Π. Πάσχου, PhD, DABMG

Γενετική Πληθυσµών και Εξέλιξη Η προέλευση και η επίδραση της εξελικτικής σκέψης Π. Πάσχου, PhD, DABMG ppaschou@mbg.duth.gr

Γενετική Πληθυσµών Η µελέτη της γενετικής ποικιλότητας ανάµεσα στα άτοµα ενός πληθυσµού αλλά και ανάµεσα σε διαφορετικούς πληθυσµούς προέλευση των πληθυσµών σχέση ανάµεσά στους πληθυσµούς εντοπισµός γενετικής αιτιολογίας νοσηµάτων σε διαφορετικούς πληθυσµούς εγκληµατολογία (forensics) γενετική οικοσυστηµάτων (conservation genetics)

Τι είναι «πληθυσµός»... Μια οµάδα ατόµων του ίδιου είδους που αναπαράγονται (ο πληθυσµός των ανθρώπων ο πληθυσµός των χιµπαντζήδων) Ο ανθρώπινος πληθυσµός δοµείται από πολλούς υπο-πληθυσµούς

Ανθρώπινοι πληθυσµοί Γεωγραφική εγγύτητα: άτοµα από τον ίδιο πληθυσµό πρέπει να µπορούν να έλθουν σε επαφή Κοινή γλώσσα: πρέπει να µπορούν να επικοινωνούν µεταξύ τους Κοινή εθνικότητα, κουλτούρα, θρησκεία: περισσότερες πιθανότητες γάµου ανάµεσα σε άτοµα µε τέτοια κοινά στοιχεία

Eve Eve

Ανθρώπινες µεταναστεύσεις A. Out of Africa (έξοδος από την Αφρική) B. Multiregional Hypothesis (προέλευση από πολλαπλές περιοχές)

Multiregional hypothesis Eve Out of Africa model Campbell Loy, Humankind Emerging, 7 th ed., p. 465.

Ο Homo sapiens sapiens στην Αφρική 150.000 000-100.000000 BP http://info.med.yale.edu/genetics/kkidd/point.htm

http://info.med.yale.edu/genetics/kkidd/point.htm Αποικισµός της Νοτιο-δυτικής Ασίας από τον Homo sapiens sapiens ~100.000 BP

Homo sapiens sapiens ~40.000 000 BP http://info.med.yale.edu/genetics/kkidd/point.htm

The human genome diversity project Η έναρξή του ανακοινώθηκε το 1991 (Cavalli- Sforza, Allan Wilson) και σκοπό είχε την εκτεταµένη µελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας από µια οµάδα ακαδηµαϊκών Στόχος ήταν η συλλογη δείγµατος DNA 25 ατόµων από 500 επιλεγµένους πληθυσµούς Τελικά µόνο 1065 άτοµααπό50 πληθυσµούς Αρχικά δεν έγινε αποδεκτό έφερε στο προσκήνιο τα ηθικά και πολιτικά προβλήµατα που συνοδεύουν τη µελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας

The genographic project Πενταετής διάρκεια συλλογή 100,000 δειγµάτων DNA Ανίχνευση της ιστορίας των ανθρώπινων µεταναστεύσεων τυποποίηση Πολυµορφισµών µιτοχονδριακού DNA Πολυµορφισµών χρωµοσώµατος Υ Συµµετοχή - $100 / kit www.nationalgeographic/genographic

https://www5.nationalgeographic.com/genographic/atlas.html

Είναι ηθική η µελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας; Προβληµατισµοί: Επιπτώσεις για την ασφάλιση υγείας (τι γίνεται αν ο δότης βρεθεί φορέας κάποιας νόσου) Στιγµατισµός ατόµων ή οµάδων Ρατσισµός Εµπορευµατοποίηση των αποτελεσµάτων µιας µελέτης Μπορούν τα δείγµατα που έχουν συλλεχθεί πριν από πολλά χρόνια ή και δεκαετίες να χρησιµοποιηθούν για µελέτες για τις οποίες δεν ύπηρχε τότε συγκατάθεση; Μπορεί ένα άτοµο να δώσει συγκατάθεση για µελλοντικές µελέτες που πιθανόν θα περιλαµβάνουν τεχνικές που δεν έχουν καν ανακαλυφθεί;

