Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης

Σχετικά έγγραφα
Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Οδός Ξενίας 1, Αθήνα, T ηλ.: Fax: info@diamedica.gr Πίνακας 1.

screening πρωτου τριμηνου

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΑΓΓΕΙΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ ΑΝΕΥΡΥΣΜΑ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ ΑΟΡΤΗΣ

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

Ευριπίδης Μαντούδης FRCOG Γυναικολόγος Αναπαραγωγής Μαιευτήρας

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

Γράφει: Ηλίας I. Χιντιπάς, Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Διδάκτορας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, Συνεργάτης ΓΑΙΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ. Η Αίθουσα Τοκετών - Επείγοντα Προβλήματα και η Επίλυσή τους. σημεία δυσαναλογίας (προκεφαλή, εφίππευση)

ΟΔΗΓΙΕΣ ΛΑΠΑΡΟΣΚΟΠΗΣΗΣ

Ανευρύσματα Εγκεφάλου


Αιμορραγίες κατά την εγκσμοσύνη. Σωηήξεο Ν. Μήηξνπ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ

Amplitude Mode, A - Mode

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

«ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΕΝΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΜΗΤΕΡΑ «ΜΟΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» ΤΖΕΦΕΡΑΚΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ

Το Υπερηχογράφημα εβδομάδων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Εργασία βιολογίας Μ. Παναγιώτα A 1 5 ο ΓΕΛ Χαλανδρίου Αγγειοπλαστική Bypass

Τα συμπτώματα της βρογχιολίτιδας εμφανίζονται συνήθως 1-3 ημέρες μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων κοινού κρυολογήματος και περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

DEPAKINE/DEPAKINE CHRONO/DEPAKINE CHRONOSPHERE (ΒΑΛΠΡΟΪΚΟ)

ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΠΙΕΣΗ (Α.Π.)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ , ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: , FAX

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις εβδομάδες

Γράφει: Δρ. Νικηφόρος Κλήμης, Χειρουργός Μαιευτήρας Γυναικολόγος

Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας. Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΛΕΜΦΩΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ. Βιβλιογραφική ενημέρωση, ΓΝΑ Ευαγγελισμός Θ. ΚΑΝΕΛΛΟΠΟΥΛΟΥ

1. ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΟΣ. Οι εξετάσεις είναι :

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ

ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

Εµβρύου. Υπερηχογραφική Αξιολόγηση 1 0 & 3 0 ΤΡΙΜΗΝΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ. Αµφιθέατρο Νοσοκοµείου ΑΤΤΙΚΟΝ. Πρόγραμμα

ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΈς ΝΌΣΟΙ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΆ

Σεμινάριο Μαιών Μάιος ΓΑΙΑ

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)

ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ ΚΡΙΘΑΡΙΩΤΗ ΙΩΑΝΝΑ ΙΜΠΡΙΣΙΜΗ ΑΝΝΑ ΤΕ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ ΤΕ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ Δ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ Δ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ Γ.Ν.Θ. ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ Γ.Ν.

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

Τι είναι ο HPV; Μετάδοση Η μετάδοση του HPV μπορεί να γίνει με τους παρακάτω τρόπους:

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου

Εισαγωγή στην τεχνική Προσανατολισμός εικόνων, θέση εξεταζομένου Ορολογία ΥΓ κριτήρια Προετοιμασία ασθενούς Κλινικές εφαρμογές

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών

14. ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ. Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πρότυπο Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ

Παράρτημα III. Τροποποιήσεις των σχετικών παραγράφων της περίληψης των χαρακτηριστικών του προϊόντος και των φύλλων οδηγιών χρήσης

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Επεμβατική Ακτινολογία: Η εναλλακτική σου στη χειρουργική

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά

Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί. Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

Προγεννητική διάγνωση

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

«ΜΑΙΕΥΤΙΚΑ» ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ ΣΤΗ ΘΗΛΥΚΗ ΓΑΤΑ. Μαρία Μαλιδάκη, Χαράλαμπος Ν. Βερβερίδης Κτηνιατρική Σχολή, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης

ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΓΟΝΕΩΝ ΟΜΦΑΛΟΠΛΑΚΟΥΝΤΙΑΚΑ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΑ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΑ

