ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

Transcript

1 ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Δρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Επίκ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού Διαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών

2 ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Ορισμός Είναι μία ομάδα διαταραχών που προκύπτουν από διαταραχή βιοσύνθεσης της κορτιζόλης στο φλοιό των επινεφριδίων, λόγω έλλειψης ενός από τα 5 ένζυμα απαραίτητα στη στεροειδογένεση. Η συχνότερη μορφή είναι η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης, που καλύπτει το 90 % των περιπτώσεων

3 Slide By Default! A Free sample background from

4 Biosynthesis of steroid hormones NEJM, 2003, review

5 ΜΟΡΦΕΣ ΣΥΕ Κλασσική μορφή ΣΥΕ Απλή αρρενοποιητική(simple virilising) Με απώλεια άλατος (salt wasting) Με συχνότητα 1:9000-1:12000 γεννήσεις Μη κλασσική μορφή Με συχνότητα 0.2% στους λευκούς πληθυσμούς

6 Κλασσική μορφή ΣΥΕ Κλινική εικόνα Σε θήλεα: αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Στα άρρενα : ποικίλου βαθμού υπέρχρωση και μεγέθυνση του πέους Και στα δύο φύλα: Υπονατριαιμική, υπερκαλιαιμική αφυδάτωση μέχρι collapsus Εργαστηριακός έλεγχος Na, K, Cl, Glucose, 17-OH-Prg, D4-A, Testo, ACTH, Cortisol

7 Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα σε θήλυ νεογνό με κλασσική μορφή ΣΥΕ

8 ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΣΥΕ

9 ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ > Σε ποιές ηλικίες μπορεί να εκδηλωθεί ησυε; > Σε όλες, με διαφορετική κάθε φορά κλινική εικόνα, άρα > Πότε θα υποπτευθούμε κλινικά τη Διάγνωση "Συγγενής Υπερπλασία επινεφριδίων; ( ΣΥΕ )

10 Πότε θα υποπτευθούμε κλινικά τη ΣΥΕ; Α) Στη νεογνική ηλικία Σε περίπτωση αμφίβολων έξω γεννητικών οργάνων Σε περίπτωση φαινοτυπικά άρρενος νεογνού με εμέτους και αφυδάτωση Σε περίπτωση φαινοτυπικά άρρενος νεογνού με έντονα ανεπτυγμένο μέγεθος πέους και υπέρχρωση οσχέου Σε περίπτωση φαινοτυπικά θήλεος νεογνού με υπέρχρωση, με εμέτους και αφυδάτωση (δεν πρόκειται για κλασσική Συγγενή Υπερπλασία Επινεφριδίων, αλλά γιά Συγγενή λιποειδική υπερπλασία επινεφριδίων)

11 Πότε θα υποπτευθούμε κλινικά τη ΣΥΕ; B) Στη βρεφική & παιδική ηλικία Σε περίπτωση επιτάχυνσης της ανάπτυξης Σε περίπτωση προχωρημένης οστικής ηλικίας Σε περίπτωση πρώιμης αδρεναρχής Σε περίπτωση κλειτοριδομεγαλίας Σε περίπτωση υπερτρίχωσης ανδρικού τύπου Σε περίπτωση ακμής

12 Πότε θα υποπτευθούμε κλινικά τη ΣΥΕ Γ) Στην εφηβική & ενήλικη ζωή Σε περίπτωση δασυτριχισμού, έντονης ακμής ή άλλης μορφής υπερανδρογοναιμίας (π.χ. ανδρικού τύπου φαλάκρα) Σε περίπτωση διαταραχών εμμήνου ρύσης Σε περίπτωση διαταραχών της γονιμότητας/ στειρότητα

13 ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (ΔΔ) ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ (ΣΥΕ) Στό βρέφος με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Στό νεογνό/βρέφος με εμέτους και αφυδάτωση Στό παιδί με αυξημένη ταχύτητα ανάπτυξης και προχωρημένη οστική ηλικία Στό παιδί ή τον έφηβο με εικόνα υπερανδρογοναιμίας (έντονη ακμή, δασυτριχισμός, ανδρικού τύπου φαλάκρα) Στήν ενήλικα γυναίκα με διαταραχές εμμήνου ρύσεως ή/και υπογονιμότητα

