Κακοριςμόσ Και Διαφοροποίθςθ Του Φφλου

Transcript

1 Κακοριςμόσ Και Διαφοροποίθςθ Του Φφλου

2 Αναπαραγωγικό Σφςτθμα Συμβάλει ςτθ διατιρθςθ τθσ ομοιόςταςθσ; Είναι απαραίτθτο για τθν επιβίωςθ ενόσ ατόμου; Ροια είναι θ κφρια λειτουργία του;

3 Αναπαραγωγικό Σφςτθμα Το αναπαραγωγικό ςφςτθμα περιλαμβάνει: Τισ γονάδεσ. Τισ γεννθτικζσ οδοφσ. Τουσ επικουρικοφσ φυλετικοφσ αδζνεσ. Διαφζρει ςθμαντικά μεταξφ ανδρϊν και γυναικϊν Φυλετικόσ διμορφιςμόσ.

4 Γυναικείο αναπαραγωγικό ςφςτθμα Vander Α., Sherman J., Luciano D., and Tsakopoulos M., Φυςιολογία του Ανκρϊπου Ακινα 2011

5 Ανδρικό αναπαραγωγικό ςφςτθμα Ιατρικι Φυςιολογία Ganong s, Κφπροσ 2014.

6 Γενικζσ αρχζσ γαμετογζνεςθσ 1 θ μειωτικι διαίρεςθ >8 εκατ. ςυνδυαςμοί Μίτωςθ Επιχιαςμόσ Vander Α., Sherman J., Luciano D., and Tsakopoulos M., Φυςιολογία του Ανκρϊπου Ακινα θ μειωτικι διαίρεςθ

7 Κατανομι των χρωμοςωμάτων κατά τθ φυλετικι αναπαραγωγι Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

8 Φυλετικι διαφοροποίθςθ Είναι θ εμβρυικι ανάπτυξθ και διαφοροποίθςθ των ζξω γεννθτικϊν οργάνων και τθσ γεννθτικισ οδοφ του αναπαραγωγικοφ ςυςτιματοσ προσ το ανδρικό ι το κθλυκό πρότυπο. Εξελίςςεται ςε τρία επίπεδα τα οποία διαμορφϊνουν και τα αντίςτοιχα είδθ του φφλου: Γενετικό Φφλο. Γοναδικό φφλο. Κφρια Πργανα Αναπαραγωγισ (γονάδεσ). Επικουρικά Πργανα Αναπαραγωγισ. Φαινοτυπικό ι ανατομικό φφλο. Δευτερογενι Χαρακτθριςτικά του φφλου. Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

9 Γενετικό Φφλο Το γενετικό φφλο κακορίηεται τθ ςτιγμι τθσ ςφλλθψθσ από το φυλετικό χρωμόςωμα του ςπερματοηωαρίου που ςυμμετζχει ςτθ γονιμοποίθςθ. Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

10 Γοναδικό Φφλο Τα κφτταρα τθσ γεννθτικισ ακρολοφίασ είναι φυςιολογικά προγραμματιςμζνα να διαφοροποιθκοφν προσ ωοκθκικό ιςτό, εκτόσ αν διεγερκοφν προσ ανάπτυξθ όρχεων από τθν παρουςία του χρωμοςϊματοσ Υ. SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome): φυλοκακοριςτικι περιοχι του χρωμοςϊματοσ Υ. Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

11 Φυλετικι διαφοροποίθςθ των εξωτερικϊν γεννθτικϊν οργάνων Κατά τθ 10 θ προσ 12 θ εβδομάδα κφθςθσ, το φφλο του εμβρφου μπορεί εφκολα να διακρικεί από τθν ανατομικι εμφάνιςθ των εξωτερικϊν γεννθτικϊν οργάνων. Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

12 Φαινοτυπικό ι Ανατομικό Φφλο Είναι το εμφανζσ ανατομικό φφλο ενόσ ατόμου, κακορίηεται ορμονικά και εξαρτάται από το γενετικά κακοριςμζνο γοναδικό φφλο.