Είναι ηθική η µελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας; Προαπαιτούµενο η ενηµερωµένη συγκατάθεση (informed consent) Πλεονεκτήµατα: Κατανόηση της γενετικής ιστορίας και της σχέσης ανάµεσα στους πληθυσµούς Εντοπισµός γονιδίων που προκαλούν ασθένειες όφελος για τη δηµόσια υγεία Πιθανό άµεσο όφελος για τον πληθυσµό (ιατρική αγωγή συµβουλευτική) Ακριβής έλεγχος πατρότητας, αναγνώριση θυµάτων ή εγληµατιών (forensics genetics of disaster)

Οι ανθρώπινες «φυλές» Παραδοσιακά οι ανθρώπινες φυλές διακρίνονται σύµφωνα µε φαινότυπους όπως το χρώµα της επιδερµίδας και των µαλλιών και χαρακτηριστικά του προσώπου που εµφανώς διαφέρουν σε διάφορους αυτόχθονες πληθυσµούς υστυχώς η διάκριση αυτή έχει χρησιµοποιηθεί για να τροφοδοτήσει ρατσιστικές απόψεις, συγχέοντας µύθους και κοινωνικές προκαταλήψεις µε δήθεν βιολογικές διαφορές Υπάρχουν όµως ανθρώπινες φυλές?

Χρώµα επιδερµίδας σε αυτόχθονες πληθυσµούς Πιθανότερη εξήγηση η προσαρµογή στην ακτινοβολία UV

Παρά την ευκολία µε την οποία κατηγοριοποιούµε τα χρώµατα ως µάυρο ή λευκό π.χ., το χρώµα τηςεπιδερµίδας είναι στην πραγµατικότητα ένας συνεχής χαρακτήρας όπως το ύψος Οι συνεχείς χαρακτήρες ελέγχονται συνήθως από περισσότερα από ένα γονίδια Φαίνεται ότι η σκούρα επιδερµίδα στους πληθυσµούς της Αφρικής είναι το αποτέλεσµα ισχυρής επιλεκτικής πίεσης λόγω των αρνητικών επιπτώσεων της ισχυρής ακτινοβολίας UV (εγκαύµατα, καρκίνος) ενώ στους ανοιχτόχρωµους πληθυσµούς της Βόρειας Ευρώπης µπορεί να έδρασε αντίθετα η πίεση της έλλειψης αρκετών ακτίνων UV για την παραγωγή βιταµίνης D στην επιδερµίδα από 7-dehydrocholesterol.

Ποικιλότητα του χρώµατος της επιδερµίδας και των µαλλιών στον άνθρωπο Η µελανίνη είναι υπεύθυνη για το µεγαλύτερο µέρος της ποικιλότητας στην εµφάνιση του χρώµατος της επιδερµίδας και των µαλλιών στον άνθρωπο Η µελανίνη είναι πακεταρισµένη στα µελανοσώµατα, τα οποία σχηµατίζονται στα µελανοκύτταρα (κάτω από την επιδερµίδα) και µεταναστεύουν στα κερατινοκύτταρα. Οι «φυλετικές» διαφορές οφείλονται στο πακετάρισµα και το µέγεθος των µελανοσωµάτων και όχι τoν αριθµό µελανοκυττάρων, που είναι ίδιος σε όλους τους πληθυσµούς

Γενετική του χρώµατος της επιδερµίδας Πάνω από 100 γονίδια MC1R -16q (σχετίζεται µε τη φυσιολογική ποικιλότητα του χρώµατος της επιδερµίδας) TYR (tyrosinase) -11q -συσχέτιση µε µορφές αλφισµού (OCA1) P protein 15q - συσχέτιση µε τοναλφισµό (OCA2)

Σε άτοµα από την Αφρική µε µαύρο χρώµα δέρµατος, τα µελανοσώµατα είναι ελεύθερα, έντονα χρωµατισµένακαιδιάχυταστοµελανοκύτταρο. Στους Ασιάτες και τους Ευρωπαίους τα µελανοσώµατα συγκεντρώνονται µέσα σε οργανίδια που περιβάλλονται από µεµβράνη