Μάθημα Βιολογίας: Βλαστοκύτταρα και η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών. Ζωή Σελά

Αθήνα 12 Μαρτίου 2013 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

Η ΜΕΤΡΗΣΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ ΡΙΝΙΚΟΥ ΟΣΤΟΥ ΣΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΤΟΥ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών

ΠΩΣ ΕΝΑΣ ΓΙΑΤΡΟΣ ΘΑ ΙΑΓΝΩΣΕΙ ΜΙΑ ΣΥΓΓΕΝΗ ΚΑΡ ΙΟΠΑΘΕΙΑ

Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Διορθική βιοψία του προστάτη - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 01 Μάρτιος :45

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Transcript:

Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες σοβαρές επιπλοκές της κύησης, όπως ο πρόωρος τοκετός, η προ-εκλαμψία. Τα υπερηχογραφήματα που προσφέρονται συνήθως σε όλες τις έγκυες στην Ελλάδα είναι: το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας (έλεγχος για χρωμοσωμικες ανωμαλίες στις 11-13 εβδομάδες κύησης), το υπερηχογράφημα του Β επιπέδου (εξέταση για πιθανές δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο) και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (εξέταση για πιθανές δομικές ανωμαλίες στις 20-23 εβδομάδες) και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (έλεγχος εμβρυικής ανάπτυξης στις 32-34 εβδομάδες). Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης Γίνεται περίπου 6-10 εβδομάδες μετά την τελευταία περίοδο. Είναι σημαντικό γιατί επιβεβαιώνει ότι η κύηση αναπτύσσεται στο κατάλληλο μέρος (ενδομητρίως) και δεν είναι εξωμήτριος κύηση (μια σχετικά σπάνια επιπλοκή που μπορεί όμως να βάλει σε κίνδυνο τη ζωή της μητέρας). Επίσης σε περίπτωση πολλαπλής κύησης καθορίζεται ο αριθμός των εμβρύων και αν αυτά μοιράζονται τον ίδιο σάκκο ή βρίσκονται σε διαφορετικούς σάκκους. Όπως έδειξαν πρόσφατες έρευνες, το υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης, όταν γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα, μπορεί όχι μόνο να προβλέψει τη βιωσιμότητα της κύησης αλλά ακόμα και διάφορες σοβαρές επιπλοκές (που συμβαίνουν πολύ αργότερα).

Το Υπερηχογράφημα των 11-14 εβδομάδων (Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας) H συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας, την παρουσία διαφόρων υπερηχογραφικών χαρακτηριστικών του εμβρύου και τα επίπεδα δύο πλακουντιακών ορμονών στο μητρικό αίμα. Ο συνδυασμός των παραπάνω μπορεί να προβλέψει τα περισσότερα έμβρυα με σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μετά απο τη λήψη ιστορικού και αίματος εξετάζονται υπερηχογραφικά διάφορα χαρακτηριστικά του εμβρύου, οι λεγόμενοι «δείκτες» όπως η αυχενική διαφάνεια, (συλλογή υγρού πίσω απο τον αυχένα ) η παρουσία του ρινικού οστού και η ροή του αίματος στο ήπαρ και στη δεξιά πλευρά της καρδιάς του εμβρύου. Αυτοί οι δείκτες εμφανίζονται διαφορετικοί στην πλειονότητα των εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και σε ένα μικρό ποσοστό φυσιολογικών εμβρύων. Όμως τα φυσιολογικά έμβρυα είναι πολύ περισσότερα, γι αυτό αν κάποιος από τους δείκτες σε ένα έμβρυο είναι παθολογικός δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, μπορεί όμως αυτό να αποτελεί ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο (επεμβατικός έλεγχος-λήψη τροφικής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση) που θα δώσει την τελική απάντηση. Οι διάφορες υπερηχογραφικές μετρήσεις, για να είναι αξιολογήσιμες, γίνονται με πολύ αυστηρά κριτήρια που θεσπίζονται παγκοσμίως από το Fetal Medicine Foundation και ο ιατρός που εκτελεί το υπερηχογράφημα αυτό έχει τις ανάλογες διαπιστεύσεις (που αναγράφονται όχι μόνο στην άδειά του αλλά και στη γνωμάτευσή του). Τι μπορεί να σημαίνει το αποτέλεσμα του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας; Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Dοwn. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία και το ιστορικό σας, τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό σημαίνει οτί εάν είχαμε 2000 γυναίκες στη δική σας ηλικία με έμβρυα με τις ίδιες ακριβώς μετρήσεις με το δικό σας, η μια απο αυτές θα κυοφορούσε έμβρυο με σύνδρομο Down ενώ οι υπόλοιπες 1999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Το αποτέλεσμα του υπερηχογραφήματος και του βιοχημικού ελέγχου θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down στις περισσότερες γυναίκες. Εάν το αποτέλεσμα δείχνει μεγάλη πιθανότητα, αυτό σημαίνει οτι πρέπει να

