ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ. ΜΑΡΙΑ ΣΑΜΑΡΑ Eπίκουρη Καθηγήτρια Παθολογικής Ανατομικής με έμφαση στη Μοριακή Ιστοπαθολογία (υπό θητεία)

Transcript

1 ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΜΑΡΙΑ ΣΑΜΑΡΑ Eπίκουρη Καθηγήτρια Παθολογικής Ανατομικής με έμφαση στη Μοριακή Ιστοπαθολογία (υπό θητεία) ΣΠΟΥΔΕΣ - ΤΙΤΛΟΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ Λάρισα, 2017

2 Π Ε Ρ Ι Ε Χ Ο Μ Ε Ν Α ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΑΡΙΘΜΟΣ ΣΕΛΙΔΩΝ Προσωπικά στοιχεία 3 Σταδιοδρομία 4 Εκπαιδευτικό έργο 5 Διοικητικό έργο 10 Κλινικοεργαστηριακό έργο 11 Διακρίσεις 12 Εισηγήσεις - Ομιλίες 13 Συμμετοχή σε Ερευνητικά Προγράμματα 14 Μέλος Επιστημονικών εταιρειών 15 Δημοσιεύσεις 15 Ανακοινώσεις 20 Αναφορά των εργασιών στη διεθνή βιβλιογραφία 27 Ανάλυση Επιστημονικών εργασιών 28 2

3 ΠΡΟΣΩΠΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ Ονοματεπώνυμο : Μαρία Σαμαρά Ημερομηνία και τόπος γέννησης : 12/05/1974, Λάρισα Διεύθυνση οικίας : Διοσκούρων 1, Νέα Σμύρνη, Τ.Κ.41336, Λάρισα Τηλέφωνο : / Διεύθυνση εργασίας: : Εργαστήριο Παθολογικής Ανατομικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Βιόπολις, ΤΚ Λάρισα Τηλ , Ηλεκτρονική διεύθυνση : msamar@med.uth.gr, samaramary74@yahoo.com Επάγγελμα : Βιολόγος Οικογενειακή κατάσταση : Έγγαμος, 2 παιδιά ΣΠΟΥΔΕΣ - ΤΙΤΛΟΙ 1993 : Αποφοίτηση από το 4 Γενικό Λύκειο Λάρισας. Βαθμός απολυτηρίου 18 και 10/ : Πτυχίο Βιολογίας, Σχολή Θετικών Επιστημών, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών. Βαθμός πτυχίου : Διδακτορική διατριβή με θέμα: Μελέτη της έκφρασης του mrna του υποδοχέα της τρανσφερρίνης σε φυσιολογικά και νεοπλασματικά κύτταρα, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, Σχολή Επιστημών Υγείας, Τμήμα Ιατρικής, Εργαστήριο Βιολογίας. Βαθμός: Άριστα 10. Ξένες γλώσσες Αγγλικά : πολύ καλά (Certificate of Cambridge University) Iταλικά : πολύ καλά (Β2 Κρατικό Πιστοποιητικό Γλωσσομάθειας) Ηλεκτρονικοί Υπολογιστές ECDL Core (Databases, Concepts of IT, Word Processing, Presentations, Information and Communication, Spreadsheets, Using the Computer and managing Files. 3

4 ΣΤΑΔΙΟΔΡΟΜΙΑ : Διπλωματική Εργασία με θέμα Μοριακός χαρακτηρισμός των μεταλλαγών στο δ-γονίδιο σφαιρίνης με αποδιατακτικά πηκτώματα ακρυλαμίδης (denaturing gels), Βαθμός: Άριστα 10. Η εργασία διεξήχθη στη Μονάδα Προγεννητικής Διάγνωσης Αιματολογικών Νοσημάτων, Λαϊκό Νοσοκομείο : Παρακολούθηση τεχνικών ανάλυσης και προσδιορισμού διαφόρων τύπων (6 μήνες) αιμοσφαιρινών (SDS πήκτωμα ακρυλαμίδης, υγρή χρωματογραφία υψηλής πίεσης, HPLC) στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας : Διδακτορική Διατριβή στο Εργαστήριο Βιολογίας του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας. Βαθμός: Άριστα 10. ΘΕΜΑ: Μελέτη της έκφρασης του mrna του υποδοχέα της τρανσφερρίνης σε φυσιολογικά και νεοπλασματικά κύτταρα : Π.Δ. 407/80 στο Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστημίου Θεσσαλίας : Επιστημονικός συνεργάτης στο Εργαστήριο Μοριακής Ιστοπαθολογίας, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας : Λέκτορας Παθολογικής Ανατομικής με έμφαση στη Μοριακή Ιστοπαθολογία, Ιατρική σχολή, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας σήμερα: Επίκουρη με θητεία Καθηγήτρια Παθολογικής Ανατομικής με έμφαση στη Μοριακή Ιστοπαθολογία, Ιατρική σχολή, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. 4

5 EΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΕΡΓΟ Διδακτικό έργο Προπτυχιακό επίπεδο : - Συμμετοχή στην οργάνωση και πρακτική άσκηση φοιτητών του Ιατρικού τμήματος Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στις εργαστηριακές ασκήσεις Βιολογίας Ι και ΙΙ (Α και Β εξάμηνο). - Συμμετοχή στην οργάνωση του μαθήματος και εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής (ΣΤ εξάμηνο) του Ιατρικού Τμήματος Πανεπιστημίου Θεσσαλίας σήμερα: - Συμμετοχή στην οργάνωση των μαθημάτων και εργαστηρίων Γενικής Μορφολογίας (1 ο εξάμηνο), Ειδικής Μορφολογίας (2 ο εξάμηνο), Ειδικής Παθολογικής Ανατομικής Ι (6 ο εξάμηνο), Ειδικής Παθολογικής Ανατομικής ΙΙ (7 ο εξάμηνο), Ιατροδικαστικής (10 ο εξάμηνο) του Ιατρικού Τμήματος Πανεπιστημίου Θεσσαλίας σήμερα: Υπεύθυνη του κατ επιλογήν μαθήματος Μοριακή Ιστοπαθολογία Nεοπλασμάτων Μεταπτυχιακό επίπεδο - Συμμετοχή στην οργάνωση των διαλέξεων του μαθήματος Γενετική βάση της αναπαραγωγής και στις εργαστηριακές ασκήσεις Διαγνωστική μεθοδολογία εξωσωματικής γονιμοποίησης, στα πλαίσια του μεταπτυχιακού προγράμματος σπουδών Βιολογία της Αναπαραγωγής του Ιατρικού Τμήματος του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας (2010-σήμερα) - Συμμετοχή στις διαλέξεις και εργαστήριο του μαθήματος «Γενετική του Ανθρώπου» στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών Εφαρμογές της Βιολογίας στην Ιατρική του Τμήματος Βιολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (2010-σήμερα) 5

6 - Συμμετοχή στις διαλέξεις και εργαστήρια του μαθήματος «Παθολογική Ανατομική» στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών Κλινικές Εφαρμογές Μοριακής Ιατρικής του Ιατρικού Τμήματος του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας (2013-σήμερα) Επίβλεψη Καθοδήγηση Διπλωματικών εργασιών 1. Πράπα Ερμιόνη-Δήμητρα (Ακαδημ. Έτος , Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας): Μελέτη μεταλλαγών των γονιδίων BRAF και KRAS σε θηλώδη καρκινώματα θυρεοειδούς αδένα. 2. Παππά Νικολέτα (Ακαδημ. Έτος , Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας): Μελέτη των μεταλλαγών του γονιδίου του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα EGFR σε δείγματα αρχειακού υλικού ασθενών με καρκίνο ωοθηκών Συμμετοχή στην καθοδήγηση Α. Διπλωματικών εργασιών 1. Χασανίδης Χρήστος (Ακαδημ. Έτος , Τμήμα Μοριακής Γενετικής του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου): Μελέτη των Μεσογειακών συνδρόμων στην Κεντρική Ελλάδα. Συσχέτιση μοριακών και αιματολογικών παραμέτρων. 2. Σαμαρά Σταυρούλα (Ακαδημ. Έτος , Τμήμα Μοριακής Γενετικής του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου): Μοριακή και πρωτεϊνική μελέτη της έκφρασης των μορίων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του σιδήρου σε φυσιολογικά κύτταρα της ερυθράς σειράς. Β. Πρακτικών ασκήσεων 1. Θεοδώρα Κορομηλά (2004) (Τμήμα Βιολογικών Εφαρμογών και Τεχνολογιών Πανεπιστημίου Ιωαννίνων) 2. Κλάψα Δήμητρα (2004) (Τμήμα Βιολογικών Εφαρμογών και Τεχνολογιών Πανεπιστημίου Ιωαννίνων) 6

