ Π.Ε.Ν. «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν. ΠΡΟΤΠΟΘΕΕΙ ΕΦΑΡΜΟΓΘ ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟΤ» Π.Ε.Ν. ΤΜΠΕΡΑΜΑΣΑ

3 ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ Δραςτθριότθτα τθσ Δθμόςιασ Τγείασ με ςκοπό: Σθν ανίχνευςθ αςκενειϊν για τισ οποίεσ θ έγκαιρη παρέμβαςη οδθγεί ςε ελάττωςθ ι αποκλειςμό τθσ κνθςιμότθτασ, πακολογίασ ι γενικότερα επιπλοκϊν ςτθν υγεία του πάςχοντοσ. Πραγματοποιείται ςτο ςφνολο ενόσ κακοριςμζνου νεογνικοφ πλθκυςμοφ, προςυμπτωματικά, ςε κακοριςμζνα χρονικά πλαίςια από τθν ςτιγμι τθσ γζννθςθσ

4 ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ Ο Π.Ε.Ν. δεν αποτελεί μζκοδο Διάγνωςθσ οποιουδιποτε από τα διερευνοφμενα νοςιματα. Ο ςκοπόσ του είναι ο εντοπιςμόσ νεογνϊν για τα οποία υπάρχει ςοβαρι υποψία πάκθςθσ, θ οριςτικι διάγνωςθ ι αποκλειςμόσ τθσ οποίασ πραγματοποιείται εν ςυνεχεία με εξειδικευμζνεσ αναλφςεισ.

5 ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ ΚΡΙΣΘΡΙΑ ΕΠΙΛΟΓΘ ΑΝΙΧΝΕΤΟΜΕΝΩΝ ΝΟΘΜΑΣΩΝ ΑΡΧΙΚΑ ΚΡΙΣΗΡΙΑ ΕΠΙΛΟΓΗ SCREENING ΣΟ ΝΟΗΜΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΣΕΛΕΙ ΟΒΑΡΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΔΗΜΟΙΑ ΤΓΕΙΑ (ΤΧΝΟΣΗΣΑ) ΤΠΑΡΞΗ ΚΑΣΑΛΛΗΛΟΤ TEST ΑΝΙΧΝΕΤΗ ΘΕΡΑΠΕΤΙΜΟ ΝΟΗΜΑ ΤΠΟΔΟΜΗ ΓΙΑ ΣΗΝ ΟΡΙΣΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΗ - ΘΕΡΑΠΕΙΑ Η ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ ΕΛΕΓΧΟΤ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΔΕΚΣΗ ΑΠΟ ΣΟ ΚΟΙΝΟ Η ΦΤΙΚΗ ΙΣΟΡΙΑ ΣΟΤ ΝΟΗΜΑΣΟ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΚΑΣΑΝΟΗΣΗ ΤΠΑΡΞΗ ΠΟΛΙΣΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΟΣΟ SCREENING Ε ΧΕΗ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΜΠΣΩΜΑΣΙΚΟΤ ΠΛΗΘΤΜΟΤ

6 ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ ΚΡΙΣΘΡΙΑ ΕΠΙΛΟΓΘ ΑΝΙΧΝΕΤΟΜΕΝΩΝ ΝΟΘΜΑΣΩΝ ΝΕΕ ΘΕΡΑΠΕΙΕ ΓΙΑ «ΠΑΛΛΙΑ ΝΟΘΜΑΣΑ» ΣΕΧΝΟΛΟΓΙΚΘ ΑΝΑΠΣΤΞΘ ΕΝΑ ΝΟΘΜΑ ΜΙΑ ΕΞΕΣΑΘ/ ΠΟΛΛΑ ΝΟΘΜΑΣΑ ΜΙΑ ΕΞΕΣΑΘ ΔΤΝΑΣΟΣΘΣΑ ΓΕΝΝΕΣΙΚΘ ΤΜΒΟΤΛΘ ΠΡΟΓΕΝΝΘΣΙΚΟΤ ΕΛΕΓΧΟΤ ΚΡΙΣΘΡΙΑ ΕΠΙΛΟΓΘ