συμβουλευτείτε το γιατρό σας και απο κοινού να αποφασίσετε έαν θα προχωρήσετε σε επέμβαση (Λήψη τροφοβλάστης), για να ελέγξετε με βεβαιότητα τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Έχει άλλες επιπτώσεις η αυξημένη αυχενική διαφάνεια ; Τα έμβρυα με αυξημένη διαφάνεια και φυσιολογικά χρωμοσώματα είναι συνήθως φυσιολογικά. Ωστόσο έχουν λίγο μεγαλύτερη πιθανότητα για συγγενείς ανωμαλίες διαφόρων οργάνων όπως καρδιοπάθειες καθώς και για σπάνια γενετικά σύνδρομα. Πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να ελεγχθούν με λεπομερή υπερηχογραφήματα, όπως το υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου. Έλεγχος εμβρυϊκής ανατομίας, υπολογισμός κινδύνου για πρόωρο τοκετό και προεκλαμψία. Mετά απο πρόσφατες οδηγίες του FMF, κατά το υπερηχογράφημα των 11-13 εβδομάδων θα πρέπει επιπλέον να εξετάζεται λεπρομερώς η βασική ανατομία του εμβρύου, το μήκος του τραχήλου της μήτρας (για την πρόβλεψη του πρόωρου τοκετού) και η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της εγύου (για την πρόβλεψη της προ-εκλαμψίας). Γίνεται κολπικό υπερηχογράφημα που έχει αποδειχτεί ότι είναι ασφαλές κατά τη διάρκεια της κύησης για μητέρα και έμβρυο. Η εξέταση δεν είναι επώδυνη και διαρκεί γύρω στα 3-5 λεπτά. Στον υπολογισμό των πιθανότήτων για προ-εκλαμψία συνυπολογίζονται το ιστορικό της εγκύου, τα επίπεδα μιας πλακουντιακής ορμόνης στο αίμα(pigf) καθώς και μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Σε περίπτωση που οι πιθανότητες για πρόωρο τοκετό ή προ-εκλαμψία εμφανιστούν αυξημένες, μπορεί να χρειαστεί μια πιο στενή παρακολούθηση της κύησης ή χορήγηση συγκεκριμένης θεραπείας, πάντα σε συνεργασία με τον ιατρό. Αν το έμβρυο είναι μεγαλύτερο απο 84mm(που αντιστοιχεί σε ηλικία κύησης περίπου 14εβδομαδων) και για οποιδήποτε λόγο δεν έχει γίνει το υπερηχογράφημα των 11-13εβδομάδων μπορεί να γίνει το λεγόμενο a test. Αυτό είναι εξέταση 4ορμονών στο μητρικό αίμα και έχει αρκετά χαμηλότερη ευαιστησία για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε σύγκριση με το υπερηχογράφημα των 11-13εβδομάδων.

