ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ: ΒΡΕΦΟΣ 53 ΗΜΕΡΩΝ ΜΕ ΒΛΕΝΝΟΑΙΜΑΤΗΡΕΣ ΚΕΝΩΣΕΙΣ

Transcript

1 Γ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, Νοσοκομείο «Αττικόν» ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ: ΒΡΕΦΟΣ 53 ΗΜΕΡΩΝ ΜΕ ΒΛΕΝΝΟΑΙΜΑΤΗΡΕΣ ΚΕΝΩΣΕΙΣ Aνδρέας Φρυγανάς, Μαρίνα Μητρογιώργου, Μαρία Καραλέξη, Αικατερίνη Χλίβα, Κωνσταντίνος Δούρος, Σμαραγδή Φεσσάτου 1ο Πανελλήνιο Παιδογαστρεντερολογικό Συνέδριο, Αθήνα Οκτωβρίου 2018

2 Ιστορικό βρέφους Προγεννητικός Έλεγχος Φυσιολογικός Περιγεννητικό Ιστορικό Ομαλή περίοδος Αποβολή μηκωνίου εντός 24ωρου από το τοκετό Ατομικό Αναμνηστικό Ι τόκος, IVF, KT HK:39w +2, ΒΓ:3360gr Οικογενειακό Ιστορικό Ελεύθερο ιστορικό ατοπικής νόσου ή χρόνιων νοσημάτων του πεπτικού συστήματος

3 Ιστορικό βρέφους 23 η ημέρα ζωής ίχνη αίματος στις κενώσεις. Μικτή Διατροφή Σύσταση για διαιτητικό αποκλεισμό γαλακτοκομικών της μητέρα. Διακοπή ΜΘ Σίτιση με γάλα 1 ης βρεφικής ηλικίας 33 η ημέρα ζωής Βλεννοαιματηρές κενώσεις εκτενώς υδρολυμένο γάλα 35 η ημέρα ζωής Εικόνα Σηψαιμίας Νωθρότητα-ωχρογαιώδες χρώμα-μαρμαροειδές δέρμα-υψίσυχνο κλάμα Λευκοκυττάρωση- CRP/ κ/α αίματος-ούρων-ενυ-κοπράνων φυσιολογικές 10 ημέρες τριπλή αντιβιοτική αγωγή Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του 1 η Διακοπή σίτισης per os - ΟΠΔ (2 ημέρες) Επανασίτιση με στοιχειακό γάλα χωρίς βελτίωση 2 η Διακοπή σίτισης per os -ΟΠΔ (5 ημέρες) Επανασίτιση με στοιχειακό γάλα κλινική υποτροπή Οι κενώσεις βελτιώθηκαν σε σύσταση και το βάρος του βρέφους σημείωσε αύξηση μόνο με τη παρεντερική διατροφή!!!

4 Εισαγωγή στην Γ Παιδιατρική Κλινική ΠΓΝ ΑΤΤΙΚΟΝ Βρέφος άρρεν, 53 ημερών Αιτία εισόδου Διαρροϊκό σύνδρομο αδιευκρίνιστης αιτιολογίας Απώλεια βάρους Αδυναμία σίτισης από του στόματος Αντικειμενική εισόδου Βάρος γέννησης:3360gr(50 η Ε.Θ.) Βάρος εισόδου:3340gr (< <3 η Ε.Θ.) ΜΣ: 55,5cm (15 η Ε.Θ) ΠΚ: 39cm (+1SD η Ε.Θ) Σίτιση: Γάλα εκτενώς υδρολυμένο ΘΣ (μασχάλης): 36,5 o C,SatΟ2:98%, Αναπνοές:45/min Χρόνος Τριχοειδικής Επαναπλήρωσης~3 Επηρεασμένη γενική κατάσταση. Ωχρότητα. Υποτονία. Υψίσυχνο κλάμα, Μειωμένη σπαργή δέρματος, Μαρμαροειδές δέρμα Λοιπή Α/Ε χωρίς παθολογικά ευρήματα

5 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΙΣΟΔΟΥ ΓΕΝΙΚΗ ΑΙΜΑΤΟΣ WBC: Κ/ml (Π:58%, Λ:30%) Hb: 8,9 g/dl, Ht :26% (MCV: 93fl, MCH: 32pg, MCHC: 34g/Dl) PLT :843 Κ/ml ΔΕΚ: 1,5% CRP : 51,54 mg/l BΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Ολικά λευκώματα:5 g/dl Αλβουμίνη:3,2 g/dl SGOT:39 U/L SGPT: 36 U/L γ-gt: 134 U/L ΑΕΡΙΑ ΑΙΜΑΤΟΣ po 2 : 87mmHg pco 2 : 14mmHg ph: 7.33 HCO 3- : 7,3 mmol/l Be:-18,5mmol/l Lac:4,3 mmol/l MetHb:3,1%