7 3. Κουτσογιαννούλη Ευαγγελία (2004) (Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας) 4. Πασχάλης Βασίλειος (2006) (Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας) 5. Τσουμπέκος Γεώργιος (2006) (Τμήμα Βιολογικών Εφαρμογών και Τεχνολογιών Πανεπιστημίου Ιωαννίνων). 6. Ιωακείμ Σταματία (2013) (Τμήμα Βιολογίας, Σχολή Θετικών Επιστημών Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης) Επίβλεψη Καθοδήγηση Μεταπτυχιακών Διπλωματικών εργασιών 1. Παλούκη Δέσποινα ( ) Μελέτες με HPV τυποποίηση στην Ελλάδα, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Βιολογία της αναπαραγωγής (Επιβλέπουσα) 2. Καραγιαννάκη Μαρία ( ) Επιδιορθωτικοί μηχανισμοί (DNA) και καρκίνος του ενδομητρίου, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Βιολογία της αναπαραγωγής (Επιβλέπουσα) 3. Κατέρης Δημήτριος ( ) Σύγκριση των διαθέσιμων HPV-DNA test για την κλινική εφαρμογή τους σε πληθυσμιακό έλεγχο και σε παρακολούθηση προκαρκινικών αλλοιώσεων, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Βιολογία της αναπαραγωγής (Επιβλέπουσα) 4. Φέγγα Αγγελική ( ) Πολυμορφισμοί γονιδίου TLR και προεκλαμψία, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Βιολογία της αναπαραγωγής (Μέλος τριμελούς επιτροπής) 5. Χρήστου Κωνσταντίνος ( ) Μελέτη των επιπέδων έκφρασης των mrna μεταγράφων του υποδοχέα του επιδερμιδικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) σε ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Κλινικές εφαρμογές Μοριακής Ιατρικής (Μέλος τριμελούς επιτροπής) 6. Καραπάνου Μαριάνθη ( ) Καταγραφή περιστατικών γυναικολογικών καρκίνων (Ca τραχήλου, ωοθηκών, ενδομητρίου, κόλπου), Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Βιολογία της αναπαραγωγής (Μέλος τριμελούς επιτροπής) 7

8 7. Ταστάνη Φωτεινή ( ) Πολυμορφισμοί των γονιδίων AGT και AGT1R και προεκλαμψία, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Βιολογία της αναπαραγωγής (Μέλος τριμελούς επιτροπής) 8. Νέτσικα Μαρία ( ) Μελέτη των πολυμορφισμών του MTHFR γονιδίου σε ασθενείς με ορθοκολικό καρκίνο και πιθανή συσχέτισή τους με την παρουσία μικροδορυφορικής αστάθειας του όγκου, Πρόγραμμα μεταπτυχιακών σπουδών Κλινικές εφαρμογές Μοριακής Ιατρικής (Μέλος τριμελούς επιτροπής) Υπεύθυνη/ Συμμετοχή στην επίβλεψη διδακτορικών διατριβών (ενεργείς) Διδακτορικές Διατριβές (Υπεύθυνη): 1. Παπαθανασίου Μαρία (2015) Molecular profiling in renal cell and urothelial carcinomas: study of molecular markers with prognostic and/or predictive significance in Greek population, Τομέας Μορφολογίας, Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Διδακτορικές Διατριβές (ως μέλος Τριμελούς Συμβουλευτικής Επιτροπής) 1. Σιώμου Παρασκευή (2013) Μελέτη των γενετικών και επιγενετικών αλλαγών των μελανωμάτων στον Ελληνικό πληθυσμό, Τομέας Παθολογίας, Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας 2. Έξαρχος Σωτήριος (2012) Μελέτη των σηματοδοτικών μονοπατιών των MAP και PΙ3K/Akt κινασών σε "πρόδρομες" αλλοιώσεις και καρκινώματα θυρεοειδούς αδένα, Τομέας Νευρολογίας & αισθητηρίων οργάνων, Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας 3. Παπαχαραλάμπους Κωνσταντίνα (2012) Γονιδιακές διαφορές μεταξύ πρωτοπαθών και μεταστατικών καρκινωμάτων παχέος εντέρου και μεταξύ πρωτοπαθών καρκινωμάτων με διαφορετικούς δείκτες καρκινογένεσης, 8

9 Τομέας Μορφολογίας, Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Διδακτορικές Διατριβές (ως μέλος Επταμελούς Εξεταστικής Επιτροπής) 1. Κωνσταντίνα Ζαχαρούλη, (2008) Μελέτη παθογενετικής σημασίας διαφόρων παραμέτρων λοιμώξεως από ιό των θηλωμάτων του ανθρώπου (HPV) στην ανάπτυξη καρκίνου του τραχήλου της μήτρας (πρόδρομες αλλοιώσεις και διηθητικό καρκίνωμα) (ολοκληρώθηκε, 2015) 2. Κασιανή-Αναστασία Καπάτου, (2008) Μελέτη της έκφρασης των γονιδίων EGFR, RAS, που εμπλέκονται στο μονοπάτι μεταγωγής σήματος του υποδοχέα του επιδερμιδικού αυξητικού παράγοντα σε συμπαγείς όγκους (ολοκληρώθηκε, 2016) 3. Καρασαββίδου Φωτεινή (2004) Αδενοκαρκίνωμα του προστάτη αδένα και προστατική ενδοεπιθηλιακή νεοπλασία. Ανοσοϊστοχημική και γονιδιακή διερεύνηση (ολοκληρώθηκε, 2010) 4. Παπαμιχάλης Παναγιώτης (2008) Ανοσοϊστοχημική μελέτη φαινοτυπικών αλλοιώσεων μεσολόβιων πόρων στην Πρωτοπαθή Χολική Κίρρωση (ολοκληρώθηκε, 2014) 5. Μαμαλούδης Ιωάννης (2006) Μελέτη των γονιδίων των αγγειοποιητινών GA733-1/-2 και CEA σε ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου (ολοκληρώθηκε, 2016) Συμμετοχή ως εκπαιδεύτρια (tutor) στο πρόγραμμα ανταλλαγής φοιτητών της HELMSIC (Ελληνική Επιτροπή Διεθνών Σχέσεων Φοιτητών Ιατρικής) σε συνεργασία με την IFMSA (International Federation of Medical Students Associations) : Research project: Molecular genetics in solid tumors such as colorectal cancer, breast cancer, lung cancer (Francisa Nyarko Sarfo, Γκάνα, Ιούνιος 2015) 9

10 - 2016: Research project: Molecular Genetics and epigenetics in urothelial carcinomas such as prostate cancer and bladder cancer (Jade Karra, Φιλανδία, Ιούνιος 2016, Sebnem Dursum Τουρκία, Ιούλιος 2016) : Research project: Genetics and epigenetics in prostate cancer, (Soulaima Alfata, Λίβανος, Ιούνιος 2017, Abbas Fadhil, Ιράκ, Σεπτέμβριος 2017) Διοικητικό Έργο Τμήμα Α. Μέλος της Γενικής συνέλευσης του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Β. Αναπληρωματικό μέλος της Επιτροπής ΟΜΕΑ (Ομάδα Εσωτερικής αξιολόγησης) του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Γ. Μέλος της Επιτροπής Κατατακτηρίων εξετάσεων του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Μάθημα Βιολογία 2014-σήμερα (επιτροπή & βαθμολογητής) Δ. Μάθημα Μορφολογία 2014-σήμερα (αναβαθμολογητής) 10