14 ΔΔ ΣΥΕ (1) Στό βρέφος με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Θήλυ νεογνό με Συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων Θήλυ νεογνό με ενδομήτρια επίδραση ανδρογόνων, π.χ. ορμονών στη μητέρα ή αρρενοποιητικών όγκων της μητέρας Θήλυ νεογνό με αρρενοποιητικό όγκο, π.χ. των επινεφριδίων ή των ωοθηκών Αρρεν νεογνό με ΣΥΕ οφειλόμενη σε έλλειψη της 3βυδροξυστερεοειδικής αφυδρογονάσης Αλλες μορφές άρρενος DSD (ψευδοερμαφροδιτισμού) Μεικτή γοναδική δυσγενεσία Ωοθηκορχική DSD (Αληθή ερμαφροδιτισμό) Δυσμορφικά σύνδρομα Αρρεν νεογνό με ποικίλου βαθμού αντίσταση στα ανδρογόνα

15 Διερεύνηση σε νεογνό με Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Καρυότυπος, DNA για SRY και άλλες περιοχές του Υ χρωμοσώματος Ορμονολογικοί Προσδιορισμοί 17-ΟΗ-Προγεστερόνη, Τεστοστερόνη, LH, FSH, AMH, Na, K, Cl, Δ4-Ανδροστενδιόνη, Κορτιζόλη Απεικονιστικός έλεγχος Υ/Γ έσω γεννητικών οργάνων, Γενιτογραφία Ειδικές Δοκιμασίες (HCG-Test, ACTH-Test)

16 Πρώιμη Αδρεναρχή Πρώιμη Αδρεναρχή Ορισμός Πρώιμη ενεργοποίηση της παραγωγής των επινεφριδιακών ανδρογόνων πριν την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια ή των 9 ετών στα αγόρια.

17 Αδρεναρχή Η παραγωγή των επινεφριδιακών ανδρογόνων σταματά λίγες μέρες μετά τη γέννηση. Κατά την πρώτη παιδική ηλικία αρχίζει σταδιακά η παραγωγή τους από τη δικτυωτή ζώνη των επινεφριδίων, ηοποία εκδηλώνεται κλινικά με την τρίχωση του εφηβαίου, μετά τα 8 και 9 έτη σε κορίτσια και αγόρια αντίστοιχα.

18

19 ΠΡΩΙΜΗ ΑΔΡΕΝΑΡΧΗ Κλινική Εικόνα Πρώιμη εμφάνιση τρίχωσης εφηβαίου (pubarche) ή/και Τρίχωσης μασχαλών (axillarche) ή/και Δυσοσμίας μασχαλών τύπου ενηλίκου, πριν την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια, ήτων9 ετών στα αγόρια.

20 Πρώιμη Αδρεναρχή και Μοριακές διαταραχές CYP21 48 ασθενείς με πρώιμη αδρεναρχή (40F, 8M) 45,8% παθολογικό γονότυπο Ομοζυγώτες για NCCAH 8,3% Ετεροζυγώτες 37,5%

21 Διαφορά οστικής προς χρονολογική ηλικία JCEM, Dacou et al.

22 Αποτελέσματα Synachten test JCEM, Dacou et al.

23 Προγνωστικοί δείκτες για παθολογικό γονότυπο επί ΠΑ Ηλικία έναρξης ΠΑ? ΌΧΙ βασική τιμή Δ4-Ανδροστενδιόνης ΔΒΑ-CA > 1 17-OH-P OH-P 60 > 4,9 ng/ml Στις διάφορες άλλες παραμέτρους υπάρχει αρκετή αλληλοεπικάλυψη των μεμονωμένων τιμών

25 ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΕ

26 Φαρμακευτική Αγωγή υποκατάστασης Υποκατάσταση γλυκοκορτικοειδών Ενδείξεις Τόσο στην απλή αρρενοποιητική μορφή (SV), όσοκαιστημορφήμε την απώλεια άλατος (SW) Μορφές Στην παιδική ηλικία= Υδροκορτιζόνη Στην ενήλικη ζωή= Πρεδνιζολόνη

