Τεύχος 3 ο - Άρθρο 6 o ΡΑΧΙΤΙΔΑ- ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ Συγγραφέας: Μαλακάση Αποστολία* * Επικουρικός Ορθοπαιδικός, Κ.Θ.-Κ.Υ. Λέρου. Μεταβολική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή εναπόθεση ασβεστίου στην μεσοκυττάρια θεμέλια ουσία του οστού στις περιοχές της ενδοχόνδριας οστεοποίησης. Εμφανίζεται στην ηλικία μεταξύ 3 μηνών και 3 ετών. Μετά το τρίτο έτος της ηλικίας και μέχρι την εφηβεία χαρακτηρίζεται Πηγή: ως όψιμη ραχίτιδα. http://www.helmholtz-muenchen.de/en/scientifichighlights/mechanistic-principles-of-health-anddisease/details-mechanistic-principles-of-healthand-disease/article/46/29/neste/1/index.html 1. Διακρίνουμε: A. Την σιτιογενή ραχίτιδα: οφείλεται σε: 1. Στέρηση της βιταμίνης D: από έλλειψη βιταμίνης D στην τροφή, ανεπαρκή έκθεση του σώματος στο ηλιακό φως, διαβίωση σε ανήλιους χώρους του βρέφους ή της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης. 2. Στέρηση ασβεστίου 3. Στέρηση φωσφόρου
B. Ραχίτιδα από νοσήματα του πεπτικού συστήματος: σύνδρομα δυσαπορρόφησης, ηπατοχολικά νοσήματα, ατρεσίες. C. Ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D: ανήκουν οι εξής κλινικές οντότητες: 1. Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα: όπου η κύρια παθογενετική διαταραχή είναι η μείωση της σωληναριακής επαναρρόφησης του φωσφόρου από τα επιθηλιακά κύτταρα των νεφρών. Το νεφρικό πρόβλημα εντοπίζεται σαν γονιδιακό έλλειμμα στην επαναρρόφηση του φωσφόρου στο εγγύς εσπειραμένο σωληνάριο. 2. Κληρονομική εξάρτηση στη βιταμίνη D (VDDR-I): νόσος που κληρονομείται με υπολειπόμενο χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου 25-1 α -υδροξυλάση [απαραίτητο για τη σύνθεση του ενεργού μεταβολίτη της βιταμίνης D, της 1,25(ΟΗ) 2 D 3 ]. 3. Ελλιπής ανταπόκριση των τελικών οργάνων στη βιταμίνη D (VDDR-II): αποδίδεται σε κληρονομική μη ανταπόκριση των οργάνων-στόχων στην 1,25(ΟΗ) 2 D 3, προφανώς του υποδοχέα της (VDR). 4. Σύνδρομο Fanconi: πολύπλοκη, σωληναριακή πάθηση, κληρονομική, που εκδηλώνεται με ραχίτιδα, υπερασβεστιουρία χωρίς να υπάρχει υπερασβεστιαιμία, αυξημένη απώλεια φωσφόρου στα ούρα, ανωμαλίες στο μεταβολισμό της βιταμίνης D, πολυουρία, απώλεια αμινοξέων, γλυκόζης, λευκωμάτων, διττανθρακικών. 2. Κλινική εικόνα: 1. Μυϊκή αδυναμία και υποτονία: καθυστέρηση στην ορθοστάτηση και βάδιση και αδυναμία κατάποσης. 2. Τετανία: σε σπάνιες περιπτώσεις.