11 Κλινικοεργαστηριακό Έργο Περιφερειακό Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας (2009- σήμερα): Υπεύθυνη του Τομέα της Μοριακής Ιστοπαθολογίας του Εργαστηρίου Παθολογικής Ανατομικής και Κυτταρολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας. Οι εξετάσεις οι οποίες αναπτύχθηκαν και διενεργούνται είναι η ανίχνευση: α) χιμαιρικών γονιδίων σε λεμφώματα, β) κλωνικών αναδιατάξεων των γονιδίων της βαριάς αλυσίδας των ανοσοσφαιρινών σε ασθενείς με Β λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα, γ) κλωνικών αναδιατάξεων των γονιδίων των γ, β, δ αλυσίδων του υποδοχέα των Τ λεμφοκυττάρων σε ασθενείς με Τ λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα, δ) μεταλλάξεων των γονιδίων KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, που εμπλέκονται στην καρκινογένεση κυρίως του παχέος εντέρου, του μελανώματος και του πνεύμονα αντίστοιχα και συνδέονται με συγκεκριμένα χημειοθεραπευτικά σχήματα, ε) μεταλλάξεων των γονιδίων KIT και PDGFRA σε ασθενείς διαγνωσμένους με γαστρεντερικού τύπου στρωματικούς όγκους (Gastro Intestinal Stromal Tumour, GIST). Παράλληλα, διενεργούνται εξετάσεις ανίχνευσης και ταυτοποίησης του ιού των ανθρωπίνων θηλωμάτων (HPV) σε βιοψίες και κυτταρολογικά υλικά καθώς και εξετάσεις ελέγχου μικροδορυφορικής αστάθειας (MSI) σε ασθενείς με ορθοκολικό καρκίνο. Παράλληλα το εργαστήριο συμμετέχει σε προγράμματα ποιοτικού ελέγχου (Quality Control) που πραγματοποιούνται από τον φορέα UK-NEQAS και ΕQA (European Quality Assessment) για διασφάλιση ποιότητας των μεθόδων εφαρμογής. ( ): Συμμετοχή στις εξετάσεις του Τομέα Μοριακής Γενετικής του Εργαστηρίου Μοριακής Γενετικής & Κυτταρογενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας και συγκεκριμένα στην ανίχνευση: α) μεταλλάξεων σε κληρονομικά νοσήματα (μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση), β) χιμαιρικών γονιδίων bcl-2/igh, bcl-1/igh σε λεμφώματα, γ) χιμαιρικού γονιδίου bcr-abl στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία, δ) κλωνικών αναδιατάξεων των γονιδίων της βαριάς αλυσίδας των ανοσοσφαιρινών σε ασθενείς με Β λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα, δ) κλωνικών αναδιατάξεων των γονιδίων των γ, β, δ αλυσίδων του υποδοχέα των Τ λεμφοκυττάρων σε ασθενείς με Τ λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα, ε) μεταλλάξεων και πολυμορφισμών του παράγοντα V (Leiden), του παράγοντα II, του ενζύμου MTHFR, του γονιδίου PAI-1 σε ασθενείς με θρομβοφιλία, στ) μεταλλάξεων σε ασθενείς με κληρονομική αιμοχρωμάτωση, ζ) μεταλλάξεων υπεύθυνων για μεσογειακό πυρετό και η) μελέτη επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών για την ταυτοποίηση ατόμων και έλεγχο πατρότητας. 11

12 Διακρίσεις Πρώτο βραβείο μετά επαίνου καλύτερης προφορικής ανακοινώσεως για την εργασία Σύνδρομο κληρονομικής υπερφερριτιναιμίας-καταρράκτη (ΣΚΥΦΚ): Ταυτοποίηση μιας γνωστής και μιας νέας μεταλλαγής για τον Ελληνικό πληθυσμό. Μ. Παπαιωάννου, Δ. Κυριάκου, Ε.Τσιρώνη, Μ. Σαμαρά, Θ. Κορομηλά, Μ. Χατζούλη, Δ. Χατζούλη, Π. Κόλλια. 18 ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Θεσσαλονίκη. (2007) Ερευνητική πρόταση χρηματοδοτούμενη από την Επιτροπή Ερευνών του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας (ΕΛΚΕ) με τίτλο: "Εκτίμηση του βαθμού μεθυλίωσης των γονιδίων της βιμεντίνης (VIM) και του γονιδίου (ΤWIST1) σε κυτταρικές σειρές και δείγματα ασθενών με πρόδρομες αλλοιώσεις και καρκινώματα παχέος εντέρου. Ο ρόλος τους ως υποψήφιοι βιοδείκτες για την έγκαιρη διάγνωση του ορθοκολικού καρκίνου." (2013) Πρώτο βραβείο μετά επαίνου καλύτερης προφορικής ανακοίνωσης για την εργασία με τίτλο Μελέτη πολυμορφισμών επιδιορθωτικών ενζύμων σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού. Ράπτης Δ., Μοσχονάς Ε., Σαμαρά Μ., Παπαθανασίου Μ., Παπαχαραλάμπους Κ., Ιωακείμ Σ., Κουκούλης Γ. 21 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδος Αθήνα, (2015) Τέταρτο βραβείο μετά επαίνου προφορικής ανακοίνωσης για την εργασία με τίτλο Μελέτη του πολυμορφισμού rs25487 του γονιδίου XRCC1 σε ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης. Μαλοντζίκη Λ., Καρδάση Χ., Τσιόγκας Σ., Καραμήτρου Ε., Ζηκούδη Δ.Γ., Παπαθανασίου Μ., Παπαηλία Σ., Τζώρτζης Β., Ιωάννου Μ., Σαμαρά Μ. 23 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδος, Λάρισα (2017) Έκτο βραβείο μετά επαίνου προφορικής ανακοίνωσης για την εργασία με τίτλο Μελέτη του πολυμορφισμού rs25487 του XRCC1 γονιδίου σε ασθενείς με καρκίνο μαστού. Τσιόγκας Σ., Ζηκούδη Δ.Γ., Καραμήτρου Ε., Καρδάση Χ., Μαλονζίκη Λ., Παπαηλία Σ., Παπαθανασίου Μ., Χατζούλη Α., Nyarko F, Ιωάννου Μ., Σαμαρά Μ. 23 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδος, Λάρισα (2017) 12

13 Εισηγήσεις Ομιλίες 1 η Σύνοδος της Ελληνικής Εταιρείας έρευνας και αντιμετώπισης του ιού των θηλωμάτων (HPV) Πρόληψη και αντιμετώπιση παθήσεων σχετιζομένων με τον HPV, (Θεσσαλονίκη, 2008) 4 ο εκπαιδευτικό σεμινάριο Μοριακής Ογκολογίας & Στοχεύουσας Θεραπείας για τον Κλινικό Ογκολόγο, Αδενοκαρκίνωμα στομάχου: Αναπρογραμματισμός γονιδιακής έκφρασης, (Μέτσοβο, 2010) 2 η ημερίδα Φαρμακογονιδιωματικής, Φαρμακογονιδιωματική και καρκίνος παχέος εντέρου, (Θεσσαλονίκη, 2010) 12 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Παθολογικής Ανατομικής, Νεότερα δεδομένα στην μοριακή παθολογική ανατομική του καρκίνου του πνεύμονος. Μια πρακτική και κριτική προσέγγιση, (Θεσσαλονίκη, 2010) 5 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων, Αποδιατακτικές μέθοδοι DGGE και dhplc: Ο ρόλος τους στη διάγνωση γενετικών ασθενειών, (Αθήνα, 2010) Μετεκπαιδευτικό πρόγραμμα Μοριακής Παθολογικής Ανατομικής, 5 η ημερίδα Δομή, οργάνωση και λειτουργία πυρηνικού φακέλου, (Αθήνα, 2011) Μετεκπαιδευτικό πρόγραμμα Μοριακής Παθολογικής Ανατομικής, 5 η ημερίδα Δομή, οργάνωση και λειτουργία ενδοκυττάριων οργανιδίων Κυτταρόπλασμα, (Αθήνα, 2011) Σεμινάριο με θέμα «Νεότερες εξελίξεις στην πρόληψη του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας» υπό την αιγίδα της 5ης Υ.Πε. Θεσσαλίας και Στερεάς Ελλάδος, της Ελληνικής Εταιρείας Κλινικής Κυτταρολογίας, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και του Συλλόγου Επιστημόνων Μαιών Μαιευτών Εφετείου Λάρισας. "Ιοί των ανθρωπίνων θηλωμάτων ως αιτιολογικοί παράγοντες ανάπτυξης του καρκίνου της μήτρας - Διαγνωστικές μέθοδοι ανίχνευσης". (Λάρισα, 2012) 13

14 5ο συνέδριο Ογκολογίας Κεντρικής Ελλάδας, Καρκίνος Πνεύμονα - Ουροποιητικός Καρκίνος, "Εξατομικευμένη ιατρική στον καρκίνο πνεύμονα ο ρόλος του μοριακού παθολογοανατόμου", (Λάρισα, 2012) Συνέδριο Ουρο-Ογκολογίας Κεντρικής Ελλάδας, Νεοπλάσματα όρχεως καρκίνος νεφρού, "Παθολογοανατομική ταξινόμηση και μοριακό προφίλ νεοπλασμάτων νεφρού", (Λάρισα, 2013) 11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Κλινικής Χημείας, Στρογγυλή Τράπεζα: Διαγνωστικοί και προγνωστικοί καρκινικοί δείκτες, "Σηματοδοτικά μονοπάτια στη διάγνωση του καρκίνου", (Λάρισα, 2013) Ημερίδα με θέμα: Καρκίνος Κεφαλής Τραχήλου, Μοριακά μονοπάτια προβλεπτικοί παράγοντες στον καρκίνο κεφαλής & τραχήλου, (Λάρισα, 2015) Ημερίδα με θέμα: Καρκίνος Ουροδόχου Κύστης, Μηχανισμοί καρκινογένεσης, διήθησης & μετάστασης στον ουροθηλιακό καρκίνο, (Λάρισα, 2015) 2 η ουρολογική συνάντηση Κεντρικής Ελλάδας, με θέμα Kαρκίνος του Προστάτη: Διάγνωση, Genomics: Πότε και για ποιον;, (Λάρισα, 2016) Μετεκπαιδευτική ημερίδα ΩΡΛ Ενδοκρινολογικής Πανεπιστημιακής κλινικής με θέμα: Παθήσεις θυρεοειδή αδένα και παραθυρεοειδών. Νεώτερα δεδομένα, Ο ρόλος της μοριακής ανάλυσης στις παθήσεις του θυρεοειδή αδένα, (Λάρισα, 2017) Συμμετοχή σε Ερευνητικά προγράμματα : Υπουργείο Παιδείας. Πρόγραμμα Πυθαγόρας. Τίτλος Έργου: Μελέτη της επίδρασης νέων φαρμακευτικών ουσιών στην επαγωγή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης σε πρωτογενείς καλλιέργειες αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων: ανάλυση των μηχανισμών δράσης τους (Υπεύθυνος: Π. Κόλλια) : Συμμετοχή στο ερευνητικό πρόγραμμα HORIZON Health 3 (ΥΠΟΒΟΛΗ ΙΟΥΝΙΟΣ 2017) με τίτλο: The role of microenvironment in colon cancer: Correlation of inflammatory markers in carcinogenesis. (έγκριση Α φάσης) 14