7 ΠΡΟΛΘΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ ΚΡΙΣΘΡΙΑ ΕΠΙΛΟΓΘ ΑΝΙΧΝΕΤΟΜΕΝΩΝ ΝΟΘΜΑΣΩΝ ΕΞΕΛΙΞΗ ΜΕ ΒΑΗ ΣΕΧΝΟΛΟΓΙΚΑ ΙΑΣΡΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΔΤΝΑΣΟΣΘΣΑ ΔΙΑΓΝΩΘ Ε ΧΡΟΝΙΚΘ ΠΕΡΙΟΔΟ (24-72 ϊρεσ από τθν γζννθςθ) ΚΑΣΑ ΣΘΝ ΟΠΟΙΑ ΤΝΘΘΩ ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΤΕΣΑΙ ΛΟΓΩ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΤΜΠΣΩΜΑΣΩΝ ΤΠΑΡΞΘ ΕΡΓΑΣΘΡΙΑΚΘ ΑΝΑΛΤΘ ΜΕ ΚΑΣΑΛΛΘΛΘ ΕΤΑΙΘΘΙΑ ΚΑΙ ΕΞΕΙΔΙΚΕΤΘ ΑΠΟΔΕΔΕΙΓΜΕΝΑ ΘΕΣΙΚΑ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΑ ΑΠΟ ΣΘΝ ΠΡΩΙΜΘ ΑΝΙΧΝΕΤΘ, ΠΑΡΕΜΒΑΘ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΤΣΙΚΘ ΑΝΣΙΜΕΣΩΠΙΘ

8 ΙΣΟΡΙΚΘ ΑΝΑΔΡΟΜΘ 1962 ΘΠΑ R. Guthrie : Ζναρξθ screening για τθν νόςο Φαινυλκετονουρία με βάςθ τθν κάρτα ςυλλογισ που ο ίδιοσ ανζπτυξε Προςκικθ διερεφνθςθσ υγγενοφσ Τποκυρεοειδιςμοφ με μζτρθςθ TSH ςτθν ίδια κάρτα. Σαυτόχρονα ανάπτυξθ μεκόδων και ειςαγωγι ανιχνευτικϊν προγραμμάτων για νοςιματα όπωσ θ Ινοκυςτικι νόςοσ, θ Γαλακτοηαιμία, θ Ομοκυςτινουρία, θ ζλλειψθ Βιοτινιδάςθσ κλπ Φαςματομετρία Μάηασ (Tandem MS) : Δυνατότθτα ανίχνευςθσ από τθν ίδια ςταγόνα αίματοσ, ςειράσ Μεταβολιτϊν (Αμινοξζων, Ακυλοκαρνιτινϊν κ.λ.π) Ανάπτυξθ μεκόδων ανίχνευςθσ ςε Μοριακό επίπεδο διαφόρων νοςθμάτων, από τθν ίδια κάρτα Guthrie.

9 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν. ΔΤΝΑΣΟΣΘΣΑ ΔΙΕΡΕΤΝΘΘ ΠΟΛΛΩΝ ΜΕΣΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΘΜΑΣΩΝ ΜΕ ΜΙΑ ΣΑΓΟΝΑ ΑΙΜΑΣΟ ΜΕ ΜΙΑ ΕΡΓΑΣΘΡΙΑΚΘ ΑΝΑΛΤΘ ΧΡΘΘ ΔΙΔΤΜΘ ΦΑΜΑΣΟΜΕΣΡΙΑ ΜΑΗΑ (TANDEM MASS SPECTROMETRY)

10 ΕΝ ΕΙΡΑ ΦΑΜΑΣΟMETRIA ΜΑΖΑ (TANDEM MASS SPECTROMETRY) ΣΑΤΣΟΧΡΟΝΟ ΠΡΟΔΙΟΡΙΜΟ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΚΑΡΝΙΣΙΝΩΝ ΑΠΟ ΜΙΑ ΣΑΓΟΝΑ ΑΜΙΝΟΞΕΑ : ΔΙΑΣΑΡΑΧΕ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΚΑΡΝΙΣΙΝΕ : ΔΙΑΣΑΡΑΧΕ - ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ - ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ

11 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν. ΕΠΙΠΣΩΕΙ ΑΠO ΣΗΝ ΕΠΕΚΣΑΗ ΣΩΝ ΑΝΙΧΝΕΤΟΜΕΝΩΝ ΝΟΗΜΑΣΩΝ ΣΙ ΔΙΑΔΙΚΑΙΕ ΣΟΤ Π.Ε.Ν.

12 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν. ΟΙ ΔΙΑΔΙΚΑΙΕ ΣΟΤ Π.Ε.Ν. ΠΡΟΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΤΛΛΟΓΘ ΔΕΙΓΜΑΣΩΝ ΧΡΟΝΟ ΑΙΜΟΛΘΨΙΑ ΧΡΟΝΟ ΠΡΑΓΜΑΣΟΠΟΙΘΘ ΑΝΑΛΤΕΩΝ ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΠΟΛΤΠΛΟΚΟΣΘΣΑ ΒΙΟΧΘΜΙΚΩΝ PROFIL ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΕ ΣΙΜΕ /CUTOFF S ΜΕΣΑΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΑΝΑΦΟΡΑ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ ΔΡΑΘ ΑΝΑΛΟΓΩ ΝΟΘΜΑΣΟ FOLLOW UP

13 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν ΠΡΟ ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ ΠΟΙΟΣΗΣΑ ΤΛΛΕΓΟΜΕΝΟΤ ΔΕΙΓΜΑΣΟ ΚΑΘΟΡΙΣΙΚΗ ΓΙΑ ΑΡΙΘΜΟ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΑΡΙΘΜΟ ΜΗ ΕΡΜΗΝΕΤΙΜΩΝ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ

14 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν ΠΡΟ ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ ΧΡΟΝΟ ΤΛΛΟΓΗ ΔΕΙΓΜΑΣΟ ΕΠΗΡΕΑΖΕΙ ΕΤΑΙΘΗΙΑ ΑΝΙΧΝΕΤΗ ΔΙΑΦΟΡΩΝ ΚΑΣΗΓΟΡΙΩΝ ΝΟΗΜΑΣΩΝ ΑΡΙΘΜΟ ΨΕΤΔΩ ΘΕΣΙΚΩΝ / ΑΡΝΗΣΙΚΩΝ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ

15 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ TANDEM MASS SPECTROMETRY ΣΙΜΕ CUT OFF ΚΑΘΟΡΙΣΙΚΕ ΤΝΘΕΣΑ ΠΡΟΦΙΛ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ ΧΑΡΑΚΣΘΡΙΜΟ ΜΕ ΒΑΘ ΟΜΑΔΕ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ ΚΑΙ ΣΩΝ ΜΕΣΑΞΤ ΣΟΤ ΧΕΕΩΝ ΤΝΕΧΘ ΕΞΕΛΙΞΘ ΣΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΠΡΟΔΙΟΡΙΗΟΜΕΝΩΝ ΝΟΘΜΑΣΩΝ

16 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ ΔΙΑΜΟΡΦΩΗ ΣΙΜΩΝ Cut-Off ΜΕ ΒΑΗ ΣΑΣΙΣΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ (Percentiles) ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΣΙΜΩΝ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ ΑΝΑ ΝΟΗΜΑ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΗ ΣΙΜΩΝ Cut-off Ε ΕΙΡΑ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ (ΚΑΡΝΙΣΙΝΕ, 17 ΟΗ ΠΡΟΓΕΣΕΡΟΝΗ, IRT) ΑΝΑΛΟΓΩ ΗΛΙΚΙΑ, ΒΑΡΟΤ ΓΕΝΝΗΗ.