27 Φαρμακευτική Αγωγή υποκατάστασης Δοσολογία στην παιδική ηλικία Υδροκορτιζόνη Αρχικά έως και 25mg/m 2 BSA ημερησίως Συνήθης δοσολογία (-25)mg/m 2 BSA ημερησίως, σε 3 δόσεις καλύτερα Μετά την ενηλικίωση Πρεδνιζόνη 2-4 mg/m 2 BSA ημερησίως

28 Θεραπεία υποκατάστασης σε καταστάσεις στρες 2-3 φορές αύξηση της δόσης υποκατάστασης, σε περιπτώσεις Εντόνου σωματικού στρες Εμπυρέτων λοιμώξεων κλπ. Δεν συνιστάται αύξηση της δόσης σε περιπτώσεις ψυχικού στρες, π.χ. στα διαγωνίσματα του σχολείου

29 Σε χειρουργικές επεμβάσεις Παιδιά<3 ετών: Αμέσως προεγχειρητικά 25 mg, και mg ημερησίως Παιδιά 3-12 ετών : Αμέσως προεγχειρητικά 50 mg, και mg ημερησίως Έφηβοι και ενήλικες : Αμέσως προεγχειρητικά 100 mg, και 100 mg ημερησίως

30 ΣΥΕ Πώς γίνεται η παρακολούθηση; Κλινική εξέταση Ύψος, βάρος Στάδια εφηβείας Σημεία υπερανδρογοναιμίας Εργαστηριακή παρακολούθηση 17-OH-P, ACTH Testo, Δ4-Α PRA Α/α οστικής ηλικίας

31 ΣΥΕ- Τι σημαίνει "σωστή ρύθμιση"; I. Τήρηση των ωραρίων, που πρέπει να λαμβάνεται η θεραπεία II. Τήρηση της δόσης που συστήθηκε από τον θεράποντα ιατρό (όχι λιγότερη, όχι περισσότερη) III. Προσαρμογή της δόσης σε καταστάσεις stress

32 Τι συμβαίνει όταν δεν γίνεται σωστά η ρύθμιση; Ανδρογόνα Κορτιζόλη ανεπαρκής

33 Ανδρογόνα Προώθηση της οστικής ηλικίας Χαμηλό τελικό ανάστημα

34 Επίδραση στα κορίτσια Ανδρογόνα Έντονη Ακμή, λιπαρό δέρμα Προβλήματα δασυτριχισμού Διαταραχές εμμήνου ρύσεως

35 Επίδραση στα αγόρια Σε ανεπαρκή ρύθμιση ACTH "Μάζα" στουςόρχειςαπό έκτοπο επινεφριδιακό ιστό

36 Παρενέργειες Ανεπαρκής θεραπεία υποκατάστασης ACTH Ανδρογόνα Προώθηση της οστικής ηλικίας Χαμηλό τελικό ανάστημα Εκδηλώσεις υπερανδρογοναιμίας, π.χ. έντονη λιπαρότητα δέρματος, δασυτριχισμό, ακμή, διαταραχές εμμήνου ρύσεως Διαταραχές γονιμότητας

37 Παρενέργειες Υπερδοσολογία θεραπείας υποκατάστασης Καταστολή της σε μήκος αύξησης Ιατρογενές σύνδρομο Cushing Παιδική Παχυσαρκία Απώλεια οστικής πυκνότητας, ή αδυναμία απόκτησης βέλτιστης μέγιστης οστικής πυκνότητας

38 Σε υπερδοσολογία κορτιζόλης Ανεπαρκής ανάπτυξη Όλες οι συνέπειες υπερκορτιζολισμού, π.χ. στα οστά, το δέρμα κλπ Σπάνια συμβαίνει αυτό, γιατί συνήθως παραλείπονται δόσεις

39 Θεραπεία υποκατάστασης Ένδειξη αλατοκορτικοειδών Μορφή ΣΥΕ με απώλεια άλατος Σκεύασμα Florinef (φλουδροκορτιζόνη) Δοσολογία mg/μέρα ( συνήθως επαρκεί 1 tabl/day) Στα βρέφη επιπλέον Προσθήκη άλατος 1-3 gr ημερησίως