15 Μέλος Επιστημονικών Εταιρειών Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων (Π.Ε.Β) European Society of Hematology Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος (ΣΙΓΕ) Ελληνική Εταιρεία Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας (ΕΕΒΜΒ) ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ Δημοσιεύσεις σε ξένα περιοδικά [Μετά τα στοιχεία του άρθρου αναγράφεται σε παρένθεση ο συντελεστής απήχησης (Impact Factor, IF) κάθε περιοδικού] 1) Kollia P., Samara M., Stamatopoulos K., Belessi C., Stavroyianni N., Tsompanakou A., Athanasiadou A., Vamvakopoulos N.C., Laoutaris N., Anagnostopoulos A., Fassas A. Molecular evidence for transferring receptor 2 expression in all FAB subtypes of acute myeloid leukemia, (2003), Leukemia Research 27 (12): (I.F ) 2) Smilevska Τ., Stamatopoulos Κ., Samara M., Belessi C., Tsompanakou A., Patera G., Stavrogianni N., Athanassiadou I., Chiotoglou I., Chatzidimitriou A., Athanassiadou A., Douka V., Saloum R., Laoutaris N., Anagnostopoulos A., Fassas A., Stathakis N., Kollia P. Transferrin receptor-1 and -2 expression in chronic lymphocytic leukemia, (2006), Leukemia Research 30 (2): (I.F ) 3) Giardine B., Baal S. van, Kaimakis P., Riemer C., Miller W., Samara M., Kollia P., Anagnou N.P., Chui D.H.K., Wajcman H., Hardison R.C., Patrinos G.P. HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations: 2007 update, (2007), Human Mutation 28: (I.F ) 4) Samara Μ., Chiotoglou I., Kalamaras A., Likousi S., Chassanidis C., Vagena A., Vagenas C., Eftichiadis E., Vamvakopoulos N., Patrinos G.P., Kollia P., Large-Scale Population Genetic Analysis for Hemoglobinopathies Reveals Different Mutation Spectra in Central Greece to the Rest of the Country, (2007), American Journal of Hematology 82: (I.F ) 5) Kalamaras A., Chassanidis C., Samara M., Papadakis MN., Vagena A., Aleporou- Marinou V., Patrinos GP., Kollia P., Compound heterozygosity of non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin and deltabeta-thalassemia, (2008), American Journal of Hematology, 83: 760 (I.F ) 15

16 6) Chiotoglou I., Smilevska T., Samara M., Likousi S., Belessi C., Athanasiadou I., Stavroyianni N., Samara S., Laoutaris N., Vamvakopoulos N., Anagnostopoulos A., Fassas A., Stamatopoulos K., Kollia P. Predominantly post-transcriptional regulation of activation molecules in chronic lymphocytic leukemia: the case of transferrin receptors, (2008), Blood Cells Molecules and Diseases, 41: (I.F ) 7) Kollia P., Kalamaras A., Chassanidis C., Samara M., Vamvakopoulos NK., Radmilovic M., Pavlovic S., Papadakis MN., Patrinos GP. Compound heterozygosity for the Cretan type of non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin and beta-thalassemia or Hb Sabine confirms the functional role of the Agamma -158 C>T mutation in gamma-globin gene transcription, (2008), Blood Cells Molecules and Diseases, 41: (I.F ) 8) Kalamaras A., Chassanidis C., Samara M., Chiotoglou I., Vamvakopoulos NK., Papadakis MN., Kollia P., Patrinos GP. The 5 regulatory region of the human fetal globin genes is a gene conversion hotspot, (2008), Hemoglobin, 32: (I.F ) 9) Kostopoulou E., Samara M., Kollia P., Zacharouli K., Mademtzis I., Daponte A., Messinis IE., Koukoulis G. Correlation between cyclin B1 immunostaining in cervical biopsies and HPV detection by PCR (2009), Applied Immunohistochemistry and Molecular Morphology, 17: (I.F ) 10) Georgoulias P., Wozniak G., Samara M., Chiotoglou I., Kontos A., Tzavara C., Valotassiou V., Georgitsi M., Aleporou-Marinou V., Patrinos GP., Kollia P. Impact of ACE and ApoE polymorphisms on myocardial perfusion: correlation with myocardial single photon emission computed tomographic imaging, (2009), Journal of Human Genetics, 54: (I.F ) 11) Georgoulias P., Tsougos I., Valotassiou V., Samara M., Kollia P, Darwinian molecular imaging in nuclear cardiology, (2010), European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 37: (I.F ) 16

17 12) Satra M., Samara M., Wosniak G., Tzavara C., Kontos A., Valotassiou V., Vamvakopoulos NK., Tsougos I., Aleporou-Marinou V., Patrinos GP., Kollia P., Georgoulias P, Sequence variations in the FII, FV, F13A1, FGB and PAI-1 genes are associated with differences in myocardial perfusion, (2011), Pharmacogenomics. 12: Erratum in: Pharmacogenomics : 596. Wosniak, Greta [corrected to Wozniak, Greta]. (I.F ) 13) Kostopoulou E., Samara M., Kollia P., Zacharouli K., Mademtzis I., Daponte A., Messinis IE., Koukoulis G. "Different patterns of p16 immunoreactivity in cervical biopsies: correlation to lesion grade and HPV detection, with a review of the literature" (2011), Eur J Gynaecol Oncol., 32: Review. (I.F ) 14) Nepka C., Κanakis D., Samara M., Kapsoritakis A., Potamianos S., Karantana M., Koukoulis G. "An unusual case of Primary Effusion Lymphoma with aberrant T-cell phenotype in a HIV-negative, HBV-positive, cirrhotic patient, and review of the literature" (2012), Cytojournal 9:16 (I.F ) 15) Ioannou M., Kouvaras E., Stathakis E., Samara M., Koukoulis GK. "Aurora B kinase in Hodgkin lymphoma: immunohistochemical pattern of expression in neoplastic Hodgkin and Reed-Sternberg cells" (2013), Journal of Molecular Histology, pp.1-7 (I.F ) 16) Ioannou M., Bouronikou E., Potamianos S., Kouvaras E., Pateras S., Samara M., Koukoulis GK. "Unusual presentation of Precursor B Lymphoblastic Lymphoma originating from the stomach: One more case and review of the literature" (2014) Journal of Solid Tumors, 4: ) Gatselis NK., Zachou K., Saitis A., Samara M., Dalekos GN. "Individualization of chronic hepatitis C treatment according to the host characteristics" (2014) World J Gastroenterol. 20: Review. (I.F ) 18) J. Hajiioannou, S. Tsiouvaka, S. Exarchos, V. Lachana, M. Samara, C. Skoulakis, J. Bizakis., "Histopathologic examination of routine tonsillectomies in times of Greek austerity. Necessity or luxury? A retrospective study of 852 patients." Clinical Otolaryngology (2014) Clinical Otolaryngology 39 (4): 235-7(I.F ) 17