Επεμβατικοί έλεγχοι Πότε και πώς γίνεται η βιοψία της τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση; Η λήψη χοριακών λαχνών ή τροφοβλάστης είναι ασφαλής μεταξύ 10-14εβδομάδων κύησης ενώ η αμνιοπαρακέντηση μετά τις 14εβδομάδες. Εξετάζοντας τη τροφοβλάστη ή το αμνιακό υγρό μπορούμε να προσδιορίσουμε με ακρίβεια τη χρωμοσωμική σύσταση του εμβρόυ, αφού η τροφοβλάστη είναι συστατικό του πλακούντα και έχει παρόμιο γενετικό υλικό με το εμβρυο, ενώ στο αμνιακό υγρό βρίσκονται κύτταρα του εμβρύου. Οι επεμβάσεις αυτές γίνονται συνήθως όταν η στατιστική πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες(σύνδρομα Down, Edwards και Patau) σε ένα έμβρυο εμφανίζεται αυξημένη σε σχέση με τη πιθανότητα αντιστοιχούσα στην ηλικία της μητέρας και τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος των 11-13εβδομάδων(λήψης τροφοβλάστης) ή του υπερηχογραφήματος 20-23εβδομάδων(αμνιοπαρακέντηση). Η βιοψία τροφοβλάστης γίνεται σε κάποιες άλλες περιπτώσεις όταν υπάρχει κάποιο ιδιαίτερο ιστορικό στο ζευγάρι(π.χ. φορείς Β Μεσογειακής Αναιμίας κ.α.). Επέμβαση: Η επέμβαση είναι ευκολότερη όταν η έγκυος είναι ήρεμη και τα κοιλιακά τοιχώματα χαλαρά. Με τη βοήθεια του υπερήχου ο ιατρός μελετά τη θέση του πλακούντα και εφόσον οι συνθήκες είναι κατάλληλες γίνεται τοπική αναισθησία και μετά εισάγεται μία λεπτή βελόνα που περνά γρήγορα απο το κοιλιακό τοίχωμα και το τοίχωμα της μήτρας στον πλακούντα( στην περίπτωση λήψης τροφοβλάστης) ή στον αμνιακό σάκκο (στην περίπτωση αμνιοπαρακέντης). Λαμβάνεται μία μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών (αντίστοιχα), η οποία μεταφέρεται σε ειδικό μπουκαλάκι και αποστέλλεται στο εργαστήριο όπου θα εξεταστεί ο καρυότυπος, δηλαδή τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Η διαδικασία της λήψης διαρκεί περίπου ένα λεπτό και γίνεται καθ όλη τη διάρκεια της κάτω απο υπερηχογραφική καθοδήγηση. Μετά την ολοκλήρωση της επέμβασης επιβεβαιώνεται ότι το έμβρυο έχει φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό. Τι χρειάζεται να κάνει η έγκυος σαν προετοιμασία πρίν τον επεμβατικό έλεγχο; ε χρειάζεται να κάνει τίποτα ιδιαίτερο. Αυτό που πρέπει να προσέξει ο θεράπων ιατρός και ο ιατρός που εκτελεί τη βιοψία είναι: Αν η έγκυος λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, αυτή πρέπει να διακοπεί μία ημέρα πρίν την επέμβαση. Να επιβεβαιώνει την ομάδα αίματος της γυναίκας. Αν αυτή είναι ρεζους αρνητικό θα χρειαστεί επιπλέον χορήγηση γ-σφαιρίνης (anti D). Τι χρειάζεται να κάνει η έγκυος μετά τον επεμβατικό έλεγχο; ε χρειάζεται να κάνει τίποτα ιδιαίτερο, εκτός απο το να ξεκουραστεί για λίγες ώρες. Κάποιοι ιατροι συστήνουν προφυλακτική αντιβίωση ενώ σε περίπτωση αντιπηκτικής αγωγής αυτή θα ξαναρχίσει συνήθως την επόμενη ημέρα. Πότε λαμβάνονται τα αποτελέσματα; Η λήψη των πρώτων αποτελεσμάτων όσων αφορά τις βασικες χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται περίπου 3 ημέρες μετά την επέμβασης, αλλά για την τελική μελέτη του καρυότυπου και την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων θα χρειαστούν περίπου 2 εβδομάδες. Τώρα, με