40 Χειρουργική θεραπεία Στόχος Εμφάνιση έξω γεννητικών οργάνων συμβατήμετοφύλο Πλήρης, ανεμπόδιστη κένωση ούρων, χωρίς κίνδυνο ουρολοιμώξεων Καλή σεξουαλική και αναπαραγωγική λειτουργία στην ενήλικο ζωή

41 Χειρουργική θεραπεία Κλειτοροπλαστική Συνήθως σε ηλικία 2-6 μηνών Κολποπλαστική Συνήθως ταυτόχρονα με την πρώτη επέμβαση, μπορεί να χρειαστεί και στην εφηβική ηλικία ± διαστολές Προσοχή: Σε κέντρο με αρκετή εμπειρία Προσοχή: Επαρκής ψυχολογική στήριξη

42 Ανάγκη χορήγησης αδρεναλίνης Σαφώς η σχέση φλοιού και μυελού των επινεφριδίων δεν αφορά απλή γειτνίαση, αλλά και λειτουργική αλληλεπίδραση. Ανοικτό παραμένει το ερώτημα χορήγησης αδρεναλίνης σε ασθενείς με ΣΥΕ σε καταστάσεις στρες

43 Προγεννητική Θεραπεία Ενδείξεις έναρξης θεραπείας Γέννηση πάσχοντος αδελφιού Δυνατότητα γρήγορης, έγκυρης μοριακής ανάλυσης Έναρξη αγωγής πριν την 9η ΕΚ Μη προοπτική θεραπευτικής διακοπής της κύησης Καλή συμμόρφωση εγκύου

44 Προγεννητική Θεραπεία Στόχος Αποφυγή αρρενοποίησης έξω γεννητικών οργάνων προσβεβλημένου θήλεος εμβρύου Δεν ενδείκνυται σε περίπτωση μη κλασσικής μορφής ΣΥΕ Ανοικτά πάντα παραμένουν τα διλήμματα θεραπείας 7/8 εμβρύων που δεν χρειάζονται τη θεραπεία

45 Προγεννητική Θεραπεία Υγιής Α Ετεροζυγώτης Πάσχων

46 Προγεννητική Θεραπεία Διλήμματα Φόβος από ενδομήτρια έκθεση στα γλυκοκορτικοειδή Χαμηλότερο βάρος γέννησης Ήπια εγκεφαλική παράλυση Αυξημένος κίνδυνος μεταβολικών διαταραχών στην ενήλικη ζωή

47 Προγεννητική Θεραπεία Μορφή Δεξαμεθαζόνη Δοσολογία 20μg/Kg/μέρα Έναρξη Μόλις επιβεβαιωθεί η κύηση, πριν την 9η εβδομάδα κύησης Παρακολούθηση ΑΠ, Βάρος, γλυκοζουρία, HbA1c, F, DHEA-S, οιστριόλη (μετά 15-20η ΕΚ)

48 Διαγνωστικός και θεραπευτικός αλγόριθμος Και οι δύο γονείς φορείς + τεστ κύησης Έναρξη δεξαμεθαζόνης Έλεγχος χοριακών λαχνών Θήλυ Φύλο του εμβρύου Άρρεν CYP 21Γονότυπος Υγιές Διακοπή Dex Πάσχον Συνέχιση Dex Μακρά παρακολούθηση

49 Ειδικά θέματα- Προβληματισμοί Ψυχολογική στήριξη των γονέων, αλλά και των ασθενών στη συνέχεια Multidisciplinary approach Η ενδομήτρια έκθεση θήλεος εμβρύου σε υψηλά επίπεδα επινεφριδιακών ανδρογόνων οδηγεί όχι μόνο σε αρρενοποίηση έξω γεννητικών οργάνων, αλλά και σε συμπεριφεριολογική αρρενοποίηση (gender role behavior)