13 Φυλετικι διαφοροποίθςθ τθσ γεννθτικισ οδοφ Δφο αρχζγονα ςυςτιματα πόρων αναπτφςςονται ςε όλα τα ζμβρυα. Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

14 Φαινοτυπικό ι Ανατομικό Φφλο hcg Ειςαγωγι ςτθ Φυςιολογία του Ανκρϊπου. Από τα κφτταρα ςτον άνκρωπο. L. Sherwood, Εκδόςεισ Μπάςδρα, 8 θ Ζκδοςθ, 2016.

15 Φαινοτυπικό ι Ανατομικό Φφλο Σε απουςία των ανδρικϊν ορμονϊν των όρχεων, αναπτφςςεται κθλυκό αναπαραγωγικό ςφςτθμα και εξωτερικά γεννθτικά όργανα, ανεξάρτθτα από το γενετικό φφλο του ατόμου. Γιατί δεν απαιτείται θ ζκκριςθ γυναικείων φυλετικϊν ορμονϊν για τθ κθλεοποίθςθ του εμβρυικοφ γεννθτικοφ ιςτοφ;

16 Τεχνικζσ κακοριςμοφ των χρωμοςωμάτων του φφλου Χρωματίνθ Φφλου Καρυότυποσ Ιατρικι Φυςιολογία Ganong s, Κφπροσ 2014.

17 Διαταραχζσ τθσ φυλετικισ διαφοροποίθςθσ Χωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου. Μθ χρωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου. Αςυμφωνία μεταξφ γενετικοφ και ανατομικοφ φφλου.

18 Χρωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου Ρικανζσ ανωμαλίεσ από το μθ διαχωριςμό των φυλετικϊν χρωμοςωμάτων τθσ μθτζρασ κατά τθν περίοδο τθσ μείωςθσ. Ιατρικι Φυςιολογία Ganong s, Κφπροσ 2014.

19 Χρωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου

20 Μθ χρωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου Ψευδοερμαφροδιτιςμόσ του κιλεοσ Αμφίςθμα γεννθτικά όργανα ςε γενετικά κθλυκά βρζφθ προκφπτουν ςυνικωσ από ςυγγενι υπερπλαςία των επινεφριδίων (Ανδρογεννθτικό Σφνδρομο). Το πιο κοινό παράδειγμα ςυγγενοφσ υπερπλαςίασ των επινεφριδίων είναι θ ανεπάρκεια του ενηφμου21α υδροξυλάςθ ςτθν οδό ςφνκεςθσ ςτεροειδϊν: υπερβολικι παραγωγι επινεφριδιακϊν ανδρογόνων και αρρενοποίθςθ του κιλεοσ εμβρφου.

21 Μθ χρωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου Αρςενικόσ ψευδοερμαφροδιτιςμόσ: Οι όρχεισ είναι παρόντεσ και τα εξωτερικά και πικανόν τα εςωτερικά γεννθτικά όργανα ζχουν κθλυκό φαινότυπο. Η πλιρθσ ζλλειψθ ευαιςκθςίασ ςτα ανδρογόνα (ςφνδρομο ορχικισ κθλεοποίθςθσ) προκαλείται από τθν απουςία λειτουργικϊν υποδοχζων των ανδρογόνων. Απεικονίηει τθ ςθμαςία των ςτεροειδϊν ςτθ διαφοροποίθςθ του φφλου. Ανεπάρκεια του ενηφμου 5α-αναγωγάςθ, εμποδίηει τθν μετατροπι τθσ τεςτοςτερόνθσ ςε διυδροτεςτοςτερόνθ. Η αςκενζςτερθ αρρενοποιθτικι δράςθ τθσ τεςτοςτερόνθσ οδθγεί ςε διαφορετικοφ βακμοφ αποτυχία ςτθν αρρενοποίθςθ των εξωτερικϊν γεννθτικϊν οργάνων, που ζχουν κθλυκό φαινότυπο. Η αρρενοποίθςθ ςτθν εφθβεία διαφοροποιεί τθν κατάςταςθ αυτι από τθν πλιρθ ζλλειψθ ευαιςκθςίασ ςτα ανδρογόνα.

