Οικογενής καρκίνος του μαστού σε Κύπριες ασθενείς Μοντέλο προοπτικού μαζικού ελέγχου για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού σε ειδικές πληθυσμιακές ομάδες Βασίλειος Τάνος M.D Γυναικολόγος Ογκολόγος
Συχνότητα Καρκίνου του Μαστού στην Κύπρο Πρώτη αιτία θανάτου στις γυναίκες ηλικίας 45-55 χρόνων. 300 νέα περιστατικά κάθε χρόνο Αρχείο Καρκίνου λειτουργεί από το 1996 5% αύξηση των περιστατικών του καρκίνου του μαστού κατά τα τελευταία 3 χρόνια. 2
Συχνότητα άλλων γενετικών παθήσεων βήτα Θαλασσαιμία - 16% [ BJH 1992] Friedreich Ataxia (Αρόδες- Πάφος) - 20% - The Lancet 1988 Αμυλοειδής Νευροπάθεια (Κερύνεια) - 20% Κύπριοι Φορείς Factor V (Leiden) - 13% - Γερμανία 8.5%, Ελλάδα 5%, Αφρική 1.5% (Thrombosis Hemostasis 6:2000) 3
Αύξηση των φορέων Περιβαλλοντικοί Παράγοντες που βοήθησαν στην επιβίωση των φορέων Founder effect Σταυροφόροι έποικοι - Friedreich Ataxia, Πορτογάλλοι έμποροι - Αμυλ. Νευροπάθεια Γάμοι σε στενό οικογενειακό και γεωγρα-φικό κύκλο βοήθησαν στην κληρονόμιση / διατήρηση μεταλλαγμένων γονιδίων 4
Μεταλλάξεις BRCA1 στις Κύπριες [Kυριάκου κ συν. ESO - Noεμβ. 1999 Λευκωσία] 28 οικογένειες / 60 γυναίκες >2 συγ. 1ου βαθμού με καρκ. Μαστού/ωοθήκης rad. SSCP analysis and manual direct sequencing. 17q12-21 -Δύο νέες μεταλλάξεις στο Εξόνιο 11 Α1186G σε 15% των περιπτώσεων G4654T (μόνο σε μία οικογένεια) 5
6
7
8
Breast Ca Risk in Cypriot Women 861 Pts 01.99-09.00 88 Pts (10%) with FH Risk of Bst/Ovar Ca 773 Pts (90%) with no FH Risk of Bst Ca 16 Pts (18%) with Bst Ca 72 Pts (82%) with FH Risk of Bst/Ovar Ca 9
Patient s demographic characteristics Patients age mean 41 years Married (18-77) 69 Divorced 3 Single 16 Number of Children (1-4) average 2.2 Number of women with 0 children 35 Number of women with 1 13 Number of women with 2 26 Number of women with >3 14 Housewife 32 Working women 56 Graduates 46 Non graduates 33 Under graduates 9 10
Familial Breast Cancer in Cypriot Women - Menses Characteristics 80% 70% 80% 60% 50% 40% (70) 30% 20% 10% 0% Premenopausal 20% (18) Postmenopausal 11
Criteria for Degree of Breast Cancer Risk Very High Risk: Patients with Breast/Ovarian Cancer. Pts with at least one 1 o Rel Bst/Ov Ca <55y High Risk: Patients with one-2 o Rel <55y or two 1 o Rel or one 1 o Rel and one 2 o Rel >55y with Breast/Ovarian Cancer. 12