18 19) M. Ioannou, E. Paraskeva, K. Baxevanidou, G. Simos, R. Papamichali, C. Papacharalambous, *M. Samara, G.K. Koukoulis. HIF-1α in colorectal carcinoma: review of the literature (2015), J BUON. 20(3): Review. (I.F ) 20) Samara M, Kapatou K, Ioannou M, Kostopoulou E, Papamichali R, Papandreou C, Athanasiadis A, Koukoulis G. Mutation profile of KRAS and BRAF genes in patients with colorectal cancer: association with morphological and prognostic criteria (2015) Genet Mol Res. 14(4): (I.F ) 21) Mamaloudis I, Zacharoulis D, *Samara M, Papadopoulos G, Samara S, Koukoulis G, Chatzitheofilou C and Kollia P. Expression profile of the GA-733 gene family in colorectal cancer: correlation with clinicopathological parameters (2015) Genet Mol Res. 14(4): (I.F ) 22) M. Ioannou, R. Papamichali, M. Samara, E. Paraskeva, C. Papacharalambous, Κ. Baxevanidou, G. Koukoulis. Diagnostic value of immunohistochemistry for the detection of the BRAF V600E mutation in colorectal carcinoma (2016) J BUON May- Jun;21(3): (I.F ) 23) George Angelidis, Maria Samara, Maria Satra, Varvara Valotassiou, Ioannis Tsougos, Dimitrios Psimadas, John Koutsikos, Nikolaos Demakopoulos, Filippos Triposkiadis, Panagoula Kollia, John Skoularigis, Panagiotis Georgoulias ''Impact of Renin - Angiotensin - Aldosterone System Polymorphisms on Myocardial Perfusion: Correlations with Myocardial Single Photon Emission Computed Tomography - Derived Parameters'' (accepted in Journal of Nuclear Cardiology) (I.F.: 3.930) 24) E.K. Asprodini, V. Tsiokou, E. Begas, T. Kilindris, E. Kouvaras, M Samara, I. Messinis. "Alterations in cytochrome (CYP) 1A2 and 2A6, Xanthine Oxidase and N- acetyltransferase-2 enzyme activities across menstrual cycle in healthy females" (under review) 25) M. Ioannou, E. Kouvaras, R. Papamichali, M. Samara, I. Chiotoglou, G.K. Koukoulis. Smad4 and epithelial-mesenchymal transition proteins in colorectal carcinoma: an immunohistochemical study" (under review) 18

19 26) Kapatou K, Samara M, Ioannou M, Potamianos S, Kapsoritakis A, Papamichali R, Papandreou C, Athanasiadis A, Koukoulis G.K. EGFR and KRAS expression profile in patients with colorectal cancer: correlation with clinicopathological parameters. (under review) (TOTAL I.F.: / Μ.Ο.: 3.001) By SCOPUS H-INDEX: 8, Citations: 264 By GOOGLE SCHOLAR H-INDEX: 9, Citations: 382 Κριτής στο επιστημονικό περιοδικό Digestive Diseases and Sciences (I.F.=2,875) Κεφάλαια σε ελληνικά βιβλία Σαμαρά Μ.: Αναλύοντας Κύτταρα, Μόρια και Συστήματα ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο Molecular Biology of the Cell. Συγγρ. Alberts 6th Edition. Μετάφραση από Oυτοπία. (Υπό Έκδοση, 2017). 19

20 ΑNAΚΟΙΝΩΣΕΙΣ I. Ελληνικά Συνέδρια. 1) Π. Κόλλια, Μ. Σαμαρά, Κ. Σταματόπουλος, Χ. Μπέλεση, Ν. Σταυρογιάννη, Α. Τσομπανάκου, Α. Αθανασιάδου, Β. Ταχυνοπούλου, Δ. Φουτσιτσάκης, Ν. Βαμβακόπουλος, Ν. Λαουτάρης, Δ. Λουκόπουλος, Α. Φάσσας, Α. Αναγνωστόπουλος, Ξ. Γιαταγάνας. Μοριακή ανάλυση της έκφρασης του mrna των υποδοχέων τρανσφερρίνης (TfR)-1 και 2 στην οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ). 13 Ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Πάτρα, Οκτώβριος 2002, περ. 56, σελ. 152, ) Π. Κόλλια, Τ. Smilevska, Κ. Σταματόπουλος, Α. Τσομπανάκου, Ν. Σταυρογιάννη, Γ. Πατεράκης, Μ. Σαμαρά, Β. Δούκα, Α. Χατζηδημητρίου, Β. Ταχυνοπούλου, Α. Φάσσας, Α. Αναγνωστόπουλος. Ανάλυση της έκφρασης των υποδοχέων τρανσφερρίνης -1 και 2 στη χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ). Προφορική ανακοίνωση, 14 ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Αλεξανδρούπολη, Νοέμβριος 2003 περ. 9, σελ ) Μ. Σαμαρά, Χ. Βαγενάς, Ι. Χιώτογλου, Μ. Παπαδάκης, Χ. Χασανίδης, Α. Βαγενά, Σ. Λυκούση, Ν. Βαμβακόπουλος, Π.Κόλλια. Συχνότητα θαλασσαιμικών συνδρόμων στην Κεντρική Ελλάδα: Συσχέτιση με αιματολογικές παραμέτρους. 26 ο Επιστημονικό συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Βιολογικών Επιστημών, Βόλος, Μάιος ) Μ. Σαμαρά, Ι. Χιώτογλου, Σ. Λυκούση, Π. Κόλλια. Ρύθμιση της ομοιοστασίας του σιδήρου κατά τη διαφοροποίηση των ερυθροκυττάρων: συμμετοχή μεταγραφικών και μετα-μεταγραφικών μηχανισμών. Προφορική ανακοίνωση, 16 ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Θεσσαλονίκη, Νοέμβριος, ) Ι. Χιώτογλου, Τ.Smilevska, Κ. Σταματόπουλος, Μ. Σαμαρά, Σ. Λυκούση, Χ. Μπέλεση, Α. Τσομπανάκου, Γ. Πατεράκης, Ν. Λαουτάρης, Α. Φάσσας, Ν. Σταθάκης, Π. Κόλλια. Ενδείξεις για διαφορετική ρύθμιση της έκφρασης του υποδοχέα τρανσφερρίνης-1 (ΤfR- 1/ CD71) σε φυσιολογικά και νεοπλασματικά Β- λεμφοκύτταρα. Προφορική ανακοίνωση, 16 ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Θεσσαλονίκη, Νοέμβριος,

21 6) M. Σαμαρά, I. Χιώτογλου, X. Χασανίδης, Σ. Λυκούση, Ν. Βαμβακόπουλος, Π. Κόλλια. Διαφορετική επίδραση των μεταγραφικών και μετα-μεταγραφικών μηχανισμών ελέγχου της ρύθμισης των υποδοχέων -1 και -2 της τρανσφερρίνης σε ανθρώπινα κύτταρα μυελικής σειράς. Προφορική ανακοίνωση, 17 ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Νοέμβριος ) M. Σαμαρά, I. Χιώτογλου, Σ. Σαμαρά, Σ. Λυκούση, Ζ. Ιακωβίδου, Ε. Μιόγλου, Δ. Μουρελάτος, Π. Λιάκος, Π. Κόλλια. Eπίδραση νέων αλκυλιωτικών παραγόντων στην αύξηση εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης σε καλλιέργειες ερυθροποιητικών κυττάρων ενηλίκου: συνεργική δράση με γνωστούς HbF-επαγωγικούς παράγοντες. Προφορική ανακοίνωση, 17 ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, Αθήνα, Νοέμβριος ) Μ. Παπαιωάννου, Δ. Κυριάκου, Ε.Τσιρώνη, Μ. Σαμαρά, Θ. Κορομηλά, Μ. Χατζούλη, Δ. Χατζούλη, Π. Κόλλια. "Σύνδρομο κληρονομικής υπερφερριτιναιμίας-καταρράκτη (ΣΚΥΦΤ): Ταυτοποίηση μιας γνωστής και μιας νέας μεταλλαγής για τον ελληνικό πληθυσμό" Προφορική ανακοίνωση, 18ο Πανελλήνιο Αιματολογικό συνέδριο, Θεσσαλονίκη, Νοέμβριος ) Ε. Κουβαράς, Μ. Σαμαρά, Ε. Μπέγας, Β. Τσιόκου, Ε. Ασπροδίνη. Φαινοτυπική και γονοτυπική ανάλυση του CYP1Α2 στον Ελληνικό πληθυσμό". Αναρτημένη ανακοίνωση, 7o Πανελλήνιο Συνέδριο Φαρμακολογίας, Θεσσαλονίκη, Μάιος ) Μ. Σαμαρά, K. Καπάτου, A. Αθανασιάδης, Χ. Παπανδρέου, Γ. Κουκούλης. "Μελέτη των μεταλλάξεων Κ-RΑS και Β RAF σε ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου και συσχέτιση με ιστολογικά ευρήματα". Αναρτημένη ανακοίνωση, 1 ο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ), Αθήνα, Μάιος ) Γιόγγα Π., Παπαμιχάλη Ρ., Παπανικολάου Αικ., Μπαξεβανίδου Κ., Σαμαρά Μ., Ιωάννου Μ., Κουκούλης ΓΚ. ΜΥΞΟΕΙΔΕΣ ΛΙΠΟΣΑΡΚΩΜΑ ΜΕ ΧΟΝΔΡΙΝΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ: ΜΕΛΕΤΗ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ ΜΕ ΑΝΑΛΥΣΗ ΦΘΟΡΙΖΟΝΤΟΣ IN SITU ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (FISH) ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ, ηλεκτρονικά αναρτημένη ανακοίνωση (e-poster), 20 o Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας (ΕΣΦΙΕ), Μάιος, Θεσσαλονίκη