22 Μθ χρωμοςωμικζσ διαταραχζσ του φφλου Αρςενικόσ ψευδοερμαφροδιτιςμόσ Γενετικά άρρεν άτομο με όρχεισ και ανδρικι γεννθτικι οδό, αλλά με γυναικεία εξωτερικά γεννθτικά όργανα Σφνδρομο ορχικισ κυλεοποίθςθσ (απουςία υποδοχζων τεςτοςτερόνθσ) Vander Α., Sherman J., Luciano D., and Tsakopoulos M., Φυςιολογία του Ανκρϊπου Ακινα 2011

23 Ζλεγχοσ λειτουργίασ τθσ αναπαραγωγισ GnRH: γοναδοεκλυτίνθ Γοναδοτροπίνεσ: FSH: κυλακιοτροπίνθ ι κυλακιοτρόποσ ορμόνθ. LH: Ωχρινοτροπίνθ ι ωχρινοτρόποσ ορμόνθ. Οι ορμόνεσ του φφλου ζχουν ατροφοδοτικι επίδραςθ ςτθν ζκκριςθ GnRH, LH, FSH. Η αναςταλτίνθ (ινχιμπιτίνθ) αςκεί ανατροφοδοτικι επίδραςθ ςτθν υπόφυςθ. Vander Α., Sherman J., Luciano D., and Tsakopoulos M., Φυςιολογία του Ανκρϊπου Ακινα 2011

24 Στάδια Ελζγχου Τθσ Αναπαραγωγικισ Λειτουργίασ Εμβρυϊκι και βρεφικι ηωι: Η GnRH, οι γοναδοτροπίνεσ και οι ορμόνεσ φφλου εκκρίνονται ςε ςχετικά ψθλά επίπεδα. Από τθ βρεφικι ηωι μζχρι τθν εφθβεία: Ο ρυκμόσ ζκκριςθσ ορμονϊν είναι πολφ χαμθλόσ και θ αναπαραγωγικι λειτουργία ςε λικαργο. Από τθν εφθβεία: Ο ρυκμόσ ζκκριςθσ των ορμονϊν αυξάνεται ςθμαντικά και ςτα κιλεα εμφανίηει κυκλικζσ ταλαντϊςεισ. Ειςαγωγι ςε περίοδο αναπαραγωγισ. Η αναπαραγωγικι λειτουργία ελαττϊνεται αργότερα ςτθ ηωι γιατί οι γονάδεσ είναι λιγότερο ευαίςκθτεσ ςτισ γοναδοτροπίνεσ και ςτισ γυναίκεσ θ ικανότθτα αναπαραγωγισ παφει ολοκλθρωτικά.

25 Ζκκριςθ γοναδοτροπινϊν κατά τθ διάρκεια τθσ ηωισ Πικανι επίδραςθ λεπτίνθσ και μελατονίνθσ ςτουσ νευρϊνεσ Kiss 1 του τοξοειδοφσ πυρινα του υποκαλάμου L. Costanzo, Φυςιολογία, Εκδόςεισ Λαγόσ, Ακινα 2013

26 Ορμονικζσ μεταβολζσ κατά τθν εφθβεία Ιατρικι Φυςιολογία Ganong s, Κφπροσ 2014.

27 Ωρίμανςθ αναπαραγωγικοφ ςυςτιματοσ Ήβθ Ρερίοδοσ τθσ ενεργοποίθςθσ και ωρίμανςθσ του αναπαραγωγικοφ ςυςτιματοσ το οποίο παραμζνει αδρανζσ μετά τθ γζννθςθ και καταλιγει ςτθ ςεξουαλικι ωρίμανςθ και ςτθν ικανότθτα αναπαραγωγισ. Εφθβεία Αναφζρεται ςτο ςφνολο των αλλαγϊν κατά τθν πλιρθ μετάβαςθ από τθν παιδικι ςτθν ενιλικθ φάςθ τθσ ηωισ και όχι μόνο ςτθ ςεξουαλικι ωρίμανςθ.