50 ΣΥΕ και Επίδραση στο τελικό Ανάστημα Μετα-ανάλυση των δεδομένων 18 κέντρων (561 ασθενείς) έδειξε ένα τελικό ανάστημα 1,4SDS (J Pediatr 2001) Στη δική μας μελέτη (Clin Endocr 2002) FH within TH (SW form) FH< TH ( in the SV form), p=0.003 (Καθυστέρηση διάγνωσης και θεραπείας στη SV)

51 ΣΥΕ-Δυνατότητα βελτίωσης τελικού αναστήματος Χορήγηση GH Δεν εμπίπτει σε κλασσική Ανεπάρκεια GH Χορήγηση GnRH- analogs Χρησιμοποιείται σε περίπτωση έντονης προώθησης ΟΗ και έναρξης κεντρικής πρώιμης ήβης

52 Χορήγηση GH σε ΣΥΕ Μ. Νew group JCEM 2001

53 Χορήγηση GH σε ΣΥΕ Μ. Νew group, JCEM 2001

54 Βελτίωση αναστήματος Μ. Νew group JCEM 2001

55 Βελτίωση αναστήματος Χορήγηση GH και GnRH-analog Μ. Νew group JCEM 2005

56 Αρνητική Επίδραση στην οστική πυκνότητα Υπάρχουν μελέτες που αναφέρουν αρνητική επίδραση στην οστική πυκνότητα του ατόμου με ΣΥΕ Οι περισσότερες μελέτες δεν δείχνουν επηρεασμένη οστική πυκνότητα Όσο και να είναι δύσκολο να μιμηθούμε τη φύση, στόχος είναι όσοτοδυνατόηβέλτιστηρύθμιση της δοσολογίας

57 Αρνητική επίδραση στη σεξουαλικότητα και γονιμότητα Σωστή ενημέρωση της εφήβου, νεαρής γυναίκας Σωστή ενημέρωση του εφήβου, νεαρού ενήλικα για την ανάγκη συνέχισης της θεραπείας Δυνατότητα ψυχολογικής στήριξης Multidisciplinary approach

58 Θεραπεία της μη κλασσικής μορφής ΣΥΕ Δεν ενδείκνυται ως ρουτίνα Δίδεται μόνο στούς συμπτωματικούς ασθενείς Ενδείξεις θεραπείας Πολύ προχωρημέρνη ΟΗ Έντονη υπερανδρογοναιμία Υπογονιμότητα/στειρότητα

59 Συνοψίζοντας Σωστή ρύθμιση Φυσιολογική ανάπτυξη Ποιότητα ζωής

60 Σε καταστάσεις στρες Δεν ξεχνάμε τη προσαρμογή των δόσεων

61 Συνοψίζοντας Multidisciplinary approach Σωστή ενημέρωση Αυξημένη συμμόρφωση Σωστή αντιμετώπιση

62 Οθεράπων Ο Παιδίατρος Ενδοκρινολόγος ΟΑσθενής Ο ενδοκρινολόγος ενηλίκων

63 Transition Μετάβαση σε Τμήμα ενηλίκων Καλή προετοιμασία του/της ασθενούς Μετάβαση σε ομάδα θεραπόντων Multidisciplinary approach Ενδοκρινολόγος Ενηλίκων, Γυναικολόγος με εμπειρία σε διορθωτικές επεμβάσεις/ Ουρολόγος, Ψυχολόγος Κατανόηση της ανάγκης συνέχισης της θεραπείαςκαιτηςπαρακολούθησης

64

65 Επινεφριδιακή Ανεπάρκεια

66 Κλινική εικόνα επινεφριδιακής ανεπάρκειας Τα συμπτώματα μπορεί να είναι μη ειδικά όπως ανεξήγητη κόπωση αδυναμία, υπόταση, ανορεξία, έμετοι, ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, αφυδάτωση, υπογλυκαιμία, υπερκαλιαιμία, γενικευμένη υπέρχρωση ( σε περίπτωση πρωτοπαθούς ΕΑ)