Γεωγραφικά πρότυπα της γενετικής ποικιλότητας Η προσαρµογή µέσω επιλογής σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες προκαλεί γεωγραφικές διαφορές σε φαινότυπους και γονότυπους ανάµεσα σε πληθυσµούς Οι µεταναστεύσεις και οι αποµονώσεις των πληθυσµών δηµιουργούν σε κάποιο µικρό συνήθως βαθµό γεωγραφική δοµή των πολυµορφισµών του γονιδιώµατος Η ποικιλότητα του ανθρώπινου είδους συνολικά και για ολόκληρο το γονιδίωµα είναι αρκετά µικρή σε σχέση µε άλλα είδη (όπως ο χιµπαντζής) και αντικατοπτρίζει την πρόσφατη γένεση του ανθρώπινου είδους

Βιολογικά ορίζουµε φυλές σε ένα είδος όταν υπάρχει µεγάλος βαθµός γενετικής ποικιλοµορφίας ανάµεσά τους (πάνω από 30%) και για ολόκληρο το γονιδίωµά τους Στον άνθρωπο: ~85% της συνολικής γενετικής ποικιλοµορφίας βρίσκεται ανάµεσα σε άτοµα τουίδιουπληθυσµού ~15% βρίσκεται ανάµεσα σε διαφορετικούς πληθυσµούς ~5-7,5% βρίσκεται ανάµεσα σε πληθυσµούς της ίδιας ηπείρου ~7,5-10% ανάµεσα σε διαφορετικές ηπείρους που αντιστοιχούν σε αυτό που ονοµάζουµε «φυλές» Ο διαχωρισµός του ανθρώπινου είδους σε φυλές όπως έχουν οριστεί κοινωνικά δεν έχει βιολογική βάση

Για τον ορισµό πληθυσµών είναι χρήσιµη η γνώση της καταγωγής των ατόµων. Ωστόσο, ο αδρόςδιαχωρισµός σε «φυλές» δεν αποτελεί απλό οδηγό για την καταγωγή ενός ατόµου... Μελέτες που βασίζονται σε αδρούς φυλετικούς διαχωρισµούς µπορεί να είναι παραπλανητικές Οι χαρακτήρες που αποδίδουµε σε κάθε φυλή είναι πολύ πιθανό ότι έχουν προκύψει υπό την πίεση επιλογής και δεν είναι χαρακτηριστικοί για την ποικιλότητα στο υπόλοιπο γονιδίωµα Σωστότερος ο διαχωρισµός σύµφωνα µε γεωγραφικά όρια

Μεγάλα ερωτήµατα της Βιολογίας Πώς προέκυψε η ζώη; Πού οφείλεται η τόσο µεγάλη ποικιλία µορφών ζωής; Γιατί οι οργανισµοί φαίνεται να είναι τόσο καλά προσαρµοσµένοι στο περιβάλλον τους;

Τίποτα δεν έχει νόηµα στη Βιολογία παρά µόνο υπό το φως της Εξέλιξης. Τ.Dobzhansky

Προέλευση και επίδραση της εξελικτικής σκέψης Ηθεωρίατηςβιολογικής εξέλιξης διατυπώθηκε από τους αρβίνο και Wallace το 1859 Προϊόν δύο επαναστατικών ιδεών που ήλθαν σε πλήρη αντίθεση µετιςµέχρι τότε κυρίαρχες αντιλήψεις α) κόσµος σε διαρκή εξέλιξη και όχι αµετάβλητος β) ερµηνεία του κόσµου µεβάσητοµηχανισµό (υλιστική -µηχανισµική ερµηνεία) και όχι το σκοπό (τελεολογική - υπερφυσική ερµηνεία) Η ζωή δεν ακολουθεί ένα προδιαγεγραµµένο σχέδιο, ούτε βαδίζει προς ένα ανώτερο σκοπό, αλλά µπορεί να ερµηνευθεί µεβάσηµόνο τις φυσικές ιδιότητες της ύλης. Ενοποίησε όλους τους κλάδους της Βιολογίας και πρόσφερε ένα κοινό πλαίσιο ερµηνείας των βιολογικών φαινοµένων από το µοριακό µέχρι το οικοσυστηµικό επίπεδο.