17 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν ΔΙΑΜΟΡΦΩΗ ΣΙΜΩΝ Cut-Off ΜΕ ΒΑΗ ΣΑΣΙΣΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ (Percentiles) ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΣΙΜΩΝ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ ΑΝΑ ΝΟΗΜΑ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΗ ΣΙΜΩΝ Cut-off Ε ΕΙΡΑ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ (ΚΑΡΝΙΣΙΝΕ, 17 ΟΗ ΠΡΟΓΕΣΕΡΟΝΗ, IRT) ΑΝΑΛΟΓΩ ΗΛΙΚΙΑ, ΒΑΡΟΤ ΓΕΝΝΗΗ.

18 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ Π.Ε.Ν. ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ ΕΤΑΙΘΘΙΑ ΕΙΔΙΚΟΣΘΣΑ Cut Off ΝΟΗΜΑΣΑ ΜΕ ΑΦΗ ΔΙΑΧΩΡΙΜΟ ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΩΝ- ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΣΙΜΩΝ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ ΝΟΗΜΑΣΑ ΜΕ ΕΠΙΚΑΛΤΠΣΟΜΕΝΕ ΦΤΙΟΛΟΓΙΚΕ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕ ΣΙΜΕ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΩΝ

19 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ Π.Ε.Ν. ΜΕΣΑ ΑΝΑΛΤΣΙΚΘ ΔΙΑΔΙΚΑΙΑ ΑΝΑΓΚΑΙΟΣΗΣΑ ΓΙΑ ΑΜΕΗ ΕΡΓΑΣΗΡΙΑΚΗ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ Ε ΕΙΡΑ ΝΟΗΜΑΣΩΝ ΑΜΕΗ ΑΝΑΦΟΡΑ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΜΕΝΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΤΘΗΗ ΑΝΑΛΟΓΩ ΝΟΗΜΑΣΟ

20 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν. ΠΕΡΑΙΣΕΡΩ ΔΙΕΡΕΤΝΘΘ ΔΙΑΓΝΩΘ ΓΙΔΡΔΤΝHΗ ΣΟ ΔΠΙΠΔΓΟ ΜΔΣΑΒΟΛΙΣΩΝ ΟΡΓΑΝΙΚΑ ΟΞΕΑ ΟΤΡΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΑ ΠΛΑΜΑΣΟ- ΟΤΡΩΝ-ΕΝΤ ΑΚΤΛΚΑΡΝΙΣΙΝΕ ΠΛΑΜΑΣΟ ΕΛΕΤΘΕΡΑ ΛΙΠΑΡΑ ΟΞΕΑ GC-MS ΑΝΑΛΤΣΘ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ Tandem MS GC-MS ΠΡΟΔΙΟΡΙΜΟΙ ΕΝΖΤΜΙΚΗ ΔΡΑΣΙΚΟΣΗΣΑ ΔΙΑΓΝΩΣΙΚΟΙ ΜΕΣΑΒΟΛΙΣΕ GC-MS, Tandem-MS, Φωτομετρία ΜΟΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

21 ΤΧΝΟΣΘΣΑ ΑΝΙΧΝΕΤΟΜΕΝΩΝ ΝΟΘΜΑΣΩΝ ΤΓΓΕΝΘ ΤΠΟΘΤΡΕΟΕΙΔΙΜΟ 1: ΙΝΟΚΤΣΙΚΘ ΝΟΟ 1:2.500 ΜΕΣΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΘΜΑΣΑ (ΤΝΟΛΙΚΑ) 1: ΦΑΙΝΤΛΚΕΣΟΝΟΤΡΙΑ 1: ΤΓΓΕΝΘ ΤΠΕΡΠΛΑΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ 1: ΓΑΛΑΚΣΟΗΑΙΜΙΑ 1: ΔΡΑΣΙΚΟΣΘΣΑ ΒΙΟΣΙΝΙΔΑΘ 1:

22 ΔΕΙΚΣΕ ΠΟΙΟΣΘΣΑ Π.Ε.Ν. Η ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΙΚΟΣΗΣΑ ΣΟΤ Π.Ε.Ν ΕΙΝΑΙ ΜΕΣΡΗΙΜΗ ΕΤΑΙΘΗΙΑ ΕΙΔΙΚΟΣΗΣΑ ΘΕΣΙΚΗ ΠΡΟΓΝΩΣΙΚΗ ΑΞΙΑ ΠΟΟΣΟ ΨΕΤΔΩ ΘΕΣΙΚΩΝ ΤΧΝΟΣΗΣΑ ΑΝΙΧΝΕΤΗ ΠΡΑΓΜΑΣΙΚΑ ΘΕΣΙΚΩΝ ΠΕΡΙΣΑΣΙΚΩΝ

23 «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ» Π.Ε.Ν. ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΘΕΙ ΠΟΛΙΣΙΚΘ ΑΝΙΧΝΕΤΘ ΝΟΘΜΑΣΩΝ TANDEM MS ΑΡΙΘΜΟ ΝΟΗΜΑΣΩΝ ΓΑΛΛΙΑ - ΒΡΕΣΑΝΙΑ + 2 ΓΕΡΜΑΝΙΑ + 13 Θ.Π.Α

24 ΙΣΟΡΙΚΘ ΑΝΑΔΡΟΜΘ ΕΛΛΑΔΑ (Ι.Τ.Π Ε.Π. Π.Ε.Ν.) 1972 ΦΑΙΝΤΛΚΕΣΟΝΟΤΡΙΑ 1978 G6PD 1980 ΤΓΓΕΝΗ ΤΠΟΘΤΡΕΟΕΙΔΙΜΟ 1994 ΓΑΛΑΚΣΟΖΑΙΜΙΑ ΠΙΛΟΣΙΚΟ 2004 ΓΑΛΑΚΣΟΖΑΙΜΙΑ ΣΟ ΤΝΟΛΟ ΣΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ

25 ΙΣΟΡΙΚΘ ΑΝΑΔΡΟΜΘ ΕΛΛΑΔΑ «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟ Π.Ε.Ν. Χρόνοσ ειςαγωγισ : 2006 Δυνατότθτα ςυμπλθρωματικισ διερεφνθςθσ ςτο 35% του Νεογνικοφ πλθκυςμοφ. Αρικμόσ αναλυκζντων δειγμάτων : > υνολικι ςυχνότθτα διερευνοφμενων νοςθμάτων : / 1: 3600 νεογνά. υχνότερα απαντόμενα νοςιματα: ΙΝΟΚΤΣΙΚΘ ΝΟΟ ΕΛΛΕΙΨΘ ΔΡΑΣΙΚΟΣΘΣΑ ΒΙΟΣΙΝΙΔΑΘ (ΟΛΙΚΘ- ΜΕΡΙΚΘ) MCAD

26 NeoLab ΠΡΟΛΗΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ ΣΟΙΧΕΙΑ / ΓΕΝΙΚΑ ΣΟΙΧΕΙΑ Αρικμόσ εξεταςκζντων δειγμάτων Αρικμόσ επιβεβαιωμζνων κετικϊν 37 Αρικμόσ ψευδϊσ κετικϊν 270 Αρικμόσ ψευδϊσ αρνθτικϊν 2 ΑΝΑΛΤΗ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΜΕΝΩΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ Αριθμόσ περιςτατικϊν ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ Ινοκυςτικι Νόςοσ 11 Τπερπλαςία επινεφριδίων 2 Ανεπάρκεια Βιοτινιδάςθσ (Ολικι ζλλειψθ) 3 Διαταραχζσ β-οξείδωςησ Λιπαρων Οξζων MCAD 3 VLCAD 1 SCHAD 1 3 MCC 1 3 MCC (maternal) 1 Διαταραχζσ Μεταβολιςμοφ Αμινοξζων PKU 4 MSUD 3 MAT I 1 Οργανικζσ Οξυουρίεσ Προπιονικι Οξζωςθ 2 Μεκυλμαλονικι Οξζωςθ 2 Ιςοβαλερικι 1 Γλουταρικι τφπου Ι 1

27 NeoLab ΠΡΟΛΗΠΣΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΝΕΟΓΝΩΝ ΣΟΙΧΕΙΑ / ΑΝΑΛΤΗ ΨΕΤΔΩ ΘΕΣΙΚΩΝ ΑΡΝΗΣΙΚΩΝ ΑΠΟΣΕΛΕΜΑΣΩΝ Κυςτικι Ινωςθ 157 Τπερπλαςία Επινεφριδίων 25 Ελλειψθ Βιοτινιδάςθσ 18 Προπιονικι-Μεκυλμαλονικι Οξζωςθ 27 MSUD 5 Ιςοβαλερικι Οξζωςθ 3 Διαταραχζσ μεταβολιςμοφ Μεκειονίνθσ 8 Πρωτοπακισ ζλλειψθ Καρνιτίνθσ 14 Διαταραχζσ Μεταβολιςμοφ Συροςίνθσ 13 Ποςοςτό (επι των ψευδϊσ θετικων ) από νοςηλευόμενα ςε μονάδεσ ή με Β.Γ. < 84.5 % 2500 Ψευδϊσ αρνητικά Κυςτικη Ινωςη 1 Προπιονική Οξζωςη 1 ΤΝΟΛΙΚΗ ΕΚΣΙΜΗΗ ΣΟΤ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΣΟ Μζςοσ χρόνοσ πραγματοποίθςθσ των αναλφςεων Μζςοσ χρόνοσ εξαγωγισ- αναφοράσ αποτελεςμάτων 5 θ θμζρα ηωισ Εφροσ 3 θ 7 θ θμζρα 5 θ θμζρα ηωισ Εφροσ 3 θ 7 θ θμζρα Μζςοσ χρόνοσ πραγματοποίθςθσ επιβεβαιωτικϊν αναλφςεων (ςε επίπεδο Βιοχθμικϊν Μεταβολιτϊν) Ποςοςτό ςυμμετοχισ 95-98% Positive Detection Rate 1:3622 False Positive Rate 0.22% 5 θ -15 θ θμζρα ηωισ

28 ΠΡΟΤΠΟΘΕΕΙ ΕΠΙΣΤΧΟΤ ΕΦΑΡΜΟΓΘ «ΔΙΕΤΡΤΜΕΝΟΤ» Π.Ε.Ν. Από τθν εμπειρία και τισ προδιαγραφζσ οι οποίεσ ζχουν τεκεί Διεκνϊσ ςυνολικά και για τισ επί μζρουσ πτυχζσ του Π.Ε.Ν., προκφπτουν κεςμοί, κανόνεσ, μετριςιμοι δείκτεσ και μθχανιςμοί ελζγχου οι οποίοι είναι απαραίτθτοι για τθν επιτυχι υλοποίθςθ του προγράμματοσ. τθν πλειονότθτα των χωρϊν ςτισ οποίεσ ο Π.Ε.Ν. πραγματοποιείται με επιτυχία, το ζργο εποπτεφεται και ςυντονίηεται από Εκνικι Επιτροπι ςτθν οποία ςυμμετζχουν επιςτιμονεσ του ςυνόλου των ειδικοτιτων οι οποίεσ εμπλζκονται ςτθν πραγματοποίθςθ του ζργου. Θ επιτροπι αυτι διαμορφϊνει προδιαγραφζσ για το Νομικό πλαίςιο των επί μζρουσ δραςτθριοτιτων, κακορίηει τθν Πολιτικι ανίχνευςθσ Νοςθμάτων ςε εκνικό επίπεδο, διαμορφϊνει ςυνολικοφσ δείκτεσ παρακολοφκθςθσ και ςτόχων για κάκε επί μζρουσ ςτοιχείο του προγράμματοσ, κεςπίηει μθχανιςμοφσ ελζγχου ποιότθτασ και προτείνει αλλαγζσ τροποποιιςεισ και προςκικεσ ςτον Π.Ε.Ν.