Breast Cancer Risk Patients - Menopausal Status Correlated with Degree of Risk Very high Risk High Risk 70% 60% 50% 40% 30% 45% 55% 47% 53% 39% 61% 20% (40) (48) (33) (37) (7) (11) 10% 0% Patients (88) Pre-Menopause (70) Post-Menopause (18) 13
Breast Cancer Risk Correlated with Age Age 18-39 Age 40-59 Age 60-77 60% 50% 40% 30% 50% 44% 40% 56% 60% 50% (26) (6) 52% 36% (46) 20% (20) (16) (4) (16) (32) 10% 0% 12% (10) Very High Risk (40) High Risk (48) Very High and High Risk (88) 14
Breast Cancer Risk in Cypriot Women 48 Pts (67%) Rel < 55 y 24 Pts (33%) Rel > 55 y 72 Pts (82%) with FH of Ca 10 Pts (14%) with FH of ovarian Ca 62 Pts (86%) with FH of Bst Ca 15
Breast Cancer Risk in Cypriot Women 72 Pts (82%) with FH of Bst Ca 10 Pts (14%) with FH of ovarian Ca 62 Pts (86%) with 1 o and 2 o Rel with Bst Ca 7 Pts (70%) Rel > 55 y 3 Pts (30%) Rel < 55 y 16
Breast Ca Risk in Cypriot Women 16 Pts (18%) with Bst Ca 10 Pts (63%) with FH 6 Pts (37%) with no FH 6 Pts (60%) with 1 o Rel 4 Pts (40%) with 2 0 Rel 17
Breast Cancer Risk in Cypriot Women 33 Pts (53%) with Bst Ca Rel < 55 y 29 Pts (47%) with Bst Ca Rel > 55 y 62 Pts (86%) with 1 o and 2 o Rel of Bst Ca 33 Pts (53%) 1 o Rel 29 Pts (47%) 2 o Rel 18
Breast Cancer in Cypriot Women - Awareness 60% 58% 50% 40% 30% 20% (51) 23% 10% (20) 0% Awareness of Breast/Ovarian Cancers Awareness of Children Risk for Breast/Ovarian Cancer 19
Familial Breast Cancer in Cypriot Women Awareness according to educational level Awareness of Bst Ca Risk Awareness of Children for Ca Risk 70% 60% 67% 50% 40% 30% (31) 33% 56% (5) 46% (15) 20% (15) 10% 0% 11% (1) 12% (4) Graduates Under Graduates Non Graduates 20
Familial Breast Cancer- Cypriot Women Awareness according to occupation Awareness of Bst Ca Risk Awareness of Children for Ca Risk 60% 50% 40% 30% 20% 10% 59% (19) 16% (5) 57% (32) 27% (15) 0% Housewife (32) Working Women (56) 21
Οικογενής Καρκ Μαστού στις Κύπριες (Συμπέρασμα-1) Ασθενείς Ιδιωτ Ιατρείο = υψηλής κοινωνιο-οικονομικής τάξης - επιλεγμένη ομάδα ασθενών. 10% - ρίσκο οικογενή καρκίνου του μαστού 80% - προεμμηνοπαυσιακές Ιδιο % για Συγγενείς <55χρ και > 55χρ Ιδιο % για 1 o Συγγενείς και 2 o Συγγενείς 22
Οικογενής καρκίνος του μαστού στις Κύπριες (Συμπέρ 2) Η Εμμηνόπαυση και η ομάδα ηλικίας δέν συσχετίζονταν με το βαθμό του ρίσκου. Ηλικίες 60-77 ήταν το 12% του συνόλου Μόνο το 48% των γυναικών υψηλού κινδύνου έκαναν μαστογραφία. 10% έκαναν μαστογραφία υπερηχογράφημα 23