σύγχρονες τεχνικές μέσω της μελέτης του καρυότυπου μπορούμε να διαγνώσουμε και άλλες σπάνιες ασθένιες και γενετικά σύνδρομα (διευρυμένο test) γι αυτά τα αποτελέσματα όμως μπορούν να χρειαστούν κάποιες επιπλέον μέρες αναμονής. Μετά την λήψη των αποτελεσμάτων,τα ευρήματα θα συζητηθούνμε τον θεράποντα ιατρό και τον ιατρό που έκανε τον προγεννητικό έλεγχο και το ζευγάρι θα αποφασίσει για την πορεία της εγκυμοσύνης. Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά από τον επεμβατικό έλεγχο; Ο κίνδυνος αποβολής ματά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση είναι 0,5-1 % αλλά θεωρείται ακόμα μικρότερος όταν η επέμβαση γίνει από κατάλληλα εκπαιδευμένο και έμπειρο γιατρό. Αν συμβεί αποβολή αυτή συνήθως γίνεται κατά την πρώτη εβδομάδα μετά την επέμβαση και εκδηλώνεται αρχικά με απώλεια αίματος, υγρών και έντονους πόνους. Βέβαια, κολπική αιμόρροια ( απώλεια λίγων σταγόνων αίματος) που μπορεί να διαρκέσει μέχρι και μια εβδομάδα όπως και ήπιος πόνος αμέσως μετά την επέμβαση είναι αρκετά συχνά συμπτώματα και όχι ανησυχητικά. Η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί αμέσως στο θεράποντα ιατρό της αν παρουσιάσει μεγάλη απώλεια αίματος ή η θερμοκρασία του σώματός της είναι υψηλή. Η αύξηση της θερμοκρασίας μπορεί να σημαίνει λοίμωξη και ανάγκη χορήγησης αντιβιοτικών.

Αναλυτικό υπερηχογράφημα Β τριμήνου Τί είναι και πότε γίνεται το αναλυτικό υπερηχογράφημα ( υπερηχογράφημα Β επιπέδου); Το αναλυτικό υπερηχογράφημα αποτελεί τη βασική εξέταση του προγεννητικού ελέγχου και γίνεται στο 2ο τρίμηνο, μεταξύ της 20ης και της 23ης εβδομάδας της κύησης. Σε αυτήν την ηλικία του εμβρύου είναι δυνατή η λεπτομερής μελέτη της ανατομίας του που δεν ήταν πλήρως δυνατή στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, Το υπερηχογράφημα Β επιπέδου λοιπόν, έχει σαν κύριο σκοπό την αναγνώριση ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Γίνεται επίσης επαναπροσδιορισμός των πιθανοτήτων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο, έλεγχος της ανάπτυξης του και εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού καθώς και πρόβλεψη της πιθανότητας για πρόωρο τοκετό ( πριν τις 34 εβδομάδες) και για προεκλαμψια ( μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει τον πλακούντα αλλά κια διάφορα όργανα της εγκύου). Η διάρκεια της εξέτασης εξαρτάται από τον αριθμό των κυοφορούντων εμβρύων και τη θέση τους αλλά και άλλους παράγοντες που μπορεί να δυσχεραίνουν την απεικόνιση όπως π.χ BMI βάρος της μητέρας. Όταν οι συνθήκες και η θέση του εμβρύου είναι ιδανικά το υπερηχογράφημα διαρκεί περίπου 30 λεπτά. Σε περιπτώσεις που η θέση του εμβρύου δεν είναι ιδανική για τη λεπτομερή εξέτασή του τότε ο γιατρός μπορεί να διακόψει για λίγο την εξέταση και να συνεχίσει αργότερα έτσι ώστε να δοθεί χρόνος οι συνθήκες να γίνουν πιο ευνοικές π.χ νάλλάξει θέση το έμβρυο. Ο έλεγχος της ανατομίας γίνεται διακοιλιακά ενώ ο έλεγχος για πρόωρο τοκετό και προεκλαμψία γίνεται με κολπικό υπερηχογράφημα που έχει αποδειχθεί οτι είναι ασφαλές για μητέρα και έμβρυο. Γίνεται λεπτομερής έλεγχος της κεφαλής και εγκεφάλου, του προσώπου, του τραχήλου και του πάχους του δέρματος πίσω απο τον αυχένα, της σπονδυλικής στήλης, του θωρακικού κλωβού, της καρδιάς, του γαστρεντερικού και ουροποιητικού συστήματος, των άνω και κάτω άκρων, των γεννητικών οργάνων καθώς και του ομφαλίου λώρου και του πλακούντα. Κατά το κολπικό υπερηχογράφημα γίνεται μέτρηση του τραχηλικού στομίου της εγκύου ( για προσδιορισμό του κινδύνου για πρόωρο τοκετό) και εκτίμηση της ροής του αίματος στα μητριαία αγγεία ( για προσδιορισμό του κινδύνου για προεκλαμψία).