22 12) Μοσχονάς Ε., Ζιούδας Χ., Ράπτης Δ., Σαμαρά Μ., Κουκούλης Γ. ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTHFR ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΟΡΘΟΚΟΛΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΟ. ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΚΛΙΝΙΚΟ/ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΑΡΑΜΕΤΡΟΥΣ, ηλεκτρονικά αναρτημένη ανακοίνωση (e-poster), 20 o Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας (ΕΣΦΙΕ), Μάιος, Θεσσαλονίκη ) Μοσχονάς Ε., Ζιούδας Χ., Ράπτης Δ., Πατσιαλός Η., Σαμαρά Μ., Ιωάννου Μ., Κουκούλης Γ. Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ALK ΣΤΗΝ ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΜΗ ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ, ηλεκτρονικά αναρτημένη ανακοίνωση (e-poster), 20 o Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας (ΕΣΦΙΕ), Μάιος, Θεσσαλονίκη ) Ράπτης Δ., Μοσχονάς Ε., Σαμαρά Μ., Παπαθανασίου Μ., Παπαχαραλάμπους Κ., Ιωακείμ Σ., Κουκούλης Γ. Μελέτη πολυμορφισμών επιδιορθωτικών ενζύμων σε ασθενείς με καρκίνο μαστού Βραβείο καλύτερης προφορικής ανακοίνωσης, 21 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας (ΕΣΦΙΕ), Μάιος, Αθήνα ) Maria Samara, Maria Papathanassiou, Vasileios Tzortzis, Panagiotis Liakos, Maria Ioannou, Stamatia Ioakeim, Dimitris Raptis, Chrysostomos Zioudas and George Koukoulis. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of DNA repair genes and bladder cancer risk in Greek population. Is there a connection? Προφορική ανακοίνωση, 66 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας, Αθήνα Δεκέμβριος ) Μαμαλούδης Ι., Σαμαρά Μ., Ζαχαρούλης Δ., Κουβάτα Ε., Παπαδόπουλος Γ., Παπαθανασίου Μ., Κουκούλης Κ.Γ., Χατζηθεοφίλου Κ., Κόλλια Π. Ο ρόλος της διαφορικής έκφρασης του CEACAM5 μορίου στην καρκινογένεση του ορθοκολικού καρκίνου Αναρτημένη ανακοίνωση, 2 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συλλόγου Ιατρών Γενετιστών Ελλάδος, ΙΙΒΕΑΑ, Νοέμβριος, Αθήνα ) Σαμαρά Μ., Παπαθανασίου Μ., Αγγελίδης Γ., Κουκούλης Γ., Γεωργούλιας Π., Κόλλια Π. Επίδραση των πολυμορφισμών Μ235Τ και Τ174Μ του αγγειοτενσινογόνου (AGT) στην αιμάτωση του μυοκαρδίου Προφορική ανακοίνωση, 10 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων, Βιοεπιστήμες στον 21 ο αιώνα, Ίδρυμα Ευγενίδου, Νοέμβριος, Αθήνα

23 18) Samara M., Papathanassiou M., Ioannou M., Papamichali R., Papacharalampous K., Zioudas C., Kyritsaka A., Raptis D., Koukoulis G.K. Impact of Clotting Factor Gene Polymorphisms in Colon Cancer risk, Αναρτημένη ανακοίνωση, 67 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρίας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας, Συνεδριακό κέντρο Κάρολος Παπούλιας, Νοέμβριος, Ιωάννινα ) Μαμαλούδης Ι., Μπαλογιάννης Ι., Παπαχαραλάμπους Κ., Σαμαρά Μ., Κουκούλης Γ., Τζοβάρας Γ. Επίδραση της συνεργατικής ομάδας εξειδίκευσης στον κολο-ορθικό καρκίνο στην αντιμετώπιση των ασθενών. Προφορική ανακοίνωση, 30 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Χειρουργικής & Διεθνές Χειρουργικό Φόρουμ. Νοέμβριος, ) Μαμαλούδης Ι., Μπαλογιάννης Ι., Παπαχαραλάμπους Κ., Σαμαρά Μ., Κουκούλης Γ., Τζοβάρας Γ. Μια τροποποιημένη πλήρης εκτομή του μεσοορθού θα μπορούσε να έχει παρόμοια ογκολογικά αποτελέσματα σε σχέση με την κλασική CME; Προοπτική μελέτη. Βιντεοπροβολή, 30 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Χειρουργικής & Διεθνές Χειρουργικό Φόρουμ. Νοέμβριος, ) Ράπτη Γ., Μαλοντζίκη Λ., Ράπτης Δ., Ζιούδας Χ., Καμαριώτου Ε., Καρδάση Χ., Παπαθανασίου Μ., Ιωάννου Μ., Σαμαρά Μ., Κουκούλης Γ. ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩΔΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΕΠΙΔΙΟΡΘΩΤΙΚΑ ΕΝΖΥΜΑ: ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΠΙΘΑΝΗΣ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗΣ ΜΕ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ, Ελεύθερη ανακοίνωση, 22 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας (ΕΣΦΙΕ), Μάιος, Πάτρα ) Ράπτης Δ., Καμαριώτου Ε., Ράπτη Γ., Ζιούδας Χ., Καρδάση Χ., Μαλοντζίκη Λ., Παπαθανασίου Μ., Ιωάννου Μ., Σαμαρά Μ., Κουκούλης Γ. ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΤΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΠΗΞΗΣ: ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΟΥ ΟΡΘΟΚΟΛΙΚΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ, Ελεύθερη ανακοίνωση, 22 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας (ΕΣΦΙΕ), Μάιος, Πάτρα ) Μαλοντζίκη Λ., Καρδάση Χ., Τσιόγκας Σ., Καραμήτρου Ε., Ζηκούδη Δ.Γ., Παπαθανασίου Μ., Παπαηλία Σ., Τζώρτζης Β., Ιωάννου Μ., Σαμαρά Μ. Μελέτη του πολυμορφισμού rs25487 του γονιδίου XRCC1 σε ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης. Τέταρτο βραβείο μετά επαίνου προφορικής ανακοίνωσης, 23 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδος, Μάιος, Λάρισα

24 24) Τσιόγκας Σ., Ζηκούδη Δ.Γ., Καραμήτρου Ε., Καρδάση Χ., Μαλονζίκη Λ., Παπαηλία Σ., Παπαθανασίου Μ., Χατζούλη Α., Nyarko F, Ιωάννου Μ., Σαμαρά Μ. Μελέτη του πολυμορφισμού rs25487 του XRCC1 γονιδίου σε ασθενείς με καρκίνο μαστού. Έκτο βραβείο μετά επαίνου προφορικής ανακοίνωσης, 23 ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδος, Μάιος, Λάρισα ) Maria Samara, Maria Netsika, Maria Papathanasiou, Sophia Papailia, Maria Ioannou, Konstantina Papacharalampous, Roidoula Papamichali, George K. Koukoulis. The role of rs SNP of MTHFR gene in colon carcinogenesis. Study of possible correlation to microsatellite instability status (MSI). Αναρτημένη ανακοίνωση, 68ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρίας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας, Ίδρυμα Ευγενίδου, Νοέμβριος, Αθήνα II. Διεθνή Συνέδρια. 1) P. Kollia, M. Samara, K. Stamatopoulos, C. Belessi, N. Stavroyianni, N.C. Vamvakopoulos, N. Laoutaris, D. Loukopoulos, X. Yataganas. Evaluation of transferrin receptor 2 mrna expression in de novo acute myeloid leukemia (AML). Oral presentation at the 7 th Congress of the European Hematology Association, Florence, Haematologica abst.0611, ) P. Kollia, M. Samara, K. Stamatopoulos, C. Belessi, N. Stavroyianni, A. Tsompanakou, A. Athanasiadou, V. Tachynopoulou, D. Foutsitsakis, N. Vamvakopoulos, N. Laoutaris, D. Loukopoulos, A. Fassas, A. Anagnostopoulos, X. Yataganas. Molecular evaluation of transferrin receptor (TfR)-1 and-2 mrna expression in acute myeloid leukemia (AML). Presented at the 44 th American Society of Hematology, Blood 98: 3474, ) P. Kollia, T. Smilevska, K. Stamatopoulos, A. Tsompanakou, N. Stavroyianni, M. Samara, G. Paterakis, V. Douka, A. Hatzidimitriou, V. Tachynopoulou, A. Fassas, A. Anagnostopoulos. Analysis of Transferrin Receptor-1 and -2 Expression in B Cell Chronic Lymphocytic Leukemia (B-CLL). Presented at the 45 th Annual Meeting of the American Society of Hematology, San Diego, Blood 102: 5126,