Οικογενής Καρκίνος του μαστού στις Κύπριες (3) Ενημέρωση για το κίνδυνο εμφάνισης Καρκίνου του Μαστού στις ΓΥΚ είναι 58% και για το ρίσκο των παιδιών τους 23%. Ενημέρωση Vs Εργασία 59% Οικοκυρές και 57% Εργαζόμενες Για το κίνδυνο των παιδιών τους Ενήμερες Οικοκυρές 16% ενώ εργαζόμενες 27%. 24
Οικογενής Καρκίνος του Μαστού στις Κύπριες Ανάγκη για αύξηση της ενημέρωσης για πρόληψη του καρκίνου του Μαστού και ιδιαίτερα στις γυναίκες με βεβαρημένο οικογ ιστορικό. Γυναίκες >60 χρ πρέπει να πληροφορούνται για την ανάγκη χρονιαίας γυναικολογικής εξέτασης και έξέτασης μαστού. 25
26
27
Ανταπόκριση στη Μαστογραφία 1998-2000 - Προσκλήθηκαν 28000 Γυναίκες για Τεστ Παπανικολάου. Ανταποκρίθηκαν 7130 = 25% 1.6% (115) - Ψηλαφητοί όζοι, και σε 35 γυναίκες ψηλαφητοί Λεμφαδένες. 18% (1271) έκαναν μαστογραφία [Αναφορά Υπουργείου Υγείας Κύπρου] 28
Ανταπόκριση στη Μαστογραφία Β Τάνος - Λευκωσία 2000-10% Μόνο το 48% έκαναν ΜΣΓ Θρασυβούλου - Λεμεσός 2001-14.7% τυχαία 102 γυναίκες από Κλινική Μαστού - 59% έκαναν ΜΣΓ - 50% ενημερώθηκαν για ΜΣΓ από γιατρό. 29
Συμπεράσματα (συνέχεια) ~ 300 Κύπριες νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού το χρόνο. 10-15% οικογενείς καρκίνος ~ 40 νέα περιστατικά οικογ. καρκ. μαστού το χρόνο ~ 3-4 γυναίκες συγγενείς σε κάθε οικογένεια. Υπολογίζονται 150 νέα περιστατικά Υψηλού Κινδύνου το χρόνο 30
Πληθυσμιακός Ελεγχος Καρκίνου του Μαστού Κανένας έλεγχος /Ατομική Ιατρική απόφαση Κατευθυντήριες γραμμές απο Φορείς Υγείας [40-50 χρ ΜΣΓ -?] 50-75 χρονών -Προαιρετική (Δωρεάν /επιδότηση/ταμείο) -Ελεγχόμενη - Παραινετική εξέταση ΜΣΓ (οπως γίνεται πχ εμβολιασμοί νεογνών, TSH, κλπ) Μαγνητική Τομογραφία / Διαγν. ΜΣΓ? 31
Πληθυσμιακός Ελεγχος Καρκίνου του Μαστού (συνέχεια) Ατομα Χαμηλού / Υψηλού κινδύνου BRCA testing, MUC1, βer/αer κλπ Στο μέλλον - γονιδιακός έλεγχος και αναγνώριση ατόμων υψηλού κινδύνου. Gail Model - Ηλικία, Φυλή, Μηναρχή, Ηλικία τεκνοποίησης 1ου παιδιού, Αρ. συγγενών 1ου βαθμού με Καρκίνο Μαστού, Αρ Βιοψιών μαστού. (Gyn Oncol May 2001) Cyrillic 2.1/ etc. 32
Καθοριστικοί Παράγοντες για το προσδόκιμο επιβίωσης στο καρκίνου του Μαστού [ Εur J Cancer Prev - Feb 2001] Καθυστερημένη διάγνωση - μη προσέλευση στον Ιατρό - πρόβλημα διάγνωσης Καθυστέριση της επέμβαση - η άρρωστη αρνείται να χειρουργηθεί 33
Συμπεράσματα Ανάγκη ενημέρωσης κατα ομάδα ηλικίας - Μεγαλύτερες γυναίκες - Πρόληψη - Νεότερες γυναίκες - Πληροφόριση για ΜΣΓ / άτομα υψηλού κινδύνου. Aνάγκη διαχωρισμού ατόμων υψηλού και χαμηλού κινδύνου. ΜΣΓ ελεγχος σε προσωπικό επίπεδο. 34
35
36