28 Αλλαγζσ του αναπαραγωγικοφ ςυςτιματοσ κατά τθν ιβθ Διόγκωςθ και ωρίμανςθ των γονάδων. Ανάπτυξθ των δευτερευόντων φυλετικϊν χαρακτθριςτικϊν. Επίτευξθ τθσ αναπαραγωγικισ ικανότθτασ (παραγωγι γαμετϊν). Αφξθςθ και ωρίμανςθ τθσ γεννθτικισ οδοφ. Εμφάνιςθ τθσ λίμπιντο (ςεξουαλικι επικυμία).

29 Εφθβεία Η θλικία ζναρξθσ τθσ εφθβείασ μειϊνεται κατά 1-3 μινεσ κάκε 10 χρόνια ετϊν ςτα κορίτςια ετϊν ςτα αγόρια. Ρρϊιμθ ανάπτυξθ φφλου: Αλθκισ πρϊιμθ ιβθ: πρϊιμθ εμφάνιςθ ενόσ φυςιολογικοφ, κατά τα άλλα, πρότυπου ζκκριςθσ των γοναδοτροπινϊν από τθν υπόφυςθ. Πρϊιμθ ψευδοιβθ: πρϊιμθ ανάπτυξθ δευτερογενϊν χαρακτθριςτικϊν του φφλου χωρίσ γαμετογζνεςθ.

30 Κακυςτζρθςθ ιβθσ Μθ ανάπτυξθ όρχεων μζχρι τθν θλικία των 20 ετϊν και μθ ζναρξθ εμμθναρχισ μζχρι τθν θλικία των 17 ετϊν.

31 Εμμθνόπαυςθ Φυςιολογικό Φαινόμενο: Οι ωοκικεσ χάνουν τθν ικανότθτα να ανταποκρίνονται ςτισ γοναδοτροπίνεσ (εξάντλθςθ τθσ δεξαμενισ των ωοκυλακίων). Υποκαλαμικι αλλαγι ςτθ μζςθ θλικία. Μθχανιςμόσ αποτροπισ κφθςθσ ςε γυναίκεσ μεγάλθσ θλικίασ. Ιατρικι Φυςιολογία Ganong s, Κφπροσ 2014.

32 Εμμθνόπαυςθ Μζςθ θλικία εμμθνόπαυςθσ: μθ καπνίςτριεσ 52 ζτθ καπνίςτριεσ 49,7 ζτθ προςδόκιμο επιβίωςθσ: 79,7 ζτθ Προεμμθνόπαυςθ ι Κλιμακτιριοσ είναι θ περίοδοσ μετάβαςθσ από τθ φυςιολογικι αναπαραγωγικι ικανότθτα ςτθν πλιρθ απϊλειά τθσ.

33 Εμμθνόπαυςθ και ορμόνεσ

34 Επιπτϊςεισ τθσ απϊλειασ των οιςτρογόνων ςτα όργανα ςτόχουσ Αγγειοκινθτικζσ διαταραχζσ. Εξάψεισ. Διαταραχζσ φπνου. Καρδιαγγειακι νόςοσ. Ουρογεννθτικι ατροφία. Οςτεοπόρωςθ. Ξθρότθτα και γιρανςθ δζρματοσ. Μείωςθ μνιμθσ.

35 Μετεμμθνοπαυςιακό Σφνδρομο Ξηπότητα κόλπος Κευαλαλγία Κατάθλιψη Μείωση σεξ. επιθςμίαρ Νεςπικότητα Αϋπνία Εξάψειρ 0% 20% 40% 60% 80% Εuropean Menopause Survey 2000

36 Οςτικι πυκνότθτα και οςτεοπόρωςθ ςε γυναίκεσ και γυναίκεσ

37 Εμμθνόπαυςθ και καρδιαγγειακόσ κίνδυνοσ

38 Νόςοσ Alzheimer Η εμφάνιςθ τθσ νόςου κα τετραπλαςιαςτεί ςτα επόμενα 50 χρόνια. Στθν θλικία των 75 ετϊν το 40% των γυναικϊν κα εκδθλϊςει τθ νόςο.