Αρχαία Ελλάδα: Η εξέλιξη της εξελικτικής σκέψης 6ο -5οπ.Χαι.: τα πρώτα σπέρµατα εξελικτικής σκέψης (Εµπεδοκλής, Αναξίµανδρος)- υλιστικές ερµηνείες για τη δηµιουργία του κόσµου Πλάτων: «είδος» ήτύποςήιδέα: συνδυάζει την τελειότητα, την αιωνιότητα, την αµεταβλητότητα. Όλαταυλικάαντικείµενα είναι ατελείς και φθαρτές αποµιµήσεις του τέλειου προτύπου που υπάρχει στο νοητό κόσµο τωνιδεών. (ποικιλοµορφία= ατελείς µορφές). Αριστοτέλης: µελετητής του φυσικού κόσµου. Η ιδέα της τελειότητας και του σκοπού (τελεολογία). Το φιλοσοφικό και επιστηµονικό του σύστηµακυριάρχησεαπότο13οαι. µέχρι την Αναγέννηση Αµετάβλητος κόσµος Ενσωµάτωση φιλοσοφικών απόψεων Πλάτωνα -Αριστοτέλη στη Χριστιανική Θεολογία

Μεσαίωνας... Στη φύση υπάρχει τάξη και ιεραρχία: Φυσική κλίµακα (Scala Naturae) Η φυσική ιεραρχία αντανακλάται και στις ανθρώπινες κοινωνίες.

Φυσική κλίµακα (Scala Naturae)

Ταξινομική κατάταξη του είδους Homo sapiens (Άνθρωπος ο έμφρων) Βασίλειο: Animalia (Ζώα) Φύλο: Chordata (Χορδωτά) Υπόφυλο: Vertebrata (Σπονδυλόζωα) Κλάση: Mammalia (Θηλαστικά) Τάξη: Primates (Πρωτεύοντα) Οικογένεια: Hominidae Γένος: Homo Είδος: Homo sapiens Ταξινοµική: η επιστήµη της ονοµατολογίας και της ταξινόµησης των ειδών Linnaeus (1758): διωνυµική ονοµατολογία (π.χ. Canis aureus, κν. Τσακάλι)

Η εξέλιξη της εξελικτικής σκέψης Αναγέννηση- ιαφωτισµός Ανάπτυξη θετικών επιστηµών (πείραµα-παρατήρηση)-εισαγωγή µηχανιστικών θεωριών για την ερµηνεία του φυσικού κόσµου π.χ στηφυσική(νεύτων- Καρτέσιος) Απόψεις περί εξέλιξης του κόσµου στην Αστρονοµία, Γεωλογία. Οι αντιλήψεις αυτές δεν επεκτείνονταν στους ζωντανούς οργανισµούς. Γεωλογία Παλαιοντολογία: Ηηλικίατηςγηςµεγαλύτερη απ ότι πιστευόταν Απολιθώµαταδιαφορετικώνγεωλογικώνστρωµάτων θεωρήθηκαν ως το αποτέλεσµα διαδοχικώνκαταστροφών(πολλαπλές δηµιουργίες). Τέλη 18 ου αιώνα: αρχίζει να συζητιέται η πιθανότητα παραγωγής νέων ειδών και κατά πόσο νέες µορφές ζωής µπορούν να προκύψουν αυτόµατα από άψυχο υλικό.

Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829) Ο πρώτος γνήσιος υποστηρικτής της εξέλιξης. Philosophie Zoologique (1809): όλες οι µορφές ζωής µεταβάλλονται από ατελείς σε τέλειες αρχή χρήσης αχρησίας κληρονοµικότητα επίκτητων χαρακτήρων Ο Lamarck ήταν ο πρώτος που µε επιστηµονική επιχειρηµατολογία υποστήριξε το γεγονός της εξέλιξης και διατύπωσε µια θεωρία για το µηχανισµό της.

Η εξέλιξη κατά Lamarck

Κάρολος αρβίνος (1809-1882) 1882) Γεννήθηκε τη χρονιά που ο Lamarck δηµοσιεύειτοβιβλίοτου. Από µαθητής ενδιαφερόταν για τη µελέτη του φυσικού κόσµου. Σπουδές στην Ιατρική, τις οποίες εγκαταλείπει, και µετά στη Θεολογία. Το 1831 συµµετέχει ως άµισθος φυσιοδίφης σε υπερπόντια αποστολή για λογαριασµό του Βρετανικού Ναυτικού.