Στο υπερηχογράφημα του Β επιπέδου αναγνωρίζονται και δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το υπερηχογράφημα αυτό πάντως θεωρείται οτι έχει χαμηλή ευαισθησία για την ανίχνευση των διαφόρων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, φυσιολογικά, διαγνωσκονται με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ενώ οι διάφοροι υπερηχογραφικοί δείκτες του Β επιπέδου θεωρούνται ελλάσονες και χρησιμοποιούνται μόνο για την τροποποίηση ή τον επαναπροσδιορισμό των πιθανοτήτων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αυτές προσδιορίστηκαν στο Α τρίμηνο. Τέτοιοι ελλάσονες δείκτες είναι το πάχος της αυχενικής πτυχής, το βραχύ μηριαίο και βραχιόνιο οστό, η παρουσία υδρονέφρωσης ( διάταση του αποχετευτικού συστήματος των νεφρών) και ηχπγενούς εστίας στην καρδιά και το υπερηχογενές έντερο.η παρουσία αυτών των δεικτών δεν υποδηλώνει, απαραίτητα ή συνήθως, παθπλογία του εμβρύου αλλά αυξάνει ελαφρά τις πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το υπερηχογράφημα αυτό δεν είναι δυνατό να ανιχνεύσει όλες τις παθολογικές καταστάσεις ενός εμβρύου όπως αναφέρεται και στη διεθνή βιβλιογραφία ( RCOG 2000). Κατά το κολπικό υπερηχογράφημα γίνεται μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας ( για προσδιορισμό κινδύνου για πρόωρο τοκετό) και εκτίμηση της ροής του αίματος στα μητριαία αγγεία ( για προσδιορισμό κινδύνου για προεκλαμψία).

Υπερηχογράφημα Γ επιπέδου ( καρδιάς εμβρύου) Το υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται στις 20-22 εβδομάδες της κύησης ή και νωρίτερα ή αργότερα, αν συντρέχουν συγλελριμένοι λόγοι. Αφορά στη λεπτομερή εξέταση της δομής και της λειτουργικότητας της καρδιάς του εμβρύου από εξειδικευμένο ιατρικό προδωπικό. Βοηθά, έτσι, στη διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών σοβαρών για τη μετέπειτα ζωή του παιδιού και συμβαλλει στην ανίχνευση δεικτών για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Είναι ανώδυνη εξέταση και ακίνδυνη για το μωρό ενώ μπορεί να γίνει και πρληπτικά.