67 Πρωτοπαθή αίτια Επινεφριδιακής Συγγενή ανεπάρκειας - Ι [υπεύθυνα γονίδια] - ΣΥΕ [CYP21, CYP 11B2, CYP11A etc] - Congenital adrenal hypoplasia [SF-1,DAX-1] - Triple A or Allrove Syndrome [AAAS gene] - ACTH Resistance [MC2R] - Glucocorticoid Resistance [GCCR]* - Metabolic Diseases Adrenoleukodystrophy [ABCD1] Zellweger Syndrome [PEX] Smith-Lemli-Opitz Syndrome [DCHR7] Wolman Disease [LIPA] Mitochondial disease: Kearnes-Sayre Syndrome

68 Πρωτοπαθή αίτια Επινεφριδιακής Επίκτητα ανεπάρκειας -ΙΙ - Αυτοάνοση επινεφριδιακή ανεπάρκεια (ex. Autoimmune Polyendocrinopathy Syndromes) - Αιμορραγία/έμφρακτο - Φάρμακα (e.x Ketoconazole, metyrapone, aminoglutethimide, RU 486) -Λοίμωξη (ex. HIV, CMV, Tbc, histoplasmosis etc) -Διηθητικές νόσοι (sarcoidosis, histiocytosis etc)

69 Δευτεροπαθή αίτια Επινεφριδιακής ανεπάρκειας Υποθαλαμικής αιτιολογίας Συγγενής: Septo-optic dysplasia, ανεπάρκεια CRH Επίκτητη: Steroid withdrawal after prolonged administration, post Cushing syndrome surgery, trauma, radiation, infiltration, tumors Υποφυσιακής αιτιολογίας Συγγενής: Απλασία, υποπλασία, μεμονωμένη έλλειψη ACTH, πολλαπλή υποφυσιακή ανεπάρκεια Επίκτητη: Glucocorticoid treatment withdrawal, τραυματισμός, όγκος, ακτινοβόληση

70 ο ο ο ο Εργαστηριακά ευρήματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας Βασικές τιμές Υπονατριαιμία Υπερκαλιαιμία Υπογλυκαιμία Χαμηλές τιμές κορτιζόλης Χαμηλές τιμές αλδοστερόνης Plasma renin activity levels Υψηλά στην πρωτοπαθή επινεφρ. Ανεπάρκεια (ΕΑ) - Χαμηλά στη δευτεροπαθή Χαμηλά επίπεδα DHEA-S Επίπεδα ACTH - Χαμηλά στη δευτεροπαθή ΕΑ Πολύ υψηλά στην πρωτοπαθή ΕΑ

71 Εργαστηριακά ευρήματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας Προκλητές δοκιμασίες Standard ACTH test: Χορήγηση 250 μg ACTH iv και μέτρηση cortisol και 17-OH-progesterone στο 0 και 60. Low-Dose ACTH Test: Χορήγηση 1μg ACTH iv και μέτρηση cortisol και 17-OH-progesterone στο 0 και 60. CRH Test: Χορήγηση 1μg/kg iv over 2 minutes; reference response: two-fold increase of ACTH at 15 minutes and three- to four-fold increase in cortisol levels at Insulin Test: Χορήγηση U/kg iv regular insulin assuming fall in glucose 50% from baseline or <45mg/dl. Serum cortisol measured at 60 : reference cortisol response 18 μg/dl Glucagon test

72 Θεραπεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας-ι Θεραπεία οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας Ενδοφλέβια χορήγηση υγρών για έκπτυξη του ενδαγγειακού χώρου με ορό που περιέχει NaCl και γλυκόζη Ενδοφλέβια χορήγηση υδροκορτιζόνης σε δόσεις stress, δηλαδή 50-75mg/m 2 iv άμεσα και στη συνέχεια 50-75mg/m 2 ημερησίως iv διηρημένο σε 4 δόσεις

73 Θεραπεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας-ιι Θεραπεία υποκατάστασης Οπως αναφέρθηκε στη Συγγενή Υπερπλασία Επινεφριδίων

74 Συμπερασματικά Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να έχει μη ειδικά συμπτώματα και να διαλάθει της προσοχής του κλινικού ιατρού. Μη διαγνωσθεία ή μη επαρκώς αντιμετωπισθεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να είναι το αίτιο ανεξήγητου θανάτου.