Το ταξίδι µε το Beagle (1831-1836) 1836)

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Παλαιοντολογία: Ηαλληλουχίαδιαφόρωντύπων απολιθωµάτων

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Ανατοµία:Υπολειµµατικά όργανα (π.χ σκωληκοειδής απόφυση, κόκυγγας στον άνθρωπο, οστά πίσω άκρων σε φάλαινες και φίδια)

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Συγκριτική ανατοµία

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Εµβρυολογία

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Τεχνητή επιλογή σε ζώα και φυτά

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του I. Ηδιαδοχήτωντύπων Απολιθωµένο Αρµαντίλλο (γένος Glyptodon) σύγχρονο Αρµαντίλλο Οµοιότητα µεταξύ εξαφανισµένων και σύγχρονων ειδών στη Ν. Αµερική

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του Mimus gilvus Venezuela

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του Rhea americana Rhea pennata Ορισµένοι τύποι στρουθοκαµήλων αντικαθίστανται από παρόµοιους αλλά διαφοροποιηµένους τύπους σε γειτονικές περιοχές

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του Ανάγνωση άλλων εργασιών: Lyell(γεωλόγος): «Principles of Geology» (1830-1833). Η επιφάνεια της γης διαµορφώθηκε βαθµιαία από τη δράση της βροχής, των ανέµων, σεισµών, ηφαιστειακών εκρήξεων και άλλων φυσικών δυνάµεων που δρουν µέχρι σήµερα. Η ηλικία της γης είναι πολύ µεγάλη. T. Malthus (οικονοµολόγος): «οκίµιο επί της αρχής των πληθυσµών» (1798) Ανεξέλεγκτη αύξηση του ανθρώπινου πληθυσµού οδηγεί αναπόφευκτα σε λιµό.

Mηχανισµός της εξέλιξης η φυσική επιλογή τα συγγράµµατα του αρβίνου 1844: γράφει ένα δοκίµιο για τη φυσική επιλογή, δεν το δηµοσιεύει. 1856: αρχίζει να δουλεύει πάνω στο βιβλίο «Natural Selection», δεν το ολοκλήρωσε ποτέ. 1858: λαµβάνει ένα χειρόγραφο από τον Wallace, στο οποίο αναπτυσσόταν η ιδέα της Φυσικής Επιλογής. 1 Ιουλίου 1958: Παρουσιάζονται µαζί τα δοκίµιά τους περί Φυσικής Επιλογής στη Λινναία Εταιρεία του Λονδίνου. 1859: ηµοσιεύει µια «περίληψη» τουβιβλίουπουέγραφεµετίτλο: «Η προέλευση των ειδών µέσω Φυσικής Επιλογής» (The origin of species by Means of Natural Selection)

«Αν ποτέ εµφανίζεται ποικιλότητα χρήσιµη σε κάποιο έµβιο ον, σίγουρα, τα άτοµα που την φέρουν θα έχουν µεγαλύτερες πιθανότητες να διατηρηθούν στον αγώνα για τη ζωή. Και σύµφωνα µε την αρχή της κληρονοµικότητας, αυτά τα άτοµα θα δίνουν απογόνους µε τα ίδια χαρακτηριστικά. Αυτή την αρχή της διατήρησης ή της επιβίωσης του ικανότερου την ονόµασα Φυσική Επιλογή»

Τα Βασικά σηµεία της Θεωρίας του αρβίνου Ποικιλοµορφία στους φυσικούς πληθυσµούς, εµφανίζεται τυχαία και µεταβιβάζεται στους απογόνους. Οι πληθυσµοί τείνουν να αυξάνουν µεγεωµετρικό ρυθµό Το µέγεθος των πληθυσµών παραµένει σταθερό λόγω περιορισµένων φυσικών πόρων ανταγωνισµός Παράγονται περισσότεροι απόγονοι από όσους µπορούν να επιζήσουν ιαµάχη για επιβίωση - άτοµα που διαθέτουν πλεονεκτικά χαρακτηριστικά για το συγκεκριµένο περιβάλλον στο οποίο ζουν θα επιζήσουν Τα πλεονεκτικά χαρακτηριστικά µεταβιβάζονται στην επόµενη γενιά µε µεγαλύτερη συχνότητα από τα λιγότερο πλεονεκτικά (Φυσική επιλογή) Με την πάροδο του χρόνου η συσσώρευση όλο και περισσότερων πλεονεκτικών χαρακτήρων σε ένα πληθυσµό µπορείναοδηγήσειστην εµφάνιση ενός νέου είδους.