25 4) M. Samara, P. Kollia, M.N. Papadakis, B. Giardine, R.C. Hardison, G.P. Patrinos HbVar-XPRbase: A comprehensive online repository of experimental protocols to screen for human globin gene sequence variations. Presented at the 6 th Balkan Meeting on Human Genetics, Thessaloniki, ) M. Samara, C. Vagenas, I. Chiotoglou, M. Papadakis, C. Chassanidis, A. Vagena, S. Likousi, N. Vamvakopoulos, P. Kollia. Molecular and hematological heterogeneity of thalassemia in Central Greece. Presented at the 6 th Balkan Meeting on Human Genetics, Thessaloniki, ) M. Samara, I. Chiotoglou. S. Lykousi, A. Triantafyllou, S. Bonanou, N.Vamvakopoulos, P. Liakos, P. Kollia. Parallel assessment of transferrin receptor 1 and 2, ferritin and Nramp2 expression during human erythropoiesis. Presented at the 10 th Congress of the European Hematology Association, ) I. Chiotoglou, T. Smilevska, K. Stamatopoulos, M. Samara, S. Likousi, C. Belessi, N. Laoutaris, A. Fassas, N. Stathakis, P. Kollia. Evidence for differential regulation of transferrin receptor-1in normal vs. malignant B cells. Presented at the 47 th American Society of Hematology, Blood 106: 3722, ) M. Samara, I. Chiotoglou, S. Likousi, P. Kollia. Modulation of iron homeostasis during erythroid differentiation is mediated by complementary transcriptional and posttranscriptional mechanisms. Presented at the 47 th American Society of Hematology, Blood 106: 3725, ) M. Samara, I. Chiotoglou, S. Likousi, Z. Iakovidou, E. Mioglou, S. Nikolaropoulos, D. Mourelatos, N. Stathakis, P. Liakos, P. Kollia. Fetal hemoglobin induction in human erythroid cells by EA80, a novel synthesized alkylating agent. Presented at the 11 th Congress of the European Hematology Association, ) M. Samara, I. Chiotoglou, S. Lykousi, S. Samara, N. Stathakis, P. Liakos, P. Kollia. Iron metabolism during human erythropoiesis: evidence for a differential impact of transcriptional vs. post-transcriptional control mechanisms. Presented at the 11 th Congress of the European Hematology Association,

26 11) I. Chiotoglou, M. Samara, T. Smilevska, K. Stamatopoulos, C. Belessi, S. Lykousi, N. Stavroyianni, G. Paterakis, N. Stathakis, N. Laoutaris, A. Fassas, A. Anagnostopoulos, P. Kollia. Evaluation of transferrin receptor 1 and 2 expression at the RΝΑ and protein level in normal Β cells vs. chronic lymphocytic leukemia. Presented at the 11 th Congress of the European Hematology Association, ) G. Wozniak, M. Samara, P. Georgoulias, I. Chiotoglou, A. Kontos, V. Valotassiou, P. Kollia. Impact of ACE (Ins/Del), ApoB (R3500Q) and ApoE (E2/E3/E4) polymorphisms on myocardial perfusion: correlation with myocardial single photon emission computed tomographic imaging Presented at the European Conference of Human Genetics, ) I. Chiotoglou, M. Samara, G. Paterakis, S. Likousi, Z. Iakovidou, E. Mioglou, D. Mourelatos, I. Marinou, P. Liakos, P. Kollia. Fetal Hemoglobin (HBF) modulation by novel alkylating agents in human erythroid cells; synergistic effects with established HbF-inducing agents, Presented at the 14 th Congress of the European Hematology Association, ) M. Samara, K. Kapatou, A. Athanassiadis, G.K. Koukoulis. Comparison of different methods for detecting K-ras mutations in colorectal carcinomas Presented at the Unites States and Canadian Academy of Pathology (USCAP), ) Mamaloudis Ioannis, Kollia Panagoula, Zacharoulis Dimitris, Samara Maria, Hatzitheofilou Konstantinos. "Expression of GA-733 gene family in colorectal cancer". Presented at the European Human Genetics Conference, ) Samara M, Kapatou K, Ioannou M, Papamichali R, Potamianos SP, Kapsoritakis AN, Papandreou CN, Athanasiadis A, Papathanassiou M, Koukoulis GK. EGFR and KRAS gene profile in patients with colorectal cancer: correlation with clinicopathological parameters. Presented at the 8 th Larissa International Congress of Internal Medicine,

27 ΑΝΑΦΟΡΑ ΤΩΝ ΕΡΓΑΣΙΩΝ ΣΤΗ ΔΙΕΘΝΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Αριθμός Δημοσίευσης Όνομα Περιοδικού Έτος Δημοσίευσης Scopus - Google Scholar Ετερο-/Αυτο-αναφορές Συντελεστής Απήχησης Περιοδικού (I.F.) 1 Leukemia Research /2-28/ Leukemia Research /1-34/ Hum Mutation /7-186/ Am. J. Haematology /2-24/ Am. J. Hematology Blood Cells Mol Dis /0-3/ Blood Cells Mol Dis /1-8/ Hemoglobin /1-4/ Appl Immunohistochem /0 3/ Mol Morphol. 10 J. Hum. Genetics /1-7/ Eur J Nucl Med Mol imaging 12 Pharmacogenomics /0-13/ Eur J Gynaecol Oncol /0-19/ Cytojournal /0-7/ J. of Molecular Histology /0-3/ Journal of Solid Tumours World J Gastroenterology /0-19/ Clinical Otolaryngology JBUON /0 20/ Genetics and Molecular /0 3/ Research 21 Genetics and Molecular Research 22 JBUON /0-1/ Journal of Nuclear Cardiology ΣΥΝΟΛΟ ΕΤΕΡΟ-/ΑΥΤΟ-ΑΝΑΦΟΡΩΝ By Scopus 264 / 15 By Google Scholar 382/40 ΣΥΝΟΛΙΚΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΑΠΗΧΗΣΗΣ/ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ /

28 ΑΝΑΛΥΣΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΩΝ ΕΡΓΑΣΙΩΝ 1. Molecular evidence for transferrin receptor 2 expression in all FAB subtypes of acute myeloid leukemia. Kollia P., Samara M., Stamatopoulos K., Belessi C., Stavroyianni N., Tsompanakou A., Athanasiadou A., Vamvakopoulos N., Laoutaris N., Anagnostopoulos A., Fassas A. Leukemia Research 27 (12): Ο υποδοχέας της τρανσφερρίνης (transferrin receptor, TfR-1, CD71) είναι διαμεμβρανική γλυκοπρωτεϊνη που εισάγει σίδηρο στα κύτταρα και προάγει τον πολλαπλασιασμό τους. Σε προηγούμενη μελέτη διαπιστώσαμε απουσία έκφρασης mrna του TfR-1 σε σημαντική αναλογία ασθενών με οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ), εύρημα ενδεικτικό για τη λειτουργία εναλλακτικών μηχανισμών πρόσληψης σιδήρου στα βλαστικά κύτταρα. Πρόσφατα, κλωνοποιήθηκε το γονίδιο για ένα δεύτερο τύπο TfR (TfR-2), το οποίο με εναλλακτική συρραφή αποδίδει δύο μετάγραφα (α και β) και τα δεδομένα για την έκφραση του TfR-2 είναι περιορισμένα. Στην παρούσα εργασία μελετάται η έκφραση του mrna των γονιδίων TfR-1 και 2 σε ασθενείς με ΟΜΛ. Για το λόγο αυτό εξετάσθηκαν δείγματα μυελού των οστών (ΜΟ) από 50 ασθενείς με ΟΜΛ (FAB: M0:3/ M1:8/ M2:16/ M3:7/ M4:4/ M5:5/ M6:4/ M7:2/ διφαινοτυπική:1). Η διάμεση ηλικία των ασθενών ήταν 55 έτη (εύρος: 8-85) και 31/50 ασθενείς ήταν άνδρες. Εντεκα ασθενείς (22%) είχαν καρυότυπο καλής πρόγνωσης, 27 (54%) ενδιάμεσης και 12 (24%) κακής πρόγνωσης. Από τα δείγματα απομονώθηκε RNA με τη μέθοδο ισοθειοκυανικού γουανιδινίου και ενισχύθηκαν με τη μέθοδο RΤ-PCR οι αλληλουχίες των γονιδίων TfR-1 και TfR-2 με εκκινητές κατάλληλους για τα εξώνια (TfR-1), 3-5 (TfR-2α) και 4-5 (TfR-2β). Τα αποτελέσματα της εργασίας αυτής συνοψίζονται σε: α) τα mrna μετάγραφα των υποδοχέων TfR-1, TfR-2α και TfR- 2β δεν ανιχνεύθηκαν σε 4/50, 3/50 και 13/50 ασθενείς, αντιστοίχως, β) δεν αναδείχθηκαν στατιστικά σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ της απουσίας έκφρασης mrna μεταγράφων TfR-2β και της ηλικίας των ασθενών, ειδικών FAB υποτύπων, χρωμοσωμικών υποκατηγοριών και της επίτευξης πλήρους ύφεσης. Από τα αποτελέσματα συμπεραίνουμε ότι: α) υπάρχει ισχυρή έκφραση του γονιδίου TfR-2 στους ασθενείς όλων των κατά FAB υποτύπων με μαζικές διηθήσεις (βλάστες ΜΟ>85%), β) οι πρωτεϊνες εισαγωγής του σιδήρου πιθανόν αλληλοσυμπληρώνονται στα βλαστικά κύτταρα ασθενών με ΟΜΛ, καθώς οι περισσότεροι (10/13) TfR-2β (-) ασθενείς εξέφραζαν TfR-1 mrna, γ) η ύπαρξη TfR-1/-2 mrna (-) ασθενών υποδηλώνει ότι τα βλαστικά κύτταρα της ΟΜΛ προσπορίζονται σίδηρο και μέσω οδών ανεξάρτητων από τους TfR-1/-2 υποδοχείς τρανσφερρίνης. 28