3. Διαταραχές της οδοντοφυΐας: καθυστερημένη ανάπτυξη, ολιγοδοντία. 4. Αλωπεκία: στους ασθενείς με VDDR-II. 5. Κρανιόφθιση (kraniotabes): παρατηρείται στον 3 ο -6 0 μήνα της ηλικίας. Τα οστά του κρανίου είναι απαλά, έχουν μεμβρανώδη υφή στην ψηλάφηση, οι πηγές παραμένουν ανοικτές, τα μετωπιαία οστά προεξέχουν, η επεκτατική πίεση του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου παραμορφώνει την κεφαλή (τετράγωνη κεφαλή: caput quatratum). 6. Ραχιτικό κομβολόγιο: παρατηρείται κατά τον 6 0 μήνα της ηλικίας. Δημιουργείται από τη διόγκωση των χονδροπλευρικών συνδεσμώσεων. 7. Αύλακες του Harrison: οι μεσοπλεύριοι μυς έλκουν τους πλευρικούς χόνδρους και παραμορφώνουν τον θώρακα: κωδωνοειδής παραμόρφωση, με τις κατώτερες πλευρές να εισχωρούν στο ύψος του διαφράγματος και με το στέρνο να προεξέχει. 8. Κύφωση: γιατί τα σπονδυλικά σώματα, λόγω της ανεπαρκούς αποτιτάνωσης, κατά την φόρτιση, παραμορφώνονται. 9. Παραμορφώσεις άκρων: εμφανίζονται μεταξύ 6 ου και 12 ου μήνα. Έχουμε πάχυνση των γονάτων, των ΠΔΚ(ποδοκνημικών), των καρπών από επιφυσιακή υπερτροφία, περιφερική κύρτωση των κνημών (αποδίδεται στη στάση οκλαδόν που υιοθετούν οι ασθενείς). Μετά την έναρξη βάδισης, επιδεινώνονται οι παραμορφώσεις των κάτω άκρων και η καθυστέρηση της ανάπτυξης είναι εμφανής. Υπερέχουν οι παραμορφώσεις σε ραιβότητα σε συνδυασμό με έσω στροφή. Σε σοβαρές περιπτώσεις εμφανίζονται παραμορφώσεις στην ΣΣ, στην λεκάνη, ραιβά ισχία, βλαισά γόνατα, κύρτωση, κατάγματα μακρών οστών. 3. Ακτινολογική εικόνα: 1. Τα οστά παρουσιάζουν οστεοπενία και λέπτυνση του φλοιού.
2. Οι μεταφύσεις είναι διαπλατυσμένες και κοίλες (κυπελλοειδείς) με το κοίλο της κυπελλοειδούς διόγκωσης προς τις επιφύσεις. Η μετάφυση μπορεί να παραμένει ανώμαλα διευρυμένη ακόμα και μετά την θεραπευτική αντιμετώπιση. 3. Οι συζευκτικοί χόνδροι παρουσιάζουν πάχυνση και διαπλάτυνση. 4. Οι διαφύσεις παρουσιάζουν γωνίωση. Κατά μήκος των μακρών οστών μπορεί να σχηματιστούν υποπεριοστικές ακτινοδιαυγαστικές εγκάρσιες ζώνες: ζώνες του Looser: εμφανίζονται στις περιοχές με μέγιστη οστική ανακατασκευή (έσω επιφάνεια του εγγύς βραχιονίου, αυχένας του μηριαίου, περιφερικό μηριαίο, εγγύς κνήμη, έξω επιφάνεια του περιφερικού άκρου της κερκίδας και της ωλένης). Οφείλονται σε ατελή κατάγματα από κόπωση, τα οποία ιώνται με σχηματισμό πώρου, ο οποίος έχει μειωμένη πυκνότητα ασβεστίου. Οι ζώνες του Looser εμφανίζονται κυρίως στην οστεομαλακία. 4. Εργαστηριακός έλεγχος: 1. Μείωση επιπέδων ασβεστίου και φωσφόρου στον ορό. 2. Αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης. 3. Μείωση ασβεστίου ούρων 24-ώρου. 4. Μείωση της 1,25(ΟΗ) 2 D στην VDDR-1. 5. Προϊόν ασβεστίου και φωσφόρου < 2,4mmole/lt: παθογνωμονικό. 5. Θεραπεία: 1. Χορήγηση υψηλών δόσεων βιταμίνης D (400-1000 UI) ημερησίως, ασβεστίου και φωσφόρου. Η θεραπεία συνεχίζεται μέχρι το τέλος της ανάπτυξης, προσέχοντας την περίπτωση της υπερδοσολογίας.
2. Οι οστικές παραμορφώσεις μπορεί να απαιτήσουν κηδεμόνες ή οστεοτομίες. Αν το παιδί πρέπει να ακινητοποιηθεί, η βιταμίνη D πρέπει να διακοπεί προσωρινά για να μην παρουσιαστεί υπερασβεστιαιμία από το συνδυασμό θεραπείας και αυξημένης οστικής απορρόφησης. Η χειρουργική αντιμετώπιση γίνεται πολύ αργότερα από το τέλος του ενεργού πεδίου της νόσου, γιατί πολλές παραμορφώσεις διορθώνονται αυτόματα. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. ΛΥΡΙΤΗΣ Γ. Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών και Διαταραχές του Μεταβολισμού των Μετάλλων. 2 η Έκδοση Press Line1998: 130-133. 2. COTTA H., PUHL W. Ορθοπαιδική. 5 η Έκδοση Παρισιάνου 1993: 104-105.