Η αναπαράσταση της εξελικτικής ιστορίας των ειδών µε φυλογενετικά δένδρα Γίββωνας Ουραγκοτάγκος Γορίλας Χιµπαντζής Άνθρωπος Πυγ. Χιµπαντζής Το πρώτο σκαρίφηµα δένδρου δια χειρός αρβίνου Το πρώτο φυλογενετικό δένδρο (Haeckel 1866) Ένασύγχρονοδένδροτης εξελικτικής ιστορίας των πρωτευόντων

Μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπου 1735: ο Linnaeus κατατάσσει για πρώτη φορά τον άνθρωπο στην ίδια οµάδα µε άλλους σύγχρονους πιθήκους 1830: ανακαλύψεις απολιθωµάτων από πρωτεύοντα απόδειξη της αλλαγής στο διάστηµα του χρόνου της βιογεωγραφίας και της ποικιλότητας των πρωτευόντων 1859: ο αρβίνος δίνει το µηχανισµό της εξέλιξης

Σε τι διαφέρουµε από τα... ξαδέρφια µας? Σχήµα σώµατος και σπονδυλικής στήλης (S) Σχετικό µήκος άκρων Όρθια στάση και βάδισµα Ισορροπία του κρανίου πάνω στη σπονδυλική στήλη Σχετικό µέγεθος κρανίου- εγκεφάλου και θέση εγκεφάλου Μικροί κυνόδοντες Μεγάλο διάστηµα ανάπτυξης και διάρκεια ζωής Μειωµένη τριχοφυΐα σώµατος Γλώσσα Αυξηµένη ικανότητα για κατασκεύη εργαλείων

Μετά τη δηµοσίευση της «Προέλευσης των Ειδών» Η ιδέα της εξέλιξης έγινε ευρέως αποδεκτή από την επιστηµονική κοινότητα αλλά όχι η φυσική επιλογή. Βασική αδυναµία της Θεωρίας του αρβίνου: δεν µπορούσε να ερµηνεύσει την εµφάνιση νέων χαρακτήρων και τους µηχανισµούς της κληρονοµικότητας. Ο αρβίνος δεν γνώριζε τους νόµους του Mendel (1866),που παρέµειναν στην αφάνεια για 40 χρόνια.

Κληρονοµικότητα στην εποχή του αρβίνου Στα 1800 ήταν γενικά παραδεκτό ότι τα χαρακτηριστικά των παιδιών προέρχονταν από την ανάµειξη των χαρακτηριστικών της µητέρας και του πατέρα (blending inheritance) William Jenkin: τα πλεονεκτικά χαρακτηριστικά δεν µπορούν να συντηρηθούν µέσω της αναµιγνύουσας κληρονοµικότητας η φυσική επιλογή δεν ισχύει

Gregor Mendel (1822-1884) Σωµατιδιακή θεωρία της κληρονοµικότητας Οι σηµερινοί «νόµοι της κληρονοµικότητας» Griffiths et al, Introduction to Genetic Analysis, 8 th ed., W.H. Freeman & Co., 2005, Fig. 1-1

Ο Mendel µελέτησε επτά διακριτά χαρακτηριστικά στρογγυλό ρυτιδωµένο κίτρινο πράσινο πράσινοήκίτρινοχρώµα λοβού πορφυρόήλευκόάνθος διογκωµένο ή συσφιγµένο σχήµα λοβού αξονική ή ακραία θέση άνθους υψηλό ή χαµηλό µήκος στελέχους

Μονοϋβριδισµός x Γονείς F1 Όλοι οι απόγονοι έχουν πορφυρό χρώµα άνθους

Ο Mendel χρησιµοποίησε για πρώτη φορά στατιστική ανάλυση στη γενετική x F1 F2 705 πορφυρά : 224 λευκά, λόγος = 3.15:1

1οσυµπέρασµα Ο Mendel συµπέρανε ότι τα χαρακτηριστικά ελέγχονται από διακριτούς παράγοντες κληρονοµικότητας Οι παράγοντες αυτοί εµφανίζονται στους οργανισµούς ανά ζεύγη

2οσυµπέρασµα Όταν σε ένα άτοµοεµφανίζονται δύο ανόµοιοι παράγοντες κληρονοµικότητας για το ίδιο χαρακτηριστικό, τότε ο ένας είναι επικρατής ως προς τον άλλο που είναι υπολειπόµενος