6 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Κ/α αίματος: Στείρα Κ/α ούρων: ουδεμία ανάπτυξη Κ/α κοπράνων: φυσιολογική χλωρίδα. Μικροσκοπική κοπράνων: σπάνια πυοσφαίρια, άφθονα λιποσφαίρια Mayer: θετική Παρασιτολογική κοπράνων: αρνητική Αντιγόνο για Rota, Αdeno: αρνητικά U/S κοιλίας: Χωρίς παθολογικά ευρήματα

7 Πορεία Νόσου Αλλαγή γάλακτος από εκτενώς υδρολυμένο σε στοιχειακό γάλα επιδείνωση με βλεννοαιματηρές κενώσεις- έναρξη εμέτων-αναιμία 56 η ημέρα ζωής(3 η νοσηλείας) διακοπή σίτισης από του στόματος έναρξη παρεντερικής διατροφής Μετάγγιση με συμπυκνωμένα ερυθρά Δεν τέθηκε σε αντιβιοτική αγωγή Σταδιακή αύξηση βάρους (25-30gr/ημέρα)

8 ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΙΤΙΕΣ ΧΡΟΝΟΙΑΣ ΔΙΑΡΡΟΙΑΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ Νεογνική-Βρεφική ηλικία Νηπιακή ηλικία Σχολική-Εφηβική ηλικία 1.Λοιμώδης εντερίτιδα 1.Λοιμώδης εντερίτιδα 1.Λοιμώδης εντερίτιδα 2. Μη IgE μεσολαβούμενες τροφικές αλλεργίες Επαγόμενο από τροφικές πρωτεΐνες σύνδρομο εντεροκολίτιδας Επαγόμενη από τροφικές πρωτεΐνες πρωκτοκολίτιδα Επαγόμενη από τροφικές πρωτεΐνες εντεροπάθεια 3.Ηωσινοφιλική γαστρεντεροπάθεια 2 Χρόνια μεταλοιμώδης διάρροια 3.Χρόνια μη ειδική διάρροια του νηπίου 4.Κοιλιοκάκη 5.Τροφική αλλεργία 4. Εντεροκολίτιδα Συγγενές Μεγάκολο 6.Σύνδρομο υπερανάπτυξης βακτηρίων 5. Ανεπάρκεια εξωκρινούς μοίρας παγκρέατος 7.Ηωσινοφιλική γαστρεντεροπάθεια 2.Χρόνια μεταλοιμώδης διάρροια 3.Κοιλιοκάκη 4.ΙΦΝΕ 5.Σύνδρομο ευερέθιστου Εντέρου 6.Δυσανεξία στη λακτόζη 7.Επίκτητη ανεπάρκεια λακτάσης 6. Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες 8.Ηωσινοφιλική γαστρεντεροπάθεια 7. Συγγενείς Διαρροϊκές Διαταραχές

9 ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΙΤΙΕΣ ΧΡΟΝΟΙΑΣ ΔΙΑΡΡΟΙΑΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ Νεογνική-Βρεφική ηλικία Νηπιακή ηλικία Σχολική-Εφηβική ηλικία 1.Λοιμώδης εντερίτιδα 2. Μη IgE μεσολαβούμενες τροφικές αλλεργίες Επαγόμενο από τροφικές πρωτεΐνες σύνδρομο εντεροκολίτιδας Επαγόμενη από τροφικές πρωτεΐνες πρωκτοκολίτιδα Επαγόμενη από τροφικές πρωτεΐνες εντεροπάθεια 3.Ηωσινοφιλική γαστρεντεροπάθεια 4. Εντεροκολίτιδα Συγγενές Μεγάκολο 5. Ανεπάρκεια εξωκρινούς μοίρας παγκρέατος 6. Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες 7. Συγγενείς Διαρροϊκές Διαταραχές

10 ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ Εκλεκτική ανεπάρκεια IgA Φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία Φυλοσύνδετη υπεργαμμασφαιριναιμία Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Έλεγχος-Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες Τάξεις-ανοσοσφαιρινών Τιμές εντός φυσιολογικών ορίων Κυτταρομετρία ροής Χωρίς παθολογικά ευρήματα DHR: φυσιολογική δοκιμασία οξείδωσης διϋδροροδαμίνης Βαρειά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια Τ και Β λεμφοκυττάρων