Υπερηχογράφημα ανάπτυξης- έλεγχος Doppler Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης γίνεται συνήθως μεταξύ 32-34 εβδομάδων κύησης αλλά μπορεί να γίνει και νωρίτερα σε ειδικές περιπτώσεις ( π.χ όταν υπάρχει υποψία ή αυξημένη πιθανότητα καθυστέρησης ςνδομήτριας ανάπτυξης). Είναι προσανατολισμένο στον έλεγχο της ανάπτυξης του εμβρύου γι'αυτό γίνονται μετρήσεις του μεγέθους κάποιων βασικών οργάνων του, όπως είναι η περίμετρος της κεφαλής, της κοιλιάς και το μήκος του μηριαίου. Οι μετρήσεις αυτές συγκρίνονται με αντίστοιχες μετρήσεις πολλών φυσιολογικών εμβρύων με την ίδια ηλικία κύησης και έτσι ανιχνεύονται πιθανές αποκλίσεις απο το φυσιολογικό, είτε στις μετρήσεις κάθε οργάνου ξεχωριστά είτε στο συνολικό μέγεθος του εμωρύου. Με τον ίδιο τρόπο προκύπτει και το κατά προσέγγιση βάρος του εμβρύου. Επίσης, κατά το υπερηχογράφημα ανάπτυξης εκτιμάται και η κινητικότητα του εμβρύου, η ποσότητα του αμνιακού υγρού που το περιβάλλει, η ωρίμανση του πλακούντα και η απόσταση απο το έσω τραχηλικό στόμιο ( αν ο πλακούντας είναι πολύ κοντά ή καλύπτει το έσω τραχηλικό στόμιο αυξάνονται οι πιθανότητες αιμορραγίας κατά τον τοκετό). Η εξέταση ολοκληρώνεται με τη μελέτη των Doppler. Με τα Doppler συνήθως εξετάζονται η αιματική ροή στην ομφαλική αρτηρία ( μέσα από την οποία τρέφεται το έμβρυο), στη μέση εγκεφαλική αρτηρία ( που είναι δε'ικτης της οξυγόνωσης του εγκεφάλου του εμβρύου) καισ τις μητριαίες αρτηρίες ( που είναι δείκτης καλής λειτουργίας του πλακούντα). Αν οι μετρήσεις στην ομφαλική και μέση εγκεφαλική αρτηρία είναι φυσιολογικές, αυτό θεωρείται καθησυχαστικό για την ομαλή πορεία της κύησης. Αν αυτές οι μετρήσεις δεν είναι φυσιολογικές, μπορεί να χρειαστεί πιο στενή παρακολούθηση της κύησης ενώ σε μερικές περιπτώσεις ακόμα και επίσπευση τοκετού, απόφαση που θα ληφθεί από κοινού με το θεράποντα ιατρό. Στο υπερηχογράφημα ανάπτυξης δε δίνονται πληροφορίες για την ανατομία του εμβρύου αφού η απεικόνιση του είναι περιορισμένη λόγω της προχωρημένης ηλικίας κύησης.

Λίγα λόγια για το Fetal Medicine Foundation Είναι μια φιλανθρωπική μη κερδοσκοπική οργάνωση που ιδρύθηκε το 1995. Φυσική του έδρα του είναι το King s College Hospital στο Λονδίνο που είναι το πρώτο Κέντρο Εμβρϋικής Ιατρικής που έγινε στη Βρεττανία και το μεγαλύτερο στον κόσμο. Στο κέντρο αυτό εξετάζονται πάνω από 20.000 ασθενείς κάθε χρόνο, πολλοί από τους οποίους παραπέπονται από άλλα νοσοκομεία της Αγγλίας αλλά και από άλλες χώρες με σοβαρές επιπλοκές της κύησης. Επίσης, πάνω από 200 ιατροί από όλο τον κόσμο επισκέπτονται κάθε χρόνο τη μονάδα σαν παρατηρητές ή εκπαιδευόμενοι. Κύρια πηγή εσόδων είναι μια ιδιωτική κλινική στο Λονδίνο που διαθέτει όλα τα κέρδη της στο φιλανθρωπικό ίδρυμα. Στόχος είναι η προώθηση της έρευνας και της εκπαίδευσης στην Εμβρϋική Ιατρική παγκοσμίως. Πάνω από 10.000.000 λίρες έχουν διατεθεί για το σκοπό αυτό, για τη χρηματοδότηση της εκπαίδευσης πολλών γιατρών από όλο τον κόσμο και για το σχεδιασμό και ολοκλήρωση μεγάλων πολυκεντρικών μελετών για τον έλεγχο και την πρόληψη του πρόωρου τοκετού και της προ-εκλαμψίας που είναι οι κύριες αιτίες περιγεννητικής θνησιμότητας. Το Foundation εισήγαγε το ετήσιο Παγκόσμιο Συνέδριο στην Εμβρϋική Ιατρική ενώ ανέπτυξε το Look for Life Campaign για την εκπαίδευση ιατρών και νοσηλευτών σε υπο-ανάπτυξη χώρες που εμφανίζουν υψηλή μητρική και περιγεννητική θνησιμότητα. Επίσης, καθιέρωσε διεθνώς σειρά εκπαιδευτικών σεμιναρίων για ιατρούς και ασθενείς που διατίθενται δωρεάν στο διαδίκτυο σε 20 γλώσσες (και στα ελληνικά). www.fetalmedicine.com/course