ιυβριδισµός: δύο χαρακτήρες µαζί... επικρατές υπολειπόµενο Φαινότυποι για το χρώµα σπόρου 3/4 1/4 Αναµενόµενη αναλογία F2 κίτρινο: πράσινο 3:1 στρογγυλό: ρυτιδωµένο 3:1 3/4 Φαινότυποι για το σχήµα σπόρου 9/16 3/16 Ο Mendel παρατήρησε: 1/4 3/16 1/16 αριθµός 315 108 101 32 αναλογία 9.84 3.38 3.16 1

3οσυµπέρασµα Πρώτος Νόµος του Mendel Νόµος του διαχωρισµού Κάθε φυτό δεχόταν ένα αντίγραφο γονιδίου π.χ. για το χρώµα άνθους από κάθε γονέα. ηλαδή όλοι έχουµεδύο αντίγραφα κάθε γονιδίου Οπότεκάθεαρσενικόςήθηλυκόςγαµέτης φέρει µόνο ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου Κατά το σχηµατισµότωνγαµετών, οι χαρακτήρες κληρονοµικότητας (γονίδια) από ένα ζευγάρι διαχωρίζονται τυχαία, έτσι ώστε κάθε γαµέτης µεταφέρει το ένα ή το άλλο µέλος του ζεύγους µε ίση πιθανότητα

εύτερος νόµος του Mendel Νόµος του ανεξάρτητου συνδυασµού Κατά το σχηµατισµό γαµετών, ο διαχωρισµός των αλληλοµόρφων ενός γονιδίου είναι ανεξάρτητος από το διαχωρισµό των αλληλοµόρφων ενός άλλου γονιδίου Εξαιρέσεις: γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωµόσωµα σε κοντινή απόσταση (δε γίνεται ανασυνδυασµός)

To 1866 δηµοσίευσε τα αποτελέσµατά του (Versuche über Pflanzen-Hybriden) Προσπάθησε να επαναλάβει τα πειράµατα σε άλλο φυτό αλλά απέτυχε Πέθανε το 1882 Ηεργασίατουπαρέµεινε στην αφάνεια µέχρι το 1900, όταν τρεις ανεξάρτητοι ερευνητές «ξανα-ανακαλύψαν» τα αποτελέσµατά του Ο αρβίνος έλαβε αλλά δεν διάβασε ποτέ την εργασία του Mendel

Η «ανακάλυψη» των νόµων του Mendel Το 1900 «ανακαλύπτονται» οι νόµοι του Mendel, αντί να ενισχύσουν τη θεωρία της φυσικής επιλογής, παρολίγο να την αφανίσουν. Νεοµεντελιστές: µελετούσαν την κληρονοµικότητα διακριτών χαρακτηριστικών που περιγράφονταν πλήρως από τους νόµους του Mendel. Αγνοούσαν την ύπαρξη χαρακτηριστικών που ελέγχονται από πολλά γονίδια Θεωρούσαν ότι η δηµιουργία νέων ειδών είναι αποτέλεσµα λίγων µεταλλαγών άρα η φυσική επιλογή είναι άχρηστη. Υποστήριζαν την εξέλιξη σε λίγα βήµατα

Η Νέα Σύνθεση Συµφιλίωση της Μενδελιανής γενετικής µε την φυσική επιλογή Θεµελίωση της Γενετικής Πληθυσµών (1918-1930)

Η Σύγχρονη Σύνθεση (Νεοδαρβινισµός): Σύζευξη δαρβινισµού και γενετικής Συνδύασε στοιχεία γενετικής, οικολογίας, συστηµατικής και παλαιοντολογίας. Λόγοι που οδήγησαν στη Σύγχρονη Σύνθεση: ιάψευση κληρονοµικότητας επίκτητων χαρακτήρων Συνεχείς χαρακτήρες καθορίζονται από πολυάριθµα γονίδια σύµφωνα µε νόµους Mendel. Μεταλλάξεις έχουν µικρή επίδραση στο φαινότυπο. ιαφορές µεταξύ γεωγραφικών φυλών ενός είδους έχουν γενετική προέλευση και κάποιες έχουν και προσαρµοστική αξία Υπάρχουν µεγάλαποσάλανθάνουσαςποικιλοµορφίας στους πληθυσµούς Είδη όχι µορφολογικά πρότυπα αλλά ποικιλόµορφοι πληθυσµοί αναπαραγωγικά αποµονωµένοι µεταξύ τους