29 2. Transferrin receptor 1 and -2 expression in chronic lymphocytic leukemia. Smilevska T., Stamatopoulos K., Samara M., Belessi C., Tsompanakou A., Paterakis G., Stavroyianni N., Athanasiadou I., Chiotoglou I., Hadzidimitriou A., Athanasiadou A., Douka V., Saloum R., Laoutaris N., Anagnostopoulos A., Fassas A., Kollia P. Leukemia Research, 30 (2): , Μελετήθηκε η έκφραση των mrna μεταγράφων των υποδοχέων τρανσφερίνης (TFR) -1 και -2 και CD71 (TfR1) σε 118 ασθενείς με ΧΛΛ. 95 από τους 109 ασθενείς που αναλύθηκαν εξέφραζαν CD71 σε υψηλό επίπεδο. Το 60% των περιπτώσεων που ήταν CD71 (+) έφεραν μεταλλαγές στις βαριές αλυσίδες των ανοσοσφαιρινών (IGH). Όλα τα δείγματα έφεραν TfR-1 mrna μετάγραφα, ενώ TfR-2α/-2β μετάγραφα προσδιορίστηκαν σε 52/102 και 100/109 ασθενείς, αντίστοιχα. Τα επίπεδα των TfR-1 mrna μεταγράφων με συναγωνιστική RT-PCR έδειξαν πολύ μεγάλη διακύμανση, αν και υπήρχε υψηλή έκφραση CD71, γεγονός που υποδηλώνει μετα-μεταγραφικό έλεγχο της έκφρασης του CD71 στη ΧΛΛ. Η σχεδόν ομοιόμορφα υψηλή έκφραση του CD71 στη ΧΛΛ είναι σύμφωνη με την ενεργοποιημένη φάση που βρίσκονται τα νεοπλασματικά κύτταρα, ανεξαρτήτως των IGH μεταλλάξεων. 3. HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations; 2007 update. Giardine B., vanbaal S., Kaimakis P., Riemer C., Miller W., Samara M., Kollia P., Anagnou NP., Chui DH., Wajcman H., Hardison RC., Patrinos GP. Hum Mutat. 28 (2): , HbVar ( είναι μία ειδική βάση δεδομένων (LSDB) που αναπτύχθηκε το 2001 από μια πολυκεντρική ακαδημαϊκή προσπάθεια για την παροχή έγκαιρης ενημέρωσης για τις αλλαγές της αλληλουχίας του γονιδιώματος που οδηγούν σε παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης, σε διάφορες μορφές θαλασσαιμίας και αιμοσφαιρινοπαθειών. Τα αρχεία αυτών των βάσεων δεδομένων περιλαμβάνουν εκτεταμένες φαινοτυπικές περιγραφές, βιοχημικά και αιματολογικά δεδομένα που συνδέονται με τον παθολογικό φαινότυπο, συχνότητα ανά πληθυσμό καθώς και συχνότητες μεταλλάξεων και αντίστοιχες αναφορές. Εκτός από τις τακτικές ενημερώσεις σε καταχωρήσεις, αναφέρονται και άλλες σημαντικές ενημερώσεις, οι οποίες μπορεί να είναι χρήσιμες όχι μόνο για τους HbVar χρήστες αλλά και για άλλες LSDB. Η σελίδα αναζήτησης παρέχει πληροφορίες με απλό και λειτουργικό τρόπο προς το χρήστη και συγκεκριμένα για γνωστούς πολυμορφισμούς των α και β γονιδίων. Επιπρόσθετα, παρέχονται πληροφορίες για τις συχνότητες των μεταλλάξεων του β γονιδίου σφαιρίνης σε 29

30 31 πληθυσμούς καθώς και οι προαναφερόμενες συχνότητες των μεταλλάξεων των δ και α γονιδίων 10 επιπλέον πληθυσμιακών ομάδων. Επιπλέον, μια ανεξάρτητη βάση δεδομένων που ονομάζεται XPRbase ( έχει αναπτυχθεί και συνδέεται με την κύρια ιστοσελίδα HbVar και παρέχει μια σύντομη λίστα 51 πειραματικών πρωτοκόλλων για την ανίχνευση μεταλλάξεων των γονιδίων σφαιρίνης. Αυτές οι ενημερωμένες εκδόσεις ενισχύουν σημαντικά το προφίλ της βάσης δεδομένων και την ποιότητα των παρεχόμενων πληροφοριών και αυξάνουν σημαντικά την ήδη υψηλή επίπτωση της βάσης δεδομένων HbVar, ενώ ο συνδυασμός της με το UCSC ισχυρό πρόγραμμα περιήγησης του γονιδιώματος και τη δικτυακή πύλη ITHANET οδηγεί προς την καλύτερη σύνδεση γονοτύπου-φαινοτύπου. 4. Large-scale population genetic analysis for hemoglobinopathies reveals different mutation spectra in Central Greece compared to the rest of the country. Samara M., Chiotoglou I., Kalamaras A., Likousi S., Chassanidis C., Vagena A., Vagenas C., Efthichiadis E., Vamvakopoulos N., Patrinos GP, Kollia P. Am. J. Hematology 82 (7): , Η μελέτη αυτή αφορά τον προσυμπτωματικό πληθυσμιακό έλεγχο για τον προσδιορισμό της μοριακής βάσης των αιμοσφαιρινοπαθειών στην περιοχή της Κεντρικής Ελλάδας. Ελέγχθηκαν 845 ασθενείς με β-θαλασσαιμία καθώς και φορείς α-, β- και δβμεσογειακής αναιμίας για την ταυτοποίηση μεταλλάξεων στις περιοχές των α-και β- γονίδιων της σφαιρίνης. Η έλλειψη MED του α γονιδίου σφαιρίνης και η έλλειψη/αναστροφή Τουρκικού τύπου αποτελούν τις πιο συχνές γενετικές αναδιατάξεις που οδηγούν σε α- και δβ-θαλασσαιμία, αντιστοίχως. Επιπλέον, η μετάλλαξη -101 (C T) του υποκινητή του β γονιδίου σφαιρίνης παρουσιάζει σημαντικά υψηλή συχνότητα στην κεντρική Ελλάδα. Τα αποτελέσματά μας υποδεικνύουν ότι ο καθορισμός της συχνότητας μεταλλάξεων σε διάφορες περιοχές της χώρας είναι μεγάλης σημασίας για τη σωστότερη και ακριβέστερη παροχή των γενετικών υπηρεσιών και της γενετικής συμβουλευτικής καθώς και για την ακριβή εκτίμηση της γενετικής ποικιλομορφίας. 5. Compound heterozygosity of non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin and deltabeta-thalassemia. Kalamaras A., Chassanidis C., Samara M., Papadakis MN., Vagena A., Aleporou-Marinou V., Patrinos GP, Kollia P. Am J Hematol., 83 (9): 760, Στην παρούσα εργασία αναφέρεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία παράδειγμα διπλής ετεροζυγωτίας HPFH/δβ-θαλασσαιμίας. Αναφέρεται σε δύο ανεξάρτητες οικογένειες της Κεντρικής Ελλάδας, όπου έγινε πλήρης αιματολογικός και γονοτυπικός 30