11 ΧΡΟΝΙΑ ΔΙΑΡΡΟΙΑ ΣΤΗ ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ Συγγενείς διαταραχές μεταφοράς ηλεκτρολυτών και θρεπτικών συστατικών ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΡΡΟΪΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Συγγενείς διαταραχές διαφοροποίησης και πόλωσης των εντεροκυττάρων Ατροφία Μικρολαχνών Υποπλασία εντερικού επιθηλίου Συγγενείς διαταραχές διαφοροποίησης των εντεροενδοκρινικών κυττάρων Συγγενείς διαταραχές του εντερικού ανοσιακού συστήματος Ανεπάρκεια IL-10 /υποδοχέα IL-10 IPEX syndrome IPEX like syndrome

12 1.ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΡΡΟΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΙΟΝΤΩΝ ΚΑΙ ΘΡΕΠΤΙΚΩΝ ΣΥΣΤΑΤΙΚΩΝ ΜΕΣΩ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΙΚΟΥ ΕΠΙΘΗΛΙΟΥ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ-ΜΕΤΑΛΛΑ Συγγενής Χλωροδιάρροια Συγγενής διάρροια νατρίου Δυσαπορρόφηση ψευδαργύρου-χαλκού ΥΔΑΤΑΝΘΡΑΚΕΣ Συγγενής διαταραχή μεταφοράς μονοσακχαριτών(γλυκόζη, λακτόζη, γαλακτόζη) Συγγενής ανεπάρκεια δισακχαριδασών (λακτάσης,σουκράσης/ ισομαλτάσης) ΛΙΠΗ Αβηταλιποπρωτεϊναιμία-Υποβηταλιποπρωτεϊναιμία Πρωτοπαθής δυσαπορρόφηση χολικών οξέων ΠΡΩΤΕΙΝΕΣ Συγγενής έλλειψη εντεροκινάσης Λυσινουρική πρωτεϊνική δυσανεξία

13 2.ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΡΡΟΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΟΛΩΣΗ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΙΚΟΥ ΕΠΙΘΗΛΙΟΥ Ατροφία Μικρολαχνών-Microvillous Inclusion Disease-«Έγκλειστα» εντεροκυττάρων Υποπλασία Εντερικού επιθηλίου-tufting Enteropathy- «Τούφες» εντεροκυττάρων Μη αναστρέψιμες διαρροικές διαταραχές Ανθεκτική εκκριτικού τύπου διάρροϊα- Απώλεια βάρους Αδυναμία σίτισης από του στόματος-οπδ Κey points Πρώϊμη ηλικία έναρξης συμπτωματολογίας Χαρακτηριστικές μορφολογικές ανωμαλίες Οπτικό/Ηλεκτρονικό μικροσκόπιο Απώλεια εντερικής λειτουργίας-ηπατική ανεπάρκεια

14 IPEX SYNDROME Immune Dysfunction Polyendocrinopathy X linked Syndrome FOXPз : Μεταγραφικός ανοσορυθμιστικός παράγοντας Ηλικία έναρξης συμπτωματολογίας: πρώτοι μήνες ζωής Κey points Ανθεκτική κολίτιδα Απώλεια βάρους Ενδοκρινολογικές Διαταραχές Δερματίτιδες-Έκζεμα ΣΔ τύπου I Θυρεοειδοπάθεια Χωρίς ικανοποιητική ανταπόκριση σε συμβατικές θεραπείες Μέσος όρος ζωής: 2 χρόνια στη περίπτωση μη έγκαιρης διάγνωσης Μεταμόσχευση μυελού

15 ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ IL-10/IL-10 ΥΠΟΔΟΧΕΑ IL-10:Ανοσορυθμιστικός παράγοντας IL-10 TNF alpha Ηλικία έναρξης συμπτωματολογίας συνήθως 3 ος μήνας ζωής Προοδευτική κολίτιδα Απώλεια βάρους-περιπρωκτικά συρίγγια Κey points Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού Χωρίς ικανοποιητική ανταπόκριση σε συμβατικές θεραπείες

16 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ 2 μηνών (15 η ημέρα νοσηλείας) Έναρξη per os διατροφικών σκευασμάτων μόνο-πολυσακχαριτών και λιπαρών οξέων καλή ανοχή 2 ½ μηνών (20 η ημέρα νοσηλείας) 1 η προσπάθεια σταδιακής επανασίτισης με στοιχειακό γάλα υποτροπή ΕΝΔΟΣΚΟΠΗΣΗ ΑΝΩΤΕΡΟΥ-ΚΑΤΩΤΕΡΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ Μακροσκοπικά δεν αναδεικνύονται παθολογικά ευρήματα εκτός από ευθρυπτότητα βλεννογόνου ορθού ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Ήπιες έως μέτριες αλλοιώσεις ενεργού κολίτιδας, χωρίς κρυπτίτιδα, με συμμετοχή αυξημένου αριθμού ηωσινοφίλων λευκοκυττάρων