Θεωρία Γενετικής πληθυσµών: Αρχίζει το 1908 από τους Hardy και Weinberg θεώρηµα Hardy- Weinberg Αναπτύσσεται από Fisher, Haldane, Wright, Dobzhansky, Mayr. Fisher, Haldane: µαθηµατική θεωρία αλλαγής συχνοτήτων των αλληλοµόρφων λόγω Φυσικής Επιλογής Wright: πλήρης γενετική θεωρία που περιλαµβάνει φυσική επιλογή, οµοµιξία, γονιδιακή ροή, τυχαία γενετική παρέκκλιση

Κύρια σηµεία Νέας Σύνθεσης Φυσικοί πληθυσµοί εµπεριέχουν µεγάλη γενετική ποικιλοµορφία που γεννιέται µέσω τυχαίων µεταλλάξεων και ανασυνδυασµού Αλλαγές συχνότητας αλληλοµόρφων από γενιά σε γενιά λόγω τυχαίας γενετικής παρέκκλισης, γονιδιακής ροής µεταξύ πληθυσµών και φυσικής επιλογής Φαινοτυπικές αλλαγές µικρές και βαθµιαίες λόγω του ότι το προσαρµοστικό πλεονέκτηµα των περισσότερων αλληλοµόρφων είναι µικρό ηµιουργία νέων ειδών (ειδογένεση) µέσω βαθµιαίας αναπαραγωγικής αποµόνωσης των πληθυσµών Οι ίδιες εξελικτικές διαδικασίες για µακρύ χρονικό διάστηµαοδηγούνσενέα γένη, οικογένειες

Η Εξέλιξη µετά τη Σύνθεση 1953: Ανακάλυψη δοµής DNA (Watson & Crick) και διαλεύκανση µοριακής βάσης κληρονοµικότητας Τεράστιο ποσοστό γενετικής ποικιλοµορφίας των πληθυσµών Balance school: η γενετική ποικιλότητα διατηρείται µέσω της φυσικής επιλογής πλεονέκτηµα του ετεροζυγώτη Kimura- Θεωρία ουδετερότητας (1970): οι περισσότερες µεταλλαγές είναι ουδέτερες και τυχαίες Η φυσική επιλογή δρα σπάνια κυρίως αποµακρύνοντας βλαπτικές µεταλλάξεις ενώ η θετική επιλογή είναι εξαιρετικά σπάνια Από τη δεκαετία του 80: Ανάπτυξη τεχνικών µοριακής ανάλυσης (PCR, Sequencing) Νέοι κλάδοι Μοριακή Εξέλιξη (Molecular Evolution) Μοριακή Φυλογένεση Γονιδιωµατική (Genomics)

Ηγενετικήπληθυσµών σήµερα... Ιατρικές εφαρµογές: Χαρτογράφηση γονιδίων για διάφορα νοσήµατα µε µελέτες συσχέτισης Κατανόηση της γενετικής βάσης της ποσοτικής ποικιλότητας Στατιστική ανάλυση: Μέθοδοι για την ανίχνευση φυσικής επιλογής Κατανόηση του τρόπου εξέλιξης της αλληλουχίας του DNA Σχεδιασµός πειραµάτων γενετικής πληθυσµών Θεωρητικά ερωτήµατα: ιατήρηση της γενετικής ποικιλότητας Αλληλεπίδραση αλληλοµόρφων Αναπαραγωγική αποµόνωση και ειδογένεση

Ορθές και Λανθασµένες αντιλήψεις για τη θεωρία της εξέλιξης Βιολογική Εξέλιξη: µονάδα εξέλιξης ο πληθυσµός, όχι το άτοµο Φυσική επιλογή: µηχανισµός της φύσης χωρίς σκοπό, όπως π.χ η βαρύτητα. εν οδηγεί στην πρόοδο ή σε «ανώτερες µορφές ζωής» αλλά σε προσαρµόγή σε ένα συγκεκριµένο περιβάλλον και µια χρονική στιγµή. εν προβλέπει, δεν υπακούει σε σκοπιµότητες ή ηθικές επιταγές.

http://www.nationalgeographic/genographic