17 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ Με βάση τα παραπάνω ευρήματα η συνέχιση ολικής παρεντερικής διατροφής προγραμματίστηκε η επανάληψη της πρόκλησης σε 4 εβδομάδες χρονικό διάστημα απαραίτητο για την πλήρη ανάπλαση του εντερικού βλεννογόνου 4μηνών (48 η ημέρα νοσηλείας) «πρόκληση» με στοιχειακό γάλα καλή ανοχή και φυσιολογικές κενώσεις Βάρος εξόδου: 5.250gr(15 η Ε.Θ.)

18 6 μηνών 1. Εισαγωγή των στερεών τροφών 2. ΒΣ:9Kg (85 η ΕΘ) ΜΣ:69cm (85 η ΕΘ) ΠΚ:45cm (75 η ΕΘ) 3. Σίτιση με στοιχειακό γάλα 18 μηνών 1. Εισαγωγή για πρόκληση σε γάλα αγελάδος 2. ΒΣ:13Kg (85 η ΕΘ) 3. Η πρόκληση στο γάλα αγελάδος ήταν ΘΕΤΙΚΗ!! Το παιδί μετά από 12 ώρες : ρουκετοειδείς εμέτους διαρροϊκές κενώσεις με πρόσμιξη αίματος για 2 εβδομάδες!!!

19 FPIES Μη IgE μεσολαβούμενη αλλεργία σε τροφικές πρωτεΐνες που εκδηλώνεται με συμπτώματα από το γαστρεντερικό σύστημα κατά τη βρεφική κυρίως ηλικία με μέση ηλικία εμφάνισης τη περίοδο που εισάγονται οι βασικές τροφές ΜΗ IGE ΜΕΣΟΛΑΒΟΥΜΕΝΕΣ ΑΛΛΕΡΓΙΚΕΣ ΑΝΤΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΡΟΦΙΚΕΣ ΠΡΩΤΕΙΝΕΣ Επαγόμενο από τροφικές πρωτεΐνες σύνδρομο εντεροκολίτιδας Επαγόμενη από τροφικές πρωτεΐνες αλλεργική πρωκτoκολίτιδα Επαγόμενη από τροφικές πρωτεΐνες εντεροπάθεια Ηωσινοφιλική Γαστρεντεροπάθεια

20 ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ-FPIES ΗΛΙΚΙΑ ΕΝΑΡΞΗΣ Πρώϊμη μορφή <9μηνών Όψιμη μορφή >9μηνών ΒΑΡΥΤΗΤΑ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΕΙΚΟΝΑΣ Ήπια- Μέτρια κλινική εικόνα Σοβαρή κλινική εικόνα ΧΡΟΝΟΔΙΑΓΡΑΜΜΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕΤΑ ΤΗ ΛΗΨΗ ΤΗΣ ΥΠΑΙΤΙΑΣ ΤΡΟΦΗΣ Οξεία μορφή Χρόνια μορφή ΣΥΝΥΠΑΡΞΗ IgE ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑΣ Κλασική μορφή Άτυπη μορφή

21 FPIES ΟΞΕΙΑ ΜΟΡΦΗ Επαναλαμβανόμενοι έμετοι 1-3ώρες μετά τη λήψη της υπαίτιας τροφής Διάρροιες με ή χωρίς προσμίξεις 2-10ώρες μετά τη λήψη της υπαίτιας τροφής Αφυδάτωση Ληθαργικότητα Ωχρότητα ΧΡΟΝΙΑ ΜΟΡΦΗ Διαλείποντες έμετοι Χρόνια υδαρής διάρροια με προσμίξεις βλέννης ή αίματος Ληθαργικότητα Ωχρότητα Ανεπαρκής πρόσληψη βάρους Υποθερμία

22 FPIES-ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ 1. Λευκοκυττάρωση (Πολυμορφοπυρήνωση) 2. Μεταβολική Οξέωση 3. Θρομβοκυττάρωση 4. Μεθαιμοσφαιριναιμία 5. Αναιμία 6. Υποαλβουμιναιμία 7. Ηωσινοφιλία 8. Παρουσία αυξημένου αριθμού λευκοκυττάρων και ηωσινοφίλων σε μικροσκοπική εξέταση κοπράνων

23

24 FPIES-Διάγνωση Κλινικά κριτήρια FPIES Τροφική πρόκληση Αποκλεισμός άλλων νοσολογικών οντοτήτων

25 ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